Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108573690G>A | CA2549835206 | COL4A5 | c.546+36G>A (n.546+36G>A) c.222+36G>A (n.222+36G>A) c.561+36G>A (n.561+36G>A) | |
X | g.108573690G>C | CA2571076488 | COL4A5 | c.546+36G>C (n.546+36G>C) c.222+36G>C (n.222+36G>C) c.561+36G>C (n.561+36G>C) | |
X | g.108573690G>T | CA2694411232 | COL4A5 | c.546+36G>T (n.546+36G>T) c.222+36G>T (n.222+36G>T) c.561+36G>T (n.561+36G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573691A= | CA2450680793 | COL4A5 | c.546+37A= (n.546+37A=) c.222+37A= (n.222+37A=) c.561+37A= (n.561+37A=) | |
X | g.108573691A>G | CA334179540 | COL4A5 | c.546+37A>G (n.546+37A>G) c.222+37A>G (n.222+37A>G) c.561+37A>G (n.561+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573693T>A | CA2579675879 | COL4A5 | c.546+39T>A (n.546+39T>A) c.222+39T>A (n.222+39T>A) c.561+39T>A (n.561+39T>A) | |
X | g.108573696A= | CA2450680794 | COL4A5 | c.546+42A= (n.546+42A=) c.222+42A= (n.222+42A=) c.561+42A= (n.561+42A=) | |
X | g.108573696A>G | CA10488489 | COL4A5 | c.546+42A>G (n.546+42A>G) c.222+42A>G (n.222+42A>G) c.561+42A>G (n.561+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573697C>A | CA2579675880 | COL4A5 | c.546+43C>A (n.546+43C>A) c.222+43C>A (n.222+43C>A) c.561+43C>A (n.561+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573698C>A | CA2694411239 | COL4A5 | c.546+44C>A (n.546+44C>A) c.222+44C>A (n.222+44C>A) c.561+44C>A (n.561+44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573699A= | CA2450680795 | COL4A5 | c.546+45A= (n.546+45A=) c.222+45A= (n.222+45A=) c.561+45A= (n.561+45A=) | |
X | g.108573699A>G | CA2579675881 | COL4A5 | c.546+45A>G (n.546+45A>G) c.222+45A>G (n.222+45A>G) c.561+45A>G (n.561+45A>G) | |
X | g.108573700G>A | CA2822894016 | COL4A5 | c.546+46G>A (n.546+46G>A) c.222+46G>A (n.222+46G>A) c.561+46G>A (n.561+46G>A) | |
X | g.108573702_108573703insAAATGATCTGAA | CA10488490 | COL4A5 | c.546+48_546+49insAAATGATCTGAA (n.546+48_546+49insAAATGATCTGAA) c.222+48_222+49insAAATGATCTGAA (n.222+48_222+49insAAATGATCTGAA) c.561+48_561+49insAAATGATCTGAA (n.561+48_561+49insAAATGATCTGAA) | dbSNP ExAC |
X | g.108573701A= | CA2450680796 | COL4A5 | c.546+47A= (n.546+47A=) c.222+47A= (n.222+47A=) c.561+47A= (n.561+47A=) | |
X | g.108573701A>G | CA643749612 | COL4A5 | c.546+47A>G (n.546+47A>G) c.222+47A>G (n.222+47A>G) c.561+47A>G (n.561+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108573701_108573702insCACACCCAACAC | CA2822894017 | COL4A5 | c.546+47_546+48insCACACCCAACAC (n.546+47_546+48insCACACCCAACAC) c.222+47_222+48insCACACCCAACAC (n.222+47_222+48insCACACCCAACAC) c.561+47_561+48insCACACCCAACAC (n.561+47_561+48insCACACCCAACAC) | |
X | g.108573704A>T | CA2694411241 | COL4A5 | c.546+50A>T (n.546+50A>T) c.222+50A>T (n.222+50A>T) c.561+50A>T (n.561+50A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573705T>C | CA2822894018 | COL4A5 | c.546+51T>C (n.546+51T>C) c.222+51T>C (n.222+51T>C) c.561+51T>C (n.561+51T>C) | |
X | g.108573706T>C | CA2579675882 | COL4A5 | c.546+52T>C (n.546+52T>C) c.222+52T>C (n.222+52T>C) c.561+52T>C (n.561+52T>C) | |
X | g.108573707A>T | CA2579675883 | COL4A5 | c.546+53A>T (n.546+53A>T) c.222+53A>T (n.222+53A>T) c.561+53A>T (n.561+53A>T) | |
X | g.108573708C>A | CA2579675884 | COL4A5 | c.546+54C>A (n.546+54C>A) c.222+54C>A (n.222+54C>A) c.561+54C>A (n.561+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573708C= | CA2450680797 | COL4A5 | c.546+54C= (n.546+54C=) c.222+54C= (n.222+54C=) c.561+54C= (n.561+54C=) | |
X | g.108573708C>T | CA334179545 | COL4A5 | c.546+54C>T (n.546+54C>T) c.222+54C>T (n.222+54C>T) c.561+54C>T (n.561+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573709A>C | CA2694411246 | COL4A5 | c.546+55A>C (n.546+55A>C) c.222+55A>C (n.222+55A>C) c.561+55A>C (n.561+55A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573710A>G | CA2694411248 | COL4A5 | c.546+56A>G (n.546+56A>G) c.222+56A>G (n.222+56A>G) c.561+56A>G (n.561+56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573711C>A | CA2579675885 | COL4A5 | c.546+57C>A (n.546+57C>A) c.222+57C>A (n.222+57C>A) c.561+57C>A (n.561+57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573712A>C | CA2694411249 | COL4A5 | c.546+58A>C (n.546+58A>C) c.222+58A>C (n.222+58A>C) c.561+58A>C (n.561+58A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573714T>C | CA2694411250 | COL4A5 | c.546+60T>C (n.546+60T>C) c.222+60T>C (n.222+60T>C) c.561+60T>C (n.561+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573715C>A | CA2579675886 | COL4A5 | c.546+61C>A (n.546+61C>A) c.222+61C>A (n.222+61C>A) c.561+61C>A (n.561+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573715C= | CA2450680798 | COL4A5 | c.546+61C= (n.546+61C=) c.222+61C= (n.222+61C=) c.561+61C= (n.561+61C=) | |
X | g.108573715C>T | CA869820159 | COL4A5 | c.546+61C>T (n.546+61C>T) c.222+61C>T (n.222+61C>T) c.561+61C>T (n.561+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573716C>A | CA2694411257 | COL4A5 | c.546+62C>A (n.546+62C>A) c.222+62C>A (n.222+62C>A) c.561+62C>A (n.561+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573717C>T | CA2694411260 | COL4A5 | c.546+63C>T (n.546+63C>T) c.222+63C>T (n.222+63C>T) c.561+63C>T (n.561+63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573718T>C | CA2694411261 | COL4A5 | c.546+64T>C (n.546+64T>C) c.222+64T>C (n.222+64T>C) c.561+64T>C (n.561+64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573719C>A | CA2579675887 | COL4A5 | c.546+65C>A (n.546+65C>A) c.222+65C>A (n.222+65C>A) c.561+65C>A (n.561+65C>A) | |
X | g.108573719C>T | CA2694411263 | COL4A5 | c.546+65C>T (n.546+65C>T) c.222+65C>T (n.222+65C>T) c.561+65C>T (n.561+65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573721A>G | CA2579675888 | COL4A5 | c.546+67A>G (n.546+67A>G) c.222+67A>G (n.222+67A>G) c.561+67A>G (n.561+67A>G) | |
X | g.108573722C>A | CA2579675889 | COL4A5 | c.546+68C>A (n.546+68C>A) c.222+68C>A (n.222+68C>A) c.561+68C>A (n.561+68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573723C>A | CA2694411265 | COL4A5 | c.546+69C>A (n.546+69C>A) c.222+69C>A (n.222+69C>A) c.561+69C>A (n.561+69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573726del | CA2579675890 | COL4A5 | c.546+72del (n.546+72del) c.222+72del (n.222+72del) c.561+72del (n.561+72del) | |
X | g.108573728del | CA2822894020 | COL4A5 | c.546+74del (n.546+74del) c.222+74del (n.222+74del) c.561+74del (n.561+74del) | |
X | g.108573729_108573730insCA | CA2822894022 | COL4A5 | c.546+75_546+76insCA (n.546+75_546+76insCA) c.222+75_222+76insCA (n.222+75_222+76insCA) c.561+75_561+76insCA (n.561+75_561+76insCA) | |
X | g.108573730_108573734delinsACTCT | CA2450680799 | COL4A5 | c.546+76_546+80delinsACTCT (n.546+76_546+80delinsACTCT) c.222+76_222+80delinsACTCT (n.222+76_222+80delinsACTCT) c.561+76_561+80delinsACTCT (n.561+76_561+80delinsACTCT) | |
X | g.108573731C>A | CA2694411270 | COL4A5 | c.546+77C>A (n.546+77C>A) c.222+77C>A (n.222+77C>A) c.561+77C>A (n.561+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573735_108573736del | CA334179549 | COL4A5 | c.546+81_546+82del (n.546+81_546+82del) c.222+81_222+82del (n.222+81_222+82del) c.561+81_561+82del (n.561+81_561+82del) | dbSNP |
X | g.108573733_108573736del | CA334179547 | COL4A5 | c.546+79_546+82del (n.546+79_546+82del) c.222+79_222+82del (n.222+79_222+82del) c.561+79_561+82del (n.561+79_561+82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573732T>G | CA658421255 | COL4A5 | c.546+78T>G (n.546+78T>G) c.222+78T>G (n.222+78T>G) c.561+78T>G (n.561+78T>G) | COSMIC |
X | g.108573734T>C | CA2450680801 | COL4A5 | c.546+80T>C (n.546+80T>C) c.222+80T>C (n.222+80T>C) c.561+80T>C (n.561+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573734T= | CA2450680800 | COL4A5 | c.546+80T= (n.546+80T=) c.222+80T= (n.222+80T=) c.561+80T= (n.561+80T=) | |
X | g.108573737G>A | CA2694411274 | COL4A5 | c.546+83G>A (n.546+83G>A) c.222+83G>A (n.222+83G>A) c.561+83G>A (n.561+83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573737G>T | CA2841046783 | COL4A5 | c.546+83G>T (n.546+83G>T) c.222+83G>T (n.222+83G>T) c.561+83G>T (n.561+83G>T) | |
X | g.108573742T>C | CA2822894027 | COL4A5 | c.546+88T>C (n.546+88T>C) c.222+88T>C (n.222+88T>C) c.561+88T>C (n.561+88T>C) | |
X | g.108573744T>C | CA2694411276 | COL4A5 | c.546+90T>C (n.546+90T>C) c.222+90T>C (n.222+90T>C) c.561+90T>C (n.561+90T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573746A= | CA2450680802 | COL4A5 | c.546+92A= (n.546+92A=) c.222+92A= (n.222+92A=) c.561+92A= (n.561+92A=) | |
X | g.108573746A>G | CA869820160 | COL4A5 | c.546+92A>G (n.546+92A>G) c.222+92A>G (n.222+92A>G) c.561+92A>G (n.561+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573747T>G | CA2694411278 | COL4A5 | c.546+93T>G (n.546+93T>G) c.222+93T>G (n.222+93T>G) c.561+93T>G (n.561+93T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573747T= | CA2450680803 | COL4A5 | c.546+93T= (n.546+93T=) c.222+93T= (n.222+93T=) c.561+93T= (n.561+93T=) | |
X | g.108573751_108573752dup | CA2450680804 | COL4A5 | c.546+97_546+98dup (n.546+97_546+98dup) c.222+97_222+98dup (n.222+97_222+98dup) c.561+97_561+98dup (n.561+97_561+98dup) | dbSNP |
X | g.108573752del | CA2694411280 | COL4A5 | c.546+98del (n.546+98del) c.222+98del (n.222+98del) c.561+98del (n.561+98del) | gnomAD v4 |
X | g.108573751_108573752del | CA2822894030 | COL4A5 | c.546+97_546+98del (n.546+97_546+98del) c.222+97_222+98del (n.222+97_222+98del) c.561+97_561+98del (n.561+97_561+98del) | |
X | g.108573754T>C | CA2694411282 | COL4A5 | c.546+100T>C (n.546+100T>C) c.222+100T>C (n.222+100T>C) c.561+100T>C (n.561+100T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573754T>G | CA334179551 | COL4A5 | c.546+100T>G (n.546+100T>G) c.222+100T>G (n.222+100T>G) c.561+100T>G (n.561+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573754T= | CA2450680805 | COL4A5 | c.546+100T= (n.546+100T=) c.222+100T= (n.222+100T=) c.561+100T= (n.561+100T=) | |
X | g.108573757C>A | CA2694411285 | COL4A5 | c.546+103C>A (n.546+103C>A) c.222+103C>A (n.222+103C>A) c.561+103C>A (n.561+103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573757C>T | CA2694411284 | COL4A5 | c.546+103C>T (n.546+103C>T) c.222+103C>T (n.222+103C>T) c.561+103C>T (n.561+103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573759T>C | CA2694411286 | COL4A5 | c.546+105T>C (n.546+105T>C) c.222+105T>C (n.222+105T>C) c.561+105T>C (n.561+105T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573760C>A | CA2694411288 | COL4A5 | c.546+106C>A (n.546+106C>A) c.222+106C>A (n.222+106C>A) c.561+106C>A (n.561+106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573765G>T | CA2694411290 | COL4A5 | c.546+111G>T (n.546+111G>T) c.222+111G>T (n.222+111G>T) c.561+111G>T (n.561+111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573768T>G | CA2694411291 | COL4A5 | c.546+114T>G (n.546+114T>G) c.222+114T>G (n.222+114T>G) c.561+114T>G (n.561+114T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573770C= | CA2450680806 | COL4A5 | c.546+116C= (n.546+116C=) c.222+116C= (n.222+116C=) c.561+116C= (n.561+116C=) | |
X | g.108573770C>T | CA334179552 | COL4A5 | c.546+116C>T (n.546+116C>T) c.222+116C>T (n.222+116C>T) c.561+116C>T (n.561+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573776A= | CA2450680807 | COL4A5 | c.546+122A= (n.546+122A=) c.222+122A= (n.222+122A=) c.561+122A= (n.561+122A=) | |
X | g.108573776A>G | CA2450680808 | COL4A5 | c.546+122A>G (n.546+122A>G) c.222+122A>G (n.222+122A>G) c.561+122A>G (n.561+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573778T>C | CA2694411292 | COL4A5 | c.546+124T>C (n.546+124T>C) c.222+124T>C (n.222+124T>C) c.561+124T>C (n.561+124T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573779A>G | CA2549008944 | COL4A5 | c.546+125A>G (n.546+125A>G) c.222+125A>G (n.222+125A>G) c.561+125A>G (n.561+125A>G) | |
X | g.108573780C>A | CA2694411294 | COL4A5 | c.546+126C>A (n.546+126C>A) c.222+126C>A (n.222+126C>A) c.561+126C>A (n.561+126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573780C>T | CA2694411296 | COL4A5 | c.546+126C>T (n.546+126C>T) c.222+126C>T (n.222+126C>T) c.561+126C>T (n.561+126C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573781A>G | CA2694411297 | COL4A5 | c.546+127A>G (n.546+127A>G) c.222+127A>G (n.222+127A>G) c.561+127A>G (n.561+127A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573782T>C | CA2694411298 | COL4A5 | c.546+128T>C (n.546+128T>C) c.222+128T>C (n.222+128T>C) c.561+128T>C (n.561+128T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573783G>A | CA2450680810 | COL4A5 | c.546+129G>A (n.546+129G>A) c.222+129G>A (n.222+129G>A) c.561+129G>A (n.561+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573783G>C | CA869820161 | COL4A5 | c.546+129G>C (n.546+129G>C) c.222+129G>C (n.222+129G>C) c.561+129G>C (n.561+129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573783G= | CA2450680809 | COL4A5 | c.546+129G= (n.546+129G=) c.222+129G= (n.222+129G=) c.561+129G= (n.561+129G=) | |
X | g.108573784T>A | CA2548525481 | COL4A5 | c.546+130T>A (n.546+130T>A) c.222+130T>A (n.222+130T>A) c.561+130T>A (n.561+130T>A) | |
X | g.108573784T>C | CA2450680812 | COL4A5 | c.546+130T>C (n.546+130T>C) c.222+130T>C (n.222+130T>C) c.561+130T>C (n.561+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573784T= | CA2450680811 | COL4A5 | c.546+130T= (n.546+130T=) c.222+130T= (n.222+130T=) c.561+130T= (n.561+130T=) | |
X | g.108573785A= | CA2450680813 | COL4A5 | c.546+131A= (n.546+131A=) c.222+131A= (n.222+131A=) c.561+131A= (n.561+131A=) | |
X | g.108573785A>G | CA2694411303 | COL4A5 | c.546+131A>G (n.546+131A>G) c.222+131A>G (n.222+131A>G) c.561+131A>G (n.561+131A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573785A>T | CA334179554 | COL4A5 | c.546+131A>T (n.546+131A>T) c.222+131A>T (n.222+131A>T) c.561+131A>T (n.561+131A>T) | dbSNP |
X | g.108573786C>A | CA2694411304 | COL4A5 | c.546+132C>A (n.546+132C>A) c.222+132C>A (n.222+132C>A) c.561+132C>A (n.561+132C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573787T>G | CA334179555 | COL4A5 | c.546+133T>G (n.546+133T>G) c.222+133T>G (n.222+133T>G) c.561+133T>G (n.561+133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573787T= | CA2450680814 | COL4A5 | c.546+133T= (n.546+133T=) c.222+133T= (n.222+133T=) c.561+133T= (n.561+133T=) | |
X | g.108573790C>A | CA334179557 | COL4A5 | c.546+136C>A (n.546+136C>A) c.222+136C>A (n.222+136C>A) c.561+136C>A (n.561+136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573790C= | CA2450680815 | COL4A5 | c.546+136C= (n.546+136C=) c.222+136C= (n.222+136C=) c.561+136C= (n.561+136C=) | |
X | g.108573790C>T | CA2694411307 | COL4A5 | c.546+136C>T (n.546+136C>T) c.222+136C>T (n.222+136C>T) c.561+136C>T (n.561+136C>T) | gnomAD v4 |