Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108578167T>CCA2450682266COL4A5c.687+48T>C (n.687+48T>C)
c.363+48T>C (n.363+48T>C)
c.702+48T>C (n.702+48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578167T=CA2450682265COL4A5c.687+48T= (n.687+48T=)
c.363+48T= (n.363+48T=)
c.702+48T= (n.702+48T=)
Xg.108578168T>ACA2579675940COL4A5c.687+49T>A (n.687+49T>A)
c.363+49T>A (n.363+49T>A)
c.702+49T>A (n.702+49T>A)
Xg.108578168T>GCA10488544COL4A5c.687+49T>G (n.687+49T>G)
c.363+49T>G (n.363+49T>G)
c.702+49T>G (n.702+49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108578168T=CA2450682267COL4A5c.687+49T= (n.687+49T=)
c.363+49T= (n.363+49T=)
c.702+49T= (n.702+49T=)
Xg.108578169G>ACA10488545COL4A5c.687+50G>A (n.687+50G>A)
c.363+50G>A (n.363+50G>A)
c.702+50G>A (n.702+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578169G=CA2450682268COL4A5c.687+50G= (n.687+50G=)
c.363+50G= (n.363+50G=)
c.702+50G= (n.702+50G=)
Xg.108578169G>TCA2450682269COL4A5c.687+50G>T (n.687+50G>T)
c.363+50G>T (n.363+50G>T)
c.702+50G>T (n.702+50G>T)
 dbSNP
Xg.108578171A>GCA2694412192COL4A5c.687+52A>G (n.687+52A>G)
c.363+52A>G (n.363+52A>G)
c.702+52A>G (n.702+52A>G)
 gnomAD v4
Xg.108578172G>TCA2599727974COL4A5c.687+53G>T (n.687+53G>T)
c.363+53G>T (n.363+53G>T)
c.702+53G>T (n.702+53G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578174C>ACA2694412193COL4A5c.687+55C>A (n.687+55C>A)
c.363+55C>A (n.363+55C>A)
c.702+55C>A (n.702+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578176T>ACA2822894576COL4A5c.687+57T>A (n.687+57T>A)
c.363+57T>A (n.363+57T>A)
c.702+57T>A (n.702+57T>A)
Xg.108578176T>CCA2694412194COL4A5c.687+57T>C (n.687+57T>C)
c.363+57T>C (n.363+57T>C)
c.702+57T>C (n.702+57T>C)
 gnomAD v4
Xg.108578178T>ACA2579675941COL4A5c.687+59T>A (n.687+59T>A)
c.363+59T>A (n.363+59T>A)
c.702+59T>A (n.702+59T>A)
Xg.108578179G>CCA2694412195COL4A5c.687+60G>C (n.687+60G>C)
c.363+60G>C (n.363+60G>C)
c.702+60G>C (n.702+60G>C)
 gnomAD v4
Xg.108578184_108578187delCA2694412196COL4A5c.687+65_687+68del (n.687+65_687+68del)
c.363+65_363+68del (n.363+65_363+68del)
c.702+65_702+68del (n.702+65_702+68del)
 gnomAD v4
Xg.108578183T>CCA869820407COL4A5c.687+64T>C (n.687+64T>C)
c.363+64T>C (n.363+64T>C)
c.702+64T>C (n.702+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578183T=CA2450682270COL4A5c.687+64T= (n.687+64T=)
c.363+64T= (n.363+64T=)
c.702+64T= (n.702+64T=)
Xg.108578184G>ACA2694412197COL4A5c.687+65G>A (n.687+65G>A)
c.363+65G>A (n.363+65G>A)
c.702+65G>A (n.702+65G>A)
 gnomAD v4
Xg.108578186C=CA2450682271COL4A5c.687+67C= (n.687+67C=)
c.363+67C= (n.363+67C=)
c.702+67C= (n.702+67C=)
Xg.108578186C>GCA2450682272COL4A5c.687+67C>G (n.687+67C>G)
c.363+67C>G (n.363+67C>G)
c.702+67C>G (n.702+67C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578188T>ACA2694412198COL4A5c.687+69T>A (n.687+69T>A)
c.363+69T>A (n.363+69T>A)
c.702+69T>A (n.702+69T>A)
 gnomAD v4
Xg.108578191T>CCA643749933COL4A5c.687+72T>C (n.687+72T>C)
c.363+72T>C (n.363+72T>C)
c.702+72T>C (n.702+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578191T=CA2450682273COL4A5c.687+72T= (n.687+72T=)
c.363+72T= (n.363+72T=)
c.702+72T= (n.702+72T=)
Xg.108578192C>ACA334180242COL4A5c.687+73C>A (n.687+73C>A)
c.363+73C>A (n.363+73C>A)
c.702+73C>A (n.702+73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578192C=CA2450682274COL4A5c.687+73C= (n.687+73C=)
c.363+73C= (n.363+73C=)
c.702+73C= (n.702+73C=)
Xg.108578194T>CCA2694412199COL4A5c.687+75T>C (n.687+75T>C)
c.363+75T>C (n.363+75T>C)
c.702+75T>C (n.702+75T>C)
 gnomAD v4
Xg.108578196C>ACA2694412200COL4A5c.687+77C>A (n.687+77C>A)
c.363+77C>A (n.363+77C>A)
c.702+77C>A (n.702+77C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578198C>GCA2694412201COL4A5c.687+79C>G (n.687+79C>G)
c.363+79C>G (n.363+79C>G)
c.702+79C>G (n.702+79C>G)
 gnomAD v4
Xg.108578199T>CCA334180244COL4A5c.687+80T>C (n.687+80T>C)
c.363+80T>C (n.363+80T>C)
c.702+80T>C (n.702+80T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578199T>GCA2694412202COL4A5c.687+80T>G (n.687+80T>G)
c.363+80T>G (n.363+80T>G)
c.702+80T>G (n.702+80T>G)
 gnomAD v4
Xg.108578199T=CA2450682275COL4A5c.687+80T= (n.687+80T=)
c.363+80T= (n.363+80T=)
c.702+80T= (n.702+80T=)
Xg.108578201G>CCA2450682277COL4A5c.687+82G>C (n.687+82G>C)
c.363+82G>C (n.363+82G>C)
c.702+82G>C (n.702+82G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578201G=CA2450682276COL4A5c.687+82G= (n.687+82G=)
c.363+82G= (n.363+82G=)
c.702+82G= (n.702+82G=)
Xg.108578203T>GCA869820408COL4A5c.687+84T>G (n.687+84T>G)
c.363+84T>G (n.363+84T>G)
c.702+84T>G (n.702+84T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578203T=CA2450682278COL4A5c.687+84T= (n.687+84T=)
c.363+84T= (n.363+84T=)
c.702+84T= (n.702+84T=)
Xg.108578204T>CCA334180246COL4A5c.687+85T>C (n.687+85T>C)
c.363+85T>C (n.363+85T>C)
c.702+85T>C (n.702+85T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578204T=CA2450682279COL4A5c.687+85T= (n.687+85T=)
c.363+85T= (n.363+85T=)
c.702+85T= (n.702+85T=)
Xg.108578208G>TCA2694412204COL4A5c.688-83G>T (n.688-83G>T)
c.364-83G>T (n.364-83G>T)
c.703-83G>T (n.703-83G>T)
 gnomAD v4
Xg.108578208_108578211delCA2694412203COL4A5c.688-83_688-80del (n.688-83_688-80del)
c.364-83_364-80del (n.364-83_364-80del)
c.703-83_703-80del (n.703-83_703-80del)
 gnomAD v4
Xg.108578211G>ACA334180248COL4A5c.688-80G>A (n.688-80G>A)
c.364-80G>A (n.364-80G>A)
c.703-80G>A (n.703-80G>A)
 dbSNP
Xg.108578211G=CA2450682280COL4A5c.688-80G= (n.688-80G=)
c.364-80G= (n.364-80G=)
c.703-80G= (n.703-80G=)
Xg.108578212T>GCA2579675942COL4A5c.688-79T>G (n.688-79T>G)
c.364-79T>G (n.364-79T>G)
c.703-79T>G (n.703-79T>G)
Xg.108578220_108578224delCA2694412205COL4A5c.688-71_688-67del (n.688-71_688-67del)
c.364-71_364-67del (n.364-71_364-67del)
c.703-71_703-67del (n.703-71_703-67del)
 gnomAD v4
Xg.108578213T>CCA2694412206COL4A5c.688-78T>C (n.688-78T>C)
c.364-78T>C (n.364-78T>C)
c.703-78T>C (n.703-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.108578214A=CA2450682281COL4A5c.688-77A= (n.688-77A=)
c.364-77A= (n.364-77A=)
c.703-77A= (n.703-77A=)
Xg.108578214A>GCA1136179047COL4A5c.688-77A>G (n.688-77A>G)
c.364-77A>G (n.364-77A>G)
c.703-77A>G (n.703-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578214A>TCA2694412207COL4A5c.688-77A>T (n.688-77A>T)
c.364-77A>T (n.364-77A>T)
c.703-77A>T (n.703-77A>T)
 gnomAD v4
Xg.108578216C>ACA2450682283COL4A5c.688-75C>A (n.688-75C>A)
c.364-75C>A (n.364-75C>A)
c.703-75C>A (n.703-75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578216C=CA2450682282COL4A5c.688-75C= (n.688-75C=)
c.364-75C= (n.364-75C=)
c.703-75C= (n.703-75C=)
Xg.108578216C>GCA2694412208COL4A5c.688-75C>G (n.688-75C>G)
c.364-75C>G (n.364-75C>G)
c.703-75C>G (n.703-75C>G)
 gnomAD v4
Xg.108578216C>TCA2694412209COL4A5c.688-75C>T (n.688-75C>T)
c.364-75C>T (n.364-75C>T)
c.703-75C>T (n.703-75C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578217T>ACA334180250COL4A5c.688-74T>A (n.688-74T>A)
c.364-74T>A (n.364-74T>A)
c.703-74T>A (n.703-74T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578217T=CA2450682284COL4A5c.688-74T= (n.688-74T=)
c.364-74T= (n.364-74T=)
c.703-74T= (n.703-74T=)
Xg.108578219A>TCA2694412210COL4A5c.688-72A>T (n.688-72A>T)
c.364-72A>T (n.364-72A>T)
c.703-72A>T (n.703-72A>T)
 gnomAD v4
Xg.108578221C=CA2450682285COL4A5c.688-70C= (n.688-70C=)
c.364-70C= (n.364-70C=)
c.703-70C= (n.703-70C=)
Xg.108578221C>GCA2450682286COL4A5c.688-70C>G (n.688-70C>G)
c.364-70C>G (n.364-70C>G)
c.703-70C>G (n.703-70C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578221C>TCA2694412211COL4A5c.688-70C>T (n.688-70C>T)
c.364-70C>T (n.364-70C>T)
c.703-70C>T (n.703-70C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578224A=CA2450682287COL4A5c.688-67A= (n.688-67A=)
c.364-67A= (n.364-67A=)
c.703-67A= (n.703-67A=)
Xg.108578224A>GCA869820409COL4A5c.688-67A>G (n.688-67A>G)
c.364-67A>G (n.364-67A>G)
c.703-67A>G (n.703-67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578225C>TCA2694412212COL4A5c.688-66C>T (n.688-66C>T)
c.364-66C>T (n.364-66C>T)
c.703-66C>T (n.703-66C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578227T>CCA1136179053COL4A5c.688-64T>C (n.688-64T>C)
c.364-64T>C (n.364-64T>C)
c.703-64T>C (n.703-64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578227T=CA2450682288COL4A5c.688-64T= (n.688-64T=)
c.364-64T= (n.364-64T=)
c.703-64T= (n.703-64T=)
Xg.108578228G>ACA334180252COL4A5c.688-63G>A (n.688-63G>A)
c.364-63G>A (n.364-63G>A)
c.703-63G>A (n.703-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578228G=CA2450682289COL4A5c.688-63G= (n.688-63G=)
c.364-63G= (n.364-63G=)
c.703-63G= (n.703-63G=)
Xg.108578228G>TCA658421369COL4A5c.688-63G>T (n.688-63G>T)
c.364-63G>T (n.364-63G>T)
c.703-63G>T (n.703-63G>T)
 COSMIC
Xg.108578230T>GCA2694412213COL4A5c.688-61T>G (n.688-61T>G)
c.364-61T>G (n.364-61T>G)
c.703-61T>G (n.703-61T>G)
 gnomAD v4
Xg.108578231A=CA2450682290COL4A5c.688-60A= (n.688-60A=)
c.364-60A= (n.364-60A=)
c.703-60A= (n.703-60A=)
Xg.108578231A>GCA1136179056COL4A5c.688-60A>G (n.688-60A>G)
c.364-60A>G (n.364-60A>G)
c.703-60A>G (n.703-60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578233A=CA2450682291COL4A5c.688-58A= (n.688-58A=)
c.364-58A= (n.364-58A=)
c.703-58A= (n.703-58A=)
Xg.108578233A>GCA2450682292COL4A5c.688-58A>G (n.688-58A>G)
c.364-58A>G (n.364-58A>G)
c.703-58A>G (n.703-58A>G)
 dbSNP
Xg.108578235T>CCA334180254COL4A5c.688-56T>C (n.688-56T>C)
c.364-56T>C (n.364-56T>C)
c.703-56T>C (n.703-56T>C)
 dbSNP
Xg.108578235T=CA2450682293COL4A5c.688-56T= (n.688-56T=)
c.364-56T= (n.364-56T=)
c.703-56T= (n.703-56T=)
Xg.108578236A>GCA2579675943COL4A5c.688-55A>G (n.688-55A>G)
c.364-55A>G (n.364-55A>G)
c.703-55A>G (n.703-55A>G)
Xg.108578236A>TCA2694412214COL4A5c.688-55A>T (n.688-55A>T)
c.364-55A>T (n.364-55A>T)
c.703-55A>T (n.703-55A>T)
 gnomAD v4
Xg.108578237C>ACA2579675944COL4A5c.688-54C>A (n.688-54C>A)
c.364-54C>A (n.364-54C>A)
c.703-54C>A (n.703-54C>A)
Xg.108578238T>GCA2694412215COL4A5c.688-53T>G (n.688-53T>G)
c.364-53T>G (n.364-53T>G)
c.703-53T>G (n.703-53T>G)
 gnomAD v4
Xg.108578238T=CA2450682294COL4A5c.688-53T= (n.688-53T=)
c.364-53T= (n.364-53T=)
c.703-53T= (n.703-53T=)
Xg.108578239dupCA334180256COL4A5c.688-52dup (n.688-52dup)
c.364-52dup (n.364-52dup)
c.703-52dup (n.703-52dup)
 dbSNP
Xg.108578240T>ACA2694412216COL4A5c.688-51T>A (n.688-51T>A)
c.364-51T>A (n.364-51T>A)
c.703-51T>A (n.703-51T>A)
 gnomAD v4
Xg.108578241C>ACA2694412219COL4A5c.688-50C>A (n.688-50C>A)
c.364-50C>A (n.364-50C>A)
c.703-50C>A (n.703-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578241C>GCA2694412217COL4A5c.688-50C>G (n.688-50C>G)
c.364-50C>G (n.364-50C>G)
c.703-50C>G (n.703-50C>G)
 gnomAD v4
Xg.108578241C>TCA2694412218COL4A5c.688-50C>T (n.688-50C>T)
c.364-50C>T (n.364-50C>T)
c.703-50C>T (n.703-50C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578242T>GCA643749935COL4A5c.688-49T>G (n.688-49T>G)
c.364-49T>G (n.364-49T>G)
c.703-49T>G (n.703-49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578242T=CA2450682295COL4A5c.688-49T= (n.688-49T=)
c.364-49T= (n.364-49T=)
c.703-49T= (n.703-49T=)
Xg.108578244T>CCA10488546COL4A5c.688-47T>C (n.688-47T>C)
c.364-47T>C (n.364-47T>C)
c.703-47T>C (n.703-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578244T=CA2450682296COL4A5c.688-47T= (n.688-47T=)
c.364-47T= (n.364-47T=)
c.703-47T= (n.703-47T=)
Xg.108578245G>TCA2579675945COL4A5c.688-46G>T (n.688-46G>T)
c.364-46G>T (n.364-46G>T)
c.703-46G>T (n.703-46G>T)
Xg.108578246G>ACA2579675946COL4A5c.688-45G>A (n.688-45G>A)
c.364-45G>A (n.364-45G>A)
c.703-45G>A (n.703-45G>A)
Xg.108578249A>GCA2694412222COL4A5c.688-42A>G (n.688-42A>G)
c.364-42A>G (n.364-42A>G)
c.703-42A>G (n.703-42A>G)
 gnomAD v4
Xg.108578250T>CCA643749938COL4A5c.688-41T>C (n.688-41T>C)
c.364-41T>C (n.364-41T>C)
c.703-41T>C (n.703-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108578250T=CA2450682297COL4A5c.688-41T= (n.688-41T=)
c.364-41T= (n.364-41T=)
c.703-41T= (n.703-41T=)
Xg.108578251T>GCA10488547COL4A5c.688-40T>G (n.688-40T>G)
c.364-40T>G (n.364-40T>G)
c.703-40T>G (n.703-40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578251T=CA2450682298COL4A5c.688-40T= (n.688-40T=)
c.364-40T= (n.364-40T=)
c.703-40T= (n.703-40T=)
Xg.108578252A=CA2450682299COL4A5c.688-39A= (n.688-39A=)
c.364-39A= (n.364-39A=)
c.703-39A= (n.703-39A=)
Xg.108578252A>GCA10488548COL4A5c.688-39A>G (n.688-39A>G)
c.364-39A>G (n.364-39A>G)
c.703-39A>G (n.703-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578253T>ACA2579675947COL4A5c.688-38T>A (n.688-38T>A)
c.364-38T>A (n.364-38T>A)
c.703-38T>A (n.703-38T>A)
Xg.108578253T>CCA2579675948COL4A5c.688-38T>C (n.688-38T>C)
c.364-38T>C (n.364-38T>C)
c.703-38T>C (n.703-38T>C)
 gnomAD v4
Xg.108578256A=CA2450682300COL4A5c.688-35A= (n.688-35A=)
c.364-35A= (n.364-35A=)
c.703-35A= (n.703-35A=)
Xg.108578256A>GCA869820410COL4A5c.688-35A>G (n.688-35A>G)
c.364-35A>G (n.364-35A>G)
c.703-35A>G (n.703-35A>G)
 dbSNP
Xg.108578257G>ACA2822894593COL4A5c.688-34G>A (n.688-34G>A)
c.364-34G>A (n.364-34G>A)
c.703-34G>A (n.703-34G>A)
Xg.108578258T>CCA2822894595COL4A5c.688-33T>C (n.688-33T>C)
c.364-33T>C (n.364-33T>C)
c.703-33T>C (n.703-33T>C)
Xg.108578261C>GCA2694412227COL4A5c.688-30C>G (n.688-30C>G)
c.364-30C>G (n.364-30C>G)
c.703-30C>G (n.703-30C>G)
 gnomAD v4
Xg.108578263C>ACA2694412229COL4A5c.688-28C>A (n.688-28C>A)
c.364-28C>A (n.364-28C>A)
c.703-28C>A (n.703-28C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578263C=CA2450682301COL4A5c.688-28C= (n.688-28C=)
c.364-28C= (n.364-28C=)
c.703-28C= (n.703-28C=)
Xg.108578263C>TCA2450682302COL4A5c.688-28C>T (n.688-28C>T)
c.364-28C>T (n.364-28C>T)
c.703-28C>T (n.703-28C>T)
 dbSNP
Xg.108578264delCA2694412228COL4A5c.688-27del (n.688-27del)
c.364-27del (n.364-27del)
c.703-27del (n.703-27del)
 gnomAD v4
Xg.108578264C>TCA2694412231COL4A5c.688-27C>T (n.688-27C>T)
c.364-27C>T (n.364-27C>T)
c.703-27C>T (n.703-27C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578266_108578267insATCA2694412233COL4A5c.688-25_688-24insAT (n.688-25_688-24insAT)
c.364-25_364-24insAT (n.364-25_364-24insAT)
c.703-25_703-24insAT (n.703-25_703-24insAT)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched