Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108595539T>ACA413935622COL4A5c.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.910T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.-212T>A (n.-212T>A)
Xg.108595539T>CCA413935631COL4A5c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.910T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.-212T>C (n.-212T>C)
Xg.108595539T>GCA413935635COL4A5c.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.910T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.-212T>G (n.-212T>G)
Xg.108595540T>ACA517992346COL4A5c.1455T>A (p.Ile485=)
n.911T>A
c.1131T>A (p.Ile377=)
c.1470T>A (p.Ile490=)
c.-211T>A (n.-211T>A)
Xg.108595540T>CCA517992347COL4A5c.1455T>C (p.Ile485=)
n.911T>C
c.1131T>C (p.Ile377=)
c.1470T>C (p.Ile490=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
Xg.108595540T>GCA413935638COL4A5c.1455T>G (p.Ile485Met)
n.911T>G
c.1131T>G (p.Ile377Met)
c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.-211T>G (n.-211T>G)
Xg.108595541G>ACA413935654COL4A5c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.912G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.-210G>A (n.-210G>A)
Xg.108595541G>CCA413935671COL4A5c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.912G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.-210G>C (n.-210G>C)
 gnomAD v4
Xg.108595541G>TCA413935689COL4A5c.1456G>T (p.Gly486Ter)
n.912G>T
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
c.1471G>T (p.Gly491Ter)
c.-210G>T (n.-210G>T)
Xg.108595542G>ACA413935693COL4A5c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.913G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.108595542G>CCA413935702COL4A5c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.913G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.-209G>C (n.-209G>C)
Xg.108595542G=CA2450687738COL4A5c.1457G= (p.Gly486=)
n.913G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.-209G= (n.-209G=)
Xg.108595542G>TCA413935705COL4A5c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.913G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.-209G>T (n.-209G>T)
Xg.108595543A>CCA517992348COL4A5c.1458A>C (p.Gly486=)
n.914A>C
c.1134A>C (p.Gly378=)
c.1473A>C (p.Gly491=)
c.-208A>C (n.-208A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595543A>GCA517992349COL4A5c.1458A>G (p.Gly486=)
n.914A>G
c.1134A>G (p.Gly378=)
c.1473A>G (p.Gly491=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595543A>TCA517992350COL4A5c.1458A>T (p.Gly486=)
n.914A>T
c.1134A>T (p.Gly378=)
c.1473A>T (p.Gly491=)
c.-208A>T (n.-208A>T)
Xg.108595544A>CCA413935710COL4A5c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.915A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.-207A>C (n.-207A>C)
Xg.108595544A>GCA413935712COL4A5c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.915A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.-207A>G (n.-207A>G)
Xg.108595544A>TCA413935717COL4A5c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.915A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.-207A>T (n.-207A>T)
Xg.108595545C>ACA413935738COL4A5c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.916C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.-206C>A (n.-206C>A)
Xg.108595545C=CA2450687739COL4A5c.1460C= (p.Thr487=)
n.916C=
c.1136C= (p.Thr379=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.-206C= (n.-206C=)
Xg.108595545C>GCA413935732COL4A5c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.916C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.-206C>G (n.-206C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595545C>TCA413935727COL4A5c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.916C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.-206C>T (n.-206C>T)
Xg.108595546T>ACA517992351COL4A5c.1461T>A (p.Thr487=)
n.917T>A
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1476T>A (p.Thr492=)
c.-205T>A (n.-205T>A)
Xg.108595546T>CCA517992352COL4A5c.1461T>C (p.Thr487=)
n.917T>C
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1476T>C (p.Thr492=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
 COSMIC
Xg.108595546T>GCA517992353COL4A5c.1461T>G (p.Thr487=)
n.917T>G
c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1476T>G (p.Thr492=)
c.-205T>G (n.-205T>G)
Xg.108595547G>ACA413935742COL4A5c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.918G>A
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.-204G>A (n.-204G>A)
Xg.108595547G>CCA413935746COL4A5c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.918G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.-204G>C (n.-204G>C)
Xg.108595547G>TCA413935750COL4A5c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.918G>T
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.-204G>T (n.-204G>T)
Xg.108595548delCA2738910111COL4A5c.1463del (p.Gly488ValfsTer?)
n.919del
c.1139del (p.Gly380ValfsTer?)
c.1478del (p.Gly493ValfsTer?)
c.-203del (n.-203del)
 dbSNP
Xg.108595548G>ACA413935752COL4A5c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.919G>A
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP
Xg.108595548G>CCA413935753COL4A5c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.919G>C
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.-203G>C (n.-203G>C)
Xg.108595548G=CA2450687740COL4A5c.1463G= (p.Gly488=)
n.919G=
c.1139G= (p.Gly380=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.-203G= (n.-203G=)
Xg.108595548G>TCA413935754COL4A5c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.919G>T
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.-203G>T (n.-203G>T)
Xg.108595549T>ACA517992354COL4A5c.1464T>A (p.Gly488=)
n.920T>A
c.1140T>A (p.Gly380=)
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.-202T>A (n.-202T>A)
Xg.108595549T>CCA517992355COL4A5c.1464T>C (p.Gly488=)
n.920T>C
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.-202T>C (n.-202T>C)
Xg.108595549T>GCA517992356COL4A5c.1464T>G (p.Gly488=)
n.920T>G
c.1140T>G (p.Gly380=)
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.-202T>G (n.-202T>G)
Xg.108595550A>CCA413935756COL4A5c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.921A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.-201A>C (n.-201A>C)
Xg.108595550A>GCA413935758COL4A5c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.921A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.-201A>G (n.-201A>G)
Xg.108595550A>TCA413935762COL4A5c.1465A>T (p.Ile489Phe)
n.921A>T
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.-201A>T (n.-201A>T)
Xg.108595551T>ACA413935763COL4A5c.1466T>A (p.Ile489Asn)
n.922T>A
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.-200T>A (n.-200T>A)
Xg.108595551T>CCA413935764COL4A5c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.922T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.-200T>C (n.-200T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595551T>GCA413935765COL4A5c.1466T>G (p.Ile489Ser)
n.922T>G
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.-200T>G (n.-200T>G)
Xg.108595551T=CA2450687741COL4A5c.1466T= (p.Ile489=)
n.922T=
c.1142T= (p.Ile381=)
c.1481T= (p.Ile494=)
c.-200T= (n.-200T=)
Xg.108595552T>ACA517992357COL4A5c.1467T>A (p.Ile489=)
n.923T>A
c.1143T>A (p.Ile381=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.-199T>A (n.-199T>A)
Xg.108595552T>CCA517992358COL4A5c.1467T>C (p.Ile489=)
n.923T>C
c.1143T>C (p.Ile381=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
Xg.108595552T>GCA413935768COL4A5c.1467T>G (p.Ile489Met)
n.923T>G
c.1143T>G (p.Ile381Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.-199T>G (n.-199T>G)
Xg.108595553T>ACA413935775COL4A5c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.924T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.-198T>A (n.-198T>A)
Xg.108595553T>CCA413935774COL4A5c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.924T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.-198T>C (n.-198T>C)
Xg.108595553T>GCA413935773COL4A5c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.924T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.-198T>G (n.-198T>G)
Xg.108595554C>ACA413935776COL4A5c.1469C>A (p.Ser490Ter)
n.925C>A
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.1484C>A (p.Ser495Ter)
c.-197C>A (n.-197C>A)
Xg.108595554C=CA2450687742COL4A5c.1469C= (p.Ser490=)
n.925C=
c.1145C= (p.Ser382=)
c.1484C= (p.Ser495=)
c.-197C= (n.-197C=)
Xg.108595554C>GCA413935777COL4A5c.1469C>G (p.Ser490Ter)
n.925C>G
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
c.-197C>G (n.-197C>G)
Xg.108595554C>TCA10488745COL4A5c.1469C>T (p.Ser490Leu)
n.925C>T
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.1484C>T (p.Ser495Leu)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595555A=CA2450687743COL4A5c.1470A= (p.Ser490=)
n.926A=
c.1146A= (p.Ser382=)
c.1485A= (p.Ser495=)
c.-196A= (n.-196A=)
Xg.108595555A>CCA10488746COL4A5c.1470A>C (p.Ser490=)
n.926A>C
c.1146A>C (p.Ser382=)
c.1485A>C (p.Ser495=)
c.-196A>C (n.-196A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595555A>GCA517992360COL4A5c.1470A>G (p.Ser490=)
n.926A>G
c.1146A>G (p.Ser382=)
c.1485A>G (p.Ser495=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 ClinVar
Xg.108595555A>TCA517992359COL4A5c.1470A>T (p.Ser490=)
n.926A>T
c.1146A>T (p.Ser382=)
c.1485A>T (p.Ser495=)
c.-196A>T (n.-196A>T)
Xg.108595556G>ACA413935783COL4A5c.1471G>A (p.Gly491Arg)
n.927G>A
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.-195G>A (n.-195G>A)
 gnomAD v4
Xg.108595556G>CCA413935785COL4A5c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.927G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.-195G>C (n.-195G>C)
Xg.108595556G>TCA413935786COL4A5c.1471G>T (p.Gly491Trp)
n.927G>T
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.-195G>T (n.-195G>T)
Xg.108595557G>ACA258482COL4A5c.1472G>A (p.Gly491Glu)
n.928G>A
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.-194G>A (n.-194G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.108595557G>CCA413935791COL4A5c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.928G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.-194G>C (n.-194G>C)
Xg.108595557G=CA2450687744COL4A5c.1472G= (p.Gly491=)
n.928G=
c.1148G= (p.Gly383=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.-194G= (n.-194G=)
Xg.108595557G>TCA413935795COL4A5c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.928G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.-194G>T (n.-194G>T)
Xg.108595558G>ACA517992361COL4A5c.1473G>A (p.Gly491=)
n.929G>A
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.1488G>A (p.Gly496=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 ClinVar
Xg.108595558G>CCA517992362COL4A5c.1473G>C (p.Gly491=)
n.929G>C
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.1488G>C (p.Gly496=)
c.-193G>C (n.-193G>C)
Xg.108595558G>TCA517992363COL4A5c.1473G>T (p.Gly491=)
n.929G>T
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.1488G>T (p.Gly496=)
c.-193G>T (n.-193G>T)
Xg.108595559C>ACA413935810COL4A5c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.930C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.-192C>A (n.-192C>A)
Xg.108595559C=CA2450687745COL4A5c.1474C= (p.Pro492=)
n.930C=
c.1150C= (p.Pro384=)
c.1489C= (p.Pro497=)
c.-192C= (n.-192C=)
Xg.108595559C>GCA413935848COL4A5c.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.930C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.-192C>G (n.-192C>G)
 dbSNP
Xg.108595559C>TCA413935849COL4A5c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.930C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.-192C>T (n.-192C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595559_108595560delinsTATCA2695235615COL4A5c.1474_1475delinsTAT (p.Pro492TyrfsTer?)
n.930_931delinsTAT
c.1150_1151delinsTAT (p.Pro384TyrfsTer?)
c.1489_1490delinsTAT (p.Pro497TyrfsTer?)
c.-192_-191delinsTAT (n.-192_-191delinsTAT)
Xg.108595568_108595603delCA2695235616COL4A5c.1483_1516+2del
n.939_972+2del
c.1159_1192+2del
c.1498_1531+2del
c.-183_-150+2del
Xg.108595560C>ACA413935854COL4A5c.1475C>A (p.Pro492His)
n.931C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.-191C>A (n.-191C>A)
Xg.108595560C=CA2450687746COL4A5c.1475C= (p.Pro492=)
n.931C=
c.1151C= (p.Pro384=)
c.1490C= (p.Pro497=)
c.-191C= (n.-191C=)
Xg.108595560C>GCA413935850COL4A5c.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.931C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.-191C>G (n.-191C>G)
Xg.108595560C>TCA413935852COL4A5c.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.931C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.-191C>T (n.-191C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595561T>ACA517992364COL4A5c.1476T>A (p.Pro492=)
n.932T>A
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.-190T>A (n.-190T>A)
Xg.108595561T>CCA517992365COL4A5c.1476T>C (p.Pro492=)
n.932T>C
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
Xg.108595561T>GCA517992366COL4A5c.1476T>G (p.Pro492=)
n.932T>G
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.-190T>G (n.-190T>G)
Xg.108595562C>ACA413935858COL4A5c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.933C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.-189C>A (n.-189C>A)
Xg.108595562C>GCA413935859COL4A5c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.933C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.-189C>G (n.-189C>G)
Xg.108595562C>TCA413935861COL4A5c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.933C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.-189C>T (n.-189C>T)
Xg.108595569_108595586delCA2695235617COL4A5c.1484_1501del (p.Gln495_Gly500del)
n.940_957del
c.1160_1177del (p.Gln387_Gly392del)
c.1499_1516del (p.Gln500_Gly505del)
c.-182_-165del (n.-182_-165del)
Xg.108595563C>ACA413935865COL4A5c.1478C>A (p.Pro493Gln)
n.934C>A
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
c.-188C>A (n.-188C>A)
Xg.108595563C=CA2450687747COL4A5c.1478C= (p.Pro493=)
n.934C=
c.1154C= (p.Pro385=)
c.1493C= (p.Pro498=)
c.-188C= (n.-188C=)
Xg.108595563C>GCA413935868COL4A5c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.934C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.-188C>G (n.-188C>G)
Xg.108595563C>TCA413935895COL4A5c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.934C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.-188C>T (n.-188C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595564A>CCA517992367COL4A5c.1479A>C (p.Pro493=)
n.935A>C
c.1155A>C (p.Pro385=)
c.1494A>C (p.Pro498=)
c.-187A>C (n.-187A>C)
Xg.108595564A>GCA517992368COL4A5c.1479A>G (p.Pro493=)
n.935A>G
c.1155A>G (p.Pro385=)
c.1494A>G (p.Pro498=)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 ClinVar
Xg.108595564A>TCA517992369COL4A5c.1479A>T (p.Pro493=)
n.935A>T
c.1155A>T (p.Pro385=)
c.1494A>T (p.Pro498=)
c.-187A>T (n.-187A>T)
Xg.108595565G>ACA413935899COL4A5c.1480G>A (p.Gly494Ser)
n.936G>A
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.-186G>A (n.-186G>A)
 gnomAD v4
Xg.108595565G>CCA413935901COL4A5c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.936G>C
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.-186G>C (n.-186G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595565G=CA2450687748COL4A5c.1480G= (p.Gly494=)
n.936G=
c.1156G= (p.Gly386=)
c.1495G= (p.Gly499=)
c.-186G= (n.-186G=)
Xg.108595565G>TCA413935902COL4A5c.1480G>T (p.Gly494Cys)
n.936G>T
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.-186G>T (n.-186G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595566delCA2580100157COL4A5c.1481del (p.Gly494ValfsTer?)
n.937del
c.1157del (p.Gly386ValfsTer?)
c.1496del (p.Gly499ValfsTer?)
c.-185del (n.-185del)
 ClinVar
Xg.108595566G>ACA258484COL4A5c.1481G>A (p.Gly494Asp)
n.937G>A
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.-185G>A (n.-185G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595566G>CCA413935906COL4A5c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.937G>C
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.-185G>C (n.-185G>C)
Xg.108595566G=CA2450687749COL4A5c.1481G= (p.Gly494=)
n.937G=
c.1157G= (p.Gly386=)
c.1496G= (p.Gly499=)
c.-185G= (n.-185G=)
Xg.108595566G>TCA413935909COL4A5c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.937G>T
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.-185G>T (n.-185G>T)
Xg.108595567T>ACA517992370COL4A5c.1482T>A (p.Gly494=)
n.938T>A
c.1158T>A (p.Gly386=)
c.1497T>A (p.Gly499=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
Xg.108595567T>CCA517992371COL4A5c.1482T>C (p.Gly494=)
n.938T>C
c.1158T>C (p.Gly386=)
c.1497T>C (p.Gly499=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
Xg.108595567T>GCA517992372COL4A5c.1482T>G (p.Gly494=)
n.938T>G
c.1158T>G (p.Gly386=)
c.1497T>G (p.Gly499=)
c.-184T>G (n.-184T>G)
Xg.108595567T=CA2450687750COL4A5c.1482T= (p.Gly494=)
n.938T=
c.1158T= (p.Gly386=)
c.1497T= (p.Gly499=)
c.-184T= (n.-184T=)
Xg.108595567_108595568delCA2580100158COL4A5c.1482_1483del (p.Gln495ThrfsTer?)
n.938_939del
c.1158_1159del (p.Gln387ThrfsTer?)
c.1497_1498del (p.Gln500ThrfsTer?)
c.-184_-183del (n.-184_-183del)
 ClinVar
Xg.108595568C>ACA10488747COL4A5c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.939C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.-183C>A (n.-183C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595568C=CA2450687752COL4A5c.1483C= (p.Gln495=)
n.939C=
c.1159C= (p.Gln387=)
c.1498C= (p.Gln500=)
c.-183C= (n.-183C=)
Xg.108595568C>GCA413935930COL4A5c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.939C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.-183C>G (n.-183C>G)
Xg.108595568C>TCA413935924COL4A5c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.939C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.-183C>T (n.-183C>T)
 COSMIC
Xg.108595568dupCA658653716COL4A5c.1483dup (p.Gln495ProfsTer?)
n.939dup
c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?)
c.1498dup (p.Gln500ProfsTer?)
c.-183dup (n.-183dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595568_108595605delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAACA2450687751COL4A5c.1483_1516+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
n.939_972+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.1159_1192+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.1498_1531+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.-183_-150+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
Xg.108595569A>CCA413935937COL4A5c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.940A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.-182A>C (n.-182A>C)
Xg.108595569A>GCA413935942COL4A5c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.940A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.-182A>G (n.-182A>G)
Xg.108595569A>TCA413935947COL4A5c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.940A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.-182A>T (n.-182A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595570_108595606delCA334182870COL4A5c.1485_1516+5del
n.941_972+5del
c.1161_1192+5del
c.1500_1531+5del
c.-181_-150+5del
 dbSNP
Xg.108595570A=CA2450687753COL4A5c.1485A= (p.Gln495=)
n.941A=
c.1161A= (p.Gln387=)
c.1500A= (p.Gln500=)
c.-181A= (n.-181A=)
Xg.108595570A>CCA413935950COL4A5c.1485A>C (p.Gln495His)
n.941A>C
c.1161A>C (p.Gln387His)
c.1500A>C (p.Gln500His)
c.-181A>C (n.-181A>C)
Xg.108595570A>GCA517992373COL4A5c.1485A>G (p.Gln495=)
n.941A>G
c.1161A>G (p.Gln387=)
c.1500A>G (p.Gln500=)
c.-181A>G (n.-181A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595570A>TCA413935951COL4A5c.1485A>T (p.Gln495His)
n.941A>T
c.1161A>T (p.Gln387His)
c.1500A>T (p.Gln500His)
c.-181A>T (n.-181A>T)
Xg.108595571C>ACA413935952COL4A5c.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.942C>A
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.-180C>A (n.-180C>A)
Xg.108595571C>GCA413935953COL4A5c.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.942C>G
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.-180C>G (n.-180C>G)
Xg.108595571C>TCA413935955COL4A5c.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.942C>T
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.-180C>T (n.-180C>T)
Xg.108595572C>ACA413935959COL4A5c.1487C>A (p.Pro496His)
n.943C>A
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.-179C>A (n.-179C>A)
Xg.108595572C=CA2450687754COL4A5c.1487C= (p.Pro496=)
n.943C=
c.1163C= (p.Pro388=)
c.1502C= (p.Pro501=)
c.-179C= (n.-179C=)
Xg.108595572C>GCA413935961COL4A5c.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.943C>G
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.-179C>G (n.-179C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595572C>TCA413935963COL4A5c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.943C>T
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 dbSNP
Xg.108595573T>ACA517992374COL4A5c.1488T>A (p.Pro496=)
n.944T>A
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.1503T>A (p.Pro501=)
c.-178T>A (n.-178T>A)
Xg.108595573T>CCA517992375COL4A5c.1488T>C (p.Pro496=)
n.944T>C
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.1503T>C (p.Pro501=)
c.-178T>C (n.-178T>C)
 dbSNP
Xg.108595573T>GCA517992376COL4A5c.1488T>G (p.Pro496=)
n.944T>G
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.1503T>G (p.Pro501=)
c.-178T>G (n.-178T>G)
Xg.108595573T=CA2450687755COL4A5c.1488T= (p.Pro496=)
n.944T=
c.1164T= (p.Pro388=)
c.1503T= (p.Pro501=)
c.-178T= (n.-178T=)
Xg.108595574G>ACA413935966COL4A5c.1489G>A (p.Gly497Ser)
n.945G>A
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.-177G>A (n.-177G>A)
Xg.108595574G>CCA413935972COL4A5c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.945G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.-177G>C (n.-177G>C)
Xg.108595574G=CA2450687756COL4A5c.1489G= (p.Gly497=)
n.945G=
c.1165G= (p.Gly389=)
c.1504G= (p.Gly502=)
c.-177G= (n.-177G=)
Xg.108595574G>TCA258486COL4A5c.1489G>T (p.Gly497Cys)
n.945G>T
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.-177G>T (n.-177G>T)
 dbSNP
Xg.108595575G>ACA413935983COL4A5c.1490G>A (p.Gly497Asp)
n.946G>A
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.-176G>A (n.-176G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595575G>CCA413935988COL4A5c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.946G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.-176G>C (n.-176G>C)
Xg.108595575G>TCA413935992COL4A5c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.946G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.-176G>T (n.-176G>T)
Xg.108595576T>ACA517992377COL4A5c.1491T>A (p.Gly497=)
n.947T>A
c.1167T>A (p.Gly389=)
c.1506T>A (p.Gly502=)
c.-175T>A (n.-175T>A)
Xg.108595576T>CCA517992379COL4A5c.1491T>C (p.Gly497=)
n.947T>C
c.1167T>C (p.Gly389=)
c.1506T>C (p.Gly502=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
Xg.108595576T>GCA517992378COL4A5c.1491T>G (p.Gly497=)
n.947T>G
c.1167T>G (p.Gly389=)
c.1506T>G (p.Gly502=)
c.-175T>G (n.-175T>G)
Xg.108595577T>ACA413935993COL4A5c.1492T>A (p.Leu498Met)
n.948T>A
c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.1507T>A (p.Leu503Met)
c.-174T>A (n.-174T>A)
Xg.108595577T>CCA517992380COL4A5c.1492T>C (p.Leu498=)
n.948T>C
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.1507T>C (p.Leu503=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
Xg.108595577T>GCA413935994COL4A5c.1492T>G (p.Leu498Val)
n.948T>G
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1507T>G (p.Leu503Val)
c.-174T>G (n.-174T>G)
Xg.108595578T>ACA413935995COL4A5c.1493T>A (p.Leu498Ter)
n.949T>A
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1508T>A (p.Leu503Ter)
c.-173T>A (n.-173T>A)
Xg.108595578T>CCA413935997COL4A5c.1493T>C (p.Leu498Ser)
n.949T>C
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1508T>C (p.Leu503Ser)
c.-173T>C (n.-173T>C)
Xg.108595578T>GCA413936001COL4A5c.1493T>G (p.Leu498Trp)
n.949T>G
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1508T>G (p.Leu503Trp)
c.-173T>G (n.-173T>G)
Xg.108595579G>ACA517992381COL4A5c.1494G>A (p.Leu498=)
n.950G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
Xg.108595579G>CCA413936006COL4A5c.1494G>C (p.Leu498Phe)
n.950G>C
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1509G>C (p.Leu503Phe)
c.-172G>C (n.-172G>C)
Xg.108595579G=CA2450687757COL4A5c.1494G= (p.Leu498=)
n.950G=
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1509G= (p.Leu503=)
c.-172G= (n.-172G=)
Xg.108595579G>TCA413936011COL4A5c.1494G>T (p.Leu498Phe)
n.950G>T
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1509G>T (p.Leu503Phe)
c.-172G>T (n.-172G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595580C>ACA413936014COL4A5c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.951C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.-171C>A (n.-171C>A)
Xg.108595580C>GCA413936015COL4A5c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.951C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.-171C>G (n.-171C>G)
Xg.108595580C>TCA413936016COL4A5c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.951C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.-171C>T (n.-171C>T)
Xg.108595581C>ACA413936019COL4A5c.1496C>A (p.Pro499Gln)
n.952C>A
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.-170C>A (n.-170C>A)
 dbSNP
Xg.108595581C=CA2450687758COL4A5c.1496C= (p.Pro499=)
n.952C=
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1511C= (p.Pro504=)
c.-170C= (n.-170C=)
Xg.108595581C>GCA413936022COL4A5c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.952C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.-170C>G (n.-170C>G)
Xg.108595581C>TCA413936039COL4A5c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.952C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.-170C>T (n.-170C>T)
Xg.108595582A=CA2450687759COL4A5c.1497A= (p.Pro499=)
n.953A=
c.1173A= (p.Pro391=)
c.1512A= (p.Pro504=)
c.-169A= (n.-169A=)
Xg.108595582A>CCA517992382COL4A5c.1497A>C (p.Pro499=)
n.953A>C
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.-169A>C (n.-169A>C)
Xg.108595582A>GCA10488748COL4A5c.1497A>G (p.Pro499=)
n.953A>G
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.-169A>G (n.-169A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595582A>TCA517992383COL4A5c.1497A>T (p.Pro499=)
n.953A>T
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.-169A>T (n.-169A>T)
Xg.108595583G>ACA413936044COL4A5c.1498G>A (p.Gly500Ser)
n.954G>A
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.-168G>A (n.-168G>A)
Xg.108595583G>CCA258488COL4A5c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.954G>C
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.-168G>C (n.-168G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595583G=CA2450687760COL4A5c.1498G= (p.Gly500=)
n.954G=
c.1174G= (p.Gly392=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.-168G= (n.-168G=)
Xg.108595583G>TCA413936046COL4A5c.1498G>T (p.Gly500Cys)
n.954G>T
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.-168G>T (n.-168G>T)
Xg.108595584G>ACA413936054COL4A5c.1499G>A (p.Gly500Asp)
n.955G>A
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.-167G>A (n.-167G>A)
Xg.108595584G>CCA413936059COL4A5c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.955G>C
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.-167G>C (n.-167G>C)
Xg.108595584G=CA2450687761COL4A5c.1499G= (p.Gly500=)
n.955G=
c.1175G= (p.Gly392=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.-167G= (n.-167G=)
Xg.108595584G>TCA413936064COL4A5c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.955G>T
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.-167G>T (n.-167G>T)
 ClinVar
Xg.108595585T>ACA517992384COL4A5c.1500T>A (p.Gly500=)
n.956T>A
c.1176T>A (p.Gly392=)
c.1515T>A (p.Gly505=)
c.-166T>A (n.-166T>A)
Xg.108595585T>CCA517992385COL4A5c.1500T>C (p.Gly500=)
n.956T>C
c.1176T>C (p.Gly392=)
c.1515T>C (p.Gly505=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
Xg.108595585T>GCA517992386COL4A5c.1500T>G (p.Gly500=)
n.956T>G
c.1176T>G (p.Gly392=)
c.1515T>G (p.Gly505=)
c.-166T>G (n.-166T>G)
Xg.108595586C>ACA413936067COL4A5c.1501C>A (p.Leu501Ile)
n.957C>A
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.-165C>A (n.-165C>A)
Xg.108595586C>GCA413936071COL4A5c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.957C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.-165C>G (n.-165C>G)
Xg.108595586C>TCA413936073COL4A5c.1501C>T (p.Leu501Phe)
n.957C>T
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.-165C>T (n.-165C>T)
Xg.108595587T>ACA413936074COL4A5c.1502T>A (p.Leu501His)
n.958T>A
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.-164T>A (n.-164T>A)
Xg.108595587T>CCA413936075COL4A5c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.958T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.-164T>C (n.-164T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595587T>GCA413936076COL4A5c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.958T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.-164T>G (n.-164T>G)
 ClinVar
Xg.108595588C>ACA10488749COL4A5c.1503C>A (p.Leu501=)
n.959C>A
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595588C=CA2450687762COL4A5c.1503C= (p.Leu501=)
n.959C=
c.1179C= (p.Leu393=)
c.1518C= (p.Leu506=)
c.-163C= (n.-163C=)
Xg.108595588C>GCA517992387COL4A5c.1503C>G (p.Leu501=)
n.959C>G
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
 ClinVar
Xg.108595588C>TCA517992388COL4A5c.1503C>T (p.Leu501=)
n.959C>T
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595590delCA2739290536COL4A5c.1505del (p.Pro502GlnfsTer?)
n.961del
c.1181del (p.Pro394GlnfsTer?)
c.1520del (p.Pro507GlnfsTer?)
c.-161del (n.-161del)
Xg.108595589C>ACA334182877COL4A5c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.960C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 dbSNP
Xg.108595589C=CA2450687763COL4A5c.1504C= (p.Pro502=)
n.960C=
c.1180C= (p.Pro394=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.-162C= (n.-162C=)
Xg.108595589C>GCA413936083COL4A5c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.960C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.-162C>G (n.-162C>G)
Xg.108595589C>TCA413936086COL4A5c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.960C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595590C>ACA413936094COL4A5c.1505C>A (p.Pro502Gln)
n.961C>A
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
c.-161C>A (n.-161C>A)
Xg.108595590C>GCA413936104COL4A5c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.961C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
Xg.108595590C>TCA413936100COL4A5c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.961C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.-161C>T (n.-161C>T)
Xg.108595591A>CCA517992389COL4A5c.1506A>C (p.Pro502=)
n.962A>C
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1521A>C (p.Pro507=)
c.-160A>C (n.-160A>C)
Xg.108595591A>GCA517992390COL4A5c.1506A>G (p.Pro502=)
n.962A>G
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1521A>G (p.Pro507=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595591A>TCA517992391COL4A5c.1506A>T (p.Pro502=)
n.962A>T
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.1521A>T (p.Pro507=)
c.-160A>T (n.-160A>T)
Xg.108595592G>ACA413936108COL4A5c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.963G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.-159G>A (n.-159G>A)
Xg.108595592G>CCA413936111COL4A5c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.963G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.-159G>C (n.-159G>C)
Xg.108595592G>TCA413936118COL4A5c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.963G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.-159G>T (n.-159G>T)
Xg.108595593G>ACA413936121COL4A5c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.964G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.-158G>A (n.-158G>A)
Xg.108595593G>CCA413936127COL4A5c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.964G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.-158G>C (n.-158G>C)
Xg.108595593G=CA2450687764COL4A5c.1508G= (p.Gly503=)
n.964G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.-158G= (n.-158G=)
Xg.108595593G>TCA413936130COL4A5c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.964G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595594T>ACA517992392COL4A5c.1509T>A (p.Gly503=)
n.965T>A
c.1185T>A (p.Gly395=)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.-157T>A (n.-157T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595594T>CCA517992393COL4A5c.1509T>C (p.Gly503=)
n.965T>C
c.1185T>C (p.Gly395=)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 ClinVar
Xg.108595594T>GCA517992394COL4A5c.1509T>G (p.Gly503=)
n.965T>G
c.1185T>G (p.Gly395=)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.-157T>G (n.-157T>G)
Xg.108595595C>ACA413936145COL4A5c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.966C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
Xg.108595595C=CA2450687765COL4A5c.1510C= (p.Pro504=)
n.966C=
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.-156C= (n.-156C=)
Xg.108595595C>GCA413936146COL4A5c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.966C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
Xg.108595595C>TCA413936147COL4A5c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.966C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595596C>ACA413936154COL4A5c.1511C>A (p.Pro504His)
n.967C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
Xg.108595596C=CA2450687766COL4A5c.1511C= (p.Pro504=)
n.967C=
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1526C= (p.Pro509=)
c.-155C= (n.-155C=)
Xg.108595596C>GCA413936152COL4A5c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.967C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
Xg.108595596C>TCA334182879COL4A5c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.967C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595597T>ACA517992395COL4A5c.1512T>A (p.Pro504=)
n.968T>A
c.1188T>A (p.Pro396=)
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
Xg.108595597T>CCA517992396COL4A5c.1512T>C (p.Pro504=)
n.968T>C
c.1188T>C (p.Pro396=)
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
Xg.108595597T>GCA517992397COL4A5c.1512T>G (p.Pro504=)
n.968T>G
c.1188T>G (p.Pro396=)
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
Xg.108595598C>ACA413936159COL4A5c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.969C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
Xg.108595598C>GCA413936161COL4A5c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.969C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
Xg.108595598C>TCA413936160COL4A5c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.969C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
Xg.108595599C>ACA413936168COL4A5c.1514C>A (p.Pro505Gln)
n.970C>A
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.-152C>A (n.-152C>A)
Xg.108595599C=CA2450687767COL4A5c.1514C= (p.Pro505=)
n.970C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1529C= (p.Pro510=)
c.-152C= (n.-152C=)
Xg.108595599C>GCA413936171COL4A5c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.970C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595599C>TCA413936172COL4A5c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.970C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
Xg.108595600A>CCA517992398COL4A5c.1515A>C (p.Pro505=)
n.971A>C
c.1191A>C (p.Pro397=)
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.-151A>C (n.-151A>C)
Xg.108595600A>GCA517992399COL4A5c.1515A>G (p.Pro505=)
n.971A>G
c.1191A>G (p.Pro397=)
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.-151A>G (n.-151A>G)
Xg.108595600A>TCA517992400COL4A5c.1515A>T (p.Pro505=)
n.971A>T
c.1191A>T (p.Pro397=)
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.-151A>T (n.-151A>T)
Xg.108595601G>ACA413936178COL4A5c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.972G>A
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.-150G>A (n.-150G>A)
Xg.108595601G>CCA413936182COL4A5c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.972G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
Xg.108595601G>TCA413936185COL4A5c.1516G>T (p.Gly506Ter)
n.972G>T
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.-150G>T (n.-150G>T)
Xg.108595602G>ACA258491COL4A5c.1516+1G>A (n.1516+1G>A)
n.972+1G>A
c.1192+1G>A (n.1192+1G>A)
c.1531+1G>A (n.1531+1G>A)
c.-150+1G>A (n.-150+1G>A)
 dbSNP
Xg.108595602G>CCA413936186COL4A5c.1516+1G>C (n.1516+1G>C)
n.972+1G>C
c.1192+1G>C (n.1192+1G>C)
c.1531+1G>C (n.1531+1G>C)
c.-150+1G>C (n.-150+1G>C)
Xg.108595602G=CA2450687768COL4A5c.1516+1G= (n.1516+1G=)
n.972+1G=
c.1192+1G= (n.1192+1G=)
c.1531+1G= (n.1531+1G=)
c.-150+1G= (n.-150+1G=)
Xg.108595602G>TCA413936187COL4A5c.1516+1G>T (n.1516+1G>T)
n.972+1G>T
c.1192+1G>T (n.1192+1G>T)
c.1531+1G>T (n.1531+1G>T)
c.-150+1G>T (n.-150+1G>T)
Xg.108595603T>ACA413936189COL4A5c.1516+2T>A (n.1516+2T>A)
n.972+2T>A
c.1192+2T>A (n.1192+2T>A)
c.1531+2T>A (n.1531+2T>A)
c.-150+2T>A (n.-150+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595603T>CCA413936192COL4A5c.1516+2T>C (n.1516+2T>C)
n.972+2T>C
c.1192+2T>C (n.1192+2T>C)
c.1531+2T>C (n.1531+2T>C)
c.-150+2T>C (n.-150+2T>C)
Xg.108595603T>GCA413936193COL4A5c.1516+2T>G (n.1516+2T>G)
n.972+2T>G
c.1192+2T>G (n.1192+2T>G)
c.1531+2T>G (n.1531+2T>G)
c.-150+2T>G (n.-150+2T>G)
Xg.108595604A>CCA2695235618COL4A5c.1516+3A>C (n.1516+3A>C)
n.972+3A>C
c.1192+3A>C (n.1192+3A>C)
c.1531+3A>C (n.1531+3A>C)
c.-150+3A>C (n.-150+3A>C)
Xg.108595606_108595607insACCCA2508938793COL4A5c.1516+5_1516+6insACC (n.1516+5_1516+6insACC)
n.972+5_972+6insACC
c.1192+5_1192+6insACC (n.1192+5_1192+6insACC)
c.1531+5_1531+6insACC (n.1531+5_1531+6insACC)
c.-150+5_-150+6insACC (n.-150+5_-150+6insACC)
Xg.108595609A=CA2450687769COL4A5c.1516+8A= (n.1516+8A=)
n.972+8A=
c.1192+8A= (n.1192+8A=)
c.1531+8A= (n.1531+8A=)
c.-150+8A= (n.-150+8A=)
Xg.108595609A>GCA2579676215COL4A5c.1516+8A>G (n.1516+8A>G)
n.972+8A>G
c.1192+8A>G (n.1192+8A>G)
c.1531+8A>G (n.1531+8A>G)
c.-150+8A>G (n.-150+8A>G)
Xg.108595609A>TCA2450687770COL4A5c.1516+8A>T (n.1516+8A>T)
n.972+8A>T
c.1192+8A>T (n.1192+8A>T)
c.1531+8A>T (n.1531+8A>T)
c.-150+8A>T (n.-150+8A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595610T>GCA2573159100COL4A5c.1516+9T>G (n.1516+9T>G)
n.972+9T>G
c.1192+9T>G (n.1192+9T>G)
c.1531+9T>G (n.1531+9T>G)
c.-150+9T>G (n.-150+9T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595612C>ACA2694411606COL4A5c.1516+11C>A (n.1516+11C>A)
n.972+11C>A
c.1192+11C>A (n.1192+11C>A)
c.1531+11C>A (n.1531+11C>A)
c.-150+11C>A (n.-150+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595612C>TCA2694411609COL4A5c.1516+11C>T (n.1516+11C>T)
n.972+11C>T
c.1192+11C>T (n.1192+11C>T)
c.1531+11C>T (n.1531+11C>T)
c.-150+11C>T (n.-150+11C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595613C>ACA2579676216COL4A5c.1516+12C>A (n.1516+12C>A)
n.972+12C>A
c.1192+12C>A (n.1192+12C>A)
c.1531+12C>A (n.1531+12C>A)
c.-150+12C>A (n.-150+12C>A)
Xg.108595613C=CA2450687771COL4A5c.1516+12C= (n.1516+12C=)
n.972+12C=
c.1192+12C= (n.1192+12C=)
c.1531+12C= (n.1531+12C=)
c.-150+12C= (n.-150+12C=)
Xg.108595613C>TCA334182882COL4A5c.1516+12C>T (n.1516+12C>T)
n.972+12C>T
c.1192+12C>T (n.1192+12C>T)
c.1531+12C>T (n.1531+12C>T)
c.-150+12C>T (n.-150+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595614T>ACA2579676217COL4A5c.1516+13T>A (n.1516+13T>A)
n.972+13T>A
c.1192+13T>A (n.1192+13T>A)
c.1531+13T>A (n.1531+13T>A)
c.-150+13T>A (n.-150+13T>A)
Xg.108595615C>ACA2694411610COL4A5c.1516+14C>A (n.1516+14C>A)
n.972+14C>A
c.1192+14C>A (n.1192+14C>A)
c.1531+14C>A (n.1531+14C>A)
c.-150+14C>A (n.-150+14C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595616A>GCA2694411611COL4A5c.1516+15A>G (n.1516+15A>G)
n.972+15A>G
c.1192+15A>G (n.1192+15A>G)
c.1531+15A>G (n.1531+15A>G)
c.-150+15A>G (n.-150+15A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595617G>TCA2579676218COL4A5c.1516+16G>T (n.1516+16G>T)
n.972+16G>T
c.1192+16G>T (n.1192+16G>T)
c.1531+16G>T (n.1531+16G>T)
c.-150+16G>T (n.-150+16G>T)
Xg.108595618G>ACA658421848COL4A5c.1516+17G>A (n.1516+17G>A)
n.972+17G>A
c.1192+17G>A (n.1192+17G>A)
c.1531+17G>A (n.1531+17G>A)
c.-150+17G>A (n.-150+17G>A)
 COSMIC
Xg.108595619G>CCA334182884COL4A5c.1516+18G>C (n.1516+18G>C)
n.972+18G>C
c.1192+18G>C (n.1192+18G>C)
c.1531+18G>C (n.1531+18G>C)
c.-150+18G>C (n.-150+18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595619G=CA2450687772COL4A5c.1516+18G= (n.1516+18G=)
n.972+18G=
c.1192+18G= (n.1192+18G=)
c.1531+18G= (n.1531+18G=)
c.-150+18G= (n.-150+18G=)
Xg.108595619G>TCA2739273701COL4A5c.1516+18G>T (n.1516+18G>T)
n.972+18G>T
c.1192+18G>T (n.1192+18G>T)
c.1531+18G>T (n.1531+18G>T)
c.-150+18G>T (n.-150+18G>T)
 ClinVar
Xg.108595620T>CCA2694411612COL4A5c.1516+19T>C (n.1516+19T>C)
n.972+19T>C
c.1192+19T>C (n.1192+19T>C)
c.1531+19T>C (n.1531+19T>C)
c.-150+19T>C (n.-150+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108595623C=CA2450687773COL4A5c.1516+22C= (n.1516+22C=)
n.972+22C=
c.1192+22C= (n.1192+22C=)
c.1531+22C= (n.1531+22C=)
c.-150+22C= (n.-150+22C=)
Xg.108595623C>TCA10488750COL4A5c.1516+22C>T (n.1516+22C>T)
n.972+22C>T
c.1192+22C>T (n.1192+22C>T)
c.1531+22C>T (n.1531+22C>T)
c.-150+22C>T (n.-150+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595624C>ACA2579676219COL4A5c.1516+23C>A (n.1516+23C>A)
n.972+23C>A
c.1192+23C>A (n.1192+23C>A)
c.1531+23C>A (n.1531+23C>A)
c.-150+23C>A (n.-150+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595629A>CCA2579676220COL4A5c.1516+28A>C (n.1516+28A>C)
n.972+28A>C
c.1192+28A>C (n.1192+28A>C)
c.1531+28A>C (n.1531+28A>C)
c.-150+28A>C (n.-150+28A>C)
 gnomAD v4
Xg.108595629A>GCA2694411614COL4A5c.1516+28A>G (n.1516+28A>G)
n.972+28A>G
c.1192+28A>G (n.1192+28A>G)
c.1531+28A>G (n.1531+28A>G)
c.-150+28A>G (n.-150+28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595631A=CA2450687774COL4A5c.1516+30A= (n.1516+30A=)
n.972+30A=
c.1192+30A= (n.1192+30A=)
c.1531+30A= (n.1531+30A=)
c.-150+30A= (n.-150+30A=)
Xg.108595631A>GCA10488751COL4A5c.1516+30A>G (n.1516+30A>G)
n.972+30A>G
c.1192+30A>G (n.1192+30A>G)
c.1531+30A>G (n.1531+30A>G)
c.-150+30A>G (n.-150+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595633A>GCA2694411616COL4A5c.1516+32A>G (n.1516+32A>G)
n.972+32A>G
c.1192+32A>G (n.1192+32A>G)
c.1531+32A>G (n.1531+32A>G)
c.-150+32A>G (n.-150+32A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595639dupCA2822894764COL4A5c.1516+38dup (n.1516+38dup)
n.972+38dup
c.1192+38dup (n.1192+38dup)
c.1531+38dup (n.1531+38dup)
c.-150+38dup (n.-150+38dup)
Xg.108595639delCA2822894767COL4A5c.1516+38del (n.1516+38del)
n.972+38del
c.1192+38del (n.1192+38del)
c.1531+38del (n.1531+38del)
c.-150+38del (n.-150+38del)
Xg.108595639_108595640delCA2694411618COL4A5c.1516+38_1516+39del (n.1516+38_1516+39del)
n.972+38_972+39del
c.1192+38_1192+39del (n.1192+38_1192+39del)
c.1531+38_1531+39del (n.1531+38_1531+39del)
c.-150+38_-150+39del (n.-150+38_-150+39del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched