Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108573480G>ACA2450680740COL4A5c.466-94G>A (n.466-94G>A)
c.142-94G>A (n.142-94G>A)
c.481-94G>A (n.481-94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108573480G=CA2450680739COL4A5c.466-94G= (n.466-94G=)
c.142-94G= (n.142-94G=)
c.481-94G= (n.481-94G=)
Xg.108573483A>GCA2579675867COL4A5c.466-91A>G (n.466-91A>G)
c.142-91A>G (n.142-91A>G)
c.481-91A>G (n.481-91A>G)
Xg.108573484C=CA2450680741COL4A5c.466-90C= (n.466-90C=)
c.142-90C= (n.142-90C=)
c.481-90C= (n.481-90C=)
Xg.108573484C>TCA334179501COL4A5c.466-90C>T (n.466-90C>T)
c.142-90C>T (n.142-90C>T)
c.481-90C>T (n.481-90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573485A=CA2450680744COL4A5c.466-89A= (n.466-89A=)
c.142-89A= (n.142-89A=)
c.481-89A= (n.481-89A=)
Xg.108573485A>GCA2450680743COL4A5c.466-89A>G (n.466-89A>G)
c.142-89A>G (n.142-89A>G)
c.481-89A>G (n.481-89A>G)
 dbSNP
Xg.108573486A=CA2450680745COL4A5c.466-88A= (n.466-88A=)
c.142-88A= (n.142-88A=)
c.481-88A= (n.481-88A=)
Xg.108573486A>CCA643749603COL4A5c.466-88A>C (n.466-88A>C)
c.142-88A>C (n.142-88A>C)
c.481-88A>C (n.481-88A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573486A>GCA643749604COL4A5c.466-88A>G (n.466-88A>G)
c.142-88A>G (n.142-88A>G)
c.481-88A>G (n.481-88A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573488T>CCA2694411101COL4A5c.466-86T>C (n.466-86T>C)
c.142-86T>C (n.142-86T>C)
c.481-86T>C (n.481-86T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573493T>ACA643749605COL4A5c.466-81T>A (n.466-81T>A)
c.142-81T>A (n.142-81T>A)
c.481-81T>A (n.481-81T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573493T>CCA2694411102COL4A5c.466-81T>C (n.466-81T>C)
c.142-81T>C (n.142-81T>C)
c.481-81T>C (n.481-81T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573493T=CA2450680748COL4A5c.466-81T= (n.466-81T=)
c.142-81T= (n.142-81T=)
c.481-81T= (n.481-81T=)
Xg.108573494C>ACA2694411103COL4A5c.466-80C>A (n.466-80C>A)
c.142-80C>A (n.142-80C>A)
c.481-80C>A (n.481-80C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573495T>CCA2694411104COL4A5c.466-79T>C (n.466-79T>C)
c.142-79T>C (n.142-79T>C)
c.481-79T>C (n.481-79T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573497C>ACA2694411105COL4A5c.466-77C>A (n.466-77C>A)
c.142-77C>A (n.142-77C>A)
c.481-77C>A (n.481-77C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573499G>CCA658421249COL4A5c.466-75G>C (n.466-75G>C)
c.142-75G>C (n.142-75G>C)
c.481-75G>C (n.481-75G>C)
 COSMIC
Xg.108573500A>GCA2694411106COL4A5c.466-74A>G (n.466-74A>G)
c.142-74A>G (n.142-74A>G)
c.481-74A>G (n.481-74A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573501T>CCA2450680750COL4A5c.466-73T>C (n.466-73T>C)
c.142-73T>C (n.142-73T>C)
c.481-73T>C (n.481-73T>C)
 dbSNP
Xg.108573501T=CA2450680749COL4A5c.466-73T= (n.466-73T=)
c.142-73T= (n.142-73T=)
c.481-73T= (n.481-73T=)
Xg.108573502C>ACA643749606COL4A5c.466-72C>A (n.466-72C>A)
c.142-72C>A (n.142-72C>A)
c.481-72C>A (n.481-72C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573502C=CA2450680752COL4A5c.466-72C= (n.466-72C=)
c.142-72C= (n.142-72C=)
c.481-72C= (n.481-72C=)
Xg.108573502C>GCA2694411108COL4A5c.466-72C>G (n.466-72C>G)
c.142-72C>G (n.142-72C>G)
c.481-72C>G (n.481-72C>G)
 gnomAD v4
Xg.108573503A>GCA2694411110COL4A5c.466-71A>G (n.466-71A>G)
c.142-71A>G (n.142-71A>G)
c.481-71A>G (n.481-71A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573508dupCA2504426461COL4A5c.466-66dup (n.466-66dup)
c.142-66dup (n.142-66dup)
c.481-66dup (n.481-66dup)
Xg.108573508delCA2522091790COL4A5c.466-66del (n.466-66del)
c.142-66del (n.142-66del)
c.481-66del (n.481-66del)
 gnomAD v4
Xg.108573506T>CCA2694411111COL4A5c.466-68T>C (n.466-68T>C)
c.142-68T>C (n.142-68T>C)
c.481-68T>C (n.481-68T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573508_108573517delinsTCTGGTTTTGCA2450680753COL4A5c.466-66_466-57delinsTCTGGTTTTG (n.466-66_466-57delinsTCTGGTTTTG)
c.142-66_142-57delinsTCTGGTTTTG (n.142-66_142-57delinsTCTGGTTTTG)
c.481-66_481-57delinsTCTGGTTTTG (n.481-66_481-57delinsTCTGGTTTTG)
Xg.108573517_108573525delCA334179503COL4A5c.466-57_466-49del (n.466-57_466-49del)
c.142-57_142-49del (n.142-57_142-49del)
c.481-57_481-49del (n.481-57_481-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573511G>TCA2579675868COL4A5c.466-63G>T (n.466-63G>T)
c.142-63G>T (n.142-63G>T)
c.481-63G>T (n.481-63G>T)
 gnomAD v4
Xg.108573512delCA2822893971COL4A5c.466-62del (n.466-62del)
c.142-62del (n.142-62del)
c.481-62del (n.481-62del)
Xg.108573512G>CCA2450680756COL4A5c.466-62G>C (n.466-62G>C)
c.142-62G>C (n.142-62G>C)
c.481-62G>C (n.481-62G>C)
 dbSNP
Xg.108573512G=CA2450680754COL4A5c.466-62G= (n.466-62G=)
c.142-62G= (n.142-62G=)
c.481-62G= (n.481-62G=)
Xg.108573512G>TCA2694411116COL4A5c.466-62G>T (n.466-62G>T)
c.142-62G>T (n.142-62G>T)
c.481-62G>T (n.481-62G>T)
 gnomAD v4
Xg.108573513T>CCA2694411119COL4A5c.466-61T>C (n.466-61T>C)
c.142-61T>C (n.142-61T>C)
c.481-61T>C (n.481-61T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573516delCA2694411118COL4A5c.466-58del (n.466-58del)
c.142-58del (n.142-58del)
c.481-58del (n.481-58del)
 gnomAD v4
Xg.108573517G=CA2450680758COL4A5c.466-57G= (n.466-57G=)
c.142-57G= (n.142-57G=)
c.481-57G= (n.481-57G=)
Xg.108573517G>TCA2450680757COL4A5c.466-57G>T (n.466-57G>T)
c.142-57G>T (n.142-57G>T)
c.481-57G>T (n.481-57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108573518C>ACA2694411121COL4A5c.466-56C>A (n.466-56C>A)
c.142-56C>A (n.142-56C>A)
c.481-56C>A (n.481-56C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573519T>GCA2579675869COL4A5c.466-55T>G (n.466-55T>G)
c.142-55T>G (n.142-55T>G)
c.481-55T>G (n.481-55T>G)
Xg.108573521delCA2694411122COL4A5c.466-53del (n.466-53del)
c.142-53del (n.142-53del)
c.481-53del (n.481-53del)
 gnomAD v4
Xg.108573522T>CCA334179505COL4A5c.466-52T>C (n.466-52T>C)
c.142-52T>C (n.142-52T>C)
c.481-52T>C (n.481-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573522T=CA2450680759COL4A5c.466-52T= (n.466-52T=)
c.142-52T= (n.142-52T=)
c.481-52T= (n.481-52T=)
Xg.108573527A=CA2450680760COL4A5c.466-47A= (n.466-47A=)
c.142-47A= (n.142-47A=)
c.481-47A= (n.481-47A=)
Xg.108573527A>GCA643749607COL4A5c.466-47A>G (n.466-47A>G)
c.142-47A>G (n.142-47A>G)
c.481-47A>G (n.481-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573528T>CCA2694411123COL4A5c.466-46T>C (n.466-46T>C)
c.142-46T>C (n.142-46T>C)
c.481-46T>C (n.481-46T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573529G>ACA869820157COL4A5c.466-45G>A (n.466-45G>A)
c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.481-45G>A (n.481-45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573529G=CA2450680761COL4A5c.466-45G= (n.466-45G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
c.481-45G= (n.481-45G=)
Xg.108573530T>ACA10488475COL4A5c.466-44T>A (n.466-44T>A)
c.142-44T>A (n.142-44T>A)
c.481-44T>A (n.481-44T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573530T=CA2450680762COL4A5c.466-44T= (n.466-44T=)
c.142-44T= (n.142-44T=)
c.481-44T= (n.481-44T=)
Xg.108573534_108573540delinsATAACTGCA2450680763COL4A5c.466-40_466-34delinsATAACTG (n.466-40_466-34delinsATAACTG)
c.142-40_142-34delinsATAACTG (n.142-40_142-34delinsATAACTG)
c.481-40_481-34delinsATAACTG (n.481-40_481-34delinsATAACTG)
Xg.108573536_108573541delCA2450680764COL4A5c.466-38_466-33del (n.466-38_466-33del)
c.142-38_142-33del (n.142-38_142-33del)
c.481-38_481-33del (n.481-38_481-33del)
 dbSNP
Xg.108573537A=CA2450680766COL4A5c.466-37A= (n.466-37A=)
c.142-37A= (n.142-37A=)
c.481-37A= (n.481-37A=)
Xg.108573537A>GCA2694411127COL4A5c.466-37A>G (n.466-37A>G)
c.142-37A>G (n.142-37A>G)
c.481-37A>G (n.481-37A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573537A>TCA10488476COL4A5c.466-37A>T (n.466-37A>T)
c.142-37A>T (n.142-37A>T)
c.481-37A>T (n.481-37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573538C>ACA2694411131COL4A5c.466-36C>A (n.466-36C>A)
c.142-36C>A (n.142-36C>A)
c.481-36C>A (n.481-36C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573542_108573543delCA2579675870COL4A5c.466-32_466-31del (n.466-32_466-31del)
c.142-32_142-31del (n.142-32_142-31del)
c.481-32_481-31del (n.481-32_481-31del)
 gnomAD v4
Xg.108573540G>ACA2694411132COL4A5c.466-34G>A (n.466-34G>A)
c.142-34G>A (n.142-34G>A)
c.481-34G>A (n.481-34G>A)
 gnomAD v4
Xg.108573542G>ACA2694411134COL4A5c.466-32G>A (n.466-32G>A)
c.142-32G>A (n.142-32G>A)
c.481-32G>A (n.481-32G>A)
 gnomAD v4
Xg.108573542G>TCA2579675871COL4A5c.466-32G>T (n.466-32G>T)
c.142-32G>T (n.142-32G>T)
c.481-32G>T (n.481-32G>T)
Xg.108573544delCA2562528176COL4A5c.466-30del (n.466-30del)
c.142-30del (n.142-30del)
c.481-30del (n.481-30del)
Xg.108573544C>ACA2694411138COL4A5c.466-30C>A (n.466-30C>A)
c.142-30C>A (n.142-30C>A)
c.481-30C>A (n.481-30C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573544C>TCA2694411139COL4A5c.466-30C>T (n.466-30C>T)
c.142-30C>T (n.142-30C>T)
c.481-30C>T (n.481-30C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573545T>ACA2579675872COL4A5c.466-29T>A (n.466-29T>A)
c.142-29T>A (n.142-29T>A)
c.481-29T>A (n.481-29T>A)
Xg.108573545T>CCA2694411140COL4A5c.466-29T>C (n.466-29T>C)
c.142-29T>C (n.142-29T>C)
c.481-29T>C (n.481-29T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573546T>CCA2694411141COL4A5c.466-28T>C (n.466-28T>C)
c.142-28T>C (n.142-28T>C)
c.481-28T>C (n.481-28T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573547A>GCA2694411143COL4A5c.466-27A>G (n.466-27A>G)
c.142-27A>G (n.142-27A>G)
c.481-27A>G (n.481-27A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573547A>TCA2579675873COL4A5c.466-27A>T (n.466-27A>T)
c.142-27A>T (n.142-27A>T)
c.481-27A>T (n.481-27A>T)
 gnomAD v4
Xg.108573548_108573549delCA2694411142COL4A5c.466-26_466-25del (n.466-26_466-25del)
c.142-26_142-25del (n.142-26_142-25del)
c.481-26_481-25del (n.481-26_481-25del)
 gnomAD v4
Xg.108573548G=CA2450680767COL4A5c.466-26G= (n.466-26G=)
c.142-26G= (n.142-26G=)
c.481-26G= (n.481-26G=)
Xg.108573548G>TCA643749608COL4A5c.466-26G>T (n.466-26G>T)
c.142-26G>T (n.142-26G>T)
c.481-26G>T (n.481-26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573549A>GCA2694411147COL4A5c.466-25A>G (n.466-25A>G)
c.142-25A>G (n.142-25A>G)
c.481-25A>G (n.481-25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573551C>ACA2694411148COL4A5c.466-23C>A (n.466-23C>A)
c.142-23C>A (n.142-23C>A)
c.481-23C>A (n.481-23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573551C>TCA2694411149COL4A5c.466-23C>T (n.466-23C>T)
c.142-23C>T (n.142-23C>T)
c.481-23C>T (n.481-23C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573552T>ACA2694411150COL4A5c.466-22T>A (n.466-22T>A)
c.142-22T>A (n.142-22T>A)
c.481-22T>A (n.481-22T>A)
 gnomAD v4
Xg.108573553T>CCA2694411151COL4A5c.466-21T>C (n.466-21T>C)
c.142-21T>C (n.142-21T>C)
c.481-21T>C (n.481-21T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573554C>ACA2694411152COL4A5c.466-20C>A (n.466-20C>A)
c.142-20C>A (n.142-20C>A)
c.481-20C>A (n.481-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573554C>TCA2694411153COL4A5c.466-20C>T (n.466-20C>T)
c.142-20C>T (n.142-20C>T)
c.481-20C>T (n.481-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573555C>ACA2694411154COL4A5c.466-19C>A (n.466-19C>A)
c.142-19C>A (n.142-19C>A)
c.481-19C>A (n.481-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573555C>TCA2694411155COL4A5c.466-19C>T (n.466-19C>T)
c.142-19C>T (n.142-19C>T)
c.481-19C>T (n.481-19C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573556A>GCA2694411156COL4A5c.466-18A>G (n.466-18A>G)
c.142-18A>G (n.142-18A>G)
c.481-18A>G (n.481-18A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573557T>CCA643749609COL4A5c.466-17T>C (n.466-17T>C)
c.142-17T>C (n.142-17T>C)
c.481-17T>C (n.481-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573557T>GCA258252COL4A5c.466-17T>G (n.466-17T>G)
c.142-17T>G (n.142-17T>G)
c.481-17T>G (n.481-17T>G)
 dbSNP
Xg.108573557T=CA2450680770COL4A5c.466-17T= (n.466-17T=)
c.142-17T= (n.142-17T=)
c.481-17T= (n.481-17T=)
Xg.108573558T>CCA2694411157COL4A5c.466-16T>C (n.466-16T>C)
c.142-16T>C (n.142-16T>C)
c.481-16T>C (n.481-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573561T>ACA891843907COL4A5c.466-13T>A (n.466-13T>A)
c.142-13T>A (n.142-13T>A)
c.481-13T>A (n.481-13T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573561T=CA2450680771COL4A5c.466-13T= (n.466-13T=)
c.142-13T= (n.142-13T=)
c.481-13T= (n.481-13T=)
Xg.108573562G>ACA258253COL4A5c.466-12G>A (n.466-12G>A)
c.142-12G>A (n.142-12G>A)
c.481-12G>A (n.481-12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108573562G=CA2450680773COL4A5c.466-12G= (n.466-12G=)
c.142-12G= (n.142-12G=)
c.481-12G= (n.481-12G=)
Xg.108573563G>ACA2694411158COL4A5c.466-11G>A (n.466-11G>A)
c.142-11G>A (n.142-11G>A)
c.481-11G>A (n.481-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.108573564C>ACA2579675874COL4A5c.466-10C>A (n.466-10C>A)
c.142-10C>A (n.142-10C>A)
c.481-10C>A (n.481-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573564C=CA2450680709COL4A5c.466-10C= (n.466-10C=)
c.142-10C= (n.142-10C=)
c.481-10C= (n.481-10C=)
Xg.108573564C>TCA1136177481COL4A5c.466-10C>T (n.466-10C>T)
c.142-10C>T (n.142-10C>T)
c.481-10C>T (n.481-10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573565T>CCA2694411159COL4A5c.466-9T>C (n.466-9T>C)
c.142-9T>C (n.142-9T>C)
c.481-9T>C (n.481-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573566T>CCA2694411160COL4A5c.466-8T>C (n.466-8T>C)
c.142-8T>C (n.142-8T>C)
c.481-8T>C (n.481-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573567C>ACA1136177487COL4A5c.466-7C>A (n.466-7C>A)
c.142-7C>A (n.142-7C>A)
c.481-7C>A (n.481-7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573567C=CA2450680710COL4A5c.466-7C= (n.466-7C=)
c.142-7C= (n.142-7C=)
c.481-7C= (n.481-7C=)
Xg.108573567C>TCA643749610COL4A5c.466-7C>T (n.466-7C>T)
c.142-7C>T (n.142-7C>T)
c.481-7C>T (n.481-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573568T>CCA645608361COL4A5c.466-6T>C (n.466-6T>C)
c.142-6T>C (n.142-6T>C)
c.481-6T>C (n.481-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108573568T=CA2450680711COL4A5c.466-6T= (n.466-6T=)
c.142-6T= (n.142-6T=)
c.481-6T= (n.481-6T=)
Xg.108573571delCA2579675875COL4A5c.466-3del (n.466-3del)
c.142-3del (n.142-3del)
c.481-3del (n.481-3del)
 gnomAD v4
Xg.108573570T>CCA2694411161COL4A5c.466-4T>C (n.466-4T>C)
c.142-4T>C (n.142-4T>C)
c.481-4T>C (n.481-4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573571T>ACA2694411162COL4A5c.466-3T>A (n.466-3T>A)
c.142-3T>A (n.142-3T>A)
c.481-3T>A (n.481-3T>A)
 gnomAD v4
Xg.108573571T>CCA2694411163COL4A5c.466-3T>C (n.466-3T>C)
c.142-3T>C (n.142-3T>C)
c.481-3T>C (n.481-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573572A=CA2450680712COL4A5c.466-2A= (n.466-2A=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
c.481-2A= (n.481-2A=)
Xg.108573572A>CCA413920681COL4A5c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
Xg.108573572A>GCA258254COL4A5c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108573572A>TCA413920685COL4A5c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
Xg.108573573G>ACA413920692COL4A5c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
Xg.108573573G>CCA413920693COL4A5c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573573G>TCA413920689COL4A5c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
Xg.108573574G>ACA413920699COL4A5c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
Xg.108573574G>CCA413920697COL4A5c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573574G>TCA413920702COL4A5c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
Xg.108573575G>ACA413920705COL4A5c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
 ClinVar COSMIC
Xg.108573575G>CCA413920711COL4A5c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
Xg.108573575G=CA2450680713COL4A5c.467G= (p.Gly156=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.482G= (p.Gly161=)
Xg.108573575G>TCA413920707COL4A5c.467G>T (p.Gly156Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573576T>ACA517991591COL4A5c.468T>A (p.Gly156=)
c.144T>A (p.Gly48=)
c.483T>A (p.Gly161=)
Xg.108573576T>CCA517991592COL4A5c.468T>C (p.Gly156=)
c.144T>C (p.Gly48=)
c.483T>C (p.Gly161=)
Xg.108573576T>GCA517991593COL4A5c.468T>G (p.Gly156=)
c.144T>G (p.Gly48=)
c.483T>G (p.Gly161=)
Xg.108573577G>ACA413920714COL4A5c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
 gnomAD v4
Xg.108573577G>CCA413920716COL4A5c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
Xg.108573577G>TCA413920718COL4A5c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
 ClinVar
Xg.108573578A>CCA413920723COL4A5c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
Xg.108573578A>GCA413920725COL4A5c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
Xg.108573578A>TCA413920728COL4A5c.470A>T (p.Glu157Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
Xg.108573579A>CCA413920731COL4A5c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
Xg.108573579A>GCA517991594COL4A5c.471A>G (p.Glu157=)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.486A>G (p.Glu162=)
Xg.108573579A>TCA413920732COL4A5c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
Xg.108573580C>ACA413920735COL4A5c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
 gnomAD v4
Xg.108573580C>GCA413920738COL4A5c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
Xg.108573580C>TCA413920740COL4A5c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)

Number of alleles fetched