Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580904G= | CA2450683162 | COL4A5 | c.892-79G= (n.892-79G=) c.568-79G= (n.568-79G=) c.907-79G= (n.907-79G=) | |
X | g.108580904G>T | CA334180708 | COL4A5 | c.892-79G>T (n.892-79G>T) c.568-79G>T (n.568-79G>T) c.907-79G>T (n.907-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580905C>A | CA2579675994 | COL4A5 | c.892-78C>A (n.892-78C>A) c.568-78C>A (n.568-78C>A) c.907-78C>A (n.907-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580905C>T | CA2599728083 | COL4A5 | c.892-78C>T (n.892-78C>T) c.568-78C>T (n.568-78C>T) c.907-78C>T (n.907-78C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580907del | CA2822895119 | COL4A5 | c.892-76del (n.892-76del) c.568-76del (n.568-76del) c.907-76del (n.907-76del) | |
X | g.108580908G>A | CA2579675995 | COL4A5 | c.892-75G>A (n.892-75G>A) c.568-75G>A (n.568-75G>A) c.907-75G>A (n.907-75G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580909T>C | CA2694412946 | COL4A5 | c.892-74T>C (n.892-74T>C) c.568-74T>C (n.568-74T>C) c.907-74T>C (n.907-74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580911A>G | CA2694412949 | COL4A5 | c.892-72A>G (n.892-72A>G) c.568-72A>G (n.568-72A>G) c.907-72A>G (n.907-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580911dup | CA2694412947 | COL4A5 | c.892-72dup (n.892-72dup) c.568-72dup (n.568-72dup) c.907-72dup (n.907-72dup) | gnomAD v4 |
X | g.108580912T>C | CA869794218 | COL4A5 | c.892-71T>C (n.892-71T>C) c.568-71T>C (n.568-71T>C) c.907-71T>C (n.907-71T>C) | dbSNP |
X | g.108580912T= | CA2450683163 | COL4A5 | c.892-71T= (n.892-71T=) c.568-71T= (n.568-71T=) c.907-71T= (n.907-71T=) | |
X | g.108580913A>G | CA2694412950 | COL4A5 | c.892-70A>G (n.892-70A>G) c.568-70A>G (n.568-70A>G) c.907-70A>G (n.907-70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580914T>C | CA2450683165 | COL4A5 | c.892-69T>C (n.892-69T>C) c.568-69T>C (n.568-69T>C) c.907-69T>C (n.907-69T>C) | dbSNP |
X | g.108580914T= | CA2450683164 | COL4A5 | c.892-69T= (n.892-69T=) c.568-69T= (n.568-69T=) c.907-69T= (n.907-69T=) | |
X | g.108580918T>G | CA2822895121 | COL4A5 | c.892-65T>G (n.892-65T>G) c.568-65T>G (n.568-65T>G) c.907-65T>G (n.907-65T>G) | |
X | g.108580919T>C | CA2694412952 | COL4A5 | c.892-64T>C (n.892-64T>C) c.568-64T>C (n.568-64T>C) c.907-64T>C (n.907-64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580920A>T | CA2841046786 | COL4A5 | c.892-63A>T (n.892-63A>T) c.568-63A>T (n.568-63A>T) c.907-63A>T (n.907-63A>T) | |
X | g.108580923T>G | CA2694412955 | COL4A5 | c.892-60T>G (n.892-60T>G) c.568-60T>G (n.568-60T>G) c.907-60T>G (n.907-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580928G>A | CA869794228 | COL4A5 | c.892-55G>A (n.892-55G>A) c.568-55G>A (n.568-55G>A) c.907-55G>A (n.907-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580928G= | CA2450683166 | COL4A5 | c.892-55G= (n.892-55G=) c.568-55G= (n.568-55G=) c.907-55G= (n.907-55G=) | |
X | g.108580930T>C | CA2822895123 | COL4A5 | c.892-53T>C (n.892-53T>C) c.568-53T>C (n.568-53T>C) c.907-53T>C (n.907-53T>C) | |
X | g.108580931T>C | CA2822895127 | COL4A5 | c.892-52T>C (n.892-52T>C) c.568-52T>C (n.568-52T>C) c.907-52T>C (n.907-52T>C) | |
X | g.108580932C>A | CA2694412962 | COL4A5 | c.892-51C>A (n.892-51C>A) c.568-51C>A (n.568-51C>A) c.907-51C>A (n.907-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580933C>A | CA2694412967 | COL4A5 | c.892-50C>A (n.892-50C>A) c.568-50C>A (n.568-50C>A) c.907-50C>A (n.907-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580938_108580941del | CA2694412965 | COL4A5 | c.892-45_892-42del (n.892-45_892-42del) c.568-45_568-42del (n.568-45_568-42del) c.907-45_907-42del (n.907-45_907-42del) | gnomAD v4 |
X | g.108580934T>A | CA2579675996 | COL4A5 | c.892-49T>A (n.892-49T>A) c.568-49T>A (n.568-49T>A) c.907-49T>A (n.907-49T>A) | |
X | g.108580935A= | CA2450683167 | COL4A5 | c.892-48A= (n.892-48A=) c.568-48A= (n.568-48A=) c.907-48A= (n.907-48A=) | |
X | g.108580935A>G | CA2450683168 | COL4A5 | c.892-48A>G (n.892-48A>G) c.568-48A>G (n.568-48A>G) c.907-48A>G (n.907-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108580937C>A | CA2694412969 | COL4A5 | c.892-46C>A (n.892-46C>A) c.568-46C>A (n.568-46C>A) c.907-46C>A (n.907-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580938T>C | CA10488608 | COL4A5 | c.892-45T>C (n.892-45T>C) c.568-45T>C (n.568-45T>C) c.907-45T>C (n.907-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580938T= | CA2450683169 | COL4A5 | c.892-45T= (n.892-45T=) c.568-45T= (n.568-45T=) c.907-45T= (n.907-45T=) | |
X | g.108580941C>A | CA10488609 | COL4A5 | c.892-42C>A (n.892-42C>A) c.568-42C>A (n.568-42C>A) c.907-42C>A (n.907-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580941C= | CA2450683170 | COL4A5 | c.892-42C= (n.892-42C=) c.568-42C= (n.568-42C=) c.907-42C= (n.907-42C=) | |
X | g.108580941C>T | CA643750294 | COL4A5 | c.892-42C>T (n.892-42C>T) c.568-42C>T (n.568-42C>T) c.907-42C>T (n.907-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580942A= | CA2450683171 | COL4A5 | c.892-41A= (n.892-41A=) c.568-41A= (n.568-41A=) c.907-41A= (n.907-41A=) | |
X | g.108580942A>G | CA643750295 | COL4A5 | c.892-41A>G (n.892-41A>G) c.568-41A>G (n.568-41A>G) c.907-41A>G (n.907-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580943A>G | CA2694412979 | COL4A5 | c.892-40A>G (n.892-40A>G) c.568-40A>G (n.568-40A>G) c.907-40A>G (n.907-40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580947T>C | CA2694412982 | COL4A5 | c.892-36T>C (n.892-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) c.907-36T>C (n.907-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580948_108580949del | CA2694412983 | COL4A5 | c.892-35_892-34del (n.892-35_892-34del) c.568-35_568-34del (n.568-35_568-34del) c.907-35_907-34del (n.907-35_907-34del) | gnomAD v4 |
X | g.108580948A>G | CA2694412984 | COL4A5 | c.892-35A>G (n.892-35A>G) c.568-35A>G (n.568-35A>G) c.907-35A>G (n.907-35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580951T>G | CA334180711 | COL4A5 | c.892-32T>G (n.892-32T>G) c.568-32T>G (n.568-32T>G) c.907-32T>G (n.907-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580951T= | CA2450683172 | COL4A5 | c.892-32T= (n.892-32T=) c.568-32T= (n.568-32T=) c.907-32T= (n.907-32T=) | |
X | g.108580953G>A | CA2694412989 | COL4A5 | c.892-30G>A (n.892-30G>A) c.568-30G>A (n.568-30G>A) c.907-30G>A (n.907-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580954T>C | CA2694412992 | COL4A5 | c.892-29T>C (n.892-29T>C) c.568-29T>C (n.568-29T>C) c.907-29T>C (n.907-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580955T>C | CA2694412999 | COL4A5 | c.892-28T>C (n.892-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) c.907-28T>C (n.907-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>A | CA2579675997 | COL4A5 | c.892-27G>A (n.892-27G>A) c.568-27G>A (n.568-27G>A) c.907-27G>A (n.907-27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>C | CA2694413007 | COL4A5 | c.892-27G>C (n.892-27G>C) c.568-27G>C (n.568-27G>C) c.907-27G>C (n.907-27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>T | CA2532520177 | COL4A5 | c.892-27G>T (n.892-27G>T) c.568-27G>T (n.568-27G>T) c.907-27G>T (n.907-27G>T) | |
X | g.108580957C>A | CA2579675998 | COL4A5 | c.892-26C>A (n.892-26C>A) c.568-26C>A (n.568-26C>A) c.907-26C>A (n.907-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580957C= | CA2450683173 | COL4A5 | c.892-26C= (n.892-26C=) c.568-26C= (n.568-26C=) c.907-26C= (n.907-26C=) | |
X | g.108580957C>T | CA10488610 | COL4A5 | c.892-26C>T (n.892-26C>T) c.568-26C>T (n.568-26C>T) c.907-26C>T (n.907-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580958C>A | CA2694413016 | COL4A5 | c.892-25C>A (n.892-25C>A) c.568-25C>A (n.568-25C>A) c.907-25C>A (n.907-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580958C>T | CA2579675999 | COL4A5 | c.892-25C>T (n.892-25C>T) c.568-25C>T (n.568-25C>T) c.907-25C>T (n.907-25C>T) | |
X | g.108580959C>A | CA2694413021 | COL4A5 | c.892-24C>A (n.892-24C>A) c.568-24C>A (n.568-24C>A) c.907-24C>A (n.907-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580959C>G | CA2694413025 | COL4A5 | c.892-24C>G (n.892-24C>G) c.568-24C>G (n.568-24C>G) c.907-24C>G (n.907-24C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580959C>T | CA2694413029 | COL4A5 | c.892-24C>T (n.892-24C>T) c.568-24C>T (n.568-24C>T) c.907-24C>T (n.907-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580961A= | CA2450683174 | COL4A5 | c.892-22A= (n.892-22A=) c.568-22A= (n.568-22A=) c.907-22A= (n.907-22A=) | |
X | g.108580961A>G | CA10488611 | COL4A5 | c.892-22A>G (n.892-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) c.907-22A>G (n.907-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580962T>C | CA2694413036 | COL4A5 | c.892-21T>C (n.892-21T>C) c.568-21T>C (n.568-21T>C) c.907-21T>C (n.907-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580963_108580969dup | CA2579676000 | COL4A5 | c.892-20_892-14dup (n.892-20_892-14dup) c.568-20_568-14dup (n.568-20_568-14dup) c.907-20_907-14dup (n.907-20_907-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.108580963C>A | CA2694413038 | COL4A5 | c.892-20C>A (n.892-20C>A) c.568-20C>A (n.568-20C>A) c.907-20C>A (n.907-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580964A>G | CA2694413042 | COL4A5 | c.892-19A>G (n.892-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) c.907-19A>G (n.907-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580964_108580965delinsAT | CA2450683175 | COL4A5 | c.892-19_892-18delinsAT (n.892-19_892-18delinsAT) c.568-19_568-18delinsAT (n.568-19_568-18delinsAT) c.907-19_907-18delinsAT (n.907-19_907-18delinsAT) | |
X | g.108580965T>A | CA2450683177 | COL4A5 | c.892-18T>A (n.892-18T>A) c.568-18T>A (n.568-18T>A) c.907-18T>A (n.907-18T>A) | dbSNP |
X | g.108580965T>G | CA915940427 | COL4A5 | c.892-18T>G (n.892-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) c.907-18T>G (n.907-18T>G) | |
X | g.108580965T= | CA2450683176 | COL4A5 | c.892-18T= (n.892-18T=) c.568-18T= (n.568-18T=) c.907-18T= (n.907-18T=) | |
X | g.108580967del | CA10488612 | COL4A5 | c.892-16del (n.892-16del) c.568-16del (n.568-16del) c.907-16del (n.907-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580967T>A | CA2739273687 | COL4A5 | c.892-16T>A (n.892-16T>A) c.568-16T>A (n.568-16T>A) c.907-16T>A (n.907-16T>A) | ClinVar |
X | g.108580968C= | CA2450683178 | COL4A5 | c.892-15C= (n.892-15C=) c.568-15C= (n.568-15C=) c.907-15C= (n.907-15C=) | |
X | g.108580968C>T | CA643750296 | COL4A5 | c.892-15C>T (n.892-15C>T) c.568-15C>T (n.568-15C>T) c.907-15C>T (n.907-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580969T>C | CA869794250 | COL4A5 | c.892-14T>C (n.892-14T>C) c.568-14T>C (n.568-14T>C) c.907-14T>C (n.907-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580969T= | CA2450683179 | COL4A5 | c.892-14T= (n.892-14T=) c.568-14T= (n.568-14T=) c.907-14T= (n.907-14T=) | |
X | g.108580970_108580973del | CA2579676001 | COL4A5 | c.892-13_892-10del (n.892-13_892-10del) c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del) c.907-13_907-10del (n.907-13_907-10del) | |
X | g.108580971T>C | CA2579676002 | COL4A5 | c.892-12T>C (n.892-12T>C) c.568-12T>C (n.568-12T>C) c.907-12T>C (n.907-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108580973T>A | CA869794252 | COL4A5 | c.892-10T>A (n.892-10T>A) c.568-10T>A (n.568-10T>A) c.907-10T>A (n.907-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580973T>C | CA10488613 | COL4A5 | c.892-10T>C (n.892-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) c.907-10T>C (n.907-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580973T= | CA2450683180 | COL4A5 | c.892-10T= (n.892-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) c.907-10T= (n.907-10T=) | |
X | g.108580974A= | CA2450683181 | COL4A5 | c.892-9A= (n.892-9A=) c.568-9A= (n.568-9A=) c.907-9A= (n.907-9A=) | |
X | g.108580974A>G | CA1136179843 | COL4A5 | c.892-9A>G (n.892-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) c.907-9A>G (n.907-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580975T>C | CA2579676003 | COL4A5 | c.892-8T>C (n.892-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) c.907-8T>C (n.907-8T>C) | |
X | g.108580976C>A | CA10488614 | COL4A5 | c.892-7C>A (n.892-7C>A) c.568-7C>A (n.568-7C>A) c.907-7C>A (n.907-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580976C= | CA2450683182 | COL4A5 | c.892-7C= (n.892-7C=) c.568-7C= (n.568-7C=) c.907-7C= (n.907-7C=) | |
X | g.108580979A= | CA2450683183 | COL4A5 | c.892-4A= (n.892-4A=) c.568-4A= (n.568-4A=) c.907-4A= (n.907-4A=) | |
X | g.108580979A>C | CA2499226304 | COL4A5 | c.892-4A>C (n.892-4A>C) c.568-4A>C (n.568-4A>C) c.907-4A>C (n.907-4A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580979A>G | CA10488615 | COL4A5 | c.892-4A>G (n.892-4A>G) c.568-4A>G (n.568-4A>G) c.907-4A>G (n.907-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580980T>C | CA10488616 | COL4A5 | c.892-3T>C (n.892-3T>C) c.568-3T>C (n.568-3T>C) c.907-3T>C (n.907-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580980T= | CA2450683184 | COL4A5 | c.892-3T= (n.892-3T=) c.568-3T= (n.568-3T=) c.907-3T= (n.907-3T=) | |
X | g.108580981A= | CA2450683185 | COL4A5 | c.892-2A= (n.892-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) c.907-2A= (n.907-2A=) | |
X | g.108580981A>C | CA413926690 | COL4A5 | c.892-2A>C (n.892-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.907-2A>C (n.907-2A>C) | |
X | g.108580981A>G | CA258349 | COL4A5 | c.892-2A>G (n.892-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.907-2A>G (n.907-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580981A>T | CA413926689 | COL4A5 | c.892-2A>T (n.892-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.907-2A>T (n.907-2A>T) | |
X | g.108580982G>A | CA413926693 | COL4A5 | c.892-1G>A (n.892-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.907-1G>A (n.907-1G>A) | |
X | g.108580982G>C | CA258350 | COL4A5 | c.892-1G>C (n.892-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.907-1G>C (n.907-1G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108580982G= | CA2450683186 | COL4A5 | c.892-1G= (n.892-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) c.907-1G= (n.907-1G=) | |
X | g.108580982G>T | CA413926709 | COL4A5 | c.892-1G>T (n.892-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) | |
X | g.108580983G>A | CA258351 | COL4A5 | c.892G>A (p.Gly298Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) | dbSNP |
X | g.108580983G>C | CA413926710 | COL4A5 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
X | g.108580983G= | CA2450683187 | COL4A5 | c.892G= (p.Gly298=) c.568G= (p.Gly190=) c.907G= (p.Gly303=) | |
X | g.108580983G>T | CA413926711 | COL4A5 | c.892G>T (p.Gly298Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) | ClinVar |
X | g.108580984G>A | CA413926716 | COL4A5 | c.893G>A (p.Gly298Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) | ClinVar |
X | g.108580984G>C | CA413926719 | COL4A5 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) | |
X | g.108580984G= | CA2450683188 | COL4A5 | c.893G= (p.Gly298=) c.569G= (p.Gly190=) c.908G= (p.Gly303=) | |
X | g.108580984G>T | CA413926723 | COL4A5 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.908G>T (p.Gly303Val) | |
X | g.108580985T>A | CA517991917 | COL4A5 | c.894T>A (p.Gly298=) c.570T>A (p.Gly190=) c.909T>A (p.Gly303=) | |
X | g.108580985T>C | CA517991918 | COL4A5 | c.894T>C (p.Gly298=) c.570T>C (p.Gly190=) c.909T>C (p.Gly303=) | |
X | g.108580985T>G | CA517991919 | COL4A5 | c.894T>G (p.Gly298=) c.570T>G (p.Gly190=) c.909T>G (p.Gly303=) | |
X | g.108580986A>C | CA413926726 | COL4A5 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) | |
X | g.108580986A>G | CA413926728 | COL4A5 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108580986A>T | CA413926730 | COL4A5 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
X | g.108580988del | CA2579676004 | COL4A5 | c.897del (p.Lys299AsnfsTer?) c.573del (p.Lys191AsnfsTer?) c.912del (p.Lys304AsnfsTer?) | |
X | g.108580987A>C | CA413926737 | COL4A5 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) | |
X | g.108580987A>G | CA413926735 | COL4A5 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) | |
X | g.108580987A>T | CA413926733 | COL4A5 | c.896A>T (p.Lys299Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) | |
X | g.108580988A>C | CA413926741 | COL4A5 | c.897A>C (p.Lys299Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) | |
X | g.108580988A>G | CA517991920 | COL4A5 | c.897A>G (p.Lys299=) c.573A>G (p.Lys191=) c.912A>G (p.Lys304=) | gnomAD v4 |
X | g.108580988A>T | CA413926743 | COL4A5 | c.897A>T (p.Lys299Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) | |
X | g.108580989C>A | CA413926754 | COL4A5 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) | |
X | g.108580989C>G | CA413926758 | COL4A5 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108580989C>T | CA413926760 | COL4A5 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) | |
X | g.108580990del | CA2694413075 | COL4A5 | c.899del (p.Pro300GlnfsTer?) c.575del (p.Pro192GlnfsTer?) c.914del (p.Pro305GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.108580990C>A | CA413926765 | COL4A5 | c.899C>A (p.Pro300Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) | |
X | g.108580990C= | CA2450683189 | COL4A5 | c.899C= (p.Pro300=) c.575C= (p.Pro192=) c.914C= (p.Pro305=) | |
X | g.108580990C>G | CA413926776 | COL4A5 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) | |
X | g.108580990C>T | CA10488617 | COL4A5 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580991A>C | CA517991921 | COL4A5 | c.900A>C (p.Pro300=) c.576A>C (p.Pro192=) c.915A>C (p.Pro305=) | |
X | g.108580991A>G | CA517991922 | COL4A5 | c.900A>G (p.Pro300=) c.576A>G (p.Pro192=) c.915A>G (p.Pro305=) | |
X | g.108580991A>T | CA517991923 | COL4A5 | c.900A>T (p.Pro300=) c.576A>T (p.Pro192=) c.915A>T (p.Pro305=) | |
X | g.108580992G>A | CA413926783 | COL4A5 | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) | |
X | g.108580992G>C | CA413926787 | COL4A5 | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
X | g.108580992G>T | CA413926791 | COL4A5 | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) | |
X | g.108580993G>A | CA413926792 | COL4A5 | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580993G>C | CA413926795 | COL4A5 | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
X | g.108580993G= | CA2450683190 | COL4A5 | c.902G= (p.Gly301=) c.578G= (p.Gly193=) c.917G= (p.Gly306=) | |
X | g.108580993G>T | CA413926799 | COL4A5 | c.902G>T (p.Gly301Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.917G>T (p.Gly306Val) | ClinVar |
X | g.108580994C>A | CA334180728 | COL4A5 | c.903C>A (p.Gly301=) c.579C>A (p.Gly193=) c.918C>A (p.Gly306=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580994C= | CA2450683191 | COL4A5 | c.903C= (p.Gly301=) c.579C= (p.Gly193=) c.918C= (p.Gly306=) | |
X | g.108580994C>G | CA517991925 | COL4A5 | c.903C>G (p.Gly301=) c.579C>G (p.Gly193=) c.918C>G (p.Gly306=) | |
X | g.108580994C>T | CA517991924 | COL4A5 | c.903C>T (p.Gly301=) c.579C>T (p.Gly193=) c.918C>T (p.Gly306=) | |
X | g.108580995A>C | CA413926806 | COL4A5 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) | |
X | g.108580995A>G | CA413926808 | COL4A5 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) | |
X | g.108580995A>T | CA413926803 | COL4A5 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) | |
X | g.108580996A>C | CA413926812 | COL4A5 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) | |
X | g.108580996A>G | CA413926817 | COL4A5 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) | |
X | g.108580996A>T | CA413926819 | COL4A5 | c.905A>T (p.Lys302Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.920A>T (p.Lys307Ile) | |
X | g.108580997A>C | CA413926822 | COL4A5 | c.906A>C (p.Lys302Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.921A>C (p.Lys307Asn) | |
X | g.108580997A>G | CA517991926 | COL4A5 | c.906A>G (p.Lys302=) c.582A>G (p.Lys194=) c.921A>G (p.Lys307=) | |
X | g.108580997A>T | CA413926824 | COL4A5 | c.906A>T (p.Lys302Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.921A>T (p.Lys307Asn) | |
X | g.108580998G>A | CA413926830 | COL4A5 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) | |
X | g.108580998G>C | CA10488618 | COL4A5 | c.907G>C (p.Asp303His) c.583G>C (p.Asp195His) c.922G>C (p.Asp308His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580998G= | CA2450683192 | COL4A5 | c.907G= (p.Asp303=) c.583G= (p.Asp195=) c.922G= (p.Asp308=) | |
X | g.108580998G>T | CA413926826 | COL4A5 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) | |
X | g.108580999A>C | CA413926842 | COL4A5 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) | |
X | g.108580999A>G | CA413926851 | COL4A5 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) | gnomAD v4 |
X | g.108580999A>T | CA413926854 | COL4A5 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.923A>T (p.Asp308Val) | ClinVar |
X | g.108581000T>A | CA413926859 | COL4A5 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.924T>A (p.Asp308Glu) | |
X | g.108581000T>C | CA10488619 | COL4A5 | c.909T>C (p.Asp303=) c.585T>C (p.Asp195=) c.924T>C (p.Asp308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108581000T>G | CA413926862 | COL4A5 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.924T>G (p.Asp308Glu) | |
X | g.108581000T= | CA2450683193 | COL4A5 | c.909T= (p.Asp303=) c.585T= (p.Asp195=) c.924T= (p.Asp308=) | |
X | g.108581001G>A | CA413926865 | COL4A5 | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) | |
X | g.108581001G>C | CA413926870 | COL4A5 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) | |
X | g.108581001G>T | CA413926867 | COL4A5 | c.910G>T (p.Gly304Ter) c.586G>T (p.Gly196Ter) c.925G>T (p.Gly309Ter) | |
X | g.108581002G>A | CA413926874 | COL4A5 | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) | |
X | g.108581002G>C | CA413926877 | COL4A5 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) | |
X | g.108581002G>T | CA413926879 | COL4A5 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.926G>T (p.Gly309Val) | |
X | g.108581003A>C | CA517991927 | COL4A5 | c.912A>C (p.Gly304=) c.588A>C (p.Gly196=) c.927A>C (p.Gly309=) | |
X | g.108581003A>G | CA517991928 | COL4A5 | c.912A>G (p.Gly304=) c.588A>G (p.Gly196=) c.927A>G (p.Gly309=) | |
X | g.108581003A>T | CA517991929 | COL4A5 | c.912A>T (p.Gly304=) c.588A>T (p.Gly196=) c.927A>T (p.Gly309=) | |
X | g.108581004G>A | CA413926887 | COL4A5 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) | |
X | g.108581004G>C | CA413926894 | COL4A5 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) | |
X | g.108581004G= | CA2450683194 | COL4A5 | c.913G= (p.Glu305=) c.589G= (p.Glu197=) c.928G= (p.Glu310=) | |
X | g.108581004G>T | CA258353 | COL4A5 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108581004_108581005delinsGA | CA2450683195 | COL4A5 | c.913_914delinsGA (p.Glu305=) c.589_590delinsGA (p.Glu197=) c.928_929delinsGA (p.Glu310=) |