Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108591173G>A | CA517992221 | COL4A5 | c.1281G>A (p.Gln427=) n.737G>A c.957G>A (p.Gln319=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.-429G>A (n.-429G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591173G>C | CA413932886 | COL4A5 | c.1281G>C (p.Gln427His) n.737G>C c.957G>C (p.Gln319His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.-429G>C (n.-429G>C) | |
X | g.108591173G= | CA2450686427 | COL4A5 | c.1281G= (p.Gln427=) n.737G= c.957G= (p.Gln319=) c.1296G= (p.Gln432=) c.-429G= (n.-429G=) | |
X | g.108591173G>T | CA413932890 | COL4A5 | c.1281G>T (p.Gln427His) n.737G>T c.957G>T (p.Gln319His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.-429G>T (n.-429G>T) | |
X | g.108591174C>A | CA413932892 | COL4A5 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.738C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.-428C>A (n.-428C>A) | |
X | g.108591174C>G | CA413932897 | COL4A5 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.738C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.-428C>G (n.-428C>G) | |
X | g.108591174C>T | CA413932900 | COL4A5 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.738C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.-428C>T (n.-428C>T) | |
X | g.108591175C>A | CA413932904 | COL4A5 | c.1283C>A (p.Pro428His) n.739C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.-427C>A (n.-427C>A) | |
X | g.108591175C= | CA2450686428 | COL4A5 | c.1283C= (p.Pro428=) n.739C= c.959C= (p.Pro320=) c.1298C= (p.Pro433=) c.-427C= (n.-427C=) | |
X | g.108591175C>G | CA10488701 | COL4A5 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.739C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.-427C>G (n.-427C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591175C>T | CA413932932 | COL4A5 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.739C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.-427C>T (n.-427C>T) | |
X | g.108591176T>A | CA517992222 | COL4A5 | c.1284T>A (p.Pro428=) n.740T>A c.960T>A (p.Pro320=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.-426T>A (n.-426T>A) | |
X | g.108591176T>C | CA10488702 | COL4A5 | c.1284T>C (p.Pro428=) n.740T>C c.960T>C (p.Pro320=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.-426T>C (n.-426T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591176T>G | CA517992223 | COL4A5 | c.1284T>G (p.Pro428=) n.740T>G c.960T>G (p.Pro320=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.-426T>G (n.-426T>G) | |
X | g.108591176T= | CA2450686429 | COL4A5 | c.1284T= (p.Pro428=) n.740T= c.960T= (p.Pro320=) c.1299T= (p.Pro433=) c.-426T= (n.-426T=) | |
X | g.108591176_108591177delinsTG | CA2450686430 | COL4A5 | c.1284_1285delinsTG (p.Pro428=) n.740_741delinsTG c.960_961delinsTG (p.Pro320=) c.1299_1300delinsTG (p.Pro433=) c.-426_-425delinsTG (n.-426_-425delinsTG) | |
X | g.108591177G>A | CA413932946 | COL4A5 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.741G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.-425G>A (n.-425G>A) | |
X | g.108591177G>C | CA413932944 | COL4A5 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.741G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.-425G>C (n.-425G>C) | |
X | g.108591177G>T | CA413932940 | COL4A5 | c.1285G>T (p.Gly429Trp) n.741G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.-425G>T (n.-425G>T) | |
X | g.108591180dup | CA334182245 | COL4A5 | c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer18) n.744dup c.964dup (p.Ala322GlyfsTer18) c.1303dup (p.Ala435GlyfsTer18) c.-422dup (n.-422dup) | dbSNP |
X | g.108591180del | CA2450686431 | COL4A5 | c.1288del (p.Ala430LeufsTer?) n.744del c.964del (p.Ala322LeufsTer?) c.1303del (p.Ala435LeufsTer?) c.-422del (n.-422del) | dbSNP |
X | g.108591180_108591197dup | CA2694411164 | COL4A5 | c.1288_1305dup (p.Gly435_Pro436insAlaProGlyLeuProGly) n.744_761dup c.964_981dup (p.Gly327_Pro328insAlaProGlyLeuProGly) c.1303_1320dup (p.Gly440_Pro441insAlaProGlyLeuProGly) c.-422_-405dup (n.-422_-405dup) | gnomAD v4 |
X | g.108591178G>A | CA258453 | COL4A5 | c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.742G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.-424G>A (n.-424G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591178G>C | CA413932950 | COL4A5 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.742G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.-424G>C (n.-424G>C) | |
X | g.108591178G= | CA2450686432 | COL4A5 | c.1286G= (p.Gly429=) n.742G= c.962G= (p.Gly321=) c.1301G= (p.Gly434=) c.-424G= (n.-424G=) | |
X | g.108591178G>T | CA413932953 | COL4A5 | c.1286G>T (p.Gly429Val) n.742G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.-424G>T (n.-424G>T) | |
X | g.108591179G>A | CA517992224 | COL4A5 | c.1287G>A (p.Gly429=) n.743G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.1302G>A (p.Gly434=) c.-423G>A (n.-423G>A) | |
X | g.108591179G>C | CA517992225 | COL4A5 | c.1287G>C (p.Gly429=) n.743G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.1302G>C (p.Gly434=) c.-423G>C (n.-423G>C) | |
X | g.108591179G= | CA2450686433 | COL4A5 | c.1287G= (p.Gly429=) n.743G= c.963G= (p.Gly321=) c.1302G= (p.Gly434=) c.-423G= (n.-423G=) | |
X | g.108591179G>T | CA10488703 | COL4A5 | c.1287G>T (p.Gly429=) n.743G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.1302G>T (p.Gly434=) c.-423G>T (n.-423G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591180G>A | CA413932969 | COL4A5 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.744G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.-422G>A (n.-422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591180G>C | CA413932972 | COL4A5 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.744G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.-422G>C (n.-422G>C) | dbSNP |
X | g.108591180G= | CA2450686434 | COL4A5 | c.1288G= (p.Ala430=) n.744G= c.964G= (p.Ala322=) c.1303G= (p.Ala435=) c.-422G= (n.-422G=) | |
X | g.108591180G>T | CA413932976 | COL4A5 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.744G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.-422G>T (n.-422G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591181C>A | CA10488704 | COL4A5 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.745C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.-421C>A (n.-421C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591181C= | CA2450686435 | COL4A5 | c.1289C= (p.Ala430=) n.745C= c.965C= (p.Ala322=) c.1304C= (p.Ala435=) c.-421C= (n.-421C=) | |
X | g.108591181C>G | CA413932986 | COL4A5 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.745C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) | |
X | g.108591181C>T | CA10488705 | COL4A5 | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.745C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591182T>A | CA517992227 | COL4A5 | c.1290T>A (p.Ala430=) n.746T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.-420T>A (n.-420T>A) | |
X | g.108591182T>C | CA517992228 | COL4A5 | c.1290T>C (p.Ala430=) n.746T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.-420T>C (n.-420T>C) | |
X | g.108591182T>G | CA517992226 | COL4A5 | c.1290T>G (p.Ala430=) n.746T>G c.966T>G (p.Ala322=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.-420T>G (n.-420T>G) | |
X | g.108591183C>A | CA413932990 | COL4A5 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.747C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
X | g.108591183C>G | CA413932992 | COL4A5 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.747C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
X | g.108591183C>T | CA413932993 | COL4A5 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.747C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.-419C>T (n.-419C>T) | |
X | g.108591184C>A | CA413932999 | COL4A5 | c.1292C>A (p.Pro431His) n.748C>A c.968C>A (p.Pro323His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.-418C>A (n.-418C>A) | |
X | g.108591184C>G | CA413933003 | COL4A5 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.748C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
X | g.108591184C>T | CA413932996 | COL4A5 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.748C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.-418C>T (n.-418C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108591185del | CA2697544711 | COL4A5 | c.1293del (p.Leu433PhefsTer?) n.749del c.969del (p.Leu325PhefsTer?) c.1308del (p.Leu438PhefsTer?) c.-417del (n.-417del) | ClinVar |
X | g.108591185T>A | CA517992229 | COL4A5 | c.1293T>A (p.Pro431=) n.749T>A c.969T>A (p.Pro323=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.-417T>A (n.-417T>A) | |
X | g.108591185T>C | CA334182250 | COL4A5 | c.1293T>C (p.Pro431=) n.749T>C c.969T>C (p.Pro323=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.-417T>C (n.-417T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108591185T>G | CA517992230 | COL4A5 | c.1293T>G (p.Pro431=) n.749T>G c.969T>G (p.Pro323=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591185T= | CA2450686436 | COL4A5 | c.1293T= (p.Pro431=) n.749T= c.969T= (p.Pro323=) c.1308T= (p.Pro436=) c.-417T= (n.-417T=) | |
X | g.108591186G>A | CA258456 | COL4A5 | c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.750G>A c.970G>A (p.Gly324Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.-416G>A (n.-416G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591186G>C | CA413933023 | COL4A5 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.750G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.-416G>C (n.-416G>C) | ClinVar |
X | g.108591186G= | CA2450686437 | COL4A5 | c.1294G= (p.Gly432=) n.750G= c.970G= (p.Gly324=) c.1309G= (p.Gly437=) c.-416G= (n.-416G=) | |
X | g.108591186G>T | CA413933028 | COL4A5 | c.1294G>T (p.Gly432Trp) n.750G>T c.970G>T (p.Gly324Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.-416G>T (n.-416G>T) | |
X | g.108591187G>A | CA413933040 | COL4A5 | c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.751G>A c.971G>A (p.Gly324Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.-415G>A (n.-415G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591187G>C | CA413933035 | COL4A5 | c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.751G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.-415G>C (n.-415G>C) | |
X | g.108591187G= | CA2450686438 | COL4A5 | c.1295G= (p.Gly432=) n.751G= c.971G= (p.Gly324=) c.1310G= (p.Gly437=) c.-415G= (n.-415G=) | |
X | g.108591187G>T | CA413933032 | COL4A5 | c.1295G>T (p.Gly432Val) n.751G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.-415G>T (n.-415G>T) | |
X | g.108591188G>A | CA517992231 | COL4A5 | c.1296G>A (p.Gly432=) n.752G>A c.972G>A (p.Gly324=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.-414G>A (n.-414G>A) | |
X | g.108591188G>C | CA10488706 | COL4A5 | c.1296G>C (p.Gly432=) n.752G>C c.972G>C (p.Gly324=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.-414G>C (n.-414G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591188G= | CA2450686439 | COL4A5 | c.1296G= (p.Gly432=) n.752G= c.972G= (p.Gly324=) c.1311G= (p.Gly437=) c.-414G= (n.-414G=) | |
X | g.108591188G>T | CA517992232 | COL4A5 | c.1296G>T (p.Gly432=) n.752G>T c.972G>T (p.Gly324=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.-414G>T (n.-414G>T) | |
X | g.108591189C>A | CA413933056 | COL4A5 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.753C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.-413C>A (n.-413C>A) | |
X | g.108591189C>G | CA413933059 | COL4A5 | c.1297C>G (p.Leu433Val) n.753C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
X | g.108591189C>T | CA413933063 | COL4A5 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.753C>T c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.-413C>T (n.-413C>T) | |
X | g.108591190T>A | CA413933066 | COL4A5 | c.1298T>A (p.Leu433His) n.754T>A c.974T>A (p.Leu325His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.-412T>A (n.-412T>A) | |
X | g.108591190T>C | CA413933070 | COL4A5 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.754T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.-412T>C (n.-412T>C) | |
X | g.108591190T>G | CA413933071 | COL4A5 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.754T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.-412T>G (n.-412T>G) | |
X | g.108591191T>A | CA517992233 | COL4A5 | c.1299T>A (p.Leu433=) n.755T>A c.975T>A (p.Leu325=) c.1314T>A (p.Leu438=) c.-411T>A (n.-411T>A) | |
X | g.108591191T>C | CA517992234 | COL4A5 | c.1299T>C (p.Leu433=) n.755T>C c.975T>C (p.Leu325=) c.1314T>C (p.Leu438=) c.-411T>C (n.-411T>C) | |
X | g.108591191T>G | CA517992235 | COL4A5 | c.1299T>G (p.Leu433=) n.755T>G c.975T>G (p.Leu325=) c.1314T>G (p.Leu438=) c.-411T>G (n.-411T>G) | |
X | g.108591192C>A | CA413933073 | COL4A5 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.756C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.-410C>A (n.-410C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591192C>G | CA413933075 | COL4A5 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.756C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
X | g.108591192C>T | CA413933072 | COL4A5 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.756C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.-410C>T (n.-410C>T) | |
X | g.108591193del | CA2695235603 | COL4A5 | c.1301del (p.Pro434GlnfsTer?) n.757del c.977del (p.Pro326GlnfsTer?) c.1316del (p.Pro439GlnfsTer?) c.-409del (n.-409del) | |
X | g.108591193C>A | CA413933079 | COL4A5 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) n.757C>A c.977C>A (p.Pro326Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.-409C>A (n.-409C>A) | |
X | g.108591193C= | CA2450686440 | COL4A5 | c.1301C= (p.Pro434=) n.757C= c.977C= (p.Pro326=) c.1316C= (p.Pro439=) c.-409C= (n.-409C=) | |
X | g.108591193C>G | CA334182255 | COL4A5 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.757C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.-409C>G (n.-409C>G) | dbSNP |
X | g.108591193C>T | CA413933080 | COL4A5 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.757C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.-409C>T (n.-409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591194A= | CA2450686441 | COL4A5 | c.1302A= (p.Pro434=) n.758A= c.978A= (p.Pro326=) c.1317A= (p.Pro439=) c.-408A= (n.-408A=) | |
X | g.108591194A>C | CA517992236 | COL4A5 | c.1302A>C (p.Pro434=) n.758A>C c.978A>C (p.Pro326=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.-408A>C (n.-408A>C) | |
X | g.108591194A>G | CA10488707 | COL4A5 | c.1302A>G (p.Pro434=) n.758A>G c.978A>G (p.Pro326=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.-408A>G (n.-408A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591194A>T | CA517992237 | COL4A5 | c.1302A>T (p.Pro434=) n.758A>T c.978A>T (p.Pro326=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.-408A>T (n.-408A>T) | |
X | g.108591195G>A | CA413933083 | COL4A5 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.759G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.-407G>A (n.-407G>A) | |
X | g.108591195G>C | CA413933087 | COL4A5 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.759G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.-407G>C (n.-407G>C) | |
X | g.108591195G>T | CA413933088 | COL4A5 | c.1303G>T (p.Gly435Trp) n.759G>T c.979G>T (p.Gly327Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.-407G>T (n.-407G>T) | |
X | g.108591196G>A | CA413933089 | COL4A5 | c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.760G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.-406G>A (n.-406G>A) | ClinVar |
X | g.108591196G>C | CA413933090 | COL4A5 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.760G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.-406G>C (n.-406G>C) | |
X | g.108591196G>T | CA413933091 | COL4A5 | c.1304G>T (p.Gly435Val) n.760G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.-406G>T (n.-406G>T) | |
X | g.108591196_108591197delinsTT | CA2573159094 | COL4A5 | c.1304_1305delinsTT (p.Gly435Val) n.760_761delinsTT c.980_981delinsTT (p.Gly327Val) c.1319_1320delinsTT (p.Gly440Val) c.-406_-405delinsTT (n.-406_-405delinsTT) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591200_108591216del | CA2695235604 | COL4A5 | c.1308_1324del (p.Pro437SerfsTer5) n.764_780del c.984_1000del (p.Pro329SerfsTer5) c.1323_1339del (p.Pro442SerfsTer5) c.-402_-386del (n.-402_-386del) | |
X | g.108591197G>A | CA517992238 | COL4A5 | c.1305G>A (p.Gly435=) n.761G>A c.981G>A (p.Gly327=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.-405G>A (n.-405G>A) | |
X | g.108591197G>C | CA517992239 | COL4A5 | c.1305G>C (p.Gly435=) n.761G>C c.981G>C (p.Gly327=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.-405G>C (n.-405G>C) | |
X | g.108591197G>T | CA517992240 | COL4A5 | c.1305G>T (p.Gly435=) n.761G>T c.981G>T (p.Gly327=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.-405G>T (n.-405G>T) | |
X | g.108591198C>A | CA413933093 | COL4A5 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.762C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.-404C>A (n.-404C>A) | |
X | g.108591198C>G | CA413933097 | COL4A5 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.762C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.-404C>G (n.-404C>G) | |
X | g.108591198C>T | CA413933102 | COL4A5 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.762C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.-404C>T (n.-404C>T) | |
X | g.108591199C>A | CA413933113 | COL4A5 | c.1307C>A (p.Pro436His) n.763C>A c.983C>A (p.Pro328His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.-403C>A (n.-403C>A) | |
X | g.108591199C>G | CA413933108 | COL4A5 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.763C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.-403C>G (n.-403C>G) | |
X | g.108591199C>T | CA413933106 | COL4A5 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.763C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.-403C>T (n.-403C>T) | |
X | g.108591200T>A | CA517992241 | COL4A5 | c.1308T>A (p.Pro436=) n.764T>A c.984T>A (p.Pro328=) c.1323T>A (p.Pro441=) c.-402T>A (n.-402T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591200T>C | CA517992242 | COL4A5 | c.1308T>C (p.Pro436=) n.764T>C c.984T>C (p.Pro328=) c.1323T>C (p.Pro441=) c.-402T>C (n.-402T>C) | |
X | g.108591200T>G | CA517992243 | COL4A5 | c.1308T>G (p.Pro436=) n.764T>G c.984T>G (p.Pro328=) c.1323T>G (p.Pro441=) c.-402T>G (n.-402T>G) | |
X | g.108591201C>A | CA413933117 | COL4A5 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.765C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.-401C>A (n.-401C>A) | |
X | g.108591201C= | CA2450686442 | COL4A5 | c.1309C= (p.Pro437=) n.765C= c.985C= (p.Pro329=) c.1324C= (p.Pro442=) c.-401C= (n.-401C=) | |
X | g.108591201C>G | CA413933118 | COL4A5 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.765C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.-401C>G (n.-401C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591201C>T | CA413933120 | COL4A5 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.765C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.-401C>T (n.-401C>T) | |
X | g.108591202C>A | CA413933123 | COL4A5 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.766C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.-400C>A (n.-400C>A) | |
X | g.108591202C>G | CA413933126 | COL4A5 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.766C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.-400C>G (n.-400C>G) | |
X | g.108591202C>T | CA413933137 | COL4A5 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.766C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.-400C>T (n.-400C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108591203T>A | CA517992244 | COL4A5 | c.1311T>A (p.Pro437=) n.767T>A c.987T>A (p.Pro329=) c.1326T>A (p.Pro442=) c.-399T>A (n.-399T>A) | |
X | g.108591203T>C | CA517992246 | COL4A5 | c.1311T>C (p.Pro437=) n.767T>C c.987T>C (p.Pro329=) c.1326T>C (p.Pro442=) c.-399T>C (n.-399T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591203T>G | CA517992245 | COL4A5 | c.1311T>G (p.Pro437=) n.767T>G c.987T>G (p.Pro329=) c.1326T>G (p.Pro442=) c.-399T>G (n.-399T>G) | |
X | g.108591204G>A | CA413933141 | COL4A5 | c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.768G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.-398G>A (n.-398G>A) | |
X | g.108591204G>C | CA413933155 | COL4A5 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.768G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.-398G>C (n.-398G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591204G>T | CA413933156 | COL4A5 | c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.768G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
X | g.108591205G>A | CA413933157 | COL4A5 | c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.769G>A c.989G>A (p.Gly330Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.-397G>A (n.-397G>A) | COSMIC |
X | g.108591205G>C | CA413933158 | COL4A5 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.769G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.-397G>C (n.-397G>C) | |
X | g.108591205G>T | CA413933159 | COL4A5 | c.1313G>T (p.Gly438Val) n.769G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.-397G>T (n.-397G>T) | |
X | g.108591206C>A | CA517992247 | COL4A5 | c.1314C>A (p.Gly438=) n.770C>A c.990C>A (p.Gly330=) c.1329C>A (p.Gly443=) c.-396C>A (n.-396C>A) | |
X | g.108591206C>G | CA517992248 | COL4A5 | c.1314C>G (p.Gly438=) n.770C>G c.990C>G (p.Gly330=) c.1329C>G (p.Gly443=) c.-396C>G (n.-396C>G) | |
X | g.108591206C>T | CA517992249 | COL4A5 | c.1314C>T (p.Gly438=) n.770C>T c.990C>T (p.Gly330=) c.1329C>T (p.Gly443=) c.-396C>T (n.-396C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108591207_108591208del | CA2695235605 | COL4A5 | c.1315_1316del (p.Pro439CysfsTer8) n.771_772del c.991_992del (p.Pro331CysfsTer8) c.1330_1331del (p.Pro444CysfsTer8) c.-395_-394del (n.-395_-394del) | |
X | g.108591207C>A | CA413933166 | COL4A5 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.771C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.-395C>A (n.-395C>A) | |
X | g.108591207C>G | CA413933169 | COL4A5 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.771C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.-395C>G (n.-395C>G) | |
X | g.108591207C>T | CA413933162 | COL4A5 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.771C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.-395C>T (n.-395C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591208C>A | CA413933171 | COL4A5 | c.1316C>A (p.Pro439His) n.772C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.-394C>A (n.-394C>A) | |
X | g.108591208C>G | CA413933173 | COL4A5 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.772C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.-394C>G (n.-394C>G) | |
X | g.108591208C>T | CA413933174 | COL4A5 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.772C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.-394C>T (n.-394C>T) | |
X | g.108591209T>A | CA517992250 | COL4A5 | c.1317T>A (p.Pro439=) n.773T>A c.993T>A (p.Pro331=) c.1332T>A (p.Pro444=) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
X | g.108591209T>C | CA334182259 | COL4A5 | c.1317T>C (p.Pro439=) n.773T>C c.993T>C (p.Pro331=) c.1332T>C (p.Pro444=) c.-393T>C (n.-393T>C) | dbSNP |
X | g.108591209T>G | CA517992251 | COL4A5 | c.1317T>G (p.Pro439=) n.773T>G c.993T>G (p.Pro331=) c.1332T>G (p.Pro444=) c.-393T>G (n.-393T>G) | |
X | g.108591209T= | CA2450686443 | COL4A5 | c.1317T= (p.Pro439=) n.773T= c.993T= (p.Pro331=) c.1332T= (p.Pro444=) c.-393T= (n.-393T=) | |
X | g.108591210G>A | CA413933176 | COL4A5 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.774G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.-392G>A (n.-392G>A) | |
X | g.108591210G>C | CA413933177 | COL4A5 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.774G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.-392G>C (n.-392G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591210G>T | CA413933181 | COL4A5 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.774G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.-392G>T (n.-392G>T) | |
X | g.108591211C>A | CA413933183 | COL4A5 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.775C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.-391C>A (n.-391C>A) | |
X | g.108591211C= | CA2450686444 | COL4A5 | c.1319C= (p.Ala440=) n.775C= c.995C= (p.Ala332=) c.1334C= (p.Ala445=) c.-391C= (n.-391C=) | |
X | g.108591211C>G | CA413933192 | COL4A5 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.775C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
X | g.108591211C>T | CA413933194 | COL4A5 | c.1319C>T (p.Ala440Val) n.775C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.-391C>T (n.-391C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591212T>A | CA517992252 | COL4A5 | c.1320T>A (p.Ala440=) n.776T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.-390T>A (n.-390T>A) | |
X | g.108591212T>C | CA517992253 | COL4A5 | c.1320T>C (p.Ala440=) n.776T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.-390T>C (n.-390T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591212T>G | CA517992254 | COL4A5 | c.1320T>G (p.Ala440=) n.776T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.-390T>G (n.-390T>G) | |
X | g.108591213G>A | CA413933196 | COL4A5 | c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.777G>A c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.-389G>A (n.-389G>A) | |
X | g.108591213G>C | CA413933200 | COL4A5 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.777G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.-389G>C (n.-389G>C) | |
X | g.108591213G>T | CA413933202 | COL4A5 | c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.777G>T c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
X | g.108591214G>A | CA413933210 | COL4A5 | c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.778G>A c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.-388G>A (n.-388G>A) | |
X | g.108591214G>C | CA413933216 | COL4A5 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.778G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.-388G>C (n.-388G>C) | |
X | g.108591214G>T | CA413933206 | COL4A5 | c.1322G>T (p.Gly441Val) n.778G>T c.998G>T (p.Gly333Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.-388G>T (n.-388G>T) | |
X | g.108591215C>A | CA517992255 | COL4A5 | c.1323C>A (p.Gly441=) n.779C>A c.999C>A (p.Gly333=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.-387C>A (n.-387C>A) | ClinVar |
X | g.108591215C>G | CA517992257 | COL4A5 | c.1323C>G (p.Gly441=) n.779C>G c.999C>G (p.Gly333=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.-387C>G (n.-387C>G) | |
X | g.108591215C>T | CA517992256 | COL4A5 | c.1323C>T (p.Gly441=) n.779C>T c.999C>T (p.Gly333=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.-387C>T (n.-387C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591216C>A | CA413933218 | COL4A5 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.780C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.-386C>A (n.-386C>A) | |
X | g.108591216C>G | CA413933224 | COL4A5 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.780C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
X | g.108591216C>T | CA413933228 | COL4A5 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.780C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.-386C>T (n.-386C>T) | |
X | g.108591217C>A | CA413933230 | COL4A5 | c.1325C>A (p.Pro442His) n.781C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.1340C>A (p.Pro447His) c.-385C>A (n.-385C>A) | |
X | g.108591217C>G | CA413933232 | COL4A5 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.781C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
X | g.108591217C>T | CA413933235 | COL4A5 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.781C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.-385C>T (n.-385C>T) | |
X | g.108591218T>A | CA334182261 | COL4A5 | c.1326T>A (p.Pro442=) n.782T>A c.1002T>A (p.Pro334=) c.1341T>A (p.Pro447=) c.-384T>A (n.-384T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591218T>C | CA517992258 | COL4A5 | c.1326T>C (p.Pro442=) n.782T>C c.1002T>C (p.Pro334=) c.1341T>C (p.Pro447=) c.-384T>C (n.-384T>C) | |
X | g.108591218T>G | CA517992259 | COL4A5 | c.1326T>G (p.Pro442=) n.782T>G c.1002T>G (p.Pro334=) c.1341T>G (p.Pro447=) c.-384T>G (n.-384T>G) | |
X | g.108591218T= | CA2450686445 | COL4A5 | c.1326T= (p.Pro442=) n.782T= c.1002T= (p.Pro334=) c.1341T= (p.Pro447=) c.-384T= (n.-384T=) | |
X | g.108591219C>A | CA413933244 | COL4A5 | c.1327C>A (p.His443Asn) n.783C>A c.1003C>A (p.His335Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.-383C>A (n.-383C>A) | |
X | g.108591219C= | CA2450686446 | COL4A5 | c.1327C= (p.His443=) n.783C= c.1003C= (p.His335=) c.1342C= (p.His448=) c.-383C= (n.-383C=) | |
X | g.108591219C>G | CA413933238 | COL4A5 | c.1327C>G (p.His443Asp) n.783C>G c.1003C>G (p.His335Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
X | g.108591219C>T | CA413933240 | COL4A5 | c.1327C>T (p.His443Tyr) n.783C>T c.1003C>T (p.His335Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591220A= | CA2450686447 | COL4A5 | c.1328A= (p.His443=) n.784A= c.1004A= (p.His335=) c.1343A= (p.His448=) c.-382A= (n.-382A=) | |
X | g.108591220A>C | CA413933249 | COL4A5 | c.1328A>C (p.His443Pro) n.784A>C c.1004A>C (p.His335Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.-382A>C (n.-382A>C) | |
X | g.108591220A>G | CA413933253 | COL4A5 | c.1328A>G (p.His443Arg) n.784A>G c.1004A>G (p.His335Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.-382A>G (n.-382A>G) | dbSNP |
X | g.108591220A>T | CA413933259 | COL4A5 | c.1328A>T (p.His443Leu) n.784A>T c.1004A>T (p.His335Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.-382A>T (n.-382A>T) | |
X | g.108591221C>A | CA413933262 | COL4A5 | c.1329C>A (p.His443Gln) n.785C>A c.1005C>A (p.His335Gln) c.1344C>A (p.His448Gln) c.-381C>A (n.-381C>A) | |
X | g.108591221C= | CA2450686448 | COL4A5 | c.1329C= (p.His443=) n.785C= c.1005C= (p.His335=) c.1344C= (p.His448=) c.-381C= (n.-381C=) | |
X | g.108591221C>G | CA413933264 | COL4A5 | c.1329C>G (p.His443Gln) n.785C>G c.1005C>G (p.His335Gln) c.1344C>G (p.His448Gln) c.-381C>G (n.-381C>G) | |
X | g.108591221C>T | CA517992260 | COL4A5 | c.1329C>T (p.His443=) n.785C>T c.1005C>T (p.His335=) c.1344C>T (p.His448=) c.-381C>T (n.-381C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591222A= | CA2450686449 | COL4A5 | c.1330A= (p.Ile444=) n.786A= c.1006A= (p.Ile336=) c.1345A= (p.Ile449=) c.-380A= (n.-380A=) | |
X | g.108591222A>C | CA413933265 | COL4A5 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.786A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.-380A>C (n.-380A>C) | |
X | g.108591222A>G | CA10488708 | COL4A5 | c.1330A>G (p.Ile444Val) n.786A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.-380A>G (n.-380A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591222A>T | CA413933266 | COL4A5 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.786A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.-380A>T (n.-380A>T) | |
X | g.108591223T>A | CA413933272 | COL4A5 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.787T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.-379T>A (n.-379T>A) | dbSNP |
X | g.108591223T>C | CA413933275 | COL4A5 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.787T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.-379T>C (n.-379T>C) | |
X | g.108591223T>G | CA258459 | COL4A5 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.787T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.-379T>G (n.-379T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108591223T= | CA2450686450 | COL4A5 | c.1331T= (p.Ile444=) n.787T= c.1007T= (p.Ile336=) c.1346T= (p.Ile449=) c.-379T= (n.-379T=) | |
X | g.108591224_108591227dup | CA1139768462 | COL4A5 | c.1332_1335dup (p.Pro446SerfsTer3) n.788_791dup c.1008_1011dup (p.Pro338SerfsTer3) c.1347_1350dup (p.Pro451SerfsTer3) c.-378_-375dup (n.-378_-375dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591224T>A | CA517992261 | COL4A5 | c.1332T>A (p.Ile444=) n.788T>A c.1008T>A (p.Ile336=) c.1347T>A (p.Ile449=) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
X | g.108591224T>C | CA517992262 | COL4A5 | c.1332T>C (p.Ile444=) n.788T>C c.1008T>C (p.Ile336=) c.1347T>C (p.Ile449=) c.-378T>C (n.-378T>C) | |
X | g.108591224T>G | CA413933279 | COL4A5 | c.1332T>G (p.Ile444Met) n.788T>G c.1008T>G (p.Ile336Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.-378T>G (n.-378T>G) | |
X | g.108591225C>A | CA413933291 | COL4A5 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.789C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.-377C>A (n.-377C>A) | |
X | g.108591225C>G | CA413933284 | COL4A5 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.789C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.-377C>G (n.-377C>G) | |
X | g.108591225C>T | CA413933286 | COL4A5 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.789C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591226C>A | CA413933296 | COL4A5 | c.1334C>A (p.Pro445His) n.790C>A c.1010C>A (p.Pro337His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.-376C>A (n.-376C>A) | |
X | g.108591226C>G | CA413933298 | COL4A5 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.790C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
X | g.108591226C>T | CA413933301 | COL4A5 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.790C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.-376C>T (n.-376C>T) | |
X | g.108591227T>A | CA517992263 | COL4A5 | c.1335T>A (p.Pro445=) n.791T>A c.1011T>A (p.Pro337=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.-375T>A (n.-375T>A) | |
X | g.108591227T>C | CA517992264 | COL4A5 | c.1335T>C (p.Pro445=) n.791T>C c.1011T>C (p.Pro337=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.-375T>C (n.-375T>C) | |
X | g.108591227T>G | CA517992265 | COL4A5 | c.1335T>G (p.Pro445=) n.791T>G c.1011T>G (p.Pro337=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.-375T>G (n.-375T>G) | |
X | g.108591228C>A | CA413933307 | COL4A5 | c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.792C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.-374C>A (n.-374C>A) | |
X | g.108591228C>G | CA413933317 | COL4A5 | c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.792C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.-374C>G (n.-374C>G) | |
X | g.108591228C>T | CA413933320 | COL4A5 | c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.792C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.-374C>T (n.-374C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591229C>A | CA413933325 | COL4A5 | c.1337C>A (p.Pro446His) n.793C>A c.1013C>A (p.Pro338His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.-373C>A (n.-373C>A) | |
X | g.108591229C>G | CA413933329 | COL4A5 | c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.793C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.-373C>G (n.-373C>G) | |
X | g.108591229C>T | CA413933333 | COL4A5 | c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.793C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.-373C>T (n.-373C>T) | |
X | g.108591230T>A | CA517992266 | COL4A5 | c.1338T>A (p.Pro446=) n.794T>A c.1014T>A (p.Pro338=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.-372T>A (n.-372T>A) | |
X | g.108591230T>C | CA517992267 | COL4A5 | c.1338T>C (p.Pro446=) n.794T>C c.1014T>C (p.Pro338=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.-372T>C (n.-372T>C) | |
X | g.108591230T>G | CA517992268 | COL4A5 | c.1338T>G (p.Pro446=) n.794T>G c.1014T>G (p.Pro338=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.-372T>G (n.-372T>G) | |
X | g.108591231A>C | CA413933346 | COL4A5 | c.1339A>C (p.Ser447Arg) n.795A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
X | g.108591231A>G | CA413933340 | COL4A5 | c.1339A>G (p.Ser447Gly) n.795A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.-371A>G (n.-371A>G) | |
X | g.108591231A>T | CA413933337 | COL4A5 | c.1339A>T (p.Ser447Cys) n.795A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
X | g.108591232G>A | CA10581432 | COL4A5 | c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) n.795+1G>A c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.-371+1G>A (n.-371+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591232G>C | CA413933354 | COL4A5 | c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) n.795+1G>C c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.-371+1G>C (n.-371+1G>C) | |
X | g.108591232G= | CA2450686451 | COL4A5 | c.1339+1G= (n.1339+1G=) n.795+1G= c.1015+1G= (n.1015+1G=) c.1354+1G= (n.1354+1G=) c.-371+1G= (n.-371+1G=) | |
X | g.108591232G>T | CA413933357 | COL4A5 | c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) n.795+1G>T c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.-371+1G>T (n.-371+1G>T) | |
X | g.108591233T>A | CA413933361 | COL4A5 | c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) n.795+2T>A c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.-371+2T>A (n.-371+2T>A) | ClinVar |
X | g.108591233T>C | CA413933365 | COL4A5 | c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) n.795+2T>C c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.-371+2T>C (n.-371+2T>C) | |
X | g.108591233T>G | CA413933370 | COL4A5 | c.1339+2T>G (n.1339+2T>G) n.795+2T>G c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.-371+2T>G (n.-371+2T>G) | |
X | g.108591234A>C | CA2580100230 | COL4A5 | c.1339+3A>C (n.1339+3A>C) n.795+3A>C c.1015+3A>C (n.1015+3A>C) c.1354+3A>C (n.1354+3A>C) c.-371+3A>C (n.-371+3A>C) | ClinVar |
X | g.108591234A>T | CA2695235606 | COL4A5 | c.1339+3A>T (n.1339+3A>T) n.795+3A>T c.1015+3A>T (n.1015+3A>T) c.1354+3A>T (n.1354+3A>T) c.-371+3A>T (n.-371+3A>T) | |
X | g.108591236G>A | CA869799882 | COL4A5 | c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) n.795+5G>A c.1015+5G>A (n.1015+5G>A) c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) c.-371+5G>A (n.-371+5G>A) | dbSNP |
X | g.108591236G= | CA2450686452 | COL4A5 | c.1339+5G= (n.1339+5G=) n.795+5G= c.1015+5G= (n.1015+5G=) c.1354+5G= (n.1354+5G=) c.-371+5G= (n.-371+5G=) | |
X | g.108591237C>A | CA2694411166 | COL4A5 | c.1339+6C>A (n.1339+6C>A) n.795+6C>A c.1015+6C>A (n.1015+6C>A) c.1354+6C>A (n.1354+6C>A) c.-371+6C>A (n.-371+6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591237C= | CA2450686453 | COL4A5 | c.1339+6C= (n.1339+6C=) n.795+6C= c.1015+6C= (n.1015+6C=) c.1354+6C= (n.1354+6C=) c.-371+6C= (n.-371+6C=) | |
X | g.108591237C>G | CA891843924 | COL4A5 | c.1339+6C>G (n.1339+6C>G) n.795+6C>G c.1015+6C>G (n.1015+6C>G) c.1354+6C>G (n.1354+6C>G) c.-371+6C>G (n.-371+6C>G) | |
X | g.108591239A= | CA2450686454 | COL4A5 | c.1339+8A= (n.1339+8A=) n.795+8A= c.1015+8A= (n.1015+8A=) c.1354+8A= (n.1354+8A=) c.-371+8A= (n.-371+8A=) | |
X | g.108591239A>G | CA10488709 | COL4A5 | c.1339+8A>G (n.1339+8A>G) n.795+8A>G c.1015+8A>G (n.1015+8A>G) c.1354+8A>G (n.1354+8A>G) c.-371+8A>G (n.-371+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108591241A= | CA2450686455 | COL4A5 | c.1339+10A= (n.1339+10A=) n.795+10A= c.1015+10A= (n.1015+10A=) c.1354+10A= (n.1354+10A=) c.-371+10A= (n.-371+10A=) | |
X | g.108591241A>G | CA10488710 | COL4A5 | c.1339+10A>G (n.1339+10A>G) n.795+10A>G c.1015+10A>G (n.1015+10A>G) c.1354+10A>G (n.1354+10A>G) c.-371+10A>G (n.-371+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591246T>G | CA10488711 | COL4A5 | c.1339+15T>G (n.1339+15T>G) n.795+15T>G c.1015+15T>G (n.1015+15T>G) c.1354+15T>G (n.1354+15T>G) c.-371+15T>G (n.-371+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591246T= | CA2450686456 | COL4A5 | c.1339+15T= (n.1339+15T=) n.795+15T= c.1015+15T= (n.1015+15T=) c.1354+15T= (n.1354+15T=) c.-371+15T= (n.-371+15T=) | |
X | g.108591247C>A | CA2694411167 | COL4A5 | c.1339+16C>A (n.1339+16C>A) n.795+16C>A c.1015+16C>A (n.1015+16C>A) c.1354+16C>A (n.1354+16C>A) c.-371+16C>A (n.-371+16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591249C>T | CA2694411168 | COL4A5 | c.1339+18C>T (n.1339+18C>T) n.795+18C>T c.1015+18C>T (n.1015+18C>T) c.1354+18C>T (n.1354+18C>T) c.-371+18C>T (n.-371+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591250C>A | CA2579676151 | COL4A5 | c.1339+19C>A (n.1339+19C>A) n.795+19C>A c.1015+19C>A (n.1015+19C>A) c.1354+19C>A (n.1354+19C>A) c.-371+19C>A (n.-371+19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591250C= | CA2450686457 | COL4A5 | c.1339+19C= (n.1339+19C=) n.795+19C= c.1015+19C= (n.1015+19C=) c.1354+19C= (n.1354+19C=) c.-371+19C= (n.-371+19C=) | |
X | g.108591250C>T | CA644064281 | COL4A5 | c.1339+19C>T (n.1339+19C>T) n.795+19C>T c.1015+19C>T (n.1015+19C>T) c.1354+19C>T (n.1354+19C>T) c.-371+19C>T (n.-371+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591251T>G | CA2694411169 | COL4A5 | c.1339+20T>G (n.1339+20T>G) n.795+20T>G c.1015+20T>G (n.1015+20T>G) c.1354+20T>G (n.1354+20T>G) c.-371+20T>G (n.-371+20T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591252A= | CA2450686458 | COL4A5 | c.1339+21A= (n.1339+21A=) n.795+21A= c.1015+21A= (n.1015+21A=) c.1354+21A= (n.1354+21A=) c.-371+21A= (n.-371+21A=) | |
X | g.108591252A>G | CA1136183278 | COL4A5 | c.1339+21A>G (n.1339+21A>G) n.795+21A>G c.1015+21A>G (n.1015+21A>G) c.1354+21A>G (n.1354+21A>G) c.-371+21A>G (n.-371+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591253T>G | CA2579676152 | COL4A5 | c.1339+22T>G (n.1339+22T>G) n.795+22T>G c.1015+22T>G (n.1015+22T>G) c.1354+22T>G (n.1354+22T>G) c.-371+22T>G (n.-371+22T>G) | |
X | g.108591253_108591257delinsTTAAG | CA2450686459 | COL4A5 | c.1339+22_1339+26delinsTTAAG (n.1339+22_1339+26delinsTTAAG) n.795+22_795+26delinsTTAAG c.1015+22_1015+26delinsTTAAG (n.1015+22_1015+26delinsTTAAG) c.1354+22_1354+26delinsTTAAG (n.1354+22_1354+26delinsTTAAG) c.-371+22_-371+26delinsTTAAG (n.-371+22_-371+26delinsTTAAG) | |
X | g.108591255_108591258del | CA10488712 | COL4A5 | c.1339+24_1339+27del (n.1339+24_1339+27del) n.795+24_795+27del c.1015+24_1015+27del (n.1015+24_1015+27del) c.1354+24_1354+27del (n.1354+24_1354+27del) c.-371+24_-371+27del (n.-371+24_-371+27del) | dbSNP ExAC |
X | g.108591256A= | CA2450686460 | COL4A5 | c.1339+25A= (n.1339+25A=) n.795+25A= c.1015+25A= (n.1015+25A=) c.1354+25A= (n.1354+25A=) c.-371+25A= (n.-371+25A=) | |
X | g.108591256A>G | CA644064282 | COL4A5 | c.1339+25A>G (n.1339+25A>G) n.795+25A>G c.1015+25A>G (n.1015+25A>G) c.1354+25A>G (n.1354+25A>G) c.-371+25A>G (n.-371+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591258T>A | CA2450686462 | COL4A5 | c.1339+27T>A (n.1339+27T>A) n.795+27T>A c.1015+27T>A (n.1015+27T>A) c.1354+27T>A (n.1354+27T>A) c.-371+27T>A (n.-371+27T>A) | dbSNP |
X | g.108591258T>C | CA2694411170 | COL4A5 | c.1339+27T>C (n.1339+27T>C) n.795+27T>C c.1015+27T>C (n.1015+27T>C) c.1354+27T>C (n.1354+27T>C) c.-371+27T>C (n.-371+27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591258T= | CA2450686461 | COL4A5 | c.1339+27T= (n.1339+27T=) n.795+27T= c.1015+27T= (n.1015+27T=) c.1354+27T= (n.1354+27T=) c.-371+27T= (n.-371+27T=) | |
X | g.108591260C>A | CA10488714 | COL4A5 | c.1339+29C>A (n.1339+29C>A) n.795+29C>A c.1015+29C>A (n.1015+29C>A) c.1354+29C>A (n.1354+29C>A) c.-371+29C>A (n.-371+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591260C= | CA2450686463 | COL4A5 | c.1339+29C= (n.1339+29C=) n.795+29C= c.1015+29C= (n.1015+29C=) c.1354+29C= (n.1354+29C=) c.-371+29C= (n.-371+29C=) | |
X | g.108591260C>G | CA1136183296 | COL4A5 | c.1339+29C>G (n.1339+29C>G) n.795+29C>G c.1015+29C>G (n.1015+29C>G) c.1354+29C>G (n.1354+29C>G) c.-371+29C>G (n.-371+29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591260C>T | CA10488713 | COL4A5 | c.1339+29C>T (n.1339+29C>T) n.795+29C>T c.1015+29C>T (n.1015+29C>T) c.1354+29C>T (n.1354+29C>T) c.-371+29C>T (n.-371+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591261T>A | CA2579676153 | COL4A5 | c.1339+30T>A (n.1339+30T>A) n.795+30T>A c.1015+30T>A (n.1015+30T>A) c.1354+30T>A (n.1354+30T>A) c.-371+30T>A (n.-371+30T>A) | |
X | g.108591261T>C | CA2694411171 | COL4A5 | c.1339+30T>C (n.1339+30T>C) n.795+30T>C c.1015+30T>C (n.1015+30T>C) c.1354+30T>C (n.1354+30T>C) c.-371+30T>C (n.-371+30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591263T>G | CA10488715 | COL4A5 | c.1339+32T>G (n.1339+32T>G) n.795+32T>G c.1015+32T>G (n.1015+32T>G) c.1354+32T>G (n.1354+32T>G) c.-371+32T>G (n.-371+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591263T= | CA2450686464 | COL4A5 | c.1339+32T= (n.1339+32T=) n.795+32T= c.1015+32T= (n.1015+32T=) c.1354+32T= (n.1354+32T=) c.-371+32T= (n.-371+32T=) | |
X | g.108591264T>A | CA2450686466 | COL4A5 | c.1339+33T>A (n.1339+33T>A) n.795+33T>A c.1015+33T>A (n.1015+33T>A) c.1354+33T>A (n.1354+33T>A) c.-371+33T>A (n.-371+33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591264T= | CA2450686465 | COL4A5 | c.1339+33T= (n.1339+33T=) n.795+33T= c.1015+33T= (n.1015+33T=) c.1354+33T= (n.1354+33T=) c.-371+33T= (n.-371+33T=) | |
X | g.108591268G>T | CA658421749 | COL4A5 | c.1339+37G>T (n.1339+37G>T) n.795+37G>T c.1015+37G>T (n.1015+37G>T) c.1354+37G>T (n.1354+37G>T) c.-371+37G>T (n.-371+37G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108591273T>A | CA2694411173 | COL4A5 | c.1339+42T>A (n.1339+42T>A) n.795+42T>A c.1015+42T>A (n.1015+42T>A) c.1354+42T>A (n.1354+42T>A) c.-371+42T>A (n.-371+42T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591273T>C | CA334182275 | COL4A5 | c.1339+42T>C (n.1339+42T>C) n.795+42T>C c.1015+42T>C (n.1015+42T>C) c.1354+42T>C (n.1354+42T>C) c.-371+42T>C (n.-371+42T>C) | dbSNP |
X | g.108591273T= | CA2450686467 | COL4A5 | c.1339+42T= (n.1339+42T=) n.795+42T= c.1015+42T= (n.1015+42T=) c.1354+42T= (n.1354+42T=) c.-371+42T= (n.-371+42T=) |