| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108586462A= | CA2450684932 | COL4A5 | c.1033-153A= (n.1033-153A=) n.489-153A= c.709-153A= (n.709-153A=) c.1048-153A= (n.1048-153A=) c.-677-153A= (n.-677-153A=) | |
| X | g.108586462A>C | CA869797108 | COL4A5 | c.1033-153A>C (n.1033-153A>C) n.489-153A>C c.709-153A>C (n.709-153A>C) c.1048-153A>C (n.1048-153A>C) c.-677-153A>C (n.-677-153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586462A>G | CA334181535 | COL4A5 | c.1033-153A>G (n.1033-153A>G) n.489-153A>G c.709-153A>G (n.709-153A>G) c.1048-153A>G (n.1048-153A>G) c.-677-153A>G (n.-677-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586464T>C | CA2694414351 | COL4A5 | c.1033-151T>C (n.1033-151T>C) n.489-151T>C c.709-151T>C (n.709-151T>C) c.1048-151T>C (n.1048-151T>C) c.-677-151T>C (n.-677-151T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586465C>A | CA2694414359 | COL4A5 | c.1033-150C>A (n.1033-150C>A) n.489-150C>A c.709-150C>A (n.709-150C>A) c.1048-150C>A (n.1048-150C>A) c.-677-150C>A (n.-677-150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586465C>T | CA2694414358 | COL4A5 | c.1033-150C>T (n.1033-150C>T) n.489-150C>T c.709-150C>T (n.709-150C>T) c.1048-150C>T (n.1048-150C>T) c.-677-150C>T (n.-677-150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586467G>T | CA2694414361 | COL4A5 | c.1033-148G>T (n.1033-148G>T) n.489-148G>T c.709-148G>T (n.709-148G>T) c.1048-148G>T (n.1048-148G>T) c.-677-148G>T (n.-677-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586468T>G | CA2694414363 | COL4A5 | c.1033-147T>G (n.1033-147T>G) n.489-147T>G c.709-147T>G (n.709-147T>G) c.1048-147T>G (n.1048-147T>G) c.-677-147T>G (n.-677-147T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586470G>C | CA2694414365 | COL4A5 | c.1033-145G>C (n.1033-145G>C) n.489-145G>C c.709-145G>C (n.709-145G>C) c.1048-145G>C (n.1048-145G>C) c.-677-145G>C (n.-677-145G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586470G>T | CA2694414366 | COL4A5 | c.1033-145G>T (n.1033-145G>T) n.489-145G>T c.709-145G>T (n.709-145G>T) c.1048-145G>T (n.1048-145G>T) c.-677-145G>T (n.-677-145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586472A>G | CA2694414367 | COL4A5 | c.1033-143A>G (n.1033-143A>G) n.489-143A>G c.709-143A>G (n.709-143A>G) c.1048-143A>G (n.1048-143A>G) c.-677-143A>G (n.-677-143A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586473G>A | CA2694414368 | COL4A5 | c.1033-142G>A (n.1033-142G>A) n.489-142G>A c.709-142G>A (n.709-142G>A) c.1048-142G>A (n.1048-142G>A) c.-677-142G>A (n.-677-142G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586473G>T | CA2694414369 | COL4A5 | c.1033-142G>T (n.1033-142G>T) n.489-142G>T c.709-142G>T (n.709-142G>T) c.1048-142G>T (n.1048-142G>T) c.-677-142G>T (n.-677-142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586474G>A | CA2694414370 | COL4A5 | c.1033-141G>A (n.1033-141G>A) n.489-141G>A c.709-141G>A (n.709-141G>A) c.1048-141G>A (n.1048-141G>A) c.-677-141G>A (n.-677-141G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586475A= | CA2450684933 | COL4A5 | c.1033-140A= (n.1033-140A=) n.489-140A= c.709-140A= (n.709-140A=) c.1048-140A= (n.1048-140A=) c.-677-140A= (n.-677-140A=) | |
| X | g.108586475A>G | CA334181537 | COL4A5 | c.1033-140A>G (n.1033-140A>G) n.489-140A>G c.709-140A>G (n.709-140A>G) c.1048-140A>G (n.1048-140A>G) c.-677-140A>G (n.-677-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586478G>A | CA2450684935 | COL4A5 | c.1033-137G>A (n.1033-137G>A) n.489-137G>A c.709-137G>A (n.709-137G>A) c.1048-137G>A (n.1048-137G>A) c.-677-137G>A (n.-677-137G>A) | dbSNP |
| X | g.108586478G= | CA2450684934 | COL4A5 | c.1033-137G= (n.1033-137G=) n.489-137G= c.709-137G= (n.709-137G=) c.1048-137G= (n.1048-137G=) c.-677-137G= (n.-677-137G=) | |
| X | g.108586478G>T | CA2694414371 | COL4A5 | c.1033-137G>T (n.1033-137G>T) n.489-137G>T c.709-137G>T (n.709-137G>T) c.1048-137G>T (n.1048-137G>T) c.-677-137G>T (n.-677-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586479G>A | CA869797112 | COL4A5 | c.1033-136G>A (n.1033-136G>A) n.489-136G>A c.709-136G>A (n.709-136G>A) c.1048-136G>A (n.1048-136G>A) c.-677-136G>A (n.-677-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586479G= | CA2450684936 | COL4A5 | c.1033-136G= (n.1033-136G=) n.489-136G= c.709-136G= (n.709-136G=) c.1048-136G= (n.1048-136G=) c.-677-136G= (n.-677-136G=) | |
| X | g.108586479G>T | CA2450684937 | COL4A5 | c.1033-136G>T (n.1033-136G>T) n.489-136G>T c.709-136G>T (n.709-136G>T) c.1048-136G>T (n.1048-136G>T) c.-677-136G>T (n.-677-136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108586485T>C | CA2694414375 | COL4A5 | c.1033-130T>C (n.1033-130T>C) n.489-130T>C c.709-130T>C (n.709-130T>C) c.1048-130T>C (n.1048-130T>C) c.-677-130T>C (n.-677-130T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586486A= | CA2450684938 | COL4A5 | c.1033-129A= (n.1033-129A=) n.489-129A= c.709-129A= (n.709-129A=) c.1048-129A= (n.1048-129A=) c.-677-129A= (n.-677-129A=) | |
| X | g.108586486A>G | CA334181539 | COL4A5 | c.1033-129A>G (n.1033-129A>G) n.489-129A>G c.709-129A>G (n.709-129A>G) c.1048-129A>G (n.1048-129A>G) c.-677-129A>G (n.-677-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586487C>A | CA2694414376 | COL4A5 | c.1033-128C>A (n.1033-128C>A) n.489-128C>A c.709-128C>A (n.709-128C>A) c.1048-128C>A (n.1048-128C>A) c.-677-128C>A (n.-677-128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586487C>T | CA2694414377 | COL4A5 | c.1033-128C>T (n.1033-128C>T) n.489-128C>T c.709-128C>T (n.709-128C>T) c.1048-128C>T (n.1048-128C>T) c.-677-128C>T (n.-677-128C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586492T>C | CA869797116 | COL4A5 | c.1033-123T>C (n.1033-123T>C) n.489-123T>C c.709-123T>C (n.709-123T>C) c.1048-123T>C (n.1048-123T>C) c.-677-123T>C (n.-677-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586492T= | CA2450684939 | COL4A5 | c.1033-123T= (n.1033-123T=) n.489-123T= c.709-123T= (n.709-123T=) c.1048-123T= (n.1048-123T=) c.-677-123T= (n.-677-123T=) | |
| X | g.108586493G>A | CA2694414380 | COL4A5 | c.1033-122G>A (n.1033-122G>A) n.489-122G>A c.709-122G>A (n.709-122G>A) c.1048-122G>A (n.1048-122G>A) c.-677-122G>A (n.-677-122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586497C>T | CA2501106334 | COL4A5 | c.1033-118C>T (n.1033-118C>T) n.489-118C>T c.709-118C>T (n.709-118C>T) c.1048-118C>T (n.1048-118C>T) c.-677-118C>T (n.-677-118C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586498T>A | CA2450684941 | COL4A5 | c.1033-117T>A (n.1033-117T>A) n.489-117T>A c.709-117T>A (n.709-117T>A) c.1048-117T>A (n.1048-117T>A) c.-677-117T>A (n.-677-117T>A) | dbSNP |
| X | g.108586498T= | CA2450684940 | COL4A5 | c.1033-117T= (n.1033-117T=) n.489-117T= c.709-117T= (n.709-117T=) c.1048-117T= (n.1048-117T=) c.-677-117T= (n.-677-117T=) | |
| X | g.108586499C>T | CA2822896142 | COL4A5 | c.1033-116C>T (n.1033-116C>T) n.489-116C>T c.709-116C>T (n.709-116C>T) c.1048-116C>T (n.1048-116C>T) c.-677-116C>T (n.-677-116C>T) | |
| X | g.108586499_108586501delinsCAT | CA2450684942 | COL4A5 | c.1033-116_1033-114delinsCAT (n.1033-116_1033-114delinsCAT) n.489-116_489-114delinsCAT c.709-116_709-114delinsCAT (n.709-116_709-114delinsCAT) c.1048-116_1048-114delinsCAT (n.1048-116_1048-114delinsCAT) c.-677-116_-677-114delinsCAT (n.-677-116_-677-114delinsCAT) | |
| X | g.108586500A>T | CA2694414382 | COL4A5 | c.1033-115A>T (n.1033-115A>T) n.489-115A>T c.709-115A>T (n.709-115A>T) c.1048-115A>T (n.1048-115A>T) c.-677-115A>T (n.-677-115A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586501_108586502del | CA2450684943 | COL4A5 | c.1033-114_1033-113del (n.1033-114_1033-113del) n.489-114_489-113del c.709-114_709-113del (n.709-114_709-113del) c.1048-114_1048-113del (n.1048-114_1048-113del) c.-677-114_-677-113del (n.-677-114_-677-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108586501T>A | CA2450684945 | COL4A5 | c.1033-114T>A (n.1033-114T>A) n.489-114T>A c.709-114T>A (n.709-114T>A) c.1048-114T>A (n.1048-114T>A) c.-677-114T>A (n.-677-114T>A) | dbSNP |
| X | g.108586501T= | CA2450684944 | COL4A5 | c.1033-114T= (n.1033-114T=) n.489-114T= c.709-114T= (n.709-114T=) c.1048-114T= (n.1048-114T=) c.-677-114T= (n.-677-114T=) | |
| X | g.108586503A>T | CA2822896145 | COL4A5 | c.1033-112A>T (n.1033-112A>T) n.489-112A>T c.709-112A>T (n.709-112A>T) c.1048-112A>T (n.1048-112A>T) c.-677-112A>T (n.-677-112A>T) | |
| X | g.108586505C>A | CA2694414383 | COL4A5 | c.1033-110C>A (n.1033-110C>A) n.489-110C>A c.709-110C>A (n.709-110C>A) c.1048-110C>A (n.1048-110C>A) c.-677-110C>A (n.-677-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586506T>C | CA2694414384 | COL4A5 | c.1033-109T>C (n.1033-109T>C) n.489-109T>C c.709-109T>C (n.709-109T>C) c.1048-109T>C (n.1048-109T>C) c.-677-109T>C (n.-677-109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586511G= | CA2450684946 | COL4A5 | c.1033-104G= (n.1033-104G=) n.489-104G= c.709-104G= (n.709-104G=) c.1048-104G= (n.1048-104G=) c.-677-104G= (n.-677-104G=) | |
| X | g.108586511G>T | CA1136181438 | COL4A5 | c.1033-104G>T (n.1033-104G>T) n.489-104G>T c.709-104G>T (n.709-104G>T) c.1048-104G>T (n.1048-104G>T) c.-677-104G>T (n.-677-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586515del | CA2572270624 | COL4A5 | c.1033-100del (n.1033-100del) n.489-100del c.709-100del (n.709-100del) c.1048-100del (n.1048-100del) c.-677-100del (n.-677-100del) | |
| X | g.108586514A= | CA2450684947 | COL4A5 | c.1033-101A= (n.1033-101A=) n.489-101A= c.709-101A= (n.709-101A=) c.1048-101A= (n.1048-101A=) c.-677-101A= (n.-677-101A=) | |
| X | g.108586514A>T | CA869797121 | COL4A5 | c.1033-101A>T (n.1033-101A>T) n.489-101A>T c.709-101A>T (n.709-101A>T) c.1048-101A>T (n.1048-101A>T) c.-677-101A>T (n.-677-101A>T) | dbSNP |
| X | g.108586515A>G | CA2694414385 | COL4A5 | c.1033-100A>G (n.1033-100A>G) n.489-100A>G c.709-100A>G (n.709-100A>G) c.1048-100A>G (n.1048-100A>G) c.-677-100A>G (n.-677-100A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586517del | CA2694414386 | COL4A5 | c.1033-98del (n.1033-98del) n.489-98del c.709-98del (n.709-98del) c.1048-98del (n.1048-98del) c.-677-98del (n.-677-98del) | gnomAD v4 |
| X | g.108586517G>T | CA2579676089 | COL4A5 | c.1033-98G>T (n.1033-98G>T) n.489-98G>T c.709-98G>T (n.709-98G>T) c.1048-98G>T (n.1048-98G>T) c.-677-98G>T (n.-677-98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586519T>A | CA2694414387 | COL4A5 | c.1033-96T>A (n.1033-96T>A) n.489-96T>A c.709-96T>A (n.709-96T>A) c.1048-96T>A (n.1048-96T>A) c.-677-96T>A (n.-677-96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586519T>G | CA2694414388 | COL4A5 | c.1033-96T>G (n.1033-96T>G) n.489-96T>G c.709-96T>G (n.709-96T>G) c.1048-96T>G (n.1048-96T>G) c.-677-96T>G (n.-677-96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586520G>A | CA2694414389 | COL4A5 | c.1033-95G>A (n.1033-95G>A) n.489-95G>A c.709-95G>A (n.709-95G>A) c.1048-95G>A (n.1048-95G>A) c.-677-95G>A (n.-677-95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586520G>T | CA2579676090 | COL4A5 | c.1033-95G>T (n.1033-95G>T) n.489-95G>T c.709-95G>T (n.709-95G>T) c.1048-95G>T (n.1048-95G>T) c.-677-95G>T (n.-677-95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586522C>A | CA2579676091 | COL4A5 | c.1033-93C>A (n.1033-93C>A) n.489-93C>A c.709-93C>A (n.709-93C>A) c.1048-93C>A (n.1048-93C>A) c.-677-93C>A (n.-677-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586522C>T | CA2694414390 | COL4A5 | c.1033-93C>T (n.1033-93C>T) n.489-93C>T c.709-93C>T (n.709-93C>T) c.1048-93C>T (n.1048-93C>T) c.-677-93C>T (n.-677-93C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586524T>A | CA2579676092 | COL4A5 | c.1033-91T>A (n.1033-91T>A) n.489-91T>A c.709-91T>A (n.709-91T>A) c.1048-91T>A (n.1048-91T>A) c.-677-91T>A (n.-677-91T>A) | |
| X | g.108586524T>C | CA2694414392 | COL4A5 | c.1033-91T>C (n.1033-91T>C) n.489-91T>C c.709-91T>C (n.709-91T>C) c.1048-91T>C (n.1048-91T>C) c.-677-91T>C (n.-677-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586524T>G | CA2694414393 | COL4A5 | c.1033-91T>G (n.1033-91T>G) n.489-91T>G c.709-91T>G (n.709-91T>G) c.1048-91T>G (n.1048-91T>G) c.-677-91T>G (n.-677-91T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586526G>A | CA2694414394 | COL4A5 | c.1033-89G>A (n.1033-89G>A) n.489-89G>A c.709-89G>A (n.709-89G>A) c.1048-89G>A (n.1048-89G>A) c.-677-89G>A (n.-677-89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586526G>T | CA2694414395 | COL4A5 | c.1033-89G>T (n.1033-89G>T) n.489-89G>T c.709-89G>T (n.709-89G>T) c.1048-89G>T (n.1048-89G>T) c.-677-89G>T (n.-677-89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586528A>C | CA2579676093 | COL4A5 | c.1033-87A>C (n.1033-87A>C) n.489-87A>C c.709-87A>C (n.709-87A>C) c.1048-87A>C (n.1048-87A>C) c.-677-87A>C (n.-677-87A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586529del | CA2694414396 | COL4A5 | c.1033-86del (n.1033-86del) n.489-86del c.709-86del (n.709-86del) c.1048-86del (n.1048-86del) c.-677-86del (n.-677-86del) | gnomAD v4 |
| X | g.108586529A= | CA2450684948 | COL4A5 | c.1033-86A= (n.1033-86A=) n.489-86A= c.709-86A= (n.709-86A=) c.1048-86A= (n.1048-86A=) c.-677-86A= (n.-677-86A=) | |
| X | g.108586529A>G | CA869797127 | COL4A5 | c.1033-86A>G (n.1033-86A>G) n.489-86A>G c.709-86A>G (n.709-86A>G) c.1048-86A>G (n.1048-86A>G) c.-677-86A>G (n.-677-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586530T>G | CA2694414397 | COL4A5 | c.1033-85T>G (n.1033-85T>G) n.489-85T>G c.709-85T>G (n.709-85T>G) c.1048-85T>G (n.1048-85T>G) c.-677-85T>G (n.-677-85T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586531C>A | CA2507997169 | COL4A5 | c.1033-84C>A (n.1033-84C>A) n.489-84C>A c.709-84C>A (n.709-84C>A) c.1048-84C>A (n.1048-84C>A) c.-677-84C>A (n.-677-84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586532A>T | CA2694414398 | COL4A5 | c.1033-83A>T (n.1033-83A>T) n.489-83A>T c.709-83A>T (n.709-83A>T) c.1048-83A>T (n.1048-83A>T) c.-677-83A>T (n.-677-83A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586533T>G | CA2694414399 | COL4A5 | c.1033-82T>G (n.1033-82T>G) n.489-82T>G c.709-82T>G (n.709-82T>G) c.1048-82T>G (n.1048-82T>G) c.-677-82T>G (n.-677-82T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586534A>T | CA2694414400 | COL4A5 | c.1033-81A>T (n.1033-81A>T) n.489-81A>T c.709-81A>T (n.709-81A>T) c.1048-81A>T (n.1048-81A>T) c.-677-81A>T (n.-677-81A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586535T>A | CA2694414401 | COL4A5 | c.1033-80T>A (n.1033-80T>A) n.489-80T>A c.709-80T>A (n.709-80T>A) c.1048-80T>A (n.1048-80T>A) c.-677-80T>A (n.-677-80T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586535T>C | CA2579676094 | COL4A5 | c.1033-80T>C (n.1033-80T>C) n.489-80T>C c.709-80T>C (n.709-80T>C) c.1048-80T>C (n.1048-80T>C) c.-677-80T>C (n.-677-80T>C) | |
| X | g.108586536G>A | CA2694414402 | COL4A5 | c.1033-79G>A (n.1033-79G>A) n.489-79G>A c.709-79G>A (n.709-79G>A) c.1048-79G>A (n.1048-79G>A) c.-677-79G>A (n.-677-79G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586537T>C | CA658421593 | COL4A5 | c.1033-78T>C (n.1033-78T>C) n.489-78T>C c.709-78T>C (n.709-78T>C) c.1048-78T>C (n.1048-78T>C) c.-677-78T>C (n.-677-78T>C) | COSMIC |
| X | g.108586538A= | CA2450684949 | COL4A5 | c.1033-77A= (n.1033-77A=) n.489-77A= c.709-77A= (n.709-77A=) c.1048-77A= (n.1048-77A=) c.-677-77A= (n.-677-77A=) | |
| X | g.108586538A>G | CA2450684950 | COL4A5 | c.1033-77A>G (n.1033-77A>G) n.489-77A>G c.709-77A>G (n.709-77A>G) c.1048-77A>G (n.1048-77A>G) c.-677-77A>G (n.-677-77A>G) | dbSNP |
| X | g.108586540C>A | CA2579676095 | COL4A5 | c.1033-75C>A (n.1033-75C>A) n.489-75C>A c.709-75C>A (n.709-75C>A) c.1048-75C>A (n.1048-75C>A) c.-677-75C>A (n.-677-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586540C>G | CA2694414403 | COL4A5 | c.1033-75C>G (n.1033-75C>G) n.489-75C>G c.709-75C>G (n.709-75C>G) c.1048-75C>G (n.1048-75C>G) c.-677-75C>G (n.-677-75C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586541T>G | CA2694414404 | COL4A5 | c.1033-74T>G (n.1033-74T>G) n.489-74T>G c.709-74T>G (n.709-74T>G) c.1048-74T>G (n.1048-74T>G) c.-677-74T>G (n.-677-74T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586542C>A | CA643751282 | COL4A5 | c.1033-73C>A (n.1033-73C>A) n.489-73C>A c.709-73C>A (n.709-73C>A) c.1048-73C>A (n.1048-73C>A) c.-677-73C>A (n.-677-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586542C= | CA2450684951 | COL4A5 | c.1033-73C= (n.1033-73C=) n.489-73C= c.709-73C= (n.709-73C=) c.1048-73C= (n.1048-73C=) c.-677-73C= (n.-677-73C=) | |
| X | g.108586542C>G | CA2579676096 | COL4A5 | c.1033-73C>G (n.1033-73C>G) n.489-73C>G c.709-73C>G (n.709-73C>G) c.1048-73C>G (n.1048-73C>G) c.-677-73C>G (n.-677-73C>G) | |
| X | g.108586543C= | CA2450684952 | COL4A5 | c.1033-72C= (n.1033-72C=) n.489-72C= c.709-72C= (n.709-72C=) c.1048-72C= (n.1048-72C=) c.-677-72C= (n.-677-72C=) | |
| X | g.108586543C>T | CA334181541 | COL4A5 | c.1033-72C>T (n.1033-72C>T) n.489-72C>T c.709-72C>T (n.709-72C>T) c.1048-72C>T (n.1048-72C>T) c.-677-72C>T (n.-677-72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586544C>A | CA2694414405 | COL4A5 | c.1033-71C>A (n.1033-71C>A) n.489-71C>A c.709-71C>A (n.709-71C>A) c.1048-71C>A (n.1048-71C>A) c.-677-71C>A (n.-677-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586544C= | CA2450684953 | COL4A5 | c.1033-71C= (n.1033-71C=) n.489-71C= c.709-71C= (n.709-71C=) c.1048-71C= (n.1048-71C=) c.-677-71C= (n.-677-71C=) | |
| X | g.108586544C>T | CA334181543 | COL4A5 | c.1033-71C>T (n.1033-71C>T) n.489-71C>T c.709-71C>T (n.709-71C>T) c.1048-71C>T (n.1048-71C>T) c.-677-71C>T (n.-677-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586545A= | CA2450684954 | COL4A5 | c.1033-70A= (n.1033-70A=) n.489-70A= c.709-70A= (n.709-70A=) c.1048-70A= (n.1048-70A=) c.-677-70A= (n.-677-70A=) | |
| X | g.108586545A>G | CA643751287 | COL4A5 | c.1033-70A>G (n.1033-70A>G) n.489-70A>G c.709-70A>G (n.709-70A>G) c.1048-70A>G (n.1048-70A>G) c.-677-70A>G (n.-677-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586547A>G | CA658421594 | COL4A5 | c.1033-68A>G (n.1033-68A>G) n.489-68A>G c.709-68A>G (n.709-68A>G) c.1048-68A>G (n.1048-68A>G) c.-677-68A>G (n.-677-68A>G) | COSMIC |
| X | g.108586548A>G | CA2694414406 | COL4A5 | c.1033-67A>G (n.1033-67A>G) n.489-67A>G c.709-67A>G (n.709-67A>G) c.1048-67A>G (n.1048-67A>G) c.-677-67A>G (n.-677-67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586551T>A | CA2694414407 | COL4A5 | c.1033-64T>A (n.1033-64T>A) n.489-64T>A c.709-64T>A (n.709-64T>A) c.1048-64T>A (n.1048-64T>A) c.-677-64T>A (n.-677-64T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586551T>G | CA2694414408 | COL4A5 | c.1033-64T>G (n.1033-64T>G) n.489-64T>G c.709-64T>G (n.709-64T>G) c.1048-64T>G (n.1048-64T>G) c.-677-64T>G (n.-677-64T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586555C>A | CA2527276675 | COL4A5 | c.1033-60C>A (n.1033-60C>A) n.489-60C>A c.709-60C>A (n.709-60C>A) c.1048-60C>A (n.1048-60C>A) c.-677-60C>A (n.-677-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586555C>T | CA2694414409 | COL4A5 | c.1033-60C>T (n.1033-60C>T) n.489-60C>T c.709-60C>T (n.709-60C>T) c.1048-60C>T (n.1048-60C>T) c.-677-60C>T (n.-677-60C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586556A>G | CA2694414410 | COL4A5 | c.1033-59A>G (n.1033-59A>G) n.489-59A>G c.709-59A>G (n.709-59A>G) c.1048-59A>G (n.1048-59A>G) c.-677-59A>G (n.-677-59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586558G>A | CA334181545 | COL4A5 | c.1033-57G>A (n.1033-57G>A) n.489-57G>A c.709-57G>A (n.709-57G>A) c.1048-57G>A (n.1048-57G>A) c.-677-57G>A (n.-677-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586558G= | CA2450684955 | COL4A5 | c.1033-57G= (n.1033-57G=) n.489-57G= c.709-57G= (n.709-57G=) c.1048-57G= (n.1048-57G=) c.-677-57G= (n.-677-57G=) | |
| X | g.108586558G>T | CA2694414411 | COL4A5 | c.1033-57G>T (n.1033-57G>T) n.489-57G>T c.709-57G>T (n.709-57G>T) c.1048-57G>T (n.1048-57G>T) c.-677-57G>T (n.-677-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586559A>G | CA2694414412 | COL4A5 | c.1033-56A>G (n.1033-56A>G) n.489-56A>G c.709-56A>G (n.709-56A>G) c.1048-56A>G (n.1048-56A>G) c.-677-56A>G (n.-677-56A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586560G>A | CA2579676097 | COL4A5 | c.1033-55G>A (n.1033-55G>A) n.489-55G>A c.709-55G>A (n.709-55G>A) c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.-677-55G>A (n.-677-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586560G>T | CA2579676098 | COL4A5 | c.1033-55G>T (n.1033-55G>T) n.489-55G>T c.709-55G>T (n.709-55G>T) c.1048-55G>T (n.1048-55G>T) c.-677-55G>T (n.-677-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586562A>G | CA2694414413 | COL4A5 | c.1033-53A>G (n.1033-53A>G) n.489-53A>G c.709-53A>G (n.709-53A>G) c.1048-53A>G (n.1048-53A>G) c.-677-53A>G (n.-677-53A>G) | gnomAD v4 |