Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108586529delCA2694414396COL4A5c.1033-86del (n.1033-86del)
n.489-86del
c.709-86del (n.709-86del)
c.1048-86del (n.1048-86del)
c.-677-86del (n.-677-86del)
 gnomAD v4
Xg.108586529A=CA2450684948COL4A5c.1033-86A= (n.1033-86A=)
n.489-86A=
c.709-86A= (n.709-86A=)
c.1048-86A= (n.1048-86A=)
c.-677-86A= (n.-677-86A=)
Xg.108586529A>GCA869797127COL4A5c.1033-86A>G (n.1033-86A>G)
n.489-86A>G
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c.1048-86A>G (n.1048-86A>G)
c.-677-86A>G (n.-677-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586530T>GCA2694414397COL4A5c.1033-85T>G (n.1033-85T>G)
n.489-85T>G
c.709-85T>G (n.709-85T>G)
c.1048-85T>G (n.1048-85T>G)
c.-677-85T>G (n.-677-85T>G)
 gnomAD v4
Xg.108586531C>ACA2507997169COL4A5c.1033-84C>A (n.1033-84C>A)
n.489-84C>A
c.709-84C>A (n.709-84C>A)
c.1048-84C>A (n.1048-84C>A)
c.-677-84C>A (n.-677-84C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586532A>TCA2694414398COL4A5c.1033-83A>T (n.1033-83A>T)
n.489-83A>T
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c.1048-83A>T (n.1048-83A>T)
c.-677-83A>T (n.-677-83A>T)
 gnomAD v4
Xg.108586533T>GCA2694414399COL4A5c.1033-82T>G (n.1033-82T>G)
n.489-82T>G
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c.1048-82T>G (n.1048-82T>G)
c.-677-82T>G (n.-677-82T>G)
 gnomAD v4
Xg.108586534A>TCA2694414400COL4A5c.1033-81A>T (n.1033-81A>T)
n.489-81A>T
c.709-81A>T (n.709-81A>T)
c.1048-81A>T (n.1048-81A>T)
c.-677-81A>T (n.-677-81A>T)
 gnomAD v4
Xg.108586535T>ACA2694414401COL4A5c.1033-80T>A (n.1033-80T>A)
n.489-80T>A
c.709-80T>A (n.709-80T>A)
c.1048-80T>A (n.1048-80T>A)
c.-677-80T>A (n.-677-80T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586535T>CCA2579676094COL4A5c.1033-80T>C (n.1033-80T>C)
n.489-80T>C
c.709-80T>C (n.709-80T>C)
c.1048-80T>C (n.1048-80T>C)
c.-677-80T>C (n.-677-80T>C)
Xg.108586536G>ACA2694414402COL4A5c.1033-79G>A (n.1033-79G>A)
n.489-79G>A
c.709-79G>A (n.709-79G>A)
c.1048-79G>A (n.1048-79G>A)
c.-677-79G>A (n.-677-79G>A)
 gnomAD v4
Xg.108586537T>CCA658421593COL4A5c.1033-78T>C (n.1033-78T>C)
n.489-78T>C
c.709-78T>C (n.709-78T>C)
c.1048-78T>C (n.1048-78T>C)
c.-677-78T>C (n.-677-78T>C)
 COSMIC
Xg.108586538A=CA2450684949COL4A5c.1033-77A= (n.1033-77A=)
n.489-77A=
c.709-77A= (n.709-77A=)
c.1048-77A= (n.1048-77A=)
c.-677-77A= (n.-677-77A=)
Xg.108586538A>GCA2450684950COL4A5c.1033-77A>G (n.1033-77A>G)
n.489-77A>G
c.709-77A>G (n.709-77A>G)
c.1048-77A>G (n.1048-77A>G)
c.-677-77A>G (n.-677-77A>G)
 dbSNP
Xg.108586540C>ACA2579676095COL4A5c.1033-75C>A (n.1033-75C>A)
n.489-75C>A
c.709-75C>A (n.709-75C>A)
c.1048-75C>A (n.1048-75C>A)
c.-677-75C>A (n.-677-75C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586540C>GCA2694414403COL4A5c.1033-75C>G (n.1033-75C>G)
n.489-75C>G
c.709-75C>G (n.709-75C>G)
c.1048-75C>G (n.1048-75C>G)
c.-677-75C>G (n.-677-75C>G)
 gnomAD v4
Xg.108586541T>GCA2694414404COL4A5c.1033-74T>G (n.1033-74T>G)
n.489-74T>G
c.709-74T>G (n.709-74T>G)
c.1048-74T>G (n.1048-74T>G)
c.-677-74T>G (n.-677-74T>G)
 gnomAD v4
Xg.108586542C>ACA643751282COL4A5c.1033-73C>A (n.1033-73C>A)
n.489-73C>A
c.709-73C>A (n.709-73C>A)
c.1048-73C>A (n.1048-73C>A)
c.-677-73C>A (n.-677-73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586542C=CA2450684951COL4A5c.1033-73C= (n.1033-73C=)
n.489-73C=
c.709-73C= (n.709-73C=)
c.1048-73C= (n.1048-73C=)
c.-677-73C= (n.-677-73C=)
Xg.108586542C>GCA2579676096COL4A5c.1033-73C>G (n.1033-73C>G)
n.489-73C>G
c.709-73C>G (n.709-73C>G)
c.1048-73C>G (n.1048-73C>G)
c.-677-73C>G (n.-677-73C>G)
Xg.108586543C=CA2450684952COL4A5c.1033-72C= (n.1033-72C=)
n.489-72C=
c.709-72C= (n.709-72C=)
c.1048-72C= (n.1048-72C=)
c.-677-72C= (n.-677-72C=)
Xg.108586543C>TCA334181541COL4A5c.1033-72C>T (n.1033-72C>T)
n.489-72C>T
c.709-72C>T (n.709-72C>T)
c.1048-72C>T (n.1048-72C>T)
c.-677-72C>T (n.-677-72C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586544C>ACA2694414405COL4A5c.1033-71C>A (n.1033-71C>A)
n.489-71C>A
c.709-71C>A (n.709-71C>A)
c.1048-71C>A (n.1048-71C>A)
c.-677-71C>A (n.-677-71C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586544C=CA2450684953COL4A5c.1033-71C= (n.1033-71C=)
n.489-71C=
c.709-71C= (n.709-71C=)
c.1048-71C= (n.1048-71C=)
c.-677-71C= (n.-677-71C=)
Xg.108586544C>TCA334181543COL4A5c.1033-71C>T (n.1033-71C>T)
n.489-71C>T
c.709-71C>T (n.709-71C>T)
c.1048-71C>T (n.1048-71C>T)
c.-677-71C>T (n.-677-71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586545A=CA2450684954COL4A5c.1033-70A= (n.1033-70A=)
n.489-70A=
c.709-70A= (n.709-70A=)
c.1048-70A= (n.1048-70A=)
c.-677-70A= (n.-677-70A=)
Xg.108586545A>GCA643751287COL4A5c.1033-70A>G (n.1033-70A>G)
n.489-70A>G
c.709-70A>G (n.709-70A>G)
c.1048-70A>G (n.1048-70A>G)
c.-677-70A>G (n.-677-70A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586547A>GCA658421594COL4A5c.1033-68A>G (n.1033-68A>G)
n.489-68A>G
c.709-68A>G (n.709-68A>G)
c.1048-68A>G (n.1048-68A>G)
c.-677-68A>G (n.-677-68A>G)
 COSMIC
Xg.108586548A>GCA2694414406COL4A5c.1033-67A>G (n.1033-67A>G)
n.489-67A>G
c.709-67A>G (n.709-67A>G)
c.1048-67A>G (n.1048-67A>G)
c.-677-67A>G (n.-677-67A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586551T>ACA2694414407COL4A5c.1033-64T>A (n.1033-64T>A)
n.489-64T>A
c.709-64T>A (n.709-64T>A)
c.1048-64T>A (n.1048-64T>A)
c.-677-64T>A (n.-677-64T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586551T>GCA2694414408COL4A5c.1033-64T>G (n.1033-64T>G)
n.489-64T>G
c.709-64T>G (n.709-64T>G)
c.1048-64T>G (n.1048-64T>G)
c.-677-64T>G (n.-677-64T>G)
 gnomAD v4
Xg.108586555C>ACA2527276675COL4A5c.1033-60C>A (n.1033-60C>A)
n.489-60C>A
c.709-60C>A (n.709-60C>A)
c.1048-60C>A (n.1048-60C>A)
c.-677-60C>A (n.-677-60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586555C>TCA2694414409COL4A5c.1033-60C>T (n.1033-60C>T)
n.489-60C>T
c.709-60C>T (n.709-60C>T)
c.1048-60C>T (n.1048-60C>T)
c.-677-60C>T (n.-677-60C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586556A>GCA2694414410COL4A5c.1033-59A>G (n.1033-59A>G)
n.489-59A>G
c.709-59A>G (n.709-59A>G)
c.1048-59A>G (n.1048-59A>G)
c.-677-59A>G (n.-677-59A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586558G>ACA334181545COL4A5c.1033-57G>A (n.1033-57G>A)
n.489-57G>A
c.709-57G>A (n.709-57G>A)
c.1048-57G>A (n.1048-57G>A)
c.-677-57G>A (n.-677-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586558G=CA2450684955COL4A5c.1033-57G= (n.1033-57G=)
n.489-57G=
c.709-57G= (n.709-57G=)
c.1048-57G= (n.1048-57G=)
c.-677-57G= (n.-677-57G=)
Xg.108586558G>TCA2694414411COL4A5c.1033-57G>T (n.1033-57G>T)
n.489-57G>T
c.709-57G>T (n.709-57G>T)
c.1048-57G>T (n.1048-57G>T)
c.-677-57G>T (n.-677-57G>T)
 gnomAD v4
Xg.108586559A>GCA2694414412COL4A5c.1033-56A>G (n.1033-56A>G)
n.489-56A>G
c.709-56A>G (n.709-56A>G)
c.1048-56A>G (n.1048-56A>G)
c.-677-56A>G (n.-677-56A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586560G>ACA2579676097COL4A5c.1033-55G>A (n.1033-55G>A)
n.489-55G>A
c.709-55G>A (n.709-55G>A)
c.1048-55G>A (n.1048-55G>A)
c.-677-55G>A (n.-677-55G>A)
 gnomAD v4
Xg.108586560G>TCA2579676098COL4A5c.1033-55G>T (n.1033-55G>T)
n.489-55G>T
c.709-55G>T (n.709-55G>T)
c.1048-55G>T (n.1048-55G>T)
c.-677-55G>T (n.-677-55G>T)
 gnomAD v4
Xg.108586562A>GCA2694414413COL4A5c.1033-53A>G (n.1033-53A>G)
n.489-53A>G
c.709-53A>G (n.709-53A>G)
c.1048-53A>G (n.1048-53A>G)
c.-677-53A>G (n.-677-53A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586563C>ACA2450684957COL4A5c.1033-52C>A (n.1033-52C>A)
n.489-52C>A
c.709-52C>A (n.709-52C>A)
c.1048-52C>A (n.1048-52C>A)
c.-677-52C>A (n.-677-52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586563C=CA2450684956COL4A5c.1033-52C= (n.1033-52C=)
n.489-52C=
c.709-52C= (n.709-52C=)
c.1048-52C= (n.1048-52C=)
c.-677-52C= (n.-677-52C=)
Xg.108586567G>TCA2694414414COL4A5c.1033-48G>T (n.1033-48G>T)
n.489-48G>T
c.709-48G>T (n.709-48G>T)
c.1048-48G>T (n.1048-48G>T)
c.-677-48G>T (n.-677-48G>T)
 gnomAD v4
Xg.108586568C>ACA2694414415COL4A5c.1033-47C>A (n.1033-47C>A)
n.489-47C>A
c.709-47C>A (n.709-47C>A)
c.1048-47C>A (n.1048-47C>A)
c.-677-47C>A (n.-677-47C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586568C=CA2450684958COL4A5c.1033-47C= (n.1033-47C=)
n.489-47C=
c.709-47C= (n.709-47C=)
c.1048-47C= (n.1048-47C=)
c.-677-47C= (n.-677-47C=)
Xg.108586568C>GCA869797132COL4A5c.1033-47C>G (n.1033-47C>G)
n.489-47C>G
c.709-47C>G (n.709-47C>G)
c.1048-47C>G (n.1048-47C>G)
c.-677-47C>G (n.-677-47C>G)
 dbSNP
Xg.108586572dupCA2579676099COL4A5c.1033-43dup (n.1033-43dup)
n.489-43dup
c.709-43dup (n.709-43dup)
c.1048-43dup (n.1048-43dup)
c.-677-43dup (n.-677-43dup)
 gnomAD v4
Xg.108586571T>CCA2694414416COL4A5c.1033-44T>C (n.1033-44T>C)
n.489-44T>C
c.709-44T>C (n.709-44T>C)
c.1048-44T>C (n.1048-44T>C)
c.-677-44T>C (n.-677-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586572T>CCA2694414417COL4A5c.1033-43T>C (n.1033-43T>C)
n.489-43T>C
c.709-43T>C (n.709-43T>C)
c.1048-43T>C (n.1048-43T>C)
c.-677-43T>C (n.-677-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586574T>CCA2694414418COL4A5c.1033-41T>C (n.1033-41T>C)
n.489-41T>C
c.709-41T>C (n.709-41T>C)
c.1048-41T>C (n.1048-41T>C)
c.-677-41T>C (n.-677-41T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586575T>CCA2694414419COL4A5c.1033-40T>C (n.1033-40T>C)
n.489-40T>C
c.709-40T>C (n.709-40T>C)
c.1048-40T>C (n.1048-40T>C)
c.-677-40T>C (n.-677-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586576C>GCA2694414420COL4A5c.1033-39C>G (n.1033-39C>G)
n.489-39C>G
c.709-39C>G (n.709-39C>G)
c.1048-39C>G (n.1048-39C>G)
c.-677-39C>G (n.-677-39C>G)
 gnomAD v4
Xg.108586578T>CCA2694414421COL4A5c.1033-37T>C (n.1033-37T>C)
n.489-37T>C
c.709-37T>C (n.709-37T>C)
c.1048-37T>C (n.1048-37T>C)
c.-677-37T>C (n.-677-37T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586579T>ACA643751289COL4A5c.1033-36T>A (n.1033-36T>A)
n.489-36T>A
c.709-36T>A (n.709-36T>A)
c.1048-36T>A (n.1048-36T>A)
c.-677-36T>A (n.-677-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586579T>CCA2694414422COL4A5c.1033-36T>C (n.1033-36T>C)
n.489-36T>C
c.709-36T>C (n.709-36T>C)
c.1048-36T>C (n.1048-36T>C)
c.-677-36T>C (n.-677-36T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586579T=CA2450684959COL4A5c.1033-36T= (n.1033-36T=)
n.489-36T=
c.709-36T= (n.709-36T=)
c.1048-36T= (n.1048-36T=)
c.-677-36T= (n.-677-36T=)
Xg.108586580G>ACA2694414423COL4A5c.1033-35G>A (n.1033-35G>A)
n.489-35G>A
c.709-35G>A (n.709-35G>A)
c.1048-35G>A (n.1048-35G>A)
c.-677-35G>A (n.-677-35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108586580G>TCA2694414424COL4A5c.1033-35G>T (n.1033-35G>T)
n.489-35G>T
c.709-35G>T (n.709-35G>T)
c.1048-35G>T (n.1048-35G>T)
c.-677-35G>T (n.-677-35G>T)
 gnomAD v4
Xg.108586581C>ACA2579676100COL4A5c.1033-34C>A (n.1033-34C>A)
n.489-34C>A
c.709-34C>A (n.709-34C>A)
c.1048-34C>A (n.1048-34C>A)
c.-677-34C>A (n.-677-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586581C>TCA2694414425COL4A5c.1033-34C>T (n.1033-34C>T)
n.489-34C>T
c.709-34C>T (n.709-34C>T)
c.1048-34C>T (n.1048-34C>T)
c.-677-34C>T (n.-677-34C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586582A>GCA2579676101COL4A5c.1033-33A>G (n.1033-33A>G)
n.489-33A>G
c.709-33A>G (n.709-33A>G)
c.1048-33A>G (n.1048-33A>G)
c.-677-33A>G (n.-677-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108586585T>GCA1136181452COL4A5c.1033-30T>G (n.1033-30T>G)
n.489-30T>G
c.709-30T>G (n.709-30T>G)
c.1048-30T>G (n.1048-30T>G)
c.-677-30T>G (n.-677-30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586585T=CA2450684960COL4A5c.1033-30T= (n.1033-30T=)
n.489-30T=
c.709-30T= (n.709-30T=)
c.1048-30T= (n.1048-30T=)
c.-677-30T= (n.-677-30T=)
Xg.108586586C>ACA2694414426COL4A5c.1033-29C>A (n.1033-29C>A)
n.489-29C>A
c.709-29C>A (n.709-29C>A)
c.1048-29C>A (n.1048-29C>A)
c.-677-29C>A (n.-677-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108586586C=CA2450684961COL4A5c.1033-29C= (n.1033-29C=)
n.489-29C=
c.709-29C= (n.709-29C=)
c.1048-29C= (n.1048-29C=)
c.-677-29C= (n.-677-29C=)
Xg.108586586C>GCA10488662COL4A5c.1033-29C>G (n.1033-29C>G)
n.489-29C>G
c.709-29C>G (n.709-29C>G)
c.1048-29C>G (n.1048-29C>G)
c.-677-29C>G (n.-677-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586586C>TCA2694414427COL4A5c.1033-29C>T (n.1033-29C>T)
n.489-29C>T
c.709-29C>T (n.709-29C>T)
c.1048-29C>T (n.1048-29C>T)
c.-677-29C>T (n.-677-29C>T)
 gnomAD v4
Xg.108586588T>ACA869797139COL4A5c.1033-27T>A (n.1033-27T>A)
n.489-27T>A
c.709-27T>A (n.709-27T>A)
c.1048-27T>A (n.1048-27T>A)
c.-677-27T>A (n.-677-27T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586588T>CCA2694414428COL4A5c.1033-27T>C (n.1033-27T>C)
n.489-27T>C
c.709-27T>C (n.709-27T>C)
c.1048-27T>C (n.1048-27T>C)
c.-677-27T>C (n.-677-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586588T=CA2450684962COL4A5c.1033-27T= (n.1033-27T=)
n.489-27T=
c.709-27T= (n.709-27T=)
c.1048-27T= (n.1048-27T=)
c.-677-27T= (n.-677-27T=)
Xg.108586589T>ACA2450684964COL4A5c.1033-26T>A (n.1033-26T>A)
n.489-26T>A
c.709-26T>A (n.709-26T>A)
c.1048-26T>A (n.1048-26T>A)
c.-677-26T>A (n.-677-26T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586589T=CA2450684963COL4A5c.1033-26T= (n.1033-26T=)
n.489-26T=
c.709-26T= (n.709-26T=)
c.1048-26T= (n.1048-26T=)
c.-677-26T= (n.-677-26T=)
Xg.108586589_108586590insCCA2694414429COL4A5c.1033-26_1033-25insC (n.1033-26_1033-25insC)
n.489-26_489-25insC
c.709-26_709-25insC (n.709-26_709-25insC)
c.1048-26_1048-25insC (n.1048-26_1048-25insC)
c.-677-26_-677-25insC (n.-677-26_-677-25insC)
 gnomAD v4
Xg.108586590A=CA2450684966COL4A5c.1033-25A= (n.1033-25A=)
n.489-25A=
c.709-25A= (n.709-25A=)
c.1048-25A= (n.1048-25A=)
c.-677-25A= (n.-677-25A=)
Xg.108586590A>CCA10488664COL4A5c.1033-25A>C (n.1033-25A>C)
n.489-25A>C
c.709-25A>C (n.709-25A>C)
c.1048-25A>C (n.1048-25A>C)
c.-677-25A>C (n.-677-25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586590A>TCA1136181458COL4A5c.1033-25A>T (n.1033-25A>T)
n.489-25A>T
c.709-25A>T (n.709-25A>T)
c.1048-25A>T (n.1048-25A>T)
c.-677-25A>T (n.-677-25A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586590_108586591delinsATCA2450684965COL4A5c.1033-25_1033-24delinsAT (n.1033-25_1033-24delinsAT)
n.489-25_489-24delinsAT
c.709-25_709-24delinsAT (n.709-25_709-24delinsAT)
c.1048-25_1048-24delinsAT (n.1048-25_1048-24delinsAT)
c.-677-25_-677-24delinsAT (n.-677-25_-677-24delinsAT)
Xg.108586591T>ACA1136181473COL4A5c.1033-24T>A (n.1033-24T>A)
n.489-24T>A
c.709-24T>A (n.709-24T>A)
c.1048-24T>A (n.1048-24T>A)
c.-677-24T>A (n.-677-24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586591T=CA2450684967COL4A5c.1033-24T= (n.1033-24T=)
n.489-24T=
c.709-24T= (n.709-24T=)
c.1048-24T= (n.1048-24T=)
c.-677-24T= (n.-677-24T=)
Xg.108586600dupCA10488663COL4A5c.1033-15dup (n.1033-15dup)
n.489-15dup
c.709-15dup (n.709-15dup)
c.1048-15dup (n.1048-15dup)
c.-677-15dup (n.-677-15dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108586599_108586600dupCA2694414431COL4A5c.1033-16_1033-15dup (n.1033-16_1033-15dup)
n.489-16_489-15dup
c.709-16_709-15dup (n.709-16_709-15dup)
c.1048-16_1048-15dup (n.1048-16_1048-15dup)
c.-677-16_-677-15dup (n.-677-16_-677-15dup)
 gnomAD v4
Xg.108586598_108586600dupCA2694414430COL4A5c.1033-17_1033-15dup (n.1033-17_1033-15dup)
n.489-17_489-15dup
c.709-17_709-15dup (n.709-17_709-15dup)
c.1048-17_1048-15dup (n.1048-17_1048-15dup)
c.-677-17_-677-15dup (n.-677-17_-677-15dup)
 gnomAD v4
Xg.108586595_108586600dupCA920430431COL4A5c.1033-20_1033-15dup (n.1033-20_1033-15dup)
n.489-20_489-15dup
c.709-20_709-15dup (n.709-20_709-15dup)
c.1048-20_1048-15dup (n.1048-20_1048-15dup)
c.-677-20_-677-15dup (n.-677-20_-677-15dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586594_108586600dupCA2694414432COL4A5c.1033-21_1033-15dup (n.1033-21_1033-15dup)
n.489-21_489-15dup
c.709-21_709-15dup (n.709-21_709-15dup)
c.1048-21_1048-15dup (n.1048-21_1048-15dup)
c.-677-21_-677-15dup (n.-677-21_-677-15dup)
 gnomAD v4
Xg.108586600delCA258390COL4A5c.1033-15del (n.1033-15del)
n.489-15del
c.709-15del (n.709-15del)
c.1048-15del (n.1048-15del)
c.-677-15del (n.-677-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108586599_108586600delCA2508944702COL4A5c.1033-16_1033-15del (n.1033-16_1033-15del)
n.489-16_489-15del
c.709-16_709-15del (n.709-16_709-15del)
c.1048-16_1048-15del (n.1048-16_1048-15del)
c.-677-16_-677-15del (n.-677-16_-677-15del)
 gnomAD v4
Xg.108586592T>ACA2579676102COL4A5c.1033-23T>A (n.1033-23T>A)
n.489-23T>A
c.709-23T>A (n.709-23T>A)
c.1048-23T>A (n.1048-23T>A)
c.-677-23T>A (n.-677-23T>A)
Xg.108586594T>ACA643751302COL4A5c.1033-21T>A (n.1033-21T>A)
n.489-21T>A
c.709-21T>A (n.709-21T>A)
c.1048-21T>A (n.1048-21T>A)
c.-677-21T>A (n.-677-21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586594T>CCA2450684969COL4A5c.1033-21T>C (n.1033-21T>C)
n.489-21T>C
c.709-21T>C (n.709-21T>C)
c.1048-21T>C (n.1048-21T>C)
c.-677-21T>C (n.-677-21T>C)
 dbSNP
Xg.108586594T=CA2450684968COL4A5c.1033-21T= (n.1033-21T=)
n.489-21T=
c.709-21T= (n.709-21T=)
c.1048-21T= (n.1048-21T=)
c.-677-21T= (n.-677-21T=)
Xg.108586596T>CCA2450684971COL4A5c.1033-19T>C (n.1033-19T>C)
n.489-19T>C
c.709-19T>C (n.709-19T>C)
c.1048-19T>C (n.1048-19T>C)
c.-677-19T>C (n.-677-19T>C)
 dbSNP
Xg.108586596T=CA2450684970COL4A5c.1033-19T= (n.1033-19T=)
n.489-19T=
c.709-19T= (n.709-19T=)
c.1048-19T= (n.1048-19T=)
c.-677-19T= (n.-677-19T=)
Xg.108586597T>ACA2450684973COL4A5c.1033-18T>A (n.1033-18T>A)
n.489-18T>A
c.709-18T>A (n.709-18T>A)
c.1048-18T>A (n.1048-18T>A)
c.-677-18T>A (n.-677-18T>A)
 dbSNP
Xg.108586597T>CCA2579676103COL4A5c.1033-18T>C (n.1033-18T>C)
n.489-18T>C
c.709-18T>C (n.709-18T>C)
c.1048-18T>C (n.1048-18T>C)
c.-677-18T>C (n.-677-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586597T=CA2450684972COL4A5c.1033-18T= (n.1033-18T=)
n.489-18T=
c.709-18T= (n.709-18T=)
c.1048-18T= (n.1048-18T=)
c.-677-18T= (n.-677-18T=)
Xg.108586599T>CCA2694414433COL4A5c.1033-16T>C (n.1033-16T>C)
n.489-16T>C
c.709-16T>C (n.709-16T>C)
c.1048-16T>C (n.1048-16T>C)
c.-677-16T>C (n.-677-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586600T>CCA869797171COL4A5c.1033-15T>C (n.1033-15T>C)
n.489-15T>C
c.709-15T>C (n.709-15T>C)
c.1048-15T>C (n.1048-15T>C)
c.-677-15T>C (n.-677-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586600T=CA2450684975COL4A5c.1033-15T= (n.1033-15T=)
n.489-15T=
c.709-15T= (n.709-15T=)
c.1048-15T= (n.1048-15T=)
c.-677-15T= (n.-677-15T=)
Xg.108586600_108586601delinsTCCA2450684974COL4A5c.1033-15_1033-14delinsTC (n.1033-15_1033-14delinsTC)
n.489-15_489-14delinsTC
c.709-15_709-14delinsTC (n.709-15_709-14delinsTC)
c.1048-15_1048-14delinsTC (n.1048-15_1048-14delinsTC)
c.-677-15_-677-14delinsTC (n.-677-15_-677-14delinsTC)
Xg.108586601delCA643751305COL4A5c.1033-14del (n.1033-14del)
n.489-14del
c.709-14del (n.709-14del)
c.1048-14del (n.1048-14del)
c.-677-14del (n.-677-14del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108586601C=CA2450684976COL4A5c.1033-14C= (n.1033-14C=)
n.489-14C=
c.709-14C= (n.709-14C=)
c.1048-14C= (n.1048-14C=)
c.-677-14C= (n.-677-14C=)
Xg.108586601C>TCA10488665COL4A5c.1033-14C>T (n.1033-14C>T)
n.489-14C>T
c.709-14C>T (n.709-14C>T)
c.1048-14C>T (n.1048-14C>T)
c.-677-14C>T (n.-677-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108586603T>CCA2694414434COL4A5c.1033-12T>C (n.1033-12T>C)
n.489-12T>C
c.709-12T>C (n.709-12T>C)
c.1048-12T>C (n.1048-12T>C)
c.-677-12T>C (n.-677-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108586605G>ACA2740097815COL4A5c.1033-10G>A (n.1033-10G>A)
n.489-10G>A
c.709-10G>A (n.709-10G>A)
c.1048-10G>A (n.1048-10G>A)
c.-677-10G>A (n.-677-10G>A)
Xg.108586605G=CA2450684977COL4A5c.1033-10G= (n.1033-10G=)
n.489-10G=
c.709-10G= (n.709-10G=)
c.1048-10G= (n.1048-10G=)
c.-677-10G= (n.-677-10G=)
Xg.108586605G>TCA643751307COL4A5c.1033-10G>T (n.1033-10G>T)
n.489-10G>T
c.709-10G>T (n.709-10G>T)
c.1048-10G>T (n.1048-10G>T)
c.-677-10G>T (n.-677-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586606G>ACA643751309COL4A5c.1033-9G>A (n.1033-9G>A)
n.489-9G>A
c.709-9G>A (n.709-9G>A)
c.1048-9G>A (n.1048-9G>A)
c.-677-9G>A (n.-677-9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586606G=CA2450684978COL4A5c.1033-9G= (n.1033-9G=)
n.489-9G=
c.709-9G= (n.709-9G=)
c.1048-9G= (n.1048-9G=)
c.-677-9G= (n.-677-9G=)
Xg.108586606G>TCA643751310COL4A5c.1033-9G>T (n.1033-9G>T)
n.489-9G>T
c.709-9G>T (n.709-9G>T)
c.1048-9G>T (n.1048-9G>T)
c.-677-9G>T (n.-677-9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586607T>CCA2822896159COL4A5c.1033-8T>C (n.1033-8T>C)
n.489-8T>C
c.709-8T>C (n.709-8T>C)
c.1048-8T>C (n.1048-8T>C)
c.-677-8T>C (n.-677-8T>C)
Xg.108586608A>TCA2694414435COL4A5c.1033-7A>T (n.1033-7A>T)
n.489-7A>T
c.709-7A>T (n.709-7A>T)
c.1048-7A>T (n.1048-7A>T)
c.-677-7A>T (n.-677-7A>T)
 gnomAD v4
Xg.108586609A=CA2450684979COL4A5c.1033-6A= (n.1033-6A=)
n.489-6A=
c.709-6A= (n.709-6A=)
c.1048-6A= (n.1048-6A=)
c.-677-6A= (n.-677-6A=)
Xg.108586609A>GCA351686COL4A5c.1033-6A>G (n.1033-6A>G)
n.489-6A>G
c.709-6A>G (n.709-6A>G)
c.1048-6A>G (n.1048-6A>G)
c.-677-6A>G (n.-677-6A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586610T>CCA2579676104COL4A5c.1033-5T>C (n.1033-5T>C)
n.489-5T>C
c.709-5T>C (n.709-5T>C)
c.1048-5T>C (n.1048-5T>C)
c.-677-5T>C (n.-677-5T>C)
Xg.108586613delCA2579676105COL4A5c.1033-2del (n.1033-2del)
n.489-2del
c.709-2del (n.709-2del)
c.1048-2del (n.1048-2del)
c.-677-2del (n.-677-2del)
Xg.108586612A=CA2450684980COL4A5c.1033-3A= (n.1033-3A=)
n.489-3A=
c.709-3A= (n.709-3A=)
c.1048-3A= (n.1048-3A=)
c.-677-3A= (n.-677-3A=)
Xg.108586612A>GCA1139667754COL4A5c.1033-3A>G (n.1033-3A>G)
n.489-3A>G
c.709-3A>G (n.709-3A>G)
c.1048-3A>G (n.1048-3A>G)
c.-677-3A>G (n.-677-3A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586613A>CCA413929544COL4A5c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
n.489-2A>C
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
c.-677-2A>C (n.-677-2A>C)
 COSMIC
Xg.108586613A>GCA413929549COL4A5c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
n.489-2A>G
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
c.-677-2A>G (n.-677-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586613A>TCA413929552COL4A5c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
n.489-2A>T
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
c.-677-2A>T (n.-677-2A>T)
Xg.108586614_108586615insAAATTCCCAGCA2499226306COL4A5c.1033-1_1033insAAATTCCCAG (n.1033-1_1033insAAATTCCCAG)
n.489-1_489insAAATTCCCAG
c.709-1_709insAAATTCCCAG (n.709-1_709insAAATTCCCAG)
c.1048-1_1048insAAATTCCCAG (n.1048-1_1048insAAATTCCCAG)
c.-677-1_-677insAAATTCCCAG (n.-677-1_-677insAAATTCCCAG)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586614G>ACA413929565COL4A5c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
n.489-1G>A
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
c.-677-1G>A (n.-677-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108586614G>CCA413929561COL4A5c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
n.489-1G>C
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
c.-677-1G>C (n.-677-1G>C)
Xg.108586614G=CA2450684981COL4A5c.1033-1G= (n.1033-1G=)
n.489-1G=
c.709-1G= (n.709-1G=)
c.1048-1G= (n.1048-1G=)
c.-677-1G= (n.-677-1G=)
Xg.108586614G>TCA413929557COL4A5c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
n.489-1G>T
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
c.-677-1G>T (n.-677-1G>T)
Xg.108586615G>ACA413929577COL4A5c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.489G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.-677G>A (n.-677G>A)
Xg.108586615G>CCA413929579COL4A5c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.489G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.-677G>C (n.-677G>C)
Xg.108586615G>TCA413929582COL4A5c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.489G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.-677G>T (n.-677G>T)
Xg.108586616T>ACA413929592COL4A5c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.490T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.-676T>A (n.-676T>A)
Xg.108586616T>CCA413929603COL4A5c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.490T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.-676T>C (n.-676T>C)
Xg.108586616T>GCA10488666COL4A5c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.490T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.-676T>G (n.-676T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586616T=CA2450684982COL4A5c.1034T= (p.Val345=)
n.490T=
c.710T= (p.Val237=)
c.1049T= (p.Val350=)
c.-676T= (n.-676T=)
Xg.108586617A=CA2450684983COL4A5c.1035A= (p.Val345=)
n.491A=
c.711A= (p.Val237=)
c.1050A= (p.Val350=)
c.-675A= (n.-675A=)
Xg.108586617A>CCA10488667COL4A5c.1035A>C (p.Val345=)
n.491A>C
c.711A>C (p.Val237=)
c.1050A>C (p.Val350=)
c.-675A>C (n.-675A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586617A>GCA517992025COL4A5c.1035A>G (p.Val345=)
n.491A>G
c.711A>G (p.Val237=)
c.1050A>G (p.Val350=)
c.-675A>G (n.-675A>G)
Xg.108586617A>TCA517992024COL4A5c.1035A>T (p.Val345=)
n.491A>T
c.711A>T (p.Val237=)
c.1050A>T (p.Val350=)
c.-675A>T (n.-675A>T)
Xg.108586618A=CA2450684984COL4A5c.1036A= (p.Ile346=)
n.492A=
c.712A= (p.Ile238=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.-674A= (n.-674A=)
Xg.108586618A>CCA413929649COL4A5c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.492A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.-674A>C (n.-674A>C)
Xg.108586618A>GCA413929652COL4A5c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.492A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.-674A>G (n.-674A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108586618A>TCA413929656COL4A5c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.492A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.-674A>T (n.-674A>T)
Xg.108586619T>ACA413929675COL4A5c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.493T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.-673T>A (n.-673T>A)
Xg.108586619T>CCA413929707COL4A5c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.493T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.-673T>C (n.-673T>C)
Xg.108586619T>GCA413929709COL4A5c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.493T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.-673T>G (n.-673T>G)
Xg.108586620T>ACA517992026COL4A5c.1038T>A (p.Ile346=)
n.494T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
c.1053T>A (p.Ile351=)
c.-672T>A (n.-672T>A)
Xg.108586620T>CCA517992027COL4A5c.1038T>C (p.Ile346=)
n.494T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
c.1053T>C (p.Ile351=)
c.-672T>C (n.-672T>C)
Xg.108586620T>GCA413929717COL4A5c.1038T>G (p.Ile346Met)
n.494T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.-672T>G (n.-672T>G)
Xg.108586621C>ACA413929725COL4A5c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.495C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.-671C>A (n.-671C>A)
Xg.108586621C>GCA413929721COL4A5c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.495C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.-671C>G (n.-671C>G)
Xg.108586621C>TCA413929723COL4A5c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.495C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.-671C>T (n.-671C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108586622C>ACA413929727COL4A5c.1040C>A (p.Pro347His)
n.496C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.-670C>A (n.-670C>A)
Xg.108586622C=CA2450684985COL4A5c.1040C= (p.Pro347=)
n.496C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.-670C= (n.-670C=)
Xg.108586622C>GCA413929729COL4A5c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.496C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.-670C>G (n.-670C>G)
Xg.108586622C>TCA10488668COL4A5c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.496C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.-670C>T (n.-670C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586623T>ACA517992028COL4A5c.1041T>A (p.Pro347=)
n.497T>A
c.717T>A (p.Pro239=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.-669T>A (n.-669T>A)
Xg.108586623T>CCA517992030COL4A5c.1041T>C (p.Pro347=)
n.497T>C
c.717T>C (p.Pro239=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.-669T>C (n.-669T>C)
Xg.108586623T>GCA517992029COL4A5c.1041T>G (p.Pro347=)
n.497T>G
c.717T>G (p.Pro239=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.-669T>G (n.-669T>G)
Xg.108586624A>CCA517992031COL4A5c.1042A>C (p.Arg348=)
n.498A>C
c.718A>C (p.Arg240=)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.-668A>C (n.-668A>C)
Xg.108586624A>GCA413929738COL4A5c.1042A>G (p.Arg348Gly)
n.498A>G
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.-668A>G (n.-668A>G)
Xg.108586624A>TCA413929740COL4A5c.1042A>T (p.Arg348Ter)
n.498A>T
c.718A>T (p.Arg240Ter)
c.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.-668A>T (n.-668A>T)
Xg.108586625G>ACA10488669COL4A5c.1043G>A (p.Arg348Lys)
n.499G>A
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.-667G>A (n.-667G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586625G>CCA413929751COL4A5c.1043G>C (p.Arg348Thr)
n.499G>C
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.-667G>C (n.-667G>C)
Xg.108586625G=CA2450684986COL4A5c.1043G= (p.Arg348=)
n.499G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.-667G= (n.-667G=)
Xg.108586625G>TCA413929756COL4A5c.1043G>T (p.Arg348Ile)
n.499G>T
c.719G>T (p.Arg240Ile)
c.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.-667G>T (n.-667G>T)
Xg.108586626A>CCA413929764COL4A5c.1044A>C (p.Arg348Ser)
n.500A>C
c.720A>C (p.Arg240Ser)
c.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.-666A>C (n.-666A>C)
Xg.108586626A>GCA517992032COL4A5c.1044A>G (p.Arg348=)
n.500A>G
c.720A>G (p.Arg240=)
c.1059A>G (p.Arg353=)
c.-666A>G (n.-666A>G)
Xg.108586626A>TCA413929766COL4A5c.1044A>T (p.Arg348Ser)
n.500A>T
c.720A>T (p.Arg240Ser)
c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.-666A>T (n.-666A>T)
Xg.108586627C>ACA413929770COL4A5c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.501C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.-665C>A (n.-665C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586627C=CA2450684987COL4A5c.1045C= (p.Pro349=)
n.501C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.-665C= (n.-665C=)
Xg.108586627C>GCA413929771COL4A5c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.501C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.-665C>G (n.-665C>G)
Xg.108586627C>TCA413929768COL4A5c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.501C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.-665C>T (n.-665C>T)
 dbSNP
Xg.108586628C>ACA413929778COL4A5c.1046C>A (p.Pro349His)
n.502C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.-664C>A (n.-664C>A)
Xg.108586628C=CA2450684988COL4A5c.1046C= (p.Pro349=)
n.502C=
c.722C= (p.Pro241=)
c.1061C= (p.Pro354=)
c.-664C= (n.-664C=)
Xg.108586628C>GCA413929791COL4A5c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.502C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.-664C>G (n.-664C>G)
Xg.108586628C>TCA10488670COL4A5c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.502C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.-664C>T (n.-664C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586629T>ACA517992033COL4A5c.1047T>A (p.Pro349=)
n.503T>A
c.723T>A (p.Pro241=)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.-663T>A (n.-663T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586629T>CCA517992034COL4A5c.1047T>C (p.Pro349=)
n.503T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.-663T>C (n.-663T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108586629T>GCA517992035COL4A5c.1047T>G (p.Pro349=)
n.503T>G
c.723T>G (p.Pro241=)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.-663T>G (n.-663T>G)
Xg.108586629T=CA2450684989COL4A5c.1047T= (p.Pro349=)
n.503T=
c.723T= (p.Pro241=)
c.1062T= (p.Pro354=)
c.-663T= (n.-663T=)
Xg.108586629_108586630delCA2579676106COL4A5c.1047_1048del (p.Gly350AspfsTer?)
n.503_504del
c.723_724del (p.Gly242AspfsTer?)
c.1062_1063del (p.Gly355AspfsTer?)
c.-663_-662del (n.-663_-662del)

Number of alleles fetched