Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108568593T>CCA2694439327COL4A5c.277-36T>C (n.277-36T>C)
n.461-36T>C
c.-48-36T>C (n.-48-36T>C)
c.292-36T>C (n.292-36T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568594_108568595delCA2579675783COL4A5c.277-35_277-34del (n.277-35_277-34del)
n.461-35_461-34del
c.-48-35_-48-34del (n.-48-35_-48-34del)
c.292-35_292-34del (n.292-35_292-34del)
Xg.108568594G>ACA2694439328COL4A5c.277-35G>A (n.277-35G>A)
n.461-35G>A
c.-48-35G>A (n.-48-35G>A)
c.292-35G>A (n.292-35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568595T>CCA2694439329COL4A5c.277-34T>C (n.277-34T>C)
n.461-34T>C
c.-48-34T>C (n.-48-34T>C)
c.292-34T>C (n.292-34T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568596C>ACA2694439330COL4A5c.277-33C>A (n.277-33C>A)
n.461-33C>A
c.-48-33C>A (n.-48-33C>A)
c.292-33C>A (n.292-33C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568596C=CA2450679212COL4A5c.277-33C= (n.277-33C=)
n.461-33C=
c.-48-33C= (n.-48-33C=)
c.292-33C= (n.292-33C=)
Xg.108568596C>TCA643749156COL4A5c.277-33C>T (n.277-33C>T)
n.461-33C>T
c.-48-33C>T (n.-48-33C>T)
c.292-33C>T (n.292-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568597A>GCA2694439331COL4A5c.277-32A>G (n.277-32A>G)
n.461-32A>G
c.-48-32A>G (n.-48-32A>G)
c.292-32A>G (n.292-32A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568597A>TCA2694439332COL4A5c.277-32A>T (n.277-32A>T)
n.461-32A>T
c.-48-32A>T (n.-48-32A>T)
c.292-32A>T (n.292-32A>T)
 gnomAD v4
Xg.108568598T>GCA2694439333COL4A5c.277-31T>G (n.277-31T>G)
n.461-31T>G
c.-48-31T>G (n.-48-31T>G)
c.292-31T>G (n.292-31T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568599T>CCA2694439334COL4A5c.277-30T>C (n.277-30T>C)
n.461-30T>C
c.-48-30T>C (n.-48-30T>C)
c.292-30T>C (n.292-30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568601A>GCA2694439335COL4A5c.277-28A>G (n.277-28A>G)
n.461-28A>G
c.-48-28A>G (n.-48-28A>G)
c.292-28A>G (n.292-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568601A>TCA2579675784COL4A5c.277-28A>T (n.277-28A>T)
n.461-28A>T
c.-48-28A>T (n.-48-28A>T)
c.292-28A>T (n.292-28A>T)
Xg.108568602G>CCA2694439336COL4A5c.277-27G>C (n.277-27G>C)
n.461-27G>C
c.-48-27G>C (n.-48-27G>C)
c.292-27G>C (n.292-27G>C)
 gnomAD v4
Xg.108568603T>CCA2694439337COL4A5c.277-26T>C (n.277-26T>C)
n.461-26T>C
c.-48-26T>C (n.-48-26T>C)
c.292-26T>C (n.292-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568604T>CCA2694439338COL4A5c.277-25T>C (n.277-25T>C)
n.461-25T>C
c.-48-25T>C (n.-48-25T>C)
c.292-25T>C (n.292-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568605T>CCA2694439339COL4A5c.277-24T>C (n.277-24T>C)
n.461-24T>C
c.-48-24T>C (n.-48-24T>C)
c.292-24T>C (n.292-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568606A>GCA2694439341COL4A5c.277-23A>G (n.277-23A>G)
n.461-23A>G
c.-48-23A>G (n.-48-23A>G)
c.292-23A>G (n.292-23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568606A>TCA2694439340COL4A5c.277-23A>T (n.277-23A>T)
n.461-23A>T
c.-48-23A>T (n.-48-23A>T)
c.292-23A>T (n.292-23A>T)
 gnomAD v4
Xg.108568607delCA2579675785COL4A5c.277-22del (n.277-22del)
n.461-22del
c.-48-22del (n.-48-22del)
c.292-22del (n.292-22del)
Xg.108568607A=CA2450679213COL4A5c.277-22A= (n.277-22A=)
n.461-22A=
c.-48-22A= (n.-48-22A=)
c.292-22A= (n.292-22A=)
Xg.108568607A>GCA10488416COL4A5c.277-22A>G (n.277-22A>G)
n.461-22A>G
c.-48-22A>G (n.-48-22A>G)
c.292-22A>G (n.292-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568608G>ACA2694439342COL4A5c.277-21G>A (n.277-21G>A)
n.461-21G>A
c.-48-21G>A (n.-48-21G>A)
c.292-21G>A (n.292-21G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568608G>TCA2694439343COL4A5c.277-21G>T (n.277-21G>T)
n.461-21G>T
c.-48-21G>T (n.-48-21G>T)
c.292-21G>T (n.292-21G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568609G>ACA2599728305COL4A5c.277-20G>A (n.277-20G>A)
n.461-20G>A
c.-48-20G>A (n.-48-20G>A)
c.292-20G>A (n.292-20G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568610A>GCA2694439344COL4A5c.277-19A>G (n.277-19A>G)
n.461-19A>G
c.-48-19A>G (n.-48-19A>G)
c.292-19A>G (n.292-19A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108568614delCA2579675786COL4A5c.277-15del (n.277-15del)
n.461-15del
c.-48-15del (n.-48-15del)
c.292-15del (n.292-15del)
Xg.108568612T>CCA2697544681COL4A5c.277-17T>C (n.277-17T>C)
n.461-17T>C
c.-48-17T>C (n.-48-17T>C)
c.292-17T>C (n.292-17T>C)
 ClinVar
Xg.108568613T>CCA2694439345COL4A5c.277-16T>C (n.277-16T>C)
n.461-16T>C
c.-48-16T>C (n.-48-16T>C)
c.292-16T>C (n.292-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568614T>CCA2694439346COL4A5c.277-15T>C (n.277-15T>C)
n.461-15T>C
c.-48-15T>C (n.-48-15T>C)
c.292-15T>C (n.292-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568615A>GCA2694439347COL4A5c.277-14A>G (n.277-14A>G)
n.461-14A>G
c.-48-14A>G (n.-48-14A>G)
c.292-14A>G (n.292-14A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568617T>CCA2694439348COL4A5c.277-12T>C (n.277-12T>C)
n.461-12T>C
c.-48-12T>C (n.-48-12T>C)
c.292-12T>C (n.292-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568622_108568624delCA2579675787COL4A5c.277-7_277-5del (n.277-7_277-5del)
n.461-7_461-5del
c.-48-7_-48-5del (n.-48-7_-48-5del)
c.292-7_292-5del (n.292-7_292-5del)
Xg.108568618T>CCA2694439349COL4A5c.277-11T>C (n.277-11T>C)
n.461-11T>C
c.-48-11T>C (n.-48-11T>C)
c.292-11T>C (n.292-11T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568618T>GCA2694439350COL4A5c.277-11T>G (n.277-11T>G)
n.461-11T>G
c.-48-11T>G (n.-48-11T>G)
c.292-11T>G (n.292-11T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568619C>ACA2573159168COL4A5c.277-10C>A (n.277-10C>A)
n.461-10C>A
c.-48-10C>A (n.-48-10C>A)
c.292-10C>A (n.292-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108568619C>TCA2694439351COL4A5c.277-10C>T (n.277-10C>T)
n.461-10C>T
c.-48-10C>T (n.-48-10C>T)
c.292-10C>T (n.292-10C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568621delCA2499226297COL4A5c.277-8del (n.277-8del)
n.461-8del
c.-48-8del (n.-48-8del)
c.292-8del (n.292-8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108568621T>CCA2694439352COL4A5c.277-8T>C (n.277-8T>C)
n.461-8T>C
c.-48-8T>C (n.-48-8T>C)
c.292-8T>C (n.292-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568622C>ACA10488417COL4A5c.277-7C>A (n.277-7C>A)
n.461-7C>A
c.-48-7C>A (n.-48-7C>A)
c.292-7C>A (n.292-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568622C=CA2450679214COL4A5c.277-7C= (n.277-7C=)
n.461-7C=
c.-48-7C= (n.-48-7C=)
c.292-7C= (n.292-7C=)
Xg.108568622C>GCA643749159COL4A5c.277-7C>G (n.277-7C>G)
n.461-7C>G
c.-48-7C>G (n.-48-7C>G)
c.292-7C>G (n.292-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568622C>TCA2694439353COL4A5c.277-7C>T (n.277-7C>T)
n.461-7C>T
c.-48-7C>T (n.-48-7C>T)
c.292-7C>T (n.292-7C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568624delCA2579675788COL4A5c.277-5del (n.277-5del)
n.461-5del
c.-48-5del (n.-48-5del)
c.292-5del (n.292-5del)
 gnomAD v4
Xg.108568624T>CCA2694439354COL4A5c.277-5T>C (n.277-5T>C)
n.461-5T>C
c.-48-5T>C (n.-48-5T>C)
c.292-5T>C (n.292-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568625A>GCA2739273682COL4A5c.277-4A>G (n.277-4A>G)
n.461-4A>G
c.-48-4A>G (n.-48-4A>G)
c.292-4A>G (n.292-4A>G)
 ClinVar
Xg.108568625A>TCA2694439355COL4A5c.277-4A>T (n.277-4A>T)
n.461-4A>T
c.-48-4A>T (n.-48-4A>T)
c.292-4A>T (n.292-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108568626T>CCA10488418COL4A5c.277-3T>C (n.277-3T>C)
n.461-3T>C
c.-48-3T>C (n.-48-3T>C)
c.292-3T>C (n.292-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568626T=CA2450679215COL4A5c.277-3T= (n.277-3T=)
n.461-3T=
c.-48-3T= (n.-48-3T=)
c.292-3T= (n.292-3T=)
Xg.108568627A>CCA413917651COL4A5c.277-2A>C (n.277-2A>C)
n.461-2A>C
c.-48-2A>C (n.-48-2A>C)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
Xg.108568627A>GCA413917653COL4A5c.277-2A>G (n.277-2A>G)
n.461-2A>G
c.-48-2A>G (n.-48-2A>G)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
Xg.108568627A>TCA413917656COL4A5c.277-2A>T (n.277-2A>T)
n.461-2A>T
c.-48-2A>T (n.-48-2A>T)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
Xg.108568628G>ACA413917659COL4A5c.277-1G>A (n.277-1G>A)
n.461-1G>A
c.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568628G>CCA413917660COL4A5c.277-1G>C (n.277-1G>C)
n.461-1G>C
c.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
Xg.108568628G=CA2450679216COL4A5c.277-1G= (n.277-1G=)
n.461-1G=
c.-48-1G= (n.-48-1G=)
c.292-1G= (n.292-1G=)
Xg.108568628G>TCA258220COL4A5c.277-1G>T (n.277-1G>T)
n.461-1G>T
c.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
 dbSNP
Xg.108568629G>ACA413917661COL4A5c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.461G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
Xg.108568629G>CCA413917665COL4A5c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.461G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
Xg.108568629G>TCA413917668COL4A5c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.461G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
 gnomAD v4
Xg.108568630G>ACA413917676COL4A5c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.462G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
Xg.108568630G>CCA413917678COL4A5c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.462G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
Xg.108568630G>TCA413917682COL4A5c.278G>T (p.Gly93Val)
n.462G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568631T>ACA517991444COL4A5c.279T>A (p.Gly93=)
n.463T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.294T>A (p.Gly98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568631T>CCA517991443COL4A5c.279T>C (p.Gly93=)
n.463T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.294T>C (p.Gly98=)
 dbSNP
Xg.108568631T>GCA517991442COL4A5c.279T>G (p.Gly93=)
n.463T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.294T>G (p.Gly98=)
Xg.108568631T=CA2450679217COL4A5c.279T= (p.Gly93=)
n.463T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.294T= (p.Gly98=)
Xg.108568635_108568637delCA2579675789COL4A5c.283_285del (p.Pro95del)
n.467_469del
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
c.298_300del (p.Pro100del)
Xg.108568632C>ACA334178758COL4A5c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.464C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568632C=CA2450679218COL4A5c.280C= (p.Pro94=)
n.464C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.295C= (p.Pro99=)
Xg.108568632C>GCA413917691COL4A5c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.464C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
Xg.108568632C>TCA10488419COL4A5c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.464C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108568633C>ACA413917701COL4A5c.281C>A (p.Pro94His)
n.465C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
 gnomAD v4
Xg.108568633C=CA2450679219COL4A5c.281C= (p.Pro94=)
n.465C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.296C= (p.Pro99=)
Xg.108568633C>GCA413917708COL4A5c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.465C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
Xg.108568633C>TCA10488420COL4A5c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.465C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568634T>ACA517991445COL4A5c.282T>A (p.Pro94=)
n.466T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.297T>A (p.Pro99=)
Xg.108568634T>CCA517991447COL4A5c.282T>C (p.Pro94=)
n.466T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.297T>C (p.Pro99=)
 gnomAD v4
Xg.108568634T>GCA517991446COL4A5c.282T>G (p.Pro94=)
n.466T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.297T>G (p.Pro99=)
Xg.108568635C>ACA413917716COL4A5c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.467C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
 gnomAD v4
Xg.108568635C>GCA413917725COL4A5c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.467C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
Xg.108568635C>TCA413917723COL4A5c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.467C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
 gnomAD v4
Xg.108568636C>ACA413917729COL4A5c.284C>A (p.Pro95His)
n.468C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
 gnomAD v4
Xg.108568636C>GCA413917738COL4A5c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.468C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
Xg.108568636C>TCA413917740COL4A5c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.468C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
Xg.108568637T>ACA517991448COL4A5c.285T>A (p.Pro95=)
n.469T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.300T>A (p.Pro100=)
Xg.108568637T>CCA517991449COL4A5c.285T>C (p.Pro95=)
n.469T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.300T>C (p.Pro100=)
 gnomAD v4
Xg.108568637T>GCA517991450COL4A5c.285T>G (p.Pro95=)
n.469T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.300T>G (p.Pro100=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568637T=CA2450679220COL4A5c.285T= (p.Pro95=)
n.469T=
c.-40T= (n.-40T=)
c.300T= (p.Pro100=)
Xg.108568638G>ACA258221COL4A5c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.470G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568638G>CCA413917747COL4A5c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.470G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
Xg.108568638G=CA2450679221COL4A5c.286G= (p.Gly96=)
n.470G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.301G= (p.Gly101=)
Xg.108568638G>TCA413917752COL4A5c.286G>T (p.Gly96Ter)
n.470G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
Xg.108568639delCA2579675790COL4A5c.287del (p.Gly96AspfsTer?)
n.471del
c.-38del (n.-38del)
c.302del (p.Gly101AspfsTer?)
Xg.108568639G>ACA413917757COL4A5c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.471G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
Xg.108568639G>CCA413917761COL4A5c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.471G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568639G=CA2450679222COL4A5c.287G= (p.Gly96=)
n.471G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.302G= (p.Gly101=)
Xg.108568639G>TCA413917770COL4A5c.287G>T (p.Gly96Val)
n.471G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568640A>CCA517991451COL4A5c.288A>C (p.Gly96=)
n.472A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.303A>C (p.Gly101=)
Xg.108568640A>GCA517991452COL4A5c.288A>G (p.Gly96=)
n.472A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.303A>G (p.Gly101=)
Xg.108568640A>TCA517991453COL4A5c.288A>T (p.Gly96=)
n.472A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.303A>T (p.Gly101=)
Xg.108568641C>ACA413917773COL4A5c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.473C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
 gnomAD v4
Xg.108568641C>GCA413917780COL4A5c.289C>G (p.Leu97Val)
n.473C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
 gnomAD v4
Xg.108568641C>TCA413917783COL4A5c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.473C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
Xg.108568642T>ACA413917790COL4A5c.290T>A (p.Leu97His)
n.474T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
Xg.108568642T>CCA413917786COL4A5c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.474T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
Xg.108568642T>GCA413917787COL4A5c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.474T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
Xg.108568643T>ACA517991454COL4A5c.291T>A (p.Leu97=)
n.475T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
Xg.108568643T>CCA517991455COL4A5c.291T>C (p.Leu97=)
n.475T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
Xg.108568643T>GCA517991456COL4A5c.291T>G (p.Leu97=)
n.475T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
Xg.108568643_108568644delinsTCCA2450679223COL4A5c.291_292delinsTC (p.Leu97=)
n.475_476delinsTC
c.-34_-33delinsTC (n.-34_-33delinsTC)
c.306_307delinsTC (p.Leu102=)
Xg.108568644C>ACA413917793COL4A5c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.476C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
Xg.108568644C>GCA413917795COL4A5c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.476C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
Xg.108568644C>TCA413917796COL4A5c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.476C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
Xg.108568645delCA258224COL4A5c.293del (p.Pro98LeufsTer?)
n.477del
c.-32del (n.-32del)
c.308del (p.Pro103LeufsTer?)
 dbSNP
Xg.108568645C>ACA413917801COL4A5c.293C>A (p.Pro98His)
n.477C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.308C>A (p.Pro103His)
Xg.108568645C>GCA413917802COL4A5c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.477C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
Xg.108568645C>TCA413917803COL4A5c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.477C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
Xg.108568646T>ACA517991457COL4A5c.294T>A (p.Pro98=)
n.478T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.309T>A (p.Pro103=)
Xg.108568646T>CCA517991458COL4A5c.294T>C (p.Pro98=)
n.478T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.309T>C (p.Pro103=)
Xg.108568646T>GCA517991459COL4A5c.294T>G (p.Pro98=)
n.478T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.309T>G (p.Pro103=)
Xg.108568647G>ACA413917805COL4A5c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.479G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568647G>CCA413917808COL4A5c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.479G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
Xg.108568647G=CA2450679224COL4A5c.295G= (p.Gly99=)
n.479G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.310G= (p.Gly104=)
Xg.108568647G>TCA413917813COL4A5c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.479G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
Xg.108568647_108568648delCA2580100239COL4A5c.295_296del (p.Gly99IlefsTer?)
n.479_480del
c.-30_-29del (n.-30_-29del)
c.310_311del (p.Gly104IlefsTer?)
 ClinVar
Xg.108568648delCA2579675791COL4A5c.296del (p.Gly99AspfsTer?)
n.480del
c.-29del (n.-29del)
c.311del (p.Gly104AspfsTer?)
Xg.108568648G>ACA413917836COL4A5c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.480G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568648G>CCA413917826COL4A5c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.480G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108568648G>TCA413917816COL4A5c.296G>T (p.Gly99Val)
n.480G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108568649A>CCA517991461COL4A5c.297A>C (p.Gly99=)
n.481A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.312A>C (p.Gly104=)
Xg.108568649A>GCA517991462COL4A5c.297A>G (p.Gly99=)
n.481A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.312A>G (p.Gly104=)
Xg.108568649A>TCA517991460COL4A5c.297A>T (p.Gly99=)
n.481A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.312A>T (p.Gly104=)
Xg.108568650T>ACA413917839COL4A5c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.482T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
Xg.108568650T>CCA413917841COL4A5c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.482T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
Xg.108568650T>GCA413917843COL4A5c.298T>G (p.Phe100Val)
n.482T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.313T>G (p.Phe105Val)
Xg.108568651T>ACA413917846COL4A5c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.483T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
Xg.108568651T>CCA413917850COL4A5c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.483T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
 gnomAD v4
Xg.108568651T>GCA413917853COL4A5c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.483T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
Xg.108568652T>ACA413917858COL4A5c.300T>A (p.Phe100Leu)
n.484T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
Xg.108568652T>CCA517991463COL4A5c.300T>C (p.Phe100=)
n.484T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.315T>C (p.Phe105=)
Xg.108568652T>GCA413917862COL4A5c.300T>G (p.Phe100Leu)
n.484T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
Xg.108568653C>ACA413917871COL4A5c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.485C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
 gnomAD v4
Xg.108568653C>GCA413917874COL4A5c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.485C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
Xg.108568653C>TCA413917875COL4A5c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.485C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
Xg.108568654C>ACA413917878COL4A5c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.486C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
Xg.108568654C>GCA413917877COL4A5c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.486C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
Xg.108568654C>TCA413917876COL4A5c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.486C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
 gnomAD v4
Xg.108568655A=CA2450679225COL4A5c.303A= (p.Pro101=)
n.487A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.318A= (p.Pro106=)
Xg.108568655A>CCA517991464COL4A5c.303A>C (p.Pro101=)
n.487A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
Xg.108568655A>GCA517991465COL4A5c.303A>G (p.Pro101=)
n.487A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568655A>TCA517991466COL4A5c.303A>T (p.Pro101=)
n.487A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
Xg.108568656G>ACA413917881COL4A5c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.488G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
Xg.108568656G>CCA413917886COL4A5c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.488G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
Xg.108568656G>TCA413917888COL4A5c.304G>T (p.Gly102Trp)
n.488G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
Xg.108568657G>ACA413917890COL4A5c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.489G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
Xg.108568657G>CCA413917891COL4A5c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.489G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
Xg.108568657G>TCA413917892COL4A5c.305G>T (p.Gly102Val)
n.489G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
Xg.108568658G>ACA517991467COL4A5c.306G>A (p.Gly102=)
n.490G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
Xg.108568658G>CCA517991468COL4A5c.306G>C (p.Gly102=)
n.490G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
Xg.108568658G>TCA517991469COL4A5c.306G>T (p.Gly102=)
n.490G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
Xg.108568659A>CCA413917895COL4A5c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.491A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
Xg.108568659A>GCA413917901COL4A5c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.491A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
Xg.108568659A>TCA413917905COL4A5c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.491A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
Xg.108568660C>ACA413917906COL4A5c.308C>A (p.Thr103Lys)
n.492C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
Xg.108568660C=CA2450679226COL4A5c.308C= (p.Thr103=)
n.492C=
c.-17C= (n.-17C=)
c.323C= (p.Thr108=)
Xg.108568660C>GCA413917907COL4A5c.308C>G (p.Thr103Arg)
n.492C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
Xg.108568660C>TCA413917908COL4A5c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.492C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568661A=CA2450679227COL4A5c.309A= (p.Thr103=)
n.493A=
c.-16A= (n.-16A=)
c.324A= (p.Thr108=)
Xg.108568661A>CCA10488421COL4A5c.309A>C (p.Thr103=)
n.493A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.324A>C (p.Thr108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568661A>GCA517991470COL4A5c.309A>G (p.Thr103=)
n.493A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.324A>G (p.Thr108=)
Xg.108568661A>TCA517991471COL4A5c.309A>T (p.Thr103=)
n.493A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.324A>T (p.Thr108=)
 gnomAD v4
Xg.108568661_108568662delinsACCA2450679228COL4A5c.309_310delinsAC (p.Thr103=)
n.493_494delinsAC
c.-16_-15delinsAC (n.-16_-15delinsAC)
c.324_325delinsAC (p.Thr108=)
Xg.108568662C>ACA413917922COL4A5c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.494C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
Xg.108568662C=CA2450679229COL4A5c.310C= (p.Pro104=)
n.494C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.325C= (p.Pro109=)
Xg.108568662C>GCA10488422COL4A5c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.494C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568662C>TCA413917915COL4A5c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.494C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
Xg.108568663delCA915951324COL4A5c.311del (p.Pro104GlnfsTer?)
n.495del
c.-14del (n.-14del)
c.326del (p.Pro109GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568663C>ACA413917927COL4A5c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.495C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
Xg.108568663C=CA2450679230COL4A5c.311C= (p.Pro104=)
n.495C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.326C= (p.Pro109=)
Xg.108568663C>GCA413917925COL4A5c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.495C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568663C>TCA413917930COL4A5c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.495C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
Xg.108568664A>CCA517991472COL4A5c.312A>C (p.Pro104=)
n.496A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.327A>C (p.Pro109=)
Xg.108568664A>GCA517991473COL4A5c.312A>G (p.Pro104=)
n.496A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.327A>G (p.Pro109=)
Xg.108568664A>TCA517991474COL4A5c.312A>T (p.Pro104=)
n.496A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.327A>T (p.Pro109=)
Xg.108568665G>ACA413917937COL4A5c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.497G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
 dbSNP
Xg.108568665G>CCA413917942COL4A5c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.497G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
Xg.108568665G=CA2450679231COL4A5c.313G= (p.Gly105=)
n.497G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.328G= (p.Gly110=)
Xg.108568665G>TCA413917944COL4A5c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.497G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
Xg.108568666G>ACA413917958COL4A5c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.498G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568666G>CCA413917959COL4A5c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.498G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568666G=CA2450679232COL4A5c.314G= (p.Gly105=)
n.498G=
c.-11G= (n.-11G=)
c.329G= (p.Gly110=)
Xg.108568666G>TCA413917960COL4A5c.314G>T (p.Gly105Val)
n.498G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
Xg.108568667T>ACA517991475COL4A5c.315T>A (p.Gly105=)
n.499T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.330T>A (p.Gly110=)
Xg.108568667T>CCA517991476COL4A5c.315T>C (p.Gly105=)
n.499T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.330T>C (p.Gly110=)
Xg.108568667T>GCA517991477COL4A5c.315T>G (p.Gly105=)
n.499T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.330T>G (p.Gly110=)
Xg.108568668C>ACA413917961COL4A5c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.500C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
Xg.108568668C>GCA413917963COL4A5c.316C>G (p.Leu106Val)
n.500C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
Xg.108568668C>TCA413917966COL4A5c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.500C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
 gnomAD v4
Xg.108568669T>ACA413917968COL4A5c.317T>A (p.Leu106His)
n.501T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.332T>A (p.Leu111His)
Xg.108568669T>CCA413917970COL4A5c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.501T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
 gnomAD v4
Xg.108568669T>GCA413917985COL4A5c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.501T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
Xg.108568670T>ACA517991478COL4A5c.318T>A (p.Leu106=)
n.502T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.333T>A (p.Leu111=)
Xg.108568670T>CCA517991479COL4A5c.318T>C (p.Leu106=)
n.502T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.333T>C (p.Leu111=)
Xg.108568670T>GCA517991480COL4A5c.318T>G (p.Leu106=)
n.502T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.333T>G (p.Leu111=)
Xg.108568671C>ACA413917999COL4A5c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.503C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
Xg.108568671C=CA2450679233COL4A5c.319C= (p.Pro107=)
n.503C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.334C= (p.Pro112=)
Xg.108568671C>GCA413917998COL4A5c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.503C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
Xg.108568671C>TCA10488423COL4A5c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.503C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568672C>ACA413918001COL4A5c.320C>A (p.Pro107His)
n.504C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.335C>A (p.Pro112His)
Xg.108568672C=CA2450679234COL4A5c.320C= (p.Pro107=)
n.504C=
c.-5C= (n.-5C=)
c.335C= (p.Pro112=)
Xg.108568672C>GCA413918003COL4A5c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.504C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
Xg.108568672C>TCA413918005COL4A5c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.504C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568673T>ACA517991482COL4A5c.321T>A (p.Pro107=)
n.505T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.336T>A (p.Pro112=)
Xg.108568673T>CCA517991483COL4A5c.321T>C (p.Pro107=)
n.505T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.336T>C (p.Pro112=)
Xg.108568673T>GCA517991481COL4A5c.321T>G (p.Pro107=)
n.505T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.336T>G (p.Pro112=)
Xg.108568674_108568675dupCA891843903COL4A5c.321+1_321+2dup
n.505+1_505+2dup
c.-4+1_-4+2dup
c.336+1_336+2dup
Xg.108568674G>ACA413918010COL4A5c.321+1G>A (n.321+1G>A)
n.505+1G>A
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568674G>CCA413918016COL4A5c.321+1G>C (n.321+1G>C)
n.505+1G>C
c.-4+1G>C (n.-4+1G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
Xg.108568674G>TCA413918019COL4A5c.321+1G>T (n.321+1G>T)
n.505+1G>T
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
Xg.108568675T>ACA413918040COL4A5c.321+2T>A (n.321+2T>A)
n.505+2T>A
c.-4+2T>A (n.-4+2T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
Xg.108568675T>CCA413918041COL4A5c.321+2T>C (n.321+2T>C)
n.505+2T>C
c.-4+2T>C (n.-4+2T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
Xg.108568675T>GCA413918042COL4A5c.321+2T>G (n.321+2T>G)
n.505+2T>G
c.-4+2T>G (n.-4+2T>G)
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568675T=CA2450679235COL4A5c.321+2T= (n.321+2T=)
n.505+2T=
c.-4+2T= (n.-4+2T=)
c.336+2T= (n.336+2T=)
Xg.108568676A>CCA645608358COL4A5c.321+3A>C (n.321+3A>C)
n.505+3A>C
c.-4+3A>C (n.-4+3A>C)
c.336+3A>C (n.336+3A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.108568676A>TCA2579675792COL4A5c.321+3A>T (n.321+3A>T)
n.505+3A>T
c.-4+3A>T (n.-4+3A>T)
c.336+3A>T (n.336+3A>T)
Xg.108568677delCA2554553358COL4A5c.321+4del (n.321+4del)
n.505+4del
c.-4+4del (n.-4+4del)
c.336+4del (n.336+4del)
Xg.108568677A>GCA2694439356COL4A5c.321+4A>G (n.321+4A>G)
n.505+4A>G
c.-4+4A>G (n.-4+4A>G)
c.336+4A>G (n.336+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568678G>ACA2573159169COL4A5c.321+5G>A (n.321+5G>A)
n.505+5G>A
c.-4+5G>A (n.-4+5G>A)
c.336+5G>A (n.336+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568680A>GCA517991484COL4A5c.321+7A>G (n.321+7A>G)
n.505+7A>G
c.-4+7A>G (n.-4+7A>G)
c.336+7A>G (n.336+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108568681G>ACA2579675793COL4A5c.321+8G>A (n.321+8G>A)
n.505+8G>A
c.-4+8G>A (n.-4+8G>A)
c.336+8G>A (n.336+8G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568682C=CA2450679236COL4A5c.321+9C= (n.321+9C=)
n.505+9C=
c.-4+9C= (n.-4+9C=)
c.336+9C= (n.336+9C=)
Xg.108568682C>TCA643749177COL4A5c.321+9C>T (n.321+9C>T)
n.505+9C>T
c.-4+9C>T (n.-4+9C>T)
c.336+9C>T (n.336+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568684T>CCA643749178COL4A5c.321+11T>C (n.321+11T>C)
n.505+11T>C
c.-4+11T>C (n.-4+11T>C)
c.336+11T>C (n.336+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568684T=CA2450679237COL4A5c.321+11T= (n.321+11T=)
n.505+11T=
c.-4+11T= (n.-4+11T=)
c.336+11T= (n.336+11T=)
Xg.108568686_108568687insTGCA2553468006COL4A5c.321+13_321+14insTG (n.321+13_321+14insTG)
n.505+13_505+14insTG
c.-4+13_-4+14insTG (n.-4+13_-4+14insTG)
c.336+13_336+14insTG (n.336+13_336+14insTG)
Xg.108568688A=CA2450679238COL4A5c.321+15A= (n.321+15A=)
n.505+15A=
c.-4+15A= (n.-4+15A=)
c.336+15A= (n.336+15A=)
Xg.108568688A>GCA517991485COL4A5c.321+15A>G (n.321+15A>G)
n.505+15A>G
c.-4+15A>G (n.-4+15A>G)
c.336+15A>G (n.336+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568688_108568689delinsACCA2450679239COL4A5c.321+15_321+16delinsAC (n.321+15_321+16delinsAC)
n.505+15_505+16delinsAC
c.-4+15_-4+16delinsAC (n.-4+15_-4+16delinsAC)
c.336+15_336+16delinsAC (n.336+15_336+16delinsAC)
Xg.108568688_108568689insTCA2533822814COL4A5c.321+15_321+16insT (n.321+15_321+16insT)
n.505+15_505+16insT
c.-4+15_-4+16insT (n.-4+15_-4+16insT)
c.336+15_336+16insT (n.336+15_336+16insT)
Xg.108568689delCA1136176112COL4A5c.321+16del (n.321+16del)
n.505+16del
c.-4+16del (n.-4+16del)
c.336+16del (n.336+16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568689C>TCA2694439357COL4A5c.321+16C>T (n.321+16C>T)
n.505+16C>T
c.-4+16C>T (n.-4+16C>T)
c.336+16C>T (n.336+16C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568694delCA2694439358COL4A5c.321+21del (n.321+21del)
n.505+21del
c.-4+21del (n.-4+21del)
c.336+21del (n.336+21del)
 gnomAD v4
Xg.108568695_108568698delCA2543656588COL4A5c.321+22_321+25del (n.321+22_321+25del)
n.505+22_505+25del
c.-4+22_-4+25del (n.-4+22_-4+25del)
c.336+22_336+25del (n.336+22_336+25del)

Number of alleles fetched