Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108575810C>ACA2504520212COL4A5c.547-100C>A (n.547-100C>A)
c.223-100C>A (n.223-100C>A)
c.562-100C>A (n.562-100C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575812G>ACA2694411366COL4A5c.547-98G>A (n.547-98G>A)
c.223-98G>A (n.223-98G>A)
c.562-98G>A (n.562-98G>A)
 gnomAD v4
Xg.108575812G>CCA2694411367COL4A5c.547-98G>C (n.547-98G>C)
c.223-98G>C (n.223-98G>C)
c.562-98G>C (n.562-98G>C)
 gnomAD v4
Xg.108575814delCA2579675891COL4A5c.547-96del (n.547-96del)
c.223-96del (n.223-96del)
c.562-96del (n.562-96del)
 gnomAD v4
Xg.108575813G>ACA2694411368COL4A5c.547-97G>A (n.547-97G>A)
c.223-97G>A (n.223-97G>A)
c.562-97G>A (n.562-97G>A)
 gnomAD v4
Xg.108575813G>CCA2694411369COL4A5c.547-97G>C (n.547-97G>C)
c.223-97G>C (n.223-97G>C)
c.562-97G>C (n.562-97G>C)
 gnomAD v4
Xg.108575813G>TCA2579675892COL4A5c.547-97G>T (n.547-97G>T)
c.223-97G>T (n.223-97G>T)
c.562-97G>T (n.562-97G>T)
Xg.108575814G>ACA1136177967COL4A5c.547-96G>A (n.547-96G>A)
c.223-96G>A (n.223-96G>A)
c.562-96G>A (n.562-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575814G>CCA2579675893COL4A5c.547-96G>C (n.547-96G>C)
c.223-96G>C (n.223-96G>C)
c.562-96G>C (n.562-96G>C)
Xg.108575814G=CA2450681418COL4A5c.547-96G= (n.547-96G=)
c.223-96G= (n.223-96G=)
c.562-96G= (n.562-96G=)
Xg.108575814G>TCA2694411370COL4A5c.547-96G>T (n.547-96G>T)
c.223-96G>T (n.223-96G>T)
c.562-96G>T (n.562-96G>T)
 gnomAD v4
Xg.108575815C>ACA869820265COL4A5c.547-95C>A (n.547-95C>A)
c.223-95C>A (n.223-95C>A)
c.562-95C>A (n.562-95C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575815C=CA2450681419COL4A5c.547-95C= (n.547-95C=)
c.223-95C= (n.223-95C=)
c.562-95C= (n.562-95C=)
Xg.108575815C>TCA334179859COL4A5c.547-95C>T (n.547-95C>T)
c.223-95C>T (n.223-95C>T)
c.562-95C>T (n.562-95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575816G>ACA334179861COL4A5c.547-94G>A (n.547-94G>A)
c.223-94G>A (n.223-94G>A)
c.562-94G>A (n.562-94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575816G=CA2450681420COL4A5c.547-94G= (n.547-94G=)
c.223-94G= (n.223-94G=)
c.562-94G= (n.562-94G=)
Xg.108575816G>TCA869820266COL4A5c.547-94G>T (n.547-94G>T)
c.223-94G>T (n.223-94G>T)
c.562-94G>T (n.562-94G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575818C=CA2450681421COL4A5c.547-92C= (n.547-92C=)
c.223-92C= (n.223-92C=)
c.562-92C= (n.562-92C=)
Xg.108575818C>TCA334179863COL4A5c.547-92C>T (n.547-92C>T)
c.223-92C>T (n.223-92C>T)
c.562-92C>T (n.562-92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575820delCA2694411374COL4A5c.547-90del (n.547-90del)
c.223-90del (n.223-90del)
c.562-90del (n.562-90del)
 gnomAD v4
Xg.108575820C>ACA2694411371COL4A5c.547-90C>A (n.547-90C>A)
c.223-90C>A (n.223-90C>A)
c.562-90C>A (n.562-90C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575820C>GCA2694411373COL4A5c.547-90C>G (n.547-90C>G)
c.223-90C>G (n.223-90C>G)
c.562-90C>G (n.562-90C>G)
 gnomAD v4
Xg.108575820C>TCA2694411372COL4A5c.547-90C>T (n.547-90C>T)
c.223-90C>T (n.223-90C>T)
c.562-90C>T (n.562-90C>T)
 gnomAD v4
Xg.108575821A>GCA2694411375COL4A5c.547-89A>G (n.547-89A>G)
c.223-89A>G (n.223-89A>G)
c.562-89A>G (n.562-89A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575823G>ACA2694411376COL4A5c.547-87G>A (n.547-87G>A)
c.223-87G>A (n.223-87G>A)
c.562-87G>A (n.562-87G>A)
 gnomAD v4
Xg.108575824T>CCA2694411377COL4A5c.547-86T>C (n.547-86T>C)
c.223-86T>C (n.223-86T>C)
c.562-86T>C (n.562-86T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575825G>ACA869820267COL4A5c.547-85G>A (n.547-85G>A)
c.223-85G>A (n.223-85G>A)
c.562-85G>A (n.562-85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575825G=CA2450681422COL4A5c.547-85G= (n.547-85G=)
c.223-85G= (n.223-85G=)
c.562-85G= (n.562-85G=)
Xg.108575826A=CA2450681423COL4A5c.547-84A= (n.547-84A=)
c.223-84A= (n.223-84A=)
c.562-84A= (n.562-84A=)
Xg.108575826A>GCA2694411378COL4A5c.547-84A>G (n.547-84A>G)
c.223-84A>G (n.223-84A>G)
c.562-84A>G (n.562-84A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575826A>TCA869820268COL4A5c.547-84A>T (n.547-84A>T)
c.223-84A>T (n.223-84A>T)
c.562-84A>T (n.562-84A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575828A>GCA2694411379COL4A5c.547-82A>G (n.547-82A>G)
c.223-82A>G (n.223-82A>G)
c.562-82A>G (n.562-82A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575828A>TCA2694411380COL4A5c.547-82A>T (n.547-82A>T)
c.223-82A>T (n.223-82A>T)
c.562-82A>T (n.562-82A>T)
 gnomAD v4
Xg.108575829C>ACA2579675894COL4A5c.547-81C>A (n.547-81C>A)
c.223-81C>A (n.223-81C>A)
c.562-81C>A (n.562-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575829C=CA2450681424COL4A5c.547-81C= (n.547-81C=)
c.223-81C= (n.223-81C=)
c.562-81C= (n.562-81C=)
Xg.108575829C>GCA334179865COL4A5c.547-81C>G (n.547-81C>G)
c.223-81C>G (n.223-81C>G)
c.562-81C>G (n.562-81C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575829C>TCA643749766COL4A5c.547-81C>T (n.547-81C>T)
c.223-81C>T (n.223-81C>T)
c.562-81C>T (n.562-81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575830T>GCA2579675895COL4A5c.547-80T>G (n.547-80T>G)
c.223-80T>G (n.223-80T>G)
c.562-80T>G (n.562-80T>G)
 gnomAD v4
Xg.108575831_108575832delCA2694411381COL4A5c.547-79_547-78del (n.547-79_547-78del)
c.223-79_223-78del (n.223-79_223-78del)
c.562-79_562-78del (n.562-79_562-78del)
 gnomAD v4
Xg.108575831T>CCA869820269COL4A5c.547-79T>C (n.547-79T>C)
c.223-79T>C (n.223-79T>C)
c.562-79T>C (n.562-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575831T=CA2450681425COL4A5c.547-79T= (n.547-79T=)
c.223-79T= (n.223-79T=)
c.562-79T= (n.562-79T=)
Xg.108575832T>ACA334179866COL4A5c.547-78T>A (n.547-78T>A)
c.223-78T>A (n.223-78T>A)
c.562-78T>A (n.562-78T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575832T>CCA2694411382COL4A5c.547-78T>C (n.547-78T>C)
c.223-78T>C (n.223-78T>C)
c.562-78T>C (n.562-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575832T=CA2450681426COL4A5c.547-78T= (n.547-78T=)
c.223-78T= (n.223-78T=)
c.562-78T= (n.562-78T=)
Xg.108575833G>ACA2694411384COL4A5c.547-77G>A (n.547-77G>A)
c.223-77G>A (n.223-77G>A)
c.562-77G>A (n.562-77G>A)
 gnomAD v4
Xg.108575833G>TCA2694411383COL4A5c.547-77G>T (n.547-77G>T)
c.223-77G>T (n.223-77G>T)
c.562-77G>T (n.562-77G>T)
 gnomAD v4
Xg.108575835G>ACA334179868COL4A5c.547-75G>A (n.547-75G>A)
c.223-75G>A (n.223-75G>A)
c.562-75G>A (n.562-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575835G=CA2450681427COL4A5c.547-75G= (n.547-75G=)
c.223-75G= (n.223-75G=)
c.562-75G= (n.562-75G=)
Xg.108575837A>GCA2694411388COL4A5c.547-73A>G (n.547-73A>G)
c.223-73A>G (n.223-73A>G)
c.562-73A>G (n.562-73A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575843dupCA2694411385COL4A5c.547-67dup (n.547-67dup)
c.223-67dup (n.223-67dup)
c.562-67dup (n.562-67dup)
 gnomAD v4
Xg.108575843delCA2694411386COL4A5c.547-67del (n.547-67del)
c.223-67del (n.223-67del)
c.562-67del (n.562-67del)
 gnomAD v4
Xg.108575842_108575843delCA2694411387COL4A5c.547-68_547-67del (n.547-68_547-67del)
c.223-68_223-67del (n.223-68_223-67del)
c.562-68_562-67del (n.562-68_562-67del)
 gnomAD v4
Xg.108575838A>GCA2694411389COL4A5c.547-72A>G (n.547-72A>G)
c.223-72A>G (n.223-72A>G)
c.562-72A>G (n.562-72A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575840A=CA2450681428COL4A5c.547-70A= (n.547-70A=)
c.223-70A= (n.223-70A=)
c.562-70A= (n.562-70A=)
Xg.108575840A>GCA869820270COL4A5c.547-70A>G (n.547-70A>G)
c.223-70A>G (n.223-70A>G)
c.562-70A>G (n.562-70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575841A>CCA2694411390COL4A5c.547-69A>C (n.547-69A>C)
c.223-69A>C (n.223-69A>C)
c.562-69A>C (n.562-69A>C)
 gnomAD v4
Xg.108575842A=CA2450681429COL4A5c.547-68A= (n.547-68A=)
c.223-68A= (n.223-68A=)
c.562-68A= (n.562-68A=)
Xg.108575842A>GCA334179870COL4A5c.547-68A>G (n.547-68A>G)
c.223-68A>G (n.223-68A>G)
c.562-68A>G (n.562-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575844_108575845delCA2694411391COL4A5c.547-66_547-65del (n.547-66_547-65del)
c.223-66_223-65del (n.223-66_223-65del)
c.562-66_562-65del (n.562-66_562-65del)
 gnomAD v4
Xg.108575844G>ACA2822894272COL4A5c.547-66G>A (n.547-66G>A)
c.223-66G>A (n.223-66G>A)
c.562-66G>A (n.562-66G>A)
Xg.108575844G=CA2450681430COL4A5c.547-66G= (n.547-66G=)
c.223-66G= (n.223-66G=)
c.562-66G= (n.562-66G=)
Xg.108575844G>TCA2822894274COL4A5c.547-66G>T (n.547-66G>T)
c.223-66G>T (n.223-66G>T)
c.562-66G>T (n.562-66G>T)
Xg.108575845A>GCA2694411393COL4A5c.547-65A>G (n.547-65A>G)
c.223-65A>G (n.223-65A>G)
c.562-65A>G (n.562-65A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575850dupCA643749767COL4A5c.547-60dup (n.547-60dup)
c.223-60dup (n.223-60dup)
c.562-60dup (n.562-60dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575850delCA2694411392COL4A5c.547-60del (n.547-60del)
c.223-60del (n.223-60del)
c.562-60del (n.562-60del)
 gnomAD v4
Xg.108575846_108575853delinsAAAAATACCA2450681431COL4A5c.547-64_547-57delinsAAAAATAC (n.547-64_547-57delinsAAAAATAC)
c.223-64_223-57delinsAAAAATAC (n.223-64_223-57delinsAAAAATAC)
c.562-64_562-57delinsAAAAATAC (n.562-64_562-57delinsAAAAATAC)
Xg.108575849_108575855delCA869820271COL4A5c.547-61_547-55del (n.547-61_547-55del)
c.223-61_223-55del (n.223-61_223-55del)
c.562-61_562-55del (n.562-61_562-55del)
 dbSNP
Xg.108575850_108575852delCA2694411394COL4A5c.547-60_547-58del (n.547-60_547-58del)
c.223-60_223-58del (n.223-60_223-58del)
c.562-60_562-58del (n.562-60_562-58del)
 gnomAD v4
Xg.108575851T>CCA869820272COL4A5c.547-59T>C (n.547-59T>C)
c.223-59T>C (n.223-59T>C)
c.562-59T>C (n.562-59T>C)
 dbSNP
Xg.108575851T=CA2450681432COL4A5c.547-59T= (n.547-59T=)
c.223-59T= (n.223-59T=)
c.562-59T= (n.562-59T=)
Xg.108575853C>TCA2694411395COL4A5c.547-57C>T (n.547-57C>T)
c.223-57C>T (n.223-57C>T)
c.562-57C>T (n.562-57C>T)
 gnomAD v4
Xg.108575854A=CA2450681433COL4A5c.547-56A= (n.547-56A=)
c.223-56A= (n.223-56A=)
c.562-56A= (n.562-56A=)
Xg.108575854A>CCA2450681434COL4A5c.547-56A>C (n.547-56A>C)
c.223-56A>C (n.223-56A>C)
c.562-56A>C (n.562-56A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575855A=CA2450681435COL4A5c.547-55A= (n.547-55A=)
c.223-55A= (n.223-55A=)
c.562-55A= (n.562-55A=)
Xg.108575855A>GCA869820273COL4A5c.547-55A>G (n.547-55A>G)
c.223-55A>G (n.223-55A>G)
c.562-55A>G (n.562-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575856T>CCA2694411397COL4A5c.547-54T>C (n.547-54T>C)
c.223-54T>C (n.223-54T>C)
c.562-54T>C (n.562-54T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575856_108575861delCA2694411396COL4A5c.547-54_547-49del (n.547-54_547-49del)
c.223-54_223-49del (n.223-54_223-49del)
c.562-54_562-49del (n.562-54_562-49del)
 gnomAD v4
Xg.108575857A>GCA2694411398COL4A5c.547-53A>G (n.547-53A>G)
c.223-53A>G (n.223-53A>G)
c.562-53A>G (n.562-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575858A>GCA2579675896COL4A5c.547-52A>G (n.547-52A>G)
c.223-52A>G (n.223-52A>G)
c.562-52A>G (n.562-52A>G)
Xg.108575858_108575859delinsAGCA2450681436COL4A5c.547-52_547-51delinsAG (n.547-52_547-51delinsAG)
c.223-52_223-51delinsAG (n.223-52_223-51delinsAG)
c.562-52_562-51delinsAG (n.562-52_562-51delinsAG)
Xg.108575859G>ACA2450681438COL4A5c.547-51G>A (n.547-51G>A)
c.223-51G>A (n.223-51G>A)
c.562-51G>A (n.562-51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575859G=CA2450681437COL4A5c.547-51G= (n.547-51G=)
c.223-51G= (n.223-51G=)
c.562-51G= (n.562-51G=)
Xg.108575862delCA869820274COL4A5c.547-48del (n.547-48del)
c.223-48del (n.223-48del)
c.562-48del (n.562-48del)
 dbSNP
Xg.108575860G>ACA2694411400COL4A5c.547-50G>A (n.547-50G>A)
c.223-50G>A (n.223-50G>A)
c.562-50G>A (n.562-50G>A)
 gnomAD v4
Xg.108575860G=CA2450681439COL4A5c.547-50G= (n.547-50G=)
c.223-50G= (n.223-50G=)
c.562-50G= (n.562-50G=)
Xg.108575860G>TCA2450681440COL4A5c.547-50G>T (n.547-50G>T)
c.223-50G>T (n.223-50G>T)
c.562-50G>T (n.562-50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575861G>ACA10488491COL4A5c.547-49G>A (n.547-49G>A)
c.223-49G>A (n.223-49G>A)
c.562-49G>A (n.562-49G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108575861G=CA2450681441COL4A5c.547-49G= (n.547-49G=)
c.223-49G= (n.223-49G=)
c.562-49G= (n.562-49G=)
Xg.108575861G>TCA2579675897COL4A5c.547-49G>T (n.547-49G>T)
c.223-49G>T (n.223-49G>T)
c.562-49G>T (n.562-49G>T)
Xg.108575862G>CCA10488492COL4A5c.547-48G>C (n.547-48G>C)
c.223-48G>C (n.223-48G>C)
c.562-48G>C (n.562-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575862G=CA2450681442COL4A5c.547-48G= (n.547-48G=)
c.223-48G= (n.223-48G=)
c.562-48G= (n.562-48G=)
Xg.108575862G>TCA643749768COL4A5c.547-48G>T (n.547-48G>T)
c.223-48G>T (n.223-48G>T)
c.562-48G>T (n.562-48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575863C=CA2450681443COL4A5c.547-47C= (n.547-47C=)
c.223-47C= (n.223-47C=)
c.562-47C= (n.562-47C=)
Xg.108575863C>GCA2694411401COL4A5c.547-47C>G (n.547-47C>G)
c.223-47C>G (n.223-47C>G)
c.562-47C>G (n.562-47C>G)
 gnomAD v4
Xg.108575863C>TCA334179874COL4A5c.547-47C>T (n.547-47C>T)
c.223-47C>T (n.223-47C>T)
c.562-47C>T (n.562-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575863_108575867delinsCTTGTCA2450681444COL4A5c.547-47_547-43delinsCTTGT (n.547-47_547-43delinsCTTGT)
c.223-47_223-43delinsCTTGT (n.223-47_223-43delinsCTTGT)
c.562-47_562-43delinsCTTGT (n.562-47_562-43delinsCTTGT)
Xg.108575863_108575864insCCCTTACA2694411402COL4A5c.547-47_547-46insCCCTTA (n.547-47_547-46insCCCTTA)
c.223-47_223-46insCCCTTA (n.223-47_223-46insCCCTTA)
c.562-47_562-46insCCCTTA (n.562-47_562-46insCCCTTA)
 gnomAD v4
Xg.108575866_108575869delCA643749769COL4A5c.547-44_547-41del (n.547-44_547-41del)
c.223-44_223-41del (n.223-44_223-41del)
c.562-44_562-41del (n.562-44_562-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575865T>CCA2694411403COL4A5c.547-45T>C (n.547-45T>C)
c.223-45T>C (n.223-45T>C)
c.562-45T>C (n.562-45T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575865T>GCA2694411404COL4A5c.547-45T>G (n.547-45T>G)
c.223-45T>G (n.223-45T>G)
c.562-45T>G (n.562-45T>G)
 gnomAD v4
Xg.108575865T=CA2450681445COL4A5c.547-45T= (n.547-45T=)
c.223-45T= (n.223-45T=)
c.562-45T= (n.562-45T=)
Xg.108575866G=CA2450681446COL4A5c.547-44G= (n.547-44G=)
c.223-44G= (n.223-44G=)
c.562-44G= (n.562-44G=)
Xg.108575866G>TCA2579675898COL4A5c.547-44G>T (n.547-44G>T)
c.223-44G>T (n.223-44G>T)
c.562-44G>T (n.562-44G>T)
Xg.108575866dupCA10488493COL4A5c.547-44dup (n.547-44dup)
c.223-44dup (n.223-44dup)
c.562-44dup (n.562-44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108575866_108575867insGTCA10488495COL4A5c.547-44_547-43insGT (n.547-44_547-43insGT)
c.223-44_223-43insGT (n.223-44_223-43insGT)
c.562-44_562-43insGT (n.562-44_562-43insGT)
 dbSNP ExAC
Xg.108575866_108575867insGTTCA10488494COL4A5c.547-44_547-43insGTT (n.547-44_547-43insGTT)
c.223-44_223-43insGTT (n.223-44_223-43insGTT)
c.562-44_562-43insGTT (n.562-44_562-43insGTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108575867T>CCA2694411406COL4A5c.547-43T>C (n.547-43T>C)
c.223-43T>C (n.223-43T>C)
c.562-43T>C (n.562-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575867T>GCA10488496COL4A5c.547-43T>G (n.547-43T>G)
c.223-43T>G (n.223-43T>G)
c.562-43T>G (n.562-43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575867T=CA2450681447COL4A5c.547-43T= (n.547-43T=)
c.223-43T= (n.223-43T=)
c.562-43T= (n.562-43T=)
Xg.108575867_108575868insATTCA2694411405COL4A5c.547-43_547-42insATT (n.547-43_547-42insATT)
c.223-43_223-42insATT (n.223-43_223-42insATT)
c.562-43_562-42insATT (n.562-43_562-42insATT)
 gnomAD v4
Xg.108575868T>CCA2599728459COL4A5c.547-42T>C (n.547-42T>C)
c.223-42T>C (n.223-42T>C)
c.562-42T>C (n.562-42T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575868T>GCA2694411407COL4A5c.547-42T>G (n.547-42T>G)
c.223-42T>G (n.223-42T>G)
c.562-42T>G (n.562-42T>G)
 gnomAD v4
Xg.108575869T>CCA2694411408COL4A5c.547-41T>C (n.547-41T>C)
c.223-41T>C (n.223-41T>C)
c.562-41T>C (n.562-41T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575871T>CCA10488497COL4A5c.547-39T>C (n.547-39T>C)
c.223-39T>C (n.223-39T>C)
c.562-39T>C (n.562-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575871T=CA2450681448COL4A5c.547-39T= (n.547-39T=)
c.223-39T= (n.223-39T=)
c.562-39T= (n.562-39T=)
Xg.108575871_108575872delinsTCCA2450681449COL4A5c.547-39_547-38delinsTC (n.547-39_547-38delinsTC)
c.223-39_223-38delinsTC (n.223-39_223-38delinsTC)
c.562-39_562-38delinsTC (n.562-39_562-38delinsTC)
Xg.108575872delCA643749770COL4A5c.547-38del (n.547-38del)
c.223-38del (n.223-38del)
c.562-38del (n.562-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575872C>ACA2694411409COL4A5c.547-38C>A (n.547-38C>A)
c.223-38C>A (n.223-38C>A)
c.562-38C>A (n.562-38C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575872C=CA2450681450COL4A5c.547-38C= (n.547-38C=)
c.223-38C= (n.223-38C=)
c.562-38C= (n.562-38C=)
Xg.108575872C>TCA10488498COL4A5c.547-38C>T (n.547-38C>T)
c.223-38C>T (n.223-38C>T)
c.562-38C>T (n.562-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575872_108575873delinsCTCA2450681451COL4A5c.547-38_547-37delinsCT (n.547-38_547-37delinsCT)
c.223-38_223-37delinsCT (n.223-38_223-37delinsCT)
c.562-38_562-37delinsCT (n.562-38_562-37delinsCT)
Xg.108575873T>ACA2694411411COL4A5c.547-37T>A (n.547-37T>A)
c.223-37T>A (n.223-37T>A)
c.562-37T>A (n.562-37T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575873T>CCA2694411412COL4A5c.547-37T>C (n.547-37T>C)
c.223-37T>C (n.223-37T>C)
c.562-37T>C (n.562-37T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575880dupCA10488500COL4A5c.547-30dup (n.547-30dup)
c.223-30dup (n.223-30dup)
c.562-30dup (n.562-30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575879_108575880dupCA2694411410COL4A5c.547-31_547-30dup (n.547-31_547-30dup)
c.223-31_223-30dup (n.223-31_223-30dup)
c.562-31_562-30dup (n.562-31_562-30dup)
 gnomAD v4
Xg.108575880delCA10488499COL4A5c.547-30del (n.547-30del)
c.223-30del (n.223-30del)
c.562-30del (n.562-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108575874T>CCA2579675899COL4A5c.547-36T>C (n.547-36T>C)
c.223-36T>C (n.223-36T>C)
c.562-36T>C (n.562-36T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575876T>CCA2694411413COL4A5c.547-34T>C (n.547-34T>C)
c.223-34T>C (n.223-34T>C)
c.562-34T>C (n.562-34T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575877T>GCA2450681452COL4A5c.547-33T>G (n.547-33T>G)
c.223-33T>G (n.223-33T>G)
c.562-33T>G (n.562-33T>G)
 dbSNP
Xg.108575877T=CA2450681453COL4A5c.547-33T= (n.547-33T=)
c.223-33T= (n.223-33T=)
c.562-33T= (n.562-33T=)
Xg.108575878T>CCA10488501COL4A5c.547-32T>C (n.547-32T>C)
c.223-32T>C (n.223-32T>C)
c.562-32T>C (n.562-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575878T=CA2450681454COL4A5c.547-32T= (n.547-32T=)
c.223-32T= (n.223-32T=)
c.562-32T= (n.562-32T=)
Xg.108575879T>GCA2694411414COL4A5c.547-31T>G (n.547-31T>G)
c.223-31T>G (n.223-31T>G)
c.562-31T>G (n.562-31T>G)
 gnomAD v4
Xg.108575880T>ACA2694411416COL4A5c.547-30T>A (n.547-30T>A)
c.223-30T>A (n.223-30T>A)
c.562-30T>A (n.562-30T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575880T>CCA2694411417COL4A5c.547-30T>C (n.547-30T>C)
c.223-30T>C (n.223-30T>C)
c.562-30T>C (n.562-30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575880_108575882delinsTCACA2450681455COL4A5c.547-30_547-28delinsTCA (n.547-30_547-28delinsTCA)
c.223-30_223-28delinsTCA (n.223-30_223-28delinsTCA)
c.562-30_562-28delinsTCA (n.562-30_562-28delinsTCA)
Xg.108575880_108575885delinsTCATCACA2450681456COL4A5c.547-30_547-25delinsTCATCA (n.547-30_547-25delinsTCATCA)
c.223-30_223-25delinsTCATCA (n.223-30_223-25delinsTCATCA)
c.562-30_562-25delinsTCATCA (n.562-30_562-25delinsTCATCA)
Xg.108575881delCA2694411420COL4A5c.547-29del (n.547-29del)
c.223-29del (n.223-29del)
c.562-29del (n.562-29del)
 gnomAD v4
Xg.108575881C>ACA2579675900COL4A5c.547-29C>A (n.547-29C>A)
c.223-29C>A (n.223-29C>A)
c.562-29C>A (n.562-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575881C=CA2450681457COL4A5c.547-29C= (n.547-29C=)
c.223-29C= (n.223-29C=)
c.562-29C= (n.562-29C=)
Xg.108575881C>TCA10488504COL4A5c.547-29C>T (n.547-29C>T)
c.223-29C>T (n.223-29C>T)
c.562-29C>T (n.562-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575881_108575882delCA10488503COL4A5c.547-29_547-28del (n.547-29_547-28del)
c.223-29_223-28del (n.223-29_223-28del)
c.562-29_562-28del (n.562-29_562-28del)
 dbSNP ExAC
Xg.108575881_108575885delCA10488502COL4A5c.547-29_547-25del (n.547-29_547-25del)
c.223-29_223-25del (n.223-29_223-25del)
c.562-29_562-25del (n.562-29_562-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108575882A=CA2450681458COL4A5c.547-28A= (n.547-28A=)
c.223-28A= (n.223-28A=)
c.562-28A= (n.562-28A=)
Xg.108575882A>GCA2694411423COL4A5c.547-28A>G (n.547-28A>G)
c.223-28A>G (n.223-28A>G)
c.562-28A>G (n.562-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575882A>TCA10488505COL4A5c.547-28A>T (n.547-28A>T)
c.223-28A>T (n.223-28A>T)
c.562-28A>T (n.562-28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575882_108575885delCA2538526686COL4A5c.547-28_547-25del (n.547-28_547-25del)
c.223-28_223-25del (n.223-28_223-25del)
c.562-28_562-25del (n.562-28_562-25del)
Xg.108575883T>CCA2579675901COL4A5c.547-27T>C (n.547-27T>C)
c.223-27T>C (n.223-27T>C)
c.562-27T>C (n.562-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575883_108575885delinsTCACA2450681459COL4A5c.547-27_547-25delinsTCA (n.547-27_547-25delinsTCA)
c.223-27_223-25delinsTCA (n.223-27_223-25delinsTCA)
c.562-27_562-25delinsTCA (n.562-27_562-25delinsTCA)
Xg.108575884C>ACA2694411429COL4A5c.547-26C>A (n.547-26C>A)
c.223-26C>A (n.223-26C>A)
c.562-26C>A (n.562-26C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575884C=CA2450681460COL4A5c.547-26C= (n.547-26C=)
c.223-26C= (n.223-26C=)
c.562-26C= (n.562-26C=)
Xg.108575884C>TCA10488507COL4A5c.547-26C>T (n.547-26C>T)
c.223-26C>T (n.223-26C>T)
c.562-26C>T (n.562-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575884_108575885delCA10488506COL4A5c.547-26_547-25del (n.547-26_547-25del)
c.223-26_223-25del (n.223-26_223-25del)
c.562-26_562-25del (n.562-26_562-25del)
 dbSNP ExAC
Xg.108575885A=CA2450681461COL4A5c.547-25A= (n.547-25A=)
c.223-25A= (n.223-25A=)
c.562-25A= (n.562-25A=)
Xg.108575885A>GCA2694411432COL4A5c.547-25A>G (n.547-25A>G)
c.223-25A>G (n.223-25A>G)
c.562-25A>G (n.562-25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575885A>TCA10488508COL4A5c.547-25A>T (n.547-25A>T)
c.223-25A>T (n.223-25A>T)
c.562-25A>T (n.562-25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575889dupCA2694411435COL4A5c.547-21dup (n.547-21dup)
c.223-21dup (n.223-21dup)
c.562-21dup (n.562-21dup)
 gnomAD v4
Xg.108575889delCA2694411436COL4A5c.547-21del (n.547-21del)
c.223-21del (n.223-21del)
c.562-21del (n.562-21del)
 gnomAD v4
Xg.108575887T>CCA1136177981COL4A5c.547-23T>C (n.547-23T>C)
c.223-23T>C (n.223-23T>C)
c.562-23T>C (n.562-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575887T=CA2450681462COL4A5c.547-23T= (n.547-23T=)
c.223-23T= (n.223-23T=)
c.562-23T= (n.562-23T=)
Xg.108575888T>CCA2694411437COL4A5c.547-22T>C (n.547-22T>C)
c.223-22T>C (n.223-22T>C)
c.562-22T>C (n.562-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575888T>GCA2450681464COL4A5c.547-22T>G (n.547-22T>G)
c.223-22T>G (n.223-22T>G)
c.562-22T>G (n.562-22T>G)
 dbSNP
Xg.108575888T=CA2450681463COL4A5c.547-22T= (n.547-22T=)
c.223-22T= (n.223-22T=)
c.562-22T= (n.562-22T=)
Xg.108575889_108575890delinsTCCA2450681465COL4A5c.547-21_547-20delinsTC (n.547-21_547-20delinsTC)
c.223-21_223-20delinsTC (n.223-21_223-20delinsTC)
c.562-21_562-20delinsTC (n.562-21_562-20delinsTC)
Xg.108575890delCA2450681466COL4A5c.547-20del (n.547-20del)
c.223-20del (n.223-20del)
c.562-20del (n.562-20del)
 dbSNP
Xg.108575890C>ACA2694411438COL4A5c.547-20C>A (n.547-20C>A)
c.223-20C>A (n.223-20C>A)
c.562-20C>A (n.562-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575890C=CA2450681467COL4A5c.547-20C= (n.547-20C=)
c.223-20C= (n.223-20C=)
c.562-20C= (n.562-20C=)
Xg.108575890C>GCA2450681468COL4A5c.547-20C>G (n.547-20C>G)
c.223-20C>G (n.223-20C>G)
c.562-20C>G (n.562-20C>G)
 dbSNP
Xg.108575890C>TCA10488509COL4A5c.547-20C>T (n.547-20C>T)
c.223-20C>T (n.223-20C>T)
c.562-20C>T (n.562-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575891T>CCA2694411439COL4A5c.547-19T>C (n.547-19T>C)
c.223-19T>C (n.223-19T>C)
c.562-19T>C (n.562-19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575892T>CCA2694411441COL4A5c.547-18T>C (n.547-18T>C)
c.223-18T>C (n.223-18T>C)
c.562-18T>C (n.562-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575892T>GCA2694411442COL4A5c.547-18T>G (n.547-18T>G)
c.223-18T>G (n.223-18T>G)
c.562-18T>G (n.562-18T>G)
 gnomAD v4
Xg.108575893T>CCA2694411443COL4A5c.547-17T>C (n.547-17T>C)
c.223-17T>C (n.223-17T>C)
c.562-17T>C (n.562-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575894A>GCA2694411444COL4A5c.547-16A>G (n.547-16A>G)
c.223-16A>G (n.223-16A>G)
c.562-16A>G (n.562-16A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575894A>TCA2579675902COL4A5c.547-16A>T (n.547-16A>T)
c.223-16A>T (n.223-16A>T)
c.562-16A>T (n.562-16A>T)
 gnomAD v4
Xg.108575895C>ACA2694411446COL4A5c.547-15C>A (n.547-15C>A)
c.223-15C>A (n.223-15C>A)
c.562-15C>A (n.562-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575895C=CA2450681469COL4A5c.547-15C= (n.547-15C=)
c.223-15C= (n.223-15C=)
c.562-15C= (n.562-15C=)
Xg.108575895C>TCA643749771COL4A5c.547-15C>T (n.547-15C>T)
c.223-15C>T (n.223-15C>T)
c.562-15C>T (n.562-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108575896T>CCA2694411449COL4A5c.547-14T>C (n.547-14T>C)
c.223-14T>C (n.223-14T>C)
c.562-14T>C (n.562-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575897C>ACA2694411450COL4A5c.547-13C>A (n.547-13C>A)
c.223-13C>A (n.223-13C>A)
c.562-13C>A (n.562-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575897C>TCA2504827004COL4A5c.547-13C>T (n.547-13C>T)
c.223-13C>T (n.223-13C>T)
c.562-13C>T (n.562-13C>T)
 gnomAD v4
Xg.108575898A>GCA2694411451COL4A5c.547-12A>G (n.547-12A>G)
c.223-12A>G (n.223-12A>G)
c.562-12A>G (n.562-12A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575898A>TCA2553197837COL4A5c.547-12A>T (n.547-12A>T)
c.223-12A>T (n.223-12A>T)
c.562-12A>T (n.562-12A>T)
Xg.108575899C>ACA643749772COL4A5c.547-11C>A (n.547-11C>A)
c.223-11C>A (n.223-11C>A)
c.562-11C>A (n.562-11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108575899C=CA2450681470COL4A5c.547-11C= (n.547-11C=)
c.223-11C= (n.223-11C=)
c.562-11C= (n.562-11C=)
Xg.108575899C>GCA2573055061COL4A5c.547-11C>G (n.547-11C>G)
c.223-11C>G (n.223-11C>G)
c.562-11C>G (n.562-11C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108575899C>TCA2694411456COL4A5c.547-11C>T (n.547-11C>T)
c.223-11C>T (n.223-11C>T)
c.562-11C>T (n.562-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.108575900T>CCA2694411462COL4A5c.547-10T>C (n.547-10T>C)
c.223-10T>C (n.223-10T>C)
c.562-10T>C (n.562-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575900T>GCA2579675903COL4A5c.547-10T>G (n.547-10T>G)
c.223-10T>G (n.223-10T>G)
c.562-10T>G (n.562-10T>G)
Xg.108575902delCA2694411461COL4A5c.547-8del (n.547-8del)
c.223-8del (n.223-8del)
c.562-8del (n.562-8del)
 gnomAD v4
Xg.108575901T>ACA2694411463COL4A5c.547-9T>A (n.547-9T>A)
c.223-9T>A (n.223-9T>A)
c.562-9T>A (n.562-9T>A)
 gnomAD v4
Xg.108575901T>CCA2694411464COL4A5c.547-9T>C (n.547-9T>C)
c.223-9T>C (n.223-9T>C)
c.562-9T>C (n.562-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108575903A>TCA2694411465COL4A5c.547-7A>T (n.547-7A>T)
c.223-7A>T (n.223-7A>T)
c.562-7A>T (n.562-7A>T)
 gnomAD v4
Xg.108575906delCA2694411466COL4A5c.547-4del (n.547-4del)
c.223-4del (n.223-4del)
c.562-4del (n.562-4del)
 gnomAD v4
Xg.108575906A>GCA2694411468COL4A5c.547-4A>G (n.547-4A>G)
c.223-4A>G (n.223-4A>G)
c.562-4A>G (n.562-4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108575907C>ACA891843909COL4A5c.547-3C>A (n.547-3C>A)
c.223-3C>A (n.223-3C>A)
c.562-3C>A (n.562-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108575907C=CA2450681471COL4A5c.547-3C= (n.547-3C=)
c.223-3C= (n.223-3C=)
c.562-3C= (n.562-3C=)
Xg.108575907C>GCA2695235181COL4A5c.547-3C>G (n.547-3C>G)
c.223-3C>G (n.223-3C>G)
c.562-3C>G (n.562-3C>G)
Xg.108575907C>TCA2450681472COL4A5c.547-3C>T (n.547-3C>T)
c.223-3C>T (n.223-3C>T)
c.562-3C>T (n.562-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575908A=CA2450681473COL4A5c.547-2A= (n.547-2A=)
c.223-2A= (n.223-2A=)
c.562-2A= (n.562-2A=)
Xg.108575908A>CCA413921822COL4A5c.547-2A>C (n.547-2A>C)
c.223-2A>C (n.223-2A>C)
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
Xg.108575908A>GCA258267COL4A5c.547-2A>G (n.547-2A>G)
c.223-2A>G (n.223-2A>G)
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108575908A>TCA413921861COL4A5c.547-2A>T (n.547-2A>T)
c.223-2A>T (n.223-2A>T)
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
Xg.108575909G>ACA258268COL4A5c.547-1G>A (n.547-1G>A)
c.223-1G>A (n.223-1G>A)
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108575909G>CCA413921869COL4A5c.547-1G>C (n.547-1G>C)
c.223-1G>C (n.223-1G>C)
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
Xg.108575909G=CA2450681474COL4A5c.547-1G= (n.547-1G=)
c.223-1G= (n.223-1G=)
c.562-1G= (n.562-1G=)
Xg.108575909G>TCA413921868COL4A5c.547-1G>T (n.547-1G>T)
c.223-1G>T (n.223-1G>T)
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108575911dupCA258269COL4A5c.548dup
c.224dup
c.563dup
 dbSNP
Xg.108575911delCA2694411477COL4A5c.548del
c.224del
c.563del
 gnomAD v4
Xg.108575910G>ACA413921871COL4A5c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108575910G>CCA413921872COL4A5c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
Xg.108575910G=CA2450681475COL4A5c.547G= (p.Gly183=)
c.223G= (p.Gly75=)
c.562G= (p.Gly188=)
Xg.108575910G>TCA413921876COL4A5c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched