Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108580883A>GCA2694412934COL4A5c.892-100A>G (n.892-100A>G)
c.568-100A>G (n.568-100A>G)
c.907-100A>G (n.907-100A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580885A=CA2450683158COL4A5c.892-98A= (n.892-98A=)
c.568-98A= (n.568-98A=)
c.907-98A= (n.907-98A=)
Xg.108580885A>GCA334180704COL4A5c.892-98A>G (n.892-98A>G)
c.568-98A>G (n.568-98A>G)
c.907-98A>G (n.907-98A>G)
 dbSNP
Xg.108580885A>TCA2579675990COL4A5c.892-98A>T (n.892-98A>T)
c.568-98A>T (n.568-98A>T)
c.907-98A>T (n.907-98A>T)
Xg.108580888C>ACA2450683160COL4A5c.892-95C>A (n.892-95C>A)
c.568-95C>A (n.568-95C>A)
c.907-95C>A (n.907-95C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108580888C=CA2450683159COL4A5c.892-95C= (n.892-95C=)
c.568-95C= (n.568-95C=)
c.907-95C= (n.907-95C=)
Xg.108580889C>ACA2579675991COL4A5c.892-94C>A (n.892-94C>A)
c.568-94C>A (n.568-94C>A)
c.907-94C>A (n.907-94C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580890A>GCA2579675992COL4A5c.892-93A>G (n.892-93A>G)
c.568-93A>G (n.568-93A>G)
c.907-93A>G (n.907-93A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580892G>TCA2579675993COL4A5c.892-91G>T (n.892-91G>T)
c.568-91G>T (n.568-91G>T)
c.907-91G>T (n.907-91G>T)
Xg.108580893C>ACA2694412939COL4A5c.892-90C>A (n.892-90C>A)
c.568-90C>A (n.568-90C>A)
c.907-90C>A (n.907-90C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580893C>TCA2506466733COL4A5c.892-90C>T (n.892-90C>T)
c.568-90C>T (n.568-90C>T)
c.907-90C>T (n.907-90C>T)
 gnomAD v4
Xg.108580895A>GCA2694412941COL4A5c.892-88A>G (n.892-88A>G)
c.568-88A>G (n.568-88A>G)
c.907-88A>G (n.907-88A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580896G>ACA2822895114COL4A5c.892-87G>A (n.892-87G>A)
c.568-87G>A (n.568-87G>A)
c.907-87G>A (n.907-87G>A)
Xg.108580897G>ACA2506047350COL4A5c.892-86G>A (n.892-86G>A)
c.568-86G>A (n.568-86G>A)
c.907-86G>A (n.907-86G>A)
Xg.108580899A=CA2450683161COL4A5c.892-84A= (n.892-84A=)
c.568-84A= (n.568-84A=)
c.907-84A= (n.907-84A=)
Xg.108580899A>GCA334180706COL4A5c.892-84A>G (n.892-84A>G)
c.568-84A>G (n.568-84A>G)
c.907-84A>G (n.907-84A>G)
 dbSNP
Xg.108580904G=CA2450683162COL4A5c.892-79G= (n.892-79G=)
c.568-79G= (n.568-79G=)
c.907-79G= (n.907-79G=)
Xg.108580904G>TCA334180708COL4A5c.892-79G>T (n.892-79G>T)
c.568-79G>T (n.568-79G>T)
c.907-79G>T (n.907-79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580905C>ACA2579675994COL4A5c.892-78C>A (n.892-78C>A)
c.568-78C>A (n.568-78C>A)
c.907-78C>A (n.907-78C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580905C>TCA2599728083COL4A5c.892-78C>T (n.892-78C>T)
c.568-78C>T (n.568-78C>T)
c.907-78C>T (n.907-78C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580907delCA2822895119COL4A5c.892-76del (n.892-76del)
c.568-76del (n.568-76del)
c.907-76del (n.907-76del)
Xg.108580908G>ACA2579675995COL4A5c.892-75G>A (n.892-75G>A)
c.568-75G>A (n.568-75G>A)
c.907-75G>A (n.907-75G>A)
 gnomAD v4
Xg.108580909T>CCA2694412946COL4A5c.892-74T>C (n.892-74T>C)
c.568-74T>C (n.568-74T>C)
c.907-74T>C (n.907-74T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580911A>GCA2694412949COL4A5c.892-72A>G (n.892-72A>G)
c.568-72A>G (n.568-72A>G)
c.907-72A>G (n.907-72A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580911dupCA2694412947COL4A5c.892-72dup (n.892-72dup)
c.568-72dup (n.568-72dup)
c.907-72dup (n.907-72dup)
 gnomAD v4
Xg.108580912T>CCA869794218COL4A5c.892-71T>C (n.892-71T>C)
c.568-71T>C (n.568-71T>C)
c.907-71T>C (n.907-71T>C)
 dbSNP
Xg.108580912T=CA2450683163COL4A5c.892-71T= (n.892-71T=)
c.568-71T= (n.568-71T=)
c.907-71T= (n.907-71T=)
Xg.108580913A>GCA2694412950COL4A5c.892-70A>G (n.892-70A>G)
c.568-70A>G (n.568-70A>G)
c.907-70A>G (n.907-70A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580914T>CCA2450683165COL4A5c.892-69T>C (n.892-69T>C)
c.568-69T>C (n.568-69T>C)
c.907-69T>C (n.907-69T>C)
 dbSNP
Xg.108580914T=CA2450683164COL4A5c.892-69T= (n.892-69T=)
c.568-69T= (n.568-69T=)
c.907-69T= (n.907-69T=)
Xg.108580918T>GCA2822895121COL4A5c.892-65T>G (n.892-65T>G)
c.568-65T>G (n.568-65T>G)
c.907-65T>G (n.907-65T>G)
Xg.108580919T>CCA2694412952COL4A5c.892-64T>C (n.892-64T>C)
c.568-64T>C (n.568-64T>C)
c.907-64T>C (n.907-64T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580923T>GCA2694412955COL4A5c.892-60T>G (n.892-60T>G)
c.568-60T>G (n.568-60T>G)
c.907-60T>G (n.907-60T>G)
 gnomAD v4
Xg.108580928G>ACA869794228COL4A5c.892-55G>A (n.892-55G>A)
c.568-55G>A (n.568-55G>A)
c.907-55G>A (n.907-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580928G=CA2450683166COL4A5c.892-55G= (n.892-55G=)
c.568-55G= (n.568-55G=)
c.907-55G= (n.907-55G=)
Xg.108580930T>CCA2822895123COL4A5c.892-53T>C (n.892-53T>C)
c.568-53T>C (n.568-53T>C)
c.907-53T>C (n.907-53T>C)
Xg.108580931T>CCA2822895127COL4A5c.892-52T>C (n.892-52T>C)
c.568-52T>C (n.568-52T>C)
c.907-52T>C (n.907-52T>C)
Xg.108580932C>ACA2694412962COL4A5c.892-51C>A (n.892-51C>A)
c.568-51C>A (n.568-51C>A)
c.907-51C>A (n.907-51C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580933C>ACA2694412967COL4A5c.892-50C>A (n.892-50C>A)
c.568-50C>A (n.568-50C>A)
c.907-50C>A (n.907-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580938_108580941delCA2694412965COL4A5c.892-45_892-42del (n.892-45_892-42del)
c.568-45_568-42del (n.568-45_568-42del)
c.907-45_907-42del (n.907-45_907-42del)
 gnomAD v4
Xg.108580934T>ACA2579675996COL4A5c.892-49T>A (n.892-49T>A)
c.568-49T>A (n.568-49T>A)
c.907-49T>A (n.907-49T>A)
Xg.108580935A=CA2450683167COL4A5c.892-48A= (n.892-48A=)
c.568-48A= (n.568-48A=)
c.907-48A= (n.907-48A=)
Xg.108580935A>GCA2450683168COL4A5c.892-48A>G (n.892-48A>G)
c.568-48A>G (n.568-48A>G)
c.907-48A>G (n.907-48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108580937C>ACA2694412969COL4A5c.892-46C>A (n.892-46C>A)
c.568-46C>A (n.568-46C>A)
c.907-46C>A (n.907-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580938T>CCA10488608COL4A5c.892-45T>C (n.892-45T>C)
c.568-45T>C (n.568-45T>C)
c.907-45T>C (n.907-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580938T=CA2450683169COL4A5c.892-45T= (n.892-45T=)
c.568-45T= (n.568-45T=)
c.907-45T= (n.907-45T=)
Xg.108580941C>ACA10488609COL4A5c.892-42C>A (n.892-42C>A)
c.568-42C>A (n.568-42C>A)
c.907-42C>A (n.907-42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580941C=CA2450683170COL4A5c.892-42C= (n.892-42C=)
c.568-42C= (n.568-42C=)
c.907-42C= (n.907-42C=)
Xg.108580941C>TCA643750294COL4A5c.892-42C>T (n.892-42C>T)
c.568-42C>T (n.568-42C>T)
c.907-42C>T (n.907-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580942A=CA2450683171COL4A5c.892-41A= (n.892-41A=)
c.568-41A= (n.568-41A=)
c.907-41A= (n.907-41A=)
Xg.108580942A>GCA643750295COL4A5c.892-41A>G (n.892-41A>G)
c.568-41A>G (n.568-41A>G)
c.907-41A>G (n.907-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580943A>GCA2694412979COL4A5c.892-40A>G (n.892-40A>G)
c.568-40A>G (n.568-40A>G)
c.907-40A>G (n.907-40A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580947T>CCA2694412982COL4A5c.892-36T>C (n.892-36T>C)
c.568-36T>C (n.568-36T>C)
c.907-36T>C (n.907-36T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580948_108580949delCA2694412983COL4A5c.892-35_892-34del (n.892-35_892-34del)
c.568-35_568-34del (n.568-35_568-34del)
c.907-35_907-34del (n.907-35_907-34del)
 gnomAD v4
Xg.108580948A>GCA2694412984COL4A5c.892-35A>G (n.892-35A>G)
c.568-35A>G (n.568-35A>G)
c.907-35A>G (n.907-35A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580951T>GCA334180711COL4A5c.892-32T>G (n.892-32T>G)
c.568-32T>G (n.568-32T>G)
c.907-32T>G (n.907-32T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580951T=CA2450683172COL4A5c.892-32T= (n.892-32T=)
c.568-32T= (n.568-32T=)
c.907-32T= (n.907-32T=)
Xg.108580953G>ACA2694412989COL4A5c.892-30G>A (n.892-30G>A)
c.568-30G>A (n.568-30G>A)
c.907-30G>A (n.907-30G>A)
 gnomAD v4
Xg.108580954T>CCA2694412992COL4A5c.892-29T>C (n.892-29T>C)
c.568-29T>C (n.568-29T>C)
c.907-29T>C (n.907-29T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580955T>CCA2694412999COL4A5c.892-28T>C (n.892-28T>C)
c.568-28T>C (n.568-28T>C)
c.907-28T>C (n.907-28T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580956G>ACA2579675997COL4A5c.892-27G>A (n.892-27G>A)
c.568-27G>A (n.568-27G>A)
c.907-27G>A (n.907-27G>A)
 gnomAD v4
Xg.108580956G>CCA2694413007COL4A5c.892-27G>C (n.892-27G>C)
c.568-27G>C (n.568-27G>C)
c.907-27G>C (n.907-27G>C)
 gnomAD v4
Xg.108580956G>TCA2532520177COL4A5c.892-27G>T (n.892-27G>T)
c.568-27G>T (n.568-27G>T)
c.907-27G>T (n.907-27G>T)
Xg.108580957C>ACA2579675998COL4A5c.892-26C>A (n.892-26C>A)
c.568-26C>A (n.568-26C>A)
c.907-26C>A (n.907-26C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580957C=CA2450683173COL4A5c.892-26C= (n.892-26C=)
c.568-26C= (n.568-26C=)
c.907-26C= (n.907-26C=)
Xg.108580957C>TCA10488610COL4A5c.892-26C>T (n.892-26C>T)
c.568-26C>T (n.568-26C>T)
c.907-26C>T (n.907-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580958C>ACA2694413016COL4A5c.892-25C>A (n.892-25C>A)
c.568-25C>A (n.568-25C>A)
c.907-25C>A (n.907-25C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580958C>TCA2579675999COL4A5c.892-25C>T (n.892-25C>T)
c.568-25C>T (n.568-25C>T)
c.907-25C>T (n.907-25C>T)
Xg.108580959C>ACA2694413021COL4A5c.892-24C>A (n.892-24C>A)
c.568-24C>A (n.568-24C>A)
c.907-24C>A (n.907-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580959C>GCA2694413025COL4A5c.892-24C>G (n.892-24C>G)
c.568-24C>G (n.568-24C>G)
c.907-24C>G (n.907-24C>G)
 gnomAD v4
Xg.108580959C>TCA2694413029COL4A5c.892-24C>T (n.892-24C>T)
c.568-24C>T (n.568-24C>T)
c.907-24C>T (n.907-24C>T)
 gnomAD v4
Xg.108580961A=CA2450683174COL4A5c.892-22A= (n.892-22A=)
c.568-22A= (n.568-22A=)
c.907-22A= (n.907-22A=)
Xg.108580961A>GCA10488611COL4A5c.892-22A>G (n.892-22A>G)
c.568-22A>G (n.568-22A>G)
c.907-22A>G (n.907-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580962T>CCA2694413036COL4A5c.892-21T>C (n.892-21T>C)
c.568-21T>C (n.568-21T>C)
c.907-21T>C (n.907-21T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580963_108580969dupCA2579676000COL4A5c.892-20_892-14dup (n.892-20_892-14dup)
c.568-20_568-14dup (n.568-20_568-14dup)
c.907-20_907-14dup (n.907-20_907-14dup)
 gnomAD v4
Xg.108580963C>ACA2694413038COL4A5c.892-20C>A (n.892-20C>A)
c.568-20C>A (n.568-20C>A)
c.907-20C>A (n.907-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580964A>GCA2694413042COL4A5c.892-19A>G (n.892-19A>G)
c.568-19A>G (n.568-19A>G)
c.907-19A>G (n.907-19A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580964_108580965delinsATCA2450683175COL4A5c.892-19_892-18delinsAT (n.892-19_892-18delinsAT)
c.568-19_568-18delinsAT (n.568-19_568-18delinsAT)
c.907-19_907-18delinsAT (n.907-19_907-18delinsAT)
Xg.108580965T>ACA2450683177COL4A5c.892-18T>A (n.892-18T>A)
c.568-18T>A (n.568-18T>A)
c.907-18T>A (n.907-18T>A)
 dbSNP
Xg.108580965T>GCA915940427COL4A5c.892-18T>G (n.892-18T>G)
c.568-18T>G (n.568-18T>G)
c.907-18T>G (n.907-18T>G)
Xg.108580965T=CA2450683176COL4A5c.892-18T= (n.892-18T=)
c.568-18T= (n.568-18T=)
c.907-18T= (n.907-18T=)
Xg.108580967delCA10488612COL4A5c.892-16del (n.892-16del)
c.568-16del (n.568-16del)
c.907-16del (n.907-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580967T>ACA2739273687COL4A5c.892-16T>A (n.892-16T>A)
c.568-16T>A (n.568-16T>A)
c.907-16T>A (n.907-16T>A)
 ClinVar
Xg.108580968C=CA2450683178COL4A5c.892-15C= (n.892-15C=)
c.568-15C= (n.568-15C=)
c.907-15C= (n.907-15C=)
Xg.108580968C>TCA643750296COL4A5c.892-15C>T (n.892-15C>T)
c.568-15C>T (n.568-15C>T)
c.907-15C>T (n.907-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580969T>CCA869794250COL4A5c.892-14T>C (n.892-14T>C)
c.568-14T>C (n.568-14T>C)
c.907-14T>C (n.907-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580969T=CA2450683179COL4A5c.892-14T= (n.892-14T=)
c.568-14T= (n.568-14T=)
c.907-14T= (n.907-14T=)
Xg.108580970_108580973delCA2579676001COL4A5c.892-13_892-10del (n.892-13_892-10del)
c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del)
c.907-13_907-10del (n.907-13_907-10del)
Xg.108580971T>CCA2579676002COL4A5c.892-12T>C (n.892-12T>C)
c.568-12T>C (n.568-12T>C)
c.907-12T>C (n.907-12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108580973T>ACA869794252COL4A5c.892-10T>A (n.892-10T>A)
c.568-10T>A (n.568-10T>A)
c.907-10T>A (n.907-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580973T>CCA10488613COL4A5c.892-10T>C (n.892-10T>C)
c.568-10T>C (n.568-10T>C)
c.907-10T>C (n.907-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580973T=CA2450683180COL4A5c.892-10T= (n.892-10T=)
c.568-10T= (n.568-10T=)
c.907-10T= (n.907-10T=)
Xg.108580974A=CA2450683181COL4A5c.892-9A= (n.892-9A=)
c.568-9A= (n.568-9A=)
c.907-9A= (n.907-9A=)
Xg.108580974A>GCA1136179843COL4A5c.892-9A>G (n.892-9A>G)
c.568-9A>G (n.568-9A>G)
c.907-9A>G (n.907-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580975T>CCA2579676003COL4A5c.892-8T>C (n.892-8T>C)
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
c.907-8T>C (n.907-8T>C)
Xg.108580976C>ACA10488614COL4A5c.892-7C>A (n.892-7C>A)
c.568-7C>A (n.568-7C>A)
c.907-7C>A (n.907-7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580976C=CA2450683182COL4A5c.892-7C= (n.892-7C=)
c.568-7C= (n.568-7C=)
c.907-7C= (n.907-7C=)
Xg.108580979A=CA2450683183COL4A5c.892-4A= (n.892-4A=)
c.568-4A= (n.568-4A=)
c.907-4A= (n.907-4A=)
Xg.108580979A>CCA2499226304COL4A5c.892-4A>C (n.892-4A>C)
c.568-4A>C (n.568-4A>C)
c.907-4A>C (n.907-4A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108580979A>GCA10488615COL4A5c.892-4A>G (n.892-4A>G)
c.568-4A>G (n.568-4A>G)
c.907-4A>G (n.907-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580980T>CCA10488616COL4A5c.892-3T>C (n.892-3T>C)
c.568-3T>C (n.568-3T>C)
c.907-3T>C (n.907-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580980T=CA2450683184COL4A5c.892-3T= (n.892-3T=)
c.568-3T= (n.568-3T=)
c.907-3T= (n.907-3T=)
Xg.108580981A=CA2450683185COL4A5c.892-2A= (n.892-2A=)
c.568-2A= (n.568-2A=)
c.907-2A= (n.907-2A=)
Xg.108580981A>CCA413926690COL4A5c.892-2A>C (n.892-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
c.907-2A>C (n.907-2A>C)
Xg.108580981A>GCA258349COL4A5c.892-2A>G (n.892-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
c.907-2A>G (n.907-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108580981A>TCA413926689COL4A5c.892-2A>T (n.892-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
c.907-2A>T (n.907-2A>T)
Xg.108580982G>ACA413926693COL4A5c.892-1G>A (n.892-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
c.907-1G>A (n.907-1G>A)
Xg.108580982G>CCA258350COL4A5c.892-1G>C (n.892-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
c.907-1G>C (n.907-1G>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108580982G=CA2450683186COL4A5c.892-1G= (n.892-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
c.907-1G= (n.907-1G=)
Xg.108580982G>TCA413926709COL4A5c.892-1G>T (n.892-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
c.907-1G>T (n.907-1G>T)
Xg.108580983G>ACA258351COL4A5c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
 dbSNP
Xg.108580983G>CCA413926710COL4A5c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
Xg.108580983G=CA2450683187COL4A5c.892G= (p.Gly298=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.907G= (p.Gly303=)
Xg.108580983G>TCA413926711COL4A5c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)

Number of alleles fetched