Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108580426_108580431delCA2694412502COL4A5c.781-107_781-102del (n.781-107_781-102del)
c.457-107_457-102del (n.457-107_457-102del)
c.796-107_796-102del (n.796-107_796-102del)
 gnomAD v4
Xg.108580428_108580438delCA2694412505COL4A5c.781-105_781-95del (n.781-105_781-95del)
c.457-105_457-95del (n.457-105_457-95del)
c.796-105_796-95del (n.796-105_796-95del)
 gnomAD v4
Xg.108580431T>CCA2450682980COL4A5c.781-102T>C (n.781-102T>C)
c.457-102T>C (n.457-102T>C)
c.796-102T>C (n.796-102T>C)
 dbSNP
Xg.108580431T=CA2450682979COL4A5c.781-102T= (n.781-102T=)
c.457-102T= (n.457-102T=)
c.796-102T= (n.796-102T=)
Xg.108580432G>CCA334180586COL4A5c.781-101G>C (n.781-101G>C)
c.457-101G>C (n.457-101G>C)
c.796-101G>C (n.796-101G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580432G=CA2450682981COL4A5c.781-101G= (n.781-101G=)
c.457-101G= (n.457-101G=)
c.796-101G= (n.796-101G=)
Xg.108580433G>CCA869793648COL4A5c.781-100G>C (n.781-100G>C)
c.457-100G>C (n.457-100G>C)
c.796-100G>C (n.796-100G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580433G=CA2450682982COL4A5c.781-100G= (n.781-100G=)
c.457-100G= (n.457-100G=)
c.796-100G= (n.796-100G=)
Xg.108580435T>CCA334180588COL4A5c.781-98T>C (n.781-98T>C)
c.457-98T>C (n.457-98T>C)
c.796-98T>C (n.796-98T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580435T=CA2450682983COL4A5c.781-98T= (n.781-98T=)
c.457-98T= (n.457-98T=)
c.796-98T= (n.796-98T=)
Xg.108580436C>ACA2536201853COL4A5c.781-97C>A (n.781-97C>A)
c.457-97C>A (n.457-97C>A)
c.796-97C>A (n.796-97C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580439T>CCA2694412513COL4A5c.781-94T>C (n.781-94T>C)
c.457-94T>C (n.457-94T>C)
c.796-94T>C (n.796-94T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580439T>GCA334180590COL4A5c.781-94T>G (n.781-94T>G)
c.457-94T>G (n.457-94T>G)
c.796-94T>G (n.796-94T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108580439T=CA2450682984COL4A5c.781-94T= (n.781-94T=)
c.457-94T= (n.457-94T=)
c.796-94T= (n.796-94T=)
Xg.108580440T>ACA2694412514COL4A5c.781-93T>A (n.781-93T>A)
c.457-93T>A (n.457-93T>A)
c.796-93T>A (n.796-93T>A)
 gnomAD v4
Xg.108580441T>CCA2450682986COL4A5c.781-92T>C (n.781-92T>C)
c.457-92T>C (n.457-92T>C)
c.796-92T>C (n.796-92T>C)
 dbSNP
Xg.108580441T=CA2450682985COL4A5c.781-92T= (n.781-92T=)
c.457-92T= (n.457-92T=)
c.796-92T= (n.796-92T=)
Xg.108580445A>GCA2694412515COL4A5c.781-88A>G (n.781-88A>G)
c.457-88A>G (n.457-88A>G)
c.796-88A>G (n.796-88A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580449delCA2579675963COL4A5c.781-84del (n.781-84del)
c.457-84del (n.457-84del)
c.796-84del (n.796-84del)
 gnomAD v4
Xg.108580447A=CA2450682987COL4A5c.781-86A= (n.781-86A=)
c.457-86A= (n.457-86A=)
c.796-86A= (n.796-86A=)
Xg.108580447A>TCA334180592COL4A5c.781-86A>T (n.781-86A>T)
c.457-86A>T (n.457-86A>T)
c.796-86A>T (n.796-86A>T)
 dbSNP gnomAD v3
Xg.108580449A=CA2450682988COL4A5c.781-84A= (n.781-84A=)
c.457-84A= (n.457-84A=)
c.796-84A= (n.796-84A=)
Xg.108580449A>GCA334180594COL4A5c.781-84A>G (n.781-84A>G)
c.457-84A>G (n.457-84A>G)
c.796-84A>G (n.796-84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580450T>GCA2694412516COL4A5c.781-83T>G (n.781-83T>G)
c.457-83T>G (n.457-83T>G)
c.796-83T>G (n.796-83T>G)
 gnomAD v4
Xg.108580451G>ACA869793659COL4A5c.781-82G>A (n.781-82G>A)
c.457-82G>A (n.457-82G>A)
c.796-82G>A (n.796-82G>A)
 dbSNP
Xg.108580451G=CA2450682989COL4A5c.781-82G= (n.781-82G=)
c.457-82G= (n.457-82G=)
c.796-82G= (n.796-82G=)
Xg.108580451G>TCA2694412517COL4A5c.781-82G>T (n.781-82G>T)
c.457-82G>T (n.457-82G>T)
c.796-82G>T (n.796-82G>T)
 gnomAD v4
Xg.108580452C>ACA2579675964COL4A5c.781-81C>A (n.781-81C>A)
c.457-81C>A (n.457-81C>A)
c.796-81C>A (n.796-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580452C=CA2450682990COL4A5c.781-81C= (n.781-81C=)
c.457-81C= (n.457-81C=)
c.796-81C= (n.796-81C=)
Xg.108580452C>TCA334180596COL4A5c.781-81C>T (n.781-81C>T)
c.457-81C>T (n.457-81C>T)
c.796-81C>T (n.796-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580453T>CCA334180598COL4A5c.781-80T>C (n.781-80T>C)
c.457-80T>C (n.457-80T>C)
c.796-80T>C (n.796-80T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580453T>GCA2694412523COL4A5c.781-80T>G (n.781-80T>G)
c.457-80T>G (n.457-80T>G)
c.796-80T>G (n.796-80T>G)
 gnomAD v4
Xg.108580453T=CA2450682991COL4A5c.781-80T= (n.781-80T=)
c.457-80T= (n.457-80T=)
c.796-80T= (n.796-80T=)
Xg.108580454C>ACA2694412524COL4A5c.781-79C>A (n.781-79C>A)
c.457-79C>A (n.457-79C>A)
c.796-79C>A (n.796-79C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580455C>TCA2694412525COL4A5c.781-78C>T (n.781-78C>T)
c.457-78C>T (n.457-78C>T)
c.796-78C>T (n.796-78C>T)
 gnomAD v4
Xg.108580457A>TCA2579675965COL4A5c.781-76A>T (n.781-76A>T)
c.457-76A>T (n.457-76A>T)
c.796-76A>T (n.796-76A>T)
Xg.108580458G>CCA2694412526COL4A5c.781-75G>C (n.781-75G>C)
c.457-75G>C (n.457-75G>C)
c.796-75G>C (n.796-75G>C)
 gnomAD v4
Xg.108580459C>ACA2694412527COL4A5c.781-74C>A (n.781-74C>A)
c.457-74C>A (n.457-74C>A)
c.796-74C>A (n.796-74C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580460T>CCA869793667COL4A5c.781-73T>C (n.781-73T>C)
c.457-73T>C (n.457-73T>C)
c.796-73T>C (n.796-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580460T=CA2450682992COL4A5c.781-73T= (n.781-73T=)
c.457-73T= (n.457-73T=)
c.796-73T= (n.796-73T=)
Xg.108580462G>TCA2694412528COL4A5c.781-71G>T (n.781-71G>T)
c.457-71G>T (n.457-71G>T)
c.796-71G>T (n.796-71G>T)
 gnomAD v4
Xg.108580551_108580552insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAGCA2822895011COL4A5c.799_800insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG
c.475_476insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG
c.814_815insTGCCTCCTGGACCTCTAGTGCTTAGAATGAAAATGCATGTTCCAGTATTAACATTGATTTCCTTTCCCCTACTACTGCATAGGGACTTCCTGGTGACCGAG
Xg.108580465C=CA2450682993COL4A5c.781-68C= (n.781-68C=)
c.457-68C= (n.457-68C=)
c.796-68C= (n.796-68C=)
Xg.108580465C>GCA869793674COL4A5c.781-68C>G (n.781-68C>G)
c.457-68C>G (n.457-68C>G)
c.796-68C>G (n.796-68C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580467A>TCA2579675966COL4A5c.781-66A>T (n.781-66A>T)
c.457-66A>T (n.457-66A>T)
c.796-66A>T (n.796-66A>T)
 gnomAD v4
Xg.108580470G>TCA2822895016COL4A5c.781-63G>T (n.781-63G>T)
c.457-63G>T (n.457-63G>T)
c.796-63G>T (n.796-63G>T)
Xg.108580471C>ACA2450682994COL4A5c.781-62C>A (n.781-62C>A)
c.457-62C>A (n.457-62C>A)
c.796-62C>A (n.796-62C>A)
 dbSNP
Xg.108580471C=CA2450682995COL4A5c.781-62C= (n.781-62C=)
c.457-62C= (n.457-62C=)
c.796-62C= (n.796-62C=)
Xg.108580471C>TCA334180600COL4A5c.781-62C>T (n.781-62C>T)
c.457-62C>T (n.457-62C>T)
c.796-62C>T (n.796-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580473T>GCA2579675967COL4A5c.781-60T>G (n.781-60T>G)
c.457-60T>G (n.457-60T>G)
c.796-60T>G (n.796-60T>G)
 gnomAD v4
Xg.108580479G>ACA1136179737COL4A5c.781-54G>A (n.781-54G>A)
c.457-54G>A (n.457-54G>A)
c.796-54G>A (n.796-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580479G=CA2450682996COL4A5c.781-54G= (n.781-54G=)
c.457-54G= (n.457-54G=)
c.796-54G= (n.796-54G=)
Xg.108580483A=CA2450682997COL4A5c.781-50A= (n.781-50A=)
c.457-50A= (n.457-50A=)
c.796-50A= (n.796-50A=)
Xg.108580483A>GCA643750278COL4A5c.781-50A>G (n.781-50A>G)
c.457-50A>G (n.457-50A>G)
c.796-50A>G (n.796-50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580485G>TCA658421444COL4A5c.781-48G>T (n.781-48G>T)
c.457-48G>T (n.457-48G>T)
c.796-48G>T (n.796-48G>T)
 COSMIC
Xg.108580486C>ACA2694412531COL4A5c.781-47C>A (n.781-47C>A)
c.457-47C>A (n.457-47C>A)
c.796-47C>A (n.796-47C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580486C>TCA2694412532COL4A5c.781-47C>T (n.781-47C>T)
c.457-47C>T (n.457-47C>T)
c.796-47C>T (n.796-47C>T)
 gnomAD v4
Xg.108580487A=CA2450682998COL4A5c.781-46A= (n.781-46A=)
c.457-46A= (n.457-46A=)
c.796-46A= (n.796-46A=)
Xg.108580487A>GCA334180602COL4A5c.781-46A>G (n.781-46A>G)
c.457-46A>G (n.457-46A>G)
c.796-46A>G (n.796-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580489G>ACA643750280COL4A5c.781-44G>A (n.781-44G>A)
c.457-44G>A (n.457-44G>A)
c.796-44G>A (n.796-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580489G=CA2450682999COL4A5c.781-44G= (n.781-44G=)
c.457-44G= (n.457-44G=)
c.796-44G= (n.796-44G=)
Xg.108580489G>TCA869793690COL4A5c.781-44G>T (n.781-44G>T)
c.457-44G>T (n.457-44G>T)
c.796-44G>T (n.796-44G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108580491T>CCA643750282COL4A5c.781-42T>C (n.781-42T>C)
c.457-42T>C (n.457-42T>C)
c.796-42T>C (n.796-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580491T=CA2450683000COL4A5c.781-42T= (n.781-42T=)
c.457-42T= (n.457-42T=)
c.796-42T= (n.796-42T=)
Xg.108580492C>ACA2579675968COL4A5c.781-41C>A (n.781-41C>A)
c.457-41C>A (n.457-41C>A)
c.796-41C>A (n.796-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580492C>TCA2694412537COL4A5c.781-41C>T (n.781-41C>T)
c.457-41C>T (n.457-41C>T)
c.796-41C>T (n.796-41C>T)
 gnomAD v4
Xg.108580493C>ACA2694412538COL4A5c.781-40C>A (n.781-40C>A)
c.457-40C>A (n.457-40C>A)
c.796-40C>A (n.796-40C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580493C=CA2450683001COL4A5c.781-40C= (n.781-40C=)
c.457-40C= (n.457-40C=)
c.796-40C= (n.796-40C=)
Xg.108580493C>TCA869793694COL4A5c.781-40C>T (n.781-40C>T)
c.457-40C>T (n.457-40C>T)
c.796-40C>T (n.796-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108580494A=CA2450683002COL4A5c.781-39A= (n.781-39A=)
c.457-39A= (n.457-39A=)
c.796-39A= (n.796-39A=)
Xg.108580494A>CCA10488568COL4A5c.781-39A>C (n.781-39A>C)
c.457-39A>C (n.457-39A>C)
c.796-39A>C (n.796-39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580494A>GCA10488569COL4A5c.781-39A>G (n.781-39A>G)
c.457-39A>G (n.457-39A>G)
c.796-39A>G (n.796-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580495G>ACA2694412541COL4A5c.781-38G>A (n.781-38G>A)
c.457-38G>A (n.457-38G>A)
c.796-38G>A (n.796-38G>A)
 gnomAD v4
Xg.108580497A>TCA2694412543COL4A5c.781-36A>T (n.781-36A>T)
c.457-36A>T (n.457-36A>T)
c.796-36A>T (n.796-36A>T)
 gnomAD v4
Xg.108580499T>CCA2694412544COL4A5c.781-34T>C (n.781-34T>C)
c.457-34T>C (n.457-34T>C)
c.796-34T>C (n.796-34T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580500A>GCA2694412546COL4A5c.781-33A>G (n.781-33A>G)
c.457-33A>G (n.457-33A>G)
c.796-33A>G (n.796-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580500A>TCA2694412545COL4A5c.781-33A>T (n.781-33A>T)
c.457-33A>T (n.457-33A>T)
c.796-33A>T (n.796-33A>T)
 gnomAD v4
Xg.108580502C>ACA2694412547COL4A5c.781-31C>A (n.781-31C>A)
c.457-31C>A (n.457-31C>A)
c.796-31C>A (n.796-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580503A>GCA2694412549COL4A5c.781-30A>G (n.781-30A>G)
c.457-30A>G (n.457-30A>G)
c.796-30A>G (n.796-30A>G)
 gnomAD v4
Xg.108580504T>ACA2822895023COL4A5c.781-29T>A (n.781-29T>A)
c.457-29T>A (n.457-29T>A)
c.796-29T>A (n.796-29T>A)
Xg.108580504T>CCA2450683004COL4A5c.781-29T>C (n.781-29T>C)
c.457-29T>C (n.457-29T>C)
c.796-29T>C (n.796-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108580504T>GCA2579675969COL4A5c.781-29T>G (n.781-29T>G)
c.457-29T>G (n.457-29T>G)
c.796-29T>G (n.796-29T>G)
 gnomAD v4
Xg.108580504T=CA2450683003COL4A5c.781-29T= (n.781-29T=)
c.457-29T= (n.457-29T=)
c.796-29T= (n.796-29T=)
Xg.108580505T>ACA2694412553COL4A5c.781-28T>A (n.781-28T>A)
c.457-28T>A (n.457-28T>A)
c.796-28T>A (n.796-28T>A)
 gnomAD v4
Xg.108580505T>CCA2694412555COL4A5c.781-28T>C (n.781-28T>C)
c.457-28T>C (n.457-28T>C)
c.796-28T>C (n.796-28T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580506G>ACA2694412557COL4A5c.781-27G>A (n.781-27G>A)
c.457-27G>A (n.457-27G>A)
c.796-27G>A (n.796-27G>A)
 gnomAD v4
Xg.108580507A>TCA2694412559COL4A5c.781-26A>T (n.781-26A>T)
c.457-26A>T (n.457-26A>T)
c.796-26A>T (n.796-26A>T)
 gnomAD v4
Xg.108580508T>CCA643750284COL4A5c.781-25T>C (n.781-25T>C)
c.457-25T>C (n.457-25T>C)
c.796-25T>C (n.796-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580508T=CA2450683005COL4A5c.781-25T= (n.781-25T=)
c.457-25T= (n.457-25T=)
c.796-25T= (n.796-25T=)
Xg.108580511C>ACA2694412561COL4A5c.781-22C>A (n.781-22C>A)
c.457-22C>A (n.457-22C>A)
c.796-22C>A (n.796-22C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580512C>ACA2694412562COL4A5c.781-21C>A (n.781-21C>A)
c.457-21C>A (n.457-21C>A)
c.796-21C>A (n.796-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580513T>CCA2694412564COL4A5c.781-20T>C (n.781-20T>C)
c.457-20T>C (n.457-20T>C)
c.796-20T>C (n.796-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580513T>GCA10488570COL4A5c.781-20T>G (n.781-20T>G)
c.457-20T>G (n.457-20T>G)
c.796-20T>G (n.796-20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108580513T=CA2450683006COL4A5c.781-20T= (n.781-20T=)
c.457-20T= (n.457-20T=)
c.796-20T= (n.796-20T=)
Xg.108580515delCA2579675970COL4A5c.781-18del (n.781-18del)
c.457-18del (n.457-18del)
c.796-18del (n.796-18del)
 gnomAD v4
Xg.108580515T>CCA2694412565COL4A5c.781-18T>C (n.781-18T>C)
c.457-18T>C (n.457-18T>C)
c.796-18T>C (n.796-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108580516C>ACA2579675971COL4A5c.781-17C>A (n.781-17C>A)
c.457-17C>A (n.457-17C>A)
c.796-17C>A (n.796-17C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580516C>TCA2697544683COL4A5c.781-17C>T (n.781-17C>T)
c.457-17C>T (n.457-17C>T)
c.796-17C>T (n.796-17C>T)
 ClinVar
Xg.108580517C>ACA2694412566COL4A5c.781-16C>A (n.781-16C>A)
c.457-16C>A (n.457-16C>A)
c.796-16C>A (n.796-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580518C>TCA2694412567COL4A5c.781-15C>T (n.781-15C>T)
c.457-15C>T (n.457-15C>T)
c.796-15C>T (n.796-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.108580519C>ACA334180608COL4A5c.781-14C>A (n.781-14C>A)
c.457-14C>A (n.457-14C>A)
c.796-14C>A (n.796-14C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108580519C=CA2450683007COL4A5c.781-14C= (n.781-14C=)
c.457-14C= (n.457-14C=)
c.796-14C= (n.796-14C=)
Xg.108580522C>ACA334180610COL4A5c.781-11C>A (n.781-11C>A)
c.457-11C>A (n.457-11C>A)
c.796-11C>A (n.796-11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108580522C=CA2450683008COL4A5c.781-11C= (n.781-11C=)
c.457-11C= (n.457-11C=)
c.796-11C= (n.796-11C=)
Xg.108580524A>TCA2694412568COL4A5c.781-9A>T (n.781-9A>T)
c.457-9A>T (n.457-9A>T)
c.796-9A>T (n.796-9A>T)
 gnomAD v4
Xg.108580525C>GCA2580100188COL4A5c.781-8C>G (n.781-8C>G)
c.457-8C>G (n.457-8C>G)
c.796-8C>G (n.796-8C>G)
 ClinVar
Xg.108580526T>ACA2695235190COL4A5c.781-7T>A (n.781-7T>A)
c.457-7T>A (n.457-7T>A)
c.796-7T>A (n.796-7T>A)
Xg.108580527G>ACA2694412569COL4A5c.781-6G>A (n.781-6G>A)
c.457-6G>A (n.457-6G>A)
c.796-6G>A (n.796-6G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108580528C>ACA2694412570COL4A5c.781-5C>A (n.781-5C>A)
c.457-5C>A (n.457-5C>A)
c.796-5C>A (n.796-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.108580529A=CA2450683009COL4A5c.781-4A= (n.781-4A=)
c.457-4A= (n.457-4A=)
c.796-4A= (n.796-4A=)
Xg.108580529A>GCA2697544684COL4A5c.781-4A>G (n.781-4A>G)
c.457-4A>G (n.457-4A>G)
c.796-4A>G (n.796-4A>G)
 ClinVar
Xg.108580529A>TCA2450683010COL4A5c.781-4A>T (n.781-4A>T)
c.457-4A>T (n.457-4A>T)
c.796-4A>T (n.796-4A>T)
 dbSNP
Xg.108580530T>CCA2694412571COL4A5c.781-3T>C (n.781-3T>C)
c.457-3T>C (n.457-3T>C)
c.796-3T>C (n.796-3T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched