Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108586492T>CCA869797116COL4A5c.1033-123T>C (n.1033-123T>C)
n.489-123T>C
c.709-123T>C (n.709-123T>C)
c.1048-123T>C (n.1048-123T>C)
c.-677-123T>C (n.-677-123T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586492T=CA2450684939COL4A5c.1033-123T= (n.1033-123T=)
n.489-123T=
c.709-123T= (n.709-123T=)
c.1048-123T= (n.1048-123T=)
c.-677-123T= (n.-677-123T=)
Xg.108586493G>ACA2694414380COL4A5c.1033-122G>A (n.1033-122G>A)
n.489-122G>A
c.709-122G>A (n.709-122G>A)
c.1048-122G>A (n.1048-122G>A)
c.-677-122G>A (n.-677-122G>A)
gnomAD v4
Xg.108586497C>TCA2501106334COL4A5c.1033-118C>T (n.1033-118C>T)
n.489-118C>T
c.709-118C>T (n.709-118C>T)
c.1048-118C>T (n.1048-118C>T)
c.-677-118C>T (n.-677-118C>T)
gnomAD v4
Xg.108586498T>ACA2450684941COL4A5c.1033-117T>A (n.1033-117T>A)
n.489-117T>A
c.709-117T>A (n.709-117T>A)
c.1048-117T>A (n.1048-117T>A)
c.-677-117T>A (n.-677-117T>A)
dbSNP
Xg.108586498T=CA2450684940COL4A5c.1033-117T= (n.1033-117T=)
n.489-117T=
c.709-117T= (n.709-117T=)
c.1048-117T= (n.1048-117T=)
c.-677-117T= (n.-677-117T=)
Xg.108586499C>TCA2822896142COL4A5c.1033-116C>T (n.1033-116C>T)
n.489-116C>T
c.709-116C>T (n.709-116C>T)
c.1048-116C>T (n.1048-116C>T)
c.-677-116C>T (n.-677-116C>T)
Xg.108586499_108586501delinsCATCA2450684942COL4A5c.1033-116_1033-114delinsCAT (n.1033-116_1033-114delinsCAT)
n.489-116_489-114delinsCAT
c.709-116_709-114delinsCAT (n.709-116_709-114delinsCAT)
c.1048-116_1048-114delinsCAT (n.1048-116_1048-114delinsCAT)
c.-677-116_-677-114delinsCAT (n.-677-116_-677-114delinsCAT)
Xg.108586500A>TCA2694414382COL4A5c.1033-115A>T (n.1033-115A>T)
n.489-115A>T
c.709-115A>T (n.709-115A>T)
c.1048-115A>T (n.1048-115A>T)
c.-677-115A>T (n.-677-115A>T)
gnomAD v4
Xg.108586501_108586502delCA2450684943COL4A5c.1033-114_1033-113del (n.1033-114_1033-113del)
n.489-114_489-113del
c.709-114_709-113del (n.709-114_709-113del)
c.1048-114_1048-113del (n.1048-114_1048-113del)
c.-677-114_-677-113del (n.-677-114_-677-113del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108586501T>ACA2450684945COL4A5c.1033-114T>A (n.1033-114T>A)
n.489-114T>A
c.709-114T>A (n.709-114T>A)
c.1048-114T>A (n.1048-114T>A)
c.-677-114T>A (n.-677-114T>A)
dbSNP
Xg.108586501T=CA2450684944COL4A5c.1033-114T= (n.1033-114T=)
n.489-114T=
c.709-114T= (n.709-114T=)
c.1048-114T= (n.1048-114T=)
c.-677-114T= (n.-677-114T=)
Xg.108586503A>TCA2822896145COL4A5c.1033-112A>T (n.1033-112A>T)
n.489-112A>T
c.709-112A>T (n.709-112A>T)
c.1048-112A>T (n.1048-112A>T)
c.-677-112A>T (n.-677-112A>T)
Xg.108586505C>ACA2694414383COL4A5c.1033-110C>A (n.1033-110C>A)
n.489-110C>A
c.709-110C>A (n.709-110C>A)
c.1048-110C>A (n.1048-110C>A)
c.-677-110C>A (n.-677-110C>A)
gnomAD v4
Xg.108586506T>CCA2694414384COL4A5c.1033-109T>C (n.1033-109T>C)
n.489-109T>C
c.709-109T>C (n.709-109T>C)
c.1048-109T>C (n.1048-109T>C)
c.-677-109T>C (n.-677-109T>C)
gnomAD v4
Xg.108586511G=CA2450684946COL4A5c.1033-104G= (n.1033-104G=)
n.489-104G=
c.709-104G= (n.709-104G=)
c.1048-104G= (n.1048-104G=)
c.-677-104G= (n.-677-104G=)
Xg.108586511G>TCA1136181438COL4A5c.1033-104G>T (n.1033-104G>T)
n.489-104G>T
c.709-104G>T (n.709-104G>T)
c.1048-104G>T (n.1048-104G>T)
c.-677-104G>T (n.-677-104G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586515delCA2572270624COL4A5c.1033-100del (n.1033-100del)
n.489-100del
c.709-100del (n.709-100del)
c.1048-100del (n.1048-100del)
c.-677-100del (n.-677-100del)
Xg.108586514A=CA2450684947COL4A5c.1033-101A= (n.1033-101A=)
n.489-101A=
c.709-101A= (n.709-101A=)
c.1048-101A= (n.1048-101A=)
c.-677-101A= (n.-677-101A=)
Xg.108586514A>TCA869797121COL4A5c.1033-101A>T (n.1033-101A>T)
n.489-101A>T
c.709-101A>T (n.709-101A>T)
c.1048-101A>T (n.1048-101A>T)
c.-677-101A>T (n.-677-101A>T)
dbSNP
Xg.108586515A>GCA2694414385COL4A5c.1033-100A>G (n.1033-100A>G)
n.489-100A>G
c.709-100A>G (n.709-100A>G)
c.1048-100A>G (n.1048-100A>G)
c.-677-100A>G (n.-677-100A>G)
gnomAD v4
Xg.108586517delCA2694414386COL4A5c.1033-98del (n.1033-98del)
n.489-98del
c.709-98del (n.709-98del)
c.1048-98del (n.1048-98del)
c.-677-98del (n.-677-98del)
gnomAD v4
Xg.108586517G>TCA2579676089COL4A5c.1033-98G>T (n.1033-98G>T)
n.489-98G>T
c.709-98G>T (n.709-98G>T)
c.1048-98G>T (n.1048-98G>T)
c.-677-98G>T (n.-677-98G>T)
gnomAD v4
Xg.108586519T>ACA2694414387COL4A5c.1033-96T>A (n.1033-96T>A)
n.489-96T>A
c.709-96T>A (n.709-96T>A)
c.1048-96T>A (n.1048-96T>A)
c.-677-96T>A (n.-677-96T>A)
gnomAD v4
Xg.108586519T>GCA2694414388COL4A5c.1033-96T>G (n.1033-96T>G)
n.489-96T>G
c.709-96T>G (n.709-96T>G)
c.1048-96T>G (n.1048-96T>G)
c.-677-96T>G (n.-677-96T>G)
gnomAD v4
Xg.108586520G>ACA2694414389COL4A5c.1033-95G>A (n.1033-95G>A)
n.489-95G>A
c.709-95G>A (n.709-95G>A)
c.1048-95G>A (n.1048-95G>A)
c.-677-95G>A (n.-677-95G>A)
gnomAD v4
Xg.108586520G>TCA2579676090COL4A5c.1033-95G>T (n.1033-95G>T)
n.489-95G>T
c.709-95G>T (n.709-95G>T)
c.1048-95G>T (n.1048-95G>T)
c.-677-95G>T (n.-677-95G>T)
gnomAD v4
Xg.108586522C>ACA2579676091COL4A5c.1033-93C>A (n.1033-93C>A)
n.489-93C>A
c.709-93C>A (n.709-93C>A)
c.1048-93C>A (n.1048-93C>A)
c.-677-93C>A (n.-677-93C>A)
gnomAD v4
Xg.108586522C>TCA2694414390COL4A5c.1033-93C>T (n.1033-93C>T)
n.489-93C>T
c.709-93C>T (n.709-93C>T)
c.1048-93C>T (n.1048-93C>T)
c.-677-93C>T (n.-677-93C>T)
gnomAD v4
Xg.108586524T>ACA2579676092COL4A5c.1033-91T>A (n.1033-91T>A)
n.489-91T>A
c.709-91T>A (n.709-91T>A)
c.1048-91T>A (n.1048-91T>A)
c.-677-91T>A (n.-677-91T>A)
Xg.108586524T>CCA2694414392COL4A5c.1033-91T>C (n.1033-91T>C)
n.489-91T>C
c.709-91T>C (n.709-91T>C)
c.1048-91T>C (n.1048-91T>C)
c.-677-91T>C (n.-677-91T>C)
gnomAD v4
Xg.108586524T>GCA2694414393COL4A5c.1033-91T>G (n.1033-91T>G)
n.489-91T>G
c.709-91T>G (n.709-91T>G)
c.1048-91T>G (n.1048-91T>G)
c.-677-91T>G (n.-677-91T>G)
gnomAD v4
Xg.108586526G>ACA2694414394COL4A5c.1033-89G>A (n.1033-89G>A)
n.489-89G>A
c.709-89G>A (n.709-89G>A)
c.1048-89G>A (n.1048-89G>A)
c.-677-89G>A (n.-677-89G>A)
gnomAD v4
Xg.108586526G>TCA2694414395COL4A5c.1033-89G>T (n.1033-89G>T)
n.489-89G>T
c.709-89G>T (n.709-89G>T)
c.1048-89G>T (n.1048-89G>T)
c.-677-89G>T (n.-677-89G>T)
gnomAD v4
Xg.108586528A>CCA2579676093COL4A5c.1033-87A>C (n.1033-87A>C)
n.489-87A>C
c.709-87A>C (n.709-87A>C)
c.1048-87A>C (n.1048-87A>C)
c.-677-87A>C (n.-677-87A>C)
gnomAD v4
Xg.108586529delCA2694414396COL4A5c.1033-86del (n.1033-86del)
n.489-86del
c.709-86del (n.709-86del)
c.1048-86del (n.1048-86del)
c.-677-86del (n.-677-86del)
gnomAD v4
Xg.108586529A=CA2450684948COL4A5c.1033-86A= (n.1033-86A=)
n.489-86A=
c.709-86A= (n.709-86A=)
c.1048-86A= (n.1048-86A=)
c.-677-86A= (n.-677-86A=)
Xg.108586529A>GCA869797127COL4A5c.1033-86A>G (n.1033-86A>G)
n.489-86A>G
c.709-86A>G (n.709-86A>G)
c.1048-86A>G (n.1048-86A>G)
c.-677-86A>G (n.-677-86A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586530T>GCA2694414397COL4A5c.1033-85T>G (n.1033-85T>G)
n.489-85T>G
c.709-85T>G (n.709-85T>G)
c.1048-85T>G (n.1048-85T>G)
c.-677-85T>G (n.-677-85T>G)
gnomAD v4
Xg.108586531C>ACA2507997169COL4A5c.1033-84C>A (n.1033-84C>A)
n.489-84C>A
c.709-84C>A (n.709-84C>A)
c.1048-84C>A (n.1048-84C>A)
c.-677-84C>A (n.-677-84C>A)
gnomAD v4
Xg.108586532A>TCA2694414398COL4A5c.1033-83A>T (n.1033-83A>T)
n.489-83A>T
c.709-83A>T (n.709-83A>T)
c.1048-83A>T (n.1048-83A>T)
c.-677-83A>T (n.-677-83A>T)
gnomAD v4
Xg.108586533T>GCA2694414399COL4A5c.1033-82T>G (n.1033-82T>G)
n.489-82T>G
c.709-82T>G (n.709-82T>G)
c.1048-82T>G (n.1048-82T>G)
c.-677-82T>G (n.-677-82T>G)
gnomAD v4
Xg.108586534A>TCA2694414400COL4A5c.1033-81A>T (n.1033-81A>T)
n.489-81A>T
c.709-81A>T (n.709-81A>T)
c.1048-81A>T (n.1048-81A>T)
c.-677-81A>T (n.-677-81A>T)
gnomAD v4
Xg.108586535T>ACA2694414401COL4A5c.1033-80T>A (n.1033-80T>A)
n.489-80T>A
c.709-80T>A (n.709-80T>A)
c.1048-80T>A (n.1048-80T>A)
c.-677-80T>A (n.-677-80T>A)
gnomAD v4
Xg.108586535T>CCA2579676094COL4A5c.1033-80T>C (n.1033-80T>C)
n.489-80T>C
c.709-80T>C (n.709-80T>C)
c.1048-80T>C (n.1048-80T>C)
c.-677-80T>C (n.-677-80T>C)
Xg.108586536G>ACA2694414402COL4A5c.1033-79G>A (n.1033-79G>A)
n.489-79G>A
c.709-79G>A (n.709-79G>A)
c.1048-79G>A (n.1048-79G>A)
c.-677-79G>A (n.-677-79G>A)
gnomAD v4
Xg.108586537T>CCA658421593COL4A5c.1033-78T>C (n.1033-78T>C)
n.489-78T>C
c.709-78T>C (n.709-78T>C)
c.1048-78T>C (n.1048-78T>C)
c.-677-78T>C (n.-677-78T>C)
COSMIC
Xg.108586538A=CA2450684949COL4A5c.1033-77A= (n.1033-77A=)
n.489-77A=
c.709-77A= (n.709-77A=)
c.1048-77A= (n.1048-77A=)
c.-677-77A= (n.-677-77A=)
Xg.108586538A>GCA2450684950COL4A5c.1033-77A>G (n.1033-77A>G)
n.489-77A>G
c.709-77A>G (n.709-77A>G)
c.1048-77A>G (n.1048-77A>G)
c.-677-77A>G (n.-677-77A>G)
dbSNP
Xg.108586540C>ACA2579676095COL4A5c.1033-75C>A (n.1033-75C>A)
n.489-75C>A
c.709-75C>A (n.709-75C>A)
c.1048-75C>A (n.1048-75C>A)
c.-677-75C>A (n.-677-75C>A)
gnomAD v4
Xg.108586540C>GCA2694414403COL4A5c.1033-75C>G (n.1033-75C>G)
n.489-75C>G
c.709-75C>G (n.709-75C>G)
c.1048-75C>G (n.1048-75C>G)
c.-677-75C>G (n.-677-75C>G)
gnomAD v4
Xg.108586541T>GCA2694414404COL4A5c.1033-74T>G (n.1033-74T>G)
n.489-74T>G
c.709-74T>G (n.709-74T>G)
c.1048-74T>G (n.1048-74T>G)
c.-677-74T>G (n.-677-74T>G)
gnomAD v4
Xg.108586542C>ACA643751282COL4A5c.1033-73C>A (n.1033-73C>A)
n.489-73C>A
c.709-73C>A (n.709-73C>A)
c.1048-73C>A (n.1048-73C>A)
c.-677-73C>A (n.-677-73C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586542C=CA2450684951COL4A5c.1033-73C= (n.1033-73C=)
n.489-73C=
c.709-73C= (n.709-73C=)
c.1048-73C= (n.1048-73C=)
c.-677-73C= (n.-677-73C=)
Xg.108586542C>GCA2579676096COL4A5c.1033-73C>G (n.1033-73C>G)
n.489-73C>G
c.709-73C>G (n.709-73C>G)
c.1048-73C>G (n.1048-73C>G)
c.-677-73C>G (n.-677-73C>G)
Xg.108586543C=CA2450684952COL4A5c.1033-72C= (n.1033-72C=)
n.489-72C=
c.709-72C= (n.709-72C=)
c.1048-72C= (n.1048-72C=)
c.-677-72C= (n.-677-72C=)
Xg.108586543C>TCA334181541COL4A5c.1033-72C>T (n.1033-72C>T)
n.489-72C>T
c.709-72C>T (n.709-72C>T)
c.1048-72C>T (n.1048-72C>T)
c.-677-72C>T (n.-677-72C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586544C>ACA2694414405COL4A5c.1033-71C>A (n.1033-71C>A)
n.489-71C>A
c.709-71C>A (n.709-71C>A)
c.1048-71C>A (n.1048-71C>A)
c.-677-71C>A (n.-677-71C>A)
gnomAD v4
Xg.108586544C=CA2450684953COL4A5c.1033-71C= (n.1033-71C=)
n.489-71C=
c.709-71C= (n.709-71C=)
c.1048-71C= (n.1048-71C=)
c.-677-71C= (n.-677-71C=)
Xg.108586544C>TCA334181543COL4A5c.1033-71C>T (n.1033-71C>T)
n.489-71C>T
c.709-71C>T (n.709-71C>T)
c.1048-71C>T (n.1048-71C>T)
c.-677-71C>T (n.-677-71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586545A=CA2450684954COL4A5c.1033-70A= (n.1033-70A=)
n.489-70A=
c.709-70A= (n.709-70A=)
c.1048-70A= (n.1048-70A=)
c.-677-70A= (n.-677-70A=)
Xg.108586545A>GCA643751287COL4A5c.1033-70A>G (n.1033-70A>G)
n.489-70A>G
c.709-70A>G (n.709-70A>G)
c.1048-70A>G (n.1048-70A>G)
c.-677-70A>G (n.-677-70A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586547A>GCA658421594COL4A5c.1033-68A>G (n.1033-68A>G)
n.489-68A>G
c.709-68A>G (n.709-68A>G)
c.1048-68A>G (n.1048-68A>G)
c.-677-68A>G (n.-677-68A>G)
COSMIC
Xg.108586548A>GCA2694414406COL4A5c.1033-67A>G (n.1033-67A>G)
n.489-67A>G
c.709-67A>G (n.709-67A>G)
c.1048-67A>G (n.1048-67A>G)
c.-677-67A>G (n.-677-67A>G)
gnomAD v4
Xg.108586551T>ACA2694414407COL4A5c.1033-64T>A (n.1033-64T>A)
n.489-64T>A
c.709-64T>A (n.709-64T>A)
c.1048-64T>A (n.1048-64T>A)
c.-677-64T>A (n.-677-64T>A)
gnomAD v4
Xg.108586551T>GCA2694414408COL4A5c.1033-64T>G (n.1033-64T>G)
n.489-64T>G
c.709-64T>G (n.709-64T>G)
c.1048-64T>G (n.1048-64T>G)
c.-677-64T>G (n.-677-64T>G)
gnomAD v4
Xg.108586555C>ACA2527276675COL4A5c.1033-60C>A (n.1033-60C>A)
n.489-60C>A
c.709-60C>A (n.709-60C>A)
c.1048-60C>A (n.1048-60C>A)
c.-677-60C>A (n.-677-60C>A)
gnomAD v4
Xg.108586555C>TCA2694414409COL4A5c.1033-60C>T (n.1033-60C>T)
n.489-60C>T
c.709-60C>T (n.709-60C>T)
c.1048-60C>T (n.1048-60C>T)
c.-677-60C>T (n.-677-60C>T)
gnomAD v4
Xg.108586556A>GCA2694414410COL4A5c.1033-59A>G (n.1033-59A>G)
n.489-59A>G
c.709-59A>G (n.709-59A>G)
c.1048-59A>G (n.1048-59A>G)
c.-677-59A>G (n.-677-59A>G)
gnomAD v4
Xg.108586558G>ACA334181545COL4A5c.1033-57G>A (n.1033-57G>A)
n.489-57G>A
c.709-57G>A (n.709-57G>A)
c.1048-57G>A (n.1048-57G>A)
c.-677-57G>A (n.-677-57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586558G=CA2450684955COL4A5c.1033-57G= (n.1033-57G=)
n.489-57G=
c.709-57G= (n.709-57G=)
c.1048-57G= (n.1048-57G=)
c.-677-57G= (n.-677-57G=)
Xg.108586558G>TCA2694414411COL4A5c.1033-57G>T (n.1033-57G>T)
n.489-57G>T
c.709-57G>T (n.709-57G>T)
c.1048-57G>T (n.1048-57G>T)
c.-677-57G>T (n.-677-57G>T)
gnomAD v4
Xg.108586559A>GCA2694414412COL4A5c.1033-56A>G (n.1033-56A>G)
n.489-56A>G
c.709-56A>G (n.709-56A>G)
c.1048-56A>G (n.1048-56A>G)
c.-677-56A>G (n.-677-56A>G)
gnomAD v4
Xg.108586560G>ACA2579676097COL4A5c.1033-55G>A (n.1033-55G>A)
n.489-55G>A
c.709-55G>A (n.709-55G>A)
c.1048-55G>A (n.1048-55G>A)
c.-677-55G>A (n.-677-55G>A)
gnomAD v4
Xg.108586560G>TCA2579676098COL4A5c.1033-55G>T (n.1033-55G>T)
n.489-55G>T
c.709-55G>T (n.709-55G>T)
c.1048-55G>T (n.1048-55G>T)
c.-677-55G>T (n.-677-55G>T)
gnomAD v4
Xg.108586562A>GCA2694414413COL4A5c.1033-53A>G (n.1033-53A>G)
n.489-53A>G
c.709-53A>G (n.709-53A>G)
c.1048-53A>G (n.1048-53A>G)
c.-677-53A>G (n.-677-53A>G)
gnomAD v4
Xg.108586563C>ACA2450684957COL4A5c.1033-52C>A (n.1033-52C>A)
n.489-52C>A
c.709-52C>A (n.709-52C>A)
c.1048-52C>A (n.1048-52C>A)
c.-677-52C>A (n.-677-52C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108586563C=CA2450684956COL4A5c.1033-52C= (n.1033-52C=)
n.489-52C=
c.709-52C= (n.709-52C=)
c.1048-52C= (n.1048-52C=)
c.-677-52C= (n.-677-52C=)
Xg.108586567G>TCA2694414414COL4A5c.1033-48G>T (n.1033-48G>T)
n.489-48G>T
c.709-48G>T (n.709-48G>T)
c.1048-48G>T (n.1048-48G>T)
c.-677-48G>T (n.-677-48G>T)
gnomAD v4
Xg.108586568C>ACA2694414415COL4A5c.1033-47C>A (n.1033-47C>A)
n.489-47C>A
c.709-47C>A (n.709-47C>A)
c.1048-47C>A (n.1048-47C>A)
c.-677-47C>A (n.-677-47C>A)
gnomAD v4
Xg.108586568C=CA2450684958COL4A5c.1033-47C= (n.1033-47C=)
n.489-47C=
c.709-47C= (n.709-47C=)
c.1048-47C= (n.1048-47C=)
c.-677-47C= (n.-677-47C=)
Xg.108586568C>GCA869797132COL4A5c.1033-47C>G (n.1033-47C>G)
n.489-47C>G
c.709-47C>G (n.709-47C>G)
c.1048-47C>G (n.1048-47C>G)
c.-677-47C>G (n.-677-47C>G)
dbSNP
Xg.108586572dupCA2579676099COL4A5c.1033-43dup (n.1033-43dup)
n.489-43dup
c.709-43dup (n.709-43dup)
c.1048-43dup (n.1048-43dup)
c.-677-43dup (n.-677-43dup)
gnomAD v4
Xg.108586571T>CCA2694414416COL4A5c.1033-44T>C (n.1033-44T>C)
n.489-44T>C
c.709-44T>C (n.709-44T>C)
c.1048-44T>C (n.1048-44T>C)
c.-677-44T>C (n.-677-44T>C)
gnomAD v4
Xg.108586572T>CCA2694414417COL4A5c.1033-43T>C (n.1033-43T>C)
n.489-43T>C
c.709-43T>C (n.709-43T>C)
c.1048-43T>C (n.1048-43T>C)
c.-677-43T>C (n.-677-43T>C)
gnomAD v4
Xg.108586574T>CCA2694414418COL4A5c.1033-41T>C (n.1033-41T>C)
n.489-41T>C
c.709-41T>C (n.709-41T>C)
c.1048-41T>C (n.1048-41T>C)
c.-677-41T>C (n.-677-41T>C)
gnomAD v4
Xg.108586575T>CCA2694414419COL4A5c.1033-40T>C (n.1033-40T>C)
n.489-40T>C
c.709-40T>C (n.709-40T>C)
c.1048-40T>C (n.1048-40T>C)
c.-677-40T>C (n.-677-40T>C)
gnomAD v4
Xg.108586576C>GCA2694414420COL4A5c.1033-39C>G (n.1033-39C>G)
n.489-39C>G
c.709-39C>G (n.709-39C>G)
c.1048-39C>G (n.1048-39C>G)
c.-677-39C>G (n.-677-39C>G)
gnomAD v4
Xg.108586578T>CCA2694414421COL4A5c.1033-37T>C (n.1033-37T>C)
n.489-37T>C
c.709-37T>C (n.709-37T>C)
c.1048-37T>C (n.1048-37T>C)
c.-677-37T>C (n.-677-37T>C)
gnomAD v4
Xg.108586579T>ACA643751289COL4A5c.1033-36T>A (n.1033-36T>A)
n.489-36T>A
c.709-36T>A (n.709-36T>A)
c.1048-36T>A (n.1048-36T>A)
c.-677-36T>A (n.-677-36T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586579T>CCA2694414422COL4A5c.1033-36T>C (n.1033-36T>C)
n.489-36T>C
c.709-36T>C (n.709-36T>C)
c.1048-36T>C (n.1048-36T>C)
c.-677-36T>C (n.-677-36T>C)
gnomAD v4
Xg.108586579T=CA2450684959COL4A5c.1033-36T= (n.1033-36T=)
n.489-36T=
c.709-36T= (n.709-36T=)
c.1048-36T= (n.1048-36T=)
c.-677-36T= (n.-677-36T=)
Xg.108586580G>ACA2694414423COL4A5c.1033-35G>A (n.1033-35G>A)
n.489-35G>A
c.709-35G>A (n.709-35G>A)
c.1048-35G>A (n.1048-35G>A)
c.-677-35G>A (n.-677-35G>A)
gnomAD v4
Xg.108586580G>TCA2694414424COL4A5c.1033-35G>T (n.1033-35G>T)
n.489-35G>T
c.709-35G>T (n.709-35G>T)
c.1048-35G>T (n.1048-35G>T)
c.-677-35G>T (n.-677-35G>T)
gnomAD v4
Xg.108586581C>ACA2579676100COL4A5c.1033-34C>A (n.1033-34C>A)
n.489-34C>A
c.709-34C>A (n.709-34C>A)
c.1048-34C>A (n.1048-34C>A)
c.-677-34C>A (n.-677-34C>A)
gnomAD v4
Xg.108586581C>TCA2694414425COL4A5c.1033-34C>T (n.1033-34C>T)
n.489-34C>T
c.709-34C>T (n.709-34C>T)
c.1048-34C>T (n.1048-34C>T)
c.-677-34C>T (n.-677-34C>T)
gnomAD v4
Xg.108586582A>GCA2579676101COL4A5c.1033-33A>G (n.1033-33A>G)
n.489-33A>G
c.709-33A>G (n.709-33A>G)
c.1048-33A>G (n.1048-33A>G)
c.-677-33A>G (n.-677-33A>G)
gnomAD v4
Xg.108586585T>GCA1136181452COL4A5c.1033-30T>G (n.1033-30T>G)
n.489-30T>G
c.709-30T>G (n.709-30T>G)
c.1048-30T>G (n.1048-30T>G)
c.-677-30T>G (n.-677-30T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586585T=CA2450684960COL4A5c.1033-30T= (n.1033-30T=)
n.489-30T=
c.709-30T= (n.709-30T=)
c.1048-30T= (n.1048-30T=)
c.-677-30T= (n.-677-30T=)
Xg.108586586C>ACA2694414426COL4A5c.1033-29C>A (n.1033-29C>A)
n.489-29C>A
c.709-29C>A (n.709-29C>A)
c.1048-29C>A (n.1048-29C>A)
c.-677-29C>A (n.-677-29C>A)
gnomAD v4
Xg.108586586C=CA2450684961COL4A5c.1033-29C= (n.1033-29C=)
n.489-29C=
c.709-29C= (n.709-29C=)
c.1048-29C= (n.1048-29C=)
c.-677-29C= (n.-677-29C=)
Xg.108586586C>GCA10488662COL4A5c.1033-29C>G (n.1033-29C>G)
n.489-29C>G
c.709-29C>G (n.709-29C>G)
c.1048-29C>G (n.1048-29C>G)
c.-677-29C>G (n.-677-29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586586C>TCA2694414427COL4A5c.1033-29C>T (n.1033-29C>T)
n.489-29C>T
c.709-29C>T (n.709-29C>T)
c.1048-29C>T (n.1048-29C>T)
c.-677-29C>T (n.-677-29C>T)
gnomAD v4
Xg.108586588T>ACA869797139COL4A5c.1033-27T>A (n.1033-27T>A)
n.489-27T>A
c.709-27T>A (n.709-27T>A)
c.1048-27T>A (n.1048-27T>A)
c.-677-27T>A (n.-677-27T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586588T>CCA2694414428COL4A5c.1033-27T>C (n.1033-27T>C)
n.489-27T>C
c.709-27T>C (n.709-27T>C)
c.1048-27T>C (n.1048-27T>C)
c.-677-27T>C (n.-677-27T>C)
gnomAD v4
Xg.108586588T=CA2450684962COL4A5c.1033-27T= (n.1033-27T=)
n.489-27T=
c.709-27T= (n.709-27T=)
c.1048-27T= (n.1048-27T=)
c.-677-27T= (n.-677-27T=)
Xg.108586589T>ACA2450684964COL4A5c.1033-26T>A (n.1033-26T>A)
n.489-26T>A
c.709-26T>A (n.709-26T>A)
c.1048-26T>A (n.1048-26T>A)
c.-677-26T>A (n.-677-26T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108586589T=CA2450684963COL4A5c.1033-26T= (n.1033-26T=)
n.489-26T=
c.709-26T= (n.709-26T=)
c.1048-26T= (n.1048-26T=)
c.-677-26T= (n.-677-26T=)

Number of alleles fetched