Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108595610T>G | CA2573159100 | COL4A5 | c.1516+9T>G (n.1516+9T>G) n.972+9T>G c.1192+9T>G (n.1192+9T>G) c.1531+9T>G (n.1531+9T>G) c.-150+9T>G (n.-150+9T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595612C>A | CA2694411606 | COL4A5 | c.1516+11C>A (n.1516+11C>A) n.972+11C>A c.1192+11C>A (n.1192+11C>A) c.1531+11C>A (n.1531+11C>A) c.-150+11C>A (n.-150+11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595612C>T | CA2694411609 | COL4A5 | c.1516+11C>T (n.1516+11C>T) n.972+11C>T c.1192+11C>T (n.1192+11C>T) c.1531+11C>T (n.1531+11C>T) c.-150+11C>T (n.-150+11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595613C>A | CA2579676216 | COL4A5 | c.1516+12C>A (n.1516+12C>A) n.972+12C>A c.1192+12C>A (n.1192+12C>A) c.1531+12C>A (n.1531+12C>A) c.-150+12C>A (n.-150+12C>A) | |
X | g.108595613C= | CA2450687771 | COL4A5 | c.1516+12C= (n.1516+12C=) n.972+12C= c.1192+12C= (n.1192+12C=) c.1531+12C= (n.1531+12C=) c.-150+12C= (n.-150+12C=) | |
X | g.108595613C>T | CA334182882 | COL4A5 | c.1516+12C>T (n.1516+12C>T) n.972+12C>T c.1192+12C>T (n.1192+12C>T) c.1531+12C>T (n.1531+12C>T) c.-150+12C>T (n.-150+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595614T>A | CA2579676217 | COL4A5 | c.1516+13T>A (n.1516+13T>A) n.972+13T>A c.1192+13T>A (n.1192+13T>A) c.1531+13T>A (n.1531+13T>A) c.-150+13T>A (n.-150+13T>A) | |
X | g.108595615C>A | CA2694411610 | COL4A5 | c.1516+14C>A (n.1516+14C>A) n.972+14C>A c.1192+14C>A (n.1192+14C>A) c.1531+14C>A (n.1531+14C>A) c.-150+14C>A (n.-150+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595616A>G | CA2694411611 | COL4A5 | c.1516+15A>G (n.1516+15A>G) n.972+15A>G c.1192+15A>G (n.1192+15A>G) c.1531+15A>G (n.1531+15A>G) c.-150+15A>G (n.-150+15A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595617G>T | CA2579676218 | COL4A5 | c.1516+16G>T (n.1516+16G>T) n.972+16G>T c.1192+16G>T (n.1192+16G>T) c.1531+16G>T (n.1531+16G>T) c.-150+16G>T (n.-150+16G>T) | |
X | g.108595618G>A | CA658421848 | COL4A5 | c.1516+17G>A (n.1516+17G>A) n.972+17G>A c.1192+17G>A (n.1192+17G>A) c.1531+17G>A (n.1531+17G>A) c.-150+17G>A (n.-150+17G>A) | COSMIC |
X | g.108595619G>C | CA334182884 | COL4A5 | c.1516+18G>C (n.1516+18G>C) n.972+18G>C c.1192+18G>C (n.1192+18G>C) c.1531+18G>C (n.1531+18G>C) c.-150+18G>C (n.-150+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595619G= | CA2450687772 | COL4A5 | c.1516+18G= (n.1516+18G=) n.972+18G= c.1192+18G= (n.1192+18G=) c.1531+18G= (n.1531+18G=) c.-150+18G= (n.-150+18G=) | |
X | g.108595619G>T | CA2739273701 | COL4A5 | c.1516+18G>T (n.1516+18G>T) n.972+18G>T c.1192+18G>T (n.1192+18G>T) c.1531+18G>T (n.1531+18G>T) c.-150+18G>T (n.-150+18G>T) | ClinVar |
X | g.108595620T>C | CA2694411612 | COL4A5 | c.1516+19T>C (n.1516+19T>C) n.972+19T>C c.1192+19T>C (n.1192+19T>C) c.1531+19T>C (n.1531+19T>C) c.-150+19T>C (n.-150+19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595623C= | CA2450687773 | COL4A5 | c.1516+22C= (n.1516+22C=) n.972+22C= c.1192+22C= (n.1192+22C=) c.1531+22C= (n.1531+22C=) c.-150+22C= (n.-150+22C=) | |
X | g.108595623C>T | CA10488750 | COL4A5 | c.1516+22C>T (n.1516+22C>T) n.972+22C>T c.1192+22C>T (n.1192+22C>T) c.1531+22C>T (n.1531+22C>T) c.-150+22C>T (n.-150+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595624C>A | CA2579676219 | COL4A5 | c.1516+23C>A (n.1516+23C>A) n.972+23C>A c.1192+23C>A (n.1192+23C>A) c.1531+23C>A (n.1531+23C>A) c.-150+23C>A (n.-150+23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595629A>C | CA2579676220 | COL4A5 | c.1516+28A>C (n.1516+28A>C) n.972+28A>C c.1192+28A>C (n.1192+28A>C) c.1531+28A>C (n.1531+28A>C) c.-150+28A>C (n.-150+28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595629A>G | CA2694411614 | COL4A5 | c.1516+28A>G (n.1516+28A>G) n.972+28A>G c.1192+28A>G (n.1192+28A>G) c.1531+28A>G (n.1531+28A>G) c.-150+28A>G (n.-150+28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595631A= | CA2450687774 | COL4A5 | c.1516+30A= (n.1516+30A=) n.972+30A= c.1192+30A= (n.1192+30A=) c.1531+30A= (n.1531+30A=) c.-150+30A= (n.-150+30A=) | |
X | g.108595631A>G | CA10488751 | COL4A5 | c.1516+30A>G (n.1516+30A>G) n.972+30A>G c.1192+30A>G (n.1192+30A>G) c.1531+30A>G (n.1531+30A>G) c.-150+30A>G (n.-150+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595633A>G | CA2694411616 | COL4A5 | c.1516+32A>G (n.1516+32A>G) n.972+32A>G c.1192+32A>G (n.1192+32A>G) c.1531+32A>G (n.1531+32A>G) c.-150+32A>G (n.-150+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595639dup | CA2822894764 | COL4A5 | c.1516+38dup (n.1516+38dup) n.972+38dup c.1192+38dup (n.1192+38dup) c.1531+38dup (n.1531+38dup) c.-150+38dup (n.-150+38dup) | |
X | g.108595639del | CA2822894767 | COL4A5 | c.1516+38del (n.1516+38del) n.972+38del c.1192+38del (n.1192+38del) c.1531+38del (n.1531+38del) c.-150+38del (n.-150+38del) | |
X | g.108595639_108595640del | CA2694411618 | COL4A5 | c.1516+38_1516+39del (n.1516+38_1516+39del) n.972+38_972+39del c.1192+38_1192+39del (n.1192+38_1192+39del) c.1531+38_1531+39del (n.1531+38_1531+39del) c.-150+38_-150+39del (n.-150+38_-150+39del) | gnomAD v4 |
X | g.108595642C>A | CA2694411619 | COL4A5 | c.1516+41C>A (n.1516+41C>A) n.972+41C>A c.1192+41C>A (n.1192+41C>A) c.1531+41C>A (n.1531+41C>A) c.-150+41C>A (n.-150+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595642C= | CA2450687775 | COL4A5 | c.1516+41C= (n.1516+41C=) n.972+41C= c.1192+41C= (n.1192+41C=) c.1531+41C= (n.1531+41C=) c.-150+41C= (n.-150+41C=) | |
X | g.108595642C>T | CA10488752 | COL4A5 | c.1516+41C>T (n.1516+41C>T) n.972+41C>T c.1192+41C>T (n.1192+41C>T) c.1531+41C>T (n.1531+41C>T) c.-150+41C>T (n.-150+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595651G>A | CA2579676221 | COL4A5 | c.1516+50G>A (n.1516+50G>A) n.972+50G>A c.1192+50G>A (n.1192+50G>A) c.1531+50G>A (n.1531+50G>A) c.-150+50G>A (n.-150+50G>A) | |
X | g.108595651G>T | CA2579676222 | COL4A5 | c.1516+50G>T (n.1516+50G>T) n.972+50G>T c.1192+50G>T (n.1192+50G>T) c.1531+50G>T (n.1531+50G>T) c.-150+50G>T (n.-150+50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595652T>A | CA2694411620 | COL4A5 | c.1516+51T>A (n.1516+51T>A) n.972+51T>A c.1192+51T>A (n.1192+51T>A) c.1531+51T>A (n.1531+51T>A) c.-150+51T>A (n.-150+51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595657C>A | CA2579676223 | COL4A5 | c.1516+56C>A (n.1516+56C>A) n.972+56C>A c.1192+56C>A (n.1192+56C>A) c.1531+56C>A (n.1531+56C>A) c.-150+56C>A (n.-150+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595658T>C | CA2531526112 | COL4A5 | c.1516+57T>C (n.1516+57T>C) n.972+57T>C c.1192+57T>C (n.1192+57T>C) c.1531+57T>C (n.1531+57T>C) c.-150+57T>C (n.-150+57T>C) | |
X | g.108595659T>A | CA2579676224 | COL4A5 | c.1516+58T>A (n.1516+58T>A) n.972+58T>A c.1192+58T>A (n.1192+58T>A) c.1531+58T>A (n.1531+58T>A) c.-150+58T>A (n.-150+58T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595659T>C | CA2450687777 | COL4A5 | c.1516+58T>C (n.1516+58T>C) n.972+58T>C c.1192+58T>C (n.1192+58T>C) c.1531+58T>C (n.1531+58T>C) c.-150+58T>C (n.-150+58T>C) | dbSNP |
X | g.108595659T= | CA2450687776 | COL4A5 | c.1516+58T= (n.1516+58T=) n.972+58T= c.1192+58T= (n.1192+58T=) c.1531+58T= (n.1531+58T=) c.-150+58T= (n.-150+58T=) | |
X | g.108595660A= | CA2450687778 | COL4A5 | c.1516+59A= (n.1516+59A=) n.972+59A= c.1192+59A= (n.1192+59A=) c.1531+59A= (n.1531+59A=) c.-150+59A= (n.-150+59A=) | |
X | g.108595660A>C | CA334182889 | COL4A5 | c.1516+59A>C (n.1516+59A>C) n.972+59A>C c.1192+59A>C (n.1192+59A>C) c.1531+59A>C (n.1531+59A>C) c.-150+59A>C (n.-150+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595660A>G | CA643751977 | COL4A5 | c.1516+59A>G (n.1516+59A>G) n.972+59A>G c.1192+59A>G (n.1192+59A>G) c.1531+59A>G (n.1531+59A>G) c.-150+59A>G (n.-150+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595661T>C | CA2450687780 | COL4A5 | c.1516+60T>C (n.1516+60T>C) n.972+60T>C c.1192+60T>C (n.1192+60T>C) c.1531+60T>C (n.1531+60T>C) c.-150+60T>C (n.-150+60T>C) | dbSNP |
X | g.108595661T= | CA2450687779 | COL4A5 | c.1516+60T= (n.1516+60T=) n.972+60T= c.1192+60T= (n.1192+60T=) c.1531+60T= (n.1531+60T=) c.-150+60T= (n.-150+60T=) | |
X | g.108595663del | CA2694411623 | COL4A5 | c.1516+62del (n.1516+62del) n.972+62del c.1192+62del (n.1192+62del) c.1531+62del (n.1531+62del) c.-150+62del (n.-150+62del) | gnomAD v4 |
X | g.108595663C>A | CA2694411625 | COL4A5 | c.1516+62C>A (n.1516+62C>A) n.972+62C>A c.1192+62C>A (n.1192+62C>A) c.1531+62C>A (n.1531+62C>A) c.-150+62C>A (n.-150+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595667del | CA2579676225 | COL4A5 | c.1516+66del (n.1516+66del) n.972+66del c.1192+66del (n.1192+66del) c.1531+66del (n.1531+66del) c.-150+66del (n.-150+66del) | gnomAD v4 |
X | g.108595665_108595667del | CA2822894771 | COL4A5 | c.1516+64_1516+66del (n.1516+64_1516+66del) n.972+64_972+66del c.1192+64_1192+66del (n.1192+64_1192+66del) c.1531+64_1531+66del (n.1531+64_1531+66del) c.-150+64_-150+66del (n.-150+64_-150+66del) | |
X | g.108595665T>A | CA2694411627 | COL4A5 | c.1516+64T>A (n.1516+64T>A) n.972+64T>A c.1192+64T>A (n.1192+64T>A) c.1531+64T>A (n.1531+64T>A) c.-150+64T>A (n.-150+64T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595667T>C | CA869802298 | COL4A5 | c.1516+66T>C (n.1516+66T>C) n.972+66T>C c.1192+66T>C (n.1192+66T>C) c.1531+66T>C (n.1531+66T>C) c.-150+66T>C (n.-150+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595667T= | CA2450687781 | COL4A5 | c.1516+66T= (n.1516+66T=) n.972+66T= c.1192+66T= (n.1192+66T=) c.1531+66T= (n.1531+66T=) c.-150+66T= (n.-150+66T=) | |
X | g.108595669G>A | CA2450687783 | COL4A5 | c.1516+68G>A (n.1516+68G>A) n.972+68G>A c.1192+68G>A (n.1192+68G>A) c.1531+68G>A (n.1531+68G>A) c.-150+68G>A (n.-150+68G>A) | dbSNP |
X | g.108595669G= | CA2450687782 | COL4A5 | c.1516+68G= (n.1516+68G=) n.972+68G= c.1192+68G= (n.1192+68G=) c.1531+68G= (n.1531+68G=) c.-150+68G= (n.-150+68G=) | |
X | g.108595671del | CA2694411630 | COL4A5 | c.1516+70del (n.1516+70del) n.972+70del c.1192+70del (n.1192+70del) c.1531+70del (n.1531+70del) c.-150+70del (n.-150+70del) | gnomAD v4 |
X | g.108595672T>G | CA2552965784 | COL4A5 | c.1516+71T>G (n.1516+71T>G) n.972+71T>G c.1192+71T>G (n.1192+71T>G) c.1531+71T>G (n.1531+71T>G) c.-150+71T>G (n.-150+71T>G) | |
X | g.108595677C>T | CA2694411631 | COL4A5 | c.1516+76C>T (n.1516+76C>T) n.972+76C>T c.1192+76C>T (n.1192+76C>T) c.1531+76C>T (n.1531+76C>T) c.-150+76C>T (n.-150+76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595678C>A | CA2694411632 | COL4A5 | c.1516+77C>A (n.1516+77C>A) n.972+77C>A c.1192+77C>A (n.1192+77C>A) c.1531+77C>A (n.1531+77C>A) c.-150+77C>A (n.-150+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595678C>T | CA2525153248 | COL4A5 | c.1516+77C>T (n.1516+77C>T) n.972+77C>T c.1192+77C>T (n.1192+77C>T) c.1531+77C>T (n.1531+77C>T) c.-150+77C>T (n.-150+77C>T) | |
X | g.108595679A= | CA2450687784 | COL4A5 | c.1516+78A= (n.1516+78A=) n.972+78A= c.1192+78A= (n.1192+78A=) c.1531+78A= (n.1531+78A=) c.-150+78A= (n.-150+78A=) | |
X | g.108595679A>G | CA869802303 | COL4A5 | c.1516+78A>G (n.1516+78A>G) n.972+78A>G c.1192+78A>G (n.1192+78A>G) c.1531+78A>G (n.1531+78A>G) c.-150+78A>G (n.-150+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595680G>A | CA2694411633 | COL4A5 | c.1516+79G>A (n.1516+79G>A) n.972+79G>A c.1192+79G>A (n.1192+79G>A) c.1531+79G>A (n.1531+79G>A) c.-150+79G>A (n.-150+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595680G>C | CA2694411634 | COL4A5 | c.1516+79G>C (n.1516+79G>C) n.972+79G>C c.1192+79G>C (n.1192+79G>C) c.1531+79G>C (n.1531+79G>C) c.-150+79G>C (n.-150+79G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595680G>T | CA2694411635 | COL4A5 | c.1516+79G>T (n.1516+79G>T) n.972+79G>T c.1192+79G>T (n.1192+79G>T) c.1531+79G>T (n.1531+79G>T) c.-150+79G>T (n.-150+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595680_108595687delinsGTTTCTCA | CA2450687785 | COL4A5 | c.1516+79_1516+86delinsGTTTCTCA (n.1516+79_1516+86delinsGTTTCTCA) n.972+79_972+86delinsGTTTCTCA c.1192+79_1192+86delinsGTTTCTCA (n.1192+79_1192+86delinsGTTTCTCA) c.1531+79_1531+86delinsGTTTCTCA (n.1531+79_1531+86delinsGTTTCTCA) c.-150+79_-150+86delinsGTTTCTCA (n.-150+79_-150+86delinsGTTTCTCA) | |
X | g.108595684_108595690del | CA334038033 | COL4A5 | c.1516+83_1516+89del (n.1516+83_1516+89del) n.972+83_972+89del c.1192+83_1192+89del (n.1192+83_1192+89del) c.1531+83_1531+89del (n.1531+83_1531+89del) c.-150+83_-150+89del (n.-150+83_-150+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595684C>A | CA2450687787 | COL4A5 | c.1516+83C>A (n.1516+83C>A) n.972+83C>A c.1192+83C>A (n.1192+83C>A) c.1531+83C>A (n.1531+83C>A) c.-150+83C>A (n.-150+83C>A) | dbSNP |
X | g.108595684C= | CA2450687786 | COL4A5 | c.1516+83C= (n.1516+83C=) n.972+83C= c.1192+83C= (n.1192+83C=) c.1531+83C= (n.1531+83C=) c.-150+83C= (n.-150+83C=) | |
X | g.108595685T>C | CA2579676226 | COL4A5 | c.1516+84T>C (n.1516+84T>C) n.972+84T>C c.1192+84T>C (n.1192+84T>C) c.1531+84T>C (n.1531+84T>C) c.-150+84T>C (n.-150+84T>C) | |
X | g.108595686C>A | CA2694411636 | COL4A5 | c.1516+85C>A (n.1516+85C>A) n.972+85C>A c.1192+85C>A (n.1192+85C>A) c.1531+85C>A (n.1531+85C>A) c.-150+85C>A (n.-150+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595686C= | CA2450687788 | COL4A5 | c.1516+85C= (n.1516+85C=) n.972+85C= c.1192+85C= (n.1192+85C=) c.1531+85C= (n.1531+85C=) c.-150+85C= (n.-150+85C=) | |
X | g.108595686C>T | CA2450687789 | COL4A5 | c.1516+85C>T (n.1516+85C>T) n.972+85C>T c.1192+85C>T (n.1192+85C>T) c.1531+85C>T (n.1531+85C>T) c.-150+85C>T (n.-150+85C>T) | dbSNP |
X | g.108595689_108595693del | CA2579676227 | COL4A5 | c.1516+88_1516+92del (n.1516+88_1516+92del) n.972+88_972+92del c.1192+88_1192+92del (n.1192+88_1192+92del) c.1531+88_1531+92del (n.1531+88_1531+92del) c.-150+88_-150+92del (n.-150+88_-150+92del) | |
X | g.108595691del | CA2694411637 | COL4A5 | c.1516+90del (n.1516+90del) n.972+90del c.1192+90del (n.1192+90del) c.1531+90del (n.1531+90del) c.-150+90del (n.-150+90del) | gnomAD v4 |
X | g.108595689T>C | CA2694411638 | COL4A5 | c.1516+88T>C (n.1516+88T>C) n.972+88T>C c.1192+88T>C (n.1192+88T>C) c.1531+88T>C (n.1531+88T>C) c.-150+88T>C (n.-150+88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595692A>G | CA2694411639 | COL4A5 | c.1516+91A>G (n.1516+91A>G) n.972+91A>G c.1192+91A>G (n.1192+91A>G) c.1531+91A>G (n.1531+91A>G) c.-150+91A>G (n.-150+91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595692A>T | CA658421851 | COL4A5 | c.1516+91A>T (n.1516+91A>T) n.972+91A>T c.1192+91A>T (n.1192+91A>T) c.1531+91A>T (n.1531+91A>T) c.-150+91A>T (n.-150+91A>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595693T>C | CA869802310 | COL4A5 | c.1516+92T>C (n.1516+92T>C) n.972+92T>C c.1192+92T>C (n.1192+92T>C) c.1531+92T>C (n.1531+92T>C) c.-150+92T>C (n.-150+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595693T>G | CA2694411640 | COL4A5 | c.1516+92T>G (n.1516+92T>G) n.972+92T>G c.1192+92T>G (n.1192+92T>G) c.1531+92T>G (n.1531+92T>G) c.-150+92T>G (n.-150+92T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595693T= | CA2450687790 | COL4A5 | c.1516+92T= (n.1516+92T=) n.972+92T= c.1192+92T= (n.1192+92T=) c.1531+92T= (n.1531+92T=) c.-150+92T= (n.-150+92T=) | |
X | g.108595695A>G | CA2554973651 | COL4A5 | c.1516+94A>G (n.1516+94A>G) n.972+94A>G c.1192+94A>G (n.1192+94A>G) c.1531+94A>G (n.1531+94A>G) c.-150+94A>G (n.-150+94A>G) | |
X | g.108595695_108595696insGTATAAGATCAACAACAAAC | CA2822894776 | COL4A5 | c.1516+94_1516+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1516+94_1516+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) n.972+94_972+95insGTATAAGATCAACAACAAAC c.1192+94_1192+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1192+94_1192+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) c.1531+94_1531+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1531+94_1531+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) c.-150+94_-150+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.-150+94_-150+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) | |
X | g.108595696C>A | CA2579676228 | COL4A5 | c.1516+95C>A (n.1516+95C>A) n.972+95C>A c.1192+95C>A (n.1192+95C>A) c.1531+95C>A (n.1531+95C>A) c.-150+95C>A (n.-150+95C>A) | |
X | g.108595696C= | CA2450687791 | COL4A5 | c.1516+95C= (n.1516+95C=) n.972+95C= c.1192+95C= (n.1192+95C=) c.1531+95C= (n.1531+95C=) c.-150+95C= (n.-150+95C=) | |
X | g.108595696C>G | CA869802327 | COL4A5 | c.1516+95C>G (n.1516+95C>G) n.972+95C>G c.1192+95C>G (n.1192+95C>G) c.1531+95C>G (n.1531+95C>G) c.-150+95C>G (n.-150+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595697T>A | CA2579676229 | COL4A5 | c.1516+96T>A (n.1516+96T>A) n.972+96T>A c.1192+96T>A (n.1192+96T>A) c.1531+96T>A (n.1531+96T>A) c.-150+96T>A (n.-150+96T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595697T>C | CA1136184322 | COL4A5 | c.1516+96T>C (n.1516+96T>C) n.972+96T>C c.1192+96T>C (n.1192+96T>C) c.1531+96T>C (n.1531+96T>C) c.-150+96T>C (n.-150+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595697T= | CA2450687792 | COL4A5 | c.1516+96T= (n.1516+96T=) n.972+96T= c.1192+96T= (n.1192+96T=) c.1531+96T= (n.1531+96T=) c.-150+96T= (n.-150+96T=) | |
X | g.108595701C>A | CA2694411641 | COL4A5 | c.1516+100C>A (n.1516+100C>A) n.972+100C>A c.1192+100C>A (n.1192+100C>A) c.1531+100C>A (n.1531+100C>A) c.-150+100C>A (n.-150+100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595703C>A | CA2694411642 | COL4A5 | c.1516+102C>A (n.1516+102C>A) n.972+102C>A c.1192+102C>A (n.1192+102C>A) c.1531+102C>A (n.1531+102C>A) c.-150+102C>A (n.-150+102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595703C= | CA2450687793 | COL4A5 | c.1516+102C= (n.1516+102C=) n.972+102C= c.1192+102C= (n.1192+102C=) c.1531+102C= (n.1531+102C=) c.-150+102C= (n.-150+102C=) | |
X | g.108595703C>T | CA2450687794 | COL4A5 | c.1516+102C>T (n.1516+102C>T) n.972+102C>T c.1192+102C>T (n.1192+102C>T) c.1531+102C>T (n.1531+102C>T) c.-150+102C>T (n.-150+102C>T) | dbSNP |
X | g.108595706A>G | CA2822894782 | COL4A5 | c.1516+105A>G (n.1516+105A>G) n.972+105A>G c.1192+105A>G (n.1192+105A>G) c.1531+105A>G (n.1531+105A>G) c.-150+105A>G (n.-150+105A>G) | |
X | g.108595707T>C | CA2694411643 | COL4A5 | c.1516+106T>C (n.1516+106T>C) n.972+106T>C c.1192+106T>C (n.1192+106T>C) c.1531+106T>C (n.1531+106T>C) c.-150+106T>C (n.-150+106T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595708A>T | CA2694411645 | COL4A5 | c.1516+107A>T (n.1516+107A>T) n.972+107A>T c.1192+107A>T (n.1192+107A>T) c.1531+107A>T (n.1531+107A>T) c.-150+107A>T (n.-150+107A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595710_108595740del | CA2694411644 | COL4A5 | c.1516+109_1516+139del (n.1516+109_1516+139del) n.972+109_972+139del c.1192+109_1192+139del (n.1192+109_1192+139del) c.1531+109_1531+139del (n.1531+109_1531+139del) c.-150+109_-150+139del (n.-150+109_-150+139del) | gnomAD v4 |
X | g.108595710C>A | CA2694411646 | COL4A5 | c.1516+109C>A (n.1516+109C>A) n.972+109C>A c.1192+109C>A (n.1192+109C>A) c.1531+109C>A (n.1531+109C>A) c.-150+109C>A (n.-150+109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595710C= | CA2450687795 | COL4A5 | c.1516+109C= (n.1516+109C=) n.972+109C= c.1192+109C= (n.1192+109C=) c.1531+109C= (n.1531+109C=) c.-150+109C= (n.-150+109C=) | |
X | g.108595710C>T | CA334038034 | COL4A5 | c.1516+109C>T (n.1516+109C>T) n.972+109C>T c.1192+109C>T (n.1192+109C>T) c.1531+109C>T (n.1531+109C>T) c.-150+109C>T (n.-150+109C>T) | dbSNP |