Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108578373_108578379delCA2580612288COL4A5c.770_776del (p.Lys257IlefsTer?)
c.446_452del (p.Lys149IlefsTer?)
c.785_791del (p.Lys262IlefsTer?)
ClinVar
Xg.108578378G>ACA10488560COL4A5c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578378G>CCA413924603COL4A5c.775G>C (p.Asp259His)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.790G>C (p.Asp264His)
dbSNP gnomAD v2
Xg.108578378G=CA2450682345COL4A5c.775G= (p.Asp259=)
c.451G= (p.Asp151=)
c.790G= (p.Asp264=)
Xg.108578378G>TCA413924606COL4A5c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578379A>CCA413924611COL4A5c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
Xg.108578379A>GCA413924615COL4A5c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
Xg.108578379A>TCA413924617COL4A5c.776A>T (p.Asp259Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
Xg.108578380T>ACA413924620COL4A5c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578380T>CCA517991824COL4A5c.777T>C (p.Asp259=)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.792T>C (p.Asp264=)
Xg.108578380T>GCA413924623COL4A5c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
Xg.108578380T=CA2450682346COL4A5c.777T= (p.Asp259=)
c.453T= (p.Asp151=)
c.792T= (p.Asp264=)
Xg.108578381C>ACA413924626COL4A5c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
Xg.108578381C>GCA413924632COL4A5c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
Xg.108578381C>TCA413924630COL4A5c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
COSMIC
Xg.108578382A=CA2450682347COL4A5c.779A= (p.Gln260=)
c.455A= (p.Gln152=)
c.794A= (p.Gln265=)
Xg.108578382A>CCA413924635COL4A5c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
ClinVar
Xg.108578382A>GCA10488561COL4A5c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578382A>TCA413924648COL4A5c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
Xg.108578383G>ACA517991825COL4A5c.780G>A (p.Gln260=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.795G>A (p.Gln265=)
gnomAD v4
Xg.108578383G>CCA413924651COL4A5c.780G>C (p.Gln260His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.795G>C (p.Gln265His)
Xg.108578383G>TCA413924655COL4A5c.780G>T (p.Gln260His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.795G>T (p.Gln265His)
Xg.108578384G>ACA413924659COL4A5c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.795+1G>A (n.795+1G>A)
ClinVar
Xg.108578384G>CCA413924662COL4A5c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
Xg.108578384G=CA2450682348COL4A5c.780+1G= (n.780+1G=)
c.456+1G= (n.456+1G=)
c.795+1G= (n.795+1G=)
Xg.108578384G>TCA10488562COL4A5c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.795+1G>T (n.795+1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108578385T>ACA413924671COL4A5c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.795+2T>A (n.795+2T>A)
dbSNP
Xg.108578385T>CCA413924674COL4A5c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.795+2T>C (n.795+2T>C)
Xg.108578385T>GCA258321COL4A5c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.795+2T>G (n.795+2T>G)
dbSNP
Xg.108578385T=CA2450682349COL4A5c.780+2T= (n.780+2T=)
c.456+2T= (n.456+2T=)
c.795+2T= (n.795+2T=)
Xg.108578386G>ACA2694412355COL4A5c.780+3G>A (n.780+3G>A)
c.456+3G>A (n.456+3G>A)
c.795+3G>A (n.795+3G>A)
gnomAD v4
Xg.108578387A>GCA2694412357COL4A5c.780+4A>G (n.780+4A>G)
c.456+4A>G (n.456+4A>G)
c.795+4A>G (n.795+4A>G)
gnomAD v4
Xg.108578388G>ACA645608362COL4A5c.780+5G>A (n.780+5G>A)
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
c.795+5G>A (n.795+5G>A)
COSMIC COSMIC
Xg.108578388G=CA2450682350COL4A5c.780+5G= (n.780+5G=)
c.456+5G= (n.456+5G=)
c.795+5G= (n.795+5G=)
Xg.108578389T>ACA2694412358COL4A5c.780+6T>A (n.780+6T>A)
c.456+6T>A (n.456+6T>A)
c.795+6T>A (n.795+6T>A)
gnomAD v4
Xg.108578390A=CA2450682351COL4A5c.780+7A= (n.780+7A=)
c.456+7A= (n.456+7A=)
c.795+7A= (n.795+7A=)
Xg.108578390A>CCA2579675951COL4A5c.780+7A>C (n.780+7A>C)
c.456+7A>C (n.456+7A>C)
c.795+7A>C (n.795+7A>C)
Xg.108578390A>GCA10488563COL4A5c.780+7A>G (n.780+7A>G)
c.456+7A>G (n.456+7A>G)
c.795+7A>G (n.795+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578391delCA2694412361COL4A5c.780+8del (n.780+8del)
c.456+8del (n.456+8del)
c.795+8del (n.795+8del)
gnomAD v4
Xg.108578391A>TCA2694412362COL4A5c.780+8A>T (n.780+8A>T)
c.456+8A>T (n.456+8A>T)
c.795+8A>T (n.795+8A>T)
gnomAD v4
Xg.108578393T>GCA2499226300COL4A5c.780+10T>G (n.780+10T>G)
c.456+10T>G (n.456+10T>G)
c.795+10T>G (n.795+10T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108578394A>GCA2694412363COL4A5c.780+11A>G (n.780+11A>G)
c.456+11A>G (n.456+11A>G)
c.795+11A>G (n.795+11A>G)
gnomAD v4
Xg.108578394A>TCA2694412364COL4A5c.780+11A>T (n.780+11A>T)
c.456+11A>T (n.456+11A>T)
c.795+11A>T (n.795+11A>T)
gnomAD v4
Xg.108578394_108578395insTCA2579675952COL4A5c.780+11_780+12insT (n.780+11_780+12insT)
c.456+11_456+12insT (n.456+11_456+12insT)
c.795+11_795+12insT (n.795+11_795+12insT)
Xg.108578395G>ACA2694412366COL4A5c.780+12G>A (n.780+12G>A)
c.456+12G>A (n.456+12G>A)
c.795+12G>A (n.795+12G>A)
gnomAD v4
Xg.108578395G>TCA2579675953COL4A5c.780+12G>T (n.780+12G>T)
c.456+12G>T (n.456+12G>T)
c.795+12G>T (n.795+12G>T)
Xg.108578397G>CCA10488564COL4A5c.780+14G>C (n.780+14G>C)
c.456+14G>C (n.456+14G>C)
c.795+14G>C (n.795+14G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578397G=CA2450682352COL4A5c.780+14G= (n.780+14G=)
c.456+14G= (n.456+14G=)
c.795+14G= (n.795+14G=)
Xg.108578398A>GCA2694412373COL4A5c.780+15A>G (n.780+15A>G)
c.456+15A>G (n.456+15A>G)
c.795+15A>G (n.795+15A>G)
gnomAD v4
Xg.108578399G>ACA1136179094COL4A5c.780+16G>A (n.780+16G>A)
c.456+16G>A (n.456+16G>A)
c.795+16G>A (n.795+16G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578399G=CA2450682353COL4A5c.780+16G= (n.780+16G=)
c.456+16G= (n.456+16G=)
c.795+16G= (n.795+16G=)
Xg.108578402A>GCA2822894633COL4A5c.780+19A>G (n.780+19A>G)
c.456+19A>G (n.456+19A>G)
c.795+19A>G (n.795+19A>G)
Xg.108578402A>TCA2739273683COL4A5c.780+19A>T (n.780+19A>T)
c.456+19A>T (n.456+19A>T)
c.795+19A>T (n.795+19A>T)
ClinVar
Xg.108578404T>ACA2579675954COL4A5c.780+21T>A (n.780+21T>A)
c.456+21T>A (n.456+21T>A)
c.795+21T>A (n.795+21T>A)
Xg.108578404T>CCA2694412375COL4A5c.780+21T>C (n.780+21T>C)
c.456+21T>C (n.456+21T>C)
c.795+21T>C (n.795+21T>C)
gnomAD v4
Xg.108578405C>ACA2579675955COL4A5c.780+22C>A (n.780+22C>A)
c.456+22C>A (n.456+22C>A)
c.795+22C>A (n.795+22C>A)
gnomAD v4
Xg.108578406A=CA2450682354COL4A5c.780+23A= (n.780+23A=)
c.456+23A= (n.456+23A=)
c.795+23A= (n.795+23A=)
Xg.108578406A>GCA869820412COL4A5c.780+23A>G (n.780+23A>G)
c.456+23A>G (n.456+23A>G)
c.795+23A>G (n.795+23A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578407A=CA2450682355COL4A5c.780+24A= (n.780+24A=)
c.456+24A= (n.456+24A=)
c.795+24A= (n.795+24A=)
Xg.108578407A>GCA10488565COL4A5c.780+24A>G (n.780+24A>G)
c.456+24A>G (n.456+24A>G)
c.795+24A>G (n.795+24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578408T>CCA2694412382COL4A5c.780+25T>C (n.780+25T>C)
c.456+25T>C (n.456+25T>C)
c.795+25T>C (n.795+25T>C)
gnomAD v4
Xg.108578409G>ACA643749963COL4A5c.780+26G>A (n.780+26G>A)
c.456+26G>A (n.456+26G>A)
c.795+26G>A (n.795+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578409G=CA2450682356COL4A5c.780+26G= (n.780+26G=)
c.456+26G= (n.456+26G=)
c.795+26G= (n.795+26G=)
Xg.108578409G>TCA10488566COL4A5c.780+26G>T (n.780+26G>T)
c.456+26G>T (n.456+26G>T)
c.795+26G>T (n.795+26G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578413A=CA2450682357COL4A5c.780+30A= (n.780+30A=)
c.456+30A= (n.456+30A=)
c.795+30A= (n.795+30A=)
Xg.108578413A>TCA869820413COL4A5c.780+30A>T (n.780+30A>T)
c.456+30A>T (n.456+30A>T)
c.795+30A>T (n.795+30A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578414T>CCA1136179105COL4A5c.780+31T>C (n.780+31T>C)
c.456+31T>C (n.456+31T>C)
c.795+31T>C (n.795+31T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578414T=CA2450682358COL4A5c.780+31T= (n.780+31T=)
c.456+31T= (n.456+31T=)
c.795+31T= (n.795+31T=)
Xg.108578415C>ACA2694412390COL4A5c.780+32C>A (n.780+32C>A)
c.456+32C>A (n.456+32C>A)
c.795+32C>A (n.795+32C>A)
gnomAD v4
Xg.108578416T>CCA2579675956COL4A5c.780+33T>C (n.780+33T>C)
c.456+33T>C (n.456+33T>C)
c.795+33T>C (n.795+33T>C)
Xg.108578417T>CCA2694412393COL4A5c.780+34T>C (n.780+34T>C)
c.456+34T>C (n.456+34T>C)
c.795+34T>C (n.795+34T>C)
gnomAD v4
Xg.108578419_108578429delCA2694412392COL4A5c.780+36_780+46del (n.780+36_780+46del)
c.456+36_456+46del (n.456+36_456+46del)
c.795+36_795+46del (n.795+36_795+46del)
gnomAD v4
Xg.108578418G>ACA10488567COL4A5c.780+35G>A (n.780+35G>A)
c.456+35G>A (n.456+35G>A)
c.795+35G>A (n.795+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578418G=CA2450682359COL4A5c.780+35G= (n.780+35G=)
c.456+35G= (n.456+35G=)
c.795+35G= (n.795+35G=)
Xg.108578418G>TCA2694412399COL4A5c.780+35G>T (n.780+35G>T)
c.456+35G>T (n.456+35G>T)
c.795+35G>T (n.795+35G>T)
gnomAD v4
Xg.108578419C>TCA658421371COL4A5c.780+36C>T (n.780+36C>T)
c.456+36C>T (n.456+36C>T)
c.795+36C>T (n.795+36C>T)
COSMIC COSMIC
Xg.108578421A=CA2450682360COL4A5c.780+38A= (n.780+38A=)
c.456+38A= (n.456+38A=)
c.795+38A= (n.795+38A=)
Xg.108578421A>CCA2579675957COL4A5c.780+38A>C (n.780+38A>C)
c.456+38A>C (n.456+38A>C)
c.795+38A>C (n.795+38A>C)
Xg.108578421A>GCA1136179110COL4A5c.780+38A>G (n.780+38A>G)
c.456+38A>G (n.456+38A>G)
c.795+38A>G (n.795+38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578423G>ACA2510454402COL4A5c.780+40G>A (n.780+40G>A)
c.456+40G>A (n.456+40G>A)
c.795+40G>A (n.795+40G>A)
Xg.108578425A>CCA2694412404COL4A5c.780+42A>C (n.780+42A>C)
c.456+42A>C (n.456+42A>C)
c.795+42A>C (n.795+42A>C)
gnomAD v4
Xg.108578425A>GCA2579675958COL4A5c.780+42A>G (n.780+42A>G)
c.456+42A>G (n.456+42A>G)
c.795+42A>G (n.795+42A>G)
Xg.108578427A>GCA2694412408COL4A5c.780+44A>G (n.780+44A>G)
c.456+44A>G (n.456+44A>G)
c.795+44A>G (n.795+44A>G)
gnomAD v4
Xg.108578427A>TCA2572270623COL4A5c.780+44A>T (n.780+44A>T)
c.456+44A>T (n.456+44A>T)
c.795+44A>T (n.795+44A>T)
Xg.108578428T>CCA643749964COL4A5c.780+45T>C (n.780+45T>C)
c.456+45T>C (n.456+45T>C)
c.795+45T>C (n.795+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578428T=CA2450682361COL4A5c.780+45T= (n.780+45T=)
c.456+45T= (n.456+45T=)
c.795+45T= (n.795+45T=)
Xg.108578429G>ACA2450682364COL4A5c.780+46G>A (n.780+46G>A)
c.456+46G>A (n.456+46G>A)
c.795+46G>A (n.795+46G>A)
dbSNP
Xg.108578429G=CA2450682363COL4A5c.780+46G= (n.780+46G=)
c.456+46G= (n.456+46G=)
c.795+46G= (n.795+46G=)
Xg.108578429_108578433delinsGTTAACA2450682362COL4A5c.780+46_780+50delinsGTTAA (n.780+46_780+50delinsGTTAA)
c.456+46_456+50delinsGTTAA (n.456+46_456+50delinsGTTAA)
c.795+46_795+50delinsGTTAA (n.795+46_795+50delinsGTTAA)
Xg.108578430T>CCA2738910320COL4A5c.780+47T>C (n.780+47T>C)
c.456+47T>C (n.456+47T>C)
c.795+47T>C (n.795+47T>C)
dbSNP
Xg.108578433_108578436delCA869820414COL4A5c.780+50_780+53del (n.780+50_780+53del)
c.456+50_456+53del (n.456+50_456+53del)
c.795+50_795+53del (n.795+50_795+53del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578432A>CCA915909711COL4A5c.780+49A>C (n.780+49A>C)
c.456+49A>C (n.456+49A>C)
c.795+49A>C (n.795+49A>C)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578433delCA2694412414COL4A5c.780+50del (n.780+50del)
c.456+50del (n.456+50del)
c.795+50del (n.795+50del)
gnomAD v4
Xg.108578435T>ACA2694412416COL4A5c.780+52T>A (n.780+52T>A)
c.456+52T>A (n.456+52T>A)
c.795+52T>A (n.795+52T>A)
gnomAD v4
Xg.108578447_108578449delCA2694412418COL4A5c.780+64_780+66del (n.780+64_780+66del)
c.456+64_456+66del (n.456+64_456+66del)
c.795+64_795+66del (n.795+64_795+66del)
gnomAD v4
Xg.108578445G>ACA869820415COL4A5c.780+62G>A (n.780+62G>A)
c.456+62G>A (n.456+62G>A)
c.795+62G>A (n.795+62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578445G=CA2450682365COL4A5c.780+62G= (n.780+62G=)
c.456+62G= (n.456+62G=)
c.795+62G= (n.795+62G=)
Xg.108578446T>ACA2579675960COL4A5c.780+63T>A (n.780+63T>A)
c.456+63T>A (n.456+63T>A)
c.795+63T>A (n.795+63T>A)
Xg.108578446T>GCA2579675959COL4A5c.780+63T>G (n.780+63T>G)
c.456+63T>G (n.456+63T>G)
c.795+63T>G (n.795+63T>G)
Xg.108578447G>ACA334180292COL4A5c.780+64G>A (n.780+64G>A)
c.456+64G>A (n.456+64G>A)
c.795+64G>A (n.795+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578447G=CA2450682366COL4A5c.780+64G= (n.780+64G=)
c.456+64G= (n.456+64G=)
c.795+64G= (n.795+64G=)
Xg.108578448G>ACA2450682368COL4A5c.780+65G>A (n.780+65G>A)
c.456+65G>A (n.456+65G>A)
c.795+65G>A (n.795+65G>A)
dbSNP
Xg.108578448G=CA2450682367COL4A5c.780+65G= (n.780+65G=)
c.456+65G= (n.456+65G=)
c.795+65G= (n.795+65G=)
Xg.108578448G>TCA2694412423COL4A5c.780+65G>T (n.780+65G>T)
c.456+65G>T (n.456+65G>T)
c.795+65G>T (n.795+65G>T)
gnomAD v4
Xg.108578451A>GCA2694412424COL4A5c.780+68A>G (n.780+68A>G)
c.456+68A>G (n.456+68A>G)
c.795+68A>G (n.795+68A>G)
gnomAD v4
Xg.108578453C>ACA2694412425COL4A5c.780+70C>A (n.780+70C>A)
c.456+70C>A (n.456+70C>A)
c.795+70C>A (n.795+70C>A)
gnomAD v4
Xg.108578455C=CA2450682369COL4A5c.780+72C= (n.780+72C=)
c.456+72C= (n.456+72C=)
c.795+72C= (n.795+72C=)
Xg.108578455C>TCA2450682370COL4A5c.780+72C>T (n.780+72C>T)
c.456+72C>T (n.456+72C>T)
c.795+72C>T (n.795+72C>T)
dbSNP
Xg.108578455_108578456insCAACCAAACACACCCCA2822894640COL4A5c.780+72_780+73insCAACCAAACACACCC (n.780+72_780+73insCAACCAAACACACCC)
c.456+72_456+73insCAACCAAACACACCC (n.456+72_456+73insCAACCAAACACACCC)
c.795+72_795+73insCAACCAAACACACCC (n.795+72_795+73insCAACCAAACACACCC)
Xg.108578457T>ACA2822894643COL4A5c.780+74T>A (n.780+74T>A)
c.456+74T>A (n.456+74T>A)
c.795+74T>A (n.795+74T>A)
Xg.108578457T>CCA2822894645COL4A5c.780+74T>C (n.780+74T>C)
c.456+74T>C (n.456+74T>C)
c.795+74T>C (n.795+74T>C)
Xg.108578458C>ACA2579675961COL4A5c.780+75C>A (n.780+75C>A)
c.456+75C>A (n.456+75C>A)
c.795+75C>A (n.795+75C>A)
gnomAD v4
Xg.108578458C=CA2450682371COL4A5c.780+75C= (n.780+75C=)
c.456+75C= (n.456+75C=)
c.795+75C= (n.795+75C=)
Xg.108578458C>TCA1136179133COL4A5c.780+75C>T (n.780+75C>T)
c.456+75C>T (n.456+75C>T)
c.795+75C>T (n.795+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578459A>TCA2694412430COL4A5c.780+76A>T (n.780+76A>T)
c.456+76A>T (n.456+76A>T)
c.795+76A>T (n.795+76A>T)
gnomAD v4
Xg.108578460C>ACA2694412431COL4A5c.780+77C>A (n.780+77C>A)
c.456+77C>A (n.456+77C>A)
c.795+77C>A (n.795+77C>A)
gnomAD v4
Xg.108578463T>CCA869820416COL4A5c.780+80T>C (n.780+80T>C)
c.456+80T>C (n.456+80T>C)
c.795+80T>C (n.795+80T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578463T=CA2450682372COL4A5c.780+80T= (n.780+80T=)
c.456+80T= (n.456+80T=)
c.795+80T= (n.795+80T=)
Xg.108578465T>CCA334180294COL4A5c.780+82T>C (n.780+82T>C)
c.456+82T>C (n.456+82T>C)
c.795+82T>C (n.795+82T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578465T=CA2450682373COL4A5c.780+82T= (n.780+82T=)
c.456+82T= (n.456+82T=)
c.795+82T= (n.795+82T=)
Xg.108578468_108578475delCA2694412434COL4A5c.780+85_780+92del (n.780+85_780+92del)
c.456+85_456+92del (n.456+85_456+92del)
c.795+85_795+92del (n.795+85_795+92del)
gnomAD v4
Xg.108578465_108578466insGATGTTTTGCA2694412440COL4A5c.780+82_780+83insGATGTTTTG (n.780+82_780+83insGATGTTTTG)
c.456+82_456+83insGATGTTTTG (n.456+82_456+83insGATGTTTTG)
c.795+82_795+83insGATGTTTTG (n.795+82_795+83insGATGTTTTG)
gnomAD v4
Xg.108578466A>GCA2694412437COL4A5c.780+83A>G (n.780+83A>G)
c.456+83A>G (n.456+83A>G)
c.795+83A>G (n.795+83A>G)
gnomAD v4
Xg.108578467T>ACA2579675962COL4A5c.780+84T>A (n.780+84T>A)
c.456+84T>A (n.456+84T>A)
c.795+84T>A (n.795+84T>A)
Xg.108578468A=CA2450682374COL4A5c.780+85A= (n.780+85A=)
c.456+85A= (n.456+85A=)
c.795+85A= (n.795+85A=)
Xg.108578468A>GCA869820417COL4A5c.780+85A>G (n.780+85A>G)
c.456+85A>G (n.456+85A>G)
c.795+85A>G (n.795+85A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578470G>ACA2694412441COL4A5c.780+87G>A (n.780+87G>A)
c.456+87G>A (n.456+87G>A)
c.795+87G>A (n.795+87G>A)
gnomAD v4
Xg.108578471T>CCA2694412442COL4A5c.780+88T>C (n.780+88T>C)
c.456+88T>C (n.456+88T>C)
c.795+88T>C (n.795+88T>C)
gnomAD v4
Xg.108578472A>GCA2542181083COL4A5c.780+89A>G (n.780+89A>G)
c.456+89A>G (n.456+89A>G)
c.795+89A>G (n.795+89A>G)
gnomAD v4
Xg.108578473T>CCA2694412443COL4A5c.780+90T>C (n.780+90T>C)
c.456+90T>C (n.456+90T>C)
c.795+90T>C (n.795+90T>C)
gnomAD v4
Xg.108578474A>TCA2694412444COL4A5c.780+91A>T (n.780+91A>T)
c.456+91A>T (n.456+91A>T)
c.795+91A>T (n.795+91A>T)
gnomAD v4
Xg.108578476C>ACA869820418COL4A5c.780+93C>A (n.780+93C>A)
c.456+93C>A (n.456+93C>A)
c.795+93C>A (n.795+93C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578476C=CA2450682375COL4A5c.780+93C= (n.780+93C=)
c.456+93C= (n.456+93C=)
c.795+93C= (n.795+93C=)
Xg.108578476C>GCA2694412445COL4A5c.780+93C>G (n.780+93C>G)
c.456+93C>G (n.456+93C>G)
c.795+93C>G (n.795+93C>G)
gnomAD v4
Xg.108578476C>TCA2694412446COL4A5c.780+93C>T (n.780+93C>T)
c.456+93C>T (n.456+93C>T)
c.795+93C>T (n.795+93C>T)
gnomAD v4
Xg.108578477A=CA2450682376COL4A5c.780+94A= (n.780+94A=)
c.456+94A= (n.456+94A=)
c.795+94A= (n.795+94A=)
Xg.108578477A>CCA2450682377COL4A5c.780+94A>C (n.780+94A>C)
c.456+94A>C (n.456+94A>C)
c.795+94A>C (n.795+94A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108578477A>GCA643749965COL4A5c.780+94A>G (n.780+94A>G)
c.456+94A>G (n.456+94A>G)
c.795+94A>G (n.795+94A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578480delCA2694412447COL4A5c.780+97del (n.780+97del)
c.456+97del (n.456+97del)
c.795+97del (n.795+97del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched