Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108573652_108573659delCA2526418618COL4A5c.544_546+5del
c.220_222+5del
c.559_561+5del
Xg.108573658_108573661delCA658823829COL4A5c.546+4_546+7del
c.222+4_222+7del
c.561+4_561+7del
 ClinVar dbSNP
Xg.108573659G>CCA2695235180COL4A5c.546+5G>C (n.546+5G>C)
c.222+5G>C (n.222+5G>C)
c.561+5G>C (n.561+5G>C)
Xg.108573659G>TCA915940910COL4A5c.546+5G>T (n.546+5G>T)
c.222+5G>T (n.222+5G>T)
c.561+5G>T (n.561+5G>T)
Xg.108573660T>ACA2573159175COL4A5c.546+6T>A (n.546+6T>A)
c.222+6T>A (n.222+6T>A)
c.561+6T>A (n.561+6T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573660T>CCA2694411176COL4A5c.546+6T>C (n.546+6T>C)
c.222+6T>C (n.222+6T>C)
c.561+6T>C (n.561+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573661A>GCA2694411178COL4A5c.546+7A>G (n.546+7A>G)
c.222+7A>G (n.222+7A>G)
c.561+7A>G (n.561+7A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573662T>CCA2694411179COL4A5c.546+8T>C (n.546+8T>C)
c.222+8T>C (n.222+8T>C)
c.561+8T>C (n.561+8T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573663C>ACA10488482COL4A5c.546+9C>A (n.546+9C>A)
c.222+9C>A (n.222+9C>A)
c.561+9C>A (n.561+9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573663C=CA2450680784COL4A5c.546+9C= (n.546+9C=)
c.222+9C= (n.222+9C=)
c.561+9C= (n.561+9C=)
Xg.108573663C>TCA2694411186COL4A5c.546+9C>T (n.546+9C>T)
c.222+9C>T (n.222+9C>T)
c.561+9C>T (n.561+9C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573664delCA2694411182COL4A5c.546+10del (n.546+10del)
c.222+10del (n.222+10del)
c.561+10del (n.561+10del)
 gnomAD v4
Xg.108573664C>TCA2694411190COL4A5c.546+10C>T (n.546+10C>T)
c.222+10C>T (n.222+10C>T)
c.561+10C>T (n.561+10C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573665A=CA2450680785COL4A5c.546+11A= (n.546+11A=)
c.222+11A= (n.222+11A=)
c.561+11A= (n.561+11A=)
Xg.108573665A>GCA869820158COL4A5c.546+11A>G (n.546+11A>G)
c.222+11A>G (n.222+11A>G)
c.561+11A>G (n.561+11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108573666G>ACA2694411191COL4A5c.546+12G>A (n.546+12G>A)
c.222+12G>A (n.222+12G>A)
c.561+12G>A (n.561+12G>A)
 gnomAD v4
Xg.108573669A=CA2450680786COL4A5c.546+15A= (n.546+15A=)
c.222+15A= (n.222+15A=)
c.561+15A= (n.561+15A=)
Xg.108573669A>GCA2822894009COL4A5c.546+15A>G (n.546+15A>G)
c.222+15A>G (n.222+15A>G)
c.561+15A>G (n.561+15A>G)
Xg.108573669A>TCA10488483COL4A5c.546+15A>T (n.546+15A>T)
c.222+15A>T (n.222+15A>T)
c.561+15A>T (n.561+15A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573671_108573672insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCACA2694411199COL4A5c.546+17_546+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA (n.546+17_546+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA)
c.222+17_222+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA (n.222+17_222+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA)
c.561+17_561+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA (n.561+17_561+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA)
 gnomAD v4
Xg.108573672T>CCA2694411198COL4A5c.546+18T>C (n.546+18T>C)
c.222+18T>C (n.222+18T>C)
c.561+18T>C (n.561+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573672T>GCA10488484COL4A5c.546+18T>G (n.546+18T>G)
c.222+18T>G (n.222+18T>G)
c.561+18T>G (n.561+18T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573672T=CA2450680787COL4A5c.546+18T= (n.546+18T=)
c.222+18T= (n.222+18T=)
c.561+18T= (n.561+18T=)
Xg.108573673T>CCA2694411202COL4A5c.546+19T>C (n.546+19T>C)
c.222+19T>C (n.222+19T>C)
c.561+19T>C (n.561+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573674C>ACA2694411203COL4A5c.546+20C>A (n.546+20C>A)
c.222+20C>A (n.222+20C>A)
c.561+20C>A (n.561+20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573675T>ACA2694411207COL4A5c.546+21T>A (n.546+21T>A)
c.222+21T>A (n.222+21T>A)
c.561+21T>A (n.561+21T>A)
 gnomAD v4
Xg.108573675T>CCA643749611COL4A5c.546+21T>C (n.546+21T>C)
c.222+21T>C (n.222+21T>C)
c.561+21T>C (n.561+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573675T=CA2450680788COL4A5c.546+21T= (n.546+21T=)
c.222+21T= (n.222+21T=)
c.561+21T= (n.561+21T=)
Xg.108573681dupCA2694411205COL4A5c.546+27dup (n.546+27dup)
c.222+27dup (n.222+27dup)
c.561+27dup (n.561+27dup)
 gnomAD v4
Xg.108573680_108573681dupCA2822894013COL4A5c.546+26_546+27dup (n.546+26_546+27dup)
c.222+26_222+27dup (n.222+26_222+27dup)
c.561+26_561+27dup (n.561+26_561+27dup)
Xg.108573681delCA2694411206COL4A5c.546+27del (n.546+27del)
c.222+27del (n.222+27del)
c.561+27del (n.561+27del)
 gnomAD v4
Xg.108573676T>CCA2694411213COL4A5c.546+22T>C (n.546+22T>C)
c.222+22T>C (n.222+22T>C)
c.561+22T>C (n.561+22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573677T>CCA10488485COL4A5c.546+23T>C (n.546+23T>C)
c.222+23T>C (n.222+23T>C)
c.561+23T>C (n.561+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573677T=CA2450680789COL4A5c.546+23T= (n.546+23T=)
c.222+23T= (n.222+23T=)
c.561+23T= (n.561+23T=)
Xg.108573681T>CCA2694411216COL4A5c.546+27T>C (n.546+27T>C)
c.222+27T>C (n.222+27T>C)
c.561+27T>C (n.561+27T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573682delCA2694411217COL4A5c.546+28del (n.546+28del)
c.222+28del (n.222+28del)
c.561+28del (n.561+28del)
 gnomAD v4
Xg.108573683C>ACA2579675878COL4A5c.546+29C>A (n.546+29C>A)
c.222+29C>A (n.222+29C>A)
c.561+29C>A (n.561+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573683C>TCA2694411219COL4A5c.546+29C>T (n.546+29C>T)
c.222+29C>T (n.222+29C>T)
c.561+29C>T (n.561+29C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573685A=CA2450680790COL4A5c.546+31A= (n.546+31A=)
c.222+31A= (n.222+31A=)
c.561+31A= (n.561+31A=)
Xg.108573685A>GCA10488486COL4A5c.546+31A>G (n.546+31A>G)
c.222+31A>G (n.222+31A>G)
c.561+31A>G (n.561+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573687A=CA2450680791COL4A5c.546+33A= (n.546+33A=)
c.222+33A= (n.222+33A=)
c.561+33A= (n.561+33A=)
Xg.108573687A>GCA10488487COL4A5c.546+33A>G (n.546+33A>G)
c.222+33A>G (n.222+33A>G)
c.561+33A>G (n.561+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573687A>TCA2694411225COL4A5c.546+33A>T (n.546+33A>T)
c.222+33A>T (n.222+33A>T)
c.561+33A>T (n.561+33A>T)
 gnomAD v4
Xg.108573689T>CCA10488488COL4A5c.546+35T>C (n.546+35T>C)
c.222+35T>C (n.222+35T>C)
c.561+35T>C (n.561+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573689T=CA2450680792COL4A5c.546+35T= (n.546+35T=)
c.222+35T= (n.222+35T=)
c.561+35T= (n.561+35T=)
Xg.108573690G>ACA2549835206COL4A5c.546+36G>A (n.546+36G>A)
c.222+36G>A (n.222+36G>A)
c.561+36G>A (n.561+36G>A)
Xg.108573690G>CCA2571076488COL4A5c.546+36G>C (n.546+36G>C)
c.222+36G>C (n.222+36G>C)
c.561+36G>C (n.561+36G>C)
Xg.108573690G>TCA2694411232COL4A5c.546+36G>T (n.546+36G>T)
c.222+36G>T (n.222+36G>T)
c.561+36G>T (n.561+36G>T)
 gnomAD v4
Xg.108573691A=CA2450680793COL4A5c.546+37A= (n.546+37A=)
c.222+37A= (n.222+37A=)
c.561+37A= (n.561+37A=)
Xg.108573691A>GCA334179540COL4A5c.546+37A>G (n.546+37A>G)
c.222+37A>G (n.222+37A>G)
c.561+37A>G (n.561+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108573693T>ACA2579675879COL4A5c.546+39T>A (n.546+39T>A)
c.222+39T>A (n.222+39T>A)
c.561+39T>A (n.561+39T>A)
Xg.108573696A=CA2450680794COL4A5c.546+42A= (n.546+42A=)
c.222+42A= (n.222+42A=)
c.561+42A= (n.561+42A=)
Xg.108573696A>GCA10488489COL4A5c.546+42A>G (n.546+42A>G)
c.222+42A>G (n.222+42A>G)
c.561+42A>G (n.561+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573697C>ACA2579675880COL4A5c.546+43C>A (n.546+43C>A)
c.222+43C>A (n.222+43C>A)
c.561+43C>A (n.561+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573698C>ACA2694411239COL4A5c.546+44C>A (n.546+44C>A)
c.222+44C>A (n.222+44C>A)
c.561+44C>A (n.561+44C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573699A=CA2450680795COL4A5c.546+45A= (n.546+45A=)
c.222+45A= (n.222+45A=)
c.561+45A= (n.561+45A=)
Xg.108573699A>GCA2579675881COL4A5c.546+45A>G (n.546+45A>G)
c.222+45A>G (n.222+45A>G)
c.561+45A>G (n.561+45A>G)
Xg.108573700G>ACA2822894016COL4A5c.546+46G>A (n.546+46G>A)
c.222+46G>A (n.222+46G>A)
c.561+46G>A (n.561+46G>A)
Xg.108573702_108573703insAAATGATCTGAACA10488490COL4A5c.546+48_546+49insAAATGATCTGAA (n.546+48_546+49insAAATGATCTGAA)
c.222+48_222+49insAAATGATCTGAA (n.222+48_222+49insAAATGATCTGAA)
c.561+48_561+49insAAATGATCTGAA (n.561+48_561+49insAAATGATCTGAA)
 dbSNP ExAC
Xg.108573701A=CA2450680796COL4A5c.546+47A= (n.546+47A=)
c.222+47A= (n.222+47A=)
c.561+47A= (n.561+47A=)
Xg.108573701A>GCA643749612COL4A5c.546+47A>G (n.546+47A>G)
c.222+47A>G (n.222+47A>G)
c.561+47A>G (n.561+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573701_108573702insCACACCCAACACCA2822894017COL4A5c.546+47_546+48insCACACCCAACAC (n.546+47_546+48insCACACCCAACAC)
c.222+47_222+48insCACACCCAACAC (n.222+47_222+48insCACACCCAACAC)
c.561+47_561+48insCACACCCAACAC (n.561+47_561+48insCACACCCAACAC)
Xg.108573704A>TCA2694411241COL4A5c.546+50A>T (n.546+50A>T)
c.222+50A>T (n.222+50A>T)
c.561+50A>T (n.561+50A>T)
 gnomAD v4
Xg.108573705T>CCA2822894018COL4A5c.546+51T>C (n.546+51T>C)
c.222+51T>C (n.222+51T>C)
c.561+51T>C (n.561+51T>C)
Xg.108573706T>CCA2579675882COL4A5c.546+52T>C (n.546+52T>C)
c.222+52T>C (n.222+52T>C)
c.561+52T>C (n.561+52T>C)
Xg.108573707A>TCA2579675883COL4A5c.546+53A>T (n.546+53A>T)
c.222+53A>T (n.222+53A>T)
c.561+53A>T (n.561+53A>T)
Xg.108573708C>ACA2579675884COL4A5c.546+54C>A (n.546+54C>A)
c.222+54C>A (n.222+54C>A)
c.561+54C>A (n.561+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573708C=CA2450680797COL4A5c.546+54C= (n.546+54C=)
c.222+54C= (n.222+54C=)
c.561+54C= (n.561+54C=)
Xg.108573708C>TCA334179545COL4A5c.546+54C>T (n.546+54C>T)
c.222+54C>T (n.222+54C>T)
c.561+54C>T (n.561+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573709A>CCA2694411246COL4A5c.546+55A>C (n.546+55A>C)
c.222+55A>C (n.222+55A>C)
c.561+55A>C (n.561+55A>C)
 gnomAD v4
Xg.108573710A>GCA2694411248COL4A5c.546+56A>G (n.546+56A>G)
c.222+56A>G (n.222+56A>G)
c.561+56A>G (n.561+56A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573711C>ACA2579675885COL4A5c.546+57C>A (n.546+57C>A)
c.222+57C>A (n.222+57C>A)
c.561+57C>A (n.561+57C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573712A>CCA2694411249COL4A5c.546+58A>C (n.546+58A>C)
c.222+58A>C (n.222+58A>C)
c.561+58A>C (n.561+58A>C)
 gnomAD v4
Xg.108573714T>CCA2694411250COL4A5c.546+60T>C (n.546+60T>C)
c.222+60T>C (n.222+60T>C)
c.561+60T>C (n.561+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108573715C>ACA2579675886COL4A5c.546+61C>A (n.546+61C>A)
c.222+61C>A (n.222+61C>A)
c.561+61C>A (n.561+61C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573715C=CA2450680798COL4A5c.546+61C= (n.546+61C=)
c.222+61C= (n.222+61C=)
c.561+61C= (n.561+61C=)
Xg.108573715C>TCA869820159COL4A5c.546+61C>T (n.546+61C>T)
c.222+61C>T (n.222+61C>T)
c.561+61C>T (n.561+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573716C>ACA2694411257COL4A5c.546+62C>A (n.546+62C>A)
c.222+62C>A (n.222+62C>A)
c.561+62C>A (n.561+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573717C>TCA2694411260COL4A5c.546+63C>T (n.546+63C>T)
c.222+63C>T (n.222+63C>T)
c.561+63C>T (n.561+63C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573718T>CCA2694411261COL4A5c.546+64T>C (n.546+64T>C)
c.222+64T>C (n.222+64T>C)
c.561+64T>C (n.561+64T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573719C>ACA2579675887COL4A5c.546+65C>A (n.546+65C>A)
c.222+65C>A (n.222+65C>A)
c.561+65C>A (n.561+65C>A)
Xg.108573719C>TCA2694411263COL4A5c.546+65C>T (n.546+65C>T)
c.222+65C>T (n.222+65C>T)
c.561+65C>T (n.561+65C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573721A>GCA2579675888COL4A5c.546+67A>G (n.546+67A>G)
c.222+67A>G (n.222+67A>G)
c.561+67A>G (n.561+67A>G)
Xg.108573722C>ACA2579675889COL4A5c.546+68C>A (n.546+68C>A)
c.222+68C>A (n.222+68C>A)
c.561+68C>A (n.561+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573723C>ACA2694411265COL4A5c.546+69C>A (n.546+69C>A)
c.222+69C>A (n.222+69C>A)
c.561+69C>A (n.561+69C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573726delCA2579675890COL4A5c.546+72del (n.546+72del)
c.222+72del (n.222+72del)
c.561+72del (n.561+72del)
Xg.108573728delCA2822894020COL4A5c.546+74del (n.546+74del)
c.222+74del (n.222+74del)
c.561+74del (n.561+74del)
Xg.108573729_108573730insCACA2822894022COL4A5c.546+75_546+76insCA (n.546+75_546+76insCA)
c.222+75_222+76insCA (n.222+75_222+76insCA)
c.561+75_561+76insCA (n.561+75_561+76insCA)
Xg.108573730_108573734delinsACTCTCA2450680799COL4A5c.546+76_546+80delinsACTCT (n.546+76_546+80delinsACTCT)
c.222+76_222+80delinsACTCT (n.222+76_222+80delinsACTCT)
c.561+76_561+80delinsACTCT (n.561+76_561+80delinsACTCT)
Xg.108573731C>ACA2694411270COL4A5c.546+77C>A (n.546+77C>A)
c.222+77C>A (n.222+77C>A)
c.561+77C>A (n.561+77C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573735_108573736delCA334179549COL4A5c.546+81_546+82del (n.546+81_546+82del)
c.222+81_222+82del (n.222+81_222+82del)
c.561+81_561+82del (n.561+81_561+82del)
 dbSNP
Xg.108573733_108573736delCA334179547COL4A5c.546+79_546+82del (n.546+79_546+82del)
c.222+79_222+82del (n.222+79_222+82del)
c.561+79_561+82del (n.561+79_561+82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573732T>GCA658421255COL4A5c.546+78T>G (n.546+78T>G)
c.222+78T>G (n.222+78T>G)
c.561+78T>G (n.561+78T>G)
 COSMIC
Xg.108573734T>CCA2450680801COL4A5c.546+80T>C (n.546+80T>C)
c.222+80T>C (n.222+80T>C)
c.561+80T>C (n.561+80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108573734T=CA2450680800COL4A5c.546+80T= (n.546+80T=)
c.222+80T= (n.222+80T=)
c.561+80T= (n.561+80T=)
Xg.108573737G>ACA2694411274COL4A5c.546+83G>A (n.546+83G>A)
c.222+83G>A (n.222+83G>A)
c.561+83G>A (n.561+83G>A)
 gnomAD v4
Xg.108573742T>CCA2822894027COL4A5c.546+88T>C (n.546+88T>C)
c.222+88T>C (n.222+88T>C)
c.561+88T>C (n.561+88T>C)
Xg.108573744T>CCA2694411276COL4A5c.546+90T>C (n.546+90T>C)
c.222+90T>C (n.222+90T>C)
c.561+90T>C (n.561+90T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573746A=CA2450680802COL4A5c.546+92A= (n.546+92A=)
c.222+92A= (n.222+92A=)
c.561+92A= (n.561+92A=)
Xg.108573746A>GCA869820160COL4A5c.546+92A>G (n.546+92A>G)
c.222+92A>G (n.222+92A>G)
c.561+92A>G (n.561+92A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573747T>GCA2694411278COL4A5c.546+93T>G (n.546+93T>G)
c.222+93T>G (n.222+93T>G)
c.561+93T>G (n.561+93T>G)
 gnomAD v4
Xg.108573747T=CA2450680803COL4A5c.546+93T= (n.546+93T=)
c.222+93T= (n.222+93T=)
c.561+93T= (n.561+93T=)
Xg.108573751_108573752dupCA2450680804COL4A5c.546+97_546+98dup (n.546+97_546+98dup)
c.222+97_222+98dup (n.222+97_222+98dup)
c.561+97_561+98dup (n.561+97_561+98dup)
 dbSNP
Xg.108573752delCA2694411280COL4A5c.546+98del (n.546+98del)
c.222+98del (n.222+98del)
c.561+98del (n.561+98del)
 gnomAD v4
Xg.108573751_108573752delCA2822894030COL4A5c.546+97_546+98del (n.546+97_546+98del)
c.222+97_222+98del (n.222+97_222+98del)
c.561+97_561+98del (n.561+97_561+98del)
Xg.108573754T>CCA2694411282COL4A5c.546+100T>C (n.546+100T>C)
c.222+100T>C (n.222+100T>C)
c.561+100T>C (n.561+100T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573754T>GCA334179551COL4A5c.546+100T>G (n.546+100T>G)
c.222+100T>G (n.222+100T>G)
c.561+100T>G (n.561+100T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573754T=CA2450680805COL4A5c.546+100T= (n.546+100T=)
c.222+100T= (n.222+100T=)
c.561+100T= (n.561+100T=)
Xg.108573757C>ACA2694411285COL4A5c.546+103C>A (n.546+103C>A)
c.222+103C>A (n.222+103C>A)
c.561+103C>A (n.561+103C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573757C>TCA2694411284COL4A5c.546+103C>T (n.546+103C>T)
c.222+103C>T (n.222+103C>T)
c.561+103C>T (n.561+103C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573759T>CCA2694411286COL4A5c.546+105T>C (n.546+105T>C)
c.222+105T>C (n.222+105T>C)
c.561+105T>C (n.561+105T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched