Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108595474T>G | CA2450687718 | COL4A5 | c.1424-35T>G (n.1424-35T>G) n.880-35T>G c.1100-35T>G (n.1100-35T>G) c.1439-35T>G (n.1439-35T>G) c.-242-35T>G (n.-242-35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595474T= | CA2450687717 | COL4A5 | c.1424-35T= (n.1424-35T=) n.880-35T= c.1100-35T= (n.1100-35T=) c.1439-35T= (n.1439-35T=) c.-242-35T= (n.-242-35T=) | |
X | g.108595475C>A | CA2579676210 | COL4A5 | c.1424-34C>A (n.1424-34C>A) n.880-34C>A c.1100-34C>A (n.1100-34C>A) c.1439-34C>A (n.1439-34C>A) c.-242-34C>A (n.-242-34C>A) | |
X | g.108595476A>G | CA2694411556 | COL4A5 | c.1424-33A>G (n.1424-33A>G) n.880-33A>G c.1100-33A>G (n.1100-33A>G) c.1439-33A>G (n.1439-33A>G) c.-242-33A>G (n.-242-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595489_108595492del | CA2694411557 | COL4A5 | c.1424-20_1424-17del (n.1424-20_1424-17del) n.880-20_880-17del c.1100-20_1100-17del (n.1100-20_1100-17del) c.1439-20_1439-17del (n.1439-20_1439-17del) c.-242-20_-242-17del (n.-242-20_-242-17del) | gnomAD v4 |
X | g.108595484T>G | CA10488739 | COL4A5 | c.1424-25T>G (n.1424-25T>G) n.880-25T>G c.1100-25T>G (n.1100-25T>G) c.1439-25T>G (n.1439-25T>G) c.-242-25T>G (n.-242-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595484T= | CA2450687719 | COL4A5 | c.1424-25T= (n.1424-25T=) n.880-25T= c.1100-25T= (n.1100-25T=) c.1439-25T= (n.1439-25T=) c.-242-25T= (n.-242-25T=) | |
X | g.108595486G>A | CA869801956 | COL4A5 | c.1424-23G>A (n.1424-23G>A) n.880-23G>A c.1100-23G>A (n.1100-23G>A) c.1439-23G>A (n.1439-23G>A) c.-242-23G>A (n.-242-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595486G= | CA2450687720 | COL4A5 | c.1424-23G= (n.1424-23G=) n.880-23G= c.1100-23G= (n.1100-23G=) c.1439-23G= (n.1439-23G=) c.-242-23G= (n.-242-23G=) | |
X | g.108595487T>C | CA2450687722 | COL4A5 | c.1424-22T>C (n.1424-22T>C) n.880-22T>C c.1100-22T>C (n.1100-22T>C) c.1439-22T>C (n.1439-22T>C) c.-242-22T>C (n.-242-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595487T= | CA2450687721 | COL4A5 | c.1424-22T= (n.1424-22T=) n.880-22T= c.1100-22T= (n.1100-22T=) c.1439-22T= (n.1439-22T=) c.-242-22T= (n.-242-22T=) | |
X | g.108595489T>A | CA258480 | COL4A5 | c.1424-20T>A (n.1424-20T>A) n.880-20T>A c.1100-20T>A (n.1100-20T>A) c.1439-20T>A (n.1439-20T>A) c.-242-20T>A (n.-242-20T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595489T>C | CA643751974 | COL4A5 | c.1424-20T>C (n.1424-20T>C) n.880-20T>C c.1100-20T>C (n.1100-20T>C) c.1439-20T>C (n.1439-20T>C) c.-242-20T>C (n.-242-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595489T= | CA2450687723 | COL4A5 | c.1424-20T= (n.1424-20T=) n.880-20T= c.1100-20T= (n.1100-20T=) c.1439-20T= (n.1439-20T=) c.-242-20T= (n.-242-20T=) | |
X | g.108595490G>T | CA2694411559 | COL4A5 | c.1424-19G>T (n.1424-19G>T) n.880-19G>T c.1100-19G>T (n.1100-19G>T) c.1439-19G>T (n.1439-19G>T) c.-242-19G>T (n.-242-19G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595495_108595497del | CA2694411560 | COL4A5 | c.1424-14_1424-12del (n.1424-14_1424-12del) n.880-14_880-12del c.1100-14_1100-12del (n.1100-14_1100-12del) c.1439-14_1439-12del (n.1439-14_1439-12del) c.-242-14_-242-12del (n.-242-14_-242-12del) | gnomAD v4 |
X | g.108595493A= | CA2450687724 | COL4A5 | c.1424-16A= (n.1424-16A=) n.880-16A= c.1100-16A= (n.1100-16A=) c.1439-16A= (n.1439-16A=) c.-242-16A= (n.-242-16A=) | |
X | g.108595493A>G | CA10488740 | COL4A5 | c.1424-16A>G (n.1424-16A>G) n.880-16A>G c.1100-16A>G (n.1100-16A>G) c.1439-16A>G (n.1439-16A>G) c.-242-16A>G (n.-242-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595493A>T | CA643751975 | COL4A5 | c.1424-16A>T (n.1424-16A>T) n.880-16A>T c.1100-16A>T (n.1100-16A>T) c.1439-16A>T (n.1439-16A>T) c.-242-16A>T (n.-242-16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595495T>C | CA2579676211 | COL4A5 | c.1424-14T>C (n.1424-14T>C) n.880-14T>C c.1100-14T>C (n.1100-14T>C) c.1439-14T>C (n.1439-14T>C) c.-242-14T>C (n.-242-14T>C) | |
X | g.108595499A= | CA2450687725 | COL4A5 | c.1424-10A= (n.1424-10A=) n.880-10A= c.1100-10A= (n.1100-10A=) c.1439-10A= (n.1439-10A=) c.-242-10A= (n.-242-10A=) | |
X | g.108595499A>T | CA643751976 | COL4A5 | c.1424-10A>T (n.1424-10A>T) n.880-10A>T c.1100-10A>T (n.1100-10A>T) c.1439-10A>T (n.1439-10A>T) c.-242-10A>T (n.-242-10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595505C>G | CA2695235613 | COL4A5 | c.1424-4C>G (n.1424-4C>G) n.880-4C>G c.1100-4C>G (n.1100-4C>G) c.1439-4C>G (n.1439-4C>G) c.-242-4C>G (n.-242-4C>G) | |
X | g.108595505C>T | CA2579676212 | COL4A5 | c.1424-4C>T (n.1424-4C>T) n.880-4C>T c.1100-4C>T (n.1100-4C>T) c.1439-4C>T (n.1439-4C>T) c.-242-4C>T (n.-242-4C>T) | |
X | g.108595506T>C | CA2579676213 | COL4A5 | c.1424-3T>C (n.1424-3T>C) n.880-3T>C c.1100-3T>C (n.1100-3T>C) c.1439-3T>C (n.1439-3T>C) c.-242-3T>C (n.-242-3T>C) | |
X | g.108595506T>G | CA2580100149 | COL4A5 | c.1424-3T>G (n.1424-3T>G) n.880-3T>G c.1100-3T>G (n.1100-3T>G) c.1439-3T>G (n.1439-3T>G) c.-242-3T>G (n.-242-3T>G) | ClinVar |
X | g.108595506_108595515delinsTAGGTGACAA | CA2450687726 | COL4A5 | c.1424-3_1430delinsTAGGTGACAA n.880-3_886delinsTAGGTGACAA c.1100-3_1106delinsTAGGTGACAA c.1439-3_1445delinsTAGGTGACAA c.-242-3_-236delinsTAGGTGACAA | |
X | g.108595507A= | CA2450687727 | COL4A5 | c.1424-2A= (n.1424-2A=) n.880-2A= c.1100-2A= (n.1100-2A=) c.1439-2A= (n.1439-2A=) c.-242-2A= (n.-242-2A=) | |
X | g.108595507A>C | CA10488741 | COL4A5 | c.1424-2A>C (n.1424-2A>C) n.880-2A>C c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.-242-2A>C (n.-242-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595507A>G | CA413935350 | COL4A5 | c.1424-2A>G (n.1424-2A>G) n.880-2A>G c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.-242-2A>G (n.-242-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595507A>T | CA413935351 | COL4A5 | c.1424-2A>T (n.1424-2A>T) n.880-2A>T c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.-242-2A>T (n.-242-2A>T) | |
X | g.108595515_108595523del | CA658799836 | COL4A5 | c.1430_1438del n.886_894del c.1106_1114del c.1445_1453del c.-236_-228del | ClinVar dbSNP |
X | g.108595508G>A | CA258481 | COL4A5 | c.1424-1G>A (n.1424-1G>A) n.880-1G>A c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.-242-1G>A (n.-242-1G>A) | dbSNP |
X | g.108595508G>C | CA413935352 | COL4A5 | c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) n.880-1G>C c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.-242-1G>C (n.-242-1G>C) | |
X | g.108595508G= | CA2450687728 | COL4A5 | c.1424-1G= (n.1424-1G=) n.880-1G= c.1100-1G= (n.1100-1G=) c.1439-1G= (n.1439-1G=) c.-242-1G= (n.-242-1G=) | |
X | g.108595508G>T | CA413935353 | COL4A5 | c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) n.880-1G>T c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.-242-1G>T (n.-242-1G>T) | |
X | g.108595509G>A | CA413935356 | COL4A5 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.880G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.-242G>A (n.-242G>A) | |
X | g.108595509G>C | CA413935364 | COL4A5 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.880G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
X | g.108595509G>T | CA413935368 | COL4A5 | c.1424G>T (p.Gly475Val) n.880G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
X | g.108595510T>A | CA517992330 | COL4A5 | c.1425T>A (p.Gly475=) n.881T>A c.1101T>A (p.Gly367=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
X | g.108595510T>C | CA517992331 | COL4A5 | c.1425T>C (p.Gly475=) n.881T>C c.1101T>C (p.Gly367=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.-241T>C (n.-241T>C) | |
X | g.108595510T>G | CA517992332 | COL4A5 | c.1425T>G (p.Gly475=) n.881T>G c.1101T>G (p.Gly367=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.-241T>G (n.-241T>G) | |
X | g.108595511G>A | CA413935371 | COL4A5 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.882G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
X | g.108595511G>C | CA413935373 | COL4A5 | c.1426G>C (p.Asp476His) n.882G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.-240G>C (n.-240G>C) | |
X | g.108595511G>T | CA413935375 | COL4A5 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.882G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
X | g.108595512A= | CA2450687729 | COL4A5 | c.1427A= (p.Asp476=) n.883A= c.1103A= (p.Asp368=) c.1442A= (p.Asp481=) c.-239A= (n.-239A=) | |
X | g.108595512A>C | CA413935377 | COL4A5 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.883A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595512A>G | CA413935384 | COL4A5 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.883A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108595512A>T | CA413935380 | COL4A5 | c.1427A>T (p.Asp476Val) n.883A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
X | g.108595513C>A | CA413935389 | COL4A5 | c.1428C>A (p.Asp476Glu) n.884C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.-238C>A (n.-238C>A) | |
X | g.108595513C>G | CA413935393 | COL4A5 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.884C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
X | g.108595513C>T | CA517992333 | COL4A5 | c.1428C>T (p.Asp476=) n.884C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595514A>C | CA413935414 | COL4A5 | c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.885A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
X | g.108595514A>G | CA413935415 | COL4A5 | c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.885A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
X | g.108595514A>T | CA413935416 | COL4A5 | c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.885A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
X | g.108595516del | CA2579676214 | COL4A5 | c.1431del (p.Gly478ValfsTer?) n.887del c.1107del (p.Gly370ValfsTer?) c.1446del (p.Gly483ValfsTer?) c.-235del (n.-235del) | |
X | g.108595515A>C | CA413935417 | COL4A5 | c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.886A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
X | g.108595515A>G | CA413935419 | COL4A5 | c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.886A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.-236A>G (n.-236A>G) | |
X | g.108595515A>T | CA413935423 | COL4A5 | c.1430A>T (p.Lys477Ile) n.886A>T c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
X | g.108595516A>C | CA413935426 | COL4A5 | c.1431A>C (p.Lys477Asn) n.887A>C c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
X | g.108595516A>G | CA517992334 | COL4A5 | c.1431A>G (p.Lys477=) n.887A>G c.1107A>G (p.Lys369=) c.1446A>G (p.Lys482=) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
X | g.108595516A>T | CA413935428 | COL4A5 | c.1431A>T (p.Lys477Asn) n.887A>T c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
X | g.108595517G>A | CA10488742 | COL4A5 | c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.888G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.-234G>A (n.-234G>A) | dbSNP ExAC |
X | g.108595517G>C | CA413935431 | COL4A5 | c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.888G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
X | g.108595517G= | CA2450687730 | COL4A5 | c.1432G= (p.Gly478=) n.888G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1447G= (p.Gly483=) c.-234G= (n.-234G=) | |
X | g.108595517G>T | CA413935433 | COL4A5 | c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.888G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.-234G>T (n.-234G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595518G>A | CA413935444 | COL4A5 | c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.889G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.-233G>A (n.-233G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595518G>C | CA413935441 | COL4A5 | c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.889G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.-233G>C (n.-233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595518G= | CA2450687731 | COL4A5 | c.1433G= (p.Gly478=) n.889G= c.1109G= (p.Gly370=) c.1448G= (p.Gly483=) c.-233G= (n.-233G=) | |
X | g.108595518G>T | CA413935438 | COL4A5 | c.1433G>T (p.Gly478Val) n.889G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.-233G>T (n.-233G>T) | |
X | g.108595519T>A | CA517992335 | COL4A5 | c.1434T>A (p.Gly478=) n.890T>A c.1110T>A (p.Gly370=) c.1449T>A (p.Gly483=) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
X | g.108595519T>C | CA517992336 | COL4A5 | c.1434T>C (p.Gly478=) n.890T>C c.1110T>C (p.Gly370=) c.1449T>C (p.Gly483=) c.-232T>C (n.-232T>C) | |
X | g.108595519T>G | CA517992337 | COL4A5 | c.1434T>G (p.Gly478=) n.890T>G c.1110T>G (p.Gly370=) c.1449T>G (p.Gly483=) c.-232T>G (n.-232T>G) | |
X | g.108595520G>A | CA413935448 | COL4A5 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.891G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.-231G>A (n.-231G>A) | |
X | g.108595520G>C | CA413935451 | COL4A5 | c.1435G>C (p.Asp479His) n.891G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.-231G>C (n.-231G>C) | |
X | g.108595520G= | CA2450687732 | COL4A5 | c.1435G= (p.Asp479=) n.891G= c.1111G= (p.Asp371=) c.1450G= (p.Asp484=) c.-231G= (n.-231G=) | |
X | g.108595520G>T | CA10488743 | COL4A5 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.891G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.-231G>T (n.-231G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108595521A>C | CA413935458 | COL4A5 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.892A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.-230A>C (n.-230A>C) | |
X | g.108595521A>G | CA413935463 | COL4A5 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.892A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) | |
X | g.108595521A>T | CA413935470 | COL4A5 | c.1436A>T (p.Asp479Val) n.892A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
X | g.108595522C>A | CA413935473 | COL4A5 | c.1437C>A (p.Asp479Glu) n.893C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108595522C= | CA2450687733 | COL4A5 | c.1437C= (p.Asp479=) n.893C= c.1113C= (p.Asp371=) c.1452C= (p.Asp484=) c.-229C= (n.-229C=) | |
X | g.108595522C>G | CA413935475 | COL4A5 | c.1437C>G (p.Asp479Glu) n.893C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
X | g.108595522C>T | CA517992338 | COL4A5 | c.1437C>T (p.Asp479=) n.893C>T c.1113C>T (p.Asp371=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595523A>C | CA413935478 | COL4A5 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.894A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.-228A>C (n.-228A>C) | |
X | g.108595523A>G | CA413935480 | COL4A5 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.894A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.-228A>G (n.-228A>G) | |
X | g.108595523A>T | CA413935482 | COL4A5 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.894A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.-228A>T (n.-228A>T) | |
X | g.108595524C>A | CA413935485 | COL4A5 | c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.895C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.-227C>A (n.-227C>A) | |
X | g.108595524C>G | CA413935490 | COL4A5 | c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.895C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.-227C>G (n.-227C>G) | |
X | g.108595524C>T | CA413935496 | COL4A5 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.895C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.-227C>T (n.-227C>T) | |
X | g.108595525T>A | CA517992339 | COL4A5 | c.1440T>A (p.Thr480=) n.896T>A c.1116T>A (p.Thr372=) c.1455T>A (p.Thr485=) c.-226T>A (n.-226T>A) | |
X | g.108595525T>C | CA517992340 | COL4A5 | c.1440T>C (p.Thr480=) n.896T>C c.1116T>C (p.Thr372=) c.1455T>C (p.Thr485=) c.-226T>C (n.-226T>C) | |
X | g.108595525T>G | CA517992341 | COL4A5 | c.1440T>G (p.Thr480=) n.896T>G c.1116T>G (p.Thr372=) c.1455T>G (p.Thr485=) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
X | g.108595526dup | CA2739290534 | COL4A5 | c.1441dup (p.Cys481LeufsTer?) n.897dup c.1117dup (p.Cys373LeufsTer?) c.1456dup (p.Cys486LeufsTer?) c.-225dup (n.-225dup) | |
X | g.108595525_108595526insG | CA2695235614 | COL4A5 | c.1440_1441insG (p.Cys481ValfsTer?) n.896_897insG c.1116_1117insG (p.Cys373ValfsTer?) c.1455_1456insG (p.Cys486ValfsTer?) c.-226_-225insG (n.-226_-225insG) | |
X | g.108595525_108595526insGG | CA2531946537 | COL4A5 | c.1440_1441insGG (p.Cys481GlyfsTer?) n.896_897insGG c.1116_1117insGG (p.Cys373GlyfsTer?) c.1455_1456insGG (p.Cys486GlyfsTer?) c.-226_-225insGG (n.-226_-225insGG) | |
X | g.108595525_108595526insGGCGCAGCCGGCGC | CA2507055095 | COL4A5 | c.1440_1441insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys481GlyfsTer?) n.896_897insGGCGCAGCCGGCGC c.1116_1117insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys373GlyfsTer?) c.1455_1456insGGCGCAGCCGGCGC (p.Cys486GlyfsTer?) c.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGC (n.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGC) | |
X | g.108595525_108595526insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG | CA2565266874 | COL4A5 | c.1440_1441insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys481GlyfsTer?) n.896_897insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG c.1116_1117insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys373GlyfsTer?) c.1455_1456insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (p.Cys486GlyfsTer?) c.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG (n.-226_-225insGGCGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGG) | |
X | g.108595525_108595526insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG | CA2562522894 | COL4A5 | c.1440_1441insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys481GlyfsTer?) n.896_897insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG c.1116_1117insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys373GlyfsTer?) c.1455_1456insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (p.Cys486GlyfsTer?) c.-226_-225insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG (n.-226_-225insGGTGCAGCTGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGG) | |
X | g.108595526T>A | CA413935510 | COL4A5 | c.1441T>A (p.Cys481Ser) n.897T>A c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
X | g.108595526T>C | CA413935507 | COL4A5 | c.1441T>C (p.Cys481Arg) n.897T>C c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.-225T>C (n.-225T>C) | |
X | g.108595526T>G | CA413935503 | COL4A5 | c.1441T>G (p.Cys481Gly) n.897T>G c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
X | g.108595526T= | CA2450687734 | COL4A5 | c.1441T= (p.Cys481=) n.897T= c.1117T= (p.Cys373=) c.1456T= (p.Cys486=) c.-225T= (n.-225T=) | |
X | g.108595526_108595527insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC | CA2514596653 | COL4A5 | c.1441_1442insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC (p.Cys481Ter) n.897_898insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC c.1117_1118insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC (p.Cys373Ter) c.1456_1457insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC (p.Cys486Ter) c.-225_-224insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC (n.-225_-224insAAAGGCGACAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGTGATACTGGTGCAGCCGGCGCTAAAGGCGACAAAGGCGATAAAGGTGACACTGGTGCAGCCGGC) | |
X | g.108595527G>A | CA413935514 | COL4A5 | c.1442G>A (p.Cys481Tyr) n.898G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.-224G>A (n.-224G>A) | |
X | g.108595527G>C | CA413935517 | COL4A5 | c.1442G>C (p.Cys481Ser) n.898G>C c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.-224G>C (n.-224G>C) | |
X | g.108595527G>T | CA413935522 | COL4A5 | c.1442G>T (p.Cys481Phe) n.898G>T c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.-224G>T (n.-224G>T) | |
X | g.108595527dup | CA891843927 | COL4A5 | c.1442dup (p.Cys481TrpfsTer?) n.898dup c.1118dup (p.Cys373TrpfsTer?) c.1457dup (p.Cys486TrpfsTer?) c.-224dup (n.-224dup) | |
X | g.108595528_108595529insAGCCGGCGC | CA2550313430 | COL4A5 | c.1443_1444insAGCCGGCGC (p.Cys481_Phe482insSerArgArg) n.899_900insAGCCGGCGC c.1119_1120insAGCCGGCGC (p.Cys373_Phe374insSerArgArg) c.1458_1459insAGCCGGCGC (p.Cys486_Phe487insSerArgArg) c.-223_-222insAGCCGGCGC (n.-223_-222insAGCCGGCGC) | |
X | g.108595527_108595528insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT | CA2506871693 | COL4A5 | c.1442_1443insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT (p.Cys481Ter) n.898_899insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT c.1118_1119insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT (p.Cys373Ter) c.1457_1458insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT (p.Cys486Ter) c.-224_-223insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT (n.-224_-223insACACTGGTGAAAAAGGTGGCAGCATCACAGGTGAAGTTGTAGATAATGGTGACGGTACCCATACAATCACTATTACTGAT) | |
X | g.108595528C>A | CA413935526 | COL4A5 | c.1443C>A (p.Cys481Ter) n.899C>A c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.1458C>A (p.Cys486Ter) c.-223C>A (n.-223C>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108595528C= | CA2450687735 | COL4A5 | c.1443C= (p.Cys481=) n.899C= c.1119C= (p.Cys373=) c.1458C= (p.Cys486=) c.-223C= (n.-223C=) | |
X | g.108595528C>G | CA413935540 | COL4A5 | c.1443C>G (p.Cys481Trp) n.899C>G c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.1458C>G (p.Cys486Trp) c.-223C>G (n.-223C>G) | dbSNP |
X | g.108595528C>T | CA517992342 | COL4A5 | c.1443C>T (p.Cys481=) n.899C>T c.1119C>T (p.Cys373=) c.1458C>T (p.Cys486=) c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595529T>A | CA413935544 | COL4A5 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.900T>A c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
X | g.108595529T>C | CA413935552 | COL4A5 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.900T>C c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.-222T>C (n.-222T>C) | |
X | g.108595529T>G | CA413935555 | COL4A5 | c.1444T>G (p.Phe482Val) n.900T>G c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
X | g.108595530T>A | CA413935558 | COL4A5 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.901T>A c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.-221T>A (n.-221T>A) | |
X | g.108595530T>C | CA413935560 | COL4A5 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.901T>C c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.-221T>C (n.-221T>C) | |
X | g.108595530T>G | CA413935562 | COL4A5 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.901T>G c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.-221T>G (n.-221T>G) | |
X | g.108595531C>A | CA413935564 | COL4A5 | c.1446C>A (p.Phe482Leu) n.902C>A c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.-220C>A (n.-220C>A) | |
X | g.108595531C>G | CA413935566 | COL4A5 | c.1446C>G (p.Phe482Leu) n.902C>G c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.-220C>G (n.-220C>G) | |
X | g.108595531C>T | CA517992343 | COL4A5 | c.1446C>T (p.Phe482=) n.902C>T c.1122C>T (p.Phe374=) c.1461C>T (p.Phe487=) c.-220C>T (n.-220C>T) | |
X | g.108595532A= | CA2450687736 | COL4A5 | c.1447A= (p.Asn483=) n.903A= c.1123A= (p.Asn375=) c.1462A= (p.Asn488=) c.-219A= (n.-219A=) | |
X | g.108595532A>C | CA413935572 | COL4A5 | c.1447A>C (p.Asn483His) n.903A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.1462A>C (p.Asn488His) c.-219A>C (n.-219A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595532A>G | CA413935571 | COL4A5 | c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.903A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.-219A>G (n.-219A>G) | |
X | g.108595532A>T | CA413935570 | COL4A5 | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.903A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.-219A>T (n.-219A>T) | |
X | g.108595533A>C | CA413935573 | COL4A5 | c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.904A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
X | g.108595533A>G | CA413935574 | COL4A5 | c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.904A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.-218A>G (n.-218A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595533A>T | CA413935575 | COL4A5 | c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.904A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
X | g.108595534C>A | CA413935579 | COL4A5 | c.1449C>A (p.Asn483Lys) n.905C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
X | g.108595534C>G | CA413935581 | COL4A5 | c.1449C>G (p.Asn483Lys) n.905C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.-217C>G (n.-217C>G) | |
X | g.108595534C>T | CA517992344 | COL4A5 | c.1449C>T (p.Asn483=) n.905C>T c.1125C>T (p.Asn375=) c.1464C>T (p.Asn488=) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595535T>A | CA413935584 | COL4A5 | c.1450T>A (p.Cys484Ser) n.906T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
X | g.108595535T>C | CA413935585 | COL4A5 | c.1450T>C (p.Cys484Arg) n.906T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
X | g.108595535T>G | CA413935587 | COL4A5 | c.1450T>G (p.Cys484Gly) n.906T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.-216T>G (n.-216T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595536G>A | CA413935588 | COL4A5 | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) n.907G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
X | g.108595536G>C | CA413935591 | COL4A5 | c.1451G>C (p.Cys484Ser) n.907G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.-215G>C (n.-215G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595536G>T | CA413935592 | COL4A5 | c.1451G>T (p.Cys484Phe) n.907G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
X | g.108595537C>A | CA413935595 | COL4A5 | c.1452C>A (p.Cys484Ter) n.908C>A c.1128C>A (p.Cys376Ter) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
X | g.108595537C>G | CA413935599 | COL4A5 | c.1452C>G (p.Cys484Trp) n.908C>G c.1128C>G (p.Cys376Trp) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
X | g.108595537C>T | CA517992345 | COL4A5 | c.1452C>T (p.Cys484=) n.908C>T c.1128C>T (p.Cys376=) c.1467C>T (p.Cys489=) c.-214C>T (n.-214C>T) | |
X | g.108595538A= | CA2450687737 | COL4A5 | c.1453A= (p.Ile485=) n.909A= c.1129A= (p.Ile377=) c.1468A= (p.Ile490=) c.-213A= (n.-213A=) | |
X | g.108595538A>C | CA413935611 | COL4A5 | c.1453A>C (p.Ile485Leu) n.909A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
X | g.108595538A>G | CA10488744 | COL4A5 | c.1453A>G (p.Ile485Val) n.909A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.-213A>G (n.-213A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595538A>T | CA413935605 | COL4A5 | c.1453A>T (p.Ile485Phe) n.909A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
X | g.108595539T>A | CA413935622 | COL4A5 | c.1454T>A (p.Ile485Asn) n.910T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
X | g.108595539T>C | CA413935631 | COL4A5 | c.1454T>C (p.Ile485Thr) n.910T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
X | g.108595539T>G | CA413935635 | COL4A5 | c.1454T>G (p.Ile485Ser) n.910T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
X | g.108595540T>A | CA517992346 | COL4A5 | c.1455T>A (p.Ile485=) n.911T>A c.1131T>A (p.Ile377=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.-211T>A (n.-211T>A) | |
X | g.108595540T>C | CA517992347 | COL4A5 | c.1455T>C (p.Ile485=) n.911T>C c.1131T>C (p.Ile377=) c.1470T>C (p.Ile490=) c.-211T>C (n.-211T>C) | |
X | g.108595540T>G | CA413935638 | COL4A5 | c.1455T>G (p.Ile485Met) n.911T>G c.1131T>G (p.Ile377Met) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.-211T>G (n.-211T>G) | |
X | g.108595541G>A | CA413935654 | COL4A5 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.912G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.-210G>A (n.-210G>A) | |
X | g.108595541G>C | CA413935671 | COL4A5 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.912G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.-210G>C (n.-210G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595541G>T | CA413935689 | COL4A5 | c.1456G>T (p.Gly486Ter) n.912G>T c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
X | g.108595542G>A | CA413935693 | COL4A5 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.913G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.108595542G>C | CA413935702 | COL4A5 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.913G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
X | g.108595542G= | CA2450687738 | COL4A5 | c.1457G= (p.Gly486=) n.913G= c.1133G= (p.Gly378=) c.1472G= (p.Gly491=) c.-209G= (n.-209G=) | |
X | g.108595542G>T | CA413935705 | COL4A5 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.913G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
X | g.108595543A>C | CA517992348 | COL4A5 | c.1458A>C (p.Gly486=) n.914A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.-208A>C (n.-208A>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595543A>G | CA517992349 | COL4A5 | c.1458A>G (p.Gly486=) n.914A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.-208A>G (n.-208A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595543A>T | CA517992350 | COL4A5 | c.1458A>T (p.Gly486=) n.914A>T c.1134A>T (p.Gly378=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
X | g.108595544A>C | CA413935710 | COL4A5 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.915A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
X | g.108595544A>G | CA413935712 | COL4A5 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.915A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.-207A>G (n.-207A>G) | |
X | g.108595544A>T | CA413935717 | COL4A5 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.915A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
X | g.108595545C>A | CA413935738 | COL4A5 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) n.916C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
X | g.108595545C= | CA2450687739 | COL4A5 | c.1460C= (p.Thr487=) n.916C= c.1136C= (p.Thr379=) c.1475C= (p.Thr492=) c.-206C= (n.-206C=) | |
X | g.108595545C>G | CA413935732 | COL4A5 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) n.916C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.-206C>G (n.-206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595545C>T | CA413935727 | COL4A5 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.916C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.-206C>T (n.-206C>T) | |
X | g.108595546T>A | CA517992351 | COL4A5 | c.1461T>A (p.Thr487=) n.917T>A c.1137T>A (p.Thr379=) c.1476T>A (p.Thr492=) c.-205T>A (n.-205T>A) | |
X | g.108595546T>C | CA517992352 | COL4A5 | c.1461T>C (p.Thr487=) n.917T>C c.1137T>C (p.Thr379=) c.1476T>C (p.Thr492=) c.-205T>C (n.-205T>C) | COSMIC |
X | g.108595546T>G | CA517992353 | COL4A5 | c.1461T>G (p.Thr487=) n.917T>G c.1137T>G (p.Thr379=) c.1476T>G (p.Thr492=) c.-205T>G (n.-205T>G) | |
X | g.108595547G>A | CA413935742 | COL4A5 | c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.918G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.-204G>A (n.-204G>A) | |
X | g.108595547G>C | CA413935746 | COL4A5 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.918G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
X | g.108595547G>T | CA413935750 | COL4A5 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.918G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
X | g.108595548del | CA2738910111 | COL4A5 | c.1463del (p.Gly488ValfsTer?) n.919del c.1139del (p.Gly380ValfsTer?) c.1478del (p.Gly493ValfsTer?) c.-203del (n.-203del) | dbSNP |
X | g.108595548G>A | CA413935752 | COL4A5 | c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.919G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP |
X | g.108595548G>C | CA413935753 | COL4A5 | c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.919G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.-203G>C (n.-203G>C) | |
X | g.108595548G= | CA2450687740 | COL4A5 | c.1463G= (p.Gly488=) n.919G= c.1139G= (p.Gly380=) c.1478G= (p.Gly493=) c.-203G= (n.-203G=) | |
X | g.108595548G>T | CA413935754 | COL4A5 | c.1463G>T (p.Gly488Val) n.919G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.-203G>T (n.-203G>T) | |
X | g.108595549T>A | CA517992354 | COL4A5 | c.1464T>A (p.Gly488=) n.920T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.1479T>A (p.Gly493=) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
X | g.108595549T>C | CA517992355 | COL4A5 | c.1464T>C (p.Gly488=) n.920T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.1479T>C (p.Gly493=) c.-202T>C (n.-202T>C) | |
X | g.108595549T>G | CA517992356 | COL4A5 | c.1464T>G (p.Gly488=) n.920T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1479T>G (p.Gly493=) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
X | g.108595550A>C | CA413935756 | COL4A5 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.921A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.-201A>C (n.-201A>C) | |
X | g.108595550A>G | CA413935758 | COL4A5 | c.1465A>G (p.Ile489Val) n.921A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.-201A>G (n.-201A>G) | |
X | g.108595550A>T | CA413935762 | COL4A5 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.921A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.-201A>T (n.-201A>T) | |
X | g.108595551T>A | CA413935763 | COL4A5 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.922T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
X | g.108595551T>C | CA413935764 | COL4A5 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.922T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.-200T>C (n.-200T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595551T>G | CA413935765 | COL4A5 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.922T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.-200T>G (n.-200T>G) | |
X | g.108595551T= | CA2450687741 | COL4A5 | c.1466T= (p.Ile489=) n.922T= c.1142T= (p.Ile381=) c.1481T= (p.Ile494=) c.-200T= (n.-200T=) | |
X | g.108595552T>A | CA517992357 | COL4A5 | c.1467T>A (p.Ile489=) n.923T>A c.1143T>A (p.Ile381=) c.1482T>A (p.Ile494=) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
X | g.108595552T>C | CA517992358 | COL4A5 | c.1467T>C (p.Ile489=) n.923T>C c.1143T>C (p.Ile381=) c.1482T>C (p.Ile494=) c.-199T>C (n.-199T>C) | |
X | g.108595552T>G | CA413935768 | COL4A5 | c.1467T>G (p.Ile489Met) n.923T>G c.1143T>G (p.Ile381Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
X | g.108595553T>A | CA413935775 | COL4A5 | c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.924T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
X | g.108595553T>C | CA413935774 | COL4A5 | c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.924T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
X | g.108595553T>G | CA413935773 | COL4A5 | c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.924T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
X | g.108595554C>A | CA413935776 | COL4A5 | c.1469C>A (p.Ser490Ter) n.925C>A c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1484C>A (p.Ser495Ter) c.-197C>A (n.-197C>A) | |
X | g.108595554C= | CA2450687742 | COL4A5 | c.1469C= (p.Ser490=) n.925C= c.1145C= (p.Ser382=) c.1484C= (p.Ser495=) c.-197C= (n.-197C=) | |
X | g.108595554C>G | CA413935777 | COL4A5 | c.1469C>G (p.Ser490Ter) n.925C>G c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1484C>G (p.Ser495Ter) c.-197C>G (n.-197C>G) | |
X | g.108595554C>T | CA10488745 | COL4A5 | c.1469C>T (p.Ser490Leu) n.925C>T c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1484C>T (p.Ser495Leu) c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595555A= | CA2450687743 | COL4A5 | c.1470A= (p.Ser490=) n.926A= c.1146A= (p.Ser382=) c.1485A= (p.Ser495=) c.-196A= (n.-196A=) | |
X | g.108595555A>C | CA10488746 | COL4A5 | c.1470A>C (p.Ser490=) n.926A>C c.1146A>C (p.Ser382=) c.1485A>C (p.Ser495=) c.-196A>C (n.-196A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595555A>G | CA517992360 | COL4A5 | c.1470A>G (p.Ser490=) n.926A>G c.1146A>G (p.Ser382=) c.1485A>G (p.Ser495=) c.-196A>G (n.-196A>G) | ClinVar |
X | g.108595555A>T | CA517992359 | COL4A5 | c.1470A>T (p.Ser490=) n.926A>T c.1146A>T (p.Ser382=) c.1485A>T (p.Ser495=) c.-196A>T (n.-196A>T) | |
X | g.108595556G>A | CA413935783 | COL4A5 | c.1471G>A (p.Gly491Arg) n.927G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595556G>C | CA413935785 | COL4A5 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.927G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
X | g.108595556G>T | CA413935786 | COL4A5 | c.1471G>T (p.Gly491Trp) n.927G>T c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
X | g.108595557G>A | CA258482 | COL4A5 | c.1472G>A (p.Gly491Glu) n.928G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.108595557G>C | CA413935791 | COL4A5 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.928G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.-194G>C (n.-194G>C) | |
X | g.108595557G= | CA2450687744 | COL4A5 | c.1472G= (p.Gly491=) n.928G= c.1148G= (p.Gly383=) c.1487G= (p.Gly496=) c.-194G= (n.-194G=) | |
X | g.108595557G>T | CA413935795 | COL4A5 | c.1472G>T (p.Gly491Val) n.928G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.-194G>T (n.-194G>T) | |
X | g.108595558G>A | CA517992361 | COL4A5 | c.1473G>A (p.Gly491=) n.929G>A c.1149G>A (p.Gly383=) c.1488G>A (p.Gly496=) c.-193G>A (n.-193G>A) | ClinVar |
X | g.108595558G>C | CA517992362 | COL4A5 | c.1473G>C (p.Gly491=) n.929G>C c.1149G>C (p.Gly383=) c.1488G>C (p.Gly496=) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
X | g.108595558G>T | CA517992363 | COL4A5 | c.1473G>T (p.Gly491=) n.929G>T c.1149G>T (p.Gly383=) c.1488G>T (p.Gly496=) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
X | g.108595559C>A | CA413935810 | COL4A5 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.930C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.-192C>A (n.-192C>A) | |
X | g.108595559C= | CA2450687745 | COL4A5 | c.1474C= (p.Pro492=) n.930C= c.1150C= (p.Pro384=) c.1489C= (p.Pro497=) c.-192C= (n.-192C=) | |
X | g.108595559C>G | CA413935848 | COL4A5 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.930C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.-192C>G (n.-192C>G) | dbSNP |
X | g.108595559C>T | CA413935849 | COL4A5 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.930C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595559_108595560delinsTAT | CA2695235615 | COL4A5 | c.1474_1475delinsTAT (p.Pro492TyrfsTer?) n.930_931delinsTAT c.1150_1151delinsTAT (p.Pro384TyrfsTer?) c.1489_1490delinsTAT (p.Pro497TyrfsTer?) c.-192_-191delinsTAT (n.-192_-191delinsTAT) | |
X | g.108595568_108595603del | CA2695235616 | COL4A5 | c.1483_1516+2del n.939_972+2del c.1159_1192+2del c.1498_1531+2del c.-183_-150+2del | |
X | g.108595560C>A | CA413935854 | COL4A5 | c.1475C>A (p.Pro492His) n.931C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.1490C>A (p.Pro497His) c.-191C>A (n.-191C>A) | |
X | g.108595560C= | CA2450687746 | COL4A5 | c.1475C= (p.Pro492=) n.931C= c.1151C= (p.Pro384=) c.1490C= (p.Pro497=) c.-191C= (n.-191C=) | |
X | g.108595560C>G | CA413935850 | COL4A5 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.931C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.-191C>G (n.-191C>G) | |
X | g.108595560C>T | CA413935852 | COL4A5 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.931C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.-191C>T (n.-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595561T>A | CA517992364 | COL4A5 | c.1476T>A (p.Pro492=) n.932T>A c.1152T>A (p.Pro384=) c.1491T>A (p.Pro497=) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
X | g.108595561T>C | CA517992365 | COL4A5 | c.1476T>C (p.Pro492=) n.932T>C c.1152T>C (p.Pro384=) c.1491T>C (p.Pro497=) c.-190T>C (n.-190T>C) | |
X | g.108595561T>G | CA517992366 | COL4A5 | c.1476T>G (p.Pro492=) n.932T>G c.1152T>G (p.Pro384=) c.1491T>G (p.Pro497=) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
X | g.108595562C>A | CA413935858 | COL4A5 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.933C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.-189C>A (n.-189C>A) | |
X | g.108595562C>G | CA413935859 | COL4A5 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.933C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
X | g.108595562C>T | CA413935861 | COL4A5 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.933C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.-189C>T (n.-189C>T) | |
X | g.108595569_108595586del | CA2695235617 | COL4A5 | c.1484_1501del (p.Gln495_Gly500del) n.940_957del c.1160_1177del (p.Gln387_Gly392del) c.1499_1516del (p.Gln500_Gly505del) c.-182_-165del (n.-182_-165del) | |
X | g.108595563C>A | CA413935865 | COL4A5 | c.1478C>A (p.Pro493Gln) n.934C>A c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.-188C>A (n.-188C>A) | |
X | g.108595563C= | CA2450687747 | COL4A5 | c.1478C= (p.Pro493=) n.934C= c.1154C= (p.Pro385=) c.1493C= (p.Pro498=) c.-188C= (n.-188C=) | |
X | g.108595563C>G | CA413935868 | COL4A5 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.934C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.-188C>G (n.-188C>G) | |
X | g.108595563C>T | CA413935895 | COL4A5 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.934C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.-188C>T (n.-188C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595564A>C | CA517992367 | COL4A5 | c.1479A>C (p.Pro493=) n.935A>C c.1155A>C (p.Pro385=) c.1494A>C (p.Pro498=) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
X | g.108595564A>G | CA517992368 | COL4A5 | c.1479A>G (p.Pro493=) n.935A>G c.1155A>G (p.Pro385=) c.1494A>G (p.Pro498=) c.-187A>G (n.-187A>G) | ClinVar |
X | g.108595564A>T | CA517992369 | COL4A5 | c.1479A>T (p.Pro493=) n.935A>T c.1155A>T (p.Pro385=) c.1494A>T (p.Pro498=) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
X | g.108595565G>A | CA413935899 | COL4A5 | c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.936G>A c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.-186G>A (n.-186G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595565G>C | CA413935901 | COL4A5 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.936G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.-186G>C (n.-186G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595565G= | CA2450687748 | COL4A5 | c.1480G= (p.Gly494=) n.936G= c.1156G= (p.Gly386=) c.1495G= (p.Gly499=) c.-186G= (n.-186G=) | |
X | g.108595565G>T | CA413935902 | COL4A5 | c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.936G>T c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.-186G>T (n.-186G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595566del | CA2580100157 | COL4A5 | c.1481del (p.Gly494ValfsTer?) n.937del c.1157del (p.Gly386ValfsTer?) c.1496del (p.Gly499ValfsTer?) c.-185del (n.-185del) | ClinVar |
X | g.108595566G>A | CA258484 | COL4A5 | c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.937G>A c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.-185G>A (n.-185G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595566G>C | CA413935906 | COL4A5 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.937G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
X | g.108595566G= | CA2450687749 | COL4A5 | c.1481G= (p.Gly494=) n.937G= c.1157G= (p.Gly386=) c.1496G= (p.Gly499=) c.-185G= (n.-185G=) | |
X | g.108595566G>T | CA413935909 | COL4A5 | c.1481G>T (p.Gly494Val) n.937G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
X | g.108595567T>A | CA517992370 | COL4A5 | c.1482T>A (p.Gly494=) n.938T>A c.1158T>A (p.Gly386=) c.1497T>A (p.Gly499=) c.-184T>A (n.-184T>A) | |
X | g.108595567T>C | CA517992371 | COL4A5 | c.1482T>C (p.Gly494=) n.938T>C c.1158T>C (p.Gly386=) c.1497T>C (p.Gly499=) c.-184T>C (n.-184T>C) | |
X | g.108595567T>G | CA517992372 | COL4A5 | c.1482T>G (p.Gly494=) n.938T>G c.1158T>G (p.Gly386=) c.1497T>G (p.Gly499=) c.-184T>G (n.-184T>G) | |
X | g.108595567T= | CA2450687750 | COL4A5 | c.1482T= (p.Gly494=) n.938T= c.1158T= (p.Gly386=) c.1497T= (p.Gly499=) c.-184T= (n.-184T=) | |
X | g.108595567_108595568del | CA2580100158 | COL4A5 | c.1482_1483del (p.Gln495ThrfsTer?) n.938_939del c.1158_1159del (p.Gln387ThrfsTer?) c.1497_1498del (p.Gln500ThrfsTer?) c.-184_-183del (n.-184_-183del) | ClinVar |
X | g.108595568C>A | CA10488747 | COL4A5 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.939C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.-183C>A (n.-183C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595568C= | CA2450687752 | COL4A5 | c.1483C= (p.Gln495=) n.939C= c.1159C= (p.Gln387=) c.1498C= (p.Gln500=) c.-183C= (n.-183C=) | |
X | g.108595568C>G | CA413935930 | COL4A5 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.939C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.-183C>G (n.-183C>G) | |
X | g.108595568C>T | CA413935924 | COL4A5 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.939C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.-183C>T (n.-183C>T) | COSMIC |
X | g.108595568dup | CA658653716 | COL4A5 | c.1483dup (p.Gln495ProfsTer?) n.939dup c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?) c.1498dup (p.Gln500ProfsTer?) c.-183dup (n.-183dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108595568_108595605delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA | CA2450687751 | COL4A5 | c.1483_1516+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA n.939_972+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.1159_1192+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.1498_1531+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.-183_-150+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA | |
X | g.108595569A>C | CA413935937 | COL4A5 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.940A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
X | g.108595569A>G | CA413935942 | COL4A5 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.940A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
X | g.108595569A>T | CA413935947 | COL4A5 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.940A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595570_108595606del | CA334182870 | COL4A5 | c.1485_1516+5del n.941_972+5del c.1161_1192+5del c.1500_1531+5del c.-181_-150+5del | dbSNP |
X | g.108595570A= | CA2450687753 | COL4A5 | c.1485A= (p.Gln495=) n.941A= c.1161A= (p.Gln387=) c.1500A= (p.Gln500=) c.-181A= (n.-181A=) | |
X | g.108595570A>C | CA413935950 | COL4A5 | c.1485A>C (p.Gln495His) n.941A>C c.1161A>C (p.Gln387His) c.1500A>C (p.Gln500His) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
X | g.108595570A>G | CA517992373 | COL4A5 | c.1485A>G (p.Gln495=) n.941A>G c.1161A>G (p.Gln387=) c.1500A>G (p.Gln500=) c.-181A>G (n.-181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595570A>T | CA413935951 | COL4A5 | c.1485A>T (p.Gln495His) n.941A>T c.1161A>T (p.Gln387His) c.1500A>T (p.Gln500His) c.-181A>T (n.-181A>T) | |
X | g.108595571C>A | CA413935952 | COL4A5 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.942C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.-180C>A (n.-180C>A) | |
X | g.108595571C>G | CA413935953 | COL4A5 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.942C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
X | g.108595571C>T | CA413935955 | COL4A5 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.942C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.-180C>T (n.-180C>T) | |
X | g.108595572C>A | CA413935959 | COL4A5 | c.1487C>A (p.Pro496His) n.943C>A c.1163C>A (p.Pro388His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
X | g.108595572C= | CA2450687754 | COL4A5 | c.1487C= (p.Pro496=) n.943C= c.1163C= (p.Pro388=) c.1502C= (p.Pro501=) c.-179C= (n.-179C=) | |
X | g.108595572C>G | CA413935961 | COL4A5 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.943C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595572C>T | CA413935963 | COL4A5 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.943C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP |
X | g.108595573T>A | CA517992374 | COL4A5 | c.1488T>A (p.Pro496=) n.944T>A c.1164T>A (p.Pro388=) c.1503T>A (p.Pro501=) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
X | g.108595573T>C | CA517992375 | COL4A5 | c.1488T>C (p.Pro496=) n.944T>C c.1164T>C (p.Pro388=) c.1503T>C (p.Pro501=) c.-178T>C (n.-178T>C) | dbSNP |
X | g.108595573T>G | CA517992376 | COL4A5 | c.1488T>G (p.Pro496=) n.944T>G c.1164T>G (p.Pro388=) c.1503T>G (p.Pro501=) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
X | g.108595573T= | CA2450687755 | COL4A5 | c.1488T= (p.Pro496=) n.944T= c.1164T= (p.Pro388=) c.1503T= (p.Pro501=) c.-178T= (n.-178T=) | |
X | g.108595574G>A | CA413935966 | COL4A5 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.945G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.-177G>A (n.-177G>A) | |
X | g.108595574G>C | CA413935972 | COL4A5 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.945G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.-177G>C (n.-177G>C) | |
X | g.108595574G= | CA2450687756 | COL4A5 | c.1489G= (p.Gly497=) n.945G= c.1165G= (p.Gly389=) c.1504G= (p.Gly502=) c.-177G= (n.-177G=) | |
X | g.108595574G>T | CA258486 | COL4A5 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.945G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.-177G>T (n.-177G>T) | dbSNP |