Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108590971A=CA2450686365COL4A5c.1166-87A= (n.1166-87A=)
n.622-87A=
c.842-87A= (n.842-87A=)
c.1181-87A= (n.1181-87A=)
c.-544-87A= (n.-544-87A=)
Xg.108590971A>GCA869799400COL4A5c.1166-87A>G (n.1166-87A>G)
n.622-87A>G
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c.-544-87A>G (n.-544-87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108590973G=CA2450686366COL4A5c.1166-85G= (n.1166-85G=)
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 dbSNP
Xg.108590975T>CCA2579676131COL4A5c.1166-83T>C (n.1166-83T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.108590977T>CCA2579676132COL4A5c.1166-81T>C (n.1166-81T>C)
n.622-81T>C
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 gnomAD v4
Xg.108590982_108590987delCA2694411031COL4A5c.1166-76_1166-71del (n.1166-76_1166-71del)
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c.1181-76_1181-71del (n.1181-76_1181-71del)
c.-544-76_-544-71del (n.-544-76_-544-71del)
 gnomAD v4
Xg.108590978T>CCA334182207COL4A5c.1166-80T>C (n.1166-80T>C)
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c.1181-80T>C (n.1181-80T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108590978T=CA2450686368COL4A5c.1166-80T= (n.1166-80T=)
n.622-80T=
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c.-544-80T= (n.-544-80T=)
Xg.108590978_108590981delinsTATCCA2450686369COL4A5c.1166-80_1166-77delinsTATC (n.1166-80_1166-77delinsTATC)
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Xg.108590979A>GCA2579676133COL4A5c.1166-79A>G (n.1166-79A>G)
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Xg.108590981_108590983delCA1136183213COL4A5c.1166-77_1166-75del (n.1166-77_1166-75del)
n.622-77_622-75del
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c.-544-77_-544-75del (n.-544-77_-544-75del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108590980T>CCA2694411036COL4A5c.1166-78T>C (n.1166-78T>C)
n.622-78T>C
c.842-78T>C (n.842-78T>C)
c.1181-78T>C (n.1181-78T>C)
c.-544-78T>C (n.-544-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.108590981C>ACA2694411037COL4A5c.1166-77C>A (n.1166-77C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108590985A>GCA2579676134COL4A5c.1166-73A>G (n.1166-73A>G)
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Xg.108590987C>ACA2694411038COL4A5c.1166-71C>A (n.1166-71C>A)
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c.-544-71C>A (n.-544-71C>A)
 gnomAD v4
Xg.108590987C=CA2450686370COL4A5c.1166-71C= (n.1166-71C=)
n.622-71C=
c.842-71C= (n.842-71C=)
c.1181-71C= (n.1181-71C=)
c.-544-71C= (n.-544-71C=)
Xg.108590987C>GCA2450686371COL4A5c.1166-71C>G (n.1166-71C>G)
n.622-71C>G
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108590988T>CCA2694411041COL4A5c.1166-70T>C (n.1166-70T>C)
n.622-70T>C
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c.1181-70T>C (n.1181-70T>C)
c.-544-70T>C (n.-544-70T>C)
 gnomAD v4
Xg.108590989A>GCA2694411043COL4A5c.1166-69A>G (n.1166-69A>G)
n.622-69A>G
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 gnomAD v4
Xg.108590990delCA2579676135COL4A5c.1166-68del (n.1166-68del)
n.622-68del
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c.1181-68del (n.1181-68del)
c.-544-68del (n.-544-68del)
Xg.108590990A>GCA2694411044COL4A5c.1166-68A>G (n.1166-68A>G)
n.622-68A>G
c.842-68A>G (n.842-68A>G)
c.1181-68A>G (n.1181-68A>G)
c.-544-68A>G (n.-544-68A>G)
 gnomAD v4
Xg.108590991T>CCA2822894285COL4A5c.1166-67T>C (n.1166-67T>C)
n.622-67T>C
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c.1181-67T>C (n.1181-67T>C)
c.-544-67T>C (n.-544-67T>C)
Xg.108590992G>ACA2694411045COL4A5c.1166-66G>A (n.1166-66G>A)
n.622-66G>A
c.842-66G>A (n.842-66G>A)
c.1181-66G>A (n.1181-66G>A)
c.-544-66G>A (n.-544-66G>A)
 gnomAD v4
Xg.108590993T>ACA2579676136COL4A5c.1166-65T>A (n.1166-65T>A)
n.622-65T>A
c.842-65T>A (n.842-65T>A)
c.1181-65T>A (n.1181-65T>A)
c.-544-65T>A (n.-544-65T>A)
Xg.108590993T>CCA2694411047COL4A5c.1166-65T>C (n.1166-65T>C)
n.622-65T>C
c.842-65T>C (n.842-65T>C)
c.1181-65T>C (n.1181-65T>C)
c.-544-65T>C (n.-544-65T>C)
 gnomAD v4
Xg.108590994C>ACA2579676137COL4A5c.1166-64C>A (n.1166-64C>A)
n.622-64C>A
c.842-64C>A (n.842-64C>A)
c.1181-64C>A (n.1181-64C>A)
c.-544-64C>A (n.-544-64C>A)
 gnomAD v4
Xg.108590994C>TCA2694411052COL4A5c.1166-64C>T (n.1166-64C>T)
n.622-64C>T
c.842-64C>T (n.842-64C>T)
c.1181-64C>T (n.1181-64C>T)
c.-544-64C>T (n.-544-64C>T)
 gnomAD v4
Xg.108590995T>CCA2822894287COL4A5c.1166-63T>C (n.1166-63T>C)
n.622-63T>C
c.842-63T>C (n.842-63T>C)
c.1181-63T>C (n.1181-63T>C)
c.-544-63T>C (n.-544-63T>C)
Xg.108590996C>ACA2579676138COL4A5c.1166-62C>A (n.1166-62C>A)
n.622-62C>A
c.842-62C>A (n.842-62C>A)
c.1181-62C>A (n.1181-62C>A)
c.-544-62C>A (n.-544-62C>A)
Xg.108590997A>TCA2694411058COL4A5c.1166-61A>T (n.1166-61A>T)
n.622-61A>T
c.842-61A>T (n.842-61A>T)
c.1181-61A>T (n.1181-61A>T)
c.-544-61A>T (n.-544-61A>T)
 gnomAD v4
Xg.108590998A=CA2450686372COL4A5c.1166-60A= (n.1166-60A=)
n.622-60A=
c.842-60A= (n.842-60A=)
c.1181-60A= (n.1181-60A=)
c.-544-60A= (n.-544-60A=)
Xg.108590998A>GCA334182209COL4A5c.1166-60A>G (n.1166-60A>G)
n.622-60A>G
c.842-60A>G (n.842-60A>G)
c.1181-60A>G (n.1181-60A>G)
c.-544-60A>G (n.-544-60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108590999T>GCA2694411063COL4A5c.1166-59T>G (n.1166-59T>G)
n.622-59T>G
c.842-59T>G (n.842-59T>G)
c.1181-59T>G (n.1181-59T>G)
c.-544-59T>G (n.-544-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591001A>TCA2579676139COL4A5c.1166-57A>T (n.1166-57A>T)
n.622-57A>T
c.842-57A>T (n.842-57A>T)
c.1181-57A>T (n.1181-57A>T)
c.-544-57A>T (n.-544-57A>T)
Xg.108591005C>ACA2694411064COL4A5c.1166-53C>A (n.1166-53C>A)
n.622-53C>A
c.842-53C>A (n.842-53C>A)
c.1181-53C>A (n.1181-53C>A)
c.-544-53C>A (n.-544-53C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591006T>CCA2579676140COL4A5c.1166-52T>C (n.1166-52T>C)
n.622-52T>C
c.842-52T>C (n.842-52T>C)
c.1181-52T>C (n.1181-52T>C)
c.-544-52T>C (n.-544-52T>C)
Xg.108591007A=CA2450686373COL4A5c.1166-51A= (n.1166-51A=)
n.622-51A=
c.842-51A= (n.842-51A=)
c.1181-51A= (n.1181-51A=)
c.-544-51A= (n.-544-51A=)
Xg.108591007A>GCA2694411065COL4A5c.1166-51A>G (n.1166-51A>G)
n.622-51A>G
c.842-51A>G (n.842-51A>G)
c.1181-51A>G (n.1181-51A>G)
c.-544-51A>G (n.-544-51A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591007A>TCA10488694COL4A5c.1166-51A>T (n.1166-51A>T)
n.622-51A>T
c.842-51A>T (n.842-51A>T)
c.1181-51A>T (n.1181-51A>T)
c.-544-51A>T (n.-544-51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591008A>TCA2507996234COL4A5c.1166-50A>T (n.1166-50A>T)
n.622-50A>T
c.842-50A>T (n.842-50A>T)
c.1181-50A>T (n.1181-50A>T)
c.-544-50A>T (n.-544-50A>T)
Xg.108591009A>TCA2503758431COL4A5c.1166-49A>T (n.1166-49A>T)
n.622-49A>T
c.842-49A>T (n.842-49A>T)
c.1181-49A>T (n.1181-49A>T)
c.-544-49A>T (n.-544-49A>T)
Xg.108591012A>TCA2579676142COL4A5c.1166-46A>T (n.1166-46A>T)
n.622-46A>T
c.842-46A>T (n.842-46A>T)
c.1181-46A>T (n.1181-46A>T)
c.-544-46A>T (n.-544-46A>T)
Xg.108591013delCA2579676141COL4A5c.1166-45del (n.1166-45del)
n.622-45del
c.842-45del (n.842-45del)
c.1181-45del (n.1181-45del)
c.-544-45del (n.-544-45del)
Xg.108591013A=CA2450686374COL4A5c.1166-45A= (n.1166-45A=)
n.622-45A=
c.842-45A= (n.842-45A=)
c.1181-45A= (n.1181-45A=)
c.-544-45A= (n.-544-45A=)
Xg.108591013A>GCA1136183214COL4A5c.1166-45A>G (n.1166-45A>G)
n.622-45A>G
c.842-45A>G (n.842-45A>G)
c.1181-45A>G (n.1181-45A>G)
c.-544-45A>G (n.-544-45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591014C>ACA2694411069COL4A5c.1166-44C>A (n.1166-44C>A)
n.622-44C>A
c.842-44C>A (n.842-44C>A)
c.1181-44C>A (n.1181-44C>A)
c.-544-44C>A (n.-544-44C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591014C=CA2450686375COL4A5c.1166-44C= (n.1166-44C=)
n.622-44C=
c.842-44C= (n.842-44C=)
c.1181-44C= (n.1181-44C=)
c.-544-44C= (n.-544-44C=)
Xg.108591014C>TCA2450686376COL4A5c.1166-44C>T (n.1166-44C>T)
n.622-44C>T
c.842-44C>T (n.842-44C>T)
c.1181-44C>T (n.1181-44C>T)
c.-544-44C>T (n.-544-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591017C>ACA2579676143COL4A5c.1166-41C>A (n.1166-41C>A)
n.622-41C>A
c.842-41C>A (n.842-41C>A)
c.1181-41C>A (n.1181-41C>A)
c.-544-41C>A (n.-544-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591017C>TCA2694411071COL4A5c.1166-41C>T (n.1166-41C>T)
n.622-41C>T
c.842-41C>T (n.842-41C>T)
c.1181-41C>T (n.1181-41C>T)
c.-544-41C>T (n.-544-41C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591019C>ACA2694411072COL4A5c.1166-39C>A (n.1166-39C>A)
n.622-39C>A
c.842-39C>A (n.842-39C>A)
c.1181-39C>A (n.1181-39C>A)
c.-544-39C>A (n.-544-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591022delCA2694411073COL4A5c.1166-36del (n.1166-36del)
n.622-36del
c.842-36del (n.842-36del)
c.1181-36del (n.1181-36del)
c.-544-36del (n.-544-36del)
 gnomAD v4
Xg.108591022A>GCA2579676144COL4A5c.1166-36A>G (n.1166-36A>G)
n.622-36A>G
c.842-36A>G (n.842-36A>G)
c.1181-36A>G (n.1181-36A>G)
c.-544-36A>G (n.-544-36A>G)
Xg.108591026G>ACA2450686378COL4A5c.1166-32G>A (n.1166-32G>A)
n.622-32G>A
c.842-32G>A (n.842-32G>A)
c.1181-32G>A (n.1181-32G>A)
c.-544-32G>A (n.-544-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591026G=CA2450686377COL4A5c.1166-32G= (n.1166-32G=)
n.622-32G=
c.842-32G= (n.842-32G=)
c.1181-32G= (n.1181-32G=)
c.-544-32G= (n.-544-32G=)
Xg.108591027A>GCA2694411076COL4A5c.1166-31A>G (n.1166-31A>G)
n.622-31A>G
c.842-31A>G (n.842-31A>G)
c.1181-31A>G (n.1181-31A>G)
c.-544-31A>G (n.-544-31A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591029A>GCA2579676145COL4A5c.1166-29A>G (n.1166-29A>G)
n.622-29A>G
c.842-29A>G (n.842-29A>G)
c.1181-29A>G (n.1181-29A>G)
c.-544-29A>G (n.-544-29A>G)
Xg.108591031C>ACA2450686380COL4A5c.1166-27C>A (n.1166-27C>A)
n.622-27C>A
c.842-27C>A (n.842-27C>A)
c.1181-27C>A (n.1181-27C>A)
c.-544-27C>A (n.-544-27C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591031C=CA2450686379COL4A5c.1166-27C= (n.1166-27C=)
n.622-27C=
c.842-27C= (n.842-27C=)
c.1181-27C= (n.1181-27C=)
c.-544-27C= (n.-544-27C=)
Xg.108591031C>TCA2694411078COL4A5c.1166-27C>T (n.1166-27C>T)
n.622-27C>T
c.842-27C>T (n.842-27C>T)
c.1181-27C>T (n.1181-27C>T)
c.-544-27C>T (n.-544-27C>T)
 gnomAD v4
Xg.108591032A>GCA2579676146COL4A5c.1166-26A>G (n.1166-26A>G)
n.622-26A>G
c.842-26A>G (n.842-26A>G)
c.1181-26A>G (n.1181-26A>G)
c.-544-26A>G (n.-544-26A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591036delCA2694411080COL4A5c.1166-22del (n.1166-22del)
n.622-22del
c.842-22del (n.842-22del)
c.1181-22del (n.1181-22del)
c.-544-22del (n.-544-22del)
 gnomAD v4
Xg.108591039T>GCA643751501COL4A5c.1166-19T>G (n.1166-19T>G)
n.622-19T>G
c.842-19T>G (n.842-19T>G)
c.1181-19T>G (n.1181-19T>G)
c.-544-19T>G (n.-544-19T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591039T=CA2450686381COL4A5c.1166-19T= (n.1166-19T=)
n.622-19T=
c.842-19T= (n.842-19T=)
c.1181-19T= (n.1181-19T=)
c.-544-19T= (n.-544-19T=)
Xg.108591040C=CA2450686382COL4A5c.1166-18C= (n.1166-18C=)
n.622-18C=
c.842-18C= (n.842-18C=)
c.1181-18C= (n.1181-18C=)
c.-544-18C= (n.-544-18C=)
Xg.108591040C>TCA869799403COL4A5c.1166-18C>T (n.1166-18C>T)
n.622-18C>T
c.842-18C>T (n.842-18C>T)
c.1181-18C>T (n.1181-18C>T)
c.-544-18C>T (n.-544-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591041A=CA2450686383COL4A5c.1166-17A= (n.1166-17A=)
n.622-17A=
c.842-17A= (n.842-17A=)
c.1181-17A= (n.1181-17A=)
c.-544-17A= (n.-544-17A=)
Xg.108591041A>GCA10488695COL4A5c.1166-17A>G (n.1166-17A>G)
n.622-17A>G
c.842-17A>G (n.842-17A>G)
c.1181-17A>G (n.1181-17A>G)
c.-544-17A>G (n.-544-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108591042C>TCA2694411081COL4A5c.1166-16C>T (n.1166-16C>T)
n.622-16C>T
c.842-16C>T (n.842-16C>T)
c.1181-16C>T (n.1181-16C>T)
c.-544-16C>T (n.-544-16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108591043T>CCA2694411082COL4A5c.1166-15T>C (n.1166-15T>C)
n.622-15T>C
c.842-15T>C (n.842-15T>C)
c.1181-15T>C (n.1181-15T>C)
c.-544-15T>C (n.-544-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591048delCA2579676147COL4A5c.1166-10del (n.1166-10del)
n.622-10del
c.842-10del (n.842-10del)
c.1181-10del (n.1181-10del)
c.-544-10del (n.-544-10del)
 gnomAD v4
Xg.108591044T>GCA2694411083COL4A5c.1166-14T>G (n.1166-14T>G)
n.622-14T>G
c.842-14T>G (n.842-14T>G)
c.1181-14T>G (n.1181-14T>G)
c.-544-14T>G (n.-544-14T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591045T>GCA2694411084COL4A5c.1166-13T>G (n.1166-13T>G)
n.622-13T>G
c.842-13T>G (n.842-13T>G)
c.1181-13T>G (n.1181-13T>G)
c.-544-13T>G (n.-544-13T>G)
 gnomAD v4
Xg.108591046T>ACA2694411085COL4A5c.1166-12T>A (n.1166-12T>A)
n.622-12T>A
c.842-12T>A (n.842-12T>A)
c.1181-12T>A (n.1181-12T>A)
c.-544-12T>A (n.-544-12T>A)
 gnomAD v4
Xg.108591047T>ACA10488696COL4A5c.1166-11T>A (n.1166-11T>A)
n.622-11T>A
c.842-11T>A (n.842-11T>A)
c.1181-11T>A (n.1181-11T>A)
c.-544-11T>A (n.-544-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591047T=CA2450686384COL4A5c.1166-11T= (n.1166-11T=)
n.622-11T=
c.842-11T= (n.842-11T=)
c.1181-11T= (n.1181-11T=)
c.-544-11T= (n.-544-11T=)
Xg.108591049G>ACA869799408COL4A5c.1166-9G>A (n.1166-9G>A)
n.622-9G>A
c.842-9G>A (n.842-9G>A)
c.1181-9G>A (n.1181-9G>A)
c.-544-9G>A (n.-544-9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591049G=CA2450686385COL4A5c.1166-9G= (n.1166-9G=)
n.622-9G=
c.842-9G= (n.842-9G=)
c.1181-9G= (n.1181-9G=)
c.-544-9G= (n.-544-9G=)
Xg.108591051A>CCA2694411086COL4A5c.1166-7A>C (n.1166-7A>C)
n.622-7A>C
c.842-7A>C (n.842-7A>C)
c.1181-7A>C (n.1181-7A>C)
c.-544-7A>C (n.-544-7A>C)
 gnomAD v4
Xg.108591051A>TCA2694411087COL4A5c.1166-7A>T (n.1166-7A>T)
n.622-7A>T
c.842-7A>T (n.842-7A>T)
c.1181-7A>T (n.1181-7A>T)
c.-544-7A>T (n.-544-7A>T)
 gnomAD v4
Xg.108591052T>CCA2694411088COL4A5c.1166-6T>C (n.1166-6T>C)
n.622-6T>C
c.842-6T>C (n.842-6T>C)
c.1181-6T>C (n.1181-6T>C)
c.-544-6T>C (n.-544-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108591055T>CCA644064280COL4A5c.1166-3T>C (n.1166-3T>C)
n.622-3T>C
c.842-3T>C (n.842-3T>C)
c.1181-3T>C (n.1181-3T>C)
c.-544-3T>C (n.-544-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591055T=CA2450686386COL4A5c.1166-3T= (n.1166-3T=)
n.622-3T=
c.842-3T= (n.842-3T=)
c.1181-3T= (n.1181-3T=)
c.-544-3T= (n.-544-3T=)
Xg.108591056delCA2579676148COL4A5c.1166-2del (n.1166-2del)
n.622-2del
c.842-2del (n.842-2del)
c.1181-2del (n.1181-2del)
c.-544-2del (n.-544-2del)
Xg.108591056A>CCA413932017COL4A5c.1166-2A>C (n.1166-2A>C)
n.622-2A>C
c.842-2A>C (n.842-2A>C)
c.1181-2A>C (n.1181-2A>C)
c.-544-2A>C (n.-544-2A>C)
Xg.108591056A>GCA413932022COL4A5c.1166-2A>G (n.1166-2A>G)
n.622-2A>G
c.842-2A>G (n.842-2A>G)
c.1181-2A>G (n.1181-2A>G)
c.-544-2A>G (n.-544-2A>G)
Xg.108591056A>TCA413932026COL4A5c.1166-2A>T (n.1166-2A>T)
n.622-2A>T
c.842-2A>T (n.842-2A>T)
c.1181-2A>T (n.1181-2A>T)
c.-544-2A>T (n.-544-2A>T)
Xg.108591057G>ACA413932027COL4A5c.1166-1G>A (n.1166-1G>A)
n.622-1G>A
c.842-1G>A (n.842-1G>A)
c.1181-1G>A (n.1181-1G>A)
c.-544-1G>A (n.-544-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591057G>CCA413932030COL4A5c.1166-1G>C (n.1166-1G>C)
n.622-1G>C
c.842-1G>C (n.842-1G>C)
c.1181-1G>C (n.1181-1G>C)
c.-544-1G>C (n.-544-1G>C)
Xg.108591057G=CA2450686387COL4A5c.1166-1G= (n.1166-1G=)
n.622-1G=
c.842-1G= (n.842-1G=)
c.1181-1G= (n.1181-1G=)
c.-544-1G= (n.-544-1G=)
Xg.108591057G>TCA413932035COL4A5c.1166-1G>T (n.1166-1G>T)
n.622-1G>T
c.842-1G>T (n.842-1G>T)
c.1181-1G>T (n.1181-1G>T)
c.-544-1G>T (n.-544-1G>T)
Xg.108591060delCA2695197138COL4A5c.1168del
n.624del
c.844del
c.1183del
c.-542del
 ClinVar
Xg.108591058G>ACA413932036COL4A5c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.622G>A
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.-544G>A (n.-544G>A)
Xg.108591058G>CCA413932047COL4A5c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.622G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.-544G>C (n.-544G>C)
Xg.108591058G>TCA413932042COL4A5c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.622G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.-544G>T (n.-544G>T)
Xg.108591059G>ACA517992129COL4A5c.1167G>A (p.Gly389=)
n.623G>A
c.843G>A (p.Gly281=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
c.-543G>A (n.-543G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591059G>CCA517992130COL4A5c.1167G>C (p.Gly389=)
n.623G>C
c.843G>C (p.Gly281=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
c.-543G>C (n.-543G>C)
Xg.108591059G=CA2450686388COL4A5c.1167G= (p.Gly389=)
n.623G=
c.843G= (p.Gly281=)
c.1182G= (p.Gly394=)
c.-543G= (n.-543G=)
Xg.108591059G>TCA517992131COL4A5c.1167G>T (p.Gly389=)
n.623G>T
c.843G>T (p.Gly281=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
c.-543G>T (n.-543G>T)
 gnomAD v4
Xg.108591060G>ACA413932050COL4A5c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.624G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.-542G>A (n.-542G>A)
 gnomAD v4
Xg.108591060G>CCA413932052COL4A5c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.624G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.-542G>C (n.-542G>C)
Xg.108591060G>TCA413932055COL4A5c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.624G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.-542G>T (n.-542G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108591061C>ACA413932062COL4A5c.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.625C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.-541C>A (n.-541C>A)
Xg.108591061C>GCA413932065COL4A5c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.625C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.-541C>G (n.-541C>G)
Xg.108591061C>TCA413932071COL4A5c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.625C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.-541C>T (n.-541C>T)
Xg.108591062T>ACA517992132COL4A5c.1170T>A (p.Ala390=)
n.626T>A
c.846T>A (p.Ala282=)
c.1185T>A (p.Ala395=)
c.-540T>A (n.-540T>A)
Xg.108591062T>CCA517992133COL4A5c.1170T>C (p.Ala390=)
n.626T>C
c.846T>C (p.Ala282=)
c.1185T>C (p.Ala395=)
c.-540T>C (n.-540T>C)
Xg.108591062T>GCA517992134COL4A5c.1170T>G (p.Ala390=)
n.626T>G
c.846T>G (p.Ala282=)
c.1185T>G (p.Ala395=)
c.-540T>G (n.-540T>G)
Xg.108591063G>ACA413932073COL4A5c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.627G>A
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.-539G>A (n.-539G>A)
 dbSNP
Xg.108591063G>CCA413932076COL4A5c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.627G>C
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.-539G>C (n.-539G>C)
Xg.108591063G=CA2450686389COL4A5c.1171G= (p.Ala391=)
n.627G=
c.847G= (p.Ala283=)
c.1186G= (p.Ala396=)
c.-539G= (n.-539G=)
Xg.108591063G>TCA413932077COL4A5c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.627G>T
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.-539G>T (n.-539G>T)
Xg.108591064C>ACA413932078COL4A5c.1172C>A (p.Ala391Glu)
n.628C>A
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.-538C>A (n.-538C>A)
 gnomAD v4
Xg.108591064C>GCA413932079COL4A5c.1172C>G (p.Ala391Gly)
n.628C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.-538C>G (n.-538C>G)
Xg.108591064C>TCA413932080COL4A5c.1172C>T (p.Ala391Val)
n.628C>T
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.-538C>T (n.-538C>T)
Xg.108591065A>CCA517992135COL4A5c.1173A>C (p.Ala391=)
n.629A>C
c.849A>C (p.Ala283=)
c.1188A>C (p.Ala396=)
c.-537A>C (n.-537A>C)
Xg.108591065A>GCA517992136COL4A5c.1173A>G (p.Ala391=)
n.629A>G
c.849A>G (p.Ala283=)
c.1188A>G (p.Ala396=)
c.-537A>G (n.-537A>G)
Xg.108591065A>TCA517992137COL4A5c.1173A>T (p.Ala391=)
n.629A>T
c.849A>T (p.Ala283=)
c.1188A>T (p.Ala396=)
c.-537A>T (n.-537A>T)
Xg.108591066G>ACA413932090COL4A5c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.630G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.-536G>A (n.-536G>A)
Xg.108591066G>CCA413932083COL4A5c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.630G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.-536G>C (n.-536G>C)
Xg.108591066G>TCA413932086COL4A5c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.630G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.-536G>T (n.-536G>T)
Xg.108591067T>ACA413932105COL4A5c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.631T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.-535T>A (n.-535T>A)
Xg.108591067T>CCA413932108COL4A5c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.631T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.-535T>C (n.-535T>C)
Xg.108591067T>GCA413932109COL4A5c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.631T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.-535T>G (n.-535T>G)
Xg.108591067T=CA2450686390COL4A5c.1175T= (p.Val392=)
n.631T=
c.851T= (p.Val284=)
c.1190T= (p.Val397=)
c.-535T= (n.-535T=)
Xg.108591068T>ACA517992138COL4A5c.1176T>A (p.Val392=)
n.632T>A
c.852T>A (p.Val284=)
c.1191T>A (p.Val397=)
c.-534T>A (n.-534T>A)
Xg.108591068T>CCA517992139COL4A5c.1176T>C (p.Val392=)
n.632T>C
c.852T>C (p.Val284=)
c.1191T>C (p.Val397=)
c.-534T>C (n.-534T>C)
Xg.108591068T>GCA517992140COL4A5c.1176T>G (p.Val392=)
n.632T>G
c.852T>G (p.Val284=)
c.1191T>G (p.Val397=)
c.-534T>G (n.-534T>G)
Xg.108591069_108591070dupCA915951326COL4A5c.1177_1178dup (p.Met393IlefsTer?)
n.633_634dup
c.853_854dup (p.Met285IlefsTer?)
c.1192_1193dup (p.Met398IlefsTer?)
c.-533_-532dup (n.-533_-532dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.108591069A>CCA413932111COL4A5c.1177A>C (p.Met393Leu)
n.633A>C
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.-533A>C (n.-533A>C)
Xg.108591069A>GCA413932114COL4A5c.1177A>G (p.Met393Val)
n.633A>G
c.853A>G (p.Met285Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.-533A>G (n.-533A>G)
 gnomAD v4
Xg.108591069A>TCA413932121COL4A5c.1177A>T (p.Met393Leu)
n.633A>T
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.-533A>T (n.-533A>T)
Xg.108591070T>ACA413932123COL4A5c.1178T>A (p.Met393Lys)
n.634T>A
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.-532T>A (n.-532T>A)
Xg.108591070T>CCA413932126COL4A5c.1178T>C (p.Met393Thr)
n.634T>C
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.-532T>C (n.-532T>C)
Xg.108591070T>GCA413932128COL4A5c.1178T>G (p.Met393Arg)
n.634T>G
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.-532T>G (n.-532T>G)
Xg.108591070_108591071delinsTGCA2450686391COL4A5c.1178_1179delinsTG (p.Met393=)
n.634_635delinsTG
c.854_855delinsTG (p.Met285=)
c.1193_1194delinsTG (p.Met398=)
c.-532_-531delinsTG (n.-532_-531delinsTG)
Xg.108591071G>ACA413932133COL4A5c.1179G>A (p.Met393Ile)
n.635G>A
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.-531G>A (n.-531G>A)
Xg.108591071G>CCA413932134COL4A5c.1179G>C (p.Met393Ile)
n.635G>C
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.-531G>C (n.-531G>C)
Xg.108591071G>TCA413932136COL4A5c.1179G>T (p.Met393Ile)
n.635G>T
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.-531G>T (n.-531G>T)
 gnomAD v4
Xg.108591073delCA258416COL4A5c.1181del (p.Gly394ValfsTer?)
n.637del
c.857del (p.Gly286ValfsTer?)
c.1196del (p.Gly399ValfsTer?)
c.-529del (n.-529del)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched