Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108590872C>T | CA2822894259 | COL4A5 | c.1166-186C>T (n.1166-186C>T) n.622-186C>T c.842-186C>T (n.842-186C>T) c.1181-186C>T (n.1181-186C>T) c.-544-186C>T (n.-544-186C>T) | |
X | g.108590878G>A | CA2450686336 | COL4A5 | c.1166-180G>A (n.1166-180G>A) n.622-180G>A c.842-180G>A (n.842-180G>A) c.1181-180G>A (n.1181-180G>A) c.-544-180G>A (n.-544-180G>A) | dbSNP |
X | g.108590878G= | CA2450686337 | COL4A5 | c.1166-180G= (n.1166-180G=) n.622-180G= c.842-180G= (n.842-180G=) c.1181-180G= (n.1181-180G=) c.-544-180G= (n.-544-180G=) | |
X | g.108590878_108590882delinsGTTAC | CA2450686335 | COL4A5 | c.1166-180_1166-176delinsGTTAC (n.1166-180_1166-176delinsGTTAC) n.622-180_622-176delinsGTTAC c.842-180_842-176delinsGTTAC (n.842-180_842-176delinsGTTAC) c.1181-180_1181-176delinsGTTAC (n.1181-180_1181-176delinsGTTAC) c.-544-180_-544-176delinsGTTAC (n.-544-180_-544-176delinsGTTAC) | |
X | g.108590883_108590886del | CA869799363 | COL4A5 | c.1166-175_1166-172del (n.1166-175_1166-172del) n.622-175_622-172del c.842-175_842-172del (n.842-175_842-172del) c.1181-175_1181-172del (n.1181-175_1181-172del) c.-544-175_-544-172del (n.-544-175_-544-172del) | dbSNP |
X | g.108590884T>G | CA1136183112 | COL4A5 | c.1166-174T>G (n.1166-174T>G) n.622-174T>G c.842-174T>G (n.842-174T>G) c.1181-174T>G (n.1181-174T>G) c.-544-174T>G (n.-544-174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590884T= | CA2450686338 | COL4A5 | c.1166-174T= (n.1166-174T=) n.622-174T= c.842-174T= (n.842-174T=) c.1181-174T= (n.1181-174T=) c.-544-174T= (n.-544-174T=) | |
X | g.108590885del | CA2561099810 | COL4A5 | c.1166-173del (n.1166-173del) n.622-173del c.842-173del (n.842-173del) c.1181-173del (n.1181-173del) c.-544-173del (n.-544-173del) | |
X | g.108590885A= | CA2450686339 | COL4A5 | c.1166-173A= (n.1166-173A=) n.622-173A= c.842-173A= (n.842-173A=) c.1181-173A= (n.1181-173A=) c.-544-173A= (n.-544-173A=) | |
X | g.108590885A>T | CA334182201 | COL4A5 | c.1166-173A>T (n.1166-173A>T) n.622-173A>T c.842-173A>T (n.842-173A>T) c.1181-173A>T (n.1181-173A>T) c.-544-173A>T (n.-544-173A>T) | dbSNP |
X | g.108590885dup | CA869799367 | COL4A5 | c.1166-173dup (n.1166-173dup) n.622-173dup c.842-173dup (n.842-173dup) c.1181-173dup (n.1181-173dup) c.-544-173dup (n.-544-173dup) | dbSNP |
X | g.108590886C>A | CA2450686341 | COL4A5 | c.1166-172C>A (n.1166-172C>A) n.622-172C>A c.842-172C>A (n.842-172C>A) c.1181-172C>A (n.1181-172C>A) c.-544-172C>A (n.-544-172C>A) | dbSNP |
X | g.108590886C= | CA2450686340 | COL4A5 | c.1166-172C= (n.1166-172C=) n.622-172C= c.842-172C= (n.842-172C=) c.1181-172C= (n.1181-172C=) c.-544-172C= (n.-544-172C=) | |
X | g.108590905A= | CA2450686342 | COL4A5 | c.1166-153A= (n.1166-153A=) n.622-153A= c.842-153A= (n.842-153A=) c.1181-153A= (n.1181-153A=) c.-544-153A= (n.-544-153A=) | |
X | g.108590905A>T | CA2450686343 | COL4A5 | c.1166-153A>T (n.1166-153A>T) n.622-153A>T c.842-153A>T (n.842-153A>T) c.1181-153A>T (n.1181-153A>T) c.-544-153A>T (n.-544-153A>T) | dbSNP |
X | g.108590907C>A | CA2694410951 | COL4A5 | c.1166-151C>A (n.1166-151C>A) n.622-151C>A c.842-151C>A (n.842-151C>A) c.1181-151C>A (n.1181-151C>A) c.-544-151C>A (n.-544-151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590907_108590908delinsCT | CA2450686344 | COL4A5 | c.1166-151_1166-150delinsCT (n.1166-151_1166-150delinsCT) n.622-151_622-150delinsCT c.842-151_842-150delinsCT (n.842-151_842-150delinsCT) c.1181-151_1181-150delinsCT (n.1181-151_1181-150delinsCT) c.-544-151_-544-150delinsCT (n.-544-151_-544-150delinsCT) | |
X | g.108590908T>C | CA2694410968 | COL4A5 | c.1166-150T>C (n.1166-150T>C) n.622-150T>C c.842-150T>C (n.842-150T>C) c.1181-150T>C (n.1181-150T>C) c.-544-150T>C (n.-544-150T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108590908T>G | CA334182203 | COL4A5 | c.1166-150T>G (n.1166-150T>G) n.622-150T>G c.842-150T>G (n.842-150T>G) c.1181-150T>G (n.1181-150T>G) c.-544-150T>G (n.-544-150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108590908T= | CA2450686345 | COL4A5 | c.1166-150T= (n.1166-150T=) n.622-150T= c.842-150T= (n.842-150T=) c.1181-150T= (n.1181-150T=) c.-544-150T= (n.-544-150T=) | |
X | g.108590914dup | CA915909755 | COL4A5 | c.1166-144dup (n.1166-144dup) n.622-144dup c.842-144dup (n.842-144dup) c.1181-144dup (n.1181-144dup) c.-544-144dup (n.-544-144dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590914del | CA869799372 | COL4A5 | c.1166-144del (n.1166-144del) n.622-144del c.842-144del (n.842-144del) c.1181-144del (n.1181-144del) c.-544-144del (n.-544-144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590909T>C | CA2694410974 | COL4A5 | c.1166-149T>C (n.1166-149T>C) n.622-149T>C c.842-149T>C (n.842-149T>C) c.1181-149T>C (n.1181-149T>C) c.-544-149T>C (n.-544-149T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108590915del | CA2536603188 | COL4A5 | c.1166-143del (n.1166-143del) n.622-143del c.842-143del (n.842-143del) c.1181-143del (n.1181-143del) c.-544-143del (n.-544-143del) | |
X | g.108590915C>A | CA2694410976 | COL4A5 | c.1166-143C>A (n.1166-143C>A) n.622-143C>A c.842-143C>A (n.842-143C>A) c.1181-143C>A (n.1181-143C>A) c.-544-143C>A (n.-544-143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590915_108590919del | CA1136183136 | COL4A5 | c.1166-143_1166-139del (n.1166-143_1166-139del) n.622-143_622-139del c.842-143_842-139del (n.842-143_842-139del) c.1181-143_1181-139del (n.1181-143_1181-139del) c.-544-143_-544-139del (n.-544-143_-544-139del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590916_108590919del | CA2822894268 | COL4A5 | c.1166-142_1166-139del (n.1166-142_1166-139del) n.622-142_622-139del c.842-142_842-139del (n.842-142_842-139del) c.1181-142_1181-139del (n.1181-142_1181-139del) c.-544-142_-544-139del (n.-544-142_-544-139del) | |
X | g.108590916A>T | CA2694410977 | COL4A5 | c.1166-142A>T (n.1166-142A>T) n.622-142A>T c.842-142A>T (n.842-142A>T) c.1181-142A>T (n.1181-142A>T) c.-544-142A>T (n.-544-142A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590917G>T | CA2694410978 | COL4A5 | c.1166-141G>T (n.1166-141G>T) n.622-141G>T c.842-141G>T (n.842-141G>T) c.1181-141G>T (n.1181-141G>T) c.-544-141G>T (n.-544-141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590919C>A | CA2450686347 | COL4A5 | c.1166-139C>A (n.1166-139C>A) n.622-139C>A c.842-139C>A (n.842-139C>A) c.1181-139C>A (n.1181-139C>A) c.-544-139C>A (n.-544-139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108590919C= | CA2450686346 | COL4A5 | c.1166-139C= (n.1166-139C=) n.622-139C= c.842-139C= (n.842-139C=) c.1181-139C= (n.1181-139C=) c.-544-139C= (n.-544-139C=) | |
X | g.108590919C>T | CA2694410980 | COL4A5 | c.1166-139C>T (n.1166-139C>T) n.622-139C>T c.842-139C>T (n.842-139C>T) c.1181-139C>T (n.1181-139C>T) c.-544-139C>T (n.-544-139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590923_108590924insTTTTT | CA1136183141 | COL4A5 | c.1166-135_1166-134insTTTTT (n.1166-135_1166-134insTTTTT) n.622-135_622-134insTTTTT c.842-135_842-134insTTTTT (n.842-135_842-134insTTTTT) c.1181-135_1181-134insTTTTT (n.1181-135_1181-134insTTTTT) c.-544-135_-544-134insTTTTT (n.-544-135_-544-134insTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590922T>C | CA2694410983 | COL4A5 | c.1166-136T>C (n.1166-136T>C) n.622-136T>C c.842-136T>C (n.842-136T>C) c.1181-136T>C (n.1181-136T>C) c.-544-136T>C (n.-544-136T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108590924G>T | CA1136183148 | COL4A5 | c.1166-134G>T (n.1166-134G>T) n.622-134G>T c.842-134G>T (n.842-134G>T) c.1181-134G>T (n.1181-134G>T) c.-544-134G>T (n.-544-134G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590925_108590926del | CA2694410984 | COL4A5 | c.1166-133_1166-132del (n.1166-133_1166-132del) n.622-133_622-132del c.842-133_842-132del (n.842-133_842-132del) c.1181-133_1181-132del (n.1181-133_1181-132del) c.-544-133_-544-132del (n.-544-133_-544-132del) | gnomAD v4 |
X | g.108590925A>T | CA2694410988 | COL4A5 | c.1166-133A>T (n.1166-133A>T) n.622-133A>T c.842-133A>T (n.842-133A>T) c.1181-133A>T (n.1181-133A>T) c.-544-133A>T (n.-544-133A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590926G>A | CA1136183152 | COL4A5 | c.1166-132G>A (n.1166-132G>A) n.622-132G>A c.842-132G>A (n.842-132G>A) c.1181-132G>A (n.1181-132G>A) c.-544-132G>A (n.-544-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590926G>C | CA643751499 | COL4A5 | c.1166-132G>C (n.1166-132G>C) n.622-132G>C c.842-132G>C (n.842-132G>C) c.1181-132G>C (n.1181-132G>C) c.-544-132G>C (n.-544-132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590926G= | CA2450686348 | COL4A5 | c.1166-132G= (n.1166-132G=) n.622-132G= c.842-132G= (n.842-132G=) c.1181-132G= (n.1181-132G=) c.-544-132G= (n.-544-132G=) | |
X | g.108590926G>T | CA2694410990 | COL4A5 | c.1166-132G>T (n.1166-132G>T) n.622-132G>T c.842-132G>T (n.842-132G>T) c.1181-132G>T (n.1181-132G>T) c.-544-132G>T (n.-544-132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590926_108590930del | CA1136183169 | COL4A5 | c.1166-132_1166-128del (n.1166-132_1166-128del) n.622-132_622-128del c.842-132_842-128del (n.842-132_842-128del) c.1181-132_1181-128del (n.1181-132_1181-128del) c.-544-132_-544-128del (n.-544-132_-544-128del) | |
X | g.108590928C>A | CA2694410992 | COL4A5 | c.1166-130C>A (n.1166-130C>A) n.622-130C>A c.842-130C>A (n.842-130C>A) c.1181-130C>A (n.1181-130C>A) c.-544-130C>A (n.-544-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590928C>G | CA2694410991 | COL4A5 | c.1166-130C>G (n.1166-130C>G) n.622-130C>G c.842-130C>G (n.842-130C>G) c.1181-130C>G (n.1181-130C>G) c.-544-130C>G (n.-544-130C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108590930C= | CA2450686349 | COL4A5 | c.1166-128C= (n.1166-128C=) n.622-128C= c.842-128C= (n.842-128C=) c.1181-128C= (n.1181-128C=) c.-544-128C= (n.-544-128C=) | |
X | g.108590930C>T | CA869799378 | COL4A5 | c.1166-128C>T (n.1166-128C>T) n.622-128C>T c.842-128C>T (n.842-128C>T) c.1181-128C>T (n.1181-128C>T) c.-544-128C>T (n.-544-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590931_108590932insAAAAA | CA1136183178 | COL4A5 | c.1166-127_1166-126insAAAAA (n.1166-127_1166-126insAAAAA) n.622-127_622-126insAAAAA c.842-127_842-126insAAAAA (n.842-127_842-126insAAAAA) c.1181-127_1181-126insAAAAA (n.1181-127_1181-126insAAAAA) c.-544-127_-544-126insAAAAA (n.-544-127_-544-126insAAAAA) | |
X | g.108590932T>A | CA1136183196 | COL4A5 | c.1166-126T>A (n.1166-126T>A) n.622-126T>A c.842-126T>A (n.842-126T>A) c.1181-126T>A (n.1181-126T>A) c.-544-126T>A (n.-544-126T>A) | |
X | g.108590932T>C | CA334182205 | COL4A5 | c.1166-126T>C (n.1166-126T>C) n.622-126T>C c.842-126T>C (n.842-126T>C) c.1181-126T>C (n.1181-126T>C) c.-544-126T>C (n.-544-126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590932T= | CA2450686350 | COL4A5 | c.1166-126T= (n.1166-126T=) n.622-126T= c.842-126T= (n.842-126T=) c.1181-126T= (n.1181-126T=) c.-544-126T= (n.-544-126T=) | |
X | g.108590933A>G | CA2694410994 | COL4A5 | c.1166-125A>G (n.1166-125A>G) n.622-125A>G c.842-125A>G (n.842-125A>G) c.1181-125A>G (n.1181-125A>G) c.-544-125A>G (n.-544-125A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108590933A>T | CA2694410995 | COL4A5 | c.1166-125A>T (n.1166-125A>T) n.622-125A>T c.842-125A>T (n.842-125A>T) c.1181-125A>T (n.1181-125A>T) c.-544-125A>T (n.-544-125A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590934G>A | CA1136183202 | COL4A5 | c.1166-124G>A (n.1166-124G>A) n.622-124G>A c.842-124G>A (n.842-124G>A) c.1181-124G>A (n.1181-124G>A) c.-544-124G>A (n.-544-124G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590934G>T | CA2694410998 | COL4A5 | c.1166-124G>T (n.1166-124G>T) n.622-124G>T c.842-124G>T (n.842-124G>T) c.1181-124G>T (n.1181-124G>T) c.-544-124G>T (n.-544-124G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590942dup | CA2522976997 | COL4A5 | c.1166-116dup (n.1166-116dup) n.622-116dup c.842-116dup (n.842-116dup) c.1181-116dup (n.1181-116dup) c.-544-116dup (n.-544-116dup) | gnomAD v4 |
X | g.108590942del | CA2694411000 | COL4A5 | c.1166-116del (n.1166-116del) n.622-116del c.842-116del (n.842-116del) c.1181-116del (n.1181-116del) c.-544-116del (n.-544-116del) | gnomAD v4 |
X | g.108590939A= | CA2450686351 | COL4A5 | c.1166-119A= (n.1166-119A=) n.622-119A= c.842-119A= (n.842-119A=) c.1181-119A= (n.1181-119A=) c.-544-119A= (n.-544-119A=) | |
X | g.108590939A>C | CA2694411003 | COL4A5 | c.1166-119A>C (n.1166-119A>C) n.622-119A>C c.842-119A>C (n.842-119A>C) c.1181-119A>C (n.1181-119A>C) c.-544-119A>C (n.-544-119A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108590939A>T | CA2450686352 | COL4A5 | c.1166-119A>T (n.1166-119A>T) n.622-119A>T c.842-119A>T (n.842-119A>T) c.1181-119A>T (n.1181-119A>T) c.-544-119A>T (n.-544-119A>T) | dbSNP |
X | g.108590940_108590943delinsAAAT | CA2450686353 | COL4A5 | c.1166-118_1166-115delinsAAAT (n.1166-118_1166-115delinsAAAT) n.622-118_622-115delinsAAAT c.842-118_842-115delinsAAAT (n.842-118_842-115delinsAAAT) c.1181-118_1181-115delinsAAAT (n.1181-118_1181-115delinsAAAT) c.-544-118_-544-115delinsAAAT (n.-544-118_-544-115delinsAAAT) | |
X | g.108590941A>G | CA2822894277 | COL4A5 | c.1166-117A>G (n.1166-117A>G) n.622-117A>G c.842-117A>G (n.842-117A>G) c.1181-117A>G (n.1181-117A>G) c.-544-117A>G (n.-544-117A>G) | |
X | g.108590941A>T | CA2694411004 | COL4A5 | c.1166-117A>T (n.1166-117A>T) n.622-117A>T c.842-117A>T (n.842-117A>T) c.1181-117A>T (n.1181-117A>T) c.-544-117A>T (n.-544-117A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590943_108590945del | CA2450686355 | COL4A5 | c.1166-115_1166-113del (n.1166-115_1166-113del) n.622-115_622-113del c.842-115_842-113del (n.842-115_842-113del) c.1181-115_1181-113del (n.1181-115_1181-113del) c.-544-115_-544-113del (n.-544-115_-544-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108590941_108590946delinsAATAAC | CA2450686354 | COL4A5 | c.1166-117_1166-112delinsAATAAC (n.1166-117_1166-112delinsAATAAC) n.622-117_622-112delinsAATAAC c.842-117_842-112delinsAATAAC (n.842-117_842-112delinsAATAAC) c.1181-117_1181-112delinsAATAAC (n.1181-117_1181-112delinsAATAAC) c.-544-117_-544-112delinsAATAAC (n.-544-117_-544-112delinsAATAAC) | |
X | g.108590942_108590943delinsAT | CA2450686357 | COL4A5 | c.1166-116_1166-115delinsAT (n.1166-116_1166-115delinsAT) n.622-116_622-115delinsAT c.842-116_842-115delinsAT (n.842-116_842-115delinsAT) c.1181-116_1181-115delinsAT (n.1181-116_1181-115delinsAT) c.-544-116_-544-115delinsAT (n.-544-116_-544-115delinsAT) | |
X | g.108590947_108590951del | CA2450686356 | COL4A5 | c.1166-111_1166-107del (n.1166-111_1166-107del) n.622-111_622-107del c.842-111_842-107del (n.842-111_842-107del) c.1181-111_1181-107del (n.1181-111_1181-107del) c.-544-111_-544-107del (n.-544-111_-544-107del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108590943del | CA1136183206 | COL4A5 | c.1166-115del (n.1166-115del) n.622-115del c.842-115del (n.842-115del) c.1181-115del (n.1181-115del) c.-544-115del (n.-544-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590946C>A | CA2694411005 | COL4A5 | c.1166-112C>A (n.1166-112C>A) n.622-112C>A c.842-112C>A (n.842-112C>A) c.1181-112C>A (n.1181-112C>A) c.-544-112C>A (n.-544-112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590946C>T | CA2694411006 | COL4A5 | c.1166-112C>T (n.1166-112C>T) n.622-112C>T c.842-112C>T (n.842-112C>T) c.1181-112C>T (n.1181-112C>T) c.-544-112C>T (n.-544-112C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590949A>G | CA2694411008 | COL4A5 | c.1166-109A>G (n.1166-109A>G) n.622-109A>G c.842-109A>G (n.842-109A>G) c.1181-109A>G (n.1181-109A>G) c.-544-109A>G (n.-544-109A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108590950dup | CA2694411007 | COL4A5 | c.1166-108dup (n.1166-108dup) n.622-108dup c.842-108dup (n.842-108dup) c.1181-108dup (n.1181-108dup) c.-544-108dup (n.-544-108dup) | gnomAD v4 |
X | g.108590950A= | CA2450686358 | COL4A5 | c.1166-108A= (n.1166-108A=) n.622-108A= c.842-108A= (n.842-108A=) c.1181-108A= (n.1181-108A=) c.-544-108A= (n.-544-108A=) | |
X | g.108590950A>G | CA2450686359 | COL4A5 | c.1166-108A>G (n.1166-108A>G) n.622-108A>G c.842-108A>G (n.842-108A>G) c.1181-108A>G (n.1181-108A>G) c.-544-108A>G (n.-544-108A>G) | dbSNP |
X | g.108590951C>A | CA2694411009 | COL4A5 | c.1166-107C>A (n.1166-107C>A) n.622-107C>A c.842-107C>A (n.842-107C>A) c.1181-107C>A (n.1181-107C>A) c.-544-107C>A (n.-544-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590952C>A | CA2694411012 | COL4A5 | c.1166-106C>A (n.1166-106C>A) n.622-106C>A c.842-106C>A (n.842-106C>A) c.1181-106C>A (n.1181-106C>A) c.-544-106C>A (n.-544-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590952C>T | CA2694411011 | COL4A5 | c.1166-106C>T (n.1166-106C>T) n.622-106C>T c.842-106C>T (n.842-106C>T) c.1181-106C>T (n.1181-106C>T) c.-544-106C>T (n.-544-106C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590953A= | CA2450686360 | COL4A5 | c.1166-105A= (n.1166-105A=) n.622-105A= c.842-105A= (n.842-105A=) c.1181-105A= (n.1181-105A=) c.-544-105A= (n.-544-105A=) | |
X | g.108590953A>G | CA869799384 | COL4A5 | c.1166-105A>G (n.1166-105A>G) n.622-105A>G c.842-105A>G (n.842-105A>G) c.1181-105A>G (n.1181-105A>G) c.-544-105A>G (n.-544-105A>G) | dbSNP |
X | g.108590954G>A | CA2694411013 | COL4A5 | c.1166-104G>A (n.1166-104G>A) n.622-104G>A c.842-104G>A (n.842-104G>A) c.1181-104G>A (n.1181-104G>A) c.-544-104G>A (n.-544-104G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590957T>G | CA2694411015 | COL4A5 | c.1166-101T>G (n.1166-101T>G) n.622-101T>G c.842-101T>G (n.842-101T>G) c.1181-101T>G (n.1181-101T>G) c.-544-101T>G (n.-544-101T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108590959A= | CA2450686361 | COL4A5 | c.1166-99A= (n.1166-99A=) n.622-99A= c.842-99A= (n.842-99A=) c.1181-99A= (n.1181-99A=) c.-544-99A= (n.-544-99A=) | |
X | g.108590959A>G | CA2694411016 | COL4A5 | c.1166-99A>G (n.1166-99A>G) n.622-99A>G c.842-99A>G (n.842-99A>G) c.1181-99A>G (n.1181-99A>G) c.-544-99A>G (n.-544-99A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108590959A>T | CA643751500 | COL4A5 | c.1166-99A>T (n.1166-99A>T) n.622-99A>T c.842-99A>T (n.842-99A>T) c.1181-99A>T (n.1181-99A>T) c.-544-99A>T (n.-544-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108590960T>C | CA2694411018 | COL4A5 | c.1166-98T>C (n.1166-98T>C) n.622-98T>C c.842-98T>C (n.842-98T>C) c.1181-98T>C (n.1181-98T>C) c.-544-98T>C (n.-544-98T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108590961A>G | CA2579676128 | COL4A5 | c.1166-97A>G (n.1166-97A>G) n.622-97A>G c.842-97A>G (n.842-97A>G) c.1181-97A>G (n.1181-97A>G) c.-544-97A>G (n.-544-97A>G) | |
X | g.108590962T>C | CA2694411019 | COL4A5 | c.1166-96T>C (n.1166-96T>C) n.622-96T>C c.842-96T>C (n.842-96T>C) c.1181-96T>C (n.1181-96T>C) c.-544-96T>C (n.-544-96T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108590962T>G | CA2694411021 | COL4A5 | c.1166-96T>G (n.1166-96T>G) n.622-96T>G c.842-96T>G (n.842-96T>G) c.1181-96T>G (n.1181-96T>G) c.-544-96T>G (n.-544-96T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108590963G>A | CA2450686363 | COL4A5 | c.1166-95G>A (n.1166-95G>A) n.622-95G>A c.842-95G>A (n.842-95G>A) c.1181-95G>A (n.1181-95G>A) c.-544-95G>A (n.-544-95G>A) | dbSNP |
X | g.108590963G= | CA2450686362 | COL4A5 | c.1166-95G= (n.1166-95G=) n.622-95G= c.842-95G= (n.842-95G=) c.1181-95G= (n.1181-95G=) c.-544-95G= (n.-544-95G=) | |
X | g.108590966A>T | CA2579676129 | COL4A5 | c.1166-92A>T (n.1166-92A>T) n.622-92A>T c.842-92A>T (n.842-92A>T) c.1181-92A>T (n.1181-92A>T) c.-544-92A>T (n.-544-92A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590967A= | CA2450686364 | COL4A5 | c.1166-91A= (n.1166-91A=) n.622-91A= c.842-91A= (n.842-91A=) c.1181-91A= (n.1181-91A=) c.-544-91A= (n.-544-91A=) | |
X | g.108590967A>G | CA869799396 | COL4A5 | c.1166-91A>G (n.1166-91A>G) n.622-91A>G c.842-91A>G (n.842-91A>G) c.1181-91A>G (n.1181-91A>G) c.-544-91A>G (n.-544-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108590968A>T | CA2579676130 | COL4A5 | c.1166-90A>T (n.1166-90A>T) n.622-90A>T c.842-90A>T (n.842-90A>T) c.1181-90A>T (n.1181-90A>T) c.-544-90A>T (n.-544-90A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590969G>A | CA2694411025 | COL4A5 | c.1166-89G>A (n.1166-89G>A) n.622-89G>A c.842-89G>A (n.842-89G>A) c.1181-89G>A (n.1181-89G>A) c.-544-89G>A (n.-544-89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590969G>T | CA2694411026 | COL4A5 | c.1166-89G>T (n.1166-89G>T) n.622-89G>T c.842-89G>T (n.842-89G>T) c.1181-89G>T (n.1181-89G>T) c.-544-89G>T (n.-544-89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108590970G>A | CA2694411027 | COL4A5 | c.1166-88G>A (n.1166-88G>A) n.622-88G>A c.842-88G>A (n.842-88G>A) c.1181-88G>A (n.1181-88G>A) c.-544-88G>A (n.-544-88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108590970G>T | CA2544630608 | COL4A5 | c.1166-88G>T (n.1166-88G>T) n.622-88G>T c.842-88G>T (n.842-88G>T) c.1181-88G>T (n.1181-88G>T) c.-544-88G>T (n.-544-88G>T) | |
X | g.108590971A= | CA2450686365 | COL4A5 | c.1166-87A= (n.1166-87A=) n.622-87A= c.842-87A= (n.842-87A=) c.1181-87A= (n.1181-87A=) c.-544-87A= (n.-544-87A=) | |
X | g.108590971A>G | CA869799400 | COL4A5 | c.1166-87A>G (n.1166-87A>G) n.622-87A>G c.842-87A>G (n.842-87A>G) c.1181-87A>G (n.1181-87A>G) c.-544-87A>G (n.-544-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |