Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108595568_108595603delCA2695235616COL4A5c.1483_1516+2del
n.939_972+2del
c.1159_1192+2del
c.1498_1531+2del
c.-183_-150+2del
Xg.108595568_108595605delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAACA2450687751COL4A5c.1483_1516+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
n.939_972+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.1159_1192+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.1498_1531+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.-183_-150+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
Xg.108595570_108595606delCA334182870COL4A5c.1485_1516+5del
n.941_972+5del
c.1161_1192+5del
c.1500_1531+5del
c.-181_-150+5del
 dbSNP
Xg.108595602G>ACA258491COL4A5c.1516+1G>A (n.1516+1G>A)
n.972+1G>A
c.1192+1G>A (n.1192+1G>A)
c.1531+1G>A (n.1531+1G>A)
c.-150+1G>A (n.-150+1G>A)
 dbSNP
Xg.108595602G>CCA413936186COL4A5c.1516+1G>C (n.1516+1G>C)
n.972+1G>C
c.1192+1G>C (n.1192+1G>C)
c.1531+1G>C (n.1531+1G>C)
c.-150+1G>C (n.-150+1G>C)
Xg.108595602G=CA2450687768COL4A5c.1516+1G= (n.1516+1G=)
n.972+1G=
c.1192+1G= (n.1192+1G=)
c.1531+1G= (n.1531+1G=)
c.-150+1G= (n.-150+1G=)
Xg.108595602G>TCA413936187COL4A5c.1516+1G>T (n.1516+1G>T)
n.972+1G>T
c.1192+1G>T (n.1192+1G>T)
c.1531+1G>T (n.1531+1G>T)
c.-150+1G>T (n.-150+1G>T)
Xg.108595603T>ACA413936189COL4A5c.1516+2T>A (n.1516+2T>A)
n.972+2T>A
c.1192+2T>A (n.1192+2T>A)
c.1531+2T>A (n.1531+2T>A)
c.-150+2T>A (n.-150+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595603T>CCA413936192COL4A5c.1516+2T>C (n.1516+2T>C)
n.972+2T>C
c.1192+2T>C (n.1192+2T>C)
c.1531+2T>C (n.1531+2T>C)
c.-150+2T>C (n.-150+2T>C)
Xg.108595603T>GCA413936193COL4A5c.1516+2T>G (n.1516+2T>G)
n.972+2T>G
c.1192+2T>G (n.1192+2T>G)
c.1531+2T>G (n.1531+2T>G)
c.-150+2T>G (n.-150+2T>G)
Xg.108595604A>CCA2695235618COL4A5c.1516+3A>C (n.1516+3A>C)
n.972+3A>C
c.1192+3A>C (n.1192+3A>C)
c.1531+3A>C (n.1531+3A>C)
c.-150+3A>C (n.-150+3A>C)
Xg.108595606_108595607insACCCA2508938793COL4A5c.1516+5_1516+6insACC (n.1516+5_1516+6insACC)
n.972+5_972+6insACC
c.1192+5_1192+6insACC (n.1192+5_1192+6insACC)
c.1531+5_1531+6insACC (n.1531+5_1531+6insACC)
c.-150+5_-150+6insACC (n.-150+5_-150+6insACC)
Xg.108595609A=CA2450687769COL4A5c.1516+8A= (n.1516+8A=)
n.972+8A=
c.1192+8A= (n.1192+8A=)
c.1531+8A= (n.1531+8A=)
c.-150+8A= (n.-150+8A=)
Xg.108595609A>GCA2579676215COL4A5c.1516+8A>G (n.1516+8A>G)
n.972+8A>G
c.1192+8A>G (n.1192+8A>G)
c.1531+8A>G (n.1531+8A>G)
c.-150+8A>G (n.-150+8A>G)
Xg.108595609A>TCA2450687770COL4A5c.1516+8A>T (n.1516+8A>T)
n.972+8A>T
c.1192+8A>T (n.1192+8A>T)
c.1531+8A>T (n.1531+8A>T)
c.-150+8A>T (n.-150+8A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595610T>GCA2573159100COL4A5c.1516+9T>G (n.1516+9T>G)
n.972+9T>G
c.1192+9T>G (n.1192+9T>G)
c.1531+9T>G (n.1531+9T>G)
c.-150+9T>G (n.-150+9T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595612C>ACA2694411606COL4A5c.1516+11C>A (n.1516+11C>A)
n.972+11C>A
c.1192+11C>A (n.1192+11C>A)
c.1531+11C>A (n.1531+11C>A)
c.-150+11C>A (n.-150+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595612C>TCA2694411609COL4A5c.1516+11C>T (n.1516+11C>T)
n.972+11C>T
c.1192+11C>T (n.1192+11C>T)
c.1531+11C>T (n.1531+11C>T)
c.-150+11C>T (n.-150+11C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595613C>ACA2579676216COL4A5c.1516+12C>A (n.1516+12C>A)
n.972+12C>A
c.1192+12C>A (n.1192+12C>A)
c.1531+12C>A (n.1531+12C>A)
c.-150+12C>A (n.-150+12C>A)
Xg.108595613C=CA2450687771COL4A5c.1516+12C= (n.1516+12C=)
n.972+12C=
c.1192+12C= (n.1192+12C=)
c.1531+12C= (n.1531+12C=)
c.-150+12C= (n.-150+12C=)
Xg.108595613C>TCA334182882COL4A5c.1516+12C>T (n.1516+12C>T)
n.972+12C>T
c.1192+12C>T (n.1192+12C>T)
c.1531+12C>T (n.1531+12C>T)
c.-150+12C>T (n.-150+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595614T>ACA2579676217COL4A5c.1516+13T>A (n.1516+13T>A)
n.972+13T>A
c.1192+13T>A (n.1192+13T>A)
c.1531+13T>A (n.1531+13T>A)
c.-150+13T>A (n.-150+13T>A)
Xg.108595615C>ACA2694411610COL4A5c.1516+14C>A (n.1516+14C>A)
n.972+14C>A
c.1192+14C>A (n.1192+14C>A)
c.1531+14C>A (n.1531+14C>A)
c.-150+14C>A (n.-150+14C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595616A>GCA2694411611COL4A5c.1516+15A>G (n.1516+15A>G)
n.972+15A>G
c.1192+15A>G (n.1192+15A>G)
c.1531+15A>G (n.1531+15A>G)
c.-150+15A>G (n.-150+15A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595617G>TCA2579676218COL4A5c.1516+16G>T (n.1516+16G>T)
n.972+16G>T
c.1192+16G>T (n.1192+16G>T)
c.1531+16G>T (n.1531+16G>T)
c.-150+16G>T (n.-150+16G>T)
Xg.108595618G>ACA658421848COL4A5c.1516+17G>A (n.1516+17G>A)
n.972+17G>A
c.1192+17G>A (n.1192+17G>A)
c.1531+17G>A (n.1531+17G>A)
c.-150+17G>A (n.-150+17G>A)
 COSMIC
Xg.108595619G>CCA334182884COL4A5c.1516+18G>C (n.1516+18G>C)
n.972+18G>C
c.1192+18G>C (n.1192+18G>C)
c.1531+18G>C (n.1531+18G>C)
c.-150+18G>C (n.-150+18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595619G=CA2450687772COL4A5c.1516+18G= (n.1516+18G=)
n.972+18G=
c.1192+18G= (n.1192+18G=)
c.1531+18G= (n.1531+18G=)
c.-150+18G= (n.-150+18G=)
Xg.108595619G>TCA2739273701COL4A5c.1516+18G>T (n.1516+18G>T)
n.972+18G>T
c.1192+18G>T (n.1192+18G>T)
c.1531+18G>T (n.1531+18G>T)
c.-150+18G>T (n.-150+18G>T)
 ClinVar
Xg.108595620T>CCA2694411612COL4A5c.1516+19T>C (n.1516+19T>C)
n.972+19T>C
c.1192+19T>C (n.1192+19T>C)
c.1531+19T>C (n.1531+19T>C)
c.-150+19T>C (n.-150+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108595623C=CA2450687773COL4A5c.1516+22C= (n.1516+22C=)
n.972+22C=
c.1192+22C= (n.1192+22C=)
c.1531+22C= (n.1531+22C=)
c.-150+22C= (n.-150+22C=)
Xg.108595623C>TCA10488750COL4A5c.1516+22C>T (n.1516+22C>T)
n.972+22C>T
c.1192+22C>T (n.1192+22C>T)
c.1531+22C>T (n.1531+22C>T)
c.-150+22C>T (n.-150+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595624C>ACA2579676219COL4A5c.1516+23C>A (n.1516+23C>A)
n.972+23C>A
c.1192+23C>A (n.1192+23C>A)
c.1531+23C>A (n.1531+23C>A)
c.-150+23C>A (n.-150+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595629A>CCA2579676220COL4A5c.1516+28A>C (n.1516+28A>C)
n.972+28A>C
c.1192+28A>C (n.1192+28A>C)
c.1531+28A>C (n.1531+28A>C)
c.-150+28A>C (n.-150+28A>C)
 gnomAD v4
Xg.108595629A>GCA2694411614COL4A5c.1516+28A>G (n.1516+28A>G)
n.972+28A>G
c.1192+28A>G (n.1192+28A>G)
c.1531+28A>G (n.1531+28A>G)
c.-150+28A>G (n.-150+28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595631A=CA2450687774COL4A5c.1516+30A= (n.1516+30A=)
n.972+30A=
c.1192+30A= (n.1192+30A=)
c.1531+30A= (n.1531+30A=)
c.-150+30A= (n.-150+30A=)
Xg.108595631A>GCA10488751COL4A5c.1516+30A>G (n.1516+30A>G)
n.972+30A>G
c.1192+30A>G (n.1192+30A>G)
c.1531+30A>G (n.1531+30A>G)
c.-150+30A>G (n.-150+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595633A>GCA2694411616COL4A5c.1516+32A>G (n.1516+32A>G)
n.972+32A>G
c.1192+32A>G (n.1192+32A>G)
c.1531+32A>G (n.1531+32A>G)
c.-150+32A>G (n.-150+32A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595639dupCA2822894764COL4A5c.1516+38dup (n.1516+38dup)
n.972+38dup
c.1192+38dup (n.1192+38dup)
c.1531+38dup (n.1531+38dup)
c.-150+38dup (n.-150+38dup)
Xg.108595639delCA2822894767COL4A5c.1516+38del (n.1516+38del)
n.972+38del
c.1192+38del (n.1192+38del)
c.1531+38del (n.1531+38del)
c.-150+38del (n.-150+38del)
Xg.108595639_108595640delCA2694411618COL4A5c.1516+38_1516+39del (n.1516+38_1516+39del)
n.972+38_972+39del
c.1192+38_1192+39del (n.1192+38_1192+39del)
c.1531+38_1531+39del (n.1531+38_1531+39del)
c.-150+38_-150+39del (n.-150+38_-150+39del)
 gnomAD v4
Xg.108595642C>ACA2694411619COL4A5c.1516+41C>A (n.1516+41C>A)
n.972+41C>A
c.1192+41C>A (n.1192+41C>A)
c.1531+41C>A (n.1531+41C>A)
c.-150+41C>A (n.-150+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595642C=CA2450687775COL4A5c.1516+41C= (n.1516+41C=)
n.972+41C=
c.1192+41C= (n.1192+41C=)
c.1531+41C= (n.1531+41C=)
c.-150+41C= (n.-150+41C=)
Xg.108595642C>TCA10488752COL4A5c.1516+41C>T (n.1516+41C>T)
n.972+41C>T
c.1192+41C>T (n.1192+41C>T)
c.1531+41C>T (n.1531+41C>T)
c.-150+41C>T (n.-150+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595651G>ACA2579676221COL4A5c.1516+50G>A (n.1516+50G>A)
n.972+50G>A
c.1192+50G>A (n.1192+50G>A)
c.1531+50G>A (n.1531+50G>A)
c.-150+50G>A (n.-150+50G>A)
Xg.108595651G>TCA2579676222COL4A5c.1516+50G>T (n.1516+50G>T)
n.972+50G>T
c.1192+50G>T (n.1192+50G>T)
c.1531+50G>T (n.1531+50G>T)
c.-150+50G>T (n.-150+50G>T)
 gnomAD v4
Xg.108595652T>ACA2694411620COL4A5c.1516+51T>A (n.1516+51T>A)
n.972+51T>A
c.1192+51T>A (n.1192+51T>A)
c.1531+51T>A (n.1531+51T>A)
c.-150+51T>A (n.-150+51T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595657C>ACA2579676223COL4A5c.1516+56C>A (n.1516+56C>A)
n.972+56C>A
c.1192+56C>A (n.1192+56C>A)
c.1531+56C>A (n.1531+56C>A)
c.-150+56C>A (n.-150+56C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595658T>CCA2531526112COL4A5c.1516+57T>C (n.1516+57T>C)
n.972+57T>C
c.1192+57T>C (n.1192+57T>C)
c.1531+57T>C (n.1531+57T>C)
c.-150+57T>C (n.-150+57T>C)
Xg.108595659T>ACA2579676224COL4A5c.1516+58T>A (n.1516+58T>A)
n.972+58T>A
c.1192+58T>A (n.1192+58T>A)
c.1531+58T>A (n.1531+58T>A)
c.-150+58T>A (n.-150+58T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595659T>CCA2450687777COL4A5c.1516+58T>C (n.1516+58T>C)
n.972+58T>C
c.1192+58T>C (n.1192+58T>C)
c.1531+58T>C (n.1531+58T>C)
c.-150+58T>C (n.-150+58T>C)
 dbSNP
Xg.108595659T=CA2450687776COL4A5c.1516+58T= (n.1516+58T=)
n.972+58T=
c.1192+58T= (n.1192+58T=)
c.1531+58T= (n.1531+58T=)
c.-150+58T= (n.-150+58T=)
Xg.108595660A=CA2450687778COL4A5c.1516+59A= (n.1516+59A=)
n.972+59A=
c.1192+59A= (n.1192+59A=)
c.1531+59A= (n.1531+59A=)
c.-150+59A= (n.-150+59A=)
Xg.108595660A>CCA334182889COL4A5c.1516+59A>C (n.1516+59A>C)
n.972+59A>C
c.1192+59A>C (n.1192+59A>C)
c.1531+59A>C (n.1531+59A>C)
c.-150+59A>C (n.-150+59A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595660A>GCA643751977COL4A5c.1516+59A>G (n.1516+59A>G)
n.972+59A>G
c.1192+59A>G (n.1192+59A>G)
c.1531+59A>G (n.1531+59A>G)
c.-150+59A>G (n.-150+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595661T>CCA2450687780COL4A5c.1516+60T>C (n.1516+60T>C)
n.972+60T>C
c.1192+60T>C (n.1192+60T>C)
c.1531+60T>C (n.1531+60T>C)
c.-150+60T>C (n.-150+60T>C)
 dbSNP
Xg.108595661T=CA2450687779COL4A5c.1516+60T= (n.1516+60T=)
n.972+60T=
c.1192+60T= (n.1192+60T=)
c.1531+60T= (n.1531+60T=)
c.-150+60T= (n.-150+60T=)
Xg.108595663delCA2694411623COL4A5c.1516+62del (n.1516+62del)
n.972+62del
c.1192+62del (n.1192+62del)
c.1531+62del (n.1531+62del)
c.-150+62del (n.-150+62del)
 gnomAD v4
Xg.108595663C>ACA2694411625COL4A5c.1516+62C>A (n.1516+62C>A)
n.972+62C>A
c.1192+62C>A (n.1192+62C>A)
c.1531+62C>A (n.1531+62C>A)
c.-150+62C>A (n.-150+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595667delCA2579676225COL4A5c.1516+66del (n.1516+66del)
n.972+66del
c.1192+66del (n.1192+66del)
c.1531+66del (n.1531+66del)
c.-150+66del (n.-150+66del)
 gnomAD v4
Xg.108595665_108595667delCA2822894771COL4A5c.1516+64_1516+66del (n.1516+64_1516+66del)
n.972+64_972+66del
c.1192+64_1192+66del (n.1192+64_1192+66del)
c.1531+64_1531+66del (n.1531+64_1531+66del)
c.-150+64_-150+66del (n.-150+64_-150+66del)
Xg.108595665T>ACA2694411627COL4A5c.1516+64T>A (n.1516+64T>A)
n.972+64T>A
c.1192+64T>A (n.1192+64T>A)
c.1531+64T>A (n.1531+64T>A)
c.-150+64T>A (n.-150+64T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595667T>CCA869802298COL4A5c.1516+66T>C (n.1516+66T>C)
n.972+66T>C
c.1192+66T>C (n.1192+66T>C)
c.1531+66T>C (n.1531+66T>C)
c.-150+66T>C (n.-150+66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595667T=CA2450687781COL4A5c.1516+66T= (n.1516+66T=)
n.972+66T=
c.1192+66T= (n.1192+66T=)
c.1531+66T= (n.1531+66T=)
c.-150+66T= (n.-150+66T=)
Xg.108595669G>ACA2450687783COL4A5c.1516+68G>A (n.1516+68G>A)
n.972+68G>A
c.1192+68G>A (n.1192+68G>A)
c.1531+68G>A (n.1531+68G>A)
c.-150+68G>A (n.-150+68G>A)
 dbSNP
Xg.108595669G=CA2450687782COL4A5c.1516+68G= (n.1516+68G=)
n.972+68G=
c.1192+68G= (n.1192+68G=)
c.1531+68G= (n.1531+68G=)
c.-150+68G= (n.-150+68G=)
Xg.108595671delCA2694411630COL4A5c.1516+70del (n.1516+70del)
n.972+70del
c.1192+70del (n.1192+70del)
c.1531+70del (n.1531+70del)
c.-150+70del (n.-150+70del)
 gnomAD v4
Xg.108595672T>GCA2552965784COL4A5c.1516+71T>G (n.1516+71T>G)
n.972+71T>G
c.1192+71T>G (n.1192+71T>G)
c.1531+71T>G (n.1531+71T>G)
c.-150+71T>G (n.-150+71T>G)
Xg.108595677C>TCA2694411631COL4A5c.1516+76C>T (n.1516+76C>T)
n.972+76C>T
c.1192+76C>T (n.1192+76C>T)
c.1531+76C>T (n.1531+76C>T)
c.-150+76C>T (n.-150+76C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595678C>ACA2694411632COL4A5c.1516+77C>A (n.1516+77C>A)
n.972+77C>A
c.1192+77C>A (n.1192+77C>A)
c.1531+77C>A (n.1531+77C>A)
c.-150+77C>A (n.-150+77C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595678C>TCA2525153248COL4A5c.1516+77C>T (n.1516+77C>T)
n.972+77C>T
c.1192+77C>T (n.1192+77C>T)
c.1531+77C>T (n.1531+77C>T)
c.-150+77C>T (n.-150+77C>T)
Xg.108595679A=CA2450687784COL4A5c.1516+78A= (n.1516+78A=)
n.972+78A=
c.1192+78A= (n.1192+78A=)
c.1531+78A= (n.1531+78A=)
c.-150+78A= (n.-150+78A=)
Xg.108595679A>GCA869802303COL4A5c.1516+78A>G (n.1516+78A>G)
n.972+78A>G
c.1192+78A>G (n.1192+78A>G)
c.1531+78A>G (n.1531+78A>G)
c.-150+78A>G (n.-150+78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595680G>ACA2694411633COL4A5c.1516+79G>A (n.1516+79G>A)
n.972+79G>A
c.1192+79G>A (n.1192+79G>A)
c.1531+79G>A (n.1531+79G>A)
c.-150+79G>A (n.-150+79G>A)
 gnomAD v4
Xg.108595680G>CCA2694411634COL4A5c.1516+79G>C (n.1516+79G>C)
n.972+79G>C
c.1192+79G>C (n.1192+79G>C)
c.1531+79G>C (n.1531+79G>C)
c.-150+79G>C (n.-150+79G>C)
 gnomAD v4
Xg.108595680G>TCA2694411635COL4A5c.1516+79G>T (n.1516+79G>T)
n.972+79G>T
c.1192+79G>T (n.1192+79G>T)
c.1531+79G>T (n.1531+79G>T)
c.-150+79G>T (n.-150+79G>T)
 gnomAD v4
Xg.108595680_108595687delinsGTTTCTCACA2450687785COL4A5c.1516+79_1516+86delinsGTTTCTCA (n.1516+79_1516+86delinsGTTTCTCA)
n.972+79_972+86delinsGTTTCTCA
c.1192+79_1192+86delinsGTTTCTCA (n.1192+79_1192+86delinsGTTTCTCA)
c.1531+79_1531+86delinsGTTTCTCA (n.1531+79_1531+86delinsGTTTCTCA)
c.-150+79_-150+86delinsGTTTCTCA (n.-150+79_-150+86delinsGTTTCTCA)
Xg.108595684_108595690delCA334038033COL4A5c.1516+83_1516+89del (n.1516+83_1516+89del)
n.972+83_972+89del
c.1192+83_1192+89del (n.1192+83_1192+89del)
c.1531+83_1531+89del (n.1531+83_1531+89del)
c.-150+83_-150+89del (n.-150+83_-150+89del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595684C>ACA2450687787COL4A5c.1516+83C>A (n.1516+83C>A)
n.972+83C>A
c.1192+83C>A (n.1192+83C>A)
c.1531+83C>A (n.1531+83C>A)
c.-150+83C>A (n.-150+83C>A)
 dbSNP
Xg.108595684C=CA2450687786COL4A5c.1516+83C= (n.1516+83C=)
n.972+83C=
c.1192+83C= (n.1192+83C=)
c.1531+83C= (n.1531+83C=)
c.-150+83C= (n.-150+83C=)
Xg.108595685T>CCA2579676226COL4A5c.1516+84T>C (n.1516+84T>C)
n.972+84T>C
c.1192+84T>C (n.1192+84T>C)
c.1531+84T>C (n.1531+84T>C)
c.-150+84T>C (n.-150+84T>C)
Xg.108595686C>ACA2694411636COL4A5c.1516+85C>A (n.1516+85C>A)
n.972+85C>A
c.1192+85C>A (n.1192+85C>A)
c.1531+85C>A (n.1531+85C>A)
c.-150+85C>A (n.-150+85C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595686C=CA2450687788COL4A5c.1516+85C= (n.1516+85C=)
n.972+85C=
c.1192+85C= (n.1192+85C=)
c.1531+85C= (n.1531+85C=)
c.-150+85C= (n.-150+85C=)
Xg.108595686C>TCA2450687789COL4A5c.1516+85C>T (n.1516+85C>T)
n.972+85C>T
c.1192+85C>T (n.1192+85C>T)
c.1531+85C>T (n.1531+85C>T)
c.-150+85C>T (n.-150+85C>T)
 dbSNP
Xg.108595689_108595693delCA2579676227COL4A5c.1516+88_1516+92del (n.1516+88_1516+92del)
n.972+88_972+92del
c.1192+88_1192+92del (n.1192+88_1192+92del)
c.1531+88_1531+92del (n.1531+88_1531+92del)
c.-150+88_-150+92del (n.-150+88_-150+92del)
Xg.108595691delCA2694411637COL4A5c.1516+90del (n.1516+90del)
n.972+90del
c.1192+90del (n.1192+90del)
c.1531+90del (n.1531+90del)
c.-150+90del (n.-150+90del)
 gnomAD v4
Xg.108595689T>CCA2694411638COL4A5c.1516+88T>C (n.1516+88T>C)
n.972+88T>C
c.1192+88T>C (n.1192+88T>C)
c.1531+88T>C (n.1531+88T>C)
c.-150+88T>C (n.-150+88T>C)
 gnomAD v4
Xg.108595692A>GCA2694411639COL4A5c.1516+91A>G (n.1516+91A>G)
n.972+91A>G
c.1192+91A>G (n.1192+91A>G)
c.1531+91A>G (n.1531+91A>G)
c.-150+91A>G (n.-150+91A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595692A>TCA658421851COL4A5c.1516+91A>T (n.1516+91A>T)
n.972+91A>T
c.1192+91A>T (n.1192+91A>T)
c.1531+91A>T (n.1531+91A>T)
c.-150+91A>T (n.-150+91A>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595693T>CCA869802310COL4A5c.1516+92T>C (n.1516+92T>C)
n.972+92T>C
c.1192+92T>C (n.1192+92T>C)
c.1531+92T>C (n.1531+92T>C)
c.-150+92T>C (n.-150+92T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595693T>GCA2694411640COL4A5c.1516+92T>G (n.1516+92T>G)
n.972+92T>G
c.1192+92T>G (n.1192+92T>G)
c.1531+92T>G (n.1531+92T>G)
c.-150+92T>G (n.-150+92T>G)
 gnomAD v4
Xg.108595693T=CA2450687790COL4A5c.1516+92T= (n.1516+92T=)
n.972+92T=
c.1192+92T= (n.1192+92T=)
c.1531+92T= (n.1531+92T=)
c.-150+92T= (n.-150+92T=)
Xg.108595695A>GCA2554973651COL4A5c.1516+94A>G (n.1516+94A>G)
n.972+94A>G
c.1192+94A>G (n.1192+94A>G)
c.1531+94A>G (n.1531+94A>G)
c.-150+94A>G (n.-150+94A>G)
Xg.108595695_108595696insGTATAAGATCAACAACAAACCA2822894776COL4A5c.1516+94_1516+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1516+94_1516+95insGTATAAGATCAACAACAAAC)
n.972+94_972+95insGTATAAGATCAACAACAAAC
c.1192+94_1192+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1192+94_1192+95insGTATAAGATCAACAACAAAC)
c.1531+94_1531+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1531+94_1531+95insGTATAAGATCAACAACAAAC)
c.-150+94_-150+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.-150+94_-150+95insGTATAAGATCAACAACAAAC)
Xg.108595696C>ACA2579676228COL4A5c.1516+95C>A (n.1516+95C>A)
n.972+95C>A
c.1192+95C>A (n.1192+95C>A)
c.1531+95C>A (n.1531+95C>A)
c.-150+95C>A (n.-150+95C>A)
Xg.108595696C=CA2450687791COL4A5c.1516+95C= (n.1516+95C=)
n.972+95C=
c.1192+95C= (n.1192+95C=)
c.1531+95C= (n.1531+95C=)
c.-150+95C= (n.-150+95C=)
Xg.108595696C>GCA869802327COL4A5c.1516+95C>G (n.1516+95C>G)
n.972+95C>G
c.1192+95C>G (n.1192+95C>G)
c.1531+95C>G (n.1531+95C>G)
c.-150+95C>G (n.-150+95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595697T>ACA2579676229COL4A5c.1516+96T>A (n.1516+96T>A)
n.972+96T>A
c.1192+96T>A (n.1192+96T>A)
c.1531+96T>A (n.1531+96T>A)
c.-150+96T>A (n.-150+96T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595697T>CCA1136184322COL4A5c.1516+96T>C (n.1516+96T>C)
n.972+96T>C
c.1192+96T>C (n.1192+96T>C)
c.1531+96T>C (n.1531+96T>C)
c.-150+96T>C (n.-150+96T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595697T=CA2450687792COL4A5c.1516+96T= (n.1516+96T=)
n.972+96T=
c.1192+96T= (n.1192+96T=)
c.1531+96T= (n.1531+96T=)
c.-150+96T= (n.-150+96T=)
Xg.108595701C>ACA2694411641COL4A5c.1516+100C>A (n.1516+100C>A)
n.972+100C>A
c.1192+100C>A (n.1192+100C>A)
c.1531+100C>A (n.1531+100C>A)
c.-150+100C>A (n.-150+100C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched