Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108586703G>ACA413930696COL4A5c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.577G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.-589G>A (n.-589G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108586703G>CCA258407COL4A5c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.577G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.-589G>C (n.-589G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586703G=CA2450685022COL4A5c.1121G= (p.Gly374=)
n.577G=
c.797G= (p.Gly266=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.-589G= (n.-589G=)
Xg.108586703G>TCA413930689COL4A5c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.577G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.-589G>T (n.-589G>T)
Xg.108586704A>CCA517992088COL4A5c.1122A>C (p.Gly374=)
n.578A>C
c.798A>C (p.Gly266=)
c.1137A>C (p.Gly379=)
c.-588A>C (n.-588A>C)
Xg.108586704A>GCA517992089COL4A5c.1122A>G (p.Gly374=)
n.578A>G
c.798A>G (p.Gly266=)
c.1137A>G (p.Gly379=)
c.-588A>G (n.-588A>G)
Xg.108586704A>TCA517992090COL4A5c.1122A>T (p.Gly374=)
n.578A>T
c.798A>T (p.Gly266=)
c.1137A>T (p.Gly379=)
c.-588A>T (n.-588A>T)
 gnomAD v4
Xg.108586705T>ACA413930700COL4A5c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.579T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.-587T>A (n.-587T>A)
Xg.108586705T>CCA10488681COL4A5c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.579T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.-587T>C (n.-587T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586705T>GCA413930703COL4A5c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.579T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.-587T>G (n.-587T>G)
Xg.108586705T=CA2450685023COL4A5c.1123T= (p.Phe375=)
n.579T=
c.799T= (p.Phe267=)
c.1138T= (p.Phe380=)
c.-587T= (n.-587T=)
Xg.108586707delCA2579676110COL4A5c.1125del (p.Pro376LeufsTer?)
n.581del
c.801del (p.Pro268LeufsTer?)
c.1140del (p.Pro381LeufsTer?)
c.-585del (n.-585del)
Xg.108586706T>ACA413930704COL4A5c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.580T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.-586T>A (n.-586T>A)
Xg.108586706T>CCA413930705COL4A5c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.580T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.-586T>C (n.-586T>C)
Xg.108586706T>GCA413930706COL4A5c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.580T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.-586T>G (n.-586T>G)
Xg.108586707T>ACA413930710COL4A5c.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.581T>A
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.-585T>A (n.-585T>A)
Xg.108586707T>CCA517992091COL4A5c.1125T>C (p.Phe375=)
n.581T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
c.1140T>C (p.Phe380=)
c.-585T>C (n.-585T>C)
Xg.108586707T>GCA413930714COL4A5c.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.581T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.-585T>G (n.-585T>G)
Xg.108586708C>ACA413930723COL4A5c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.582C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.-584C>A (n.-584C>A)
Xg.108586708C>GCA413930726COL4A5c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.582C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.-584C>G (n.-584C>G)
 gnomAD v4
Xg.108586708C>TCA413930734COL4A5c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.582C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.-584C>T (n.-584C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108586709C>ACA413930736COL4A5c.1127C>A (p.Pro376His)
n.583C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.-583C>A (n.-583C>A)
Xg.108586709C=CA2450685024COL4A5c.1127C= (p.Pro376=)
n.583C=
c.803C= (p.Pro268=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.-583C= (n.-583C=)
Xg.108586709C>GCA413930738COL4A5c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.583C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.-583C>G (n.-583C>G)
 dbSNP
Xg.108586709C>TCA413930740COL4A5c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.583C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.-583C>T (n.-583C>T)
Xg.108586710T>ACA517992093COL4A5c.1128T>A (p.Pro376=)
n.584T>A
c.804T>A (p.Pro268=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.-582T>A (n.-582T>A)
Xg.108586710T>CCA10488682COL4A5c.1128T>C (p.Pro376=)
n.584T>C
c.804T>C (p.Pro268=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.-582T>C (n.-582T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586710T>GCA517992092COL4A5c.1128T>G (p.Pro376=)
n.584T>G
c.804T>G (p.Pro268=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.-582T>G (n.-582T>G)
Xg.108586710T=CA2450685025COL4A5c.1128T= (p.Pro376=)
n.584T=
c.804T= (p.Pro268=)
c.1143T= (p.Pro381=)
c.-582T= (n.-582T=)
Xg.108586711G>ACA413930747COL4A5c.1129G>A (p.Gly377Arg)
n.585G>A
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.-581G>A (n.-581G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586711G>CCA413930749COL4A5c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.585G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.-581G>C (n.-581G>C)
Xg.108586711G=CA2450685026COL4A5c.1129G= (p.Gly377=)
n.585G=
c.805G= (p.Gly269=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.-581G= (n.-581G=)
Xg.108586711G>TCA413930751COL4A5c.1129G>T (p.Gly377Ter)
n.585G>T
c.805G>T (p.Gly269Ter)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.-581G>T (n.-581G>T)
Xg.108586712delCA2579676111COL4A5c.1130del (p.Gly377GlufsTer?)
n.586del
c.806del (p.Gly269GlufsTer?)
c.1145del (p.Gly382GlufsTer?)
c.-580del (n.-580del)
Xg.108586711_108586712insAAAACATTATGGGAGCTACATATCA2450685027COL4A5c.1129_1130insAAAACATTATGGGAGCTACATAT (p.Gly377GlufsTer?)
n.585_586insAAAACATTATGGGAGCTACATAT
c.805_806insAAAACATTATGGGAGCTACATAT (p.Gly269GlufsTer?)
c.1144_1145insAAAACATTATGGGAGCTACATAT (p.Gly382GlufsTer?)
c.-581_-580insAAAACATTATGGGAGCTACATAT (n.-581_-580insAAAACATTATGGGAGCTACATAT)
 dbSNP
Xg.108586712G>ACA10488683COL4A5c.1130G>A (p.Gly377Glu)
n.586G>A
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.-580G>A (n.-580G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108586712G>CCA413930754COL4A5c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.586G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.-580G>C (n.-580G>C)
Xg.108586712G=CA2450685028COL4A5c.1130G= (p.Gly377=)
n.586G=
c.806G= (p.Gly269=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.-580G= (n.-580G=)
Xg.108586712G>TCA413930775COL4A5c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.586G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.-580G>T (n.-580G>T)
Xg.108586713A>CCA517992094COL4A5c.1131A>C (p.Gly377=)
n.587A>C
c.807A>C (p.Gly269=)
c.1146A>C (p.Gly382=)
c.-579A>C (n.-579A>C)
Xg.108586713A>GCA517992095COL4A5c.1131A>G (p.Gly377=)
n.587A>G
c.807A>G (p.Gly269=)
c.1146A>G (p.Gly382=)
c.-579A>G (n.-579A>G)
Xg.108586713A>TCA517992096COL4A5c.1131A>T (p.Gly377=)
n.587A>T
c.807A>T (p.Gly269=)
c.1146A>T (p.Gly382=)
c.-579A>T (n.-579A>T)
Xg.108586713_108586720delinsAATACAGGCA2450685029COL4A5c.1131_1138delinsAATACAGG (p.Gly377=)
n.587_594delinsAATACAGG
c.807_814delinsAATACAGG (p.Gly269=)
c.1146_1153delinsAATACAGG (p.Gly382=)
c.-579_-572delinsAATACAGG (n.-579_-572delinsAATACAGG)
Xg.108586714A=CA2450685030COL4A5c.1132A= (p.Ile378=)
n.588A=
c.808A= (p.Ile270=)
c.1147A= (p.Ile383=)
c.-578A= (n.-578A=)
Xg.108586714A>CCA413930778COL4A5c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.588A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.-578A>C (n.-578A>C)
Xg.108586714A>GCA413930785COL4A5c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.588A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.-578A>G (n.-578A>G)
Xg.108586714A>TCA413930788COL4A5c.1132A>T (p.Ile378Leu)
n.588A>T
c.808A>T (p.Ile270Leu)
c.1147A>T (p.Ile383Leu)
c.-578A>T (n.-578A>T)
Xg.108586714_108586720delCA913190320COL4A5c.1132_1138del (p.Ile378ValfsTer?)
n.588_594del
c.808_814del (p.Ile270ValfsTer?)
c.1147_1153del (p.Ile383ValfsTer?)
c.-578_-572del (n.-578_-572del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586714_108586715insACATCA10488684COL4A5c.1132_1133insACAT (p.Ile378AsnfsTer?)
n.588_589insACAT
c.808_809insACAT (p.Ile270AsnfsTer?)
c.1147_1148insACAT (p.Ile383AsnfsTer?)
c.-578_-577insACAT (n.-578_-577insACAT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108586715T>ACA413930792COL4A5c.1133T>A (p.Ile378Lys)
n.589T>A
c.809T>A (p.Ile270Lys)
c.1148T>A (p.Ile383Lys)
c.-577T>A (n.-577T>A)
Xg.108586715T>CCA413930798COL4A5c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.589T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.-577T>C (n.-577T>C)
Xg.108586715T>GCA413930800COL4A5c.1133T>G (p.Ile378Arg)
n.589T>G
c.809T>G (p.Ile270Arg)
c.1148T>G (p.Ile383Arg)
c.-577T>G (n.-577T>G)
Xg.108586716A>CCA517992097COL4A5c.1134A>C (p.Ile378=)
n.590A>C
c.810A>C (p.Ile270=)
c.1149A>C (p.Ile383=)
c.-576A>C (n.-576A>C)
Xg.108586716A>GCA413930802COL4A5c.1134A>G (p.Ile378Met)
n.590A>G
c.810A>G (p.Ile270Met)
c.1149A>G (p.Ile383Met)
c.-576A>G (n.-576A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586716A>TCA517992098COL4A5c.1134A>T (p.Ile378=)
n.590A>T
c.810A>T (p.Ile270=)
c.1149A>T (p.Ile383=)
c.-576A>T (n.-576A>T)
Xg.108586717C>ACA413930809COL4A5c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.591C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.-575C>A (n.-575C>A)
Xg.108586717C=CA2450685031COL4A5c.1135C= (p.Gln379=)
n.591C=
c.811C= (p.Gln271=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.-575C= (n.-575C=)
Xg.108586717C>GCA413930805COL4A5c.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.591C>G
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.-575C>G (n.-575C>G)
Xg.108586717C>TCA261051COL4A5c.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.591C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.-575C>T (n.-575C>T)
 dbSNP
Xg.108586718A=CA2450685032COL4A5c.1136A= (p.Gln379=)
n.592A=
c.812A= (p.Gln271=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.-574A= (n.-574A=)
Xg.108586718A>CCA413930820COL4A5c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.592A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.-574A>C (n.-574A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586718A>GCA413930824COL4A5c.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.592A>G
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.-574A>G (n.-574A>G)
Xg.108586718A>TCA413930828COL4A5c.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.592A>T
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.-574A>T (n.-574A>T)
Xg.108586719G>ACA517992099COL4A5c.1137G>A (p.Gln379=)
n.593G>A
c.813G>A (p.Gln271=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.-573G>A (n.-573G>A)
Xg.108586719G>CCA413930832COL4A5c.1137G>C (p.Gln379His)
n.593G>C
c.813G>C (p.Gln271His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.-573G>C (n.-573G>C)
Xg.108586719G>TCA413930834COL4A5c.1137G>T (p.Gln379His)
n.593G>T
c.813G>T (p.Gln271His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.-573G>T (n.-573G>T)
Xg.108586721delCA2573159089COL4A5c.1139del (p.Gly380ValfsTer?)
n.595del
c.815del (p.Gly272ValfsTer?)
c.1154del (p.Gly385ValfsTer?)
c.-571del (n.-571del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586720G>ACA413930863COL4A5c.1138G>A (p.Gly380Ser)
n.594G>A
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.-572G>A (n.-572G>A)
Xg.108586720G>CCA413930847COL4A5c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.594G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.-572G>C (n.-572G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586720G=CA2450685033COL4A5c.1138G= (p.Gly380=)
n.594G=
c.814G= (p.Gly272=)
c.1153G= (p.Gly385=)
c.-572G= (n.-572G=)
Xg.108586720G>TCA413930846COL4A5c.1138G>T (p.Gly380Cys)
n.594G>T
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.-572G>T (n.-572G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586721G>ACA258409COL4A5c.1139G>A (p.Gly380Asp)
n.595G>A
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.-571G>A (n.-571G>A)
 dbSNP
Xg.108586721G>CCA413930868COL4A5c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.595G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.-571G>C (n.-571G>C)
Xg.108586721G=CA2450685034COL4A5c.1139G= (p.Gly380=)
n.595G=
c.815G= (p.Gly272=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.-571G= (n.-571G=)
Xg.108586721G>TCA413930870COL4A5c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.595G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.-571G>T (n.-571G>T)
Xg.108586722T>ACA517992100COL4A5c.1140T>A (p.Gly380=)
n.596T>A
c.816T>A (p.Gly272=)
c.1155T>A (p.Gly385=)
c.-570T>A (n.-570T>A)
Xg.108586722T>CCA517992101COL4A5c.1140T>C (p.Gly380=)
n.596T>C
c.816T>C (p.Gly272=)
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.-570T>C (n.-570T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108586722T>GCA517992102COL4A5c.1140T>G (p.Gly380=)
n.596T>G
c.816T>G (p.Gly272=)
c.1155T>G (p.Gly385=)
c.-570T>G (n.-570T>G)
Xg.108586723C>ACA413930878COL4A5c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.597C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.-569C>A (n.-569C>A)
Xg.108586723C>GCA413930887COL4A5c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.597C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.-569C>G (n.-569C>G)
Xg.108586723C>TCA413930891COL4A5c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.597C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.-569C>T (n.-569C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586724C>ACA413930896COL4A5c.1142C>A (p.Pro381Gln)
n.598C>A
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.-568C>A (n.-568C>A)
Xg.108586724C>GCA413930902COL4A5c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.598C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.-568C>G (n.-568C>G)
Xg.108586724C>TCA413930898COL4A5c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.598C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.-568C>T (n.-568C>T)
Xg.108586725A=CA2450685035COL4A5c.1143A= (p.Pro381=)
n.599A=
c.819A= (p.Pro273=)
c.1158A= (p.Pro386=)
c.-567A= (n.-567A=)
Xg.108586725A>CCA517992103COL4A5c.1143A>C (p.Pro381=)
n.599A>C
c.819A>C (p.Pro273=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.-567A>C (n.-567A>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108586725A>GCA10488685COL4A5c.1143A>G (p.Pro381=)
n.599A>G
c.819A>G (p.Pro273=)
c.1158A>G (p.Pro386=)
c.-567A>G (n.-567A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586725A>TCA517992104COL4A5c.1143A>T (p.Pro381=)
n.599A>T
c.819A>T (p.Pro273=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
c.-567A>T (n.-567A>T)
Xg.108586726C>ACA413930912COL4A5c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.600C>A
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.-566C>A (n.-566C>A)
Xg.108586726C>GCA413930924COL4A5c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.600C>G
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.-566C>G (n.-566C>G)
Xg.108586726C>TCA413930927COL4A5c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.600C>T
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.-566C>T (n.-566C>T)
Xg.108586727C>ACA413930933COL4A5c.1145C>A (p.Pro382His)
n.601C>A
c.821C>A (p.Pro274His)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.-565C>A (n.-565C>A)
Xg.108586727C>GCA413930935COL4A5c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.601C>G
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.-565C>G (n.-565C>G)
Xg.108586727C>TCA413930939COL4A5c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.601C>T
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.-565C>T (n.-565C>T)
Xg.108586728T>ACA517992105COL4A5c.1146T>A (p.Pro382=)
n.602T>A
c.822T>A (p.Pro274=)
c.1161T>A (p.Pro387=)
c.-564T>A (n.-564T>A)
Xg.108586728T>CCA517992106COL4A5c.1146T>C (p.Pro382=)
n.602T>C
c.822T>C (p.Pro274=)
c.1161T>C (p.Pro387=)
c.-564T>C (n.-564T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108586728T>GCA517992107COL4A5c.1146T>G (p.Pro382=)
n.602T>G
c.822T>G (p.Pro274=)
c.1161T>G (p.Pro387=)
c.-564T>G (n.-564T>G)
Xg.108586728T=CA2450685036COL4A5c.1146T= (p.Pro382=)
n.602T=
c.822T= (p.Pro274=)
c.1161T= (p.Pro387=)
c.-564T= (n.-564T=)
Xg.108586728dupCA2695235202COL4A5c.1146dup (p.Gly383TrpfsTer28)
n.602dup
c.822dup (p.Gly275TrpfsTer28)
c.1161dup (p.Gly388TrpfsTer28)
c.-564dup (n.-564dup)
Xg.108586729G>ACA413930944COL4A5c.1147G>A (p.Gly383Ser)
n.603G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.-563G>A (n.-563G>A)
Xg.108586729G>CCA413930948COL4A5c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.603G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.-563G>C (n.-563G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586729G=CA2450685037COL4A5c.1147G= (p.Gly383=)
n.603G=
c.823G= (p.Gly275=)
c.1162G= (p.Gly388=)
c.-563G= (n.-563G=)
Xg.108586729G>TCA413930950COL4A5c.1147G>T (p.Gly383Cys)
n.603G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.-563G>T (n.-563G>T)
Xg.108586730G>ACA258412COL4A5c.1148G>A (p.Gly383Asp)
n.604G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.-562G>A (n.-562G>A)
 dbSNP
Xg.108586730G>CCA413930956COL4A5c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.604G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.-562G>C (n.-562G>C)
Xg.108586730G=CA2450685038COL4A5c.1148G= (p.Gly383=)
n.604G=
c.824G= (p.Gly275=)
c.1163G= (p.Gly388=)
c.-562G= (n.-562G=)
Xg.108586730G>TCA413930954COL4A5c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.604G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.-562G>T (n.-562G>T)
 COSMIC
Xg.108586731C>ACA517992108COL4A5c.1149C>A (p.Gly383=)
n.605C>A
c.825C>A (p.Gly275=)
c.1164C>A (p.Gly388=)
c.-561C>A (n.-561C>A)
Xg.108586731C>GCA517992110COL4A5c.1149C>G (p.Gly383=)
n.605C>G
c.825C>G (p.Gly275=)
c.1164C>G (p.Gly388=)
c.-561C>G (n.-561C>G)
 gnomAD v4
Xg.108586731C>TCA517992109COL4A5c.1149C>T (p.Gly383=)
n.605C>T
c.825C>T (p.Gly275=)
c.1164C>T (p.Gly388=)
c.-561C>T (n.-561C>T)
Xg.108586732C>ACA413930960COL4A5c.1150C>A (p.Leu384Ile)
n.606C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.-560C>A (n.-560C>A)
Xg.108586732C>GCA413930964COL4A5c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.606C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.-560C>G (n.-560C>G)
Xg.108586732C>TCA413930970COL4A5c.1150C>T (p.Leu384Phe)
n.606C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.-560C>T (n.-560C>T)
Xg.108586733T>ACA413930975COL4A5c.1151T>A (p.Leu384His)
n.607T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.-559T>A (n.-559T>A)
Xg.108586733T>CCA413930979COL4A5c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.607T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.-559T>C (n.-559T>C)
Xg.108586733T>GCA413930986COL4A5c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.607T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.-559T>G (n.-559T>G)
Xg.108586734delCA2695235203COL4A5c.1152del (p.Pro385LeufsTer?)
n.608del
c.828del (p.Pro277LeufsTer?)
c.1167del (p.Pro390LeufsTer?)
c.-558del (n.-558del)
Xg.108586734T>ACA517992111COL4A5c.1152T>A (p.Leu384=)
n.608T>A
c.828T>A (p.Leu276=)
c.1167T>A (p.Leu389=)
c.-558T>A (n.-558T>A)
Xg.108586734T>CCA517992112COL4A5c.1152T>C (p.Leu384=)
n.608T>C
c.828T>C (p.Leu276=)
c.1167T>C (p.Leu389=)
c.-558T>C (n.-558T>C)
Xg.108586734T>GCA517992113COL4A5c.1152T>G (p.Leu384=)
n.608T>G
c.828T>G (p.Leu276=)
c.1167T>G (p.Leu389=)
c.-558T>G (n.-558T>G)
Xg.108586735C>ACA413930990COL4A5c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.609C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.-557C>A (n.-557C>A)
Xg.108586735C>GCA413930995COL4A5c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.609C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.-557C>G (n.-557C>G)
Xg.108586735C>TCA413930996COL4A5c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.609C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.-557C>T (n.-557C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108586736C>ACA413930997COL4A5c.1154C>A (p.Pro385His)
n.610C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.-556C>A (n.-556C>A)
Xg.108586736C>GCA413930998COL4A5c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.610C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.-556C>G (n.-556C>G)
Xg.108586736C>TCA413931000COL4A5c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.610C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.-556C>T (n.-556C>T)
Xg.108586737T>ACA517992114COL4A5c.1155T>A (p.Pro385=)
n.611T>A
c.831T>A (p.Pro277=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.-555T>A (n.-555T>A)
Xg.108586737T>CCA517992115COL4A5c.1155T>C (p.Pro385=)
n.611T>C
c.831T>C (p.Pro277=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.-555T>C (n.-555T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108586737T>GCA517992116COL4A5c.1155T>G (p.Pro385=)
n.611T>G
c.831T>G (p.Pro277=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.-555T>G (n.-555T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586738G>ACA413931023COL4A5c.1156G>A (p.Gly386Arg)
n.612G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.-554G>A (n.-554G>A)
Xg.108586738G>CCA413931009COL4A5c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.612G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.-554G>C (n.-554G>C)
Xg.108586738G>TCA413931004COL4A5c.1156G>T (p.Gly386Ter)
n.612G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.-554G>T (n.-554G>T)
Xg.108586739G>ACA413931034COL4A5c.1157G>A (p.Gly386Glu)
n.613G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.-553G>A (n.-553G>A)
Xg.108586739G>CCA413931050COL4A5c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.613G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.-553G>C (n.-553G>C)
 gnomAD v4
Xg.108586739G>TCA413931053COL4A5c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.613G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.-553G>T (n.-553G>T)
Xg.108586740A>CCA517992117COL4A5c.1158A>C (p.Gly386=)
n.614A>C
c.834A>C (p.Gly278=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.-552A>C (n.-552A>C)
Xg.108586740A>GCA517992118COL4A5c.1158A>G (p.Gly386=)
n.614A>G
c.834A>G (p.Gly278=)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.-552A>G (n.-552A>G)
Xg.108586740A>TCA517992119COL4A5c.1158A>T (p.Gly386=)
n.614A>T
c.834A>T (p.Gly278=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.-552A>T (n.-552A>T)
Xg.108586741C>ACA413931061COL4A5c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.615C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.-551C>A (n.-551C>A)
Xg.108586741C>GCA413931065COL4A5c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.615C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.-551C>G (n.-551C>G)
Xg.108586741C>TCA413931068COL4A5c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.615C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.-551C>T (n.-551C>T)
Xg.108586742C>ACA413931076COL4A5c.1160C>A (p.Pro387His)
n.616C>A
c.836C>A (p.Pro279His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.-550C>A (n.-550C>A)
Xg.108586742C>GCA413931078COL4A5c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.616C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.-550C>G (n.-550C>G)
Xg.108586742C>TCA413931081COL4A5c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.616C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.-550C>T (n.-550C>T)
Xg.108586743T>ACA517992120COL4A5c.1161T>A (p.Pro387=)
n.617T>A
c.837T>A (p.Pro279=)
c.1176T>A (p.Pro392=)
c.-549T>A (n.-549T>A)
Xg.108586743T>CCA517992122COL4A5c.1161T>C (p.Pro387=)
n.617T>C
c.837T>C (p.Pro279=)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.-549T>C (n.-549T>C)
Xg.108586743T>GCA517992121COL4A5c.1161T>G (p.Pro387=)
n.617T>G
c.837T>G (p.Pro279=)
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.-549T>G (n.-549T>G)
Xg.108586744C>ACA413931085COL4A5c.1162C>A (p.Pro388Thr)
n.618C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.-548C>A (n.-548C>A)
Xg.108586744C>GCA413931088COL4A5c.1162C>G (p.Pro388Ala)
n.618C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.-548C>G (n.-548C>G)
Xg.108586744C>TCA413931091COL4A5c.1162C>T (p.Pro388Ser)
n.618C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.-548C>T (n.-548C>T)
Xg.108586745C>ACA413931117COL4A5c.1163C>A (p.Pro388Gln)
n.619C>A
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.-547C>A (n.-547C>A)
Xg.108586745C=CA2450685039COL4A5c.1163C= (p.Pro388=)
n.619C=
c.839C= (p.Pro280=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.-547C= (n.-547C=)
Xg.108586745C>GCA413931108COL4A5c.1163C>G (p.Pro388Arg)
n.619C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.-547C>G (n.-547C>G)
Xg.108586745C>TCA413931095COL4A5c.1163C>T (p.Pro388Leu)
n.619C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.-547C>T (n.-547C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586746A>CCA517992123COL4A5c.1164A>C (p.Pro388=)
n.620A>C
c.840A>C (p.Pro280=)
c.1179A>C (p.Pro393=)
c.-546A>C (n.-546A>C)
Xg.108586746A>GCA517992124COL4A5c.1164A>G (p.Pro388=)
n.620A>G
c.840A>G (p.Pro280=)
c.1179A>G (p.Pro393=)
c.-546A>G (n.-546A>G)
Xg.108586746A>TCA517992125COL4A5c.1164A>T (p.Pro388=)
n.620A>T
c.840A>T (p.Pro280=)
c.1179A>T (p.Pro393=)
c.-546A>T (n.-546A>T)
 ClinVar
Xg.108586747G>ACA413931120COL4A5c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.621G>A
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.-545G>A (n.-545G>A)
Xg.108586747G>CCA413931123COL4A5c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.621G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.-545G>C (n.-545G>C)
 gnomAD v4
Xg.108586747G=CA2450685040COL4A5c.1165G= (p.Gly389=)
n.621G=
c.841G= (p.Gly281=)
c.1180G= (p.Gly394=)
c.-545G= (n.-545G=)
Xg.108586747G>TCA413931121COL4A5c.1165G>T (p.Gly389Trp)
n.621G>T
c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
c.-545G>T (n.-545G>T)
Xg.108586748G>ACA258414COL4A5c.1165+1G>A (n.1165+1G>A)
n.621+1G>A
c.841+1G>A (n.841+1G>A)
c.1180+1G>A (n.1180+1G>A)
c.-545+1G>A (n.-545+1G>A)
 dbSNP
Xg.108586748G>CCA413931130COL4A5c.1165+1G>C (n.1165+1G>C)
n.621+1G>C
c.841+1G>C (n.841+1G>C)
c.1180+1G>C (n.1180+1G>C)
c.-545+1G>C (n.-545+1G>C)
Xg.108586748G=CA2450685041COL4A5c.1165+1G= (n.1165+1G=)
n.621+1G=
c.841+1G= (n.841+1G=)
c.1180+1G= (n.1180+1G=)
c.-545+1G= (n.-545+1G=)
Xg.108586748G>TCA413931128COL4A5c.1165+1G>T (n.1165+1G>T)
n.621+1G>T
c.841+1G>T (n.841+1G>T)
c.1180+1G>T (n.1180+1G>T)
c.-545+1G>T (n.-545+1G>T)
Xg.108586749T>ACA413931133COL4A5c.1165+2T>A (n.1165+2T>A)
n.621+2T>A
c.841+2T>A (n.841+2T>A)
c.1180+2T>A (n.1180+2T>A)
c.-545+2T>A (n.-545+2T>A)
Xg.108586749T>CCA413931136COL4A5c.1165+2T>C (n.1165+2T>C)
n.621+2T>C
c.841+2T>C (n.841+2T>C)
c.1180+2T>C (n.1180+2T>C)
c.-545+2T>C (n.-545+2T>C)
Xg.108586749T>GCA258415COL4A5c.1165+2T>G (n.1165+2T>G)
n.621+2T>G
c.841+2T>G (n.841+2T>G)
c.1180+2T>G (n.1180+2T>G)
c.-545+2T>G (n.-545+2T>G)
 dbSNP
Xg.108586749T=CA2450685042COL4A5c.1165+2T= (n.1165+2T=)
n.621+2T=
c.841+2T= (n.841+2T=)
c.1180+2T= (n.1180+2T=)
c.-545+2T= (n.-545+2T=)
Xg.108586753T>GCA2450685044COL4A5c.1165+6T>G (n.1165+6T>G)
n.621+6T>G
c.841+6T>G (n.841+6T>G)
c.1180+6T>G (n.1180+6T>G)
c.-545+6T>G (n.-545+6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586753T=CA2450685043COL4A5c.1165+6T= (n.1165+6T=)
n.621+6T=
c.841+6T= (n.841+6T=)
c.1180+6T= (n.1180+6T=)
c.-545+6T= (n.-545+6T=)
Xg.108586754G>ACA334181599COL4A5c.1165+7G>A (n.1165+7G>A)
n.621+7G>A
c.841+7G>A (n.841+7G>A)
c.1180+7G>A (n.1180+7G>A)
c.-545+7G>A (n.-545+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586754G=CA2450685045COL4A5c.1165+7G= (n.1165+7G=)
n.621+7G=
c.841+7G= (n.841+7G=)
c.1180+7G= (n.1180+7G=)
c.-545+7G= (n.-545+7G=)
Xg.108586756G=CA2450685046COL4A5c.1165+9G= (n.1165+9G=)
n.621+9G=
c.841+9G= (n.841+9G=)
c.1180+9G= (n.1180+9G=)
c.-545+9G= (n.-545+9G=)
Xg.108586756G>TCA10488686COL4A5c.1165+9G>T (n.1165+9G>T)
n.621+9G>T
c.841+9G>T (n.841+9G>T)
c.1180+9G>T (n.1180+9G>T)
c.-545+9G>T (n.-545+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586759T>ACA10488687COL4A5c.1165+12T>A (n.1165+12T>A)
n.621+12T>A
c.841+12T>A (n.841+12T>A)
c.1180+12T>A (n.1180+12T>A)
c.-545+12T>A (n.-545+12T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586759T=CA2450685047COL4A5c.1165+12T= (n.1165+12T=)
n.621+12T=
c.841+12T= (n.841+12T=)
c.1180+12T= (n.1180+12T=)
c.-545+12T= (n.-545+12T=)
Xg.108586760G>ACA2738911341COL4A5c.1165+13G>A (n.1165+13G>A)
n.621+13G>A
c.841+13G>A (n.841+13G>A)
c.1180+13G>A (n.1180+13G>A)
c.-545+13G>A (n.-545+13G>A)
 dbSNP
Xg.108586760G>CCA2694414462COL4A5c.1165+13G>C (n.1165+13G>C)
n.621+13G>C
c.841+13G>C (n.841+13G>C)
c.1180+13G>C (n.1180+13G>C)
c.-545+13G>C (n.-545+13G>C)
 gnomAD v4
Xg.108586761C=CA2450685048COL4A5c.1165+14C= (n.1165+14C=)
n.621+14C=
c.841+14C= (n.841+14C=)
c.1180+14C= (n.1180+14C=)
c.-545+14C= (n.-545+14C=)
Xg.108586761C>TCA517992126COL4A5c.1165+14C>T (n.1165+14C>T)
n.621+14C>T
c.841+14C>T (n.841+14C>T)
c.1180+14C>T (n.1180+14C>T)
c.-545+14C>T (n.-545+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108586762A>GCA2694414465COL4A5c.1165+15A>G (n.1165+15A>G)
n.621+15A>G
c.841+15A>G (n.841+15A>G)
c.1180+15A>G (n.1180+15A>G)
c.-545+15A>G (n.-545+15A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108586763T>CCA643751345COL4A5c.1165+16T>C (n.1165+16T>C)
n.621+16T>C
c.841+16T>C (n.841+16T>C)
c.1180+16T>C (n.1180+16T>C)
c.-545+16T>C (n.-545+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586763T>GCA2450685050COL4A5c.1165+16T>G (n.1165+16T>G)
n.621+16T>G
c.841+16T>G (n.841+16T>G)
c.1180+16T>G (n.1180+16T>G)
c.-545+16T>G (n.-545+16T>G)
 dbSNP
Xg.108586763T=CA2450685049COL4A5c.1165+16T= (n.1165+16T=)
n.621+16T=
c.841+16T= (n.841+16T=)
c.1180+16T= (n.1180+16T=)
c.-545+16T= (n.-545+16T=)
Xg.108586767T>CCA2450685052COL4A5c.1165+20T>C (n.1165+20T>C)
n.621+20T>C
c.841+20T>C (n.841+20T>C)
c.1180+20T>C (n.1180+20T>C)
c.-545+20T>C (n.-545+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586767T=CA2450685051COL4A5c.1165+20T= (n.1165+20T=)
n.621+20T=
c.841+20T= (n.841+20T=)
c.1180+20T= (n.1180+20T=)
c.-545+20T= (n.-545+20T=)
Xg.108586770C>ACA2694414470COL4A5c.1165+23C>A (n.1165+23C>A)
n.621+23C>A
c.841+23C>A (n.841+23C>A)
c.1180+23C>A (n.1180+23C>A)
c.-545+23C>A (n.-545+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586770C>TCA2694414469COL4A5c.1165+23C>T (n.1165+23C>T)
n.621+23C>T
c.841+23C>T (n.841+23C>T)
c.1180+23C>T (n.1180+23C>T)
c.-545+23C>T (n.-545+23C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586771C>ACA2694414473COL4A5c.1165+24C>A (n.1165+24C>A)
n.621+24C>A
c.841+24C>A (n.841+24C>A)
c.1180+24C>A (n.1180+24C>A)
c.-545+24C>A (n.-545+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586771C=CA2450685053COL4A5c.1165+24C= (n.1165+24C=)
n.621+24C=
c.841+24C= (n.841+24C=)
c.1180+24C= (n.1180+24C=)
c.-545+24C= (n.-545+24C=)
Xg.108586771C>GCA10488688COL4A5c.1165+24C>G (n.1165+24C>G)
n.621+24C>G
c.841+24C>G (n.841+24C>G)
c.1180+24C>G (n.1180+24C>G)
c.-545+24C>G (n.-545+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108586771C>TCA2694414476COL4A5c.1165+24C>T (n.1165+24C>T)
n.621+24C>T
c.841+24C>T (n.841+24C>T)
c.1180+24C>T (n.1180+24C>T)
c.-545+24C>T (n.-545+24C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586774G>TCA2579676112COL4A5c.1165+27G>T (n.1165+27G>T)
n.621+27G>T
c.841+27G>T (n.841+27G>T)
c.1180+27G>T (n.1180+27G>T)
c.-545+27G>T (n.-545+27G>T)
Xg.108586775T>ACA2694414485COL4A5c.1165+28T>A (n.1165+28T>A)
n.621+28T>A
c.841+28T>A (n.841+28T>A)
c.1180+28T>A (n.1180+28T>A)
c.-545+28T>A (n.-545+28T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586775T>CCA643751348COL4A5c.1165+28T>C (n.1165+28T>C)
n.621+28T>C
c.841+28T>C (n.841+28T>C)
c.1180+28T>C (n.1180+28T>C)
c.-545+28T>C (n.-545+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586775T=CA2450685054COL4A5c.1165+28T= (n.1165+28T=)
n.621+28T=
c.841+28T= (n.841+28T=)
c.1180+28T= (n.1180+28T=)
c.-545+28T= (n.-545+28T=)
Xg.108586776delCA2694414484COL4A5c.1165+29del (n.1165+29del)
n.621+29del
c.841+29del (n.841+29del)
c.1180+29del (n.1180+29del)
c.-545+29del (n.-545+29del)
 gnomAD v4
Xg.108586777C>ACA2694414486COL4A5c.1165+30C>A (n.1165+30C>A)
n.621+30C>A
c.841+30C>A (n.841+30C>A)
c.1180+30C>A (n.1180+30C>A)
c.-545+30C>A (n.-545+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586777C=CA2450685055COL4A5c.1165+30C= (n.1165+30C=)
n.621+30C=
c.841+30C= (n.841+30C=)
c.1180+30C= (n.1180+30C=)
c.-545+30C= (n.-545+30C=)
Xg.108586777C>TCA643751349COL4A5c.1165+30C>T (n.1165+30C>T)
n.621+30C>T
c.841+30C>T (n.841+30C>T)
c.1180+30C>T (n.1180+30C>T)
c.-545+30C>T (n.-545+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586778T>ACA2694414488COL4A5c.1165+31T>A (n.1165+31T>A)
n.621+31T>A
c.841+31T>A (n.841+31T>A)
c.1180+31T>A (n.1180+31T>A)
c.-545+31T>A (n.-545+31T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586778T>CCA2694414491COL4A5c.1165+31T>C (n.1165+31T>C)
n.621+31T>C
c.841+31T>C (n.841+31T>C)
c.1180+31T>C (n.1180+31T>C)
c.-545+31T>C (n.-545+31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586779T>CCA10488689COL4A5c.1165+32T>C (n.1165+32T>C)
n.621+32T>C
c.841+32T>C (n.841+32T>C)
c.1180+32T>C (n.1180+32T>C)
c.-545+32T>C (n.-545+32T>C)
 dbSNP ExAC
Xg.108586779T>GCA2579676113COL4A5c.1165+32T>G (n.1165+32T>G)
n.621+32T>G
c.841+32T>G (n.841+32T>G)
c.1180+32T>G (n.1180+32T>G)
c.-545+32T>G (n.-545+32T>G)
Xg.108586779T=CA2450685056COL4A5c.1165+32T= (n.1165+32T=)
n.621+32T=
c.841+32T= (n.841+32T=)
c.1180+32T= (n.1180+32T=)
c.-545+32T= (n.-545+32T=)
Xg.108586780A=CA2450685057COL4A5c.1165+33A= (n.1165+33A=)
n.621+33A=
c.841+33A= (n.841+33A=)
c.1180+33A= (n.1180+33A=)
c.-545+33A= (n.-545+33A=)
Xg.108586780A>GCA10488690COL4A5c.1165+33A>G (n.1165+33A>G)
n.621+33A>G
c.841+33A>G (n.841+33A>G)
c.1180+33A>G (n.1180+33A>G)
c.-545+33A>G (n.-545+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586781T>CCA10488691COL4A5c.1165+34T>C (n.1165+34T>C)
n.621+34T>C
c.841+34T>C (n.841+34T>C)
c.1180+34T>C (n.1180+34T>C)
c.-545+34T>C (n.-545+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108586781T=CA2450685058COL4A5c.1165+34T= (n.1165+34T=)
n.621+34T=
c.841+34T= (n.841+34T=)
c.1180+34T= (n.1180+34T=)
c.-545+34T= (n.-545+34T=)
Xg.108586786T>ACA2694414493COL4A5c.1165+39T>A (n.1165+39T>A)
n.621+39T>A
c.841+39T>A (n.841+39T>A)
c.1180+39T>A (n.1180+39T>A)
c.-545+39T>A (n.-545+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586789T>CCA2694414496COL4A5c.1165+42T>C (n.1165+42T>C)
n.621+42T>C
c.841+42T>C (n.841+42T>C)
c.1180+42T>C (n.1180+42T>C)
c.-545+42T>C (n.-545+42T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586790delCA2579676114COL4A5c.1165+43del (n.1165+43del)
n.621+43del
c.841+43del (n.841+43del)
c.1180+43del (n.1180+43del)
c.-545+43del (n.-545+43del)
Xg.108586791A>TCA2579676115COL4A5c.1165+44A>T (n.1165+44A>T)
n.621+44A>T
c.841+44A>T (n.841+44A>T)
c.1180+44A>T (n.1180+44A>T)
c.-545+44A>T (n.-545+44A>T)
Xg.108586792C>ACA658421627COL4A5c.1165+45C>A (n.1165+45C>A)
n.621+45C>A
c.841+45C>A (n.841+45C>A)
c.1180+45C>A (n.1180+45C>A)
c.-545+45C>A (n.-545+45C>A)
 COSMIC
Xg.108586792C>TCA2568821984COL4A5c.1165+45C>T (n.1165+45C>T)
n.621+45C>T
c.841+45C>T (n.841+45C>T)
c.1180+45C>T (n.1180+45C>T)
c.-545+45C>T (n.-545+45C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586793T>CCA2694414497COL4A5c.1165+46T>C (n.1165+46T>C)
n.621+46T>C
c.841+46T>C (n.841+46T>C)
c.1180+46T>C (n.1180+46T>C)
c.-545+46T>C (n.-545+46T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586794A>GCA2694414499COL4A5c.1165+47A>G (n.1165+47A>G)
n.621+47A>G
c.841+47A>G (n.841+47A>G)
c.1180+47A>G (n.1180+47A>G)
c.-545+47A>G (n.-545+47A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586795A>CCA2579676116COL4A5c.1165+48A>C (n.1165+48A>C)
n.621+48A>C
c.841+48A>C (n.841+48A>C)
c.1180+48A>C (n.1180+48A>C)
c.-545+48A>C (n.-545+48A>C)
Xg.108586795A>TCA2694414500COL4A5c.1165+48A>T (n.1165+48A>T)
n.621+48A>T
c.841+48A>T (n.841+48A>T)
c.1180+48A>T (n.1180+48A>T)
c.-545+48A>T (n.-545+48A>T)
 gnomAD v4
Xg.108586797_108586815delinsCCATGTATACTTTTTATCACA2450685059COL4A5c.1165+50_1165+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA (n.1165+50_1165+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA)
n.621+50_621+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA
c.841+50_841+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA (n.841+50_841+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA)
c.1180+50_1180+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA (n.1180+50_1180+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA)
c.-545+50_-545+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA (n.-545+50_-545+68delinsCCATGTATACTTTTTATCA)
Xg.108586798C=CA2450685060COL4A5c.1165+51C= (n.1165+51C=)
n.621+51C=
c.841+51C= (n.841+51C=)
c.1180+51C= (n.1180+51C=)
c.-545+51C= (n.-545+51C=)
Xg.108586798C>TCA10488692COL4A5c.1165+51C>T (n.1165+51C>T)
n.621+51C>T
c.841+51C>T (n.841+51C>T)
c.1180+51C>T (n.1180+51C>T)
c.-545+51C>T (n.-545+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586801_108586818delCA2450685061COL4A5c.1165+54_1165+71del (n.1165+54_1165+71del)
n.621+54_621+71del
c.841+54_841+71del (n.841+54_841+71del)
c.1180+54_1180+71del (n.1180+54_1180+71del)
c.-545+54_-545+71del (n.-545+54_-545+71del)
 dbSNP
Xg.108586799A=CA2450685062COL4A5c.1165+52A= (n.1165+52A=)
n.621+52A=
c.841+52A= (n.841+52A=)
c.1180+52A= (n.1180+52A=)
c.-545+52A= (n.-545+52A=)
Xg.108586799A>GCA10488693COL4A5c.1165+52A>G (n.1165+52A>G)
n.621+52A>G
c.841+52A>G (n.841+52A>G)
c.1180+52A>G (n.1180+52A>G)
c.-545+52A>G (n.-545+52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586800T>ACA2822893914COL4A5c.1165+53T>A (n.1165+53T>A)
n.621+53T>A
c.841+53T>A (n.841+53T>A)
c.1180+53T>A (n.1180+53T>A)
c.-545+53T>A (n.-545+53T>A)
Xg.108586801G>ACA869797644COL4A5c.1165+54G>A (n.1165+54G>A)
n.621+54G>A
c.841+54G>A (n.841+54G>A)
c.1180+54G>A (n.1180+54G>A)
c.-545+54G>A (n.-545+54G>A)
 dbSNP
Xg.108586801G>CCA2579676117COL4A5c.1165+54G>C (n.1165+54G>C)
n.621+54G>C
c.841+54G>C (n.841+54G>C)
c.1180+54G>C (n.1180+54G>C)
c.-545+54G>C (n.-545+54G>C)
 gnomAD v4
Xg.108586801G=CA2450685063COL4A5c.1165+54G= (n.1165+54G=)
n.621+54G=
c.841+54G= (n.841+54G=)
c.1180+54G= (n.1180+54G=)
c.-545+54G= (n.-545+54G=)
Xg.108586802T>ACA2579676118COL4A5c.1165+55T>A (n.1165+55T>A)
n.621+55T>A
c.841+55T>A (n.841+55T>A)
c.1180+55T>A (n.1180+55T>A)
c.-545+55T>A (n.-545+55T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586803A>GCA2694414508COL4A5c.1165+56A>G (n.1165+56A>G)
n.621+56A>G
c.841+56A>G (n.841+56A>G)
c.1180+56A>G (n.1180+56A>G)
c.-545+56A>G (n.-545+56A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched