Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108586574T>CCA2694414418COL4A5c.1033-41T>C (n.1033-41T>C)
n.489-41T>C
c.709-41T>C (n.709-41T>C)
c.1048-41T>C (n.1048-41T>C)
c.-677-41T>C (n.-677-41T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586575T>CCA2694414419COL4A5c.1033-40T>C (n.1033-40T>C)
n.489-40T>C
c.709-40T>C (n.709-40T>C)
c.1048-40T>C (n.1048-40T>C)
c.-677-40T>C (n.-677-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586576C>GCA2694414420COL4A5c.1033-39C>G (n.1033-39C>G)
n.489-39C>G
c.709-39C>G (n.709-39C>G)
c.1048-39C>G (n.1048-39C>G)
c.-677-39C>G (n.-677-39C>G)
 gnomAD v4
Xg.108586578T>CCA2694414421COL4A5c.1033-37T>C (n.1033-37T>C)
n.489-37T>C
c.709-37T>C (n.709-37T>C)
c.1048-37T>C (n.1048-37T>C)
c.-677-37T>C (n.-677-37T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586579T>ACA643751289COL4A5c.1033-36T>A (n.1033-36T>A)
n.489-36T>A
c.709-36T>A (n.709-36T>A)
c.1048-36T>A (n.1048-36T>A)
c.-677-36T>A (n.-677-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586579T>CCA2694414422COL4A5c.1033-36T>C (n.1033-36T>C)
n.489-36T>C
c.709-36T>C (n.709-36T>C)
c.1048-36T>C (n.1048-36T>C)
c.-677-36T>C (n.-677-36T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586579T=CA2450684959COL4A5c.1033-36T= (n.1033-36T=)
n.489-36T=
c.709-36T= (n.709-36T=)
c.1048-36T= (n.1048-36T=)
c.-677-36T= (n.-677-36T=)
Xg.108586580G>ACA2694414423COL4A5c.1033-35G>A (n.1033-35G>A)
n.489-35G>A
c.709-35G>A (n.709-35G>A)
c.1048-35G>A (n.1048-35G>A)
c.-677-35G>A (n.-677-35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108586580G>TCA2694414424COL4A5c.1033-35G>T (n.1033-35G>T)
n.489-35G>T
c.709-35G>T (n.709-35G>T)
c.1048-35G>T (n.1048-35G>T)
c.-677-35G>T (n.-677-35G>T)
 gnomAD v4
Xg.108586581C>ACA2579676100COL4A5c.1033-34C>A (n.1033-34C>A)
n.489-34C>A
c.709-34C>A (n.709-34C>A)
c.1048-34C>A (n.1048-34C>A)
c.-677-34C>A (n.-677-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586581C>TCA2694414425COL4A5c.1033-34C>T (n.1033-34C>T)
n.489-34C>T
c.709-34C>T (n.709-34C>T)
c.1048-34C>T (n.1048-34C>T)
c.-677-34C>T (n.-677-34C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586582A>GCA2579676101COL4A5c.1033-33A>G (n.1033-33A>G)
n.489-33A>G
c.709-33A>G (n.709-33A>G)
c.1048-33A>G (n.1048-33A>G)
c.-677-33A>G (n.-677-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586585T>GCA1136181452COL4A5c.1033-30T>G (n.1033-30T>G)
n.489-30T>G
c.709-30T>G (n.709-30T>G)
c.1048-30T>G (n.1048-30T>G)
c.-677-30T>G (n.-677-30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586585T=CA2450684960COL4A5c.1033-30T= (n.1033-30T=)
n.489-30T=
c.709-30T= (n.709-30T=)
c.1048-30T= (n.1048-30T=)
c.-677-30T= (n.-677-30T=)
Xg.108586586C>ACA2694414426COL4A5c.1033-29C>A (n.1033-29C>A)
n.489-29C>A
c.709-29C>A (n.709-29C>A)
c.1048-29C>A (n.1048-29C>A)
c.-677-29C>A (n.-677-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586586C=CA2450684961COL4A5c.1033-29C= (n.1033-29C=)
n.489-29C=
c.709-29C= (n.709-29C=)
c.1048-29C= (n.1048-29C=)
c.-677-29C= (n.-677-29C=)
Xg.108586586C>GCA10488662COL4A5c.1033-29C>G (n.1033-29C>G)
n.489-29C>G
c.709-29C>G (n.709-29C>G)
c.1048-29C>G (n.1048-29C>G)
c.-677-29C>G (n.-677-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586586C>TCA2694414427COL4A5c.1033-29C>T (n.1033-29C>T)
n.489-29C>T
c.709-29C>T (n.709-29C>T)
c.1048-29C>T (n.1048-29C>T)
c.-677-29C>T (n.-677-29C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586588T>ACA869797139COL4A5c.1033-27T>A (n.1033-27T>A)
n.489-27T>A
c.709-27T>A (n.709-27T>A)
c.1048-27T>A (n.1048-27T>A)
c.-677-27T>A (n.-677-27T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586588T>CCA2694414428COL4A5c.1033-27T>C (n.1033-27T>C)
n.489-27T>C
c.709-27T>C (n.709-27T>C)
c.1048-27T>C (n.1048-27T>C)
c.-677-27T>C (n.-677-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586588T=CA2450684962COL4A5c.1033-27T= (n.1033-27T=)
n.489-27T=
c.709-27T= (n.709-27T=)
c.1048-27T= (n.1048-27T=)
c.-677-27T= (n.-677-27T=)
Xg.108586589T>ACA2450684964COL4A5c.1033-26T>A (n.1033-26T>A)
n.489-26T>A
c.709-26T>A (n.709-26T>A)
c.1048-26T>A (n.1048-26T>A)
c.-677-26T>A (n.-677-26T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586589T=CA2450684963COL4A5c.1033-26T= (n.1033-26T=)
n.489-26T=
c.709-26T= (n.709-26T=)
c.1048-26T= (n.1048-26T=)
c.-677-26T= (n.-677-26T=)
Xg.108586589_108586590insCCA2694414429COL4A5c.1033-26_1033-25insC (n.1033-26_1033-25insC)
n.489-26_489-25insC
c.709-26_709-25insC (n.709-26_709-25insC)
c.1048-26_1048-25insC (n.1048-26_1048-25insC)
c.-677-26_-677-25insC (n.-677-26_-677-25insC)
 gnomAD v4
Xg.108586590A=CA2450684966COL4A5c.1033-25A= (n.1033-25A=)
n.489-25A=
c.709-25A= (n.709-25A=)
c.1048-25A= (n.1048-25A=)
c.-677-25A= (n.-677-25A=)
Xg.108586590A>CCA10488664COL4A5c.1033-25A>C (n.1033-25A>C)
n.489-25A>C
c.709-25A>C (n.709-25A>C)
c.1048-25A>C (n.1048-25A>C)
c.-677-25A>C (n.-677-25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586590A>TCA1136181458COL4A5c.1033-25A>T (n.1033-25A>T)
n.489-25A>T
c.709-25A>T (n.709-25A>T)
c.1048-25A>T (n.1048-25A>T)
c.-677-25A>T (n.-677-25A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586590_108586591delinsATCA2450684965COL4A5c.1033-25_1033-24delinsAT (n.1033-25_1033-24delinsAT)
n.489-25_489-24delinsAT
c.709-25_709-24delinsAT (n.709-25_709-24delinsAT)
c.1048-25_1048-24delinsAT (n.1048-25_1048-24delinsAT)
c.-677-25_-677-24delinsAT (n.-677-25_-677-24delinsAT)
Xg.108586591T>ACA1136181473COL4A5c.1033-24T>A (n.1033-24T>A)
n.489-24T>A
c.709-24T>A (n.709-24T>A)
c.1048-24T>A (n.1048-24T>A)
c.-677-24T>A (n.-677-24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586591T=CA2450684967COL4A5c.1033-24T= (n.1033-24T=)
n.489-24T=
c.709-24T= (n.709-24T=)
c.1048-24T= (n.1048-24T=)
c.-677-24T= (n.-677-24T=)
Xg.108586600dupCA10488663COL4A5c.1033-15dup (n.1033-15dup)
n.489-15dup
c.709-15dup (n.709-15dup)
c.1048-15dup (n.1048-15dup)
c.-677-15dup (n.-677-15dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108586599_108586600dupCA2694414431COL4A5c.1033-16_1033-15dup (n.1033-16_1033-15dup)
n.489-16_489-15dup
c.709-16_709-15dup (n.709-16_709-15dup)
c.1048-16_1048-15dup (n.1048-16_1048-15dup)
c.-677-16_-677-15dup (n.-677-16_-677-15dup)
 gnomAD v4
Xg.108586598_108586600dupCA2694414430COL4A5c.1033-17_1033-15dup (n.1033-17_1033-15dup)
n.489-17_489-15dup
c.709-17_709-15dup (n.709-17_709-15dup)
c.1048-17_1048-15dup (n.1048-17_1048-15dup)
c.-677-17_-677-15dup (n.-677-17_-677-15dup)
 gnomAD v4
Xg.108586595_108586600dupCA920430431COL4A5c.1033-20_1033-15dup (n.1033-20_1033-15dup)
n.489-20_489-15dup
c.709-20_709-15dup (n.709-20_709-15dup)
c.1048-20_1048-15dup (n.1048-20_1048-15dup)
c.-677-20_-677-15dup (n.-677-20_-677-15dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586594_108586600dupCA2694414432COL4A5c.1033-21_1033-15dup (n.1033-21_1033-15dup)
n.489-21_489-15dup
c.709-21_709-15dup (n.709-21_709-15dup)
c.1048-21_1048-15dup (n.1048-21_1048-15dup)
c.-677-21_-677-15dup (n.-677-21_-677-15dup)
 gnomAD v4
Xg.108586600delCA258390COL4A5c.1033-15del (n.1033-15del)
n.489-15del
c.709-15del (n.709-15del)
c.1048-15del (n.1048-15del)
c.-677-15del (n.-677-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108586599_108586600delCA2508944702COL4A5c.1033-16_1033-15del (n.1033-16_1033-15del)
n.489-16_489-15del
c.709-16_709-15del (n.709-16_709-15del)
c.1048-16_1048-15del (n.1048-16_1048-15del)
c.-677-16_-677-15del (n.-677-16_-677-15del)
 gnomAD v4
Xg.108586592T>ACA2579676102COL4A5c.1033-23T>A (n.1033-23T>A)
n.489-23T>A
c.709-23T>A (n.709-23T>A)
c.1048-23T>A (n.1048-23T>A)
c.-677-23T>A (n.-677-23T>A)
Xg.108586594T>ACA643751302COL4A5c.1033-21T>A (n.1033-21T>A)
n.489-21T>A
c.709-21T>A (n.709-21T>A)
c.1048-21T>A (n.1048-21T>A)
c.-677-21T>A (n.-677-21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586594T>CCA2450684969COL4A5c.1033-21T>C (n.1033-21T>C)
n.489-21T>C
c.709-21T>C (n.709-21T>C)
c.1048-21T>C (n.1048-21T>C)
c.-677-21T>C (n.-677-21T>C)
 dbSNP
Xg.108586594T=CA2450684968COL4A5c.1033-21T= (n.1033-21T=)
n.489-21T=
c.709-21T= (n.709-21T=)
c.1048-21T= (n.1048-21T=)
c.-677-21T= (n.-677-21T=)
Xg.108586596T>CCA2450684971COL4A5c.1033-19T>C (n.1033-19T>C)
n.489-19T>C
c.709-19T>C (n.709-19T>C)
c.1048-19T>C (n.1048-19T>C)
c.-677-19T>C (n.-677-19T>C)
 dbSNP
Xg.108586596T=CA2450684970COL4A5c.1033-19T= (n.1033-19T=)
n.489-19T=
c.709-19T= (n.709-19T=)
c.1048-19T= (n.1048-19T=)
c.-677-19T= (n.-677-19T=)
Xg.108586597T>ACA2450684973COL4A5c.1033-18T>A (n.1033-18T>A)
n.489-18T>A
c.709-18T>A (n.709-18T>A)
c.1048-18T>A (n.1048-18T>A)
c.-677-18T>A (n.-677-18T>A)
 dbSNP
Xg.108586597T>CCA2579676103COL4A5c.1033-18T>C (n.1033-18T>C)
n.489-18T>C
c.709-18T>C (n.709-18T>C)
c.1048-18T>C (n.1048-18T>C)
c.-677-18T>C (n.-677-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586597T=CA2450684972COL4A5c.1033-18T= (n.1033-18T=)
n.489-18T=
c.709-18T= (n.709-18T=)
c.1048-18T= (n.1048-18T=)
c.-677-18T= (n.-677-18T=)
Xg.108586599T>CCA2694414433COL4A5c.1033-16T>C (n.1033-16T>C)
n.489-16T>C
c.709-16T>C (n.709-16T>C)
c.1048-16T>C (n.1048-16T>C)
c.-677-16T>C (n.-677-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586600T>CCA869797171COL4A5c.1033-15T>C (n.1033-15T>C)
n.489-15T>C
c.709-15T>C (n.709-15T>C)
c.1048-15T>C (n.1048-15T>C)
c.-677-15T>C (n.-677-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586600T=CA2450684975COL4A5c.1033-15T= (n.1033-15T=)
n.489-15T=
c.709-15T= (n.709-15T=)
c.1048-15T= (n.1048-15T=)
c.-677-15T= (n.-677-15T=)
Xg.108586600_108586601delinsTCCA2450684974COL4A5c.1033-15_1033-14delinsTC (n.1033-15_1033-14delinsTC)
n.489-15_489-14delinsTC
c.709-15_709-14delinsTC (n.709-15_709-14delinsTC)
c.1048-15_1048-14delinsTC (n.1048-15_1048-14delinsTC)
c.-677-15_-677-14delinsTC (n.-677-15_-677-14delinsTC)
Xg.108586601delCA643751305COL4A5c.1033-14del (n.1033-14del)
n.489-14del
c.709-14del (n.709-14del)
c.1048-14del (n.1048-14del)
c.-677-14del (n.-677-14del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108586601C=CA2450684976COL4A5c.1033-14C= (n.1033-14C=)
n.489-14C=
c.709-14C= (n.709-14C=)
c.1048-14C= (n.1048-14C=)
c.-677-14C= (n.-677-14C=)
Xg.108586601C>TCA10488665COL4A5c.1033-14C>T (n.1033-14C>T)
n.489-14C>T
c.709-14C>T (n.709-14C>T)
c.1048-14C>T (n.1048-14C>T)
c.-677-14C>T (n.-677-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108586603T>CCA2694414434COL4A5c.1033-12T>C (n.1033-12T>C)
n.489-12T>C
c.709-12T>C (n.709-12T>C)
c.1048-12T>C (n.1048-12T>C)
c.-677-12T>C (n.-677-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586605G>ACA2740097815COL4A5c.1033-10G>A (n.1033-10G>A)
n.489-10G>A
c.709-10G>A (n.709-10G>A)
c.1048-10G>A (n.1048-10G>A)
c.-677-10G>A (n.-677-10G>A)
Xg.108586605G=CA2450684977COL4A5c.1033-10G= (n.1033-10G=)
n.489-10G=
c.709-10G= (n.709-10G=)
c.1048-10G= (n.1048-10G=)
c.-677-10G= (n.-677-10G=)
Xg.108586605G>TCA643751307COL4A5c.1033-10G>T (n.1033-10G>T)
n.489-10G>T
c.709-10G>T (n.709-10G>T)
c.1048-10G>T (n.1048-10G>T)
c.-677-10G>T (n.-677-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586606G>ACA643751309COL4A5c.1033-9G>A (n.1033-9G>A)
n.489-9G>A
c.709-9G>A (n.709-9G>A)
c.1048-9G>A (n.1048-9G>A)
c.-677-9G>A (n.-677-9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586606G=CA2450684978COL4A5c.1033-9G= (n.1033-9G=)
n.489-9G=
c.709-9G= (n.709-9G=)
c.1048-9G= (n.1048-9G=)
c.-677-9G= (n.-677-9G=)
Xg.108586606G>TCA643751310COL4A5c.1033-9G>T (n.1033-9G>T)
n.489-9G>T
c.709-9G>T (n.709-9G>T)
c.1048-9G>T (n.1048-9G>T)
c.-677-9G>T (n.-677-9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586607T>CCA2822896159COL4A5c.1033-8T>C (n.1033-8T>C)
n.489-8T>C
c.709-8T>C (n.709-8T>C)
c.1048-8T>C (n.1048-8T>C)
c.-677-8T>C (n.-677-8T>C)
Xg.108586608A>TCA2694414435COL4A5c.1033-7A>T (n.1033-7A>T)
n.489-7A>T
c.709-7A>T (n.709-7A>T)
c.1048-7A>T (n.1048-7A>T)
c.-677-7A>T (n.-677-7A>T)
 gnomAD v4
Xg.108586609A=CA2450684979COL4A5c.1033-6A= (n.1033-6A=)
n.489-6A=
c.709-6A= (n.709-6A=)
c.1048-6A= (n.1048-6A=)
c.-677-6A= (n.-677-6A=)
Xg.108586609A>GCA351686COL4A5c.1033-6A>G (n.1033-6A>G)
n.489-6A>G
c.709-6A>G (n.709-6A>G)
c.1048-6A>G (n.1048-6A>G)
c.-677-6A>G (n.-677-6A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586610T>CCA2579676104COL4A5c.1033-5T>C (n.1033-5T>C)
n.489-5T>C
c.709-5T>C (n.709-5T>C)
c.1048-5T>C (n.1048-5T>C)
c.-677-5T>C (n.-677-5T>C)
Xg.108586613delCA2579676105COL4A5c.1033-2del (n.1033-2del)
n.489-2del
c.709-2del (n.709-2del)
c.1048-2del (n.1048-2del)
c.-677-2del (n.-677-2del)
Xg.108586612A=CA2450684980COL4A5c.1033-3A= (n.1033-3A=)
n.489-3A=
c.709-3A= (n.709-3A=)
c.1048-3A= (n.1048-3A=)
c.-677-3A= (n.-677-3A=)
Xg.108586612A>GCA1139667754COL4A5c.1033-3A>G (n.1033-3A>G)
n.489-3A>G
c.709-3A>G (n.709-3A>G)
c.1048-3A>G (n.1048-3A>G)
c.-677-3A>G (n.-677-3A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586613A>CCA413929544COL4A5c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
n.489-2A>C
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
c.-677-2A>C (n.-677-2A>C)
 COSMIC
Xg.108586613A>GCA413929549COL4A5c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
n.489-2A>G
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
c.-677-2A>G (n.-677-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586613A>TCA413929552COL4A5c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
n.489-2A>T
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
c.-677-2A>T (n.-677-2A>T)
Xg.108586614_108586615insAAATTCCCAGCA2499226306COL4A5c.1033-1_1033insAAATTCCCAG (n.1033-1_1033insAAATTCCCAG)
n.489-1_489insAAATTCCCAG
c.709-1_709insAAATTCCCAG (n.709-1_709insAAATTCCCAG)
c.1048-1_1048insAAATTCCCAG (n.1048-1_1048insAAATTCCCAG)
c.-677-1_-677insAAATTCCCAG (n.-677-1_-677insAAATTCCCAG)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586614G>ACA413929565COL4A5c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
n.489-1G>A
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
c.-677-1G>A (n.-677-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586614G>CCA413929561COL4A5c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
n.489-1G>C
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
c.-677-1G>C (n.-677-1G>C)
Xg.108586614G=CA2450684981COL4A5c.1033-1G= (n.1033-1G=)
n.489-1G=
c.709-1G= (n.709-1G=)
c.1048-1G= (n.1048-1G=)
c.-677-1G= (n.-677-1G=)
Xg.108586614G>TCA413929557COL4A5c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
n.489-1G>T
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
c.-677-1G>T (n.-677-1G>T)
Xg.108586615G>ACA413929577COL4A5c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.489G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.-677G>A (n.-677G>A)
Xg.108586615G>CCA413929579COL4A5c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.489G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.-677G>C (n.-677G>C)
Xg.108586615G>TCA413929582COL4A5c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.489G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.-677G>T (n.-677G>T)
Xg.108586616T>ACA413929592COL4A5c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.490T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.-676T>A (n.-676T>A)
Xg.108586616T>CCA413929603COL4A5c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.490T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.-676T>C (n.-676T>C)
Xg.108586616T>GCA10488666COL4A5c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.490T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.-676T>G (n.-676T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586616T=CA2450684982COL4A5c.1034T= (p.Val345=)
n.490T=
c.710T= (p.Val237=)
c.1049T= (p.Val350=)
c.-676T= (n.-676T=)
Xg.108586617A=CA2450684983COL4A5c.1035A= (p.Val345=)
n.491A=
c.711A= (p.Val237=)
c.1050A= (p.Val350=)
c.-675A= (n.-675A=)
Xg.108586617A>CCA10488667COL4A5c.1035A>C (p.Val345=)
n.491A>C
c.711A>C (p.Val237=)
c.1050A>C (p.Val350=)
c.-675A>C (n.-675A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586617A>GCA517992025COL4A5c.1035A>G (p.Val345=)
n.491A>G
c.711A>G (p.Val237=)
c.1050A>G (p.Val350=)
c.-675A>G (n.-675A>G)
Xg.108586617A>TCA517992024COL4A5c.1035A>T (p.Val345=)
n.491A>T
c.711A>T (p.Val237=)
c.1050A>T (p.Val350=)
c.-675A>T (n.-675A>T)
Xg.108586618A=CA2450684984COL4A5c.1036A= (p.Ile346=)
n.492A=
c.712A= (p.Ile238=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.-674A= (n.-674A=)
Xg.108586618A>CCA413929649COL4A5c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.492A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.-674A>C (n.-674A>C)
Xg.108586618A>GCA413929652COL4A5c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.492A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.-674A>G (n.-674A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586618A>TCA413929656COL4A5c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.492A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.-674A>T (n.-674A>T)
Xg.108586619T>ACA413929675COL4A5c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.493T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.-673T>A (n.-673T>A)
Xg.108586619T>CCA413929707COL4A5c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.493T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.-673T>C (n.-673T>C)
Xg.108586619T>GCA413929709COL4A5c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.493T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.-673T>G (n.-673T>G)
Xg.108586620T>ACA517992026COL4A5c.1038T>A (p.Ile346=)
n.494T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
c.1053T>A (p.Ile351=)
c.-672T>A (n.-672T>A)
Xg.108586620T>CCA517992027COL4A5c.1038T>C (p.Ile346=)
n.494T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
c.1053T>C (p.Ile351=)
c.-672T>C (n.-672T>C)
Xg.108586620T>GCA413929717COL4A5c.1038T>G (p.Ile346Met)
n.494T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.-672T>G (n.-672T>G)
Xg.108586621C>ACA413929725COL4A5c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.495C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.-671C>A (n.-671C>A)
Xg.108586621C>GCA413929721COL4A5c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.495C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.-671C>G (n.-671C>G)
Xg.108586621C>TCA413929723COL4A5c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.495C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.-671C>T (n.-671C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108586622C>ACA413929727COL4A5c.1040C>A (p.Pro347His)
n.496C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.-670C>A (n.-670C>A)
Xg.108586622C=CA2450684985COL4A5c.1040C= (p.Pro347=)
n.496C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.-670C= (n.-670C=)
Xg.108586622C>GCA413929729COL4A5c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.496C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.-670C>G (n.-670C>G)
Xg.108586622C>TCA10488668COL4A5c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.496C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.-670C>T (n.-670C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586623T>ACA517992028COL4A5c.1041T>A (p.Pro347=)
n.497T>A
c.717T>A (p.Pro239=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.-669T>A (n.-669T>A)
Xg.108586623T>CCA517992030COL4A5c.1041T>C (p.Pro347=)
n.497T>C
c.717T>C (p.Pro239=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.-669T>C (n.-669T>C)
Xg.108586623T>GCA517992029COL4A5c.1041T>G (p.Pro347=)
n.497T>G
c.717T>G (p.Pro239=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.-669T>G (n.-669T>G)
Xg.108586624A>CCA517992031COL4A5c.1042A>C (p.Arg348=)
n.498A>C
c.718A>C (p.Arg240=)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.-668A>C (n.-668A>C)
Xg.108586624A>GCA413929738COL4A5c.1042A>G (p.Arg348Gly)
n.498A>G
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.-668A>G (n.-668A>G)
Xg.108586624A>TCA413929740COL4A5c.1042A>T (p.Arg348Ter)
n.498A>T
c.718A>T (p.Arg240Ter)
c.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.-668A>T (n.-668A>T)
Xg.108586625G>ACA10488669COL4A5c.1043G>A (p.Arg348Lys)
n.499G>A
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.-667G>A (n.-667G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586625G>CCA413929751COL4A5c.1043G>C (p.Arg348Thr)
n.499G>C
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.-667G>C (n.-667G>C)
Xg.108586625G=CA2450684986COL4A5c.1043G= (p.Arg348=)
n.499G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.-667G= (n.-667G=)
Xg.108586625G>TCA413929756COL4A5c.1043G>T (p.Arg348Ile)
n.499G>T
c.719G>T (p.Arg240Ile)
c.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.-667G>T (n.-667G>T)
Xg.108586626A>CCA413929764COL4A5c.1044A>C (p.Arg348Ser)
n.500A>C
c.720A>C (p.Arg240Ser)
c.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.-666A>C (n.-666A>C)
Xg.108586626A>GCA517992032COL4A5c.1044A>G (p.Arg348=)
n.500A>G
c.720A>G (p.Arg240=)
c.1059A>G (p.Arg353=)
c.-666A>G (n.-666A>G)
Xg.108586626A>TCA413929766COL4A5c.1044A>T (p.Arg348Ser)
n.500A>T
c.720A>T (p.Arg240Ser)
c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.-666A>T (n.-666A>T)
Xg.108586627C>ACA413929770COL4A5c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.501C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.-665C>A (n.-665C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586627C=CA2450684987COL4A5c.1045C= (p.Pro349=)
n.501C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.-665C= (n.-665C=)
Xg.108586627C>GCA413929771COL4A5c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.501C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.-665C>G (n.-665C>G)
Xg.108586627C>TCA413929768COL4A5c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.501C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.-665C>T (n.-665C>T)
 dbSNP
Xg.108586628C>ACA413929778COL4A5c.1046C>A (p.Pro349His)
n.502C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.-664C>A (n.-664C>A)
Xg.108586628C=CA2450684988COL4A5c.1046C= (p.Pro349=)
n.502C=
c.722C= (p.Pro241=)
c.1061C= (p.Pro354=)
c.-664C= (n.-664C=)
Xg.108586628C>GCA413929791COL4A5c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.502C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.-664C>G (n.-664C>G)
Xg.108586628C>TCA10488670COL4A5c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.502C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.-664C>T (n.-664C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586629T>ACA517992033COL4A5c.1047T>A (p.Pro349=)
n.503T>A
c.723T>A (p.Pro241=)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.-663T>A (n.-663T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586629T>CCA517992034COL4A5c.1047T>C (p.Pro349=)
n.503T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.-663T>C (n.-663T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108586629T>GCA517992035COL4A5c.1047T>G (p.Pro349=)
n.503T>G
c.723T>G (p.Pro241=)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.-663T>G (n.-663T>G)
Xg.108586629T=CA2450684989COL4A5c.1047T= (p.Pro349=)
n.503T=
c.723T= (p.Pro241=)
c.1062T= (p.Pro354=)
c.-663T= (n.-663T=)
Xg.108586629_108586630delCA2579676106COL4A5c.1047_1048del (p.Gly350AspfsTer?)
n.503_504del
c.723_724del (p.Gly242AspfsTer?)
c.1062_1063del (p.Gly355AspfsTer?)
c.-663_-662del (n.-663_-662del)
Xg.108586630G>ACA413929819COL4A5c.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.504G>A
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.-662G>A (n.-662G>A)
Xg.108586630G>CCA413929821COL4A5c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.504G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.-662G>C (n.-662G>C)
Xg.108586630G>TCA413929825COL4A5c.1048G>T (p.Gly350Trp)
n.504G>T
c.724G>T (p.Gly242Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.-662G>T (n.-662G>T)
 COSMIC
Xg.108586632delCA2521393489COL4A5c.1050del (p.Thr351LeufsTer3)
n.506del
c.726del (p.Thr243LeufsTer3)
c.1065del (p.Thr356LeufsTer3)
c.-660del (n.-660del)
Xg.108586631G>ACA413929831COL4A5c.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.505G>A
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.-661G>A (n.-661G>A)
 gnomAD v4
Xg.108586631G>CCA413929839COL4A5c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.505G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.-661G>C (n.-661G>C)
Xg.108586631G>TCA413929834COL4A5c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.505G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.-661G>T (n.-661G>T)
Xg.108586632G>ACA517992037COL4A5c.1050G>A (p.Gly350=)
n.506G>A
c.726G>A (p.Gly242=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.-660G>A (n.-660G>A)
Xg.108586632G>CCA10488671COL4A5c.1050G>C (p.Gly350=)
n.506G>C
c.726G>C (p.Gly242=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.-660G>C (n.-660G>C)
 dbSNP ExAC
Xg.108586632G=CA2450684990COL4A5c.1050G= (p.Gly350=)
n.506G=
c.726G= (p.Gly242=)
c.1065G= (p.Gly355=)
c.-660G= (n.-660G=)
Xg.108586632G>TCA517992036COL4A5c.1050G>T (p.Gly350=)
n.506G>T
c.726G>T (p.Gly242=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.-660G>T (n.-660G>T)
Xg.108586633A>CCA413929847COL4A5c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.507A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.-659A>C (n.-659A>C)
Xg.108586633A>GCA413929850COL4A5c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.507A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.-659A>G (n.-659A>G)
Xg.108586633A>TCA413929858COL4A5c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.507A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.-659A>T (n.-659A>T)
Xg.108586634C>ACA413929860COL4A5c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.508C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.-658C>A (n.-658C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586634C>GCA413929877COL4A5c.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.508C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.-658C>G (n.-658C>G)
Xg.108586634C>TCA413929864COL4A5c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.508C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.-658C>T (n.-658C>T)
Xg.108586635T>ACA517992038COL4A5c.1053T>A (p.Thr351=)
n.509T>A
c.729T>A (p.Thr243=)
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.-657T>A (n.-657T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586635T>CCA517992039COL4A5c.1053T>C (p.Thr351=)
n.509T>C
c.729T>C (p.Thr243=)
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.-657T>C (n.-657T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586635T>GCA517992040COL4A5c.1053T>G (p.Thr351=)
n.509T>G
c.729T>G (p.Thr243=)
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.-657T>G (n.-657T>G)
Xg.108586635T=CA2450684991COL4A5c.1053T= (p.Thr351=)
n.509T=
c.729T= (p.Thr243=)
c.1068T= (p.Thr356=)
c.-657T= (n.-657T=)
Xg.108586636G>ACA413929879COL4A5c.1054G>A (p.Gly352Ser)
n.510G>A
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.-656G>A (n.-656G>A)
Xg.108586636G>CCA413929881COL4A5c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.510G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.-656G>C (n.-656G>C)
Xg.108586636G>TCA413929880COL4A5c.1054G>T (p.Gly352Cys)
n.510G>T
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.-656G>T (n.-656G>T)
Xg.108586637delCA2579676107COL4A5c.1055del (p.Gly352ValfsTer2)
n.511del
c.731del (p.Gly244ValfsTer2)
c.1070del (p.Gly357ValfsTer2)
c.-655del (n.-655del)
Xg.108586637G>ACA413929885COL4A5c.1055G>A (p.Gly352Asp)
n.511G>A
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.-655G>A (n.-655G>A)
 gnomAD v4
Xg.108586637G>CCA413929899COL4A5c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.511G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.-655G>C (n.-655G>C)
Xg.108586637G>TCA413929894COL4A5c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.511G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.-655G>T (n.-655G>T)
 gnomAD v4
Xg.108586638T>ACA517992042COL4A5c.1056T>A (p.Gly352=)
n.512T>A
c.732T>A (p.Gly244=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.-654T>A (n.-654T>A)
Xg.108586638T>CCA517992041COL4A5c.1056T>C (p.Gly352=)
n.512T>C
c.732T>C (p.Gly244=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.-654T>C (n.-654T>C)
Xg.108586638T>GCA517992043COL4A5c.1056T>G (p.Gly352=)
n.512T>G
c.732T>G (p.Gly244=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.-654T>G (n.-654T>G)
Xg.108586639A=CA2450684992COL4A5c.1057A= (p.Ile353=)
n.513A=
c.733A= (p.Ile245=)
c.1072A= (p.Ile358=)
c.-653A= (n.-653A=)
Xg.108586639A>CCA413929903COL4A5c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.513A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.-653A>C (n.-653A>C)
Xg.108586639A>GCA10488672COL4A5c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.513A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.-653A>G (n.-653A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586639A>TCA413929907COL4A5c.1057A>T (p.Ile353Leu)
n.513A>T
c.733A>T (p.Ile245Leu)
c.1072A>T (p.Ile358Leu)
c.-653A>T (n.-653A>T)
Xg.108586640T>ACA413929912COL4A5c.1058T>A (p.Ile353Lys)
n.514T>A
c.734T>A (p.Ile245Lys)
c.1073T>A (p.Ile358Lys)
c.-652T>A (n.-652T>A)
Xg.108586640T>CCA413929914COL4A5c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.514T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.-652T>C (n.-652T>C)
Xg.108586640T>GCA413929916COL4A5c.1058T>G (p.Ile353Arg)
n.514T>G
c.734T>G (p.Ile245Arg)
c.1073T>G (p.Ile358Arg)
c.-652T>G (n.-652T>G)
Xg.108586640T=CA2450684993COL4A5c.1058T= (p.Ile353=)
n.514T=
c.734T= (p.Ile245=)
c.1073T= (p.Ile358=)
c.-652T= (n.-652T=)
Xg.108586641A>CCA517992044COL4A5c.1059A>C (p.Ile353=)
n.515A>C
c.735A>C (p.Ile245=)
c.1074A>C (p.Ile358=)
c.-651A>C (n.-651A>C)
Xg.108586641A>GCA413929920COL4A5c.1059A>G (p.Ile353Met)
n.515A>G
c.735A>G (p.Ile245Met)
c.1074A>G (p.Ile358Met)
c.-651A>G (n.-651A>G)
Xg.108586641A>TCA517992045COL4A5c.1059A>T (p.Ile353=)
n.515A>T
c.735A>T (p.Ile245=)
c.1074A>T (p.Ile358=)
c.-651A>T (n.-651A>T)
Xg.108586642dupCA258391COL4A5c.1060dup (p.Thr354AsnfsTer?)
n.516dup
c.736dup (p.Thr246AsnfsTer?)
c.1075dup (p.Thr359AsnfsTer?)
c.-650dup (n.-650dup)
 dbSNP
Xg.108586642A>CCA413929930COL4A5c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.516A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.-650A>C (n.-650A>C)
Xg.108586642A>GCA413929933COL4A5c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.516A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.-650A>G (n.-650A>G)
Xg.108586642A>TCA413929942COL4A5c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.516A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.-650A>T (n.-650A>T)
Xg.108586643C>ACA413929995COL4A5c.1061C>A (p.Thr354Asn)
n.517C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.-649C>A (n.-649C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586643C=CA2450684994COL4A5c.1061C= (p.Thr354=)
n.517C=
c.737C= (p.Thr246=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.-649C= (n.-649C=)
Xg.108586643C>GCA413929986COL4A5c.1061C>G (p.Thr354Ser)
n.517C>G
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.-649C>G (n.-649C>G)
Xg.108586643C>TCA413929964COL4A5c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.517C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.-649C>T (n.-649C>T)
Xg.108586643_108586644insACA2579676108COL4A5c.1061_1062insA (p.Ile355TyrfsTer?)
n.517_518insA
c.737_738insA (p.Ile247TyrfsTer?)
c.1076_1077insA (p.Ile360TyrfsTer?)
c.-649_-648insA (n.-649_-648insA)
Xg.108586644T>ACA517992046COL4A5c.1062T>A (p.Thr354=)
n.518T>A
c.738T>A (p.Thr246=)
c.1077T>A (p.Thr359=)
c.-648T>A (n.-648T>A)
Xg.108586644T>CCA517992047COL4A5c.1062T>C (p.Thr354=)
n.518T>C
c.738T>C (p.Thr246=)
c.1077T>C (p.Thr359=)
c.-648T>C (n.-648T>C)
Xg.108586644T>GCA517992048COL4A5c.1062T>G (p.Thr354=)
n.518T>G
c.738T>G (p.Thr246=)
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.-648T>G (n.-648T>G)
Xg.108586644T=CA2580701026COL4A5c.1062T= (p.Thr354=)
n.518T=
c.738T= (p.Thr246=)
c.1077T= (p.Thr359=)
c.-648T= (n.-648T=)
Xg.108586644dupCA258392COL4A5c.1062dup (p.Ile355TyrfsTer?)
n.518dup
c.738dup (p.Ile247TyrfsTer?)
c.1077dup (p.Ile360TyrfsTer?)
c.-648dup (n.-648dup)
 dbSNP
Xg.108586645A=CA2450684995COL4A5c.1063A= (p.Ile355=)
n.519A=
c.739A= (p.Ile247=)
c.1078A= (p.Ile360=)
c.-647A= (n.-647A=)
Xg.108586645A>CCA334181567COL4A5c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.519A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.-647A>C (n.-647A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586645A>GCA413930002COL4A5c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.519A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.-647A>G (n.-647A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108586645A>TCA413930023COL4A5c.1063A>T (p.Ile355Leu)
n.519A>T
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.1078A>T (p.Ile360Leu)
c.-647A>T (n.-647A>T)
Xg.108586646T>ACA413930027COL4A5c.1064T>A (p.Ile355Lys)
n.520T>A
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.1079T>A (p.Ile360Lys)
c.-646T>A (n.-646T>A)
Xg.108586646T>CCA413930031COL4A5c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.520T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.-646T>C (n.-646T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586646T>GCA413930041COL4A5c.1064T>G (p.Ile355Arg)
n.520T>G
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.1079T>G (p.Ile360Arg)
c.-646T>G (n.-646T>G)
Xg.108586647A>CCA517992049COL4A5c.1065A>C (p.Ile355=)
n.521A>C
c.741A>C (p.Ile247=)
c.1080A>C (p.Ile360=)
c.-645A>C (n.-645A>C)
Xg.108586647A>GCA413930054COL4A5c.1065A>G (p.Ile355Met)
n.521A>G
c.741A>G (p.Ile247Met)
c.1080A>G (p.Ile360Met)
c.-645A>G (n.-645A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586647A>TCA517992050COL4A5c.1065A>T (p.Ile355=)
n.521A>T
c.741A>T (p.Ile247=)
c.1080A>T (p.Ile360=)
c.-645A>T (n.-645A>T)
Xg.108586647_108586683delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCTCA2450684996COL4A5c.1065_1101delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT (p.Ile355=)
n.521_557delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT
c.741_777delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT (p.Ile247=)
c.1080_1116delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT (p.Ile360=)
c.-645_-609delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT (n.-645_-609delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT)
Xg.108586648G>ACA413930059COL4A5c.1066G>A (p.Gly356Arg)
n.522G>A
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.-644G>A (n.-644G>A)
 gnomAD v4
Xg.108586648G>CCA413930062COL4A5c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.522G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.-644G>C (n.-644G>C)
Xg.108586648G>TCA413930067COL4A5c.1066G>T (p.Gly356Ter)
n.522G>T
c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.-644G>T (n.-644G>T)
Xg.108586660_108586695delCA891843917COL4A5c.1078_1113del (p.Asn360_Gly371del)
n.534_569del
c.754_789del (p.Asn252_Gly263del)
c.1093_1128del (p.Asn365_Gly376del)
c.-632_-597del (n.-632_-597del)
Xg.108586649G>ACA10488673COL4A5c.1067G>A (p.Gly356Glu)
n.523G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.-643G>A (n.-643G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586649G>CCA413930069COL4A5c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.523G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.-643G>C (n.-643G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586649G=CA2450684997COL4A5c.1067G= (p.Gly356=)
n.523G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.1082G= (p.Gly361=)
c.-643G= (n.-643G=)
Xg.108586649G>TCA413930068COL4A5c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.523G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.-643G>T (n.-643G>T)
Xg.108586650A>CCA517992051COL4A5c.1068A>C (p.Gly356=)
n.524A>C
c.744A>C (p.Gly248=)
c.1083A>C (p.Gly361=)
c.-642A>C (n.-642A>C)
Xg.108586650A>GCA517992052COL4A5c.1068A>G (p.Gly356=)
n.524A>G
c.744A>G (p.Gly248=)
c.1083A>G (p.Gly361=)
c.-642A>G (n.-642A>G)
Xg.108586650A>TCA517992053COL4A5c.1068A>T (p.Gly356=)
n.524A>T
c.744A>T (p.Gly248=)
c.1083A>T (p.Gly361=)
c.-642A>T (n.-642A>T)
Xg.108586651G>ACA413930074COL4A5c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.525G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.-641G>A (n.-641G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586651G>CCA413930077COL4A5c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.525G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.-641G>C (n.-641G>C)
Xg.108586651G=CA2450684999COL4A5c.1069G= (p.Glu357=)
n.525G=
c.745G= (p.Glu249=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.-641G= (n.-641G=)
Xg.108586651G>TCA413930081COL4A5c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.525G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.-641G>T (n.-641G>T)
Xg.108586651_108586652delinsGACA2450684998COL4A5c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=)
n.525_526delinsGA
c.745_746delinsGA (p.Glu249=)
c.1084_1085delinsGA (p.Glu362=)
c.-641_-640delinsGA (n.-641_-640delinsGA)
Xg.108586652A>CCA413930098COL4A5c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.526A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.-640A>C (n.-640A>C)
Xg.108586652A>GCA413930114COL4A5c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.526A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.-640A>G (n.-640A>G)
Xg.108586652A>TCA413930118COL4A5c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.526A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.-640A>T (n.-640A>T)
Xg.108586656delCA258393COL4A5c.1074del (p.Gly359GlufsTer?)
n.530del
c.750del (p.Gly251GlufsTer?)
c.1089del (p.Gly364GlufsTer?)
c.-636del (n.-636del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586653A=CA2450685000COL4A5c.1071A= (p.Glu357=)
n.527A=
c.747A= (p.Glu249=)
c.1086A= (p.Glu362=)
c.-639A= (n.-639A=)
Xg.108586653A>CCA413930130COL4A5c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.527A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.-639A>C (n.-639A>C)
Xg.108586653A>GCA517992054COL4A5c.1071A>G (p.Glu357=)
n.527A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.-639A>G (n.-639A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586653A>TCA413930138COL4A5c.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.527A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.-639A>T (n.-639A>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108586654A=CA2450685001COL4A5c.1072A= (p.Lys358=)
n.528A=
c.748A= (p.Lys250=)
c.1087A= (p.Lys363=)
c.-638A= (n.-638A=)
Xg.108586654A>CCA413930152COL4A5c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.528A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.-638A>C (n.-638A>C)
Xg.108586654A>GCA10488674COL4A5c.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.528A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.-638A>G (n.-638A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586654A>TCA413930163COL4A5c.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.528A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.-638A>T (n.-638A>T)
Xg.108586655A=CA2450685002COL4A5c.1073A= (p.Lys358=)
n.529A=
c.749A= (p.Lys250=)
c.1088A= (p.Lys363=)
c.-637A= (n.-637A=)
Xg.108586655A>CCA413930178COL4A5c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.529A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.-637A>C (n.-637A>C)
Xg.108586655A>GCA413930173COL4A5c.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.529A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.-637A>G (n.-637A>G)
Xg.108586655A>TCA413930167COL4A5c.1073A>T (p.Lys358Ile)
n.529A>T
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.-637A>T (n.-637A>T)
Xg.108586655_108586656insCCA891843918COL4A5c.1073_1074insC (p.Lys358AsnfsTer?)
n.529_530insC
c.749_750insC (p.Lys250AsnfsTer?)
c.1088_1089insC (p.Lys363AsnfsTer?)
c.-637_-636insC (n.-637_-636insC)
Xg.108586656A>CCA413930203COL4A5c.1074A>C (p.Lys358Asn)
n.530A>C
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.-636A>C (n.-636A>C)
Xg.108586656A>GCA517992055COL4A5c.1074A>G (p.Lys358=)
n.530A>G
c.750A>G (p.Lys250=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.-636A>G (n.-636A>G)
Xg.108586656A>TCA413930205COL4A5c.1074A>T (p.Lys358Asn)
n.530A>T
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.-636A>T (n.-636A>T)
Xg.108586657G>ACA413930207COL4A5c.1075G>A (p.Gly359Arg)
n.531G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.-635G>A (n.-635G>A)
Xg.108586657G>CCA413930209COL4A5c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.531G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.-635G>C (n.-635G>C)
 ClinVar
Xg.108586657G=CA2450685003COL4A5c.1075G= (p.Gly359=)
n.531G=
c.751G= (p.Gly251=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.-635G= (n.-635G=)
Xg.108586657G>TCA413930211COL4A5c.1075G>T (p.Gly359Ter)
n.531G>T
c.751G>T (p.Gly251Ter)
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.-635G>T (n.-635G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586658G>ACA413930214COL4A5c.1076G>A (p.Gly359Glu)
n.532G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.-634G>A (n.-634G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108586658G>CCA413930219COL4A5c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.532G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.-634G>C (n.-634G>C)
Xg.108586658G>TCA413930224COL4A5c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.532G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.-634G>T (n.-634G>T)
Xg.108586659A>CCA517992056COL4A5c.1077A>C (p.Gly359=)
n.533A>C
c.753A>C (p.Gly251=)
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.-633A>C (n.-633A>C)
Xg.108586659A>GCA517992058COL4A5c.1077A>G (p.Gly359=)
n.533A>G
c.753A>G (p.Gly251=)
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.-633A>G (n.-633A>G)
Xg.108586659A>TCA517992057COL4A5c.1077A>T (p.Gly359=)
n.533A>T
c.753A>T (p.Gly251=)
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.-633A>T (n.-633A>T)
Xg.108586660A>CCA413930225COL4A5c.1078A>C (p.Asn360His)
n.534A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.-632A>C (n.-632A>C)
Xg.108586660A>GCA413930226COL4A5c.1078A>G (p.Asn360Asp)
n.534A>G
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.-632A>G (n.-632A>G)
Xg.108586660A>TCA413930227COL4A5c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
n.534A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.-632A>T (n.-632A>T)
Xg.108586661A>CCA413930230COL4A5c.1079A>C (p.Asn360Thr)
n.535A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.-631A>C (n.-631A>C)
Xg.108586661A>GCA413930231COL4A5c.1079A>G (p.Asn360Ser)
n.535A>G
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.-631A>G (n.-631A>G)
Xg.108586661A>TCA413930229COL4A5c.1079A>T (p.Asn360Ile)
n.535A>T
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.-631A>T (n.-631A>T)
Xg.108586662C>ACA413930240COL4A5c.1080C>A (p.Asn360Lys)
n.536C>A
c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.-630C>A (n.-630C>A)
Xg.108586662C>GCA413930238COL4A5c.1080C>G (p.Asn360Lys)
n.536C>G
c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.-630C>G (n.-630C>G)
Xg.108586662C>TCA517992059COL4A5c.1080C>T (p.Asn360=)
n.536C>T
c.756C>T (p.Asn252=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.-630C>T (n.-630C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586663A=CA2450685004COL4A5c.1081A= (p.Ile361=)
n.537A=
c.757A= (p.Ile253=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.-629A= (n.-629A=)
Xg.108586663A>CCA413930247COL4A5c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.537A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.-629A>C (n.-629A>C)
Xg.108586663A>GCA10488675COL4A5c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.537A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.-629A>G (n.-629A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586663A>TCA413930256COL4A5c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.537A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.-629A>T (n.-629A>T)
Xg.108586664T>ACA413930261COL4A5c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.538T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.-628T>A (n.-628T>A)
Xg.108586664T>CCA334181574COL4A5c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.538T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.-628T>C (n.-628T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586664T>GCA413930263COL4A5c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.538T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.-628T>G (n.-628T>G)
Xg.108586664T=CA2450685005COL4A5c.1082T= (p.Ile361=)
n.538T=
c.758T= (p.Ile253=)
c.1097T= (p.Ile366=)
c.-628T= (n.-628T=)
Xg.108586664_108586673delinsTTGGGTTGCCCA2450685006COL4A5c.1082_1091delinsTTGGGTTGCC (p.Ile361=)
n.538_547delinsTTGGGTTGCC
c.758_767delinsTTGGGTTGCC (p.Ile253=)
c.1097_1106delinsTTGGGTTGCC (p.Ile366=)
c.-628_-619delinsTTGGGTTGCC (n.-628_-619delinsTTGGGTTGCC)
Xg.108586664_108586665insGCA869797353COL4A5c.1082_1083insG (p.Ile361MetfsTer?)
n.538_539insG
c.758_759insG (p.Ile253MetfsTer?)
c.1097_1098insG (p.Ile366MetfsTer?)
c.-628_-627insG (n.-628_-627insG)
 dbSNP
Xg.108586665T>ACA517992060COL4A5c.1083T>A (p.Ile361=)
n.539T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.-627T>A (n.-627T>A)
Xg.108586665T>CCA517992061COL4A5c.1083T>C (p.Ile361=)
n.539T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.-627T>C (n.-627T>C)
Xg.108586665T>GCA413930265COL4A5c.1083T>G (p.Ile361Met)
n.539T>G
c.759T>G (p.Ile253Met)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.-627T>G (n.-627T>G)
Xg.108586677_108586685dupCA643751328COL4A5c.1095_1103dup (p.Gly368_Glu369insLeuProGly)
n.551_559dup
c.771_779dup (p.Gly260_Glu261insLeuProGly)
c.1110_1118dup (p.Gly373_Glu374insLeuProGly)
c.-615_-607dup (n.-615_-607dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586677_108586685delCA10488676COL4A5c.1095_1103del (p.Leu366_Gly368del)
n.551_559del
c.771_779del (p.Leu258_Gly260del)
c.1110_1118del (p.Leu371_Gly373del)
c.-615_-607del (n.-615_-607del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586666G>ACA258394COL4A5c.1084G>A (p.Gly362Arg)
n.540G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.-626G>A (n.-626G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586666G>CCA413930275COL4A5c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.540G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.-626G>C (n.-626G>C)
Xg.108586666G=CA2450685007COL4A5c.1084G= (p.Gly362=)
n.540G=
c.760G= (p.Gly254=)
c.1099G= (p.Gly367=)
c.-626G= (n.-626G=)
Xg.108586666G>TCA413930288COL4A5c.1084G>T (p.Gly362Trp)
n.540G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.1099G>T (p.Gly367Trp)
c.-626G>T (n.-626G>T)
Xg.108586667G>ACA413930295COL4A5c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.541G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.-625G>A (n.-625G>A)
Xg.108586667G>CCA413930294COL4A5c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.541G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.-625G>C (n.-625G>C)
Xg.108586667G>TCA413930293COL4A5c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.541G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.-625G>T (n.-625G>T)
Xg.108586668G>ACA10488678COL4A5c.1086G>A (p.Gly362=)
n.542G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.1101G>A (p.Gly367=)
c.-624G>A (n.-624G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586668G>CCA517992062COL4A5c.1086G>C (p.Gly362=)
n.542G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.1101G>C (p.Gly367=)
c.-624G>C (n.-624G>C)
Xg.108586668G=CA2450685008COL4A5c.1086G= (p.Gly362=)
n.542G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.1101G= (p.Gly367=)
c.-624G= (n.-624G=)
Xg.108586668G>TCA10488677COL4A5c.1086G>T (p.Gly362=)
n.542G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.1101G>T (p.Gly367=)
c.-624G>T (n.-624G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586669T>ACA413930309COL4A5c.1087T>A (p.Leu363Met)
n.543T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
c.-623T>A (n.-623T>A)
Xg.108586669T>CCA517992063COL4A5c.1087T>C (p.Leu363=)
n.543T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
c.1102T>C (p.Leu368=)
c.-623T>C (n.-623T>C)
Xg.108586669T>GCA413930313COL4A5c.1087T>G (p.Leu363Val)
n.543T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
c.-623T>G (n.-623T>G)
Xg.108586670T>ACA413930318COL4A5c.1088T>A (p.Leu363Ter)
n.544T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
c.-622T>A (n.-622T>A)
Xg.108586670T>CCA413930326COL4A5c.1088T>C (p.Leu363Ser)
n.544T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
c.-622T>C (n.-622T>C)
Xg.108586670T>GCA413930331COL4A5c.1088T>G (p.Leu363Trp)
n.544T>G
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
c.-622T>G (n.-622T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586670T=CA2450685009COL4A5c.1088T= (p.Leu363=)
n.544T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.1103T= (p.Leu368=)
c.-622T= (n.-622T=)
Xg.108586671G>ACA517992064COL4A5c.1089G>A (p.Leu363=)
n.545G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.-621G>A (n.-621G>A)
Xg.108586671G>CCA413930336COL4A5c.1089G>C (p.Leu363Phe)
n.545G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
c.-621G>C (n.-621G>C)
Xg.108586671G>TCA413930341COL4A5c.1089G>T (p.Leu363Phe)
n.545G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
c.-621G>T (n.-621G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108586672C>ACA413930344COL4A5c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.546C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.-620C>A (n.-620C>A)
Xg.108586672C>GCA413930349COL4A5c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.546C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.-620C>G (n.-620C>G)
Xg.108586672C>TCA413930380COL4A5c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.546C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.-620C>T (n.-620C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586673C>ACA413930398COL4A5c.1091C>A (p.Pro364His)
n.547C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.-619C>A (n.-619C>A)
Xg.108586673C=CA2450685010COL4A5c.1091C= (p.Pro364=)
n.547C=
c.767C= (p.Pro256=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.-619C= (n.-619C=)
Xg.108586673C>GCA413930395COL4A5c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.547C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.-619C>G (n.-619C>G)
Xg.108586673C>TCA413930390COL4A5c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.547C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.-619C>T (n.-619C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched