Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108568661A=CA2450679227COL4A5c.309A= (p.Thr103=)
n.493A=
c.-16A= (n.-16A=)
c.324A= (p.Thr108=)
Xg.108568661A>CCA10488421COL4A5c.309A>C (p.Thr103=)
n.493A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.324A>C (p.Thr108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568661A>GCA517991470COL4A5c.309A>G (p.Thr103=)
n.493A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.324A>G (p.Thr108=)
Xg.108568661A>TCA517991471COL4A5c.309A>T (p.Thr103=)
n.493A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.324A>T (p.Thr108=)
 gnomAD v4
Xg.108568661_108568662delinsACCA2450679228COL4A5c.309_310delinsAC (p.Thr103=)
n.493_494delinsAC
c.-16_-15delinsAC (n.-16_-15delinsAC)
c.324_325delinsAC (p.Thr108=)
Xg.108568662C>ACA413917922COL4A5c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.494C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
Xg.108568662C=CA2450679229COL4A5c.310C= (p.Pro104=)
n.494C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.325C= (p.Pro109=)
Xg.108568662C>GCA10488422COL4A5c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.494C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568662C>TCA413917915COL4A5c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.494C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
Xg.108568663delCA915951324COL4A5c.311del (p.Pro104GlnfsTer?)
n.495del
c.-14del (n.-14del)
c.326del (p.Pro109GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568663C>ACA413917927COL4A5c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.495C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
Xg.108568663C=CA2450679230COL4A5c.311C= (p.Pro104=)
n.495C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.326C= (p.Pro109=)
Xg.108568663C>GCA413917925COL4A5c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.495C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568663C>TCA413917930COL4A5c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.495C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
Xg.108568664A>CCA517991472COL4A5c.312A>C (p.Pro104=)
n.496A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.327A>C (p.Pro109=)
Xg.108568664A>GCA517991473COL4A5c.312A>G (p.Pro104=)
n.496A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.327A>G (p.Pro109=)
Xg.108568664A>TCA517991474COL4A5c.312A>T (p.Pro104=)
n.496A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.327A>T (p.Pro109=)
Xg.108568665G>ACA413917937COL4A5c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.497G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
 dbSNP
Xg.108568665G>CCA413917942COL4A5c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.497G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
Xg.108568665G=CA2450679231COL4A5c.313G= (p.Gly105=)
n.497G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.328G= (p.Gly110=)
Xg.108568665G>TCA413917944COL4A5c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.497G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
Xg.108568666G>ACA413917958COL4A5c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.498G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568666G>CCA413917959COL4A5c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.498G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568666G=CA2450679232COL4A5c.314G= (p.Gly105=)
n.498G=
c.-11G= (n.-11G=)
c.329G= (p.Gly110=)
Xg.108568666G>TCA413917960COL4A5c.314G>T (p.Gly105Val)
n.498G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
Xg.108568667T>ACA517991475COL4A5c.315T>A (p.Gly105=)
n.499T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.330T>A (p.Gly110=)
Xg.108568667T>CCA517991476COL4A5c.315T>C (p.Gly105=)
n.499T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.330T>C (p.Gly110=)
Xg.108568667T>GCA517991477COL4A5c.315T>G (p.Gly105=)
n.499T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.330T>G (p.Gly110=)
Xg.108568668C>ACA413917961COL4A5c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.500C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
Xg.108568668C>GCA413917963COL4A5c.316C>G (p.Leu106Val)
n.500C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
Xg.108568668C>TCA413917966COL4A5c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.500C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
 gnomAD v4
Xg.108568669T>ACA413917968COL4A5c.317T>A (p.Leu106His)
n.501T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.332T>A (p.Leu111His)
Xg.108568669T>CCA413917970COL4A5c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.501T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
 gnomAD v4
Xg.108568669T>GCA413917985COL4A5c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.501T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
Xg.108568670T>ACA517991478COL4A5c.318T>A (p.Leu106=)
n.502T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.333T>A (p.Leu111=)
Xg.108568670T>CCA517991479COL4A5c.318T>C (p.Leu106=)
n.502T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.333T>C (p.Leu111=)
Xg.108568670T>GCA517991480COL4A5c.318T>G (p.Leu106=)
n.502T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.333T>G (p.Leu111=)
Xg.108568671C>ACA413917999COL4A5c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.503C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
Xg.108568671C=CA2450679233COL4A5c.319C= (p.Pro107=)
n.503C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.334C= (p.Pro112=)
Xg.108568671C>GCA413917998COL4A5c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.503C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
Xg.108568671C>TCA10488423COL4A5c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.503C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568672C>ACA413918001COL4A5c.320C>A (p.Pro107His)
n.504C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.335C>A (p.Pro112His)
Xg.108568672C=CA2450679234COL4A5c.320C= (p.Pro107=)
n.504C=
c.-5C= (n.-5C=)
c.335C= (p.Pro112=)
Xg.108568672C>GCA413918003COL4A5c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.504C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
Xg.108568672C>TCA413918005COL4A5c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.504C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568673T>ACA517991482COL4A5c.321T>A (p.Pro107=)
n.505T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.336T>A (p.Pro112=)
Xg.108568673T>CCA517991483COL4A5c.321T>C (p.Pro107=)
n.505T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.336T>C (p.Pro112=)
Xg.108568673T>GCA517991481COL4A5c.321T>G (p.Pro107=)
n.505T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.336T>G (p.Pro112=)
Xg.108568674_108568675dupCA891843903COL4A5c.321+1_321+2dup
n.505+1_505+2dup
c.-4+1_-4+2dup
c.336+1_336+2dup
Xg.108568674G>ACA413918010COL4A5c.321+1G>A (n.321+1G>A)
n.505+1G>A
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568674G>CCA413918016COL4A5c.321+1G>C (n.321+1G>C)
n.505+1G>C
c.-4+1G>C (n.-4+1G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
 ClinVar
Xg.108568674G>TCA413918019COL4A5c.321+1G>T (n.321+1G>T)
n.505+1G>T
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
Xg.108568675T>ACA413918040COL4A5c.321+2T>A (n.321+2T>A)
n.505+2T>A
c.-4+2T>A (n.-4+2T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
Xg.108568675T>CCA413918041COL4A5c.321+2T>C (n.321+2T>C)
n.505+2T>C
c.-4+2T>C (n.-4+2T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
Xg.108568675T>GCA413918042COL4A5c.321+2T>G (n.321+2T>G)
n.505+2T>G
c.-4+2T>G (n.-4+2T>G)
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568675T=CA2450679235COL4A5c.321+2T= (n.321+2T=)
n.505+2T=
c.-4+2T= (n.-4+2T=)
c.336+2T= (n.336+2T=)
Xg.108568676A>CCA645608358COL4A5c.321+3A>C (n.321+3A>C)
n.505+3A>C
c.-4+3A>C (n.-4+3A>C)
c.336+3A>C (n.336+3A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568676A>TCA2579675792COL4A5c.321+3A>T (n.321+3A>T)
n.505+3A>T
c.-4+3A>T (n.-4+3A>T)
c.336+3A>T (n.336+3A>T)
Xg.108568677delCA2554553358COL4A5c.321+4del (n.321+4del)
n.505+4del
c.-4+4del (n.-4+4del)
c.336+4del (n.336+4del)
Xg.108568677A>GCA2694439356COL4A5c.321+4A>G (n.321+4A>G)
n.505+4A>G
c.-4+4A>G (n.-4+4A>G)
c.336+4A>G (n.336+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568678G>ACA2573159169COL4A5c.321+5G>A (n.321+5G>A)
n.505+5G>A
c.-4+5G>A (n.-4+5G>A)
c.336+5G>A (n.336+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568680A>GCA517991484COL4A5c.321+7A>G (n.321+7A>G)
n.505+7A>G
c.-4+7A>G (n.-4+7A>G)
c.336+7A>G (n.336+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108568681G>ACA2579675793COL4A5c.321+8G>A (n.321+8G>A)
n.505+8G>A
c.-4+8G>A (n.-4+8G>A)
c.336+8G>A (n.336+8G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568682C=CA2450679236COL4A5c.321+9C= (n.321+9C=)
n.505+9C=
c.-4+9C= (n.-4+9C=)
c.336+9C= (n.336+9C=)
Xg.108568682C>TCA643749177COL4A5c.321+9C>T (n.321+9C>T)
n.505+9C>T
c.-4+9C>T (n.-4+9C>T)
c.336+9C>T (n.336+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568684T>CCA643749178COL4A5c.321+11T>C (n.321+11T>C)
n.505+11T>C
c.-4+11T>C (n.-4+11T>C)
c.336+11T>C (n.336+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568684T=CA2450679237COL4A5c.321+11T= (n.321+11T=)
n.505+11T=
c.-4+11T= (n.-4+11T=)
c.336+11T= (n.336+11T=)
Xg.108568686_108568687insTGCA2553468006COL4A5c.321+13_321+14insTG (n.321+13_321+14insTG)
n.505+13_505+14insTG
c.-4+13_-4+14insTG (n.-4+13_-4+14insTG)
c.336+13_336+14insTG (n.336+13_336+14insTG)
Xg.108568688A=CA2450679238COL4A5c.321+15A= (n.321+15A=)
n.505+15A=
c.-4+15A= (n.-4+15A=)
c.336+15A= (n.336+15A=)
Xg.108568688A>GCA517991485COL4A5c.321+15A>G (n.321+15A>G)
n.505+15A>G
c.-4+15A>G (n.-4+15A>G)
c.336+15A>G (n.336+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568688_108568689delinsACCA2450679239COL4A5c.321+15_321+16delinsAC (n.321+15_321+16delinsAC)
n.505+15_505+16delinsAC
c.-4+15_-4+16delinsAC (n.-4+15_-4+16delinsAC)
c.336+15_336+16delinsAC (n.336+15_336+16delinsAC)
Xg.108568688_108568689insTCA2533822814COL4A5c.321+15_321+16insT (n.321+15_321+16insT)
n.505+15_505+16insT
c.-4+15_-4+16insT (n.-4+15_-4+16insT)
c.336+15_336+16insT (n.336+15_336+16insT)
Xg.108568689delCA1136176112COL4A5c.321+16del (n.321+16del)
n.505+16del
c.-4+16del (n.-4+16del)
c.336+16del (n.336+16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568689C>TCA2694439357COL4A5c.321+16C>T (n.321+16C>T)
n.505+16C>T
c.-4+16C>T (n.-4+16C>T)
c.336+16C>T (n.336+16C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568694delCA2694439358COL4A5c.321+21del (n.321+21del)
n.505+21del
c.-4+21del (n.-4+21del)
c.336+21del (n.336+21del)
 gnomAD v4
Xg.108568695_108568698delCA2543656588COL4A5c.321+22_321+25del (n.321+22_321+25del)
n.505+22_505+25del
c.-4+22_-4+25del (n.-4+22_-4+25del)
c.336+22_336+25del (n.336+22_336+25del)
Xg.108568695A=CA2450679240COL4A5c.321+22A= (n.321+22A=)
n.505+22A=
c.-4+22A= (n.-4+22A=)
c.336+22A= (n.336+22A=)
Xg.108568695A>TCA10488424COL4A5c.321+22A>T (n.321+22A>T)
n.505+22A>T
c.-4+22A>T (n.-4+22A>T)
c.336+22A>T (n.336+22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568696C=CA2450679241COL4A5c.321+23C= (n.321+23C=)
n.505+23C=
c.-4+23C= (n.-4+23C=)
c.336+23C= (n.336+23C=)
Xg.108568696C>TCA10488425COL4A5c.321+23C>T (n.321+23C>T)
n.505+23C>T
c.-4+23C>T (n.-4+23C>T)
c.336+23C>T (n.336+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568698T>CCA2579675794COL4A5c.321+25T>C (n.321+25T>C)
n.505+25T>C
c.-4+25T>C (n.-4+25T>C)
c.336+25T>C (n.336+25T>C)
Xg.108568699T>CCA10488426COL4A5c.321+26T>C (n.321+26T>C)
n.505+26T>C
c.-4+26T>C (n.-4+26T>C)
c.336+26T>C (n.336+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568699T>GCA2518151969COL4A5c.321+26T>G (n.321+26T>G)
n.505+26T>G
c.-4+26T>G (n.-4+26T>G)
c.336+26T>G (n.336+26T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568699T=CA2450679242COL4A5c.321+26T= (n.321+26T=)
n.505+26T=
c.-4+26T= (n.-4+26T=)
c.336+26T= (n.336+26T=)
Xg.108568700G>ACA2505787417COL4A5c.321+27G>A (n.321+27G>A)
n.505+27G>A
c.-4+27G>A (n.-4+27G>A)
c.336+27G>A (n.336+27G>A)
Xg.108568701A>GCA2694439359COL4A5c.321+28A>G (n.321+28A>G)
n.505+28A>G
c.-4+28A>G (n.-4+28A>G)
c.336+28A>G (n.336+28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568705C>ACA10488427COL4A5c.321+32C>A (n.321+32C>A)
n.505+32C>A
c.-4+32C>A (n.-4+32C>A)
c.336+32C>A (n.336+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568705C=CA2450679243COL4A5c.321+32C= (n.321+32C=)
n.505+32C=
c.-4+32C= (n.-4+32C=)
c.336+32C= (n.336+32C=)
Xg.108568706T>CCA2560343308COL4A5c.321+33T>C (n.321+33T>C)
n.505+33T>C
c.-4+33T>C (n.-4+33T>C)
c.336+33T>C (n.336+33T>C)
Xg.108568707C>ACA2694439360COL4A5c.321+34C>A (n.321+34C>A)
n.505+34C>A
c.-4+34C>A (n.-4+34C>A)
c.336+34C>A (n.336+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568707C=CA2450679244COL4A5c.321+34C= (n.321+34C=)
n.505+34C=
c.-4+34C= (n.-4+34C=)
c.336+34C= (n.336+34C=)
Xg.108568707C>TCA643749183COL4A5c.321+34C>T (n.321+34C>T)
n.505+34C>T
c.-4+34C>T (n.-4+34C>T)
c.336+34C>T (n.336+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568708T>ACA2525205047COL4A5c.321+35T>A (n.321+35T>A)
n.505+35T>A
c.-4+35T>A (n.-4+35T>A)
c.336+35T>A (n.336+35T>A)
Xg.108568710G>ACA2556112880COL4A5c.321+37G>A (n.321+37G>A)
n.505+37G>A
c.-4+37G>A (n.-4+37G>A)
c.336+37G>A (n.336+37G>A)
Xg.108568712A=CA2450679245COL4A5c.321+39A= (n.321+39A=)
n.505+39A=
c.-4+39A= (n.-4+39A=)
c.336+39A= (n.336+39A=)
Xg.108568712A>GCA869819928COL4A5c.321+39A>G (n.321+39A>G)
n.505+39A>G
c.-4+39A>G (n.-4+39A>G)
c.336+39A>G (n.336+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568715G>ACA2579675795COL4A5c.321+42G>A (n.321+42G>A)
n.505+42G>A
c.-4+42G>A (n.-4+42G>A)
c.336+42G>A (n.336+42G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568718A=CA2450679246COL4A5c.322-41A= (n.322-41A=)
n.506-41A=
c.-3-41A= (n.-3-41A=)
c.337-41A= (n.337-41A=)
Xg.108568718A>CCA10488428COL4A5c.322-41A>C (n.322-41A>C)
n.506-41A>C
c.-3-41A>C (n.-3-41A>C)
c.337-41A>C (n.337-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568718A>TCA2579675796COL4A5c.322-41A>T (n.322-41A>T)
n.506-41A>T
c.-3-41A>T (n.-3-41A>T)
c.337-41A>T (n.337-41A>T)
Xg.108568719T>CCA2694439361COL4A5c.322-40T>C (n.322-40T>C)
n.506-40T>C
c.-3-40T>C (n.-3-40T>C)
c.337-40T>C (n.337-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568720C=CA2450679247COL4A5c.322-39C= (n.322-39C=)
n.506-39C=
c.-3-39C= (n.-3-39C=)
c.337-39C= (n.337-39C=)
Xg.108568720C>TCA2450679248COL4A5c.322-39C>T (n.322-39C>T)
n.506-39C>T
c.-3-39C>T (n.-3-39C>T)
c.337-39C>T (n.337-39C>T)
 dbSNP
Xg.108568722A=CA2450679249COL4A5c.322-37A= (n.322-37A=)
n.506-37A=
c.-3-37A= (n.-3-37A=)
c.337-37A= (n.337-37A=)
Xg.108568722A>GCA10488429COL4A5c.322-37A>G (n.322-37A>G)
n.506-37A>G
c.-3-37A>G (n.-3-37A>G)
c.337-37A>G (n.337-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568725A=CA2450679250COL4A5c.322-34A= (n.322-34A=)
n.506-34A=
c.-3-34A= (n.-3-34A=)
c.337-34A= (n.337-34A=)
Xg.108568725A>GCA643749186COL4A5c.322-34A>G (n.322-34A>G)
n.506-34A>G
c.-3-34A>G (n.-3-34A>G)
c.337-34A>G (n.337-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568726C>ACA2579675797COL4A5c.322-33C>A (n.322-33C>A)
n.506-33C>A
c.-3-33C>A (n.-3-33C>A)
c.337-33C>A (n.337-33C>A)
Xg.108568726C=CA2450679251COL4A5c.322-33C= (n.322-33C=)
n.506-33C=
c.-3-33C= (n.-3-33C=)
c.337-33C= (n.337-33C=)
Xg.108568726C>TCA10488430COL4A5c.322-33C>T (n.322-33C>T)
n.506-33C>T
c.-3-33C>T (n.-3-33C>T)
c.337-33C>T (n.337-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568727A>GCA2694439362COL4A5c.322-32A>G (n.322-32A>G)
n.506-32A>G
c.-3-32A>G (n.-3-32A>G)
c.337-32A>G (n.337-32A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568729A=CA2450679252COL4A5c.322-30A= (n.322-30A=)
n.506-30A=
c.-3-30A= (n.-3-30A=)
c.337-30A= (n.337-30A=)
Xg.108568729A>CCA643749189COL4A5c.322-30A>C (n.322-30A>C)
n.506-30A>C
c.-3-30A>C (n.-3-30A>C)
c.337-30A>C (n.337-30A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568730T>CCA2579675798COL4A5c.322-29T>C (n.322-29T>C)
n.506-29T>C
c.-3-29T>C (n.-3-29T>C)
c.337-29T>C (n.337-29T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568731T>ACA2694439363COL4A5c.322-28T>A (n.322-28T>A)
n.506-28T>A
c.-3-28T>A (n.-3-28T>A)
c.337-28T>A (n.337-28T>A)
 gnomAD v4
Xg.108568735C>ACA2694439364COL4A5c.322-24C>A (n.322-24C>A)
n.506-24C>A
c.-3-24C>A (n.-3-24C>A)
c.337-24C>A (n.337-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568735C=CA2450679253COL4A5c.322-24C= (n.322-24C=)
n.506-24C=
c.-3-24C= (n.-3-24C=)
c.337-24C= (n.337-24C=)
Xg.108568735C>TCA643749192COL4A5c.322-24C>T (n.322-24C>T)
n.506-24C>T
c.-3-24C>T (n.-3-24C>T)
c.337-24C>T (n.337-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568738G>CCA2694439365COL4A5c.322-21G>C (n.322-21G>C)
n.506-21G>C
c.-3-21G>C (n.-3-21G>C)
c.337-21G>C (n.337-21G>C)
 gnomAD v4
Xg.108568739T>CCA2694439366COL4A5c.322-20T>C (n.322-20T>C)
n.506-20T>C
c.-3-20T>C (n.-3-20T>C)
c.337-20T>C (n.337-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568740G>ACA1136176123COL4A5c.322-19G>A (n.322-19G>A)
n.506-19G>A
c.-3-19G>A (n.-3-19G>A)
c.337-19G>A (n.337-19G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568740G>CCA2822900919COL4A5c.322-19G>C (n.322-19G>C)
n.506-19G>C
c.-3-19G>C (n.-3-19G>C)
c.337-19G>C (n.337-19G>C)
Xg.108568740G=CA2450679254COL4A5c.322-19G= (n.322-19G=)
n.506-19G=
c.-3-19G= (n.-3-19G=)
c.337-19G= (n.337-19G=)
Xg.108568741T>CCA10488431COL4A5c.322-18T>C (n.322-18T>C)
n.506-18T>C
c.-3-18T>C (n.-3-18T>C)
c.337-18T>C (n.337-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568741T=CA2450679255COL4A5c.322-18T= (n.322-18T=)
n.506-18T=
c.-3-18T= (n.-3-18T=)
c.337-18T= (n.337-18T=)
Xg.108568743A=CA2450679256COL4A5c.322-16A= (n.322-16A=)
n.506-16A=
c.-3-16A= (n.-3-16A=)
c.337-16A= (n.337-16A=)
Xg.108568743A>GCA869819929COL4A5c.322-16A>G (n.322-16A>G)
n.506-16A>G
c.-3-16A>G (n.-3-16A>G)
c.337-16A>G (n.337-16A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568744T>CCA2694439367COL4A5c.322-15T>C (n.322-15T>C)
n.506-15T>C
c.-3-15T>C (n.-3-15T>C)
c.337-15T>C (n.337-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568745G>ACA2572538167COL4A5c.322-14G>A (n.322-14G>A)
n.506-14G>A
c.-3-14G>A (n.-3-14G>A)
c.337-14G>A (n.337-14G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568747C>ACA2579675799COL4A5c.322-12C>A (n.322-12C>A)
n.506-12C>A
c.-3-12C>A (n.-3-12C>A)
c.337-12C>A (n.337-12C>A)
 ClinVar
Xg.108568747C=CA2450679257COL4A5c.322-12C= (n.322-12C=)
n.506-12C=
c.-3-12C= (n.-3-12C=)
c.337-12C= (n.337-12C=)
Xg.108568747C>TCA10488432COL4A5c.322-12C>T (n.322-12C>T)
n.506-12C>T
c.-3-12C>T (n.-3-12C>T)
c.337-12C>T (n.337-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568748G>ACA10488433COL4A5c.322-11G>A (n.322-11G>A)
n.506-11G>A
c.-3-11G>A (n.-3-11G>A)
c.337-11G>A (n.337-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568748G>CCA2518140372COL4A5c.322-11G>C (n.322-11G>C)
n.506-11G>C
c.-3-11G>C (n.-3-11G>C)
c.337-11G>C (n.337-11G>C)
Xg.108568748G=CA2450679258COL4A5c.322-11G= (n.322-11G=)
n.506-11G=
c.-3-11G= (n.-3-11G=)
c.337-11G= (n.337-11G=)
Xg.108568748G>TCA2694439368COL4A5c.322-11G>T (n.322-11G>T)
n.506-11G>T
c.-3-11G>T (n.-3-11G>T)
c.337-11G>T (n.337-11G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568749C=CA2450679259COL4A5c.322-10C= (n.322-10C=)
n.506-10C=
c.-3-10C= (n.-3-10C=)
c.337-10C= (n.337-10C=)
Xg.108568749C>TCA643749195COL4A5c.322-10C>T (n.322-10C>T)
n.506-10C>T
c.-3-10C>T (n.-3-10C>T)
c.337-10C>T (n.337-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568750_108568754delCA2694439369COL4A5c.322-9_322-5del (n.322-9_322-5del)
n.506-9_506-5del
c.-3-9_-3-5del (n.-3-9_-3-5del)
c.337-9_337-5del (n.337-9_337-5del)
 gnomAD v4
Xg.108568752T>CCA2450679261COL4A5c.322-7T>C (n.322-7T>C)
n.506-7T>C
c.-3-7T>C (n.-3-7T>C)
c.337-7T>C (n.337-7T>C)
 dbSNP
Xg.108568752T=CA2450679260COL4A5c.322-7T= (n.322-7T=)
n.506-7T=
c.-3-7T= (n.-3-7T=)
c.337-7T= (n.337-7T=)
Xg.108568754C>TCA645608359COL4A5c.322-5C>T (n.322-5C>T)
n.506-5C>T
c.-3-5C>T (n.-3-5C>T)
c.337-5C>T (n.337-5C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568755A>CCA2580100240COL4A5c.322-4A>C (n.322-4A>C)
n.506-4A>C
c.-3-4A>C (n.-3-4A>C)
c.337-4A>C (n.337-4A>C)
 ClinVar
Xg.108568757A>CCA413918077COL4A5c.322-2A>C (n.322-2A>C)
n.506-2A>C
c.-3-2A>C (n.-3-2A>C)
c.337-2A>C (n.337-2A>C)
Xg.108568757A>GCA413918089COL4A5c.322-2A>G (n.322-2A>G)
n.506-2A>G
c.-3-2A>G (n.-3-2A>G)
c.337-2A>G (n.337-2A>G)
Xg.108568757A>TCA413918092COL4A5c.322-2A>T (n.322-2A>T)
n.506-2A>T
c.-3-2A>T (n.-3-2A>T)
c.337-2A>T (n.337-2A>T)
Xg.108568758G>ACA258225COL4A5c.322-1G>A (n.322-1G>A)
n.506-1G>A
c.-3-1G>A (n.-3-1G>A)
c.337-1G>A (n.337-1G>A)
 dbSNP
Xg.108568758G>CCA413918095COL4A5c.322-1G>C (n.322-1G>C)
n.506-1G>C
c.-3-1G>C (n.-3-1G>C)
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
Xg.108568758G=CA2450679262COL4A5c.322-1G= (n.322-1G=)
n.506-1G=
c.-3-1G= (n.-3-1G=)
c.337-1G= (n.337-1G=)
Xg.108568758G>TCA413918096COL4A5c.322-1G>T (n.322-1G>T)
n.506-1G>T
c.-3-1G>T (n.-3-1G>T)
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568759G>ACA413918097COL4A5c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.506G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568759G>CCA413918098COL4A5c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.506G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
Xg.108568759G>TCA413918101COL4A5c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.506G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
Xg.108568760G>ACA413918108COL4A5c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.507G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568760G>CCA413918102COL4A5c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.507G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
Xg.108568760G>TCA413918106COL4A5c.323G>T (p.Gly108Val)
n.507G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
Xg.108568761A>CCA517991486COL4A5c.324A>C (p.Gly108=)
n.508A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.339A>C (p.Gly113=)
Xg.108568761A>GCA517991488COL4A5c.324A>G (p.Gly108=)
n.508A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.339A>G (p.Gly113=)
Xg.108568761A>TCA517991487COL4A5c.324A>T (p.Gly108=)
n.508A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.339A>T (p.Gly113=)

Number of alleles fetched