Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108582578_108582621dup | CA1136180176 | COL4A5 | c.937-306_937-263dup (n.937-306_937-263dup) n.87_130dup c.613-306_613-263dup (n.613-306_613-263dup) c.952-306_952-263dup (n.952-306_952-263dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582582_108582626delinsGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAAT | CA2450683703 | COL4A5 | c.937-302_937-258delinsGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAAT (n.937-302_937-258delinsGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAAT) n.91_135delinsGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAAT c.613-302_613-258delinsGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAAT (n.613-302_613-258delinsGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAAT) c.952-302_952-258delinsGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAAT (n.952-302_952-258delinsGCTCTGAGAGGTGGTGGGAATAGAGCAAGTTAAAATGCCATAAAT) | |
X | g.108582597_108582640dup | CA2694413443 | COL4A5 | c.937-287_937-244dup (n.937-287_937-244dup) n.106_149dup c.613-287_613-244dup (n.613-287_613-244dup) c.952-287_952-244dup (n.952-287_952-244dup) | gnomAD v4 |
X | g.108582597_108582640del | CA1136180182 | COL4A5 | c.937-287_937-244del (n.937-287_937-244del) n.106_149del c.613-287_613-244del (n.613-287_613-244del) c.952-287_952-244del (n.952-287_952-244del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582616dup | CA869794966 | COL4A5 | c.937-268dup (n.937-268dup) n.125dup c.613-268dup (n.613-268dup) c.952-268dup (n.952-268dup) | dbSNP |
X | g.108582617T>C | CA2694413451 | COL4A5 | c.937-267T>C (n.937-267T>C) n.126T>C c.613-267T>C (n.613-267T>C) c.952-267T>C (n.952-267T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582618G>T | CA2822895435 | COL4A5 | c.937-266G>T (n.937-266G>T) n.127G>T c.613-266G>T (n.613-266G>T) c.952-266G>T (n.952-266G>T) | |
X | g.108582619C>A | CA2694413452 | COL4A5 | c.937-265C>A (n.937-265C>A) n.128C>A c.613-265C>A (n.613-265C>A) c.952-265C>A (n.952-265C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582621A= | CA2450683713 | COL4A5 | c.937-263A= (n.937-263A=) n.130A= c.613-263A= (n.613-263A=) c.952-263A= (n.952-263A=) | |
X | g.108582621A>G | CA334180995 | COL4A5 | c.937-263A>G (n.937-263A>G) n.130A>G c.613-263A>G (n.613-263A>G) c.952-263A>G (n.952-263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582621A>T | CA334180997 | COL4A5 | c.937-263A>T (n.937-263A>T) n.130A>T c.613-263A>T (n.613-263A>T) c.952-263A>T (n.952-263A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582622T>C | CA869794974 | COL4A5 | c.937-262T>C (n.937-262T>C) n.131T>C c.613-262T>C (n.613-262T>C) c.952-262T>C (n.952-262T>C) | dbSNP |
X | g.108582622T= | CA2450683714 | COL4A5 | c.937-262T= (n.937-262T=) n.131T= c.613-262T= (n.613-262T=) c.952-262T= (n.952-262T=) | |
X | g.108582623A= | CA2450683715 | COL4A5 | c.937-261A= (n.937-261A=) n.132A= c.613-261A= (n.613-261A=) c.952-261A= (n.952-261A=) | |
X | g.108582623A>G | CA869794975 | COL4A5 | c.937-261A>G (n.937-261A>G) n.132A>G c.613-261A>G (n.613-261A>G) c.952-261A>G (n.952-261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582624A>C | CA2694413455 | COL4A5 | c.937-260A>C (n.937-260A>C) n.133A>C c.613-260A>C (n.613-260A>C) c.952-260A>C (n.952-260A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582624A>G | CA2694413456 | COL4A5 | c.937-260A>G (n.937-260A>G) n.133A>G c.613-260A>G (n.613-260A>G) c.952-260A>G (n.952-260A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582624A>T | CA2694413458 | COL4A5 | c.937-260A>T (n.937-260A>T) n.133A>T c.613-260A>T (n.613-260A>T) c.952-260A>T (n.952-260A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582626T>G | CA869794976 | COL4A5 | c.937-258T>G (n.937-258T>G) n.135T>G c.613-258T>G (n.613-258T>G) c.952-258T>G (n.952-258T>G) | dbSNP |
X | g.108582626T= | CA2450683716 | COL4A5 | c.937-258T= (n.937-258T=) n.135T= c.613-258T= (n.613-258T=) c.952-258T= (n.952-258T=) | |
X | g.108582627C>A | CA334180999 | COL4A5 | c.937-257C>A (n.937-257C>A) n.136C>A c.613-257C>A (n.613-257C>A) c.952-257C>A (n.952-257C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582627C= | CA2450683717 | COL4A5 | c.937-257C= (n.937-257C=) n.136C= c.613-257C= (n.613-257C=) c.952-257C= (n.952-257C=) | |
X | g.108582627C>T | CA869794980 | COL4A5 | c.937-257C>T (n.937-257C>T) n.136C>T c.613-257C>T (n.613-257C>T) c.952-257C>T (n.952-257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582635G>A | CA2694413461 | COL4A5 | c.937-249G>A (n.937-249G>A) n.144G>A c.613-249G>A (n.613-249G>A) c.952-249G>A (n.952-249G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582636G>A | CA658421487 | COL4A5 | c.937-248G>A (n.937-248G>A) n.145G>A c.613-248G>A (n.613-248G>A) c.952-248G>A (n.952-248G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108582639G>A | CA2450683719 | COL4A5 | c.937-245G>A (n.937-245G>A) n.148G>A c.613-245G>A (n.613-245G>A) c.952-245G>A (n.952-245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582639G= | CA2450683718 | COL4A5 | c.937-245G= (n.937-245G=) n.148G= c.613-245G= (n.613-245G=) c.952-245G= (n.952-245G=) | |
X | g.108582647A>G | CA2694413464 | COL4A5 | c.937-237A>G (n.937-237A>G) n.156A>G c.613-237A>G (n.613-237A>G) c.952-237A>G (n.952-237A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582648G>C | CA334181001 | COL4A5 | c.937-236G>C (n.937-236G>C) n.157G>C c.613-236G>C (n.613-236G>C) c.952-236G>C (n.952-236G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582648G= | CA2450683720 | COL4A5 | c.937-236G= (n.937-236G=) n.157G= c.613-236G= (n.613-236G=) c.952-236G= (n.952-236G=) | |
X | g.108582651C>A | CA2694413466 | COL4A5 | c.937-233C>A (n.937-233C>A) n.160C>A c.613-233C>A (n.613-233C>A) c.952-233C>A (n.952-233C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582651C= | CA2450683721 | COL4A5 | c.937-233C= (n.937-233C=) n.160C= c.613-233C= (n.613-233C=) c.952-233C= (n.952-233C=) | |
X | g.108582651C>G | CA2450683722 | COL4A5 | c.937-233C>G (n.937-233C>G) n.160C>G c.613-233C>G (n.613-233C>G) c.952-233C>G (n.952-233C>G) | dbSNP |
X | g.108582656T>A | CA2450683724 | COL4A5 | c.937-228T>A (n.937-228T>A) n.165T>A c.613-228T>A (n.613-228T>A) c.952-228T>A (n.952-228T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582656T>C | CA643750328 | COL4A5 | c.937-228T>C (n.937-228T>C) n.165T>C c.613-228T>C (n.613-228T>C) c.952-228T>C (n.952-228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582656T>G | CA2450683725 | COL4A5 | c.937-228T>G (n.937-228T>G) n.165T>G c.613-228T>G (n.613-228T>G) c.952-228T>G (n.952-228T>G) | dbSNP |
X | g.108582656T= | CA2450683723 | COL4A5 | c.937-228T= (n.937-228T=) n.165T= c.613-228T= (n.613-228T=) c.952-228T= (n.952-228T=) | |
X | g.108582663C>A | CA2694413467 | COL4A5 | c.937-221C>A (n.937-221C>A) n.172C>A c.613-221C>A (n.613-221C>A) c.952-221C>A (n.952-221C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582663C>G | CA2694413468 | COL4A5 | c.937-221C>G (n.937-221C>G) n.172C>G c.613-221C>G (n.613-221C>G) c.952-221C>G (n.952-221C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582663C>T | CA2694413469 | COL4A5 | c.937-221C>T (n.937-221C>T) n.172C>T c.613-221C>T (n.613-221C>T) c.952-221C>T (n.952-221C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582664C= | CA2450683726 | COL4A5 | c.937-220C= (n.937-220C=) n.173C= c.613-220C= (n.613-220C=) c.952-220C= (n.952-220C=) | |
X | g.108582664C>T | CA2450683727 | COL4A5 | c.937-220C>T (n.937-220C>T) n.173C>T c.613-220C>T (n.613-220C>T) c.952-220C>T (n.952-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582665A= | CA2450683728 | COL4A5 | c.937-219A= (n.937-219A=) n.174A= c.613-219A= (n.613-219A=) c.952-219A= (n.952-219A=) | |
X | g.108582665A>G | CA2450683729 | COL4A5 | c.937-219A>G (n.937-219A>G) n.174A>G c.613-219A>G (n.613-219A>G) c.952-219A>G (n.952-219A>G) | dbSNP |
X | g.108582666C>A | CA2694413470 | COL4A5 | c.937-218C>A (n.937-218C>A) n.175C>A c.613-218C>A (n.613-218C>A) c.952-218C>A (n.952-218C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582666C>T | CA2694413471 | COL4A5 | c.937-218C>T (n.937-218C>T) n.175C>T c.613-218C>T (n.613-218C>T) c.952-218C>T (n.952-218C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582667A>G | CA2694413472 | COL4A5 | c.937-217A>G (n.937-217A>G) n.176A>G c.613-217A>G (n.613-217A>G) c.952-217A>G (n.952-217A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582670G= | CA2450683730 | COL4A5 | c.937-214G= (n.937-214G=) n.179G= c.613-214G= (n.613-214G=) c.952-214G= (n.952-214G=) | |
X | g.108582670G>T | CA2450683731 | COL4A5 | c.937-214G>T (n.937-214G>T) n.179G>T c.613-214G>T (n.613-214G>T) c.952-214G>T (n.952-214G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582671C>A | CA2694413473 | COL4A5 | c.937-213C>A (n.937-213C>A) n.180C>A c.613-213C>A (n.613-213C>A) c.952-213C>A (n.952-213C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582671C>G | CA2694413474 | COL4A5 | c.937-213C>G (n.937-213C>G) n.180C>G c.613-213C>G (n.613-213C>G) c.952-213C>G (n.952-213C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582671C>T | CA2694413475 | COL4A5 | c.937-213C>T (n.937-213C>T) n.180C>T c.613-213C>T (n.613-213C>T) c.952-213C>T (n.952-213C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582673C>A | CA2694413476 | COL4A5 | c.937-211C>A (n.937-211C>A) n.182C>A c.613-211C>A (n.613-211C>A) c.952-211C>A (n.952-211C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582674T>C | CA2694413477 | COL4A5 | c.937-210T>C (n.937-210T>C) n.183T>C c.613-210T>C (n.613-210T>C) c.952-210T>C (n.952-210T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582675G>A | CA2822895441 | COL4A5 | c.937-209G>A (n.937-209G>A) n.184G>A c.613-209G>A (n.613-209G>A) c.952-209G>A (n.952-209G>A) | |
X | g.108582676A>G | CA2562525018 | COL4A5 | c.937-208A>G (n.937-208A>G) n.185A>G c.613-208A>G (n.613-208A>G) c.952-208A>G (n.952-208A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582677G>T | CA2694413478 | COL4A5 | c.937-207G>T (n.937-207G>T) n.186G>T c.613-207G>T (n.613-207G>T) c.952-207G>T (n.952-207G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582678T>C | CA869795000 | COL4A5 | c.937-206T>C (n.937-206T>C) n.187T>C c.613-206T>C (n.613-206T>C) c.952-206T>C (n.952-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582678T>G | CA2694413481 | COL4A5 | c.937-206T>G (n.937-206T>G) n.187T>G c.613-206T>G (n.613-206T>G) c.952-206T>G (n.952-206T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582678T= | CA2450683732 | COL4A5 | c.937-206T= (n.937-206T=) n.187T= c.613-206T= (n.613-206T=) c.952-206T= (n.952-206T=) | |
X | g.108582680C>A | CA2694413482 | COL4A5 | c.937-204C>A (n.937-204C>A) n.189C>A c.613-204C>A (n.613-204C>A) c.952-204C>A (n.952-204C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582680C= | CA2450683733 | COL4A5 | c.937-204C= (n.937-204C=) n.189C= c.613-204C= (n.613-204C=) c.952-204C= (n.952-204C=) | |
X | g.108582680C>T | CA334181003 | COL4A5 | c.937-204C>T (n.937-204C>T) n.189C>T c.613-204C>T (n.613-204C>T) c.952-204C>T (n.952-204C>T) | dbSNP |
X | g.108582681T>C | CA2694413483 | COL4A5 | c.937-203T>C (n.937-203T>C) n.190T>C c.613-203T>C (n.613-203T>C) c.952-203T>C (n.952-203T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582682C>T | CA2694413484 | COL4A5 | c.937-202C>T (n.937-202C>T) n.191C>T c.613-202C>T (n.613-202C>T) c.952-202C>T (n.952-202C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582683A>C | CA1136180194 | COL4A5 | c.937-201A>C (n.937-201A>C) n.192A>C c.613-201A>C (n.613-201A>C) c.952-201A>C (n.952-201A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582683A>T | CA2694413486 | COL4A5 | c.937-201A>T (n.937-201A>T) n.192A>T c.613-201A>T (n.613-201A>T) c.952-201A>T (n.952-201A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582684C>A | CA517991948 | COL4A5 | c.937-200C>A (n.937-200C>A) n.193C>A c.613-200C>A (n.613-200C>A) c.952-200C>A (n.952-200C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582684C= | CA2450683734 | COL4A5 | c.937-200C= (n.937-200C=) n.193C= c.613-200C= (n.613-200C=) c.952-200C= (n.952-200C=) | |
X | g.108582685C>A | CA1136180198 | COL4A5 | c.937-199C>A (n.937-199C>A) n.194C>A c.613-199C>A (n.613-199C>A) c.952-199C>A (n.952-199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582685C= | CA2450683735 | COL4A5 | c.937-199C= (n.937-199C=) n.194C= c.613-199C= (n.613-199C=) c.952-199C= (n.952-199C=) | |
X | g.108582685C>T | CA2694413490 | COL4A5 | c.937-199C>T (n.937-199C>T) n.194C>T c.613-199C>T (n.613-199C>T) c.952-199C>T (n.952-199C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582686A= | CA2450683736 | COL4A5 | c.937-198A= (n.937-198A=) n.195A= c.613-198A= (n.613-198A=) c.952-198A= (n.952-198A=) | |
X | g.108582686A>G | CA869795003 | COL4A5 | c.937-198A>G (n.937-198A>G) n.195A>G c.613-198A>G (n.613-198A>G) c.952-198A>G (n.952-198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582687A>C | CA2694413491 | COL4A5 | c.937-197A>C (n.937-197A>C) n.196A>C c.613-197A>C (n.613-197A>C) c.952-197A>C (n.952-197A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582688G>T | CA2694413492 | COL4A5 | c.937-196G>T (n.937-196G>T) n.197G>T c.613-196G>T (n.613-196G>T) c.952-196G>T (n.952-196G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582689A= | CA2450683737 | COL4A5 | c.937-195A= (n.937-195A=) n.198A= c.613-195A= (n.613-195A=) c.952-195A= (n.952-195A=) | |
X | g.108582689A>G | CA2450683738 | COL4A5 | c.937-195A>G (n.937-195A>G) n.198A>G c.613-195A>G (n.613-195A>G) c.952-195A>G (n.952-195A>G) | dbSNP |
X | g.108582689A>T | CA2738780295 | COL4A5 | c.937-195A>T (n.937-195A>T) n.198A>T c.613-195A>T (n.613-195A>T) c.952-195A>T (n.952-195A>T) | dbSNP |
X | g.108582690T>G | CA2694413493 | COL4A5 | c.937-194T>G (n.937-194T>G) n.199T>G c.613-194T>G (n.613-194T>G) c.952-194T>G (n.952-194T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582692C>A | CA2694413495 | COL4A5 | c.937-192C>A (n.937-192C>A) n.201C>A c.613-192C>A (n.613-192C>A) c.952-192C>A (n.952-192C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582692C>G | CA2694413494 | COL4A5 | c.937-192C>G (n.937-192C>G) n.201C>G c.613-192C>G (n.613-192C>G) c.952-192C>G (n.952-192C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582693A= | CA2450683739 | COL4A5 | c.937-191A= (n.937-191A=) n.202A= c.613-191A= (n.613-191A=) c.952-191A= (n.952-191A=) | |
X | g.108582693A>G | CA869795005 | COL4A5 | c.937-191A>G (n.937-191A>G) n.202A>G c.613-191A>G (n.613-191A>G) c.952-191A>G (n.952-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582693A>T | CA2694413496 | COL4A5 | c.937-191A>T (n.937-191A>T) n.202A>T c.613-191A>T (n.613-191A>T) c.952-191A>T (n.952-191A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582694_108582695delinsGC | CA2450683740 | COL4A5 | c.937-190_937-189delinsGC (n.937-190_937-189delinsGC) n.203_204delinsGC c.613-190_613-189delinsGC (n.613-190_613-189delinsGC) c.952-190_952-189delinsGC (n.952-190_952-189delinsGC) | |
X | g.108582694_108582695insT | CA2694413500 | COL4A5 | c.937-190_937-189insT (n.937-190_937-189insT) n.203_204insT c.613-190_613-189insT (n.613-190_613-189insT) c.952-190_952-189insT (n.952-190_952-189insT) | gnomAD v4 |
X | g.108582695del | CA2450683741 | COL4A5 | c.937-189del (n.937-189del) n.204del c.613-189del (n.613-189del) c.952-189del (n.952-189del) | dbSNP |
X | g.108582695C>A | CA2694413501 | COL4A5 | c.937-189C>A (n.937-189C>A) n.204C>A c.613-189C>A (n.613-189C>A) c.952-189C>A (n.952-189C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582695C>T | CA2694413502 | COL4A5 | c.937-189C>T (n.937-189C>T) n.204C>T c.613-189C>T (n.613-189C>T) c.952-189C>T (n.952-189C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582695_108582696delinsCT | CA2695196478 | COL4A5 | c.937-189_937-188delinsCT (n.937-189_937-188delinsCT) n.204_205delinsCT c.613-189_613-188delinsCT (n.613-189_613-188delinsCT) c.952-189_952-188delinsCT (n.952-189_952-188delinsCT) | |
X | g.108582695_108582699delinsCTTTT | CA2450683742 | COL4A5 | c.937-189_937-185delinsCTTTT (n.937-189_937-185delinsCTTTT) n.204_208delinsCTTTT c.613-189_613-185delinsCTTTT (n.613-189_613-185delinsCTTTT) c.952-189_952-185delinsCTTTT (n.952-189_952-185delinsCTTTT) | |
X | g.108582696T>C | CA869795031 | COL4A5 | c.937-188T>C (n.937-188T>C) n.205T>C c.613-188T>C (n.613-188T>C) c.952-188T>C (n.952-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582696T>G | CA2450683743 | COL4A5 | c.937-188T>G (n.937-188T>G) n.205T>G c.613-188T>G (n.613-188T>G) c.952-188T>G (n.952-188T>G) | dbSNP |
X | g.108582696T= | CA2450683744 | COL4A5 | c.937-188T= (n.937-188T=) n.205T= c.613-188T= (n.613-188T=) c.952-188T= (n.952-188T=) | |
X | g.108582714dup | CA643750331 | COL4A5 | c.937-170dup (n.937-170dup) n.223dup c.613-170dup (n.613-170dup) c.952-170dup (n.952-170dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582714dup | CA643750330 | COL4A5 | c.937-171_937-170dup (n.937-171_937-170dup) n.222_223dup c.613-171_613-170dup (n.613-171_613-170dup) c.952-171_952-170dup (n.952-171_952-170dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582712_108582714dup | CA2523079261 | COL4A5 | c.937-172_937-170dup (n.937-172_937-170dup) n.221_223dup c.613-172_613-170dup (n.613-172_613-170dup) c.952-172_952-170dup (n.952-172_952-170dup) | gnomAD v4 |
X | g.108582711_108582714dup | CA2694413531 | COL4A5 | c.937-173_937-170dup (n.937-173_937-170dup) n.220_223dup c.613-173_613-170dup (n.613-173_613-170dup) c.952-173_952-170dup (n.952-173_952-170dup) | gnomAD v4 |
X | g.108582710_108582714dup | CA2694413528 | COL4A5 | c.937-174_937-170dup (n.937-174_937-170dup) n.219_223dup c.613-174_613-170dup (n.613-174_613-170dup) c.952-174_952-170dup (n.952-174_952-170dup) | gnomAD v4 |
X | g.108582714del | CA334181009 | COL4A5 | c.937-170del (n.937-170del) n.223del c.613-170del (n.613-170del) c.952-170del (n.952-170del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582714del | CA334181007 | COL4A5 | c.937-171_937-170del (n.937-171_937-170del) n.222_223del c.613-171_613-170del (n.613-171_613-170del) c.952-171_952-170del (n.952-171_952-170del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582712_108582714del | CA643750329 | COL4A5 | c.937-172_937-170del (n.937-172_937-170del) n.221_223del c.613-172_613-170del (n.613-172_613-170del) c.952-172_952-170del (n.952-172_952-170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582711_108582714del | CA334181011 | COL4A5 | c.937-173_937-170del (n.937-173_937-170del) n.220_223del c.613-173_613-170del (n.613-173_613-170del) c.952-173_952-170del (n.952-173_952-170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582710_108582714del | CA1136180217 | COL4A5 | c.937-174_937-170del (n.937-174_937-170del) n.219_223del c.613-174_613-170del (n.613-174_613-170del) c.952-174_952-170del (n.952-174_952-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582709_108582714del | CA2508174229 | COL4A5 | c.937-175_937-170del (n.937-175_937-170del) n.218_223del c.613-175_613-170del (n.613-175_613-170del) c.952-175_952-170del (n.952-175_952-170del) | gnomAD v4 |
X | g.108582708_108582714del | CA2517689669 | COL4A5 | c.937-176_937-170del (n.937-176_937-170del) n.217_223del c.613-176_613-170del (n.613-176_613-170del) c.952-176_952-170del (n.952-176_952-170del) | gnomAD v4 |
X | g.108582707_108582714del | CA2694413524 | COL4A5 | c.937-177_937-170del (n.937-177_937-170del) n.216_223del c.613-177_613-170del (n.613-177_613-170del) c.952-177_952-170del (n.952-177_952-170del) | gnomAD v4 |
X | g.108582697T>C | CA2450683746 | COL4A5 | c.937-187T>C (n.937-187T>C) n.206T>C c.613-187T>C (n.613-187T>C) c.952-187T>C (n.952-187T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582697T= | CA2450683745 | COL4A5 | c.937-187T= (n.937-187T=) n.206T= c.613-187T= (n.613-187T=) c.952-187T= (n.952-187T=) | |
X | g.108582698T>G | CA2450683748 | COL4A5 | c.937-186T>G (n.937-186T>G) n.207T>G c.613-186T>G (n.613-186T>G) c.952-186T>G (n.952-186T>G) | dbSNP |
X | g.108582698T= | CA2450683747 | COL4A5 | c.937-186T= (n.937-186T=) n.207T= c.613-186T= (n.613-186T=) c.952-186T= (n.952-186T=) | |
X | g.108582704T>A | CA2511469024 | COL4A5 | c.937-180T>A (n.937-180T>A) n.213T>A c.613-180T>A (n.613-180T>A) c.952-180T>A (n.952-180T>A) | |
X | g.108582704T>C | CA2694413544 | COL4A5 | c.937-180T>C (n.937-180T>C) n.213T>C c.613-180T>C (n.613-180T>C) c.952-180T>C (n.952-180T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582710T>A | CA2547680751 | COL4A5 | c.937-174T>A (n.937-174T>A) n.219T>A c.613-174T>A (n.613-174T>A) c.952-174T>A (n.952-174T>A) | |
X | g.108582711T>A | CA2822895478 | COL4A5 | c.937-173T>A (n.937-173T>A) n.220T>A c.613-173T>A (n.613-173T>A) c.952-173T>A (n.952-173T>A) | |
X | g.108582712_108582716del | CA2694413545 | COL4A5 | c.937-172_937-168del (n.937-172_937-168del) n.221_225del c.613-172_613-168del (n.613-172_613-168del) c.952-172_952-168del (n.952-172_952-168del) | gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582716del | CA2694413548 | COL4A5 | c.937-171_937-168del (n.937-171_937-168del) n.222_225del c.613-171_613-168del (n.613-171_613-168del) c.952-171_952-168del (n.952-171_952-168del) | gnomAD v4 |
X | g.108582712_108582713insA | CA2694413551 | COL4A5 | c.937-172_937-171insA (n.937-172_937-171insA) n.221_222insA c.613-172_613-171insA (n.613-172_613-171insA) c.952-172_952-171insA (n.952-172_952-171insA) | gnomAD v4 |
X | g.108582712_108582713insATGA | CA2822895481 | COL4A5 | c.937-172_937-171insATGA (n.937-172_937-171insATGA) n.221_222insATGA c.613-172_613-171insATGA (n.613-172_613-171insATGA) c.952-172_952-171insATGA (n.952-172_952-171insATGA) | |
X | g.108582713T>C | CA2450683751 | COL4A5 | c.937-171T>C (n.937-171T>C) n.222T>C c.613-171T>C (n.613-171T>C) c.952-171T>C (n.952-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582713T>G | CA2450683752 | COL4A5 | c.937-171T>G (n.937-171T>G) n.222T>G c.613-171T>G (n.613-171T>G) c.952-171T>G (n.952-171T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582713T= | CA2450683750 | COL4A5 | c.937-171T= (n.937-171T=) n.222T= c.613-171T= (n.613-171T=) c.952-171T= (n.952-171T=) | |
X | g.108582713_108582714insAT | CA2540694214 | COL4A5 | c.937-171_937-170insAT (n.937-171_937-170insAT) n.222_223insAT c.613-171_613-170insAT (n.613-171_613-170insAT) c.952-171_952-170insAT (n.952-171_952-170insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582715delinsTTC | CA2450683749 | COL4A5 | c.937-171_937-169delinsTTC (n.937-171_937-169delinsTTC) n.222_224delinsTTC c.613-171_613-169delinsTTC (n.613-171_613-169delinsTTC) c.952-171_952-169delinsTTC (n.952-171_952-169delinsTTC) | |
X | g.108582714_108582716del | CA2694413555 | COL4A5 | c.937-170_937-168del (n.937-170_937-168del) n.223_225del c.613-170_613-168del (n.613-170_613-168del) c.952-170_952-168del (n.952-170_952-168del) | gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582714insA | CA2694413560 | COL4A5 | c.937-171_937-170insA (n.937-171_937-170insA) n.222_223insA c.613-171_613-170insA (n.613-171_613-170insA) c.952-171_952-170insA (n.952-171_952-170insA) | gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582714insG | CA2694413562 | COL4A5 | c.937-171_937-170insG (n.937-171_937-170insG) n.222_223insG c.613-171_613-170insG (n.613-171_613-170insG) c.952-171_952-170insG (n.952-171_952-170insG) | gnomAD v4 |
X | g.108582714T>C | CA869795039 | COL4A5 | c.937-170T>C (n.937-170T>C) n.223T>C c.613-170T>C (n.613-170T>C) c.952-170T>C (n.952-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582714T= | CA2450683753 | COL4A5 | c.937-170T= (n.937-170T=) n.223T= c.613-170T= (n.613-170T=) c.952-170T= (n.952-170T=) | |
X | g.108582714_108582715insTGT | CA2822895493 | COL4A5 | c.937-170_937-169insTGT (n.937-170_937-169insTGT) n.223_224insTGT c.613-170_613-169insTGT (n.613-170_613-169insTGT) c.952-170_952-169insTGT (n.952-170_952-169insTGT) | |
X | g.108582714_108582715delinsTC | CA2450683754 | COL4A5 | c.937-170_937-169delinsTC (n.937-170_937-169delinsTC) n.223_224delinsTC c.613-170_613-169delinsTC (n.613-170_613-169delinsTC) c.952-170_952-169delinsTC (n.952-170_952-169delinsTC) | |
X | g.108582715_108582716del | CA643750332 | COL4A5 | c.937-169_937-168del (n.937-169_937-168del) n.224_225del c.613-169_613-168del (n.613-169_613-168del) c.952-169_952-168del (n.952-169_952-168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582714_108582715insTC | CA2694413573 | COL4A5 | c.937-170_937-169insTC (n.937-170_937-169insTC) n.223_224insTC c.613-170_613-169insTC (n.613-170_613-169insTC) c.952-170_952-169insTC (n.952-170_952-169insTC) | gnomAD v4 |
X | g.108582715del | CA517991949 | COL4A5 | c.937-169del (n.937-169del) n.224del c.613-169del (n.613-169del) c.952-169del (n.952-169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715C>A | CA1136180227 | COL4A5 | c.937-169C>A (n.937-169C>A) n.224C>A c.613-169C>A (n.613-169C>A) c.952-169C>A (n.952-169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715C= | CA2450683755 | COL4A5 | c.937-169C= (n.937-169C=) n.224C= c.613-169C= (n.613-169C=) c.952-169C= (n.952-169C=) | |
X | g.108582715C>G | CA2694413572 | COL4A5 | c.937-169C>G (n.937-169C>G) n.224C>G c.613-169C>G (n.613-169C>G) c.952-169C>G (n.952-169C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582715C>T | CA643750333 | COL4A5 | c.937-169C>T (n.937-169C>T) n.224C>T c.613-169C>T (n.613-169C>T) c.952-169C>T (n.952-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715_108582717del | CA1136180226 | COL4A5 | c.937-169_937-167del (n.937-169_937-167del) n.224_226del c.613-169_613-167del (n.613-169_613-167del) c.952-169_952-167del (n.952-169_952-167del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715_108582718del | CA2694413571 | COL4A5 | c.937-169_937-166del (n.937-169_937-166del) n.224_227del c.613-169_613-166del (n.613-169_613-166del) c.952-169_952-166del (n.952-169_952-166del) | gnomAD v4 |
X | g.108582715_108582719del | CA2822895502 | COL4A5 | c.937-169_937-165del (n.937-169_937-165del) n.224_228del c.613-169_613-165del (n.613-169_613-165del) c.952-169_952-165del (n.952-169_952-165del) |