Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108591535T>CCA2694411320COL4A5c.1340-26T>C (n.1340-26T>C)
n.796-26T>C
c.1016-26T>C (n.1016-26T>C)
c.1355-26T>C (n.1355-26T>C)
c.-370-26T>C (n.-370-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591536G>ACA2579676172COL4A5c.1340-25G>A (n.1340-25G>A)
n.796-25G>A
c.1016-25G>A (n.1016-25G>A)
c.1355-25G>A (n.1355-25G>A)
c.-370-25G>A (n.-370-25G>A)
 gnomAD v4
Xg.108591537C>ACA2694411321COL4A5c.1340-24C>A (n.1340-24C>A)
n.796-24C>A
c.1016-24C>A (n.1016-24C>A)
c.1355-24C>A (n.1355-24C>A)
c.-370-24C>A (n.-370-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591537C=CA2450686546COL4A5c.1340-24C= (n.1340-24C=)
n.796-24C=
c.1016-24C= (n.1016-24C=)
c.1355-24C= (n.1355-24C=)
c.-370-24C= (n.-370-24C=)
Xg.108591537C>GCA2450686547COL4A5c.1340-24C>G (n.1340-24C>G)
n.796-24C>G
c.1016-24C>G (n.1016-24C>G)
c.1355-24C>G (n.1355-24C>G)
c.-370-24C>G (n.-370-24C>G)
 dbSNP
Xg.108591537C>TCA2694411322COL4A5c.1340-24C>T (n.1340-24C>T)
n.796-24C>T
c.1016-24C>T (n.1016-24C>T)
c.1355-24C>T (n.1355-24C>T)
c.-370-24C>T (n.-370-24C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591539A=CA2450686548COL4A5c.1340-22A= (n.1340-22A=)
n.796-22A=
c.1016-22A= (n.1016-22A=)
c.1355-22A= (n.1355-22A=)
c.-370-22A= (n.-370-22A=)
Xg.108591539A>GCA10488720COL4A5c.1340-22A>G (n.1340-22A>G)
n.796-22A>G
c.1016-22A>G (n.1016-22A>G)
c.1355-22A>G (n.1355-22A>G)
c.-370-22A>G (n.-370-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591540T>CCA644064292COL4A5c.1340-21T>C (n.1340-21T>C)
n.796-21T>C
c.1016-21T>C (n.1016-21T>C)
c.1355-21T>C (n.1355-21T>C)
c.-370-21T>C (n.-370-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591540T=CA2450686549COL4A5c.1340-21T= (n.1340-21T=)
n.796-21T=
c.1016-21T= (n.1016-21T=)
c.1355-21T= (n.1355-21T=)
c.-370-21T= (n.-370-21T=)
Xg.108591541C>ACA2579676173COL4A5c.1340-20C>A (n.1340-20C>A)
n.796-20C>A
c.1016-20C>A (n.1016-20C>A)
c.1355-20C>A (n.1355-20C>A)
c.-370-20C>A (n.-370-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591541C>TCA2694411323COL4A5c.1340-20C>T (n.1340-20C>T)
n.796-20C>T
c.1016-20C>T (n.1016-20C>T)
c.1355-20C>T (n.1355-20C>T)
c.-370-20C>T (n.-370-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591542C>ACA2694411325COL4A5c.1340-19C>A (n.1340-19C>A)
n.796-19C>A
c.1016-19C>A (n.1016-19C>A)
c.1355-19C>A (n.1355-19C>A)
c.-370-19C>A (n.-370-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591546_108591549delCA2579676174COL4A5c.1340-15_1340-12del (n.1340-15_1340-12del)
n.796-15_796-12del
c.1016-15_1016-12del (n.1016-15_1016-12del)
c.1355-15_1355-12del (n.1355-15_1355-12del)
c.-370-15_-370-12del (n.-370-15_-370-12del)
 gnomAD v4
Xg.108591543T>CCA2694411327COL4A5c.1340-18T>C (n.1340-18T>C)
n.796-18T>C
c.1016-18T>C (n.1016-18T>C)
c.1355-18T>C (n.1355-18T>C)
c.-370-18T>C (n.-370-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591545T>CCA2694411329COL4A5c.1340-16T>C (n.1340-16T>C)
n.796-16T>C
c.1016-16T>C (n.1016-16T>C)
c.1355-16T>C (n.1355-16T>C)
c.-370-16T>C (n.-370-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591546C>ACA2694411331COL4A5c.1340-15C>A (n.1340-15C>A)
n.796-15C>A
c.1016-15C>A (n.1016-15C>A)
c.1355-15C>A (n.1355-15C>A)
c.-370-15C>A (n.-370-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591546_108591549delinsCTTTCA2450686550COL4A5c.1340-15_1340-12delinsCTTT (n.1340-15_1340-12delinsCTTT)
n.796-15_796-12delinsCTTT
c.1016-15_1016-12delinsCTTT (n.1016-15_1016-12delinsCTTT)
c.1355-15_1355-12delinsCTTT (n.1355-15_1355-12delinsCTTT)
c.-370-15_-370-12delinsCTTT (n.-370-15_-370-12delinsCTTT)
Xg.108591547_108591549delCA10488721COL4A5c.1340-14_1340-12del (n.1340-14_1340-12del)
n.796-14_796-12del
c.1016-14_1016-12del (n.1016-14_1016-12del)
c.1355-14_1355-12del (n.1355-14_1355-12del)
c.-370-14_-370-12del (n.-370-14_-370-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591548T>CCA658421787COL4A5c.1340-13T>C (n.1340-13T>C)
n.796-13T>C
c.1016-13T>C (n.1016-13T>C)
c.1355-13T>C (n.1355-13T>C)
c.-370-13T>C (n.-370-13T>C)
 COSMIC
Xg.108591549T>CCA2450686551COL4A5c.1340-12T>C (n.1340-12T>C)
n.796-12T>C
c.1016-12T>C (n.1016-12T>C)
c.1355-12T>C (n.1355-12T>C)
c.-370-12T>C (n.-370-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591549T=CA2450686552COL4A5c.1340-12T= (n.1340-12T=)
n.796-12T=
c.1016-12T= (n.1016-12T=)
c.1355-12T= (n.1355-12T=)
c.-370-12T= (n.-370-12T=)
Xg.108591550A=CA2450686553COL4A5c.1340-11A= (n.1340-11A=)
n.796-11A=
c.1016-11A= (n.1016-11A=)
c.1355-11A= (n.1355-11A=)
c.-370-11A= (n.-370-11A=)
Xg.108591550A>GCA10488722COL4A5c.1340-11A>G (n.1340-11A>G)
n.796-11A>G
c.1016-11A>G (n.1016-11A>G)
c.1355-11A>G (n.1355-11A>G)
c.-370-11A>G (n.-370-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591550A>TCA2694411332COL4A5c.1340-11A>T (n.1340-11A>T)
n.796-11A>T
c.1016-11A>T (n.1016-11A>T)
c.1355-11A>T (n.1355-11A>T)
c.-370-11A>T (n.-370-11A>T)
 gnomAD v4
Xg.108591551T>CCA869800040COL4A5c.1340-10T>C (n.1340-10T>C)
n.796-10T>C
c.1016-10T>C (n.1016-10T>C)
c.1355-10T>C (n.1355-10T>C)
c.-370-10T>C (n.-370-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591551T=CA2450686554COL4A5c.1340-10T= (n.1340-10T=)
n.796-10T=
c.1016-10T= (n.1016-10T=)
c.1355-10T= (n.1355-10T=)
c.-370-10T= (n.-370-10T=)
Xg.108591552C>ACA2694411336COL4A5c.1340-9C>A (n.1340-9C>A)
n.796-9C>A
c.1016-9C>A (n.1016-9C>A)
c.1355-9C>A (n.1355-9C>A)
c.-370-9C>A (n.-370-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591552C=CA2450686555COL4A5c.1340-9C= (n.1340-9C=)
n.796-9C=
c.1016-9C= (n.1016-9C=)
c.1355-9C= (n.1355-9C=)
c.-370-9C= (n.-370-9C=)
Xg.108591552C>GCA644064293COL4A5c.1340-9C>G (n.1340-9C>G)
n.796-9C>G
c.1016-9C>G (n.1016-9C>G)
c.1355-9C>G (n.1355-9C>G)
c.-370-9C>G (n.-370-9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591552C>TCA2694411337COL4A5c.1340-9C>T (n.1340-9C>T)
n.796-9C>T
c.1016-9C>T (n.1016-9C>T)
c.1355-9C>T (n.1355-9C>T)
c.-370-9C>T (n.-370-9C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591553T>GCA2580100231COL4A5c.1340-8T>G (n.1340-8T>G)
n.796-8T>G
c.1016-8T>G (n.1016-8T>G)
c.1355-8T>G (n.1355-8T>G)
c.-370-8T>G (n.-370-8T>G)
 ClinVar
Xg.108591554delCA2694411340COL4A5c.1340-7del (n.1340-7del)
n.796-7del
c.1016-7del (n.1016-7del)
c.1355-7del (n.1355-7del)
c.-370-7del (n.-370-7del)
 gnomAD v4
Xg.108591554T>CCA2694411341COL4A5c.1340-7T>C (n.1340-7T>C)
n.796-7T>C
c.1016-7T>C (n.1016-7T>C)
c.1355-7T>C (n.1355-7T>C)
c.-370-7T>C (n.-370-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591555A>TCA2694411342COL4A5c.1340-6A>T (n.1340-6A>T)
n.796-6A>T
c.1016-6A>T (n.1016-6A>T)
c.1355-6A>T (n.1355-6A>T)
c.-370-6A>T (n.-370-6A>T)
 gnomAD v4
Xg.108591556C>ACA2694411343COL4A5c.1340-5C>A (n.1340-5C>A)
n.796-5C>A
c.1016-5C>A (n.1016-5C>A)
c.1355-5C>A (n.1355-5C>A)
c.-370-5C>A (n.-370-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591556C>TCA913182519COL4A5c.1340-5C>T (n.1340-5C>T)
n.796-5C>T
c.1016-5C>T (n.1016-5C>T)
c.1355-5C>T (n.1355-5C>T)
c.-370-5C>T (n.-370-5C>T)
 ClinVar
Xg.108591558C>ACA2579676175COL4A5c.1340-3C>A (n.1340-3C>A)
n.796-3C>A
c.1016-3C>A (n.1016-3C>A)
c.1355-3C>A (n.1355-3C>A)
c.-370-3C>A (n.-370-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591559A=CA2450686556COL4A5c.1340-2A= (n.1340-2A=)
n.796-2A=
c.1016-2A= (n.1016-2A=)
c.1355-2A= (n.1355-2A=)
c.-370-2A= (n.-370-2A=)
Xg.108591559A>CCA413933421COL4A5c.1340-2A>C (n.1340-2A>C)
n.796-2A>C
c.1016-2A>C (n.1016-2A>C)
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
c.-370-2A>C (n.-370-2A>C)
Xg.108591559A>GCA258462COL4A5c.1340-2A>G (n.1340-2A>G)
n.796-2A>G
c.1016-2A>G (n.1016-2A>G)
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
c.-370-2A>G (n.-370-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108591559A>TCA413933420COL4A5c.1340-2A>T (n.1340-2A>T)
n.796-2A>T
c.1016-2A>T (n.1016-2A>T)
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
c.-370-2A>T (n.-370-2A>T)
Xg.108591560G>ACA10488723COL4A5c.1340-1G>A (n.1340-1G>A)
n.796-1G>A
c.1016-1G>A (n.1016-1G>A)
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
c.-370-1G>A (n.-370-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108591560G>CCA413933427COL4A5c.1340-1G>C (n.1340-1G>C)
n.796-1G>C
c.1016-1G>C (n.1016-1G>C)
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
c.-370-1G>C (n.-370-1G>C)
Xg.108591560G=CA2450686557COL4A5c.1340-1G= (n.1340-1G=)
n.796-1G=
c.1016-1G= (n.1016-1G=)
c.1355-1G= (n.1355-1G=)
c.-370-1G= (n.-370-1G=)
Xg.108591560G>TCA413933435COL4A5c.1340-1G>T (n.1340-1G>T)
n.796-1G>T
c.1016-1G>T (n.1016-1G>T)
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
c.-370-1G>T (n.-370-1G>T)
Xg.108591561delCA2695235607COL4A5c.1340del
n.796del
c.1016del
c.1355del
c.-370del
Xg.108591561G>ACA413933449COL4A5c.1340G>A (p.Ser447Asn)
n.796G>A
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.-370G>A (n.-370G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591561G>CCA413933452COL4A5c.1340G>C (p.Ser447Thr)
n.796G>C
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.-370G>C (n.-370G>C)
Xg.108591561G=CA2450686558COL4A5c.1340G= (p.Ser447=)
n.796G=
c.1016G= (p.Ser339=)
c.1355G= (p.Ser452=)
c.-370G= (n.-370G=)
Xg.108591561G>TCA413933455COL4A5c.1340G>T (p.Ser447Ile)
n.796G>T
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.-370G>T (n.-370G>T)
 gnomAD v4
Xg.108591562T>ACA413933460COL4A5c.1341T>A (p.Ser447Arg)
n.797T>A
c.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
c.-369T>A (n.-369T>A)
Xg.108591562T>CCA517992269COL4A5c.1341T>C (p.Ser447=)
n.797T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.-369T>C (n.-369T>C)
Xg.108591562T>GCA413933464COL4A5c.1341T>G (p.Ser447Arg)
n.797T>G
c.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
c.-369T>G (n.-369T>G)
Xg.108591563G>ACA413933467COL4A5c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.798G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.-368G>A (n.-368G>A)
Xg.108591563G>CCA413933470COL4A5c.1342G>C (p.Asp448His)
n.798G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.-368G>C (n.-368G>C)
Xg.108591563G>TCA413933472COL4A5c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.798G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.-368G>T (n.-368G>T)
Xg.108591564A=CA2450686559COL4A5c.1343A= (p.Asp448=)
n.799A=
c.1019A= (p.Asp340=)
c.1358A= (p.Asp453=)
c.-367A= (n.-367A=)
Xg.108591564A>CCA413933478COL4A5c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.799A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.-367A>C (n.-367A>C)
Xg.108591564A>GCA413933482COL4A5c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.799A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.-367A>G (n.-367A>G)
Xg.108591564A>TCA413933475COL4A5c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.799A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.-367A>T (n.-367A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591564_108591573delinsATGAGATATGCA2450686560COL4A5c.1343_1352delinsATGAGATATG (p.Asp448=)
n.799_808delinsATGAGATATG
c.1019_1028delinsATGAGATATG (p.Asp340=)
c.1358_1367delinsATGAGATATG (p.Asp453=)
c.-367_-358delinsATGAGATATG (n.-367_-358delinsATGAGATATG)
Xg.108591565T>ACA413933484COL4A5c.1344T>A (p.Asp448Glu)
n.800T>A
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
c.-366T>A (n.-366T>A)
Xg.108591565T>CCA10488724COL4A5c.1344T>C (p.Asp448=)
n.800T>C
c.1020T>C (p.Asp340=)
c.1359T>C (p.Asp453=)
c.-366T>C (n.-366T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591565T>GCA413933488COL4A5c.1344T>G (p.Asp448Glu)
n.800T>G
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.1359T>G (p.Asp453Glu)
c.-366T>G (n.-366T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591565T=CA2450686561COL4A5c.1344T= (p.Asp448=)
n.800T=
c.1020T= (p.Asp340=)
c.1359T= (p.Asp453=)
c.-366T= (n.-366T=)
Xg.108591568_108591576delCA891843925COL4A5c.1347_1355del (p.Ile450_Glu452del)
n.803_811del
c.1023_1031del (p.Ile342_Glu344del)
c.1362_1370del (p.Ile455_Glu457del)
c.-363_-355del (n.-363_-355del)
Xg.108591566G>ACA413933490COL4A5c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.801G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.-365G>A (n.-365G>A)
Xg.108591566G>CCA413933492COL4A5c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.801G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.-365G>C (n.-365G>C)
Xg.108591566G>TCA413933502COL4A5c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.801G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.-365G>T (n.-365G>T)
Xg.108591567A>CCA413934193COL4A5c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.802A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.-364A>C (n.-364A>C)
Xg.108591567A>GCA413934153COL4A5c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.802A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.-364A>G (n.-364A>G)
Xg.108591567A>TCA413934179COL4A5c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.802A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.-364A>T (n.-364A>T)
 gnomAD v4
Xg.108591568G>ACA517992270COL4A5c.1347G>A (p.Glu449=)
n.803G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.-363G>A (n.-363G>A)
 dbSNP
Xg.108591568G>CCA413934197COL4A5c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.803G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.-363G>C (n.-363G>C)
Xg.108591568G=CA2450686563COL4A5c.1347G= (p.Glu449=)
n.803G=
c.1023G= (p.Glu341=)
c.1362G= (p.Glu454=)
c.-363G= (n.-363G=)
Xg.108591568G>TCA413934203COL4A5c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.803G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.-363G>T (n.-363G>T)
Xg.108591568_108591570delinsGATCA2450686562COL4A5c.1347_1349delinsGAT (p.Glu449=)
n.803_805delinsGAT
c.1023_1025delinsGAT (p.Glu341=)
c.1362_1364delinsGAT (p.Glu454=)
c.-363_-361delinsGAT (n.-363_-361delinsGAT)
Xg.108591569A>CCA413934207COL4A5c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.804A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.-362A>C (n.-362A>C)
Xg.108591569A>GCA413934217COL4A5c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.804A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.-362A>G (n.-362A>G)
Xg.108591569A>TCA413934220COL4A5c.1348A>T (p.Ile450Leu)
n.804A>T
c.1024A>T (p.Ile342Leu)
c.1363A>T (p.Ile455Leu)
c.-362A>T (n.-362A>T)
Xg.108591571_108591572delCA258463COL4A5c.1350_1351del (p.Ile450MetfsTer2)
n.806_807del
c.1026_1027del (p.Ile342MetfsTer2)
c.1365_1366del (p.Ile455MetfsTer2)
c.-360_-359del (n.-360_-359del)
 dbSNP
Xg.108591570T>ACA413934251COL4A5c.1349T>A (p.Ile450Lys)
n.805T>A
c.1025T>A (p.Ile342Lys)
c.1364T>A (p.Ile455Lys)
c.-361T>A (n.-361T>A)
Xg.108591570T>CCA413934234COL4A5c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.805T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.-361T>C (n.-361T>C)
Xg.108591570T>GCA413934237COL4A5c.1349T>G (p.Ile450Arg)
n.805T>G
c.1025T>G (p.Ile342Arg)
c.1364T>G (p.Ile455Arg)
c.-361T>G (n.-361T>G)
 dbSNP
Xg.108591570T=CA2450686564COL4A5c.1349T= (p.Ile450=)
n.805T=
c.1025T= (p.Ile342=)
c.1364T= (p.Ile455=)
c.-361T= (n.-361T=)
Xg.108591571A=CA2450686565COL4A5c.1350A= (p.Ile450=)
n.806A=
c.1026A= (p.Ile342=)
c.1365A= (p.Ile455=)
c.-360A= (n.-360A=)
Xg.108591571A>CCA517992271COL4A5c.1350A>C (p.Ile450=)
n.806A>C
c.1026A>C (p.Ile342=)
c.1365A>C (p.Ile455=)
c.-360A>C (n.-360A>C)
Xg.108591571A>GCA10488725COL4A5c.1350A>G (p.Ile450Met)
n.806A>G
c.1026A>G (p.Ile342Met)
c.1365A>G (p.Ile455Met)
c.-360A>G (n.-360A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108591571A>TCA517992272COL4A5c.1350A>T (p.Ile450=)
n.806A>T
c.1026A>T (p.Ile342=)
c.1365A>T (p.Ile455=)
c.-360A>T (n.-360A>T)
Xg.108591572T>ACA413934268COL4A5c.1351T>A (p.Cys451Ser)
n.807T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.-359T>A (n.-359T>A)
Xg.108591572T>CCA413934270COL4A5c.1351T>C (p.Cys451Arg)
n.807T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.-359T>C (n.-359T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591572T>GCA10488726COL4A5c.1351T>G (p.Cys451Gly)
n.807T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.-359T>G (n.-359T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591572T=CA2450686566COL4A5c.1351T= (p.Cys451=)
n.807T=
c.1027T= (p.Cys343=)
c.1366T= (p.Cys456=)
c.-359T= (n.-359T=)
Xg.108591573G>ACA413934273COL4A5c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
n.808G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.-358G>A (n.-358G>A)
 gnomAD v4
Xg.108591573G>CCA413934274COL4A5c.1352G>C (p.Cys451Ser)
n.808G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.-358G>C (n.-358G>C)
Xg.108591573G>TCA413934279COL4A5c.1352G>T (p.Cys451Phe)
n.808G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.-358G>T (n.-358G>T)
Xg.108591574T>ACA413934284COL4A5c.1353T>A (p.Cys451Ter)
n.809T>A
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
c.1368T>A (p.Cys456Ter)
c.-357T>A (n.-357T>A)
Xg.108591574T>CCA517992273COL4A5c.1353T>C (p.Cys451=)
n.809T>C
c.1029T>C (p.Cys343=)
c.1368T>C (p.Cys456=)
c.-357T>C (n.-357T>C)
Xg.108591574T>GCA413934289COL4A5c.1353T>G (p.Cys451Trp)
n.809T>G
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
c.1368T>G (p.Cys456Trp)
c.-357T>G (n.-357T>G)
Xg.108591575G>ACA10488727COL4A5c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.810G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.-356G>A (n.-356G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591575G>CCA413934291COL4A5c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.810G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.-356G>C (n.-356G>C)
Xg.108591575G=CA2450686567COL4A5c.1354G= (p.Glu452=)
n.810G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.1369G= (p.Glu457=)
c.-356G= (n.-356G=)
Xg.108591575G>TCA413934293COL4A5c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.810G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.-356G>T (n.-356G>T)
Xg.108591576A>CCA413934296COL4A5c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.811A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.-355A>C (n.-355A>C)
Xg.108591576A>GCA413934316COL4A5c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.811A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.-355A>G (n.-355A>G)
Xg.108591576A>TCA413934299COL4A5c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.811A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.-355A>T (n.-355A>T)
Xg.108591577A=CA2450686568COL4A5c.1356A= (p.Glu452=)
n.812A=
c.1032A= (p.Glu344=)
c.1371A= (p.Glu457=)
c.-354A= (n.-354A=)
Xg.108591577A>CCA413934319COL4A5c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.812A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.-354A>C (n.-354A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591577A>GCA517992274COL4A5c.1356A>G (p.Glu452=)
n.812A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.-354A>G (n.-354A>G)
Xg.108591577A>TCA413934326COL4A5c.1356A>T (p.Glu452Asp)
n.812A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.-354A>T (n.-354A>T)
Xg.108591578C>ACA413934331COL4A5c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.813C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.-353C>A (n.-353C>A)
Xg.108591578C>GCA413934355COL4A5c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.813C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.-353C>G (n.-353C>G)
Xg.108591578C>TCA413934358COL4A5c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.813C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.-353C>T (n.-353C>T)
Xg.108591586_108591594delCA2739290533COL4A5c.1365_1373del (p.Pro456_Pro458del)
n.821_829del
c.1041_1049del (p.Pro348_Pro350del)
c.1380_1388del (p.Pro461_Pro463del)
c.-345_-337del (n.-345_-337del)
Xg.108591579C>ACA413934368COL4A5c.1358C>A (p.Pro453Gln)
n.814C>A
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.-352C>A (n.-352C>A)
Xg.108591579C>GCA413934364COL4A5c.1358C>G (p.Pro453Arg)
n.814C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.-352C>G (n.-352C>G)
Xg.108591579C>TCA413934360COL4A5c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.814C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591580A>CCA517992275COL4A5c.1359A>C (p.Pro453=)
n.815A>C
c.1035A>C (p.Pro345=)
c.1374A>C (p.Pro458=)
c.-351A>C (n.-351A>C)
Xg.108591580A>GCA517992277COL4A5c.1359A>G (p.Pro453=)
n.815A>G
c.1035A>G (p.Pro345=)
c.1374A>G (p.Pro458=)
c.-351A>G (n.-351A>G)
Xg.108591580A>TCA517992276COL4A5c.1359A>T (p.Pro453=)
n.815A>T
c.1035A>T (p.Pro345=)
c.1374A>T (p.Pro458=)
c.-351A>T (n.-351A>T)
Xg.108591581G>ACA413934377COL4A5c.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.816G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.-350G>A (n.-350G>A)
Xg.108591581G>CCA413934380COL4A5c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.816G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.-350G>C (n.-350G>C)
Xg.108591581G>TCA413934403COL4A5c.1360G>T (p.Gly454Cys)
n.816G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.-350G>T (n.-350G>T)
 gnomAD v4
Xg.108591582G>ACA413934405COL4A5c.1361G>A (p.Gly454Asp)
n.817G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.-349G>A (n.-349G>A)
Xg.108591582G>CCA413934408COL4A5c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.817G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.-349G>C (n.-349G>C)
Xg.108591582G>TCA413934412COL4A5c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.817G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.-349G>T (n.-349G>T)
Xg.108591583C>ACA517992278COL4A5c.1362C>A (p.Gly454=)
n.818C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.1377C>A (p.Gly459=)
c.-348C>A (n.-348C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591583C=CA2450686569COL4A5c.1362C= (p.Gly454=)
n.818C=
c.1038C= (p.Gly346=)
c.1377C= (p.Gly459=)
c.-348C= (n.-348C=)
Xg.108591583C>GCA517992279COL4A5c.1362C>G (p.Gly454=)
n.818C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.1377C>G (p.Gly459=)
c.-348C>G (n.-348C>G)
Xg.108591583C>TCA517992280COL4A5c.1362C>T (p.Gly454=)
n.818C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.1377C>T (p.Gly459=)
c.-348C>T (n.-348C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591584C>ACA413934415COL4A5c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.819C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.-347C>A (n.-347C>A)
Xg.108591584C=CA2450686570COL4A5c.1363C= (p.Pro455=)
n.819C=
c.1039C= (p.Pro347=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.-347C= (n.-347C=)
Xg.108591584C>GCA413934426COL4A5c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.819C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.-347C>G (n.-347C>G)
Xg.108591584C>TCA10488728COL4A5c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.819C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.-347C>T (n.-347C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591585C>ACA413934431COL4A5c.1364C>A (p.Pro455His)
n.820C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.-346C>A (n.-346C>A)
Xg.108591585C>GCA413934434COL4A5c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.820C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.-346C>G (n.-346C>G)
Xg.108591585C>TCA413934435COL4A5c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.820C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.-346C>T (n.-346C>T)
Xg.108591586T>ACA517992281COL4A5c.1365T>A (p.Pro455=)
n.821T>A
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.1380T>A (p.Pro460=)
c.-345T>A (n.-345T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108591586T>CCA517992282COL4A5c.1365T>C (p.Pro455=)
n.821T>C
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.1380T>C (p.Pro460=)
c.-345T>C (n.-345T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591586T>GCA517992283COL4A5c.1365T>G (p.Pro455=)
n.821T>G
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.1380T>G (p.Pro460=)
c.-345T>G (n.-345T>G)
Xg.108591586T=CA2450686572COL4A5c.1365T= (p.Pro455=)
n.821T=
c.1041T= (p.Pro347=)
c.1380T= (p.Pro460=)
c.-345T= (n.-345T=)
Xg.108591586_108591595delinsTCCAGGCCCCCA2450686571COL4A5c.1365_1374delinsTCCAGGCCCC (p.Pro455=)
n.821_830delinsTCCAGGCCCC
c.1041_1050delinsTCCAGGCCCC (p.Pro347=)
c.1380_1389delinsTCCAGGCCCC (p.Pro460=)
c.-345_-336delinsTCCAGGCCCC (n.-345_-336delinsTCCAGGCCCC)
Xg.108591587C>ACA413934436COL4A5c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.822C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.-344C>A (n.-344C>A)
Xg.108591587C>GCA413934437COL4A5c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.822C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.-344C>G (n.-344C>G)
Xg.108591587C>TCA413934439COL4A5c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.822C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.-344C>T (n.-344C>T)
Xg.108591592_108591600delCA258464COL4A5c.1371_1379del (p.Pro458_Gly460del)
n.827_835del
c.1047_1055del (p.Pro350_Gly352del)
c.1386_1394del (p.Pro463_Gly465del)
c.-339_-331del (n.-339_-331del)
 dbSNP
Xg.108591588C>ACA413934447COL4A5c.1367C>A (p.Pro456Gln)
n.823C>A
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.-343C>A (n.-343C>A)
Xg.108591588C>GCA413934449COL4A5c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.823C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.-343C>G (n.-343C>G)
Xg.108591588C>TCA413934454COL4A5c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.823C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.-343C>T (n.-343C>T)
 ClinVar
Xg.108591589A>CCA517992284COL4A5c.1368A>C (p.Pro456=)
n.824A>C
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.1383A>C (p.Pro461=)
c.-342A>C (n.-342A>C)
 gnomAD v4
Xg.108591589A>GCA517992285COL4A5c.1368A>G (p.Pro456=)
n.824A>G
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.1383A>G (p.Pro461=)
c.-342A>G (n.-342A>G)
Xg.108591589A>TCA517992286COL4A5c.1368A>T (p.Pro456=)
n.824A>T
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.1383A>T (p.Pro461=)
c.-342A>T (n.-342A>T)
Xg.108591590G>ACA413934466COL4A5c.1369G>A (p.Gly457Ser)
n.825G>A
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.-341G>A (n.-341G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591590G>CCA413934457COL4A5c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.825G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.-341G>C (n.-341G>C)
Xg.108591590G>TCA413934462COL4A5c.1369G>T (p.Gly457Cys)
n.825G>T
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.-341G>T (n.-341G>T)
Xg.108591591G>ACA413934470COL4A5c.1370G>A (p.Gly457Asp)
n.826G>A
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.-340G>A (n.-340G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591591G>CCA413934471COL4A5c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.826G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.-340G>C (n.-340G>C)
Xg.108591591G>TCA413934474COL4A5c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.826G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.-340G>T (n.-340G>T)
Xg.108591591_108591592delinsGCCA2450686573COL4A5c.1370_1371delinsGC (p.Gly457=)
n.826_827delinsGC
c.1046_1047delinsGC (p.Gly349=)
c.1385_1386delinsGC (p.Gly462=)
c.-340_-339delinsGC (n.-340_-339delinsGC)
Xg.108591592C>ACA517992287COL4A5c.1371C>A (p.Gly457=)
n.827C>A
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.1386C>A (p.Gly462=)
c.-339C>A (n.-339C>A)
Xg.108591592C>GCA517992288COL4A5c.1371C>G (p.Gly457=)
n.827C>G
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.1386C>G (p.Gly462=)
c.-339C>G (n.-339C>G)
 ClinVar
Xg.108591592C>TCA517992289COL4A5c.1371C>T (p.Gly457=)
n.827C>T
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.1386C>T (p.Gly462=)
c.-339C>T (n.-339C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108591597dupCA258468COL4A5c.1376dup (p.Gly460ArgfsTer5)
n.832dup
c.1052dup (p.Gly352ArgfsTer5)
c.1391dup (p.Gly465ArgfsTer5)
c.-334dup (n.-334dup)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108591597delCA258467COL4A5c.1376del (p.Pro459GlnfsTer15)
n.832del
c.1052del (p.Pro351GlnfsTer15)
c.1391del (p.Pro464GlnfsTer15)
c.-334del (n.-334del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591596_108591597delCA2522276648COL4A5c.1375_1376del (p.Pro459ArgfsTer5)
n.831_832del
c.1051_1052del (p.Pro351ArgfsTer5)
c.1390_1391del (p.Pro464ArgfsTer5)
c.-335_-334del (n.-335_-334del)
Xg.108591593C>ACA10488729COL4A5c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.828C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.-338C>A (n.-338C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108591593C=CA2450686574COL4A5c.1372C= (p.Pro458=)
n.828C=
c.1048C= (p.Pro350=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.-338C= (n.-338C=)
Xg.108591593C>GCA413934486COL4A5c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.828C>G
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.-338C>G (n.-338C>G)
Xg.108591593C>TCA413934489COL4A5c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.828C>T
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.-338C>T (n.-338C>T)
Xg.108591594C>ACA413934494COL4A5c.1373C>A (p.Pro458His)
n.829C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.-337C>A (n.-337C>A)
Xg.108591594C=CA2450686575COL4A5c.1373C= (p.Pro458=)
n.829C=
c.1049C= (p.Pro350=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.-337C= (n.-337C=)
Xg.108591594C>GCA413934497COL4A5c.1373C>G (p.Pro458Arg)
n.829C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.-337C>G (n.-337C>G)
Xg.108591594C>TCA413934541COL4A5c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.829C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.-337C>T (n.-337C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591594_108591595insTCA2694411399COL4A5c.1373_1374insT (p.Gly460ArgfsTer5)
n.829_830insT
c.1049_1050insT (p.Gly352ArgfsTer5)
c.1388_1389insT (p.Gly465ArgfsTer5)
c.-337_-336insT (n.-337_-336insT)
 gnomAD v4
Xg.108591595C>ACA517992290COL4A5c.1374C>A (p.Pro458=)
n.830C>A
c.1050C>A (p.Pro350=)
c.1389C>A (p.Pro463=)
c.-336C>A (n.-336C>A)
Xg.108591595C>GCA517992292COL4A5c.1374C>G (p.Pro458=)
n.830C>G
c.1050C>G (p.Pro350=)
c.1389C>G (p.Pro463=)
c.-336C>G (n.-336C>G)
Xg.108591595C>TCA517992291COL4A5c.1374C>T (p.Pro458=)
n.830C>T
c.1050C>T (p.Pro350=)
c.1389C>T (p.Pro463=)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.108591595delinsTTCA2573055062COL4A5c.1374delinsTT (p.Pro459SerfsTer6)
n.830delinsTT
c.1050delinsTT (p.Pro351SerfsTer6)
c.1389delinsTT (p.Pro464SerfsTer6)
c.-336delinsTT (n.-336delinsTT)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591596C>ACA413934546COL4A5c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.831C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.-335C>A (n.-335C>A)
Xg.108591596C>GCA413934547COL4A5c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.831C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.-335C>G (n.-335C>G)
Xg.108591596C>TCA413934548COL4A5c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.831C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.-335C>T (n.-335C>T)
Xg.108591597C>ACA413934549COL4A5c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.832C>A
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.-334C>A (n.-334C>A)
Xg.108591597C>GCA413934554COL4A5c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.832C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.-334C>G (n.-334C>G)
Xg.108591597C>TCA413934550COL4A5c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.832C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.-334C>T (n.-334C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108591598delCA2580100233COL4A5c.1377del (p.Gly460AspfsTer14)
n.833del
c.1053del (p.Gly352AspfsTer14)
c.1392del (p.Gly465AspfsTer14)
c.-333del (n.-333del)
 ClinVar
Xg.108591598A>CCA517992293COL4A5c.1377A>C (p.Pro459=)
n.833A>C
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.-333A>C (n.-333A>C)
 dbSNP
Xg.108591598A>GCA517992294COL4A5c.1377A>G (p.Pro459=)
n.833A>G
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.-333A>G (n.-333A>G)
Xg.108591598A>TCA517992295COL4A5c.1377A>T (p.Pro459=)
n.833A>T
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.-333A>T (n.-333A>T)
Xg.108591598dupCA517992296COL4A5c.1377dup (p.Gly460ArgfsTer5)
n.833dup
c.1053dup (p.Gly352ArgfsTer5)
c.1392dup (p.Gly465ArgfsTer5)
c.-333dup (n.-333dup)
 COSMIC COSMIC
Xg.108591598_108591599delinsGACA2580100232COL4A5c.1377_1378delinsGA (p.Gly460Arg)
n.833_834delinsGA
c.1053_1054delinsGA (p.Gly352Arg)
c.1392_1393delinsGA (p.Gly465Arg)
c.-333_-332delinsGA (n.-333_-332delinsGA)
 ClinVar
Xg.108591599G>ACA413934573COL4A5c.1378G>A (p.Gly460Arg)
n.834G>A
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.-332G>A (n.-332G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108591599G>CCA413934575COL4A5c.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.834G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.-332G>C (n.-332G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591599G=CA2450686576COL4A5c.1378G= (p.Gly460=)
n.834G=
c.1054G= (p.Gly352=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.-332G= (n.-332G=)
Xg.108591599G>TCA413934580COL4A5c.1378G>T (p.Gly460Ter)
n.834G>T
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591600G>ACA413934587COL4A5c.1379G>A (p.Gly460Glu)
n.835G>A
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.-331G>A (n.-331G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108591600G>CCA413934595COL4A5c.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.835G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.-331G>C (n.-331G>C)
Xg.108591600G>TCA413934591COL4A5c.1379G>T (p.Gly460Val)
n.835G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.-331G>T (n.-331G>T)
Xg.108591601A>CCA517992297COL4A5c.1380A>C (p.Gly460=)
n.836A>C
c.1056A>C (p.Gly352=)
c.1395A>C (p.Gly465=)
c.-330A>C (n.-330A>C)
Xg.108591601A>GCA517992298COL4A5c.1380A>G (p.Gly460=)
n.836A>G
c.1056A>G (p.Gly352=)
c.1395A>G (p.Gly465=)
c.-330A>G (n.-330A>G)
Xg.108591601A>TCA517992299COL4A5c.1380A>T (p.Gly460=)
n.836A>T
c.1056A>T (p.Gly352=)
c.1395A>T (p.Gly465=)
c.-330A>T (n.-330A>T)
 ClinVar
Xg.108591602T>ACA413934600COL4A5c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.837T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.-329T>A (n.-329T>A)
Xg.108591602T>CCA413934606COL4A5c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.837T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.-329T>C (n.-329T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591602T>GCA413934608COL4A5c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.837T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.-329T>G (n.-329T>G)
Xg.108591602T=CA2450686577COL4A5c.1381T= (p.Ser461=)
n.837T=
c.1057T= (p.Ser353=)
c.1396T= (p.Ser466=)
c.-329T= (n.-329T=)
Xg.108591603C>ACA413934614COL4A5c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
n.838C>A
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.-328C>A (n.-328C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591603C=CA2450686578COL4A5c.1382C= (p.Ser461=)
n.838C=
c.1058C= (p.Ser353=)
c.1397C= (p.Ser466=)
c.-328C= (n.-328C=)
Xg.108591603C>GCA413934618COL4A5c.1382C>G (p.Ser461Cys)
n.838C>G
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.-328C>G (n.-328C>G)
Xg.108591603C>TCA413934622COL4A5c.1382C>T (p.Ser461Phe)
n.838C>T
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.-328C>T (n.-328C>T)
Xg.108591604T>ACA517992300COL4A5c.1383T>A (p.Ser461=)
n.839T>A
c.1059T>A (p.Ser353=)
c.1398T>A (p.Ser466=)
c.-327T>A (n.-327T>A)
Xg.108591604T>CCA517992301COL4A5c.1383T>C (p.Ser461=)
n.839T>C
c.1059T>C (p.Ser353=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.-327T>C (n.-327T>C)
Xg.108591604T>GCA517992302COL4A5c.1383T>G (p.Ser461=)
n.839T>G
c.1059T>G (p.Ser353=)
c.1398T>G (p.Ser466=)
c.-327T>G (n.-327T>G)
Xg.108591605C>ACA413934624COL4A5c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.840C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.-326C>A (n.-326C>A)
Xg.108591605C>GCA413934626COL4A5c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.840C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.-326C>G (n.-326C>G)
Xg.108591605C>TCA413934631COL4A5c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.840C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.-326C>T (n.-326C>T)
Xg.108591606C>ACA413934635COL4A5c.1385C>A (p.Pro462Gln)
n.841C>A
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.-325C>A (n.-325C>A)
Xg.108591606C>GCA413934639COL4A5c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.841C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.-325C>G (n.-325C>G)
Xg.108591606C>TCA413934640COL4A5c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.841C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591607A>CCA517992303COL4A5c.1386A>C (p.Pro462=)
n.842A>C
c.1062A>C (p.Pro354=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.-324A>C (n.-324A>C)
Xg.108591607A>GCA517992304COL4A5c.1386A>G (p.Pro462=)
n.842A>G
c.1062A>G (p.Pro354=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.-324A>G (n.-324A>G)
Xg.108591607A>TCA517992305COL4A5c.1386A>T (p.Pro462=)
n.842A>T
c.1062A>T (p.Pro354=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.-324A>T (n.-324A>T)
Xg.108591608G>ACA413934643COL4A5c.1387G>A (p.Gly463Ser)
n.843G>A
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.-323G>A (n.-323G>A)
Xg.108591608G>CCA413934641COL4A5c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.843G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.-323G>C (n.-323G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591608G=CA2450686579COL4A5c.1387G= (p.Gly463=)
n.843G=
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1402G= (p.Gly468=)
c.-323G= (n.-323G=)
Xg.108591608G>TCA413934642COL4A5c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.843G>T
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.-323G>T (n.-323G>T)
Xg.108591609G>ACA413934648COL4A5c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.844G>A
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.-322G>A (n.-322G>A)
Xg.108591609G>CCA413934651COL4A5c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.844G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.-322G>C (n.-322G>C)
Xg.108591609G>TCA413934655COL4A5c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.844G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.-322G>T (n.-322G>T)
Xg.108591610T>ACA517992308COL4A5c.1389T>A (p.Gly463=)
n.845T>A
c.1065T>A (p.Gly355=)
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.-321T>A (n.-321T>A)
Xg.108591610T>CCA517992307COL4A5c.1389T>C (p.Gly463=)
n.845T>C
c.1065T>C (p.Gly355=)
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.-321T>C (n.-321T>C)
Xg.108591610T>GCA517992306COL4A5c.1389T>G (p.Gly463=)
n.845T>G
c.1065T>G (p.Gly355=)
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.-321T>G (n.-321T>G)
Xg.108591611G>ACA413934669COL4A5c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.846G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.-320G>A (n.-320G>A)
Xg.108591611G>CCA413934672COL4A5c.1390G>C (p.Asp464His)
n.846G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.-320G>C (n.-320G>C)
Xg.108591611G>TCA413934688COL4A5c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.846G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.-320G>T (n.-320G>T)
Xg.108591612A>CCA413934700COL4A5c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.847A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.-319A>C (n.-319A>C)
Xg.108591612A>GCA413934694COL4A5c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.847A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.-319A>G (n.-319A>G)
Xg.108591612A>TCA413934697COL4A5c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.847A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.-319A>T (n.-319A>T)
 gnomAD v4
Xg.108591613delCA2695235608COL4A5c.1392del (p.Asp464GlufsTer10)
n.848del
c.1068del (p.Asp356GlufsTer10)
c.1407del (p.Asp469GlufsTer10)
c.-318del (n.-318del)
Xg.108591613T>ACA413934715COL4A5c.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.848T>A
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.-318T>A (n.-318T>A)
Xg.108591613T>CCA517992309COL4A5c.1392T>C (p.Asp464=)
n.848T>C
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.-318T>C (n.-318T>C)
Xg.108591613T>GCA413934716COL4A5c.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.848T>G
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.-318T>G (n.-318T>G)
Xg.108591614A=CA2450686580COL4A5c.1393A= (p.Lys465=)
n.849A=
c.1069A= (p.Lys357=)
c.1408A= (p.Lys470=)
c.-317A= (n.-317A=)
Xg.108591614A>CCA413934719COL4A5c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.849A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.-317A>C (n.-317A>C)
Xg.108591614A>GCA413934723COL4A5c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.849A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.-317A>G (n.-317A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591614A>TCA413934732COL4A5c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.849A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.-317A>T (n.-317A>T)
Xg.108591616delCA2579676176COL4A5c.1395del (p.Gly466AspfsTer8)
n.851del
c.1071del (p.Gly358AspfsTer8)
c.1410del (p.Gly471AspfsTer8)
c.-315del (n.-315del)
 ClinVar
Xg.108591615A>CCA413934735COL4A5c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.850A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.-316A>C (n.-316A>C)
Xg.108591615A>GCA413934733COL4A5c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.850A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.-316A>G (n.-316A>G)
Xg.108591615A>TCA413934734COL4A5c.1394A>T (p.Lys465Ile)
n.850A>T
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
c.-316A>T (n.-316A>T)
Xg.108591616A=CA2450686581COL4A5c.1395A= (p.Lys465=)
n.851A=
c.1071A= (p.Lys357=)
c.1410A= (p.Lys470=)
c.-315A= (n.-315A=)
Xg.108591616A>CCA413934738COL4A5c.1395A>C (p.Lys465Asn)
n.851A>C
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.-315A>C (n.-315A>C)
Xg.108591616A>GCA10488730COL4A5c.1395A>G (p.Lys465=)
n.851A>G
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1410A>G (p.Lys470=)
c.-315A>G (n.-315A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108591616A>TCA413934740COL4A5c.1395A>T (p.Lys465Asn)
n.851A>T
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.-315A>T (n.-315A>T)
Xg.108591617G>ACA413934744COL4A5c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.852G>A
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108591617G>CCA413934746COL4A5c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.852G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.-314G>C (n.-314G>C)
Xg.108591617G>TCA413934747COL4A5c.1396G>T (p.Gly466Ter)
n.852G>T
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.-314G>T (n.-314G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.108591618delCA2579676177COL4A5c.1397del (p.Gly466AspfsTer8)
n.853del
c.1073del (p.Gly358AspfsTer8)
c.1412del (p.Gly471AspfsTer8)
c.-313del (n.-313del)
Xg.108591618G>ACA258469COL4A5c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.853G>A
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.-313G>A (n.-313G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591618G>CCA413934751COL4A5c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.853G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.-313G>C (n.-313G>C)
Xg.108591618G=CA2450686582COL4A5c.1397G= (p.Gly466=)
n.853G=
c.1073G= (p.Gly358=)
c.1412G= (p.Gly471=)
c.-313G= (n.-313G=)
Xg.108591618G>TCA413934753COL4A5c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.853G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.-313G>T (n.-313G>T)
Xg.108591619A>CCA517992310COL4A5c.1398A>C (p.Gly466=)
n.854A>C
c.1074A>C (p.Gly358=)
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.-312A>C (n.-312A>C)
Xg.108591619A>GCA517992311COL4A5c.1398A>G (p.Gly466=)
n.854A>G
c.1074A>G (p.Gly358=)
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.-312A>G (n.-312A>G)
Xg.108591619A>TCA517992312COL4A5c.1398A>T (p.Gly466=)
n.854A>T
c.1074A>T (p.Gly358=)
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.-312A>T (n.-312A>T)
 gnomAD v4
Xg.108591620C>ACA10488731COL4A5c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.855C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.-311C>A (n.-311C>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108591620C=CA2450686583COL4A5c.1399C= (p.Leu467=)
n.855C=
c.1075C= (p.Leu359=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.-311C= (n.-311C=)
Xg.108591620C>GCA413934754COL4A5c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.855C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.-311C>G (n.-311C>G)
Xg.108591620C>TCA413934758COL4A5c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.855C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.-311C>T (n.-311C>T)
Xg.108591621T>ACA413934771COL4A5c.1400T>A (p.Leu467His)
n.856T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.-310T>A (n.-310T>A)
Xg.108591621T>CCA413934800COL4A5c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.856T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.-310T>C (n.-310T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591621T>GCA413934796COL4A5c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.856T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.-310T>G (n.-310T>G)
Xg.108591621_108591626delinsTCCAAGCA2450686584COL4A5c.1400_1405delinsTCCAAG (p.Leu467=)
n.856_861delinsTCCAAG
c.1076_1081delinsTCCAAG (p.Leu359=)
c.1415_1420delinsTCCAAG (p.Leu472=)
c.-310_-305delinsTCCAAG (n.-310_-305delinsTCCAAG)
Xg.108591622C>ACA517992313COL4A5c.1401C>A (p.Leu467=)
n.857C>A
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.1416C>A (p.Leu472=)
c.-309C>A (n.-309C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591622C>GCA517992314COL4A5c.1401C>G (p.Leu467=)
n.857C>G
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.1416C>G (p.Leu472=)
c.-309C>G (n.-309C>G)
Xg.108591622C>TCA517992315COL4A5c.1401C>T (p.Leu467=)
n.857C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.1416C>T (p.Leu472=)
c.-309C>T (n.-309C>T)
Xg.108591622_108591626delCA869800253COL4A5c.1401_1405del (p.Gln468ArgfsTer7)
n.857_861del
c.1077_1081del (p.Gln360ArgfsTer7)
c.1416_1420del (p.Gln473ArgfsTer7)
c.-309_-305del (n.-309_-305del)
 dbSNP
Xg.108591623C>ACA413934811COL4A5c.1402C>A (p.Gln468Lys)
n.858C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.-308C>A (n.-308C>A)
Xg.108591623C=CA2450686585COL4A5c.1402C= (p.Gln468=)
n.858C=
c.1078C= (p.Gln360=)
c.1417C= (p.Gln473=)
c.-308C= (n.-308C=)
Xg.108591623C>GCA413934814COL4A5c.1402C>G (p.Gln468Glu)
n.858C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.-308C>G (n.-308C>G)
Xg.108591623C>TCA413934817COL4A5c.1402C>T (p.Gln468Ter)
n.858C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.-308C>T (n.-308C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591623_108591624insTTTACCA2695235609COL4A5c.1402_1403insTTTAC (p.Gln468LeufsTer8)
n.858_859insTTTAC
c.1078_1079insTTTAC (p.Gln360LeufsTer8)
c.1417_1418insTTTAC (p.Gln473LeufsTer8)
c.-308_-307insTTTAC (n.-308_-307insTTTAC)
Xg.108591624A>CCA413934821COL4A5c.1403A>C (p.Gln468Pro)
n.859A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.-307A>C (n.-307A>C)
Xg.108591624A>GCA413934828COL4A5c.1403A>G (p.Gln468Arg)
n.859A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.-307A>G (n.-307A>G)
Xg.108591624A>TCA413934830COL4A5c.1403A>T (p.Gln468Leu)
n.859A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.-307A>T (n.-307A>T)
Xg.108591625A=CA2450686586COL4A5c.1404A= (p.Gln468=)
n.860A=
c.1080A= (p.Gln360=)
c.1419A= (p.Gln473=)
c.-306A= (n.-306A=)
Xg.108591625A>CCA413934835COL4A5c.1404A>C (p.Gln468His)
n.860A>C
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.1419A>C (p.Gln473His)
c.-306A>C (n.-306A>C)
Xg.108591625A>GCA517992316COL4A5c.1404A>G (p.Gln468=)
n.860A>G
c.1080A>G (p.Gln360=)
c.1419A>G (p.Gln473=)
c.-306A>G (n.-306A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591625A>TCA413934833COL4A5c.1404A>T (p.Gln468His)
n.860A>T
c.1080A>T (p.Gln360His)
c.1419A>T (p.Gln473His)
c.-306A>T (n.-306A>T)
Xg.108591626G>ACA413934838COL4A5c.1405G>A (p.Gly469Arg)
n.861G>A
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 gnomAD v4
Xg.108591626G>CCA413934841COL4A5c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.861G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.-305G>C (n.-305G>C)
Xg.108591626G>TCA413934844COL4A5c.1405G>T (p.Gly469Ter)
n.861G>T
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
c.-305G>T (n.-305G>T)
Xg.108591627G>ACA258471COL4A5c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.862G>A
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.-304G>A (n.-304G>A)
 dbSNP
Xg.108591627G>CCA413934849COL4A5c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.862G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.-304G>C (n.-304G>C)
Xg.108591627G=CA2450686587COL4A5c.1406G= (p.Gly469=)
n.862G=
c.1082G= (p.Gly361=)
c.1421G= (p.Gly474=)
c.-304G= (n.-304G=)
Xg.108591627G>TCA413934853COL4A5c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.862G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.-304G>T (n.-304G>T)
Xg.108591628A=CA2450686588COL4A5c.1407A= (p.Gly469=)
n.863A=
c.1083A= (p.Gly361=)
c.1422A= (p.Gly474=)
c.-303A= (n.-303A=)
Xg.108591628A>CCA517992317COL4A5c.1407A>C (p.Gly469=)
n.863A>C
c.1083A>C (p.Gly361=)
c.1422A>C (p.Gly474=)
c.-303A>C (n.-303A>C)
Xg.108591628A>GCA517992318COL4A5c.1407A>G (p.Gly469=)
n.863A>G
c.1083A>G (p.Gly361=)
c.1422A>G (p.Gly474=)
c.-303A>G (n.-303A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591628A>TCA517992319COL4A5c.1407A>T (p.Gly469=)
n.863A>T
c.1083A>T (p.Gly361=)
c.1422A>T (p.Gly474=)
c.-303A>T (n.-303A>T)
Xg.108591629G>ACA413934888COL4A5c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.864G>A
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.-302G>A (n.-302G>A)
Xg.108591629G>CCA413934878COL4A5c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.864G>C
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.-302G>C (n.-302G>C)
Xg.108591629G>TCA413934883COL4A5c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.864G>T
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.-302G>T (n.-302G>T)
Xg.108591630A>CCA413934889COL4A5c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.865A>C
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.-301A>C (n.-301A>C)
Xg.108591630A>GCA413934891COL4A5c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.865A>G
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.-301A>G (n.-301A>G)
Xg.108591630A>TCA413934893COL4A5c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.865A>T
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.-301A>T (n.-301A>T)
Xg.108591631A=CA2450686589COL4A5c.1410A= (p.Glu470=)
n.866A=
c.1086A= (p.Glu362=)
c.1425A= (p.Glu475=)
c.-300A= (n.-300A=)
Xg.108591631A>CCA413934897COL4A5c.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.866A>C
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.-300A>C (n.-300A>C)
Xg.108591631A>GCA517992320COL4A5c.1410A>G (p.Glu470=)
n.866A>G
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.-300A>G (n.-300A>G)
Xg.108591631A>TCA413934899COL4A5c.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.866A>T
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.-300A>T (n.-300A>T)
Xg.108591632C>ACA413934901COL4A5c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.867C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.-299C>A (n.-299C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591632C>GCA413934903COL4A5c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.867C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.-299C>G (n.-299C>G)
Xg.108591632C>TCA413934905COL4A5c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.867C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.-299C>T (n.-299C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591632_108591635dupCA891843926COL4A5c.1411_1414dup (p.Gly472AlafsTer6)
n.867_870dup
c.1087_1090dup (p.Gly364AlafsTer6)
c.1426_1429dup (p.Gly477AlafsTer6)
c.-299_-296dup (n.-299_-296dup)
Xg.108591633A>CCA413934909COL4A5c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.868A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.-298A>C (n.-298A>C)
 gnomAD v4
Xg.108591633A>GCA413934915COL4A5c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.868A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.-298A>G (n.-298A>G)
Xg.108591633A>TCA413934919COL4A5c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.868A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.-298A>T (n.-298A>T)
Xg.108591634A>CCA413934920COL4A5c.1413A>C (p.Gln471His)
n.869A>C
c.1089A>C (p.Gln363His)
c.1428A>C (p.Gln476His)
c.-297A>C (n.-297A>C)
Xg.108591634A>GCA517992321COL4A5c.1413A>G (p.Gln471=)
n.869A>G
c.1089A>G (p.Gln363=)
c.1428A>G (p.Gln476=)
c.-297A>G (n.-297A>G)
Xg.108591634A>TCA413934921COL4A5c.1413A>T (p.Gln471His)
n.869A>T
c.1089A>T (p.Gln363His)
c.1428A>T (p.Gln476His)
c.-297A>T (n.-297A>T)
Xg.108591635G>ACA258474COL4A5c.1414G>A (p.Gly472Arg)
n.870G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.-296G>A (n.-296G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591635G>CCA413934926COL4A5c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.870G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.-296G>C (n.-296G>C)
Xg.108591635G=CA2450686590COL4A5c.1414G= (p.Gly472=)
n.870G=
c.1090G= (p.Gly364=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.-296G= (n.-296G=)
Xg.108591635G>TCA413934923COL4A5c.1414G>T (p.Gly472Ter)
n.870G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.1429G>T (p.Gly477Ter)
c.-296G>T (n.-296G>T)

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