UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108568640A>C | CA517991451 | COL4A5 | c.288A>C (p.Gly96=) n.472A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.303A>C (p.Gly101=) | |
| X | g.108568640A>G | CA517991452 | COL4A5 | c.288A>G (p.Gly96=) n.472A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.303A>G (p.Gly101=) | |
| X | g.108568640A>T | CA517991453 | COL4A5 | c.288A>T (p.Gly96=) n.472A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.303A>T (p.Gly101=) | |
| X | g.108568641C>A | CA413917773 | COL4A5 | c.289C>A (p.Leu97Ile) n.473C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.108568641C>G | CA413917780 | COL4A5 | c.289C>G (p.Leu97Val) n.473C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108568641C>T | CA413917783 | COL4A5 | c.289C>T (p.Leu97Phe) n.473C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) | |
| X | g.108568642T>A | CA413917790 | COL4A5 | c.290T>A (p.Leu97His) n.474T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.305T>A (p.Leu102His) | |
| X | g.108568642T>C | CA413917786 | COL4A5 | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.474T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
| X | g.108568642T>G | CA413917787 | COL4A5 | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.474T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
| X | g.108568643T>A | CA517991454 | COL4A5 | c.291T>A (p.Leu97=) n.475T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.306T>A (p.Leu102=) | |
| X | g.108568643T>C | CA517991455 | COL4A5 | c.291T>C (p.Leu97=) n.475T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.306T>C (p.Leu102=) | |
| X | g.108568643T>G | CA517991456 | COL4A5 | c.291T>G (p.Leu97=) n.475T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.306T>G (p.Leu102=) | |
| X | g.108568643_108568644delinsTC | CA2450679223 | COL4A5 | c.291_292delinsTC (p.Leu97=) n.475_476delinsTC c.-34_-33delinsTC (n.-34_-33delinsTC) c.306_307delinsTC (p.Leu102=) | |
| X | g.108568644C>A | CA413917793 | COL4A5 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.476C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) | |
| X | g.108568644C>G | CA413917795 | COL4A5 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.476C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) | |
| X | g.108568644C>T | CA413917796 | COL4A5 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.476C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) | |
| X | g.108568645del | CA258224 | COL4A5 | c.293del (p.Pro98LeufsTer?) n.477del c.-32del (n.-32del) c.308del (p.Pro103LeufsTer?) | dbSNP |
| X | g.108568645C>A | CA413917801 | COL4A5 | c.293C>A (p.Pro98His) n.477C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.308C>A (p.Pro103His) | |
| X | g.108568645C>G | CA413917802 | COL4A5 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.477C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) | |
| X | g.108568645C>T | CA413917803 | COL4A5 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.477C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) | |
| X | g.108568646T>A | CA517991457 | COL4A5 | c.294T>A (p.Pro98=) n.478T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.309T>A (p.Pro103=) | |
| X | g.108568646T>C | CA517991458 | COL4A5 | c.294T>C (p.Pro98=) n.478T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.309T>C (p.Pro103=) | |
| X | g.108568646T>G | CA517991459 | COL4A5 | c.294T>G (p.Pro98=) n.478T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.309T>G (p.Pro103=) | |
| X | g.108568647G>A | CA413917805 | COL4A5 | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.479G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108568647G>C | CA413917808 | COL4A5 | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.479G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | |
| X | g.108568647G= | CA2450679224 | COL4A5 | c.295G= (p.Gly99=) n.479G= c.-30G= (n.-30G=) c.310G= (p.Gly104=) | |
| X | g.108568647G>T | CA413917813 | COL4A5 | c.295G>T (p.Gly99Ter) n.479G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) | |
| X | g.108568647_108568648del | CA2580100239 | COL4A5 | c.295_296del (p.Gly99IlefsTer?) n.479_480del c.-30_-29del (n.-30_-29del) c.310_311del (p.Gly104IlefsTer?) | ClinVar |
| X | g.108568648del | CA2579675791 | COL4A5 | c.296del (p.Gly99AspfsTer?) n.480del c.-29del (n.-29del) c.311del (p.Gly104AspfsTer?) | |
| X | g.108568648G>A | CA413917836 | COL4A5 | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.480G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108568648G>C | CA413917826 | COL4A5 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.480G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108568648G>T | CA413917816 | COL4A5 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.480G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108568649A>C | CA517991461 | COL4A5 | c.297A>C (p.Gly99=) n.481A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.312A>C (p.Gly104=) | |
| X | g.108568649A>G | CA517991462 | COL4A5 | c.297A>G (p.Gly99=) n.481A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.312A>G (p.Gly104=) | |
| X | g.108568649A>T | CA517991460 | COL4A5 | c.297A>T (p.Gly99=) n.481A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.312A>T (p.Gly104=) | |
| X | g.108568650T>A | CA413917839 | COL4A5 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.482T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) | |
| X | g.108568650T>C | CA413917841 | COL4A5 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.482T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) | |
| X | g.108568650T>G | CA413917843 | COL4A5 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.482T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) | |
| X | g.108568651T>A | CA413917846 | COL4A5 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.483T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) | |
| X | g.108568651T>C | CA413917850 | COL4A5 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.483T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108568651T>G | CA413917853 | COL4A5 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.483T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) | |
| X | g.108568652T>A | CA413917858 | COL4A5 | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.484T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.315T>A (p.Phe105Leu) | |
| X | g.108568652T>C | CA517991463 | COL4A5 | c.300T>C (p.Phe100=) n.484T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.315T>C (p.Phe105=) | |
| X | g.108568652T>G | CA413917862 | COL4A5 | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.484T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.315T>G (p.Phe105Leu) | |
| X | g.108568653C>A | CA413917871 | COL4A5 | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.485C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108568653C>G | CA413917874 | COL4A5 | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.485C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) | |
| X | g.108568653C>T | CA413917875 | COL4A5 | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.485C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) | |
| X | g.108568654C>A | CA413917878 | COL4A5 | c.302C>A (p.Pro101Gln) n.486C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.317C>A (p.Pro106Gln) | |
| X | g.108568654C>G | CA413917877 | COL4A5 | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.486C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) | |
| X | g.108568654C>T | CA413917876 | COL4A5 | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.486C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108568655A= | CA2450679225 | COL4A5 | c.303A= (p.Pro101=) n.487A= c.-22A= (n.-22A=) c.318A= (p.Pro106=) | |
| X | g.108568655A>C | CA517991464 | COL4A5 | c.303A>C (p.Pro101=) n.487A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.318A>C (p.Pro106=) | |
| X | g.108568655A>G | CA517991465 | COL4A5 | c.303A>G (p.Pro101=) n.487A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.318A>G (p.Pro106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568655A>T | CA517991466 | COL4A5 | c.303A>T (p.Pro101=) n.487A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.318A>T (p.Pro106=) | |
| X | g.108568656G>A | CA413917881 | COL4A5 | c.304G>A (p.Gly102Arg) n.488G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) | |
| X | g.108568656G>C | CA413917886 | COL4A5 | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.488G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
| X | g.108568656G>T | CA413917888 | COL4A5 | c.304G>T (p.Gly102Trp) n.488G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) | |
| X | g.108568657G>A | CA413917890 | COL4A5 | c.305G>A (p.Gly102Glu) n.489G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) | |
| X | g.108568657G>C | CA413917891 | COL4A5 | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.489G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) | |
| X | g.108568657G>T | CA413917892 | COL4A5 | c.305G>T (p.Gly102Val) n.489G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) | |
| X | g.108568658G>A | CA517991467 | COL4A5 | c.306G>A (p.Gly102=) n.490G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.321G>A (p.Gly107=) | |
| X | g.108568658G>C | CA517991468 | COL4A5 | c.306G>C (p.Gly102=) n.490G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.321G>C (p.Gly107=) | |
| X | g.108568658G>T | CA517991469 | COL4A5 | c.306G>T (p.Gly102=) n.490G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.321G>T (p.Gly107=) | |
| X | g.108568659A>C | CA413917895 | COL4A5 | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.491A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
| X | g.108568659A>G | CA413917901 | COL4A5 | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.491A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
| X | g.108568659A>T | CA413917905 | COL4A5 | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.491A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
| X | g.108568660C>A | CA413917906 | COL4A5 | c.308C>A (p.Thr103Lys) n.492C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.323C>A (p.Thr108Lys) | |
| X | g.108568660C= | CA2450679226 | COL4A5 | c.308C= (p.Thr103=) n.492C= c.-17C= (n.-17C=) c.323C= (p.Thr108=) | |
| X | g.108568660C>G | CA413917907 | COL4A5 | c.308C>G (p.Thr103Arg) n.492C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.323C>G (p.Thr108Arg) | |
| X | g.108568660C>T | CA413917908 | COL4A5 | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.492C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568661A= | CA2450679227 | COL4A5 | c.309A= (p.Thr103=) n.493A= c.-16A= (n.-16A=) c.324A= (p.Thr108=) | |
| X | g.108568661A>C | CA10488421 | COL4A5 | c.309A>C (p.Thr103=) n.493A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.324A>C (p.Thr108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568661A>G | CA517991470 | COL4A5 | c.309A>G (p.Thr103=) n.493A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.324A>G (p.Thr108=) | |
| X | g.108568661A>T | CA517991471 | COL4A5 | c.309A>T (p.Thr103=) n.493A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.324A>T (p.Thr108=) | gnomAD v4 |
| X | g.108568661_108568662delinsAC | CA2450679228 | COL4A5 | c.309_310delinsAC (p.Thr103=) n.493_494delinsAC c.-16_-15delinsAC (n.-16_-15delinsAC) c.324_325delinsAC (p.Thr108=) | |
| X | g.108568662C>A | CA413917922 | COL4A5 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.494C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) | |
| X | g.108568662C= | CA2450679229 | COL4A5 | c.310C= (p.Pro104=) n.494C= c.-15C= (n.-15C=) c.325C= (p.Pro109=) | |
| X | g.108568662C>G | CA10488422 | COL4A5 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.494C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568662C>T | CA413917915 | COL4A5 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.494C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) | |
| X | g.108568663del | CA915951324 | COL4A5 | c.311del (p.Pro104GlnfsTer?) n.495del c.-14del (n.-14del) c.326del (p.Pro109GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108568663C>A | CA413917927 | COL4A5 | c.311C>A (p.Pro104Gln) n.495C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.326C>A (p.Pro109Gln) | |
| X | g.108568663C= | CA2450679230 | COL4A5 | c.311C= (p.Pro104=) n.495C= c.-14C= (n.-14C=) c.326C= (p.Pro109=) | |
| X | g.108568663C>G | CA413917925 | COL4A5 | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.495C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568663C>T | CA413917930 | COL4A5 | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.495C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) | |
| X | g.108568664A>C | CA517991472 | COL4A5 | c.312A>C (p.Pro104=) n.496A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.327A>C (p.Pro109=) | |
| X | g.108568664A>G | CA517991473 | COL4A5 | c.312A>G (p.Pro104=) n.496A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.327A>G (p.Pro109=) | |
| X | g.108568664A>T | CA517991474 | COL4A5 | c.312A>T (p.Pro104=) n.496A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.327A>T (p.Pro109=) | |
| X | g.108568665G>A | CA413917937 | COL4A5 | c.313G>A (p.Gly105Ser) n.497G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) | dbSNP |
| X | g.108568665G>C | CA413917942 | COL4A5 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.497G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) | |
| X | g.108568665G= | CA2450679231 | COL4A5 | c.313G= (p.Gly105=) n.497G= c.-12G= (n.-12G=) c.328G= (p.Gly110=) | |
| X | g.108568665G>T | CA413917944 | COL4A5 | c.313G>T (p.Gly105Cys) n.497G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) | |
| X | g.108568666G>A | CA413917958 | COL4A5 | c.314G>A (p.Gly105Asp) n.498G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.329G>A (p.Gly110Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108568666G>C | CA413917959 | COL4A5 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.498G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108568666G= | CA2450679232 | COL4A5 | c.314G= (p.Gly105=) n.498G= c.-11G= (n.-11G=) c.329G= (p.Gly110=) | |
| X | g.108568666G>T | CA413917960 | COL4A5 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.498G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) | |
| X | g.108568667T>A | CA517991475 | COL4A5 | c.315T>A (p.Gly105=) n.499T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.330T>A (p.Gly110=) | |
| X | g.108568667T>C | CA517991476 | COL4A5 | c.315T>C (p.Gly105=) n.499T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.330T>C (p.Gly110=) | |
| X | g.108568667T>G | CA517991477 | COL4A5 | c.315T>G (p.Gly105=) n.499T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.330T>G (p.Gly110=) | |
| X | g.108568668C>A | CA413917961 | COL4A5 | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.500C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
| X | g.108568668C>G | CA413917963 | COL4A5 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.500C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
| X | g.108568668C>T | CA413917966 | COL4A5 | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.500C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.108568669T>A | CA413917968 | COL4A5 | c.317T>A (p.Leu106His) n.501T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.332T>A (p.Leu111His) | |
| X | g.108568669T>C | CA413917970 | COL4A5 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.501T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.108568669T>G | CA413917985 | COL4A5 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.501T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
| X | g.108568670T>A | CA517991478 | COL4A5 | c.318T>A (p.Leu106=) n.502T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.333T>A (p.Leu111=) | |
| X | g.108568670T>C | CA517991479 | COL4A5 | c.318T>C (p.Leu106=) n.502T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.333T>C (p.Leu111=) | |
| X | g.108568670T>G | CA517991480 | COL4A5 | c.318T>G (p.Leu106=) n.502T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.333T>G (p.Leu111=) | |
| X | g.108568671C>A | CA413917999 | COL4A5 | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.503C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) | |
| X | g.108568671C= | CA2450679233 | COL4A5 | c.319C= (p.Pro107=) n.503C= c.-6C= (n.-6C=) c.334C= (p.Pro112=) | |
| X | g.108568671C>G | CA413917998 | COL4A5 | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.503C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) | |
| X | g.108568671C>T | CA10488423 | COL4A5 | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.503C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568672C>A | CA413918001 | COL4A5 | c.320C>A (p.Pro107His) n.504C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.335C>A (p.Pro112His) | |
| X | g.108568672C= | CA2450679234 | COL4A5 | c.320C= (p.Pro107=) n.504C= c.-5C= (n.-5C=) c.335C= (p.Pro112=) | |
| X | g.108568672C>G | CA413918003 | COL4A5 | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.504C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) | |
| X | g.108568672C>T | CA413918005 | COL4A5 | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.504C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568673T>A | CA517991482 | COL4A5 | c.321T>A (p.Pro107=) n.505T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.336T>A (p.Pro112=) | |
| X | g.108568673T>C | CA517991483 | COL4A5 | c.321T>C (p.Pro107=) n.505T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.336T>C (p.Pro112=) | |
| X | g.108568673T>G | CA517991481 | COL4A5 | c.321T>G (p.Pro107=) n.505T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.336T>G (p.Pro112=) | |
| X | g.108568674_108568675dup | CA891843903 | COL4A5 | c.321+1_321+2dup n.505+1_505+2dup c.-4+1_-4+2dup c.336+1_336+2dup | |
| X | g.108568674G>A | CA413918010 | COL4A5 | c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.505+1G>A c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108568674G>C | CA413918016 | COL4A5 | c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.505+1G>C c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) | |
| X | g.108568674G>T | CA413918019 | COL4A5 | c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.505+1G>T c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) | |
| X | g.108568675T>A | CA413918040 | COL4A5 | c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.505+2T>A c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) | |
| X | g.108568675T>C | CA413918041 | COL4A5 | c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.505+2T>C c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) | |
| X | g.108568675T>G | CA413918042 | COL4A5 | c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.505+2T>G c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108568675T= | CA2450679235 | COL4A5 | c.321+2T= (n.321+2T=) n.505+2T= c.-4+2T= (n.-4+2T=) c.336+2T= (n.336+2T=) | |
| X | g.108568676A>C | CA645608358 | COL4A5 | c.321+3A>C (n.321+3A>C) n.505+3A>C c.-4+3A>C (n.-4+3A>C) c.336+3A>C (n.336+3A>C) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108568676A>T | CA2579675792 | COL4A5 | c.321+3A>T (n.321+3A>T) n.505+3A>T c.-4+3A>T (n.-4+3A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) | |
| X | g.108568677del | CA2554553358 | COL4A5 | c.321+4del (n.321+4del) n.505+4del c.-4+4del (n.-4+4del) c.336+4del (n.336+4del) | |
| X | g.108568677A>G | CA2694439356 | COL4A5 | c.321+4A>G (n.321+4A>G) n.505+4A>G c.-4+4A>G (n.-4+4A>G) c.336+4A>G (n.336+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568678G>A | CA2573159169 | COL4A5 | c.321+5G>A (n.321+5G>A) n.505+5G>A c.-4+5G>A (n.-4+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108568680A>G | CA517991484 | COL4A5 | c.321+7A>G (n.321+7A>G) n.505+7A>G c.-4+7A>G (n.-4+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108568681G>A | CA2579675793 | COL4A5 | c.321+8G>A (n.321+8G>A) n.505+8G>A c.-4+8G>A (n.-4+8G>A) c.336+8G>A (n.336+8G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568682C= | CA2450679236 | COL4A5 | c.321+9C= (n.321+9C=) n.505+9C= c.-4+9C= (n.-4+9C=) c.336+9C= (n.336+9C=) | |
| X | g.108568682C>T | CA643749177 | COL4A5 | c.321+9C>T (n.321+9C>T) n.505+9C>T c.-4+9C>T (n.-4+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568684T>C | CA643749178 | COL4A5 | c.321+11T>C (n.321+11T>C) n.505+11T>C c.-4+11T>C (n.-4+11T>C) c.336+11T>C (n.336+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568684T= | CA2450679237 | COL4A5 | c.321+11T= (n.321+11T=) n.505+11T= c.-4+11T= (n.-4+11T=) c.336+11T= (n.336+11T=) | |
| X | g.108568686_108568687insTG | CA2553468006 | COL4A5 | c.321+13_321+14insTG (n.321+13_321+14insTG) n.505+13_505+14insTG c.-4+13_-4+14insTG (n.-4+13_-4+14insTG) c.336+13_336+14insTG (n.336+13_336+14insTG) | |
| X | g.108568688A= | CA2450679238 | COL4A5 | c.321+15A= (n.321+15A=) n.505+15A= c.-4+15A= (n.-4+15A=) c.336+15A= (n.336+15A=) | |
| X | g.108568688A>G | CA517991485 | COL4A5 | c.321+15A>G (n.321+15A>G) n.505+15A>G c.-4+15A>G (n.-4+15A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568688_108568689delinsAC | CA2450679239 | COL4A5 | c.321+15_321+16delinsAC (n.321+15_321+16delinsAC) n.505+15_505+16delinsAC c.-4+15_-4+16delinsAC (n.-4+15_-4+16delinsAC) c.336+15_336+16delinsAC (n.336+15_336+16delinsAC) | |
| X | g.108568688_108568689insT | CA2533822814 | COL4A5 | c.321+15_321+16insT (n.321+15_321+16insT) n.505+15_505+16insT c.-4+15_-4+16insT (n.-4+15_-4+16insT) c.336+15_336+16insT (n.336+15_336+16insT) | |
| X | g.108568689del | CA1136176112 | COL4A5 | c.321+16del (n.321+16del) n.505+16del c.-4+16del (n.-4+16del) c.336+16del (n.336+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568689C>T | CA2694439357 | COL4A5 | c.321+16C>T (n.321+16C>T) n.505+16C>T c.-4+16C>T (n.-4+16C>T) c.336+16C>T (n.336+16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108568694del | CA2694439358 | COL4A5 | c.321+21del (n.321+21del) n.505+21del c.-4+21del (n.-4+21del) c.336+21del (n.336+21del) | gnomAD v4 |
| X | g.108568695_108568698del | CA2543656588 | COL4A5 | c.321+22_321+25del (n.321+22_321+25del) n.505+22_505+25del c.-4+22_-4+25del (n.-4+22_-4+25del) c.336+22_336+25del (n.336+22_336+25del) | |
| X | g.108568695A= | CA2450679240 | COL4A5 | c.321+22A= (n.321+22A=) n.505+22A= c.-4+22A= (n.-4+22A=) c.336+22A= (n.336+22A=) | |
| X | g.108568695A>T | CA10488424 | COL4A5 | c.321+22A>T (n.321+22A>T) n.505+22A>T c.-4+22A>T (n.-4+22A>T) c.336+22A>T (n.336+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568696C= | CA2450679241 | COL4A5 | c.321+23C= (n.321+23C=) n.505+23C= c.-4+23C= (n.-4+23C=) c.336+23C= (n.336+23C=) | |
| X | g.108568696C>T | CA10488425 | COL4A5 | c.321+23C>T (n.321+23C>T) n.505+23C>T c.-4+23C>T (n.-4+23C>T) c.336+23C>T (n.336+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568698T>C | CA2579675794 | COL4A5 | c.321+25T>C (n.321+25T>C) n.505+25T>C c.-4+25T>C (n.-4+25T>C) c.336+25T>C (n.336+25T>C) | |
| X | g.108568699T>C | CA10488426 | COL4A5 | c.321+26T>C (n.321+26T>C) n.505+26T>C c.-4+26T>C (n.-4+26T>C) c.336+26T>C (n.336+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568699T>G | CA2518151969 | COL4A5 | c.321+26T>G (n.321+26T>G) n.505+26T>G c.-4+26T>G (n.-4+26T>G) c.336+26T>G (n.336+26T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568699T= | CA2450679242 | COL4A5 | c.321+26T= (n.321+26T=) n.505+26T= c.-4+26T= (n.-4+26T=) c.336+26T= (n.336+26T=) | |
| X | g.108568700G>A | CA2505787417 | COL4A5 | c.321+27G>A (n.321+27G>A) n.505+27G>A c.-4+27G>A (n.-4+27G>A) c.336+27G>A (n.336+27G>A) | |
| X | g.108568701A>G | CA2694439359 | COL4A5 | c.321+28A>G (n.321+28A>G) n.505+28A>G c.-4+28A>G (n.-4+28A>G) c.336+28A>G (n.336+28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568705C>A | CA10488427 | COL4A5 | c.321+32C>A (n.321+32C>A) n.505+32C>A c.-4+32C>A (n.-4+32C>A) c.336+32C>A (n.336+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568705C= | CA2450679243 | COL4A5 | c.321+32C= (n.321+32C=) n.505+32C= c.-4+32C= (n.-4+32C=) c.336+32C= (n.336+32C=) | |
| X | g.108568706T>C | CA2560343308 | COL4A5 | c.321+33T>C (n.321+33T>C) n.505+33T>C c.-4+33T>C (n.-4+33T>C) c.336+33T>C (n.336+33T>C) | |
| X | g.108568707C>A | CA2694439360 | COL4A5 | c.321+34C>A (n.321+34C>A) n.505+34C>A c.-4+34C>A (n.-4+34C>A) c.336+34C>A (n.336+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568707C= | CA2450679244 | COL4A5 | c.321+34C= (n.321+34C=) n.505+34C= c.-4+34C= (n.-4+34C=) c.336+34C= (n.336+34C=) | |
| X | g.108568707C>T | CA643749183 | COL4A5 | c.321+34C>T (n.321+34C>T) n.505+34C>T c.-4+34C>T (n.-4+34C>T) c.336+34C>T (n.336+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568708T>A | CA2525205047 | COL4A5 | c.321+35T>A (n.321+35T>A) n.505+35T>A c.-4+35T>A (n.-4+35T>A) c.336+35T>A (n.336+35T>A) | |
| X | g.108568710G>A | CA2556112880 | COL4A5 | c.321+37G>A (n.321+37G>A) n.505+37G>A c.-4+37G>A (n.-4+37G>A) c.336+37G>A (n.336+37G>A) | |
| X | g.108568712A= | CA2450679245 | COL4A5 | c.321+39A= (n.321+39A=) n.505+39A= c.-4+39A= (n.-4+39A=) c.336+39A= (n.336+39A=) | |
| X | g.108568712A>G | CA869819928 | COL4A5 | c.321+39A>G (n.321+39A>G) n.505+39A>G c.-4+39A>G (n.-4+39A>G) c.336+39A>G (n.336+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568715G>A | CA2579675795 | COL4A5 | c.321+42G>A (n.321+42G>A) n.505+42G>A c.-4+42G>A (n.-4+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568718A= | CA2450679246 | COL4A5 | c.322-41A= (n.322-41A=) n.506-41A= c.-3-41A= (n.-3-41A=) c.337-41A= (n.337-41A=) | |
| X | g.108568718A>C | CA10488428 | COL4A5 | c.322-41A>C (n.322-41A>C) n.506-41A>C c.-3-41A>C (n.-3-41A>C) c.337-41A>C (n.337-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568718A>T | CA2579675796 | COL4A5 | c.322-41A>T (n.322-41A>T) n.506-41A>T c.-3-41A>T (n.-3-41A>T) c.337-41A>T (n.337-41A>T) | |
| X | g.108568719T>C | CA2694439361 | COL4A5 | c.322-40T>C (n.322-40T>C) n.506-40T>C c.-3-40T>C (n.-3-40T>C) c.337-40T>C (n.337-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568720C= | CA2450679247 | COL4A5 | c.322-39C= (n.322-39C=) n.506-39C= c.-3-39C= (n.-3-39C=) c.337-39C= (n.337-39C=) | |
| X | g.108568720C>T | CA2450679248 | COL4A5 | c.322-39C>T (n.322-39C>T) n.506-39C>T c.-3-39C>T (n.-3-39C>T) c.337-39C>T (n.337-39C>T) | dbSNP |
| X | g.108568722A= | CA2450679249 | COL4A5 | c.322-37A= (n.322-37A=) n.506-37A= c.-3-37A= (n.-3-37A=) c.337-37A= (n.337-37A=) | |
| X | g.108568722A>G | CA10488429 | COL4A5 | c.322-37A>G (n.322-37A>G) n.506-37A>G c.-3-37A>G (n.-3-37A>G) c.337-37A>G (n.337-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568725A= | CA2450679250 | COL4A5 | c.322-34A= (n.322-34A=) n.506-34A= c.-3-34A= (n.-3-34A=) c.337-34A= (n.337-34A=) | |
| X | g.108568725A>G | CA643749186 | COL4A5 | c.322-34A>G (n.322-34A>G) n.506-34A>G c.-3-34A>G (n.-3-34A>G) c.337-34A>G (n.337-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568726C>A | CA2579675797 | COL4A5 | c.322-33C>A (n.322-33C>A) n.506-33C>A c.-3-33C>A (n.-3-33C>A) c.337-33C>A (n.337-33C>A) | |
| X | g.108568726C= | CA2450679251 | COL4A5 | c.322-33C= (n.322-33C=) n.506-33C= c.-3-33C= (n.-3-33C=) c.337-33C= (n.337-33C=) | |
| X | g.108568726C>T | CA10488430 | COL4A5 | c.322-33C>T (n.322-33C>T) n.506-33C>T c.-3-33C>T (n.-3-33C>T) c.337-33C>T (n.337-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568727A>G | CA2694439362 | COL4A5 | c.322-32A>G (n.322-32A>G) n.506-32A>G c.-3-32A>G (n.-3-32A>G) c.337-32A>G (n.337-32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568729A= | CA2450679252 | COL4A5 | c.322-30A= (n.322-30A=) n.506-30A= c.-3-30A= (n.-3-30A=) c.337-30A= (n.337-30A=) | |
| X | g.108568729A>C | CA643749189 | COL4A5 | c.322-30A>C (n.322-30A>C) n.506-30A>C c.-3-30A>C (n.-3-30A>C) c.337-30A>C (n.337-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568730T>C | CA2579675798 | COL4A5 | c.322-29T>C (n.322-29T>C) n.506-29T>C c.-3-29T>C (n.-3-29T>C) c.337-29T>C (n.337-29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568731T>A | CA2694439363 | COL4A5 | c.322-28T>A (n.322-28T>A) n.506-28T>A c.-3-28T>A (n.-3-28T>A) c.337-28T>A (n.337-28T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568735C>A | CA2694439364 | COL4A5 | c.322-24C>A (n.322-24C>A) n.506-24C>A c.-3-24C>A (n.-3-24C>A) c.337-24C>A (n.337-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568735C= | CA2450679253 | COL4A5 | c.322-24C= (n.322-24C=) n.506-24C= c.-3-24C= (n.-3-24C=) c.337-24C= (n.337-24C=) | |
| X | g.108568735C>T | CA643749192 | COL4A5 | c.322-24C>T (n.322-24C>T) n.506-24C>T c.-3-24C>T (n.-3-24C>T) c.337-24C>T (n.337-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568738G>C | CA2694439365 | COL4A5 | c.322-21G>C (n.322-21G>C) n.506-21G>C c.-3-21G>C (n.-3-21G>C) c.337-21G>C (n.337-21G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568739T>C | CA2694439366 | COL4A5 | c.322-20T>C (n.322-20T>C) n.506-20T>C c.-3-20T>C (n.-3-20T>C) c.337-20T>C (n.337-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568740G>A | CA1136176123 | COL4A5 | c.322-19G>A (n.322-19G>A) n.506-19G>A c.-3-19G>A (n.-3-19G>A) c.337-19G>A (n.337-19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568740G>C | CA2822900919 | COL4A5 | c.322-19G>C (n.322-19G>C) n.506-19G>C c.-3-19G>C (n.-3-19G>C) c.337-19G>C (n.337-19G>C) | |
| X | g.108568740G= | CA2450679254 | COL4A5 | c.322-19G= (n.322-19G=) n.506-19G= c.-3-19G= (n.-3-19G=) c.337-19G= (n.337-19G=) |