Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108591175C>ACA413932904COL4A5c.1283C>A (p.Pro428His)
n.739C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.-427C>A (n.-427C>A)
Xg.108591175C=CA2450686428COL4A5c.1283C= (p.Pro428=)
n.739C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.-427C= (n.-427C=)
Xg.108591175C>GCA10488701COL4A5c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.739C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.-427C>G (n.-427C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591175C>TCA413932932COL4A5c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.739C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.-427C>T (n.-427C>T)
Xg.108591176T>ACA517992222COL4A5c.1284T>A (p.Pro428=)
n.740T>A
c.960T>A (p.Pro320=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.-426T>A (n.-426T>A)
Xg.108591176T>CCA10488702COL4A5c.1284T>C (p.Pro428=)
n.740T>C
c.960T>C (p.Pro320=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.-426T>C (n.-426T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591176T>GCA517992223COL4A5c.1284T>G (p.Pro428=)
n.740T>G
c.960T>G (p.Pro320=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.-426T>G (n.-426T>G)
Xg.108591176T=CA2450686429COL4A5c.1284T= (p.Pro428=)
n.740T=
c.960T= (p.Pro320=)
c.1299T= (p.Pro433=)
c.-426T= (n.-426T=)
Xg.108591176_108591177delinsTGCA2450686430COL4A5c.1284_1285delinsTG (p.Pro428=)
n.740_741delinsTG
c.960_961delinsTG (p.Pro320=)
c.1299_1300delinsTG (p.Pro433=)
c.-426_-425delinsTG (n.-426_-425delinsTG)
Xg.108591177G>ACA413932946COL4A5c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.741G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.-425G>A (n.-425G>A)
Xg.108591177G>CCA413932944COL4A5c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.741G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.-425G>C (n.-425G>C)
Xg.108591177G>TCA413932940COL4A5c.1285G>T (p.Gly429Trp)
n.741G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.-425G>T (n.-425G>T)
Xg.108591180dupCA334182245COL4A5c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer18)
n.744dup
c.964dup (p.Ala322GlyfsTer18)
c.1303dup (p.Ala435GlyfsTer18)
c.-422dup (n.-422dup)
 dbSNP
Xg.108591180delCA2450686431COL4A5c.1288del (p.Ala430LeufsTer?)
n.744del
c.964del (p.Ala322LeufsTer?)
c.1303del (p.Ala435LeufsTer?)
c.-422del (n.-422del)
 dbSNP
Xg.108591180_108591197dupCA2694411164COL4A5c.1288_1305dup (p.Gly435_Pro436insAlaProGlyLeuProGly)
n.744_761dup
c.964_981dup (p.Gly327_Pro328insAlaProGlyLeuProGly)
c.1303_1320dup (p.Gly440_Pro441insAlaProGlyLeuProGly)
c.-422_-405dup (n.-422_-405dup)
 gnomAD v4
Xg.108591178G>ACA258453COL4A5c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.742G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.-424G>A (n.-424G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591178G>CCA413932950COL4A5c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.742G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.-424G>C (n.-424G>C)
Xg.108591178G=CA2450686432COL4A5c.1286G= (p.Gly429=)
n.742G=
c.962G= (p.Gly321=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.-424G= (n.-424G=)
Xg.108591178G>TCA413932953COL4A5c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.742G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.-424G>T (n.-424G>T)
Xg.108591179G>ACA517992224COL4A5c.1287G>A (p.Gly429=)
n.743G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.1302G>A (p.Gly434=)
c.-423G>A (n.-423G>A)
Xg.108591179G>CCA517992225COL4A5c.1287G>C (p.Gly429=)
n.743G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.-423G>C (n.-423G>C)
Xg.108591179G=CA2450686433COL4A5c.1287G= (p.Gly429=)
n.743G=
c.963G= (p.Gly321=)
c.1302G= (p.Gly434=)
c.-423G= (n.-423G=)
Xg.108591179G>TCA10488703COL4A5c.1287G>T (p.Gly429=)
n.743G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.-423G>T (n.-423G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591180G>ACA413932969COL4A5c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.744G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.-422G>A (n.-422G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591180G>CCA413932972COL4A5c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.744G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.-422G>C (n.-422G>C)
 dbSNP
Xg.108591180G=CA2450686434COL4A5c.1288G= (p.Ala430=)
n.744G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.-422G= (n.-422G=)
Xg.108591180G>TCA413932976COL4A5c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.744G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.-422G>T (n.-422G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591181C>ACA10488704COL4A5c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.745C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.-421C>A (n.-421C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591181C=CA2450686435COL4A5c.1289C= (p.Ala430=)
n.745C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.-421C= (n.-421C=)
Xg.108591181C>GCA413932986COL4A5c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.745C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.-421C>G (n.-421C>G)
Xg.108591181C>TCA10488705COL4A5c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.745C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.-421C>T (n.-421C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591182T>ACA517992227COL4A5c.1290T>A (p.Ala430=)
n.746T>A
c.966T>A (p.Ala322=)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.-420T>A (n.-420T>A)
Xg.108591182T>CCA517992228COL4A5c.1290T>C (p.Ala430=)
n.746T>C
c.966T>C (p.Ala322=)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.-420T>C (n.-420T>C)
Xg.108591182T>GCA517992226COL4A5c.1290T>G (p.Ala430=)
n.746T>G
c.966T>G (p.Ala322=)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.-420T>G (n.-420T>G)
Xg.108591183C>ACA413932990COL4A5c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.747C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.-419C>A (n.-419C>A)
Xg.108591183C>GCA413932992COL4A5c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.747C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.-419C>G (n.-419C>G)
Xg.108591183C>TCA413932993COL4A5c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.747C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.-419C>T (n.-419C>T)
Xg.108591184C>ACA413932999COL4A5c.1292C>A (p.Pro431His)
n.748C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.-418C>A (n.-418C>A)
Xg.108591184C>GCA413933003COL4A5c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.748C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.-418C>G (n.-418C>G)
Xg.108591184C>TCA413932996COL4A5c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.748C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.-418C>T (n.-418C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108591185delCA2697544711COL4A5c.1293del (p.Leu433PhefsTer?)
n.749del
c.969del (p.Leu325PhefsTer?)
c.1308del (p.Leu438PhefsTer?)
c.-417del (n.-417del)
 ClinVar
Xg.108591185T>ACA517992229COL4A5c.1293T>A (p.Pro431=)
n.749T>A
c.969T>A (p.Pro323=)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.-417T>A (n.-417T>A)
Xg.108591185T>CCA334182250COL4A5c.1293T>C (p.Pro431=)
n.749T>C
c.969T>C (p.Pro323=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.-417T>C (n.-417T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108591185T>GCA517992230COL4A5c.1293T>G (p.Pro431=)
n.749T>G
c.969T>G (p.Pro323=)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.-417T>G (n.-417T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591185T=CA2450686436COL4A5c.1293T= (p.Pro431=)
n.749T=
c.969T= (p.Pro323=)
c.1308T= (p.Pro436=)
c.-417T= (n.-417T=)
Xg.108591186G>ACA258456COL4A5c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.750G>A
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.-416G>A (n.-416G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591186G>CCA413933023COL4A5c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.750G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.-416G>C (n.-416G>C)
 ClinVar
Xg.108591186G=CA2450686437COL4A5c.1294G= (p.Gly432=)
n.750G=
c.970G= (p.Gly324=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.-416G= (n.-416G=)
Xg.108591186G>TCA413933028COL4A5c.1294G>T (p.Gly432Trp)
n.750G>T
c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.-416G>T (n.-416G>T)
Xg.108591187G>ACA413933040COL4A5c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.751G>A
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.-415G>A (n.-415G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591187G>CCA413933035COL4A5c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.751G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.-415G>C (n.-415G>C)
Xg.108591187G=CA2450686438COL4A5c.1295G= (p.Gly432=)
n.751G=
c.971G= (p.Gly324=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.-415G= (n.-415G=)
Xg.108591187G>TCA413933032COL4A5c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.751G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.-415G>T (n.-415G>T)
Xg.108591188G>ACA517992231COL4A5c.1296G>A (p.Gly432=)
n.752G>A
c.972G>A (p.Gly324=)
c.1311G>A (p.Gly437=)
c.-414G>A (n.-414G>A)
Xg.108591188G>CCA10488706COL4A5c.1296G>C (p.Gly432=)
n.752G>C
c.972G>C (p.Gly324=)
c.1311G>C (p.Gly437=)
c.-414G>C (n.-414G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591188G=CA2450686439COL4A5c.1296G= (p.Gly432=)
n.752G=
c.972G= (p.Gly324=)
c.1311G= (p.Gly437=)
c.-414G= (n.-414G=)
Xg.108591188G>TCA517992232COL4A5c.1296G>T (p.Gly432=)
n.752G>T
c.972G>T (p.Gly324=)
c.1311G>T (p.Gly437=)
c.-414G>T (n.-414G>T)
Xg.108591189C>ACA413933056COL4A5c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.753C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.-413C>A (n.-413C>A)
Xg.108591189C>GCA413933059COL4A5c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.753C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.-413C>G (n.-413C>G)
Xg.108591189C>TCA413933063COL4A5c.1297C>T (p.Leu433Phe)
n.753C>T
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.-413C>T (n.-413C>T)
Xg.108591190T>ACA413933066COL4A5c.1298T>A (p.Leu433His)
n.754T>A
c.974T>A (p.Leu325His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.-412T>A (n.-412T>A)
Xg.108591190T>CCA413933070COL4A5c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.754T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.-412T>C (n.-412T>C)
Xg.108591190T>GCA413933071COL4A5c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.754T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.-412T>G (n.-412T>G)
Xg.108591191T>ACA517992233COL4A5c.1299T>A (p.Leu433=)
n.755T>A
c.975T>A (p.Leu325=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.-411T>A (n.-411T>A)
Xg.108591191T>CCA517992234COL4A5c.1299T>C (p.Leu433=)
n.755T>C
c.975T>C (p.Leu325=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.-411T>C (n.-411T>C)
Xg.108591191T>GCA517992235COL4A5c.1299T>G (p.Leu433=)
n.755T>G
c.975T>G (p.Leu325=)
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.-411T>G (n.-411T>G)
Xg.108591192C>ACA413933073COL4A5c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.756C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.-410C>A (n.-410C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591192C>GCA413933075COL4A5c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.756C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.-410C>G (n.-410C>G)
Xg.108591192C>TCA413933072COL4A5c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.756C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.-410C>T (n.-410C>T)
Xg.108591193delCA2695235603COL4A5c.1301del (p.Pro434GlnfsTer?)
n.757del
c.977del (p.Pro326GlnfsTer?)
c.1316del (p.Pro439GlnfsTer?)
c.-409del (n.-409del)
Xg.108591193C>ACA413933079COL4A5c.1301C>A (p.Pro434Gln)
n.757C>A
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.-409C>A (n.-409C>A)
Xg.108591193C=CA2450686440COL4A5c.1301C= (p.Pro434=)
n.757C=
c.977C= (p.Pro326=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.-409C= (n.-409C=)
Xg.108591193C>GCA334182255COL4A5c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.757C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.-409C>G (n.-409C>G)
 dbSNP
Xg.108591193C>TCA413933080COL4A5c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.757C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.-409C>T (n.-409C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591194A=CA2450686441COL4A5c.1302A= (p.Pro434=)
n.758A=
c.978A= (p.Pro326=)
c.1317A= (p.Pro439=)
c.-408A= (n.-408A=)
Xg.108591194A>CCA517992236COL4A5c.1302A>C (p.Pro434=)
n.758A>C
c.978A>C (p.Pro326=)
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.-408A>C (n.-408A>C)
Xg.108591194A>GCA10488707COL4A5c.1302A>G (p.Pro434=)
n.758A>G
c.978A>G (p.Pro326=)
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.-408A>G (n.-408A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591194A>TCA517992237COL4A5c.1302A>T (p.Pro434=)
n.758A>T
c.978A>T (p.Pro326=)
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.-408A>T (n.-408A>T)
Xg.108591195G>ACA413933083COL4A5c.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.759G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.-407G>A (n.-407G>A)
Xg.108591195G>CCA413933087COL4A5c.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.759G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.-407G>C (n.-407G>C)
Xg.108591195G>TCA413933088COL4A5c.1303G>T (p.Gly435Trp)
n.759G>T
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.-407G>T (n.-407G>T)
Xg.108591196G>ACA413933089COL4A5c.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.760G>A
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 ClinVar
Xg.108591196G>CCA413933090COL4A5c.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.760G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.-406G>C (n.-406G>C)
Xg.108591196G>TCA413933091COL4A5c.1304G>T (p.Gly435Val)
n.760G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.-406G>T (n.-406G>T)
Xg.108591196_108591197delinsTTCA2573159094COL4A5c.1304_1305delinsTT (p.Gly435Val)
n.760_761delinsTT
c.980_981delinsTT (p.Gly327Val)
c.1319_1320delinsTT (p.Gly440Val)
c.-406_-405delinsTT (n.-406_-405delinsTT)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591200_108591216delCA2695235604COL4A5c.1308_1324del (p.Pro437SerfsTer5)
n.764_780del
c.984_1000del (p.Pro329SerfsTer5)
c.1323_1339del (p.Pro442SerfsTer5)
c.-402_-386del (n.-402_-386del)
Xg.108591197G>ACA517992238COL4A5c.1305G>A (p.Gly435=)
n.761G>A
c.981G>A (p.Gly327=)
c.1320G>A (p.Gly440=)
c.-405G>A (n.-405G>A)
Xg.108591197G>CCA517992239COL4A5c.1305G>C (p.Gly435=)
n.761G>C
c.981G>C (p.Gly327=)
c.1320G>C (p.Gly440=)
c.-405G>C (n.-405G>C)
Xg.108591197G>TCA517992240COL4A5c.1305G>T (p.Gly435=)
n.761G>T
c.981G>T (p.Gly327=)
c.1320G>T (p.Gly440=)
c.-405G>T (n.-405G>T)
Xg.108591198C>ACA413933093COL4A5c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.762C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.-404C>A (n.-404C>A)
Xg.108591198C>GCA413933097COL4A5c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.762C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.-404C>G (n.-404C>G)
Xg.108591198C>TCA413933102COL4A5c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.762C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.-404C>T (n.-404C>T)
Xg.108591199C>ACA413933113COL4A5c.1307C>A (p.Pro436His)
n.763C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.-403C>A (n.-403C>A)
Xg.108591199C>GCA413933108COL4A5c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.763C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.-403C>G (n.-403C>G)
Xg.108591199C>TCA413933106COL4A5c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.763C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.-403C>T (n.-403C>T)
Xg.108591200T>ACA517992241COL4A5c.1308T>A (p.Pro436=)
n.764T>A
c.984T>A (p.Pro328=)
c.1323T>A (p.Pro441=)
c.-402T>A (n.-402T>A)
 gnomAD v4
Xg.108591200T>CCA517992242COL4A5c.1308T>C (p.Pro436=)
n.764T>C
c.984T>C (p.Pro328=)
c.1323T>C (p.Pro441=)
c.-402T>C (n.-402T>C)
Xg.108591200T>GCA517992243COL4A5c.1308T>G (p.Pro436=)
n.764T>G
c.984T>G (p.Pro328=)
c.1323T>G (p.Pro441=)
c.-402T>G (n.-402T>G)
Xg.108591201C>ACA413933117COL4A5c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.765C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.-401C>A (n.-401C>A)
Xg.108591201C=CA2450686442COL4A5c.1309C= (p.Pro437=)
n.765C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.1324C= (p.Pro442=)
c.-401C= (n.-401C=)
Xg.108591201C>GCA413933118COL4A5c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.765C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.-401C>G (n.-401C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591201C>TCA413933120COL4A5c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.765C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.-401C>T (n.-401C>T)
Xg.108591202C>ACA413933123COL4A5c.1310C>A (p.Pro437His)
n.766C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.-400C>A (n.-400C>A)
Xg.108591202C>GCA413933126COL4A5c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.766C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.-400C>G (n.-400C>G)
Xg.108591202C>TCA413933137COL4A5c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.766C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.-400C>T (n.-400C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108591203T>ACA517992244COL4A5c.1311T>A (p.Pro437=)
n.767T>A
c.987T>A (p.Pro329=)
c.1326T>A (p.Pro442=)
c.-399T>A (n.-399T>A)
Xg.108591203T>CCA517992246COL4A5c.1311T>C (p.Pro437=)
n.767T>C
c.987T>C (p.Pro329=)
c.1326T>C (p.Pro442=)
c.-399T>C (n.-399T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591203T>GCA517992245COL4A5c.1311T>G (p.Pro437=)
n.767T>G
c.987T>G (p.Pro329=)
c.1326T>G (p.Pro442=)
c.-399T>G (n.-399T>G)
Xg.108591204G>ACA413933141COL4A5c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.768G>A
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.-398G>A (n.-398G>A)
Xg.108591204G>CCA413933155COL4A5c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.768G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.-398G>C (n.-398G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591204G>TCA413933156COL4A5c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.768G>T
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.-398G>T (n.-398G>T)
Xg.108591205G>ACA413933157COL4A5c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.769G>A
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.-397G>A (n.-397G>A)
 COSMIC
Xg.108591205G>CCA413933158COL4A5c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.769G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.-397G>C (n.-397G>C)
Xg.108591205G>TCA413933159COL4A5c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.769G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.-397G>T (n.-397G>T)
Xg.108591206C>ACA517992247COL4A5c.1314C>A (p.Gly438=)
n.770C>A
c.990C>A (p.Gly330=)
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.-396C>A (n.-396C>A)
Xg.108591206C>GCA517992248COL4A5c.1314C>G (p.Gly438=)
n.770C>G
c.990C>G (p.Gly330=)
c.1329C>G (p.Gly443=)
c.-396C>G (n.-396C>G)
Xg.108591206C>TCA517992249COL4A5c.1314C>T (p.Gly438=)
n.770C>T
c.990C>T (p.Gly330=)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108591207_108591208delCA2695235605COL4A5c.1315_1316del (p.Pro439CysfsTer8)
n.771_772del
c.991_992del (p.Pro331CysfsTer8)
c.1330_1331del (p.Pro444CysfsTer8)
c.-395_-394del (n.-395_-394del)
Xg.108591207C>ACA413933166COL4A5c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.771C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.-395C>A (n.-395C>A)
Xg.108591207C>GCA413933169COL4A5c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.771C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.-395C>G (n.-395C>G)
Xg.108591207C>TCA413933162COL4A5c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.771C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.-395C>T (n.-395C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591208C>ACA413933171COL4A5c.1316C>A (p.Pro439His)
n.772C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.-394C>A (n.-394C>A)
Xg.108591208C>GCA413933173COL4A5c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.772C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.-394C>G (n.-394C>G)
Xg.108591208C>TCA413933174COL4A5c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.772C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.-394C>T (n.-394C>T)
Xg.108591209T>ACA517992250COL4A5c.1317T>A (p.Pro439=)
n.773T>A
c.993T>A (p.Pro331=)
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.-393T>A (n.-393T>A)
Xg.108591209T>CCA334182259COL4A5c.1317T>C (p.Pro439=)
n.773T>C
c.993T>C (p.Pro331=)
c.1332T>C (p.Pro444=)
c.-393T>C (n.-393T>C)
 dbSNP
Xg.108591209T>GCA517992251COL4A5c.1317T>G (p.Pro439=)
n.773T>G
c.993T>G (p.Pro331=)
c.1332T>G (p.Pro444=)
c.-393T>G (n.-393T>G)
Xg.108591209T=CA2450686443COL4A5c.1317T= (p.Pro439=)
n.773T=
c.993T= (p.Pro331=)
c.1332T= (p.Pro444=)
c.-393T= (n.-393T=)
Xg.108591210G>ACA413933176COL4A5c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.774G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.-392G>A (n.-392G>A)
Xg.108591210G>CCA413933177COL4A5c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.774G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.-392G>C (n.-392G>C)
 gnomAD v4
Xg.108591210G>TCA413933181COL4A5c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.774G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.-392G>T (n.-392G>T)
Xg.108591211C>ACA413933183COL4A5c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.775C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.-391C>A (n.-391C>A)
Xg.108591211C=CA2450686444COL4A5c.1319C= (p.Ala440=)
n.775C=
c.995C= (p.Ala332=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.-391C= (n.-391C=)
Xg.108591211C>GCA413933192COL4A5c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.775C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.-391C>G (n.-391C>G)
Xg.108591211C>TCA413933194COL4A5c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.775C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591212T>ACA517992252COL4A5c.1320T>A (p.Ala440=)
n.776T>A
c.996T>A (p.Ala332=)
c.1335T>A (p.Ala445=)
c.-390T>A (n.-390T>A)
Xg.108591212T>CCA517992253COL4A5c.1320T>C (p.Ala440=)
n.776T>C
c.996T>C (p.Ala332=)
c.1335T>C (p.Ala445=)
c.-390T>C (n.-390T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591212T>GCA517992254COL4A5c.1320T>G (p.Ala440=)
n.776T>G
c.996T>G (p.Ala332=)
c.1335T>G (p.Ala445=)
c.-390T>G (n.-390T>G)
Xg.108591213G>ACA413933196COL4A5c.1321G>A (p.Gly441Ser)
n.777G>A
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.-389G>A (n.-389G>A)
Xg.108591213G>CCA413933200COL4A5c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.777G>C
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.-389G>C (n.-389G>C)
Xg.108591213G>TCA413933202COL4A5c.1321G>T (p.Gly441Cys)
n.777G>T
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.-389G>T (n.-389G>T)
Xg.108591214G>ACA413933210COL4A5c.1322G>A (p.Gly441Asp)
n.778G>A
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.-388G>A (n.-388G>A)
Xg.108591214G>CCA413933216COL4A5c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.778G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.-388G>C (n.-388G>C)
Xg.108591214G>TCA413933206COL4A5c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.778G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.-388G>T (n.-388G>T)
Xg.108591215C>ACA517992255COL4A5c.1323C>A (p.Gly441=)
n.779C>A
c.999C>A (p.Gly333=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.-387C>A (n.-387C>A)
 ClinVar
Xg.108591215C>GCA517992257COL4A5c.1323C>G (p.Gly441=)
n.779C>G
c.999C>G (p.Gly333=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.-387C>G (n.-387C>G)
Xg.108591215C>TCA517992256COL4A5c.1323C>T (p.Gly441=)
n.779C>T
c.999C>T (p.Gly333=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.-387C>T (n.-387C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591216C>ACA413933218COL4A5c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.780C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.-386C>A (n.-386C>A)
Xg.108591216C>GCA413933224COL4A5c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.780C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.-386C>G (n.-386C>G)
Xg.108591216C>TCA413933228COL4A5c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.780C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.-386C>T (n.-386C>T)
Xg.108591217C>ACA413933230COL4A5c.1325C>A (p.Pro442His)
n.781C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.-385C>A (n.-385C>A)
Xg.108591217C>GCA413933232COL4A5c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.781C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.-385C>G (n.-385C>G)
Xg.108591217C>TCA413933235COL4A5c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.781C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.-385C>T (n.-385C>T)
Xg.108591218T>ACA334182261COL4A5c.1326T>A (p.Pro442=)
n.782T>A
c.1002T>A (p.Pro334=)
c.1341T>A (p.Pro447=)
c.-384T>A (n.-384T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108591218T>CCA517992258COL4A5c.1326T>C (p.Pro442=)
n.782T>C
c.1002T>C (p.Pro334=)
c.1341T>C (p.Pro447=)
c.-384T>C (n.-384T>C)
Xg.108591218T>GCA517992259COL4A5c.1326T>G (p.Pro442=)
n.782T>G
c.1002T>G (p.Pro334=)
c.1341T>G (p.Pro447=)
c.-384T>G (n.-384T>G)
Xg.108591218T=CA2450686445COL4A5c.1326T= (p.Pro442=)
n.782T=
c.1002T= (p.Pro334=)
c.1341T= (p.Pro447=)
c.-384T= (n.-384T=)
Xg.108591219C>ACA413933244COL4A5c.1327C>A (p.His443Asn)
n.783C>A
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.-383C>A (n.-383C>A)
Xg.108591219C=CA2450686446COL4A5c.1327C= (p.His443=)
n.783C=
c.1003C= (p.His335=)
c.1342C= (p.His448=)
c.-383C= (n.-383C=)
Xg.108591219C>GCA413933238COL4A5c.1327C>G (p.His443Asp)
n.783C>G
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.-383C>G (n.-383C>G)
Xg.108591219C>TCA413933240COL4A5c.1327C>T (p.His443Tyr)
n.783C>T
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.-383C>T (n.-383C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591220A=CA2450686447COL4A5c.1328A= (p.His443=)
n.784A=
c.1004A= (p.His335=)
c.1343A= (p.His448=)
c.-382A= (n.-382A=)
Xg.108591220A>CCA413933249COL4A5c.1328A>C (p.His443Pro)
n.784A>C
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.-382A>C (n.-382A>C)
Xg.108591220A>GCA413933253COL4A5c.1328A>G (p.His443Arg)
n.784A>G
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.-382A>G (n.-382A>G)
 dbSNP
Xg.108591220A>TCA413933259COL4A5c.1328A>T (p.His443Leu)
n.784A>T
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.-382A>T (n.-382A>T)
Xg.108591221C>ACA413933262COL4A5c.1329C>A (p.His443Gln)
n.785C>A
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.-381C>A (n.-381C>A)
Xg.108591221C=CA2450686448COL4A5c.1329C= (p.His443=)
n.785C=
c.1005C= (p.His335=)
c.1344C= (p.His448=)
c.-381C= (n.-381C=)
Xg.108591221C>GCA413933264COL4A5c.1329C>G (p.His443Gln)
n.785C>G
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.-381C>G (n.-381C>G)
Xg.108591221C>TCA517992260COL4A5c.1329C>T (p.His443=)
n.785C>T
c.1005C>T (p.His335=)
c.1344C>T (p.His448=)
c.-381C>T (n.-381C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591222A=CA2450686449COL4A5c.1330A= (p.Ile444=)
n.786A=
c.1006A= (p.Ile336=)
c.1345A= (p.Ile449=)
c.-380A= (n.-380A=)
Xg.108591222A>CCA413933265COL4A5c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.786A>C
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.-380A>C (n.-380A>C)
Xg.108591222A>GCA10488708COL4A5c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.786A>G
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.-380A>G (n.-380A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591222A>TCA413933266COL4A5c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.786A>T
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.-380A>T (n.-380A>T)
Xg.108591223T>ACA413933272COL4A5c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.787T>A
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.-379T>A (n.-379T>A)
 dbSNP
Xg.108591223T>CCA413933275COL4A5c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.787T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.-379T>C (n.-379T>C)
Xg.108591223T>GCA258459COL4A5c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.787T>G
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.-379T>G (n.-379T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108591223T=CA2450686450COL4A5c.1331T= (p.Ile444=)
n.787T=
c.1007T= (p.Ile336=)
c.1346T= (p.Ile449=)
c.-379T= (n.-379T=)
Xg.108591224_108591227dupCA1139768462COL4A5c.1332_1335dup (p.Pro446SerfsTer3)
n.788_791dup
c.1008_1011dup (p.Pro338SerfsTer3)
c.1347_1350dup (p.Pro451SerfsTer3)
c.-378_-375dup (n.-378_-375dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591224T>ACA517992261COL4A5c.1332T>A (p.Ile444=)
n.788T>A
c.1008T>A (p.Ile336=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.-378T>A (n.-378T>A)
Xg.108591224T>CCA517992262COL4A5c.1332T>C (p.Ile444=)
n.788T>C
c.1008T>C (p.Ile336=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.-378T>C (n.-378T>C)
Xg.108591224T>GCA413933279COL4A5c.1332T>G (p.Ile444Met)
n.788T>G
c.1008T>G (p.Ile336Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.-378T>G (n.-378T>G)
Xg.108591225C>ACA413933291COL4A5c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.789C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.-377C>A (n.-377C>A)
Xg.108591225C>GCA413933284COL4A5c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.789C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.-377C>G (n.-377C>G)
Xg.108591225C>TCA413933286COL4A5c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.789C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.-377C>T (n.-377C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591226C>ACA413933296COL4A5c.1334C>A (p.Pro445His)
n.790C>A
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.-376C>A (n.-376C>A)
Xg.108591226C>GCA413933298COL4A5c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.790C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.-376C>G (n.-376C>G)
Xg.108591226C>TCA413933301COL4A5c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.790C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.-376C>T (n.-376C>T)
Xg.108591227T>ACA517992263COL4A5c.1335T>A (p.Pro445=)
n.791T>A
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.-375T>A (n.-375T>A)
Xg.108591227T>CCA517992264COL4A5c.1335T>C (p.Pro445=)
n.791T>C
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
Xg.108591227T>GCA517992265COL4A5c.1335T>G (p.Pro445=)
n.791T>G
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.-375T>G (n.-375T>G)
Xg.108591228C>ACA413933307COL4A5c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.792C>A
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.-374C>A (n.-374C>A)
Xg.108591228C>GCA413933317COL4A5c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.792C>G
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.-374C>G (n.-374C>G)
Xg.108591228C>TCA413933320COL4A5c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.792C>T
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.-374C>T (n.-374C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591229C>ACA413933325COL4A5c.1337C>A (p.Pro446His)
n.793C>A
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.-373C>A (n.-373C>A)
Xg.108591229C>GCA413933329COL4A5c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.793C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.-373C>G (n.-373C>G)
Xg.108591229C>TCA413933333COL4A5c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.793C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.-373C>T (n.-373C>T)
Xg.108591230T>ACA517992266COL4A5c.1338T>A (p.Pro446=)
n.794T>A
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.-372T>A (n.-372T>A)
Xg.108591230T>CCA517992267COL4A5c.1338T>C (p.Pro446=)
n.794T>C
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.-372T>C (n.-372T>C)
Xg.108591230T>GCA517992268COL4A5c.1338T>G (p.Pro446=)
n.794T>G
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.-372T>G (n.-372T>G)
Xg.108591231A>CCA413933346COL4A5c.1339A>C (p.Ser447Arg)
n.795A>C
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.-371A>C (n.-371A>C)
Xg.108591231A>GCA413933340COL4A5c.1339A>G (p.Ser447Gly)
n.795A>G
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.-371A>G (n.-371A>G)
Xg.108591231A>TCA413933337COL4A5c.1339A>T (p.Ser447Cys)
n.795A>T
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.-371A>T (n.-371A>T)
Xg.108591232G>ACA10581432COL4A5c.1339+1G>A (n.1339+1G>A)
n.795+1G>A
c.1015+1G>A (n.1015+1G>A)
c.1354+1G>A (n.1354+1G>A)
c.-371+1G>A (n.-371+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591232G>CCA413933354COL4A5c.1339+1G>C (n.1339+1G>C)
n.795+1G>C
c.1015+1G>C (n.1015+1G>C)
c.1354+1G>C (n.1354+1G>C)
c.-371+1G>C (n.-371+1G>C)
Xg.108591232G=CA2450686451COL4A5c.1339+1G= (n.1339+1G=)
n.795+1G=
c.1015+1G= (n.1015+1G=)
c.1354+1G= (n.1354+1G=)
c.-371+1G= (n.-371+1G=)
Xg.108591232G>TCA413933357COL4A5c.1339+1G>T (n.1339+1G>T)
n.795+1G>T
c.1015+1G>T (n.1015+1G>T)
c.1354+1G>T (n.1354+1G>T)
c.-371+1G>T (n.-371+1G>T)
Xg.108591233T>ACA413933361COL4A5c.1339+2T>A (n.1339+2T>A)
n.795+2T>A
c.1015+2T>A (n.1015+2T>A)
c.1354+2T>A (n.1354+2T>A)
c.-371+2T>A (n.-371+2T>A)
 ClinVar
Xg.108591233T>CCA413933365COL4A5c.1339+2T>C (n.1339+2T>C)
n.795+2T>C
c.1015+2T>C (n.1015+2T>C)
c.1354+2T>C (n.1354+2T>C)
c.-371+2T>C (n.-371+2T>C)
Xg.108591233T>GCA413933370COL4A5c.1339+2T>G (n.1339+2T>G)
n.795+2T>G
c.1015+2T>G (n.1015+2T>G)
c.1354+2T>G (n.1354+2T>G)
c.-371+2T>G (n.-371+2T>G)
Xg.108591234A>CCA2580100230COL4A5c.1339+3A>C (n.1339+3A>C)
n.795+3A>C
c.1015+3A>C (n.1015+3A>C)
c.1354+3A>C (n.1354+3A>C)
c.-371+3A>C (n.-371+3A>C)
 ClinVar
Xg.108591234A>TCA2695235606COL4A5c.1339+3A>T (n.1339+3A>T)
n.795+3A>T
c.1015+3A>T (n.1015+3A>T)
c.1354+3A>T (n.1354+3A>T)
c.-371+3A>T (n.-371+3A>T)
Xg.108591236G>ACA869799882COL4A5c.1339+5G>A (n.1339+5G>A)
n.795+5G>A
c.1015+5G>A (n.1015+5G>A)
c.1354+5G>A (n.1354+5G>A)
c.-371+5G>A (n.-371+5G>A)
 dbSNP
Xg.108591236G=CA2450686452COL4A5c.1339+5G= (n.1339+5G=)
n.795+5G=
c.1015+5G= (n.1015+5G=)
c.1354+5G= (n.1354+5G=)
c.-371+5G= (n.-371+5G=)
Xg.108591237C>ACA2694411166COL4A5c.1339+6C>A (n.1339+6C>A)
n.795+6C>A
c.1015+6C>A (n.1015+6C>A)
c.1354+6C>A (n.1354+6C>A)
c.-371+6C>A (n.-371+6C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591237C=CA2450686453COL4A5c.1339+6C= (n.1339+6C=)
n.795+6C=
c.1015+6C= (n.1015+6C=)
c.1354+6C= (n.1354+6C=)
c.-371+6C= (n.-371+6C=)
Xg.108591237C>GCA891843924COL4A5c.1339+6C>G (n.1339+6C>G)
n.795+6C>G
c.1015+6C>G (n.1015+6C>G)
c.1354+6C>G (n.1354+6C>G)
c.-371+6C>G (n.-371+6C>G)
Xg.108591239A=CA2450686454COL4A5c.1339+8A= (n.1339+8A=)
n.795+8A=
c.1015+8A= (n.1015+8A=)
c.1354+8A= (n.1354+8A=)
c.-371+8A= (n.-371+8A=)
Xg.108591239A>GCA10488709COL4A5c.1339+8A>G (n.1339+8A>G)
n.795+8A>G
c.1015+8A>G (n.1015+8A>G)
c.1354+8A>G (n.1354+8A>G)
c.-371+8A>G (n.-371+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108591241A=CA2450686455COL4A5c.1339+10A= (n.1339+10A=)
n.795+10A=
c.1015+10A= (n.1015+10A=)
c.1354+10A= (n.1354+10A=)
c.-371+10A= (n.-371+10A=)
Xg.108591241A>GCA10488710COL4A5c.1339+10A>G (n.1339+10A>G)
n.795+10A>G
c.1015+10A>G (n.1015+10A>G)
c.1354+10A>G (n.1354+10A>G)
c.-371+10A>G (n.-371+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591246T>GCA10488711COL4A5c.1339+15T>G (n.1339+15T>G)
n.795+15T>G
c.1015+15T>G (n.1015+15T>G)
c.1354+15T>G (n.1354+15T>G)
c.-371+15T>G (n.-371+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591246T=CA2450686456COL4A5c.1339+15T= (n.1339+15T=)
n.795+15T=
c.1015+15T= (n.1015+15T=)
c.1354+15T= (n.1354+15T=)
c.-371+15T= (n.-371+15T=)
Xg.108591247C>ACA2694411167COL4A5c.1339+16C>A (n.1339+16C>A)
n.795+16C>A
c.1015+16C>A (n.1015+16C>A)
c.1354+16C>A (n.1354+16C>A)
c.-371+16C>A (n.-371+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591249C>TCA2694411168COL4A5c.1339+18C>T (n.1339+18C>T)
n.795+18C>T
c.1015+18C>T (n.1015+18C>T)
c.1354+18C>T (n.1354+18C>T)
c.-371+18C>T (n.-371+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591250C>ACA2579676151COL4A5c.1339+19C>A (n.1339+19C>A)
n.795+19C>A
c.1015+19C>A (n.1015+19C>A)
c.1354+19C>A (n.1354+19C>A)
c.-371+19C>A (n.-371+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591250C=CA2450686457COL4A5c.1339+19C= (n.1339+19C=)
n.795+19C=
c.1015+19C= (n.1015+19C=)
c.1354+19C= (n.1354+19C=)
c.-371+19C= (n.-371+19C=)
Xg.108591250C>TCA644064281COL4A5c.1339+19C>T (n.1339+19C>T)
n.795+19C>T
c.1015+19C>T (n.1015+19C>T)
c.1354+19C>T (n.1354+19C>T)
c.-371+19C>T (n.-371+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591251T>GCA2694411169COL4A5c.1339+20T>G (n.1339+20T>G)
n.795+20T>G
c.1015+20T>G (n.1015+20T>G)
c.1354+20T>G (n.1354+20T>G)
c.-371+20T>G (n.-371+20T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591252A=CA2450686458COL4A5c.1339+21A= (n.1339+21A=)
n.795+21A=
c.1015+21A= (n.1015+21A=)
c.1354+21A= (n.1354+21A=)
c.-371+21A= (n.-371+21A=)
Xg.108591252A>GCA1136183278COL4A5c.1339+21A>G (n.1339+21A>G)
n.795+21A>G
c.1015+21A>G (n.1015+21A>G)
c.1354+21A>G (n.1354+21A>G)
c.-371+21A>G (n.-371+21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591253T>GCA2579676152COL4A5c.1339+22T>G (n.1339+22T>G)
n.795+22T>G
c.1015+22T>G (n.1015+22T>G)
c.1354+22T>G (n.1354+22T>G)
c.-371+22T>G (n.-371+22T>G)
Xg.108591253_108591257delinsTTAAGCA2450686459COL4A5c.1339+22_1339+26delinsTTAAG (n.1339+22_1339+26delinsTTAAG)
n.795+22_795+26delinsTTAAG
c.1015+22_1015+26delinsTTAAG (n.1015+22_1015+26delinsTTAAG)
c.1354+22_1354+26delinsTTAAG (n.1354+22_1354+26delinsTTAAG)
c.-371+22_-371+26delinsTTAAG (n.-371+22_-371+26delinsTTAAG)
Xg.108591255_108591258delCA10488712COL4A5c.1339+24_1339+27del (n.1339+24_1339+27del)
n.795+24_795+27del
c.1015+24_1015+27del (n.1015+24_1015+27del)
c.1354+24_1354+27del (n.1354+24_1354+27del)
c.-371+24_-371+27del (n.-371+24_-371+27del)
 dbSNP ExAC
Xg.108591256A=CA2450686460COL4A5c.1339+25A= (n.1339+25A=)
n.795+25A=
c.1015+25A= (n.1015+25A=)
c.1354+25A= (n.1354+25A=)
c.-371+25A= (n.-371+25A=)
Xg.108591256A>GCA644064282COL4A5c.1339+25A>G (n.1339+25A>G)
n.795+25A>G
c.1015+25A>G (n.1015+25A>G)
c.1354+25A>G (n.1354+25A>G)
c.-371+25A>G (n.-371+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591258T>ACA2450686462COL4A5c.1339+27T>A (n.1339+27T>A)
n.795+27T>A
c.1015+27T>A (n.1015+27T>A)
c.1354+27T>A (n.1354+27T>A)
c.-371+27T>A (n.-371+27T>A)
 dbSNP
Xg.108591258T>CCA2694411170COL4A5c.1339+27T>C (n.1339+27T>C)
n.795+27T>C
c.1015+27T>C (n.1015+27T>C)
c.1354+27T>C (n.1354+27T>C)
c.-371+27T>C (n.-371+27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591258T=CA2450686461COL4A5c.1339+27T= (n.1339+27T=)
n.795+27T=
c.1015+27T= (n.1015+27T=)
c.1354+27T= (n.1354+27T=)
c.-371+27T= (n.-371+27T=)
Xg.108591260C>ACA10488714COL4A5c.1339+29C>A (n.1339+29C>A)
n.795+29C>A
c.1015+29C>A (n.1015+29C>A)
c.1354+29C>A (n.1354+29C>A)
c.-371+29C>A (n.-371+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591260C=CA2450686463COL4A5c.1339+29C= (n.1339+29C=)
n.795+29C=
c.1015+29C= (n.1015+29C=)
c.1354+29C= (n.1354+29C=)
c.-371+29C= (n.-371+29C=)
Xg.108591260C>GCA1136183296COL4A5c.1339+29C>G (n.1339+29C>G)
n.795+29C>G
c.1015+29C>G (n.1015+29C>G)
c.1354+29C>G (n.1354+29C>G)
c.-371+29C>G (n.-371+29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591260C>TCA10488713COL4A5c.1339+29C>T (n.1339+29C>T)
n.795+29C>T
c.1015+29C>T (n.1015+29C>T)
c.1354+29C>T (n.1354+29C>T)
c.-371+29C>T (n.-371+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591261T>ACA2579676153COL4A5c.1339+30T>A (n.1339+30T>A)
n.795+30T>A
c.1015+30T>A (n.1015+30T>A)
c.1354+30T>A (n.1354+30T>A)
c.-371+30T>A (n.-371+30T>A)
Xg.108591261T>CCA2694411171COL4A5c.1339+30T>C (n.1339+30T>C)
n.795+30T>C
c.1015+30T>C (n.1015+30T>C)
c.1354+30T>C (n.1354+30T>C)
c.-371+30T>C (n.-371+30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591263T>GCA10488715COL4A5c.1339+32T>G (n.1339+32T>G)
n.795+32T>G
c.1015+32T>G (n.1015+32T>G)
c.1354+32T>G (n.1354+32T>G)
c.-371+32T>G (n.-371+32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591263T=CA2450686464COL4A5c.1339+32T= (n.1339+32T=)
n.795+32T=
c.1015+32T= (n.1015+32T=)
c.1354+32T= (n.1354+32T=)
c.-371+32T= (n.-371+32T=)
Xg.108591264T>ACA2450686466COL4A5c.1339+33T>A (n.1339+33T>A)
n.795+33T>A
c.1015+33T>A (n.1015+33T>A)
c.1354+33T>A (n.1354+33T>A)
c.-371+33T>A (n.-371+33T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591264T=CA2450686465COL4A5c.1339+33T= (n.1339+33T=)
n.795+33T=
c.1015+33T= (n.1015+33T=)
c.1354+33T= (n.1354+33T=)
c.-371+33T= (n.-371+33T=)
Xg.108591268G>TCA658421749COL4A5c.1339+37G>T (n.1339+37G>T)
n.795+37G>T
c.1015+37G>T (n.1015+37G>T)
c.1354+37G>T (n.1354+37G>T)
c.-371+37G>T (n.-371+37G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108591273T>ACA2694411173COL4A5c.1339+42T>A (n.1339+42T>A)
n.795+42T>A
c.1015+42T>A (n.1015+42T>A)
c.1354+42T>A (n.1354+42T>A)
c.-371+42T>A (n.-371+42T>A)
 gnomAD v4
Xg.108591273T>CCA334182275COL4A5c.1339+42T>C (n.1339+42T>C)
n.795+42T>C
c.1015+42T>C (n.1015+42T>C)
c.1354+42T>C (n.1354+42T>C)
c.-371+42T>C (n.-371+42T>C)
 dbSNP
Xg.108591273T=CA2450686467COL4A5c.1339+42T= (n.1339+42T=)
n.795+42T=
c.1015+42T= (n.1015+42T=)
c.1354+42T= (n.1354+42T=)
c.-371+42T= (n.-371+42T=)

Number of alleles fetched