OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582741C>A | CA2694413641 | COL4A5 | c.937-143C>A (n.937-143C>A) n.250C>A c.613-143C>A (n.613-143C>A) c.952-143C>A (n.952-143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582741C>G | CA2694413642 | COL4A5 | c.937-143C>G (n.937-143C>G) n.250C>G c.613-143C>G (n.613-143C>G) c.952-143C>G (n.952-143C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582741C>T | CA2694413643 | COL4A5 | c.937-143C>T (n.937-143C>T) n.250C>T c.613-143C>T (n.613-143C>T) c.952-143C>T (n.952-143C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582742A>C | CA2694413645 | COL4A5 | c.937-142A>C (n.937-142A>C) n.251A>C c.613-142A>C (n.613-142A>C) c.952-142A>C (n.952-142A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582744G>A | CA2694413646 | COL4A5 | c.937-140G>A (n.937-140G>A) n.253G>A c.613-140G>A (n.613-140G>A) c.952-140G>A (n.952-140G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582744G>T | CA2694413647 | COL4A5 | c.937-140G>T (n.937-140G>T) n.253G>T c.613-140G>T (n.613-140G>T) c.952-140G>T (n.952-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>A | CA2694413649 | COL4A5 | c.937-139C>A (n.937-139C>A) n.254C>A c.613-139C>A (n.613-139C>A) c.952-139C>A (n.952-139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>G | CA2694413652 | COL4A5 | c.937-139C>G (n.937-139C>G) n.254C>G c.613-139C>G (n.613-139C>G) c.952-139C>G (n.952-139C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>T | CA2694413651 | COL4A5 | c.937-139C>T (n.937-139C>T) n.254C>T c.613-139C>T (n.613-139C>T) c.952-139C>T (n.952-139C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582749G>T | CA1136180305 | COL4A5 | c.937-135G>T (n.937-135G>T) n.258G>T c.613-135G>T (n.613-135G>T) c.952-135G>T (n.952-135G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582750G>A | CA2694413654 | COL4A5 | c.937-134G>A (n.937-134G>A) n.259G>A c.613-134G>A (n.613-134G>A) c.952-134G>A (n.952-134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582750G>T | CA2694413655 | COL4A5 | c.937-134G>T (n.937-134G>T) n.259G>T c.613-134G>T (n.613-134G>T) c.952-134G>T (n.952-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582751T>C | CA2694413658 | COL4A5 | c.937-133T>C (n.937-133T>C) n.260T>C c.613-133T>C (n.613-133T>C) c.952-133T>C (n.952-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582751T>G | CA2694413659 | COL4A5 | c.937-133T>G (n.937-133T>G) n.260T>G c.613-133T>G (n.613-133T>G) c.952-133T>G (n.952-133T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582752T>G | CA334181013 | COL4A5 | c.937-132T>G (n.937-132T>G) n.261T>G c.613-132T>G (n.613-132T>G) c.952-132T>G (n.952-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582752T= | CA2450683766 | COL4A5 | c.937-132T= (n.937-132T=) n.261T= c.613-132T= (n.613-132T=) c.952-132T= (n.952-132T=) | |
| X | g.108582753A>T | CA2499431934 | COL4A5 | c.937-131A>T (n.937-131A>T) n.262A>T c.613-131A>T (n.613-131A>T) c.952-131A>T (n.952-131A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582755G>A | CA2694413662 | COL4A5 | c.937-129G>A (n.937-129G>A) n.264G>A c.613-129G>A (n.613-129G>A) c.952-129G>A (n.952-129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582755G>T | CA2694413665 | COL4A5 | c.937-129G>T (n.937-129G>T) n.264G>T c.613-129G>T (n.613-129G>T) c.952-129G>T (n.952-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582756T>G | CA2694413666 | COL4A5 | c.937-128T>G (n.937-128T>G) n.265T>G c.613-128T>G (n.613-128T>G) c.952-128T>G (n.952-128T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C>A | CA2694413668 | COL4A5 | c.937-126C>A (n.937-126C>A) n.267C>A c.613-126C>A (n.613-126C>A) c.952-126C>A (n.952-126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C= | CA2450683767 | COL4A5 | c.937-126C= (n.937-126C=) n.267C= c.613-126C= (n.613-126C=) c.952-126C= (n.952-126C=) | |
| X | g.108582758C>G | CA2694413669 | COL4A5 | c.937-126C>G (n.937-126C>G) n.267C>G c.613-126C>G (n.613-126C>G) c.952-126C>G (n.952-126C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C>T | CA1136180307 | COL4A5 | c.937-126C>T (n.937-126C>T) n.267C>T c.613-126C>T (n.613-126C>T) c.952-126C>T (n.952-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582760G>T | CA2694413670 | COL4A5 | c.937-124G>T (n.937-124G>T) n.269G>T c.613-124G>T (n.613-124G>T) c.952-124G>T (n.952-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582764G>A | CA2694413672 | COL4A5 | c.937-120G>A (n.937-120G>A) n.273G>A c.613-120G>A (n.613-120G>A) c.952-120G>A (n.952-120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582764G>C | CA869795098 | COL4A5 | c.937-120G>C (n.937-120G>C) n.273G>C c.613-120G>C (n.613-120G>C) c.952-120G>C (n.952-120G>C) | dbSNP |
| X | g.108582764G= | CA2450683768 | COL4A5 | c.937-120G= (n.937-120G=) n.273G= c.613-120G= (n.613-120G=) c.952-120G= (n.952-120G=) | |
| X | g.108582764G>T | CA2694413673 | COL4A5 | c.937-120G>T (n.937-120G>T) n.273G>T c.613-120G>T (n.613-120G>T) c.952-120G>T (n.952-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582767A>C | CA2694413675 | COL4A5 | c.937-117A>C (n.937-117A>C) n.276A>C c.613-117A>C (n.613-117A>C) c.952-117A>C (n.952-117A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582771C>A | CA2694413680 | COL4A5 | c.937-113C>A (n.937-113C>A) n.280C>A c.613-113C>A (n.613-113C>A) c.952-113C>A (n.952-113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582771C>G | CA2694413681 | COL4A5 | c.937-113C>G (n.937-113C>G) n.280C>G c.613-113C>G (n.613-113C>G) c.952-113C>G (n.952-113C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582771C>T | CA2694413682 | COL4A5 | c.937-113C>T (n.937-113C>T) n.280C>T c.613-113C>T (n.613-113C>T) c.952-113C>T (n.952-113C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582776_108582779del | CA2694413677 | COL4A5 | c.937-108_937-105del (n.937-108_937-105del) n.285_288del c.613-108_613-105del (n.613-108_613-105del) c.952-108_952-105del (n.952-108_952-105del) | gnomAD v4 |
| X | g.108582773G>T | CA2694413683 | COL4A5 | c.937-111G>T (n.937-111G>T) n.282G>T c.613-111G>T (n.613-111G>T) c.952-111G>T (n.952-111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582777G>T | CA2694413685 | COL4A5 | c.937-107G>T (n.937-107G>T) n.286G>T c.613-107G>T (n.613-107G>T) c.952-107G>T (n.952-107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582778A= | CA2450683769 | COL4A5 | c.937-106A= (n.937-106A=) n.287A= c.613-106A= (n.613-106A=) c.952-106A= (n.952-106A=) | |
| X | g.108582778A>G | CA869795102 | COL4A5 | c.937-106A>G (n.937-106A>G) n.287A>G c.613-106A>G (n.613-106A>G) c.952-106A>G (n.952-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582778A>T | CA2450683770 | COL4A5 | c.937-106A>T (n.937-106A>T) n.287A>T c.613-106A>T (n.613-106A>T) c.952-106A>T (n.952-106A>T) | dbSNP |
| X | g.108582779C>G | CA2694413688 | COL4A5 | c.937-105C>G (n.937-105C>G) n.288C>G c.613-105C>G (n.613-105C>G) c.952-105C>G (n.952-105C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582779C>T | CA2694413691 | COL4A5 | c.937-105C>T (n.937-105C>T) n.288C>T c.613-105C>T (n.613-105C>T) c.952-105C>T (n.952-105C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582780C>A | CA2694413694 | COL4A5 | c.937-104C>A (n.937-104C>A) n.289C>A c.613-104C>A (n.613-104C>A) c.952-104C>A (n.952-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582780C>G | CA2694413693 | COL4A5 | c.937-104C>G (n.937-104C>G) n.289C>G c.613-104C>G (n.613-104C>G) c.952-104C>G (n.952-104C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582781A>G | CA2694413696 | COL4A5 | c.937-103A>G (n.937-103A>G) n.290A>G c.613-103A>G (n.613-103A>G) c.952-103A>G (n.952-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582782T>C | CA2738910983 | COL4A5 | c.937-102T>C (n.937-102T>C) n.291T>C c.613-102T>C (n.613-102T>C) c.952-102T>C (n.952-102T>C) | dbSNP |
| X | g.108582787G>T | CA2694413698 | COL4A5 | c.937-97G>T (n.937-97G>T) n.296G>T c.613-97G>T (n.613-97G>T) c.952-97G>T (n.952-97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582787_108582791del | CA1136180311 | COL4A5 | c.937-97_937-93del (n.937-97_937-93del) n.296_300del c.613-97_613-93del (n.613-97_613-93del) c.952-97_952-93del (n.952-97_952-93del) | gnomAD v4 |
| X | g.108582788_108582791del | CA2822895563 | COL4A5 | c.937-96_937-93del (n.937-96_937-93del) n.297_300del c.613-96_613-93del (n.613-96_613-93del) c.952-96_952-93del (n.952-96_952-93del) | |
| X | g.108582788C>A | CA2579676020 | COL4A5 | c.937-96C>A (n.937-96C>A) n.297C>A c.613-96C>A (n.613-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) | |
| X | g.108582788C= | CA2450683771 | COL4A5 | c.937-96C= (n.937-96C=) n.297C= c.613-96C= (n.613-96C=) c.952-96C= (n.952-96C=) | |
| X | g.108582788C>T | CA2450683772 | COL4A5 | c.937-96C>T (n.937-96C>T) n.297C>T c.613-96C>T (n.613-96C>T) c.952-96C>T (n.952-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582789C>A | CA2694413701 | COL4A5 | c.937-95C>A (n.937-95C>A) n.298C>A c.613-95C>A (n.613-95C>A) c.952-95C>A (n.952-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582789C>T | CA2822895568 | COL4A5 | c.937-95C>T (n.937-95C>T) n.298C>T c.613-95C>T (n.613-95C>T) c.952-95C>T (n.952-95C>T) | |
| X | g.108582790A>C | CA2694413702 | COL4A5 | c.937-94A>C (n.937-94A>C) n.299A>C c.613-94A>C (n.613-94A>C) c.952-94A>C (n.952-94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582790A>G | CA2822895572 | COL4A5 | c.937-94A>G (n.937-94A>G) n.299A>G c.613-94A>G (n.613-94A>G) c.952-94A>G (n.952-94A>G) | |
| X | g.108582790A>T | CA2694413703 | COL4A5 | c.937-94A>T (n.937-94A>T) n.299A>T c.613-94A>T (n.613-94A>T) c.952-94A>T (n.952-94A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582792_108582793insTTTTT | CA1136180312 | COL4A5 | c.937-92_937-91insTTTTT (n.937-92_937-91insTTTTT) n.301_302insTTTTT c.613-92_613-91insTTTTT (n.613-92_613-91insTTTTT) c.952-92_952-91insTTTTT (n.952-92_952-91insTTTTT) | |
| X | g.108582793A= | CA2450683773 | COL4A5 | c.937-91A= (n.937-91A=) n.302A= c.613-91A= (n.613-91A=) c.952-91A= (n.952-91A=) | |
| X | g.108582793A>G | CA2450683774 | COL4A5 | c.937-91A>G (n.937-91A>G) n.302A>G c.613-91A>G (n.613-91A>G) c.952-91A>G (n.952-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582793A>T | CA1136180313 | COL4A5 | c.937-91A>T (n.937-91A>T) n.302A>T c.613-91A>T (n.613-91A>T) c.952-91A>T (n.952-91A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582796C>A | CA2694413706 | COL4A5 | c.937-88C>A (n.937-88C>A) n.305C>A c.613-88C>A (n.613-88C>A) c.952-88C>A (n.952-88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582796C>T | CA1136180315 | COL4A5 | c.937-88C>T (n.937-88C>T) n.305C>T c.613-88C>T (n.613-88C>T) c.952-88C>T (n.952-88C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582798C>T | CA2579676021 | COL4A5 | c.937-86C>T (n.937-86C>T) n.307C>T c.613-86C>T (n.613-86C>T) c.952-86C>T (n.952-86C>T) | |
| X | g.108582799A>G | CA2513468165 | COL4A5 | c.937-85A>G (n.937-85A>G) n.308A>G c.613-85A>G (n.613-85A>G) c.952-85A>G (n.952-85A>G) | |
| X | g.108582802G>T | CA2694413708 | COL4A5 | c.937-82G>T (n.937-82G>T) n.311G>T c.613-82G>T (n.613-82G>T) c.952-82G>T (n.952-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582803C>A | CA2694413710 | COL4A5 | c.937-81C>A (n.937-81C>A) n.312C>A c.613-81C>A (n.613-81C>A) c.952-81C>A (n.952-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582807T>C | CA2694413711 | COL4A5 | c.937-77T>C (n.937-77T>C) n.316T>C c.613-77T>C (n.613-77T>C) c.952-77T>C (n.952-77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582808A= | CA2450683775 | COL4A5 | c.937-76A= (n.937-76A=) n.317A= c.613-76A= (n.613-76A=) c.952-76A= (n.952-76A=) | |
| X | g.108582808A>G | CA643750337 | COL4A5 | c.937-76A>G (n.937-76A>G) n.317A>G c.613-76A>G (n.613-76A>G) c.952-76A>G (n.952-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582809T>C | CA2694413714 | COL4A5 | c.937-75T>C (n.937-75T>C) n.318T>C c.613-75T>C (n.613-75T>C) c.952-75T>C (n.952-75T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582810G>T | CA2694413715 | COL4A5 | c.937-74G>T (n.937-74G>T) n.319G>T c.613-74G>T (n.613-74G>T) c.952-74G>T (n.952-74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582811G>C | CA2694413716 | COL4A5 | c.937-73G>C (n.937-73G>C) n.320G>C c.613-73G>C (n.613-73G>C) c.952-73G>C (n.952-73G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582812A>G | CA658421490 | COL4A5 | c.937-72A>G (n.937-72A>G) n.321A>G c.613-72A>G (n.613-72A>G) c.952-72A>G (n.952-72A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108582813G>A | CA2694413717 | COL4A5 | c.937-71G>A (n.937-71G>A) n.322G>A c.613-71G>A (n.613-71G>A) c.952-71G>A (n.952-71G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582814A= | CA2450683776 | COL4A5 | c.937-70A= (n.937-70A=) n.323A= c.613-70A= (n.613-70A=) c.952-70A= (n.952-70A=) | |
| X | g.108582814A>G | CA2450683777 | COL4A5 | c.937-70A>G (n.937-70A>G) n.323A>G c.613-70A>G (n.613-70A>G) c.952-70A>G (n.952-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582816G>T | CA2694413718 | COL4A5 | c.937-68G>T (n.937-68G>T) n.325G>T c.613-68G>T (n.613-68G>T) c.952-68G>T (n.952-68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582817A= | CA2450683778 | COL4A5 | c.937-67A= (n.937-67A=) n.326A= c.613-67A= (n.613-67A=) c.952-67A= (n.952-67A=) | |
| X | g.108582817A>G | CA869795127 | COL4A5 | c.937-67A>G (n.937-67A>G) n.326A>G c.613-67A>G (n.613-67A>G) c.952-67A>G (n.952-67A>G) | dbSNP |
| X | g.108582818C>A | CA2579676022 | COL4A5 | c.937-66C>A (n.937-66C>A) n.327C>A c.613-66C>A (n.613-66C>A) c.952-66C>A (n.952-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582819A>G | CA2694413723 | COL4A5 | c.937-65A>G (n.937-65A>G) n.328A>G c.613-65A>G (n.613-65A>G) c.952-65A>G (n.952-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582821T>A | CA1136180317 | COL4A5 | c.937-63T>A (n.937-63T>A) n.330T>A c.613-63T>A (n.613-63T>A) c.952-63T>A (n.952-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582821T= | CA2450683779 | COL4A5 | c.937-63T= (n.937-63T=) n.330T= c.613-63T= (n.613-63T=) c.952-63T= (n.952-63T=) | |
| X | g.108582822C>A | CA2694413724 | COL4A5 | c.937-62C>A (n.937-62C>A) n.331C>A c.613-62C>A (n.613-62C>A) c.952-62C>A (n.952-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582824_108582825del | CA2694413727 | COL4A5 | c.937-60_937-59del (n.937-60_937-59del) n.333_334del c.613-60_613-59del (n.613-60_613-59del) c.952-60_952-59del (n.952-60_952-59del) | gnomAD v4 |
| X | g.108582824T>C | CA2579676023 | COL4A5 | c.937-60T>C (n.937-60T>C) n.333T>C c.613-60T>C (n.613-60T>C) c.952-60T>C (n.952-60T>C) | |
| X | g.108582825T>C | CA2694413731 | COL4A5 | c.937-59T>C (n.937-59T>C) n.334T>C c.613-59T>C (n.613-59T>C) c.952-59T>C (n.952-59T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582825T>G | CA2694413736 | COL4A5 | c.937-59T>G (n.937-59T>G) n.334T>G c.613-59T>G (n.613-59T>G) c.952-59T>G (n.952-59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582826G>T | CA2579676024 | COL4A5 | c.937-58G>T (n.937-58G>T) n.335G>T c.613-58G>T (n.613-58G>T) c.952-58G>T (n.952-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582827G>T | CA2822895577 | COL4A5 | c.937-57G>T (n.937-57G>T) n.336G>T c.613-57G>T (n.613-57G>T) c.952-57G>T (n.952-57G>T) | |
| X | g.108582831T>C | CA2546447703 | COL4A5 | c.937-53T>C (n.937-53T>C) n.340T>C c.613-53T>C (n.613-53T>C) c.952-53T>C (n.952-53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582832T>C | CA2694413739 | COL4A5 | c.937-52T>C (n.937-52T>C) n.341T>C c.613-52T>C (n.613-52T>C) c.952-52T>C (n.952-52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582833T>A | CA2694413741 | COL4A5 | c.937-51T>A (n.937-51T>A) n.342T>A c.613-51T>A (n.613-51T>A) c.952-51T>A (n.952-51T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582833T>C | CA2694413743 | COL4A5 | c.937-51T>C (n.937-51T>C) n.342T>C c.613-51T>C (n.613-51T>C) c.952-51T>C (n.952-51T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582834C>A | CA2694413744 | COL4A5 | c.937-50C>A (n.937-50C>A) n.343C>A c.613-50C>A (n.613-50C>A) c.952-50C>A (n.952-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582835C>A | CA2694413745 | COL4A5 | c.937-49C>A (n.937-49C>A) n.344C>A c.613-49C>A (n.613-49C>A) c.952-49C>A (n.952-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582837A>G | CA2694413746 | COL4A5 | c.937-47A>G (n.937-47A>G) n.346A>G c.613-47A>G (n.613-47A>G) c.952-47A>G (n.952-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582839C>A | CA2694413750 | COL4A5 | c.937-45C>A (n.937-45C>A) n.348C>A c.613-45C>A (n.613-45C>A) c.952-45C>A (n.952-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582839C>T | CA2694413748 | COL4A5 | c.937-45C>T (n.937-45C>T) n.348C>T c.613-45C>T (n.613-45C>T) c.952-45C>T (n.952-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582840A>G | CA2579676025 | COL4A5 | c.937-44A>G (n.937-44A>G) n.349A>G c.613-44A>G (n.613-44A>G) c.952-44A>G (n.952-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582841C>A | CA2694413752 | COL4A5 | c.937-43C>A (n.937-43C>A) n.350C>A c.613-43C>A (n.613-43C>A) c.952-43C>A (n.952-43C>A) | gnomAD v4 |