Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108586559A>G | CA2694414412 | COL4A5 | c.1033-56A>G (n.1033-56A>G) n.489-56A>G c.709-56A>G (n.709-56A>G) c.1048-56A>G (n.1048-56A>G) c.-677-56A>G (n.-677-56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108586560G>A | CA2579676097 | COL4A5 | c.1033-55G>A (n.1033-55G>A) n.489-55G>A c.709-55G>A (n.709-55G>A) c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.-677-55G>A (n.-677-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586560G>T | CA2579676098 | COL4A5 | c.1033-55G>T (n.1033-55G>T) n.489-55G>T c.709-55G>T (n.709-55G>T) c.1048-55G>T (n.1048-55G>T) c.-677-55G>T (n.-677-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108586562A>G | CA2694414413 | COL4A5 | c.1033-53A>G (n.1033-53A>G) n.489-53A>G c.709-53A>G (n.709-53A>G) c.1048-53A>G (n.1048-53A>G) c.-677-53A>G (n.-677-53A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108586563C>A | CA2450684957 | COL4A5 | c.1033-52C>A (n.1033-52C>A) n.489-52C>A c.709-52C>A (n.709-52C>A) c.1048-52C>A (n.1048-52C>A) c.-677-52C>A (n.-677-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108586563C= | CA2450684956 | COL4A5 | c.1033-52C= (n.1033-52C=) n.489-52C= c.709-52C= (n.709-52C=) c.1048-52C= (n.1048-52C=) c.-677-52C= (n.-677-52C=) | |
X | g.108586567G>T | CA2694414414 | COL4A5 | c.1033-48G>T (n.1033-48G>T) n.489-48G>T c.709-48G>T (n.709-48G>T) c.1048-48G>T (n.1048-48G>T) c.-677-48G>T (n.-677-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108586568C>A | CA2694414415 | COL4A5 | c.1033-47C>A (n.1033-47C>A) n.489-47C>A c.709-47C>A (n.709-47C>A) c.1048-47C>A (n.1048-47C>A) c.-677-47C>A (n.-677-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586568C= | CA2450684958 | COL4A5 | c.1033-47C= (n.1033-47C=) n.489-47C= c.709-47C= (n.709-47C=) c.1048-47C= (n.1048-47C=) c.-677-47C= (n.-677-47C=) | |
X | g.108586568C>G | CA869797132 | COL4A5 | c.1033-47C>G (n.1033-47C>G) n.489-47C>G c.709-47C>G (n.709-47C>G) c.1048-47C>G (n.1048-47C>G) c.-677-47C>G (n.-677-47C>G) | dbSNP |
X | g.108586572dup | CA2579676099 | COL4A5 | c.1033-43dup (n.1033-43dup) n.489-43dup c.709-43dup (n.709-43dup) c.1048-43dup (n.1048-43dup) c.-677-43dup (n.-677-43dup) | gnomAD v4 |
X | g.108586571T>C | CA2694414416 | COL4A5 | c.1033-44T>C (n.1033-44T>C) n.489-44T>C c.709-44T>C (n.709-44T>C) c.1048-44T>C (n.1048-44T>C) c.-677-44T>C (n.-677-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586572T>C | CA2694414417 | COL4A5 | c.1033-43T>C (n.1033-43T>C) n.489-43T>C c.709-43T>C (n.709-43T>C) c.1048-43T>C (n.1048-43T>C) c.-677-43T>C (n.-677-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586574T>C | CA2694414418 | COL4A5 | c.1033-41T>C (n.1033-41T>C) n.489-41T>C c.709-41T>C (n.709-41T>C) c.1048-41T>C (n.1048-41T>C) c.-677-41T>C (n.-677-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586575T>C | CA2694414419 | COL4A5 | c.1033-40T>C (n.1033-40T>C) n.489-40T>C c.709-40T>C (n.709-40T>C) c.1048-40T>C (n.1048-40T>C) c.-677-40T>C (n.-677-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586576C>G | CA2694414420 | COL4A5 | c.1033-39C>G (n.1033-39C>G) n.489-39C>G c.709-39C>G (n.709-39C>G) c.1048-39C>G (n.1048-39C>G) c.-677-39C>G (n.-677-39C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108586578T>C | CA2694414421 | COL4A5 | c.1033-37T>C (n.1033-37T>C) n.489-37T>C c.709-37T>C (n.709-37T>C) c.1048-37T>C (n.1048-37T>C) c.-677-37T>C (n.-677-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586579T>A | CA643751289 | COL4A5 | c.1033-36T>A (n.1033-36T>A) n.489-36T>A c.709-36T>A (n.709-36T>A) c.1048-36T>A (n.1048-36T>A) c.-677-36T>A (n.-677-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586579T>C | CA2694414422 | COL4A5 | c.1033-36T>C (n.1033-36T>C) n.489-36T>C c.709-36T>C (n.709-36T>C) c.1048-36T>C (n.1048-36T>C) c.-677-36T>C (n.-677-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586579T= | CA2450684959 | COL4A5 | c.1033-36T= (n.1033-36T=) n.489-36T= c.709-36T= (n.709-36T=) c.1048-36T= (n.1048-36T=) c.-677-36T= (n.-677-36T=) | |
X | g.108586580G>A | CA2694414423 | COL4A5 | c.1033-35G>A (n.1033-35G>A) n.489-35G>A c.709-35G>A (n.709-35G>A) c.1048-35G>A (n.1048-35G>A) c.-677-35G>A (n.-677-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586580G>T | CA2694414424 | COL4A5 | c.1033-35G>T (n.1033-35G>T) n.489-35G>T c.709-35G>T (n.709-35G>T) c.1048-35G>T (n.1048-35G>T) c.-677-35G>T (n.-677-35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108586581C>A | CA2579676100 | COL4A5 | c.1033-34C>A (n.1033-34C>A) n.489-34C>A c.709-34C>A (n.709-34C>A) c.1048-34C>A (n.1048-34C>A) c.-677-34C>A (n.-677-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586581C>T | CA2694414425 | COL4A5 | c.1033-34C>T (n.1033-34C>T) n.489-34C>T c.709-34C>T (n.709-34C>T) c.1048-34C>T (n.1048-34C>T) c.-677-34C>T (n.-677-34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108586582A>G | CA2579676101 | COL4A5 | c.1033-33A>G (n.1033-33A>G) n.489-33A>G c.709-33A>G (n.709-33A>G) c.1048-33A>G (n.1048-33A>G) c.-677-33A>G (n.-677-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108586585T>G | CA1136181452 | COL4A5 | c.1033-30T>G (n.1033-30T>G) n.489-30T>G c.709-30T>G (n.709-30T>G) c.1048-30T>G (n.1048-30T>G) c.-677-30T>G (n.-677-30T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586585T= | CA2450684960 | COL4A5 | c.1033-30T= (n.1033-30T=) n.489-30T= c.709-30T= (n.709-30T=) c.1048-30T= (n.1048-30T=) c.-677-30T= (n.-677-30T=) | |
X | g.108586586C>A | CA2694414426 | COL4A5 | c.1033-29C>A (n.1033-29C>A) n.489-29C>A c.709-29C>A (n.709-29C>A) c.1048-29C>A (n.1048-29C>A) c.-677-29C>A (n.-677-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586586C= | CA2450684961 | COL4A5 | c.1033-29C= (n.1033-29C=) n.489-29C= c.709-29C= (n.709-29C=) c.1048-29C= (n.1048-29C=) c.-677-29C= (n.-677-29C=) | |
X | g.108586586C>G | CA10488662 | COL4A5 | c.1033-29C>G (n.1033-29C>G) n.489-29C>G c.709-29C>G (n.709-29C>G) c.1048-29C>G (n.1048-29C>G) c.-677-29C>G (n.-677-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586586C>T | CA2694414427 | COL4A5 | c.1033-29C>T (n.1033-29C>T) n.489-29C>T c.709-29C>T (n.709-29C>T) c.1048-29C>T (n.1048-29C>T) c.-677-29C>T (n.-677-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108586588T>A | CA869797139 | COL4A5 | c.1033-27T>A (n.1033-27T>A) n.489-27T>A c.709-27T>A (n.709-27T>A) c.1048-27T>A (n.1048-27T>A) c.-677-27T>A (n.-677-27T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586588T>C | CA2694414428 | COL4A5 | c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) n.489-27T>C c.709-27T>C (n.709-27T>C) c.1048-27T>C (n.1048-27T>C) c.-677-27T>C (n.-677-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586588T= | CA2450684962 | COL4A5 | c.1033-27T= (n.1033-27T=) n.489-27T= c.709-27T= (n.709-27T=) c.1048-27T= (n.1048-27T=) c.-677-27T= (n.-677-27T=) | |
X | g.108586589T>A | CA2450684964 | COL4A5 | c.1033-26T>A (n.1033-26T>A) n.489-26T>A c.709-26T>A (n.709-26T>A) c.1048-26T>A (n.1048-26T>A) c.-677-26T>A (n.-677-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108586589T= | CA2450684963 | COL4A5 | c.1033-26T= (n.1033-26T=) n.489-26T= c.709-26T= (n.709-26T=) c.1048-26T= (n.1048-26T=) c.-677-26T= (n.-677-26T=) | |
X | g.108586589_108586590insC | CA2694414429 | COL4A5 | c.1033-26_1033-25insC (n.1033-26_1033-25insC) n.489-26_489-25insC c.709-26_709-25insC (n.709-26_709-25insC) c.1048-26_1048-25insC (n.1048-26_1048-25insC) c.-677-26_-677-25insC (n.-677-26_-677-25insC) | gnomAD v4 |
X | g.108586590A= | CA2450684966 | COL4A5 | c.1033-25A= (n.1033-25A=) n.489-25A= c.709-25A= (n.709-25A=) c.1048-25A= (n.1048-25A=) c.-677-25A= (n.-677-25A=) | |
X | g.108586590A>C | CA10488664 | COL4A5 | c.1033-25A>C (n.1033-25A>C) n.489-25A>C c.709-25A>C (n.709-25A>C) c.1048-25A>C (n.1048-25A>C) c.-677-25A>C (n.-677-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586590A>T | CA1136181458 | COL4A5 | c.1033-25A>T (n.1033-25A>T) n.489-25A>T c.709-25A>T (n.709-25A>T) c.1048-25A>T (n.1048-25A>T) c.-677-25A>T (n.-677-25A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586590_108586591delinsAT | CA2450684965 | COL4A5 | c.1033-25_1033-24delinsAT (n.1033-25_1033-24delinsAT) n.489-25_489-24delinsAT c.709-25_709-24delinsAT (n.709-25_709-24delinsAT) c.1048-25_1048-24delinsAT (n.1048-25_1048-24delinsAT) c.-677-25_-677-24delinsAT (n.-677-25_-677-24delinsAT) | |
X | g.108586591T>A | CA1136181473 | COL4A5 | c.1033-24T>A (n.1033-24T>A) n.489-24T>A c.709-24T>A (n.709-24T>A) c.1048-24T>A (n.1048-24T>A) c.-677-24T>A (n.-677-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586591T= | CA2450684967 | COL4A5 | c.1033-24T= (n.1033-24T=) n.489-24T= c.709-24T= (n.709-24T=) c.1048-24T= (n.1048-24T=) c.-677-24T= (n.-677-24T=) | |
X | g.108586600dup | CA10488663 | COL4A5 | c.1033-15dup (n.1033-15dup) n.489-15dup c.709-15dup (n.709-15dup) c.1048-15dup (n.1048-15dup) c.-677-15dup (n.-677-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108586599_108586600dup | CA2694414431 | COL4A5 | c.1033-16_1033-15dup (n.1033-16_1033-15dup) n.489-16_489-15dup c.709-16_709-15dup (n.709-16_709-15dup) c.1048-16_1048-15dup (n.1048-16_1048-15dup) c.-677-16_-677-15dup (n.-677-16_-677-15dup) | gnomAD v4 |
X | g.108586598_108586600dup | CA2694414430 | COL4A5 | c.1033-17_1033-15dup (n.1033-17_1033-15dup) n.489-17_489-15dup c.709-17_709-15dup (n.709-17_709-15dup) c.1048-17_1048-15dup (n.1048-17_1048-15dup) c.-677-17_-677-15dup (n.-677-17_-677-15dup) | gnomAD v4 |
X | g.108586595_108586600dup | CA920430431 | COL4A5 | c.1033-20_1033-15dup (n.1033-20_1033-15dup) n.489-20_489-15dup c.709-20_709-15dup (n.709-20_709-15dup) c.1048-20_1048-15dup (n.1048-20_1048-15dup) c.-677-20_-677-15dup (n.-677-20_-677-15dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108586594_108586600dup | CA2694414432 | COL4A5 | c.1033-21_1033-15dup (n.1033-21_1033-15dup) n.489-21_489-15dup c.709-21_709-15dup (n.709-21_709-15dup) c.1048-21_1048-15dup (n.1048-21_1048-15dup) c.-677-21_-677-15dup (n.-677-21_-677-15dup) | gnomAD v4 |
X | g.108586600del | CA258390 | COL4A5 | c.1033-15del (n.1033-15del) n.489-15del c.709-15del (n.709-15del) c.1048-15del (n.1048-15del) c.-677-15del (n.-677-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108586599_108586600del | CA2508944702 | COL4A5 | c.1033-16_1033-15del (n.1033-16_1033-15del) n.489-16_489-15del c.709-16_709-15del (n.709-16_709-15del) c.1048-16_1048-15del (n.1048-16_1048-15del) c.-677-16_-677-15del (n.-677-16_-677-15del) | gnomAD v4 |
X | g.108586592T>A | CA2579676102 | COL4A5 | c.1033-23T>A (n.1033-23T>A) n.489-23T>A c.709-23T>A (n.709-23T>A) c.1048-23T>A (n.1048-23T>A) c.-677-23T>A (n.-677-23T>A) | |
X | g.108586594T>A | CA643751302 | COL4A5 | c.1033-21T>A (n.1033-21T>A) n.489-21T>A c.709-21T>A (n.709-21T>A) c.1048-21T>A (n.1048-21T>A) c.-677-21T>A (n.-677-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586594T>C | CA2450684969 | COL4A5 | c.1033-21T>C (n.1033-21T>C) n.489-21T>C c.709-21T>C (n.709-21T>C) c.1048-21T>C (n.1048-21T>C) c.-677-21T>C (n.-677-21T>C) | dbSNP |
X | g.108586594T= | CA2450684968 | COL4A5 | c.1033-21T= (n.1033-21T=) n.489-21T= c.709-21T= (n.709-21T=) c.1048-21T= (n.1048-21T=) c.-677-21T= (n.-677-21T=) | |
X | g.108586596T>C | CA2450684971 | COL4A5 | c.1033-19T>C (n.1033-19T>C) n.489-19T>C c.709-19T>C (n.709-19T>C) c.1048-19T>C (n.1048-19T>C) c.-677-19T>C (n.-677-19T>C) | dbSNP |
X | g.108586596T= | CA2450684970 | COL4A5 | c.1033-19T= (n.1033-19T=) n.489-19T= c.709-19T= (n.709-19T=) c.1048-19T= (n.1048-19T=) c.-677-19T= (n.-677-19T=) | |
X | g.108586597T>A | CA2450684973 | COL4A5 | c.1033-18T>A (n.1033-18T>A) n.489-18T>A c.709-18T>A (n.709-18T>A) c.1048-18T>A (n.1048-18T>A) c.-677-18T>A (n.-677-18T>A) | dbSNP |
X | g.108586597T>C | CA2579676103 | COL4A5 | c.1033-18T>C (n.1033-18T>C) n.489-18T>C c.709-18T>C (n.709-18T>C) c.1048-18T>C (n.1048-18T>C) c.-677-18T>C (n.-677-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586597T= | CA2450684972 | COL4A5 | c.1033-18T= (n.1033-18T=) n.489-18T= c.709-18T= (n.709-18T=) c.1048-18T= (n.1048-18T=) c.-677-18T= (n.-677-18T=) | |
X | g.108586599T>C | CA2694414433 | COL4A5 | c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) n.489-16T>C c.709-16T>C (n.709-16T>C) c.1048-16T>C (n.1048-16T>C) c.-677-16T>C (n.-677-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586600T>C | CA869797171 | COL4A5 | c.1033-15T>C (n.1033-15T>C) n.489-15T>C c.709-15T>C (n.709-15T>C) c.1048-15T>C (n.1048-15T>C) c.-677-15T>C (n.-677-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586600T= | CA2450684975 | COL4A5 | c.1033-15T= (n.1033-15T=) n.489-15T= c.709-15T= (n.709-15T=) c.1048-15T= (n.1048-15T=) c.-677-15T= (n.-677-15T=) | |
X | g.108586600_108586601delinsTC | CA2450684974 | COL4A5 | c.1033-15_1033-14delinsTC (n.1033-15_1033-14delinsTC) n.489-15_489-14delinsTC c.709-15_709-14delinsTC (n.709-15_709-14delinsTC) c.1048-15_1048-14delinsTC (n.1048-15_1048-14delinsTC) c.-677-15_-677-14delinsTC (n.-677-15_-677-14delinsTC) | |
X | g.108586601del | CA643751305 | COL4A5 | c.1033-14del (n.1033-14del) n.489-14del c.709-14del (n.709-14del) c.1048-14del (n.1048-14del) c.-677-14del (n.-677-14del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108586601C= | CA2450684976 | COL4A5 | c.1033-14C= (n.1033-14C=) n.489-14C= c.709-14C= (n.709-14C=) c.1048-14C= (n.1048-14C=) c.-677-14C= (n.-677-14C=) | |
X | g.108586601C>T | CA10488665 | COL4A5 | c.1033-14C>T (n.1033-14C>T) n.489-14C>T c.709-14C>T (n.709-14C>T) c.1048-14C>T (n.1048-14C>T) c.-677-14C>T (n.-677-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108586603T>C | CA2694414434 | COL4A5 | c.1033-12T>C (n.1033-12T>C) n.489-12T>C c.709-12T>C (n.709-12T>C) c.1048-12T>C (n.1048-12T>C) c.-677-12T>C (n.-677-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586605G>A | CA2740097815 | COL4A5 | c.1033-10G>A (n.1033-10G>A) n.489-10G>A c.709-10G>A (n.709-10G>A) c.1048-10G>A (n.1048-10G>A) c.-677-10G>A (n.-677-10G>A) | ClinVar |
X | g.108586605G= | CA2450684977 | COL4A5 | c.1033-10G= (n.1033-10G=) n.489-10G= c.709-10G= (n.709-10G=) c.1048-10G= (n.1048-10G=) c.-677-10G= (n.-677-10G=) | |
X | g.108586605G>T | CA643751307 | COL4A5 | c.1033-10G>T (n.1033-10G>T) n.489-10G>T c.709-10G>T (n.709-10G>T) c.1048-10G>T (n.1048-10G>T) c.-677-10G>T (n.-677-10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586611_108586619del | CA2830782572 | COL4A5 | c.1033-4_1037del n.489-4_493del c.709-4_713del c.1048-4_1052del c.-677-4_-673del | |
X | g.108586606G>A | CA643751309 | COL4A5 | c.1033-9G>A (n.1033-9G>A) n.489-9G>A c.709-9G>A (n.709-9G>A) c.1048-9G>A (n.1048-9G>A) c.-677-9G>A (n.-677-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586606G= | CA2450684978 | COL4A5 | c.1033-9G= (n.1033-9G=) n.489-9G= c.709-9G= (n.709-9G=) c.1048-9G= (n.1048-9G=) c.-677-9G= (n.-677-9G=) | |
X | g.108586606G>T | CA643751310 | COL4A5 | c.1033-9G>T (n.1033-9G>T) n.489-9G>T c.709-9G>T (n.709-9G>T) c.1048-9G>T (n.1048-9G>T) c.-677-9G>T (n.-677-9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586607T>C | CA2822896159 | COL4A5 | c.1033-8T>C (n.1033-8T>C) n.489-8T>C c.709-8T>C (n.709-8T>C) c.1048-8T>C (n.1048-8T>C) c.-677-8T>C (n.-677-8T>C) | |
X | g.108586608A>T | CA2694414435 | COL4A5 | c.1033-7A>T (n.1033-7A>T) n.489-7A>T c.709-7A>T (n.709-7A>T) c.1048-7A>T (n.1048-7A>T) c.-677-7A>T (n.-677-7A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108586609A= | CA2450684979 | COL4A5 | c.1033-6A= (n.1033-6A=) n.489-6A= c.709-6A= (n.709-6A=) c.1048-6A= (n.1048-6A=) c.-677-6A= (n.-677-6A=) | |
X | g.108586609A>G | CA351686 | COL4A5 | c.1033-6A>G (n.1033-6A>G) n.489-6A>G c.709-6A>G (n.709-6A>G) c.1048-6A>G (n.1048-6A>G) c.-677-6A>G (n.-677-6A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586610T>C | CA2579676104 | COL4A5 | c.1033-5T>C (n.1033-5T>C) n.489-5T>C c.709-5T>C (n.709-5T>C) c.1048-5T>C (n.1048-5T>C) c.-677-5T>C (n.-677-5T>C) | |
X | g.108586613del | CA2579676105 | COL4A5 | c.1033-2del (n.1033-2del) n.489-2del c.709-2del (n.709-2del) c.1048-2del (n.1048-2del) c.-677-2del (n.-677-2del) | |
X | g.108586612A= | CA2450684980 | COL4A5 | c.1033-3A= (n.1033-3A=) n.489-3A= c.709-3A= (n.709-3A=) c.1048-3A= (n.1048-3A=) c.-677-3A= (n.-677-3A=) | |
X | g.108586612A>G | CA1139667754 | COL4A5 | c.1033-3A>G (n.1033-3A>G) n.489-3A>G c.709-3A>G (n.709-3A>G) c.1048-3A>G (n.1048-3A>G) c.-677-3A>G (n.-677-3A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586613A>C | CA413929544 | COL4A5 | c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) n.489-2A>C c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.-677-2A>C (n.-677-2A>C) | COSMIC |
X | g.108586613A>G | CA413929549 | COL4A5 | c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) n.489-2A>G c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.-677-2A>G (n.-677-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586613A>T | CA413929552 | COL4A5 | c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) n.489-2A>T c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.-677-2A>T (n.-677-2A>T) | |
X | g.108586614_108586615insAAATTCCCAG | CA2499226306 | COL4A5 | c.1033-1_1033insAAATTCCCAG (n.1033-1_1033insAAATTCCCAG) n.489-1_489insAAATTCCCAG c.709-1_709insAAATTCCCAG (n.709-1_709insAAATTCCCAG) c.1048-1_1048insAAATTCCCAG (n.1048-1_1048insAAATTCCCAG) c.-677-1_-677insAAATTCCCAG (n.-677-1_-677insAAATTCCCAG) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586614G>A | CA413929565 | COL4A5 | c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) n.489-1G>A c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.-677-1G>A (n.-677-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586614G>C | CA413929561 | COL4A5 | c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) n.489-1G>C c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.-677-1G>C (n.-677-1G>C) | |
X | g.108586614G= | CA2450684981 | COL4A5 | c.1033-1G= (n.1033-1G=) n.489-1G= c.709-1G= (n.709-1G=) c.1048-1G= (n.1048-1G=) c.-677-1G= (n.-677-1G=) | |
X | g.108586614G>T | CA413929557 | COL4A5 | c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) n.489-1G>T c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.-677-1G>T (n.-677-1G>T) | |
X | g.108586615G>A | CA413929577 | COL4A5 | c.1033G>A (p.Val345Ile) n.489G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.-677G>A (n.-677G>A) | |
X | g.108586615G>C | CA413929579 | COL4A5 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.489G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.-677G>C (n.-677G>C) | |
X | g.108586615G>T | CA413929582 | COL4A5 | c.1033G>T (p.Val345Leu) n.489G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.-677G>T (n.-677G>T) | |
X | g.108586616T>A | CA413929592 | COL4A5 | c.1034T>A (p.Val345Glu) n.490T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.-676T>A (n.-676T>A) | |
X | g.108586616T>C | CA413929603 | COL4A5 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.490T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.-676T>C (n.-676T>C) | |
X | g.108586616T>G | CA10488666 | COL4A5 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.490T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.-676T>G (n.-676T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586616T= | CA2450684982 | COL4A5 | c.1034T= (p.Val345=) n.490T= c.710T= (p.Val237=) c.1049T= (p.Val350=) c.-676T= (n.-676T=) | |
X | g.108586617A= | CA2450684983 | COL4A5 | c.1035A= (p.Val345=) n.491A= c.711A= (p.Val237=) c.1050A= (p.Val350=) c.-675A= (n.-675A=) | |
X | g.108586617A>C | CA10488667 | COL4A5 | c.1035A>C (p.Val345=) n.491A>C c.711A>C (p.Val237=) c.1050A>C (p.Val350=) c.-675A>C (n.-675A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586617A>G | CA517992025 | COL4A5 | c.1035A>G (p.Val345=) n.491A>G c.711A>G (p.Val237=) c.1050A>G (p.Val350=) c.-675A>G (n.-675A>G) | |
X | g.108586617A>T | CA517992024 | COL4A5 | c.1035A>T (p.Val345=) n.491A>T c.711A>T (p.Val237=) c.1050A>T (p.Val350=) c.-675A>T (n.-675A>T) | |
X | g.108586618A= | CA2450684984 | COL4A5 | c.1036A= (p.Ile346=) n.492A= c.712A= (p.Ile238=) c.1051A= (p.Ile351=) c.-674A= (n.-674A=) | |
X | g.108586618A>C | CA413929649 | COL4A5 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.492A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.-674A>C (n.-674A>C) | |
X | g.108586618A>G | CA413929652 | COL4A5 | c.1036A>G (p.Ile346Val) n.492A>G c.712A>G (p.Ile238Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.-674A>G (n.-674A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108586618A>T | CA413929656 | COL4A5 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.492A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.-674A>T (n.-674A>T) | |
X | g.108586619T>A | CA413929675 | COL4A5 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.493T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.-673T>A (n.-673T>A) | |
X | g.108586619T>C | CA413929707 | COL4A5 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.493T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.-673T>C (n.-673T>C) | |
X | g.108586619T>G | CA413929709 | COL4A5 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.493T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.-673T>G (n.-673T>G) | |
X | g.108586620T>A | CA517992026 | COL4A5 | c.1038T>A (p.Ile346=) n.494T>A c.714T>A (p.Ile238=) c.1053T>A (p.Ile351=) c.-672T>A (n.-672T>A) | |
X | g.108586620T>C | CA517992027 | COL4A5 | c.1038T>C (p.Ile346=) n.494T>C c.714T>C (p.Ile238=) c.1053T>C (p.Ile351=) c.-672T>C (n.-672T>C) | |
X | g.108586620T>G | CA413929717 | COL4A5 | c.1038T>G (p.Ile346Met) n.494T>G c.714T>G (p.Ile238Met) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.-672T>G (n.-672T>G) | |
X | g.108586621C>A | CA413929725 | COL4A5 | c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.495C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.-671C>A (n.-671C>A) | |
X | g.108586621C>G | CA413929721 | COL4A5 | c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.495C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.-671C>G (n.-671C>G) | |
X | g.108586621C>T | CA413929723 | COL4A5 | c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.495C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.-671C>T (n.-671C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108586622C>A | CA413929727 | COL4A5 | c.1040C>A (p.Pro347His) n.496C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.-670C>A (n.-670C>A) | |
X | g.108586622C= | CA2450684985 | COL4A5 | c.1040C= (p.Pro347=) n.496C= c.716C= (p.Pro239=) c.1055C= (p.Pro352=) c.-670C= (n.-670C=) | |
X | g.108586622C>G | CA413929729 | COL4A5 | c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.496C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.-670C>G (n.-670C>G) | |
X | g.108586622C>T | CA10488668 | COL4A5 | c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.496C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.-670C>T (n.-670C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586623T>A | CA517992028 | COL4A5 | c.1041T>A (p.Pro347=) n.497T>A c.717T>A (p.Pro239=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.-669T>A (n.-669T>A) | |
X | g.108586623T>C | CA517992030 | COL4A5 | c.1041T>C (p.Pro347=) n.497T>C c.717T>C (p.Pro239=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.-669T>C (n.-669T>C) | |
X | g.108586623T>G | CA517992029 | COL4A5 | c.1041T>G (p.Pro347=) n.497T>G c.717T>G (p.Pro239=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.-669T>G (n.-669T>G) | |
X | g.108586624A>C | CA517992031 | COL4A5 | c.1042A>C (p.Arg348=) n.498A>C c.718A>C (p.Arg240=) c.1057A>C (p.Arg353=) c.-668A>C (n.-668A>C) | |
X | g.108586624A>G | CA413929738 | COL4A5 | c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.498A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.-668A>G (n.-668A>G) | |
X | g.108586624A>T | CA413929740 | COL4A5 | c.1042A>T (p.Arg348Ter) n.498A>T c.718A>T (p.Arg240Ter) c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.-668A>T (n.-668A>T) | |
X | g.108586625G>A | CA10488669 | COL4A5 | c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.499G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.-667G>A (n.-667G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586625G>C | CA413929751 | COL4A5 | c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.499G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.-667G>C (n.-667G>C) | |
X | g.108586625G= | CA2450684986 | COL4A5 | c.1043G= (p.Arg348=) n.499G= c.719G= (p.Arg240=) c.1058G= (p.Arg353=) c.-667G= (n.-667G=) | |
X | g.108586625G>T | CA413929756 | COL4A5 | c.1043G>T (p.Arg348Ile) n.499G>T c.719G>T (p.Arg240Ile) c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.-667G>T (n.-667G>T) | |
X | g.108586626A>C | CA413929764 | COL4A5 | c.1044A>C (p.Arg348Ser) n.500A>C c.720A>C (p.Arg240Ser) c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.-666A>C (n.-666A>C) | |
X | g.108586626A>G | CA517992032 | COL4A5 | c.1044A>G (p.Arg348=) n.500A>G c.720A>G (p.Arg240=) c.1059A>G (p.Arg353=) c.-666A>G (n.-666A>G) | |
X | g.108586626A>T | CA413929766 | COL4A5 | c.1044A>T (p.Arg348Ser) n.500A>T c.720A>T (p.Arg240Ser) c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.-666A>T (n.-666A>T) | |
X | g.108586627C>A | CA413929770 | COL4A5 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.501C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.-665C>A (n.-665C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586627C= | CA2450684987 | COL4A5 | c.1045C= (p.Pro349=) n.501C= c.721C= (p.Pro241=) c.1060C= (p.Pro354=) c.-665C= (n.-665C=) | |
X | g.108586627C>G | CA413929771 | COL4A5 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.501C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.-665C>G (n.-665C>G) | |
X | g.108586627C>T | CA413929768 | COL4A5 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.501C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.-665C>T (n.-665C>T) | dbSNP |
X | g.108586628C>A | CA413929778 | COL4A5 | c.1046C>A (p.Pro349His) n.502C>A c.722C>A (p.Pro241His) c.1061C>A (p.Pro354His) c.-664C>A (n.-664C>A) | |
X | g.108586628C= | CA2450684988 | COL4A5 | c.1046C= (p.Pro349=) n.502C= c.722C= (p.Pro241=) c.1061C= (p.Pro354=) c.-664C= (n.-664C=) | |
X | g.108586628C>G | CA413929791 | COL4A5 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.502C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.-664C>G (n.-664C>G) | |
X | g.108586628C>T | CA10488670 | COL4A5 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.502C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.-664C>T (n.-664C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586629T>A | CA517992033 | COL4A5 | c.1047T>A (p.Pro349=) n.503T>A c.723T>A (p.Pro241=) c.1062T>A (p.Pro354=) c.-663T>A (n.-663T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586629T>C | CA517992034 | COL4A5 | c.1047T>C (p.Pro349=) n.503T>C c.723T>C (p.Pro241=) c.1062T>C (p.Pro354=) c.-663T>C (n.-663T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108586629T>G | CA517992035 | COL4A5 | c.1047T>G (p.Pro349=) n.503T>G c.723T>G (p.Pro241=) c.1062T>G (p.Pro354=) c.-663T>G (n.-663T>G) | |
X | g.108586629T= | CA2450684989 | COL4A5 | c.1047T= (p.Pro349=) n.503T= c.723T= (p.Pro241=) c.1062T= (p.Pro354=) c.-663T= (n.-663T=) | |
X | g.108586629_108586630del | CA2579676106 | COL4A5 | c.1047_1048del (p.Gly350AspfsTer?) n.503_504del c.723_724del (p.Gly242AspfsTer?) c.1062_1063del (p.Gly355AspfsTer?) c.-663_-662del (n.-663_-662del) | |
X | g.108586630G>A | CA413929819 | COL4A5 | c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.504G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.-662G>A (n.-662G>A) | |
X | g.108586630G>C | CA413929821 | COL4A5 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.504G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-662G>C (n.-662G>C) | |
X | g.108586630G>T | CA413929825 | COL4A5 | c.1048G>T (p.Gly350Trp) n.504G>T c.724G>T (p.Gly242Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.-662G>T (n.-662G>T) | COSMIC |
X | g.108586632del | CA2521393489 | COL4A5 | c.1050del (p.Thr351LeufsTer3) n.506del c.726del (p.Thr243LeufsTer3) c.1065del (p.Thr356LeufsTer3) c.-660del (n.-660del) | |
X | g.108586631G>A | CA413929831 | COL4A5 | c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.505G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.-661G>A (n.-661G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586631G>C | CA413929839 | COL4A5 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.505G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-661G>C (n.-661G>C) | |
X | g.108586631G>T | CA413929834 | COL4A5 | c.1049G>T (p.Gly350Val) n.505G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-661G>T (n.-661G>T) | |
X | g.108586632G>A | CA517992037 | COL4A5 | c.1050G>A (p.Gly350=) n.506G>A c.726G>A (p.Gly242=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.-660G>A (n.-660G>A) | |
X | g.108586632G>C | CA10488671 | COL4A5 | c.1050G>C (p.Gly350=) n.506G>C c.726G>C (p.Gly242=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.-660G>C (n.-660G>C) | dbSNP ExAC |
X | g.108586632G= | CA2450684990 | COL4A5 | c.1050G= (p.Gly350=) n.506G= c.726G= (p.Gly242=) c.1065G= (p.Gly355=) c.-660G= (n.-660G=) | |
X | g.108586632G>T | CA517992036 | COL4A5 | c.1050G>T (p.Gly350=) n.506G>T c.726G>T (p.Gly242=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.-660G>T (n.-660G>T) | |
X | g.108586633A>C | CA413929847 | COL4A5 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.507A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.-659A>C (n.-659A>C) | |
X | g.108586633A>G | CA413929850 | COL4A5 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.507A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.-659A>G (n.-659A>G) | |
X | g.108586633A>T | CA413929858 | COL4A5 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.507A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.-659A>T (n.-659A>T) | |
X | g.108586634C>A | CA413929860 | COL4A5 | c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.508C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.-658C>A (n.-658C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586634C>G | CA413929877 | COL4A5 | c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.508C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.-658C>G (n.-658C>G) | |
X | g.108586634C>T | CA413929864 | COL4A5 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.508C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.-658C>T (n.-658C>T) | |
X | g.108586635T>A | CA517992038 | COL4A5 | c.1053T>A (p.Thr351=) n.509T>A c.729T>A (p.Thr243=) c.1068T>A (p.Thr356=) c.-657T>A (n.-657T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586635T>C | CA517992039 | COL4A5 | c.1053T>C (p.Thr351=) n.509T>C c.729T>C (p.Thr243=) c.1068T>C (p.Thr356=) c.-657T>C (n.-657T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586635T>G | CA517992040 | COL4A5 | c.1053T>G (p.Thr351=) n.509T>G c.729T>G (p.Thr243=) c.1068T>G (p.Thr356=) c.-657T>G (n.-657T>G) | |
X | g.108586635T= | CA2450684991 | COL4A5 | c.1053T= (p.Thr351=) n.509T= c.729T= (p.Thr243=) c.1068T= (p.Thr356=) c.-657T= (n.-657T=) | |
X | g.108586636G>A | CA413929879 | COL4A5 | c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.510G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.-656G>A (n.-656G>A) | |
X | g.108586636G>C | CA413929881 | COL4A5 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.510G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.-656G>C (n.-656G>C) | |
X | g.108586636G>T | CA413929880 | COL4A5 | c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.510G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.-656G>T (n.-656G>T) | |
X | g.108586637del | CA2579676107 | COL4A5 | c.1055del (p.Gly352ValfsTer2) n.511del c.731del (p.Gly244ValfsTer2) c.1070del (p.Gly357ValfsTer2) c.-655del (n.-655del) | |
X | g.108586637G>A | CA413929885 | COL4A5 | c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.511G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.-655G>A (n.-655G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586637G>C | CA413929899 | COL4A5 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.511G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.-655G>C (n.-655G>C) | |
X | g.108586637G>T | CA413929894 | COL4A5 | c.1055G>T (p.Gly352Val) n.511G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.-655G>T (n.-655G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108586638T>A | CA517992042 | COL4A5 | c.1056T>A (p.Gly352=) n.512T>A c.732T>A (p.Gly244=) c.1071T>A (p.Gly357=) c.-654T>A (n.-654T>A) | |
X | g.108586638T>C | CA517992041 | COL4A5 | c.1056T>C (p.Gly352=) n.512T>C c.732T>C (p.Gly244=) c.1071T>C (p.Gly357=) c.-654T>C (n.-654T>C) | |
X | g.108586638T>G | CA517992043 | COL4A5 | c.1056T>G (p.Gly352=) n.512T>G c.732T>G (p.Gly244=) c.1071T>G (p.Gly357=) c.-654T>G (n.-654T>G) | |
X | g.108586639A= | CA2450684992 | COL4A5 | c.1057A= (p.Ile353=) n.513A= c.733A= (p.Ile245=) c.1072A= (p.Ile358=) c.-653A= (n.-653A=) | |
X | g.108586639A>C | CA413929903 | COL4A5 | c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.513A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.-653A>C (n.-653A>C) | |
X | g.108586639A>G | CA10488672 | COL4A5 | c.1057A>G (p.Ile353Val) n.513A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.-653A>G (n.-653A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586639A>T | CA413929907 | COL4A5 | c.1057A>T (p.Ile353Leu) n.513A>T c.733A>T (p.Ile245Leu) c.1072A>T (p.Ile358Leu) c.-653A>T (n.-653A>T) | |
X | g.108586640T>A | CA413929912 | COL4A5 | c.1058T>A (p.Ile353Lys) n.514T>A c.734T>A (p.Ile245Lys) c.1073T>A (p.Ile358Lys) c.-652T>A (n.-652T>A) | |
X | g.108586640T>C | CA413929914 | COL4A5 | c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.514T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.-652T>C (n.-652T>C) | |
X | g.108586640T>G | CA413929916 | COL4A5 | c.1058T>G (p.Ile353Arg) n.514T>G c.734T>G (p.Ile245Arg) c.1073T>G (p.Ile358Arg) c.-652T>G (n.-652T>G) | |
X | g.108586640T= | CA2450684993 | COL4A5 | c.1058T= (p.Ile353=) n.514T= c.734T= (p.Ile245=) c.1073T= (p.Ile358=) c.-652T= (n.-652T=) | |
X | g.108586641A>C | CA517992044 | COL4A5 | c.1059A>C (p.Ile353=) n.515A>C c.735A>C (p.Ile245=) c.1074A>C (p.Ile358=) c.-651A>C (n.-651A>C) | |
X | g.108586641A>G | CA413929920 | COL4A5 | c.1059A>G (p.Ile353Met) n.515A>G c.735A>G (p.Ile245Met) c.1074A>G (p.Ile358Met) c.-651A>G (n.-651A>G) | |
X | g.108586641A>T | CA517992045 | COL4A5 | c.1059A>T (p.Ile353=) n.515A>T c.735A>T (p.Ile245=) c.1074A>T (p.Ile358=) c.-651A>T (n.-651A>T) | |
X | g.108586642dup | CA258391 | COL4A5 | c.1060dup (p.Thr354AsnfsTer?) n.516dup c.736dup (p.Thr246AsnfsTer?) c.1075dup (p.Thr359AsnfsTer?) c.-650dup (n.-650dup) | dbSNP |
X | g.108586642A>C | CA413929930 | COL4A5 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.516A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.-650A>C (n.-650A>C) | |
X | g.108586642A>G | CA413929933 | COL4A5 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.516A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.-650A>G (n.-650A>G) | |
X | g.108586642A>T | CA413929942 | COL4A5 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.516A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.-650A>T (n.-650A>T) | |
X | g.108586643C>A | CA413929995 | COL4A5 | c.1061C>A (p.Thr354Asn) n.517C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.-649C>A (n.-649C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586643C= | CA2450684994 | COL4A5 | c.1061C= (p.Thr354=) n.517C= c.737C= (p.Thr246=) c.1076C= (p.Thr359=) c.-649C= (n.-649C=) | |
X | g.108586643C>G | CA413929986 | COL4A5 | c.1061C>G (p.Thr354Ser) n.517C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.-649C>G (n.-649C>G) | |
X | g.108586643C>T | CA413929964 | COL4A5 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.517C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.-649C>T (n.-649C>T) | |
X | g.108586643_108586644insA | CA2579676108 | COL4A5 | c.1061_1062insA (p.Ile355TyrfsTer?) n.517_518insA c.737_738insA (p.Ile247TyrfsTer?) c.1076_1077insA (p.Ile360TyrfsTer?) c.-649_-648insA (n.-649_-648insA) | |
X | g.108586644T>A | CA517992046 | COL4A5 | c.1062T>A (p.Thr354=) n.518T>A c.738T>A (p.Thr246=) c.1077T>A (p.Thr359=) c.-648T>A (n.-648T>A) | |
X | g.108586644T>C | CA517992047 | COL4A5 | c.1062T>C (p.Thr354=) n.518T>C c.738T>C (p.Thr246=) c.1077T>C (p.Thr359=) c.-648T>C (n.-648T>C) | |
X | g.108586644T>G | CA517992048 | COL4A5 | c.1062T>G (p.Thr354=) n.518T>G c.738T>G (p.Thr246=) c.1077T>G (p.Thr359=) c.-648T>G (n.-648T>G) | |
X | g.108586644T= | CA2580701026 | COL4A5 | c.1062T= (p.Thr354=) n.518T= c.738T= (p.Thr246=) c.1077T= (p.Thr359=) c.-648T= (n.-648T=) | |
X | g.108586644dup | CA258392 | COL4A5 | c.1062dup (p.Ile355TyrfsTer?) n.518dup c.738dup (p.Ile247TyrfsTer?) c.1077dup (p.Ile360TyrfsTer?) c.-648dup (n.-648dup) | dbSNP |
X | g.108586645A= | CA2450684995 | COL4A5 | c.1063A= (p.Ile355=) n.519A= c.739A= (p.Ile247=) c.1078A= (p.Ile360=) c.-647A= (n.-647A=) | |
X | g.108586645A>C | CA334181567 | COL4A5 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.519A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.-647A>C (n.-647A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586645A>G | CA413930002 | COL4A5 | c.1063A>G (p.Ile355Val) n.519A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.-647A>G (n.-647A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108586645A>T | CA413930023 | COL4A5 | c.1063A>T (p.Ile355Leu) n.519A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) c.1078A>T (p.Ile360Leu) c.-647A>T (n.-647A>T) | |
X | g.108586646T>A | CA413930027 | COL4A5 | c.1064T>A (p.Ile355Lys) n.520T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.1079T>A (p.Ile360Lys) c.-646T>A (n.-646T>A) | |
X | g.108586646T>C | CA413930031 | COL4A5 | c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.520T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.-646T>C (n.-646T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586646T>G | CA413930041 | COL4A5 | c.1064T>G (p.Ile355Arg) n.520T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.1079T>G (p.Ile360Arg) c.-646T>G (n.-646T>G) | |
X | g.108586647A>C | CA517992049 | COL4A5 | c.1065A>C (p.Ile355=) n.521A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.1080A>C (p.Ile360=) c.-645A>C (n.-645A>C) | |
X | g.108586647A>G | CA413930054 | COL4A5 | c.1065A>G (p.Ile355Met) n.521A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.1080A>G (p.Ile360Met) c.-645A>G (n.-645A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108586647A>T | CA517992050 | COL4A5 | c.1065A>T (p.Ile355=) n.521A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.1080A>T (p.Ile360=) c.-645A>T (n.-645A>T) | |
X | g.108586647_108586683delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT | CA2450684996 | COL4A5 | c.1065_1101delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT (p.Ile355=) n.521_557delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT c.741_777delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT (p.Ile247=) c.1080_1116delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT (p.Ile360=) c.-645_-609delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT (n.-645_-609delinsAGGAGAAAAAGGAAACATTGGGTTGCCTGGGTTGCCT) | |
X | g.108586648G>A | CA413930059 | COL4A5 | c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.522G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.-644G>A (n.-644G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108586648G>C | CA413930062 | COL4A5 | c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.522G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.-644G>C (n.-644G>C) | |
X | g.108586648G>T | CA413930067 | COL4A5 | c.1066G>T (p.Gly356Ter) n.522G>T c.742G>T (p.Gly248Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) c.-644G>T (n.-644G>T) | |
X | g.108586660_108586695del | CA891843917 | COL4A5 | c.1078_1113del (p.Asn360_Gly371del) n.534_569del c.754_789del (p.Asn252_Gly263del) c.1093_1128del (p.Asn365_Gly376del) c.-632_-597del (n.-632_-597del) | |
X | g.108586649G>A | CA10488673 | COL4A5 | c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.523G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.-643G>A (n.-643G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586649G>C | CA413930069 | COL4A5 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.523G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.-643G>C (n.-643G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586649G= | CA2450684997 | COL4A5 | c.1067G= (p.Gly356=) n.523G= c.743G= (p.Gly248=) c.1082G= (p.Gly361=) c.-643G= (n.-643G=) | |
X | g.108586649G>T | CA413930068 | COL4A5 | c.1067G>T (p.Gly356Val) n.523G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.-643G>T (n.-643G>T) | |
X | g.108586650A>C | CA517992051 | COL4A5 | c.1068A>C (p.Gly356=) n.524A>C c.744A>C (p.Gly248=) c.1083A>C (p.Gly361=) c.-642A>C (n.-642A>C) | |
X | g.108586650A>G | CA517992052 | COL4A5 | c.1068A>G (p.Gly356=) n.524A>G c.744A>G (p.Gly248=) c.1083A>G (p.Gly361=) c.-642A>G (n.-642A>G) | |
X | g.108586650A>T | CA517992053 | COL4A5 | c.1068A>T (p.Gly356=) n.524A>T c.744A>T (p.Gly248=) c.1083A>T (p.Gly361=) c.-642A>T (n.-642A>T) | |
X | g.108586651G>A | CA413930074 | COL4A5 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.525G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.-641G>A (n.-641G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586651G>C | CA413930077 | COL4A5 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.525G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.-641G>C (n.-641G>C) | |
X | g.108586651G= | CA2450684999 | COL4A5 | c.1069G= (p.Glu357=) n.525G= c.745G= (p.Glu249=) c.1084G= (p.Glu362=) c.-641G= (n.-641G=) | |
X | g.108586651G>T | CA413930081 | COL4A5 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.525G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.-641G>T (n.-641G>T) | |
X | g.108586651_108586652delinsGA | CA2450684998 | COL4A5 | c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) n.525_526delinsGA c.745_746delinsGA (p.Glu249=) c.1084_1085delinsGA (p.Glu362=) c.-641_-640delinsGA (n.-641_-640delinsGA) | |
X | g.108586652A>C | CA413930098 | COL4A5 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.526A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.-640A>C (n.-640A>C) | |
X | g.108586652A>G | CA413930114 | COL4A5 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.526A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.-640A>G (n.-640A>G) | |
X | g.108586652A>T | CA413930118 | COL4A5 | c.1070A>T (p.Glu357Val) n.526A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.-640A>T (n.-640A>T) | |
X | g.108586656del | CA258393 | COL4A5 | c.1074del (p.Gly359GlufsTer?) n.530del c.750del (p.Gly251GlufsTer?) c.1089del (p.Gly364GlufsTer?) c.-636del (n.-636del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108586653A= | CA2450685000 | COL4A5 | c.1071A= (p.Glu357=) n.527A= c.747A= (p.Glu249=) c.1086A= (p.Glu362=) c.-639A= (n.-639A=) | |
X | g.108586653A>C | CA413930130 | COL4A5 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.527A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.-639A>C (n.-639A>C) | |
X | g.108586653A>G | CA517992054 | COL4A5 | c.1071A>G (p.Glu357=) n.527A>G c.747A>G (p.Glu249=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.-639A>G (n.-639A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586653A>T | CA413930138 | COL4A5 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.527A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.-639A>T (n.-639A>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108586654A= | CA2450685001 | COL4A5 | c.1072A= (p.Lys358=) n.528A= c.748A= (p.Lys250=) c.1087A= (p.Lys363=) c.-638A= (n.-638A=) | |
X | g.108586654A>C | CA413930152 | COL4A5 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.528A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.-638A>C (n.-638A>C) | |
X | g.108586654A>G | CA10488674 | COL4A5 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.528A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.-638A>G (n.-638A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586654A>T | CA413930163 | COL4A5 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.528A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.-638A>T (n.-638A>T) | |
X | g.108586655A= | CA2450685002 | COL4A5 | c.1073A= (p.Lys358=) n.529A= c.749A= (p.Lys250=) c.1088A= (p.Lys363=) c.-637A= (n.-637A=) | |
X | g.108586655A>C | CA413930178 | COL4A5 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.529A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.-637A>C (n.-637A>C) | |
X | g.108586655A>G | CA413930173 | COL4A5 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.529A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.-637A>G (n.-637A>G) | |
X | g.108586655A>T | CA413930167 | COL4A5 | c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.529A>T c.749A>T (p.Lys250Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.-637A>T (n.-637A>T) | |
X | g.108586655_108586656insC | CA891843918 | COL4A5 | c.1073_1074insC (p.Lys358AsnfsTer?) n.529_530insC c.749_750insC (p.Lys250AsnfsTer?) c.1088_1089insC (p.Lys363AsnfsTer?) c.-637_-636insC (n.-637_-636insC) | |
X | g.108586656A>C | CA413930203 | COL4A5 | c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.530A>C c.750A>C (p.Lys250Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.-636A>C (n.-636A>C) | |
X | g.108586656A>G | CA517992055 | COL4A5 | c.1074A>G (p.Lys358=) n.530A>G c.750A>G (p.Lys250=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.-636A>G (n.-636A>G) | |
X | g.108586656A>T | CA413930205 | COL4A5 | c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.530A>T c.750A>T (p.Lys250Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.-636A>T (n.-636A>T) | |
X | g.108586657G>A | CA413930207 | COL4A5 | c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.531G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.-635G>A (n.-635G>A) | |
X | g.108586657G>C | CA413930209 | COL4A5 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.531G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.-635G>C (n.-635G>C) | ClinVar |
X | g.108586657G= | CA2450685003 | COL4A5 | c.1075G= (p.Gly359=) n.531G= c.751G= (p.Gly251=) c.1090G= (p.Gly364=) c.-635G= (n.-635G=) | |
X | g.108586657G>T | CA413930211 | COL4A5 | c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.531G>T c.751G>T (p.Gly251Ter) c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.-635G>T (n.-635G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586658G>A | CA413930214 | COL4A5 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.532G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.-634G>A (n.-634G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108586658G>C | CA413930219 | COL4A5 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.532G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.-634G>C (n.-634G>C) | |
X | g.108586658G>T | CA413930224 | COL4A5 | c.1076G>T (p.Gly359Val) n.532G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.-634G>T (n.-634G>T) | |
X | g.108586659A>C | CA517992056 | COL4A5 | c.1077A>C (p.Gly359=) n.533A>C c.753A>C (p.Gly251=) c.1092A>C (p.Gly364=) c.-633A>C (n.-633A>C) | |
X | g.108586659A>G | CA517992058 | COL4A5 | c.1077A>G (p.Gly359=) n.533A>G c.753A>G (p.Gly251=) c.1092A>G (p.Gly364=) c.-633A>G (n.-633A>G) | |
X | g.108586659A>T | CA517992057 | COL4A5 | c.1077A>T (p.Gly359=) n.533A>T c.753A>T (p.Gly251=) c.1092A>T (p.Gly364=) c.-633A>T (n.-633A>T) |