Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108578368T>A | CA413924524 | COL4A5 | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.780T>A (p.Phe260Leu) | |
X | g.108578368T>C | CA517991818 | COL4A5 | c.765T>C (p.Phe255=) c.441T>C (p.Phe147=) c.780T>C (p.Phe260=) | |
X | g.108578368T>G | CA413924526 | COL4A5 | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.780T>G (p.Phe260Leu) | |
X | g.108578369C>A | CA413924545 | COL4A5 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) | |
X | g.108578369C>G | CA413924539 | COL4A5 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) | |
X | g.108578369C>T | CA413924543 | COL4A5 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) | |
X | g.108578370A>C | CA413924550 | COL4A5 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) | |
X | g.108578370A>G | CA413924552 | COL4A5 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108578370A>T | CA413924556 | COL4A5 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) | |
X | g.108578373_108578379del | CA2580612288 | COL4A5 | c.770_776del (p.Lys257IlefsTer?) c.446_452del (p.Lys149IlefsTer?) c.785_791del (p.Lys262IlefsTer?) | ClinVar |
X | g.108578371G>A | CA517991819 | COL4A5 | c.768G>A (p.Gln256=) c.444G>A (p.Gln148=) c.783G>A (p.Gln261=) | COSMIC |
X | g.108578371G>C | CA413924559 | COL4A5 | c.768G>C (p.Gln256His) c.444G>C (p.Gln148His) c.783G>C (p.Gln261His) | ClinVar dbSNP |
X | g.108578371G>T | CA413924563 | COL4A5 | c.768G>T (p.Gln256His) c.444G>T (p.Gln148His) c.783G>T (p.Gln261His) | COSMIC COSMIC |
X | g.108578372A>C | CA413924566 | COL4A5 | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) | |
X | g.108578372A>G | CA413924570 | COL4A5 | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) | |
X | g.108578372A>T | CA413924573 | COL4A5 | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) | |
X | g.108578373A>C | CA413924575 | COL4A5 | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) | |
X | g.108578373A>G | CA413924576 | COL4A5 | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) | |
X | g.108578373A>T | CA413924580 | COL4A5 | c.770A>T (p.Lys257Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) | |
X | g.108578374A= | CA2450682343 | COL4A5 | c.771A= (p.Lys257=) c.447A= (p.Lys149=) c.786A= (p.Lys262=) | |
X | g.108578374A>C | CA413924585 | COL4A5 | c.771A>C (p.Lys257Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) | |
X | g.108578374A>G | CA517991820 | COL4A5 | c.771A>G (p.Lys257=) c.447A>G (p.Lys149=) c.786A>G (p.Lys262=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578374A>T | CA413924584 | COL4A5 | c.771A>T (p.Lys257Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) | |
X | g.108578375G>A | CA413924589 | COL4A5 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) | |
X | g.108578375G>C | CA413924591 | COL4A5 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) | |
X | g.108578375G>T | CA413924593 | COL4A5 | c.772G>T (p.Gly258Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.787G>T (p.Gly263Ter) | COSMIC COSMIC |
X | g.108578376G>A | CA334180282 | COL4A5 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108578376G>C | CA413924599 | COL4A5 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) | |
X | g.108578376G= | CA2450682344 | COL4A5 | c.773G= (p.Gly258=) c.449G= (p.Gly150=) c.788G= (p.Gly263=) | |
X | g.108578376G>T | CA413924601 | COL4A5 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.788G>T (p.Gly263Val) | |
X | g.108578377A>C | CA517991821 | COL4A5 | c.774A>C (p.Gly258=) c.450A>C (p.Gly150=) c.789A>C (p.Gly263=) | |
X | g.108578377A>G | CA517991822 | COL4A5 | c.774A>G (p.Gly258=) c.450A>G (p.Gly150=) c.789A>G (p.Gly263=) | |
X | g.108578377A>T | CA517991823 | COL4A5 | c.774A>T (p.Gly258=) c.450A>T (p.Gly150=) c.789A>T (p.Gly263=) | |
X | g.108578378G>A | CA10488560 | COL4A5 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578378G>C | CA413924603 | COL4A5 | c.775G>C (p.Asp259His) c.451G>C (p.Asp151His) c.790G>C (p.Asp264His) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108578378G= | CA2450682345 | COL4A5 | c.775G= (p.Asp259=) c.451G= (p.Asp151=) c.790G= (p.Asp264=) | |
X | g.108578378G>T | CA413924606 | COL4A5 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578379A>C | CA413924611 | COL4A5 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) | |
X | g.108578379A>G | CA413924615 | COL4A5 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) | |
X | g.108578379A>T | CA413924617 | COL4A5 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.791A>T (p.Asp264Val) | |
X | g.108578380T>A | CA413924620 | COL4A5 | c.777T>A (p.Asp259Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578380T>C | CA517991824 | COL4A5 | c.777T>C (p.Asp259=) c.453T>C (p.Asp151=) c.792T>C (p.Asp264=) | |
X | g.108578380T>G | CA413924623 | COL4A5 | c.777T>G (p.Asp259Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) | |
X | g.108578380T= | CA2450682346 | COL4A5 | c.777T= (p.Asp259=) c.453T= (p.Asp151=) c.792T= (p.Asp264=) | |
X | g.108578381C>A | CA413924626 | COL4A5 | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) | |
X | g.108578381C>G | CA413924632 | COL4A5 | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) | |
X | g.108578381C>T | CA413924630 | COL4A5 | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) | COSMIC |
X | g.108578382A= | CA2450682347 | COL4A5 | c.779A= (p.Gln260=) c.455A= (p.Gln152=) c.794A= (p.Gln265=) | |
X | g.108578382A>C | CA413924635 | COL4A5 | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) | ClinVar |
X | g.108578382A>G | CA10488561 | COL4A5 | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578382A>T | CA413924648 | COL4A5 | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) | |
X | g.108578383G>A | CA517991825 | COL4A5 | c.780G>A (p.Gln260=) c.456G>A (p.Gln152=) c.795G>A (p.Gln265=) | gnomAD v4 |
X | g.108578383G>C | CA413924651 | COL4A5 | c.780G>C (p.Gln260His) c.456G>C (p.Gln152His) c.795G>C (p.Gln265His) | |
X | g.108578383G>T | CA413924655 | COL4A5 | c.780G>T (p.Gln260His) c.456G>T (p.Gln152His) c.795G>T (p.Gln265His) | |
X | g.108578384G>A | CA413924659 | COL4A5 | c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.795+1G>A (n.795+1G>A) | ClinVar |
X | g.108578384G>C | CA413924662 | COL4A5 | c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.795+1G>C (n.795+1G>C) | |
X | g.108578384G= | CA2450682348 | COL4A5 | c.780+1G= (n.780+1G=) c.456+1G= (n.456+1G=) c.795+1G= (n.795+1G=) | |
X | g.108578384G>T | CA10488562 | COL4A5 | c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.795+1G>T (n.795+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108578385T>A | CA413924671 | COL4A5 | c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.795+2T>A (n.795+2T>A) | dbSNP |
X | g.108578385T>C | CA413924674 | COL4A5 | c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.795+2T>C (n.795+2T>C) | |
X | g.108578385T>G | CA258321 | COL4A5 | c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.795+2T>G (n.795+2T>G) | dbSNP |
X | g.108578385T= | CA2450682349 | COL4A5 | c.780+2T= (n.780+2T=) c.456+2T= (n.456+2T=) c.795+2T= (n.795+2T=) | |
X | g.108578386G>A | CA2694412355 | COL4A5 | c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.456+3G>A (n.456+3G>A) c.795+3G>A (n.795+3G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578387A>G | CA2694412357 | COL4A5 | c.780+4A>G (n.780+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.795+4A>G (n.795+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578388G>A | CA645608362 | COL4A5 | c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.795+5G>A (n.795+5G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108578388G= | CA2450682350 | COL4A5 | c.780+5G= (n.780+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.795+5G= (n.795+5G=) | |
X | g.108578389T>A | CA2694412358 | COL4A5 | c.780+6T>A (n.780+6T>A) c.456+6T>A (n.456+6T>A) c.795+6T>A (n.795+6T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578390A= | CA2450682351 | COL4A5 | c.780+7A= (n.780+7A=) c.456+7A= (n.456+7A=) c.795+7A= (n.795+7A=) | |
X | g.108578390A>C | CA2579675951 | COL4A5 | c.780+7A>C (n.780+7A>C) c.456+7A>C (n.456+7A>C) c.795+7A>C (n.795+7A>C) | |
X | g.108578390A>G | CA10488563 | COL4A5 | c.780+7A>G (n.780+7A>G) c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.795+7A>G (n.795+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578391del | CA2694412361 | COL4A5 | c.780+8del (n.780+8del) c.456+8del (n.456+8del) c.795+8del (n.795+8del) | gnomAD v4 |
X | g.108578391A>T | CA2694412362 | COL4A5 | c.780+8A>T (n.780+8A>T) c.456+8A>T (n.456+8A>T) c.795+8A>T (n.795+8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578393T>G | CA2499226300 | COL4A5 | c.780+10T>G (n.780+10T>G) c.456+10T>G (n.456+10T>G) c.795+10T>G (n.795+10T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108578394A>G | CA2694412363 | COL4A5 | c.780+11A>G (n.780+11A>G) c.456+11A>G (n.456+11A>G) c.795+11A>G (n.795+11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578394A>T | CA2694412364 | COL4A5 | c.780+11A>T (n.780+11A>T) c.456+11A>T (n.456+11A>T) c.795+11A>T (n.795+11A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578394_108578395insT | CA2579675952 | COL4A5 | c.780+11_780+12insT (n.780+11_780+12insT) c.456+11_456+12insT (n.456+11_456+12insT) c.795+11_795+12insT (n.795+11_795+12insT) | |
X | g.108578395G>A | CA2694412366 | COL4A5 | c.780+12G>A (n.780+12G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) c.795+12G>A (n.795+12G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578395G>T | CA2579675953 | COL4A5 | c.780+12G>T (n.780+12G>T) c.456+12G>T (n.456+12G>T) c.795+12G>T (n.795+12G>T) | |
X | g.108578397G>C | CA10488564 | COL4A5 | c.780+14G>C (n.780+14G>C) c.456+14G>C (n.456+14G>C) c.795+14G>C (n.795+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578397G= | CA2450682352 | COL4A5 | c.780+14G= (n.780+14G=) c.456+14G= (n.456+14G=) c.795+14G= (n.795+14G=) | |
X | g.108578398A>G | CA2694412373 | COL4A5 | c.780+15A>G (n.780+15A>G) c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.795+15A>G (n.795+15A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578399G>A | CA1136179094 | COL4A5 | c.780+16G>A (n.780+16G>A) c.456+16G>A (n.456+16G>A) c.795+16G>A (n.795+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578399G= | CA2450682353 | COL4A5 | c.780+16G= (n.780+16G=) c.456+16G= (n.456+16G=) c.795+16G= (n.795+16G=) | |
X | g.108578402A>G | CA2822894633 | COL4A5 | c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.456+19A>G (n.456+19A>G) c.795+19A>G (n.795+19A>G) | |
X | g.108578402A>T | CA2739273683 | COL4A5 | c.780+19A>T (n.780+19A>T) c.456+19A>T (n.456+19A>T) c.795+19A>T (n.795+19A>T) | ClinVar |
X | g.108578404T>A | CA2579675954 | COL4A5 | c.780+21T>A (n.780+21T>A) c.456+21T>A (n.456+21T>A) c.795+21T>A (n.795+21T>A) | |
X | g.108578404T>C | CA2694412375 | COL4A5 | c.780+21T>C (n.780+21T>C) c.456+21T>C (n.456+21T>C) c.795+21T>C (n.795+21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578405C>A | CA2579675955 | COL4A5 | c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.456+22C>A (n.456+22C>A) c.795+22C>A (n.795+22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578406A= | CA2450682354 | COL4A5 | c.780+23A= (n.780+23A=) c.456+23A= (n.456+23A=) c.795+23A= (n.795+23A=) | |
X | g.108578406A>G | CA869820412 | COL4A5 | c.780+23A>G (n.780+23A>G) c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.795+23A>G (n.795+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578407A= | CA2450682355 | COL4A5 | c.780+24A= (n.780+24A=) c.456+24A= (n.456+24A=) c.795+24A= (n.795+24A=) | |
X | g.108578407A>G | CA10488565 | COL4A5 | c.780+24A>G (n.780+24A>G) c.456+24A>G (n.456+24A>G) c.795+24A>G (n.795+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578408T>C | CA2694412382 | COL4A5 | c.780+25T>C (n.780+25T>C) c.456+25T>C (n.456+25T>C) c.795+25T>C (n.795+25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578409G>A | CA643749963 | COL4A5 | c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.456+26G>A (n.456+26G>A) c.795+26G>A (n.795+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578409G= | CA2450682356 | COL4A5 | c.780+26G= (n.780+26G=) c.456+26G= (n.456+26G=) c.795+26G= (n.795+26G=) | |
X | g.108578409G>T | CA10488566 | COL4A5 | c.780+26G>T (n.780+26G>T) c.456+26G>T (n.456+26G>T) c.795+26G>T (n.795+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578413A= | CA2450682357 | COL4A5 | c.780+30A= (n.780+30A=) c.456+30A= (n.456+30A=) c.795+30A= (n.795+30A=) | |
X | g.108578413A>T | CA869820413 | COL4A5 | c.780+30A>T (n.780+30A>T) c.456+30A>T (n.456+30A>T) c.795+30A>T (n.795+30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578414T>C | CA1136179105 | COL4A5 | c.780+31T>C (n.780+31T>C) c.456+31T>C (n.456+31T>C) c.795+31T>C (n.795+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578414T= | CA2450682358 | COL4A5 | c.780+31T= (n.780+31T=) c.456+31T= (n.456+31T=) c.795+31T= (n.795+31T=) | |
X | g.108578415C>A | CA2694412390 | COL4A5 | c.780+32C>A (n.780+32C>A) c.456+32C>A (n.456+32C>A) c.795+32C>A (n.795+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578416T>C | CA2579675956 | COL4A5 | c.780+33T>C (n.780+33T>C) c.456+33T>C (n.456+33T>C) c.795+33T>C (n.795+33T>C) | |
X | g.108578417T>C | CA2694412393 | COL4A5 | c.780+34T>C (n.780+34T>C) c.456+34T>C (n.456+34T>C) c.795+34T>C (n.795+34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578419_108578429del | CA2694412392 | COL4A5 | c.780+36_780+46del (n.780+36_780+46del) c.456+36_456+46del (n.456+36_456+46del) c.795+36_795+46del (n.795+36_795+46del) | gnomAD v4 |
X | g.108578418G>A | CA10488567 | COL4A5 | c.780+35G>A (n.780+35G>A) c.456+35G>A (n.456+35G>A) c.795+35G>A (n.795+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108578418G= | CA2450682359 | COL4A5 | c.780+35G= (n.780+35G=) c.456+35G= (n.456+35G=) c.795+35G= (n.795+35G=) | |
X | g.108578418G>T | CA2694412399 | COL4A5 | c.780+35G>T (n.780+35G>T) c.456+35G>T (n.456+35G>T) c.795+35G>T (n.795+35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578419C>T | CA658421371 | COL4A5 | c.780+36C>T (n.780+36C>T) c.456+36C>T (n.456+36C>T) c.795+36C>T (n.795+36C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108578421A= | CA2450682360 | COL4A5 | c.780+38A= (n.780+38A=) c.456+38A= (n.456+38A=) c.795+38A= (n.795+38A=) | |
X | g.108578421A>C | CA2579675957 | COL4A5 | c.780+38A>C (n.780+38A>C) c.456+38A>C (n.456+38A>C) c.795+38A>C (n.795+38A>C) | |
X | g.108578421A>G | CA1136179110 | COL4A5 | c.780+38A>G (n.780+38A>G) c.456+38A>G (n.456+38A>G) c.795+38A>G (n.795+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578423G>A | CA2510454402 | COL4A5 | c.780+40G>A (n.780+40G>A) c.456+40G>A (n.456+40G>A) c.795+40G>A (n.795+40G>A) | |
X | g.108578425A>C | CA2694412404 | COL4A5 | c.780+42A>C (n.780+42A>C) c.456+42A>C (n.456+42A>C) c.795+42A>C (n.795+42A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578425A>G | CA2579675958 | COL4A5 | c.780+42A>G (n.780+42A>G) c.456+42A>G (n.456+42A>G) c.795+42A>G (n.795+42A>G) | |
X | g.108578427A>G | CA2694412408 | COL4A5 | c.780+44A>G (n.780+44A>G) c.456+44A>G (n.456+44A>G) c.795+44A>G (n.795+44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578427A>T | CA2572270623 | COL4A5 | c.780+44A>T (n.780+44A>T) c.456+44A>T (n.456+44A>T) c.795+44A>T (n.795+44A>T) | |
X | g.108578428T>C | CA643749964 | COL4A5 | c.780+45T>C (n.780+45T>C) c.456+45T>C (n.456+45T>C) c.795+45T>C (n.795+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578428T= | CA2450682361 | COL4A5 | c.780+45T= (n.780+45T=) c.456+45T= (n.456+45T=) c.795+45T= (n.795+45T=) | |
X | g.108578429G>A | CA2450682364 | COL4A5 | c.780+46G>A (n.780+46G>A) c.456+46G>A (n.456+46G>A) c.795+46G>A (n.795+46G>A) | dbSNP |
X | g.108578429G= | CA2450682363 | COL4A5 | c.780+46G= (n.780+46G=) c.456+46G= (n.456+46G=) c.795+46G= (n.795+46G=) | |
X | g.108578429_108578433delinsGTTAA | CA2450682362 | COL4A5 | c.780+46_780+50delinsGTTAA (n.780+46_780+50delinsGTTAA) c.456+46_456+50delinsGTTAA (n.456+46_456+50delinsGTTAA) c.795+46_795+50delinsGTTAA (n.795+46_795+50delinsGTTAA) | |
X | g.108578430T>C | CA2738910320 | COL4A5 | c.780+47T>C (n.780+47T>C) c.456+47T>C (n.456+47T>C) c.795+47T>C (n.795+47T>C) | dbSNP |
X | g.108578433_108578436del | CA869820414 | COL4A5 | c.780+50_780+53del (n.780+50_780+53del) c.456+50_456+53del (n.456+50_456+53del) c.795+50_795+53del (n.795+50_795+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578432A>C | CA915909711 | COL4A5 | c.780+49A>C (n.780+49A>C) c.456+49A>C (n.456+49A>C) c.795+49A>C (n.795+49A>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578433del | CA2694412414 | COL4A5 | c.780+50del (n.780+50del) c.456+50del (n.456+50del) c.795+50del (n.795+50del) | gnomAD v4 |
X | g.108578435T>A | CA2694412416 | COL4A5 | c.780+52T>A (n.780+52T>A) c.456+52T>A (n.456+52T>A) c.795+52T>A (n.795+52T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578447_108578449del | CA2694412418 | COL4A5 | c.780+64_780+66del (n.780+64_780+66del) c.456+64_456+66del (n.456+64_456+66del) c.795+64_795+66del (n.795+64_795+66del) | gnomAD v4 |
X | g.108578445G>A | CA869820415 | COL4A5 | c.780+62G>A (n.780+62G>A) c.456+62G>A (n.456+62G>A) c.795+62G>A (n.795+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578445G= | CA2450682365 | COL4A5 | c.780+62G= (n.780+62G=) c.456+62G= (n.456+62G=) c.795+62G= (n.795+62G=) | |
X | g.108578446T>A | CA2579675960 | COL4A5 | c.780+63T>A (n.780+63T>A) c.456+63T>A (n.456+63T>A) c.795+63T>A (n.795+63T>A) | |
X | g.108578446T>G | CA2579675959 | COL4A5 | c.780+63T>G (n.780+63T>G) c.456+63T>G (n.456+63T>G) c.795+63T>G (n.795+63T>G) | |
X | g.108578447G>A | CA334180292 | COL4A5 | c.780+64G>A (n.780+64G>A) c.456+64G>A (n.456+64G>A) c.795+64G>A (n.795+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578447G= | CA2450682366 | COL4A5 | c.780+64G= (n.780+64G=) c.456+64G= (n.456+64G=) c.795+64G= (n.795+64G=) | |
X | g.108578448G>A | CA2450682368 | COL4A5 | c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.456+65G>A (n.456+65G>A) c.795+65G>A (n.795+65G>A) | dbSNP |
X | g.108578448G= | CA2450682367 | COL4A5 | c.780+65G= (n.780+65G=) c.456+65G= (n.456+65G=) c.795+65G= (n.795+65G=) | |
X | g.108578448G>T | CA2694412423 | COL4A5 | c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.456+65G>T (n.456+65G>T) c.795+65G>T (n.795+65G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578451A>G | CA2694412424 | COL4A5 | c.780+68A>G (n.780+68A>G) c.456+68A>G (n.456+68A>G) c.795+68A>G (n.795+68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578453C>A | CA2694412425 | COL4A5 | c.780+70C>A (n.780+70C>A) c.456+70C>A (n.456+70C>A) c.795+70C>A (n.795+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578455C= | CA2450682369 | COL4A5 | c.780+72C= (n.780+72C=) c.456+72C= (n.456+72C=) c.795+72C= (n.795+72C=) | |
X | g.108578455C>T | CA2450682370 | COL4A5 | c.780+72C>T (n.780+72C>T) c.456+72C>T (n.456+72C>T) c.795+72C>T (n.795+72C>T) | dbSNP |
X | g.108578455_108578456insCAACCAAACACACCC | CA2822894640 | COL4A5 | c.780+72_780+73insCAACCAAACACACCC (n.780+72_780+73insCAACCAAACACACCC) c.456+72_456+73insCAACCAAACACACCC (n.456+72_456+73insCAACCAAACACACCC) c.795+72_795+73insCAACCAAACACACCC (n.795+72_795+73insCAACCAAACACACCC) | |
X | g.108578457T>A | CA2822894643 | COL4A5 | c.780+74T>A (n.780+74T>A) c.456+74T>A (n.456+74T>A) c.795+74T>A (n.795+74T>A) | |
X | g.108578457T>C | CA2822894645 | COL4A5 | c.780+74T>C (n.780+74T>C) c.456+74T>C (n.456+74T>C) c.795+74T>C (n.795+74T>C) | |
X | g.108578458C>A | CA2579675961 | COL4A5 | c.780+75C>A (n.780+75C>A) c.456+75C>A (n.456+75C>A) c.795+75C>A (n.795+75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578458C= | CA2450682371 | COL4A5 | c.780+75C= (n.780+75C=) c.456+75C= (n.456+75C=) c.795+75C= (n.795+75C=) | |
X | g.108578458C>T | CA1136179133 | COL4A5 | c.780+75C>T (n.780+75C>T) c.456+75C>T (n.456+75C>T) c.795+75C>T (n.795+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578459A>T | CA2694412430 | COL4A5 | c.780+76A>T (n.780+76A>T) c.456+76A>T (n.456+76A>T) c.795+76A>T (n.795+76A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578460C>A | CA2694412431 | COL4A5 | c.780+77C>A (n.780+77C>A) c.456+77C>A (n.456+77C>A) c.795+77C>A (n.795+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578463T>C | CA869820416 | COL4A5 | c.780+80T>C (n.780+80T>C) c.456+80T>C (n.456+80T>C) c.795+80T>C (n.795+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578463T= | CA2450682372 | COL4A5 | c.780+80T= (n.780+80T=) c.456+80T= (n.456+80T=) c.795+80T= (n.795+80T=) | |
X | g.108578465T>C | CA334180294 | COL4A5 | c.780+82T>C (n.780+82T>C) c.456+82T>C (n.456+82T>C) c.795+82T>C (n.795+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578465T= | CA2450682373 | COL4A5 | c.780+82T= (n.780+82T=) c.456+82T= (n.456+82T=) c.795+82T= (n.795+82T=) | |
X | g.108578468_108578475del | CA2694412434 | COL4A5 | c.780+85_780+92del (n.780+85_780+92del) c.456+85_456+92del (n.456+85_456+92del) c.795+85_795+92del (n.795+85_795+92del) | gnomAD v4 |
X | g.108578465_108578466insGATGTTTTG | CA2694412440 | COL4A5 | c.780+82_780+83insGATGTTTTG (n.780+82_780+83insGATGTTTTG) c.456+82_456+83insGATGTTTTG (n.456+82_456+83insGATGTTTTG) c.795+82_795+83insGATGTTTTG (n.795+82_795+83insGATGTTTTG) | gnomAD v4 |
X | g.108578466A>G | CA2694412437 | COL4A5 | c.780+83A>G (n.780+83A>G) c.456+83A>G (n.456+83A>G) c.795+83A>G (n.795+83A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578467T>A | CA2579675962 | COL4A5 | c.780+84T>A (n.780+84T>A) c.456+84T>A (n.456+84T>A) c.795+84T>A (n.795+84T>A) | |
X | g.108578468A= | CA2450682374 | COL4A5 | c.780+85A= (n.780+85A=) c.456+85A= (n.456+85A=) c.795+85A= (n.795+85A=) | |
X | g.108578468A>G | CA869820417 | COL4A5 | c.780+85A>G (n.780+85A>G) c.456+85A>G (n.456+85A>G) c.795+85A>G (n.795+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |