Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108582715_108582717del | CA1136180226 | COL4A5 | c.937-169_937-167del (n.937-169_937-167del) n.224_226del c.613-169_613-167del (n.613-169_613-167del) c.952-169_952-167del (n.952-169_952-167del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715_108582718del | CA2694413571 | COL4A5 | c.937-169_937-166del (n.937-169_937-166del) n.224_227del c.613-169_613-166del (n.613-169_613-166del) c.952-169_952-166del (n.952-169_952-166del) | gnomAD v4 |
X | g.108582715_108582719del | CA2822895502 | COL4A5 | c.937-169_937-165del (n.937-169_937-165del) n.224_228del c.613-169_613-165del (n.613-169_613-165del) c.952-169_952-165del (n.952-169_952-165del) | |
X | g.108582716_108582718delinsTGA | CA2450683756 | COL4A5 | c.937-168_937-166delinsTGA (n.937-168_937-166delinsTGA) n.225_227delinsTGA c.613-168_613-166delinsTGA (n.613-168_613-166delinsTGA) c.952-168_952-166delinsTGA (n.952-168_952-166delinsTGA) | |
X | g.108582717del | CA1136180232 | COL4A5 | c.937-167del (n.937-167del) n.226del c.613-167del (n.613-167del) c.952-167del (n.952-167del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582717G>A | CA2599728119 | COL4A5 | c.937-167G>A (n.937-167G>A) n.226G>A c.613-167G>A (n.613-167G>A) c.952-167G>A (n.952-167G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582717G>C | CA2694413581 | COL4A5 | c.937-167G>C (n.937-167G>C) n.226G>C c.613-167G>C (n.613-167G>C) c.952-167G>C (n.952-167G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582717G= | CA2450683757 | COL4A5 | c.937-167G= (n.937-167G=) n.226G= c.613-167G= (n.613-167G=) c.952-167G= (n.952-167G=) | |
X | g.108582717G>T | CA643750334 | COL4A5 | c.937-167G>T (n.937-167G>T) n.226G>T c.613-167G>T (n.613-167G>T) c.952-167G>T (n.952-167G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582717_108582719del | CA1136180233 | COL4A5 | c.937-167_937-165del (n.937-167_937-165del) n.226_228del c.613-167_613-165del (n.613-167_613-165del) c.952-167_952-165del (n.952-167_952-165del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582717_108582720del | CA2822895521 | COL4A5 | c.937-167_937-164del (n.937-167_937-164del) n.226_229del c.613-167_613-164del (n.613-167_613-164del) c.952-167_952-164del (n.952-167_952-164del) | |
X | g.108582719_108582720del | CA2450683758 | COL4A5 | c.937-165_937-164del (n.937-165_937-164del) n.228_229del c.613-165_613-164del (n.613-165_613-164del) c.952-165_952-164del (n.952-165_952-164del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582717_108582718insT | CA2694413594 | COL4A5 | c.937-167_937-166insT (n.937-167_937-166insT) n.226_227insT c.613-167_613-166insT (n.613-167_613-166insT) c.952-167_952-166insT (n.952-167_952-166insT) | gnomAD v4 |
X | g.108582717_108582718insTT | CA2694413590 | COL4A5 | c.937-167_937-166insTT (n.937-167_937-166insTT) n.226_227insTT c.613-167_613-166insTT (n.613-167_613-166insTT) c.952-167_952-166insTT (n.952-167_952-166insTT) | gnomAD v4 |
X | g.108582718del | CA1136180239 | COL4A5 | c.937-166del (n.937-166del) n.227del c.613-166del (n.613-166del) c.952-166del (n.952-166del) | gnomAD v4 |
X | g.108582718A= | CA2450683759 | COL4A5 | c.937-166A= (n.937-166A=) n.227A= c.613-166A= (n.613-166A=) c.952-166A= (n.952-166A=) | |
X | g.108582718A>G | CA1136180257 | COL4A5 | c.937-166A>G (n.937-166A>G) n.227A>G c.613-166A>G (n.613-166A>G) c.952-166A>G (n.952-166A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582718A>T | CA643750335 | COL4A5 | c.937-166A>T (n.937-166A>T) n.227A>T c.613-166A>T (n.613-166A>T) c.952-166A>T (n.952-166A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582719G>A | CA1136180264 | COL4A5 | c.937-165G>A (n.937-165G>A) n.228G>A c.613-165G>A (n.613-165G>A) c.952-165G>A (n.952-165G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582719G>C | CA2694413596 | COL4A5 | c.937-165G>C (n.937-165G>C) n.228G>C c.613-165G>C (n.613-165G>C) c.952-165G>C (n.952-165G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582719G>T | CA1136180265 | COL4A5 | c.937-165G>T (n.937-165G>T) n.228G>T c.613-165G>T (n.613-165G>T) c.952-165G>T (n.952-165G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582720A>C | CA2599728120 | COL4A5 | c.937-164A>C (n.937-164A>C) n.229A>C c.613-164A>C (n.613-164A>C) c.952-164A>C (n.952-164A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582720A>G | CA2569756223 | COL4A5 | c.937-164A>G (n.937-164A>G) n.229A>G c.613-164A>G (n.613-164A>G) c.952-164A>G (n.952-164A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582720A>T | CA2694413598 | COL4A5 | c.937-164A>T (n.937-164A>T) n.229A>T c.613-164A>T (n.613-164A>T) c.952-164A>T (n.952-164A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582721A>C | CA2694413603 | COL4A5 | c.937-163A>C (n.937-163A>C) n.230A>C c.613-163A>C (n.613-163A>C) c.952-163A>C (n.952-163A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582721A>G | CA2694413605 | COL4A5 | c.937-163A>G (n.937-163A>G) n.230A>G c.613-163A>G (n.613-163A>G) c.952-163A>G (n.952-163A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582722A= | CA2450683760 | COL4A5 | c.937-162A= (n.937-162A=) n.231A= c.613-162A= (n.613-162A=) c.952-162A= (n.952-162A=) | |
X | g.108582722A>T | CA1136180266 | COL4A5 | c.937-162A>T (n.937-162A>T) n.231A>T c.613-162A>T (n.613-162A>T) c.952-162A>T (n.952-162A>T) | dbSNP |
X | g.108582724C>A | CA643750336 | COL4A5 | c.937-160C>A (n.937-160C>A) n.233C>A c.613-160C>A (n.613-160C>A) c.952-160C>A (n.952-160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582724C= | CA2450683761 | COL4A5 | c.937-160C= (n.937-160C=) n.233C= c.613-160C= (n.613-160C=) c.952-160C= (n.952-160C=) | |
X | g.108582725A= | CA2450683762 | COL4A5 | c.937-159A= (n.937-159A=) n.234A= c.613-159A= (n.613-159A=) c.952-159A= (n.952-159A=) | |
X | g.108582725A>C | CA1136180269 | COL4A5 | c.937-159A>C (n.937-159A>C) n.234A>C c.613-159A>C (n.613-159A>C) c.952-159A>C (n.952-159A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582725A>G | CA1136180272 | COL4A5 | c.937-159A>G (n.937-159A>G) n.234A>G c.613-159A>G (n.613-159A>G) c.952-159A>G (n.952-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582725dup | CA1136180268 | COL4A5 | c.937-159dup (n.937-159dup) n.234dup c.613-159dup (n.613-159dup) c.952-159dup (n.952-159dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582726C>A | CA2694413611 | COL4A5 | c.937-158C>A (n.937-158C>A) n.235C>A c.613-158C>A (n.613-158C>A) c.952-158C>A (n.952-158C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582727T>A | CA2694413612 | COL4A5 | c.937-157T>A (n.937-157T>A) n.236T>A c.613-157T>A (n.613-157T>A) c.952-157T>A (n.952-157T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582727T>C | CA1136180277 | COL4A5 | c.937-157T>C (n.937-157T>C) n.236T>C c.613-157T>C (n.613-157T>C) c.952-157T>C (n.952-157T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582727T>G | CA2822895536 | COL4A5 | c.937-157T>G (n.937-157T>G) n.236T>G c.613-157T>G (n.613-157T>G) c.952-157T>G (n.952-157T>G) | |
X | g.108582728C>A | CA2694413614 | COL4A5 | c.937-156C>A (n.937-156C>A) n.237C>A c.613-156C>A (n.613-156C>A) c.952-156C>A (n.952-156C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582728C= | CA2450683763 | COL4A5 | c.937-156C= (n.937-156C=) n.237C= c.613-156C= (n.613-156C=) c.952-156C= (n.952-156C=) | |
X | g.108582728C>G | CA869795096 | COL4A5 | c.937-156C>G (n.937-156C>G) n.237C>G c.613-156C>G (n.613-156C>G) c.952-156C>G (n.952-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582728C>T | CA1136180281 | COL4A5 | c.937-156C>T (n.937-156C>T) n.237C>T c.613-156C>T (n.613-156C>T) c.952-156C>T (n.952-156C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582729C>A | CA2694413616 | COL4A5 | c.937-155C>A (n.937-155C>A) n.238C>A c.613-155C>A (n.613-155C>A) c.952-155C>A (n.952-155C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582729C= | CA2450683764 | COL4A5 | c.937-155C= (n.937-155C=) n.238C= c.613-155C= (n.613-155C=) c.952-155C= (n.952-155C=) | |
X | g.108582729C>G | CA2450683765 | COL4A5 | c.937-155C>G (n.937-155C>G) n.238C>G c.613-155C>G (n.613-155C>G) c.952-155C>G (n.952-155C>G) | dbSNP |
X | g.108582729C>T | CA2694413618 | COL4A5 | c.937-155C>T (n.937-155C>T) n.238C>T c.613-155C>T (n.613-155C>T) c.952-155C>T (n.952-155C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582730T>A | CA2694413619 | COL4A5 | c.937-154T>A (n.937-154T>A) n.239T>A c.613-154T>A (n.613-154T>A) c.952-154T>A (n.952-154T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582730T>C | CA2694413620 | COL4A5 | c.937-154T>C (n.937-154T>C) n.239T>C c.613-154T>C (n.613-154T>C) c.952-154T>C (n.952-154T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582731T>C | CA2694413622 | COL4A5 | c.937-153T>C (n.937-153T>C) n.240T>C c.613-153T>C (n.613-153T>C) c.952-153T>C (n.952-153T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582732G>C | CA2694413623 | COL4A5 | c.937-152G>C (n.937-152G>C) n.241G>C c.613-152G>C (n.613-152G>C) c.952-152G>C (n.952-152G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582732G>T | CA1136180287 | COL4A5 | c.937-152G>T (n.937-152G>T) n.241G>T c.613-152G>T (n.613-152G>T) c.952-152G>T (n.952-152G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582733A>C | CA2694413624 | COL4A5 | c.937-151A>C (n.937-151A>C) n.242A>C c.613-151A>C (n.613-151A>C) c.952-151A>C (n.952-151A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582733A>G | CA2694413625 | COL4A5 | c.937-151A>G (n.937-151A>G) n.242A>G c.613-151A>G (n.613-151A>G) c.952-151A>G (n.952-151A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582733A>T | CA2694413626 | COL4A5 | c.937-151A>T (n.937-151A>T) n.242A>T c.613-151A>T (n.613-151A>T) c.952-151A>T (n.952-151A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582734A>C | CA658421488 | COL4A5 | c.937-150A>C (n.937-150A>C) n.243A>C c.613-150A>C (n.613-150A>C) c.952-150A>C (n.952-150A>C) | COSMIC |
X | g.108582734A>G | CA2694413627 | COL4A5 | c.937-150A>G (n.937-150A>G) n.243A>G c.613-150A>G (n.613-150A>G) c.952-150A>G (n.952-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582734A>T | CA2694413628 | COL4A5 | c.937-150A>T (n.937-150A>T) n.243A>T c.613-150A>T (n.613-150A>T) c.952-150A>T (n.952-150A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582735T>A | CA2694413630 | COL4A5 | c.937-149T>A (n.937-149T>A) n.244T>A c.613-149T>A (n.613-149T>A) c.952-149T>A (n.952-149T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582737G>A | CA2543819349 | COL4A5 | c.937-147G>A (n.937-147G>A) n.246G>A c.613-147G>A (n.613-147G>A) c.952-147G>A (n.952-147G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582737G>C | CA2694413632 | COL4A5 | c.937-147G>C (n.937-147G>C) n.246G>C c.613-147G>C (n.613-147G>C) c.952-147G>C (n.952-147G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582737G>T | CA1136180288 | COL4A5 | c.937-147G>T (n.937-147G>T) n.246G>T c.613-147G>T (n.613-147G>T) c.952-147G>T (n.952-147G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582738C>A | CA2694413634 | COL4A5 | c.937-146C>A (n.937-146C>A) n.247C>A c.613-146C>A (n.613-146C>A) c.952-146C>A (n.952-146C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582738C>G | CA2694413636 | COL4A5 | c.937-146C>G (n.937-146C>G) n.247C>G c.613-146C>G (n.613-146C>G) c.952-146C>G (n.952-146C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582738C>T | CA2694413637 | COL4A5 | c.937-146C>T (n.937-146C>T) n.247C>T c.613-146C>T (n.613-146C>T) c.952-146C>T (n.952-146C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582739T>A | CA2694413639 | COL4A5 | c.937-145T>A (n.937-145T>A) n.248T>A c.613-145T>A (n.613-145T>A) c.952-145T>A (n.952-145T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582739T>C | CA2694413640 | COL4A5 | c.937-145T>C (n.937-145T>C) n.248T>C c.613-145T>C (n.613-145T>C) c.952-145T>C (n.952-145T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582740G>A | CA2539968935 | COL4A5 | c.937-144G>A (n.937-144G>A) n.249G>A c.613-144G>A (n.613-144G>A) c.952-144G>A (n.952-144G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582740G>C | CA2822895548 | COL4A5 | c.937-144G>C (n.937-144G>C) n.249G>C c.613-144G>C (n.613-144G>C) c.952-144G>C (n.952-144G>C) | |
X | g.108582740G>T | CA1136180292 | COL4A5 | c.937-144G>T (n.937-144G>T) n.249G>T c.613-144G>T (n.613-144G>T) c.952-144G>T (n.952-144G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582741C>A | CA2694413641 | COL4A5 | c.937-143C>A (n.937-143C>A) n.250C>A c.613-143C>A (n.613-143C>A) c.952-143C>A (n.952-143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582741C>G | CA2694413642 | COL4A5 | c.937-143C>G (n.937-143C>G) n.250C>G c.613-143C>G (n.613-143C>G) c.952-143C>G (n.952-143C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582741C>T | CA2694413643 | COL4A5 | c.937-143C>T (n.937-143C>T) n.250C>T c.613-143C>T (n.613-143C>T) c.952-143C>T (n.952-143C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582742A>C | CA2694413645 | COL4A5 | c.937-142A>C (n.937-142A>C) n.251A>C c.613-142A>C (n.613-142A>C) c.952-142A>C (n.952-142A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582744G>A | CA2694413646 | COL4A5 | c.937-140G>A (n.937-140G>A) n.253G>A c.613-140G>A (n.613-140G>A) c.952-140G>A (n.952-140G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582744G>T | CA2694413647 | COL4A5 | c.937-140G>T (n.937-140G>T) n.253G>T c.613-140G>T (n.613-140G>T) c.952-140G>T (n.952-140G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582745C>A | CA2694413649 | COL4A5 | c.937-139C>A (n.937-139C>A) n.254C>A c.613-139C>A (n.613-139C>A) c.952-139C>A (n.952-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582745C>G | CA2694413652 | COL4A5 | c.937-139C>G (n.937-139C>G) n.254C>G c.613-139C>G (n.613-139C>G) c.952-139C>G (n.952-139C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582745C>T | CA2694413651 | COL4A5 | c.937-139C>T (n.937-139C>T) n.254C>T c.613-139C>T (n.613-139C>T) c.952-139C>T (n.952-139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582749G>T | CA1136180305 | COL4A5 | c.937-135G>T (n.937-135G>T) n.258G>T c.613-135G>T (n.613-135G>T) c.952-135G>T (n.952-135G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582750G>A | CA2694413654 | COL4A5 | c.937-134G>A (n.937-134G>A) n.259G>A c.613-134G>A (n.613-134G>A) c.952-134G>A (n.952-134G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582750G>T | CA2694413655 | COL4A5 | c.937-134G>T (n.937-134G>T) n.259G>T c.613-134G>T (n.613-134G>T) c.952-134G>T (n.952-134G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582751T>C | CA2694413658 | COL4A5 | c.937-133T>C (n.937-133T>C) n.260T>C c.613-133T>C (n.613-133T>C) c.952-133T>C (n.952-133T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582751T>G | CA2694413659 | COL4A5 | c.937-133T>G (n.937-133T>G) n.260T>G c.613-133T>G (n.613-133T>G) c.952-133T>G (n.952-133T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582752T>G | CA334181013 | COL4A5 | c.937-132T>G (n.937-132T>G) n.261T>G c.613-132T>G (n.613-132T>G) c.952-132T>G (n.952-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582752T= | CA2450683766 | COL4A5 | c.937-132T= (n.937-132T=) n.261T= c.613-132T= (n.613-132T=) c.952-132T= (n.952-132T=) | |
X | g.108582753A>T | CA2499431934 | COL4A5 | c.937-131A>T (n.937-131A>T) n.262A>T c.613-131A>T (n.613-131A>T) c.952-131A>T (n.952-131A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582755G>A | CA2694413662 | COL4A5 | c.937-129G>A (n.937-129G>A) n.264G>A c.613-129G>A (n.613-129G>A) c.952-129G>A (n.952-129G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582755G>T | CA2694413665 | COL4A5 | c.937-129G>T (n.937-129G>T) n.264G>T c.613-129G>T (n.613-129G>T) c.952-129G>T (n.952-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582756T>G | CA2694413666 | COL4A5 | c.937-128T>G (n.937-128T>G) n.265T>G c.613-128T>G (n.613-128T>G) c.952-128T>G (n.952-128T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582758C>A | CA2694413668 | COL4A5 | c.937-126C>A (n.937-126C>A) n.267C>A c.613-126C>A (n.613-126C>A) c.952-126C>A (n.952-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582758C= | CA2450683767 | COL4A5 | c.937-126C= (n.937-126C=) n.267C= c.613-126C= (n.613-126C=) c.952-126C= (n.952-126C=) | |
X | g.108582758C>G | CA2694413669 | COL4A5 | c.937-126C>G (n.937-126C>G) n.267C>G c.613-126C>G (n.613-126C>G) c.952-126C>G (n.952-126C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582758C>T | CA1136180307 | COL4A5 | c.937-126C>T (n.937-126C>T) n.267C>T c.613-126C>T (n.613-126C>T) c.952-126C>T (n.952-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582760G>T | CA2694413670 | COL4A5 | c.937-124G>T (n.937-124G>T) n.269G>T c.613-124G>T (n.613-124G>T) c.952-124G>T (n.952-124G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582764G>A | CA2694413672 | COL4A5 | c.937-120G>A (n.937-120G>A) n.273G>A c.613-120G>A (n.613-120G>A) c.952-120G>A (n.952-120G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582764G>C | CA869795098 | COL4A5 | c.937-120G>C (n.937-120G>C) n.273G>C c.613-120G>C (n.613-120G>C) c.952-120G>C (n.952-120G>C) | dbSNP |
X | g.108582764G= | CA2450683768 | COL4A5 | c.937-120G= (n.937-120G=) n.273G= c.613-120G= (n.613-120G=) c.952-120G= (n.952-120G=) | |
X | g.108582764G>T | CA2694413673 | COL4A5 | c.937-120G>T (n.937-120G>T) n.273G>T c.613-120G>T (n.613-120G>T) c.952-120G>T (n.952-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582767A>C | CA2694413675 | COL4A5 | c.937-117A>C (n.937-117A>C) n.276A>C c.613-117A>C (n.613-117A>C) c.952-117A>C (n.952-117A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582771C>A | CA2694413680 | COL4A5 | c.937-113C>A (n.937-113C>A) n.280C>A c.613-113C>A (n.613-113C>A) c.952-113C>A (n.952-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582771C>G | CA2694413681 | COL4A5 | c.937-113C>G (n.937-113C>G) n.280C>G c.613-113C>G (n.613-113C>G) c.952-113C>G (n.952-113C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582771C>T | CA2694413682 | COL4A5 | c.937-113C>T (n.937-113C>T) n.280C>T c.613-113C>T (n.613-113C>T) c.952-113C>T (n.952-113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582776_108582779del | CA2694413677 | COL4A5 | c.937-108_937-105del (n.937-108_937-105del) n.285_288del c.613-108_613-105del (n.613-108_613-105del) c.952-108_952-105del (n.952-108_952-105del) | gnomAD v4 |
X | g.108582773G>T | CA2694413683 | COL4A5 | c.937-111G>T (n.937-111G>T) n.282G>T c.613-111G>T (n.613-111G>T) c.952-111G>T (n.952-111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582777G>T | CA2694413685 | COL4A5 | c.937-107G>T (n.937-107G>T) n.286G>T c.613-107G>T (n.613-107G>T) c.952-107G>T (n.952-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582778A= | CA2450683769 | COL4A5 | c.937-106A= (n.937-106A=) n.287A= c.613-106A= (n.613-106A=) c.952-106A= (n.952-106A=) | |
X | g.108582778A>G | CA869795102 | COL4A5 | c.937-106A>G (n.937-106A>G) n.287A>G c.613-106A>G (n.613-106A>G) c.952-106A>G (n.952-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582778A>T | CA2450683770 | COL4A5 | c.937-106A>T (n.937-106A>T) n.287A>T c.613-106A>T (n.613-106A>T) c.952-106A>T (n.952-106A>T) | dbSNP |
X | g.108582779C>G | CA2694413688 | COL4A5 | c.937-105C>G (n.937-105C>G) n.288C>G c.613-105C>G (n.613-105C>G) c.952-105C>G (n.952-105C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582779C>T | CA2694413691 | COL4A5 | c.937-105C>T (n.937-105C>T) n.288C>T c.613-105C>T (n.613-105C>T) c.952-105C>T (n.952-105C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582780C>A | CA2694413694 | COL4A5 | c.937-104C>A (n.937-104C>A) n.289C>A c.613-104C>A (n.613-104C>A) c.952-104C>A (n.952-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582780C>G | CA2694413693 | COL4A5 | c.937-104C>G (n.937-104C>G) n.289C>G c.613-104C>G (n.613-104C>G) c.952-104C>G (n.952-104C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582781A>G | CA2694413696 | COL4A5 | c.937-103A>G (n.937-103A>G) n.290A>G c.613-103A>G (n.613-103A>G) c.952-103A>G (n.952-103A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582782T>C | CA2738910983 | COL4A5 | c.937-102T>C (n.937-102T>C) n.291T>C c.613-102T>C (n.613-102T>C) c.952-102T>C (n.952-102T>C) | dbSNP |
X | g.108582787G>T | CA2694413698 | COL4A5 | c.937-97G>T (n.937-97G>T) n.296G>T c.613-97G>T (n.613-97G>T) c.952-97G>T (n.952-97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582787_108582791del | CA1136180311 | COL4A5 | c.937-97_937-93del (n.937-97_937-93del) n.296_300del c.613-97_613-93del (n.613-97_613-93del) c.952-97_952-93del (n.952-97_952-93del) | gnomAD v4 |
X | g.108582788_108582791del | CA2822895563 | COL4A5 | c.937-96_937-93del (n.937-96_937-93del) n.297_300del c.613-96_613-93del (n.613-96_613-93del) c.952-96_952-93del (n.952-96_952-93del) | |
X | g.108582788C>A | CA2579676020 | COL4A5 | c.937-96C>A (n.937-96C>A) n.297C>A c.613-96C>A (n.613-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) | |
X | g.108582788C= | CA2450683771 | COL4A5 | c.937-96C= (n.937-96C=) n.297C= c.613-96C= (n.613-96C=) c.952-96C= (n.952-96C=) | |
X | g.108582788C>T | CA2450683772 | COL4A5 | c.937-96C>T (n.937-96C>T) n.297C>T c.613-96C>T (n.613-96C>T) c.952-96C>T (n.952-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582789C>A | CA2694413701 | COL4A5 | c.937-95C>A (n.937-95C>A) n.298C>A c.613-95C>A (n.613-95C>A) c.952-95C>A (n.952-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582789C>T | CA2822895568 | COL4A5 | c.937-95C>T (n.937-95C>T) n.298C>T c.613-95C>T (n.613-95C>T) c.952-95C>T (n.952-95C>T) | |
X | g.108582790A>C | CA2694413702 | COL4A5 | c.937-94A>C (n.937-94A>C) n.299A>C c.613-94A>C (n.613-94A>C) c.952-94A>C (n.952-94A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582790A>G | CA2822895572 | COL4A5 | c.937-94A>G (n.937-94A>G) n.299A>G c.613-94A>G (n.613-94A>G) c.952-94A>G (n.952-94A>G) | |
X | g.108582790A>T | CA2694413703 | COL4A5 | c.937-94A>T (n.937-94A>T) n.299A>T c.613-94A>T (n.613-94A>T) c.952-94A>T (n.952-94A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582792_108582793insTTTTT | CA1136180312 | COL4A5 | c.937-92_937-91insTTTTT (n.937-92_937-91insTTTTT) n.301_302insTTTTT c.613-92_613-91insTTTTT (n.613-92_613-91insTTTTT) c.952-92_952-91insTTTTT (n.952-92_952-91insTTTTT) | |
X | g.108582793A= | CA2450683773 | COL4A5 | c.937-91A= (n.937-91A=) n.302A= c.613-91A= (n.613-91A=) c.952-91A= (n.952-91A=) | |
X | g.108582793A>G | CA2450683774 | COL4A5 | c.937-91A>G (n.937-91A>G) n.302A>G c.613-91A>G (n.613-91A>G) c.952-91A>G (n.952-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582793A>T | CA1136180313 | COL4A5 | c.937-91A>T (n.937-91A>T) n.302A>T c.613-91A>T (n.613-91A>T) c.952-91A>T (n.952-91A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582796C>A | CA2694413706 | COL4A5 | c.937-88C>A (n.937-88C>A) n.305C>A c.613-88C>A (n.613-88C>A) c.952-88C>A (n.952-88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582796C>T | CA1136180315 | COL4A5 | c.937-88C>T (n.937-88C>T) n.305C>T c.613-88C>T (n.613-88C>T) c.952-88C>T (n.952-88C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582798C>T | CA2579676021 | COL4A5 | c.937-86C>T (n.937-86C>T) n.307C>T c.613-86C>T (n.613-86C>T) c.952-86C>T (n.952-86C>T) | |
X | g.108582799A>G | CA2513468165 | COL4A5 | c.937-85A>G (n.937-85A>G) n.308A>G c.613-85A>G (n.613-85A>G) c.952-85A>G (n.952-85A>G) | |
X | g.108582802G>T | CA2694413708 | COL4A5 | c.937-82G>T (n.937-82G>T) n.311G>T c.613-82G>T (n.613-82G>T) c.952-82G>T (n.952-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582803C>A | CA2694413710 | COL4A5 | c.937-81C>A (n.937-81C>A) n.312C>A c.613-81C>A (n.613-81C>A) c.952-81C>A (n.952-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582807T>C | CA2694413711 | COL4A5 | c.937-77T>C (n.937-77T>C) n.316T>C c.613-77T>C (n.613-77T>C) c.952-77T>C (n.952-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582808A= | CA2450683775 | COL4A5 | c.937-76A= (n.937-76A=) n.317A= c.613-76A= (n.613-76A=) c.952-76A= (n.952-76A=) | |
X | g.108582808A>G | CA643750337 | COL4A5 | c.937-76A>G (n.937-76A>G) n.317A>G c.613-76A>G (n.613-76A>G) c.952-76A>G (n.952-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582809T>C | CA2694413714 | COL4A5 | c.937-75T>C (n.937-75T>C) n.318T>C c.613-75T>C (n.613-75T>C) c.952-75T>C (n.952-75T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582810G>T | CA2694413715 | COL4A5 | c.937-74G>T (n.937-74G>T) n.319G>T c.613-74G>T (n.613-74G>T) c.952-74G>T (n.952-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582811G>C | CA2694413716 | COL4A5 | c.937-73G>C (n.937-73G>C) n.320G>C c.613-73G>C (n.613-73G>C) c.952-73G>C (n.952-73G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582812A>G | CA658421490 | COL4A5 | c.937-72A>G (n.937-72A>G) n.321A>G c.613-72A>G (n.613-72A>G) c.952-72A>G (n.952-72A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108582813G>A | CA2694413717 | COL4A5 | c.937-71G>A (n.937-71G>A) n.322G>A c.613-71G>A (n.613-71G>A) c.952-71G>A (n.952-71G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582814A= | CA2450683776 | COL4A5 | c.937-70A= (n.937-70A=) n.323A= c.613-70A= (n.613-70A=) c.952-70A= (n.952-70A=) | |
X | g.108582814A>G | CA2450683777 | COL4A5 | c.937-70A>G (n.937-70A>G) n.323A>G c.613-70A>G (n.613-70A>G) c.952-70A>G (n.952-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582816G>T | CA2694413718 | COL4A5 | c.937-68G>T (n.937-68G>T) n.325G>T c.613-68G>T (n.613-68G>T) c.952-68G>T (n.952-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582817A= | CA2450683778 | COL4A5 | c.937-67A= (n.937-67A=) n.326A= c.613-67A= (n.613-67A=) c.952-67A= (n.952-67A=) | |
X | g.108582817A>G | CA869795127 | COL4A5 | c.937-67A>G (n.937-67A>G) n.326A>G c.613-67A>G (n.613-67A>G) c.952-67A>G (n.952-67A>G) | dbSNP |