Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108568537_108568541delCA2694439294COL4A5c.277-92_277-88del (n.277-92_277-88del)
n.461-92_461-88del
c.-48-92_-48-88del (n.-48-92_-48-88del)
c.292-92_292-88del (n.292-92_292-88del)
 gnomAD v4
Xg.108568534C>ACA2694439295COL4A5c.277-95C>A (n.277-95C>A)
n.461-95C>A
c.-48-95C>A (n.-48-95C>A)
c.292-95C>A (n.292-95C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568536A=CA2450679199COL4A5c.277-93A= (n.277-93A=)
n.461-93A=
c.-48-93A= (n.-48-93A=)
c.292-93A= (n.292-93A=)
Xg.108568536A>GCA334178745COL4A5c.277-93A>G (n.277-93A>G)
n.461-93A>G
c.-48-93A>G (n.-48-93A>G)
c.292-93A>G (n.292-93A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568537T>CCA2579675777COL4A5c.277-92T>C (n.277-92T>C)
n.461-92T>C
c.-48-92T>C (n.-48-92T>C)
c.292-92T>C (n.292-92T>C)
Xg.108568538T>CCA869819927COL4A5c.277-91T>C (n.277-91T>C)
n.461-91T>C
c.-48-91T>C (n.-48-91T>C)
c.292-91T>C (n.292-91T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568538T=CA2450679200COL4A5c.277-91T= (n.277-91T=)
n.461-91T=
c.-48-91T= (n.-48-91T=)
c.292-91T= (n.292-91T=)
Xg.108568539C>ACA2579675778COL4A5c.277-90C>A (n.277-90C>A)
n.461-90C>A
c.-48-90C>A (n.-48-90C>A)
c.292-90C>A (n.292-90C>A)
Xg.108568539C>GCA2694439296COL4A5c.277-90C>G (n.277-90C>G)
n.461-90C>G
c.-48-90C>G (n.-48-90C>G)
c.292-90C>G (n.292-90C>G)
 gnomAD v4
Xg.108568540T>CCA2694439297COL4A5c.277-89T>C (n.277-89T>C)
n.461-89T>C
c.-48-89T>C (n.-48-89T>C)
c.292-89T>C (n.292-89T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568544delCA2579675779COL4A5c.277-85del (n.277-85del)
n.461-85del
c.-48-85del (n.-48-85del)
c.292-85del (n.292-85del)
 gnomAD v4
Xg.108568549_108568557delCA2694439298COL4A5c.277-80_277-72del (n.277-80_277-72del)
n.461-80_461-72del
c.-48-80_-48-72del (n.-48-80_-48-72del)
c.292-80_292-72del (n.292-80_292-72del)
 gnomAD v4
Xg.108568550T>CCA915909676COL4A5c.277-79T>C (n.277-79T>C)
n.461-79T>C
c.-48-79T>C (n.-48-79T>C)
c.292-79T>C (n.292-79T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568552C>ACA334178747COL4A5c.277-77C>A (n.277-77C>A)
n.461-77C>A
c.-48-77C>A (n.-48-77C>A)
c.292-77C>A (n.292-77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568552C=CA2450679201COL4A5c.277-77C= (n.277-77C=)
n.461-77C=
c.-48-77C= (n.-48-77C=)
c.292-77C= (n.292-77C=)
Xg.108568557T>ACA2450679203COL4A5c.277-72T>A (n.277-72T>A)
n.461-72T>A
c.-48-72T>A (n.-48-72T>A)
c.292-72T>A (n.292-72T>A)
 dbSNP
Xg.108568557T>CCA2694439299COL4A5c.277-72T>C (n.277-72T>C)
n.461-72T>C
c.-48-72T>C (n.-48-72T>C)
c.292-72T>C (n.292-72T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568557T>GCA2694439300COL4A5c.277-72T>G (n.277-72T>G)
n.461-72T>G
c.-48-72T>G (n.-48-72T>G)
c.292-72T>G (n.292-72T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568557T=CA2450679202COL4A5c.277-72T= (n.277-72T=)
n.461-72T=
c.-48-72T= (n.-48-72T=)
c.292-72T= (n.292-72T=)
Xg.108568558A>TCA2822900917COL4A5c.277-71A>T (n.277-71A>T)
n.461-71A>T
c.-48-71A>T (n.-48-71A>T)
c.292-71A>T (n.292-71A>T)
Xg.108568560C>ACA2694439301COL4A5c.277-69C>A (n.277-69C>A)
n.461-69C>A
c.-48-69C>A (n.-48-69C>A)
c.292-69C>A (n.292-69C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568560C>GCA2694439302COL4A5c.277-69C>G (n.277-69C>G)
n.461-69C>G
c.-48-69C>G (n.-48-69C>G)
c.292-69C>G (n.292-69C>G)
 gnomAD v4
Xg.108568561C=CA2450679204COL4A5c.277-68C= (n.277-68C=)
n.461-68C=
c.-48-68C= (n.-48-68C=)
c.292-68C= (n.292-68C=)
Xg.108568561C>GCA2450679205COL4A5c.277-68C>G (n.277-68C>G)
n.461-68C>G
c.-48-68C>G (n.-48-68C>G)
c.292-68C>G (n.292-68C>G)
 dbSNP
Xg.108568562_108568563insACCCA2694439303COL4A5c.277-67_277-66insACC (n.277-67_277-66insACC)
n.461-67_461-66insACC
c.-48-67_-48-66insACC (n.-48-67_-48-66insACC)
c.292-67_292-66insACC (n.292-67_292-66insACC)
 gnomAD v4
Xg.108568563T>GCA2694439304COL4A5c.277-66T>G (n.277-66T>G)
n.461-66T>G
c.-48-66T>G (n.-48-66T>G)
c.292-66T>G (n.292-66T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568565G>TCA2694439306COL4A5c.277-64G>T (n.277-64G>T)
n.461-64G>T
c.-48-64G>T (n.-48-64G>T)
c.292-64G>T (n.292-64G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568565_108568567delCA2694439305COL4A5c.277-64_277-62del (n.277-64_277-62del)
n.461-64_461-62del
c.-48-64_-48-62del (n.-48-64_-48-62del)
c.292-64_292-62del (n.292-64_292-62del)
 gnomAD v4
Xg.108568567T>GCA2694439307COL4A5c.277-62T>G (n.277-62T>G)
n.461-62T>G
c.-48-62T>G (n.-48-62T>G)
c.292-62T>G (n.292-62T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568568A>CCA2694439308COL4A5c.277-61A>C (n.277-61A>C)
n.461-61A>C
c.-48-61A>C (n.-48-61A>C)
c.292-61A>C (n.292-61A>C)
 gnomAD v4
Xg.108568571A>GCA2694439309COL4A5c.277-58A>G (n.277-58A>G)
n.461-58A>G
c.-48-58A>G (n.-48-58A>G)
c.292-58A>G (n.292-58A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568572T>CCA334178749COL4A5c.277-57T>C (n.277-57T>C)
n.461-57T>C
c.-48-57T>C (n.-48-57T>C)
c.292-57T>C (n.292-57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568572T>GCA2694439310COL4A5c.277-57T>G (n.277-57T>G)
n.461-57T>G
c.-48-57T>G (n.-48-57T>G)
c.292-57T>G (n.292-57T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568572T=CA2450679206COL4A5c.277-57T= (n.277-57T=)
n.461-57T=
c.-48-57T= (n.-48-57T=)
c.292-57T= (n.292-57T=)
Xg.108568573A>CCA2694439311COL4A5c.277-56A>C (n.277-56A>C)
n.461-56A>C
c.-48-56A>C (n.-48-56A>C)
c.292-56A>C (n.292-56A>C)
 gnomAD v4
Xg.108568574T>ACA2822900918COL4A5c.277-55T>A (n.277-55T>A)
n.461-55T>A
c.-48-55T>A (n.-48-55T>A)
c.292-55T>A (n.292-55T>A)
Xg.108568574T>GCA2694439312COL4A5c.277-55T>G (n.277-55T>G)
n.461-55T>G
c.-48-55T>G (n.-48-55T>G)
c.292-55T>G (n.292-55T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568576A>GCA2579675780COL4A5c.277-53A>G (n.277-53A>G)
n.461-53A>G
c.-48-53A>G (n.-48-53A>G)
c.292-53A>G (n.292-53A>G)
Xg.108568576_108568577delinsATCA2450679207COL4A5c.277-53_277-52delinsAT (n.277-53_277-52delinsAT)
n.461-53_461-52delinsAT
c.-48-53_-48-52delinsAT (n.-48-53_-48-52delinsAT)
c.292-53_292-52delinsAT (n.292-53_292-52delinsAT)
Xg.108568577T>GCA2694439313COL4A5c.277-52T>G (n.277-52T>G)
n.461-52T>G
c.-48-52T>G (n.-48-52T>G)
c.292-52T>G (n.292-52T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568580delCA334178751COL4A5c.277-49del (n.277-49del)
n.461-49del
c.-48-49del (n.-48-49del)
c.292-49del (n.292-49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568579T>GCA643749154COL4A5c.277-50T>G (n.277-50T>G)
n.461-50T>G
c.-48-50T>G (n.-48-50T>G)
c.292-50T>G (n.292-50T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568579T=CA2450679208COL4A5c.277-50T= (n.277-50T=)
n.461-50T=
c.-48-50T= (n.-48-50T=)
c.292-50T= (n.292-50T=)
Xg.108568581A>TCA2579675781COL4A5c.277-48A>T (n.277-48A>T)
n.461-48A>T
c.-48-48A>T (n.-48-48A>T)
c.292-48A>T (n.292-48A>T)
Xg.108568582T>CCA2694439314COL4A5c.277-47T>C (n.277-47T>C)
n.461-47T>C
c.-48-47T>C (n.-48-47T>C)
c.292-47T>C (n.292-47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568584T>GCA2450679210COL4A5c.277-45T>G (n.277-45T>G)
n.461-45T>G
c.-48-45T>G (n.-48-45T>G)
c.292-45T>G (n.292-45T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108568584T=CA2450679209COL4A5c.277-45T= (n.277-45T=)
n.461-45T=
c.-48-45T= (n.-48-45T=)
c.292-45T= (n.292-45T=)
Xg.108568585T>CCA2694439315COL4A5c.277-44T>C (n.277-44T>C)
n.461-44T>C
c.-48-44T>C (n.-48-44T>C)
c.292-44T>C (n.292-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568585T>GCA643749155COL4A5c.277-44T>G (n.277-44T>G)
n.461-44T>G
c.-48-44T>G (n.-48-44T>G)
c.292-44T>G (n.292-44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568585T=CA2450679211COL4A5c.277-44T= (n.277-44T=)
n.461-44T=
c.-48-44T= (n.-48-44T=)
c.292-44T= (n.292-44T=)
Xg.108568586T>ACA2694439317COL4A5c.277-43T>A (n.277-43T>A)
n.461-43T>A
c.-48-43T>A (n.-48-43T>A)
c.292-43T>A (n.292-43T>A)
 gnomAD v4
Xg.108568586T>CCA2694439316COL4A5c.277-43T>C (n.277-43T>C)
n.461-43T>C
c.-48-43T>C (n.-48-43T>C)
c.292-43T>C (n.292-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568587A>GCA2694439318COL4A5c.277-42A>G (n.277-42A>G)
n.461-42A>G
c.-48-42A>G (n.-48-42A>G)
c.292-42A>G (n.292-42A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568587A>TCA2694439319COL4A5c.277-42A>T (n.277-42A>T)
n.461-42A>T
c.-48-42A>T (n.-48-42A>T)
c.292-42A>T (n.292-42A>T)
 gnomAD v4
Xg.108568588T>GCA2694439320COL4A5c.277-41T>G (n.277-41T>G)
n.461-41T>G
c.-48-41T>G (n.-48-41T>G)
c.292-41T>G (n.292-41T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568589G>TCA2694439322COL4A5c.277-40G>T (n.277-40G>T)
n.461-40G>T
c.-48-40G>T (n.-48-40G>T)
c.292-40G>T (n.292-40G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568591delCA2694439321COL4A5c.277-38del (n.277-38del)
n.461-38del
c.-48-38del (n.-48-38del)
c.292-38del (n.292-38del)
 gnomAD v4
Xg.108568590G>ACA2694439323COL4A5c.277-39G>A (n.277-39G>A)
n.461-39G>A
c.-48-39G>A (n.-48-39G>A)
c.292-39G>A (n.292-39G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568591G>ACA2694439324COL4A5c.277-38G>A (n.277-38G>A)
n.461-38G>A
c.-48-38G>A (n.-48-38G>A)
c.292-38G>A (n.292-38G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568591G>CCA2579675782COL4A5c.277-38G>C (n.277-38G>C)
n.461-38G>C
c.-48-38G>C (n.-48-38G>C)
c.292-38G>C (n.292-38G>C)
 gnomAD v4
Xg.108568591G>TCA2694439325COL4A5c.277-38G>T (n.277-38G>T)
n.461-38G>T
c.-48-38G>T (n.-48-38G>T)
c.292-38G>T (n.292-38G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568592T>CCA2694439326COL4A5c.277-37T>C (n.277-37T>C)
n.461-37T>C
c.-48-37T>C (n.-48-37T>C)
c.292-37T>C (n.292-37T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568593T>CCA2694439327COL4A5c.277-36T>C (n.277-36T>C)
n.461-36T>C
c.-48-36T>C (n.-48-36T>C)
c.292-36T>C (n.292-36T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568594_108568595delCA2579675783COL4A5c.277-35_277-34del (n.277-35_277-34del)
n.461-35_461-34del
c.-48-35_-48-34del (n.-48-35_-48-34del)
c.292-35_292-34del (n.292-35_292-34del)
Xg.108568594G>ACA2694439328COL4A5c.277-35G>A (n.277-35G>A)
n.461-35G>A
c.-48-35G>A (n.-48-35G>A)
c.292-35G>A (n.292-35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568595T>CCA2694439329COL4A5c.277-34T>C (n.277-34T>C)
n.461-34T>C
c.-48-34T>C (n.-48-34T>C)
c.292-34T>C (n.292-34T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568596C>ACA2694439330COL4A5c.277-33C>A (n.277-33C>A)
n.461-33C>A
c.-48-33C>A (n.-48-33C>A)
c.292-33C>A (n.292-33C>A)
 gnomAD v4
Xg.108568596C=CA2450679212COL4A5c.277-33C= (n.277-33C=)
n.461-33C=
c.-48-33C= (n.-48-33C=)
c.292-33C= (n.292-33C=)
Xg.108568596C>TCA643749156COL4A5c.277-33C>T (n.277-33C>T)
n.461-33C>T
c.-48-33C>T (n.-48-33C>T)
c.292-33C>T (n.292-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568597A>GCA2694439331COL4A5c.277-32A>G (n.277-32A>G)
n.461-32A>G
c.-48-32A>G (n.-48-32A>G)
c.292-32A>G (n.292-32A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568597A>TCA2694439332COL4A5c.277-32A>T (n.277-32A>T)
n.461-32A>T
c.-48-32A>T (n.-48-32A>T)
c.292-32A>T (n.292-32A>T)
 gnomAD v4
Xg.108568598T>GCA2694439333COL4A5c.277-31T>G (n.277-31T>G)
n.461-31T>G
c.-48-31T>G (n.-48-31T>G)
c.292-31T>G (n.292-31T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568599T>CCA2694439334COL4A5c.277-30T>C (n.277-30T>C)
n.461-30T>C
c.-48-30T>C (n.-48-30T>C)
c.292-30T>C (n.292-30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568601A>GCA2694439335COL4A5c.277-28A>G (n.277-28A>G)
n.461-28A>G
c.-48-28A>G (n.-48-28A>G)
c.292-28A>G (n.292-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568601A>TCA2579675784COL4A5c.277-28A>T (n.277-28A>T)
n.461-28A>T
c.-48-28A>T (n.-48-28A>T)
c.292-28A>T (n.292-28A>T)
Xg.108568602G>CCA2694439336COL4A5c.277-27G>C (n.277-27G>C)
n.461-27G>C
c.-48-27G>C (n.-48-27G>C)
c.292-27G>C (n.292-27G>C)
 gnomAD v4
Xg.108568603T>CCA2694439337COL4A5c.277-26T>C (n.277-26T>C)
n.461-26T>C
c.-48-26T>C (n.-48-26T>C)
c.292-26T>C (n.292-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568604T>CCA2694439338COL4A5c.277-25T>C (n.277-25T>C)
n.461-25T>C
c.-48-25T>C (n.-48-25T>C)
c.292-25T>C (n.292-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568605T>CCA2694439339COL4A5c.277-24T>C (n.277-24T>C)
n.461-24T>C
c.-48-24T>C (n.-48-24T>C)
c.292-24T>C (n.292-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568606A>GCA2694439341COL4A5c.277-23A>G (n.277-23A>G)
n.461-23A>G
c.-48-23A>G (n.-48-23A>G)
c.292-23A>G (n.292-23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568606A>TCA2694439340COL4A5c.277-23A>T (n.277-23A>T)
n.461-23A>T
c.-48-23A>T (n.-48-23A>T)
c.292-23A>T (n.292-23A>T)
 gnomAD v4
Xg.108568607delCA2579675785COL4A5c.277-22del (n.277-22del)
n.461-22del
c.-48-22del (n.-48-22del)
c.292-22del (n.292-22del)
Xg.108568607A=CA2450679213COL4A5c.277-22A= (n.277-22A=)
n.461-22A=
c.-48-22A= (n.-48-22A=)
c.292-22A= (n.292-22A=)
Xg.108568607A>GCA10488416COL4A5c.277-22A>G (n.277-22A>G)
n.461-22A>G
c.-48-22A>G (n.-48-22A>G)
c.292-22A>G (n.292-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568608G>ACA2694439342COL4A5c.277-21G>A (n.277-21G>A)
n.461-21G>A
c.-48-21G>A (n.-48-21G>A)
c.292-21G>A (n.292-21G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568608G>TCA2694439343COL4A5c.277-21G>T (n.277-21G>T)
n.461-21G>T
c.-48-21G>T (n.-48-21G>T)
c.292-21G>T (n.292-21G>T)
 gnomAD v4
Xg.108568609G>ACA2599728305COL4A5c.277-20G>A (n.277-20G>A)
n.461-20G>A
c.-48-20G>A (n.-48-20G>A)
c.292-20G>A (n.292-20G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568610A>GCA2694439344COL4A5c.277-19A>G (n.277-19A>G)
n.461-19A>G
c.-48-19A>G (n.-48-19A>G)
c.292-19A>G (n.292-19A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108568614delCA2579675786COL4A5c.277-15del (n.277-15del)
n.461-15del
c.-48-15del (n.-48-15del)
c.292-15del (n.292-15del)
Xg.108568612T>CCA2697544681COL4A5c.277-17T>C (n.277-17T>C)
n.461-17T>C
c.-48-17T>C (n.-48-17T>C)
c.292-17T>C (n.292-17T>C)
 ClinVar
Xg.108568613T>CCA2694439345COL4A5c.277-16T>C (n.277-16T>C)
n.461-16T>C
c.-48-16T>C (n.-48-16T>C)
c.292-16T>C (n.292-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568614T>CCA2694439346COL4A5c.277-15T>C (n.277-15T>C)
n.461-15T>C
c.-48-15T>C (n.-48-15T>C)
c.292-15T>C (n.292-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568615A>GCA2694439347COL4A5c.277-14A>G (n.277-14A>G)
n.461-14A>G
c.-48-14A>G (n.-48-14A>G)
c.292-14A>G (n.292-14A>G)
 gnomAD v4
Xg.108568617T>CCA2694439348COL4A5c.277-12T>C (n.277-12T>C)
n.461-12T>C
c.-48-12T>C (n.-48-12T>C)
c.292-12T>C (n.292-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568622_108568624delCA2579675787COL4A5c.277-7_277-5del (n.277-7_277-5del)
n.461-7_461-5del
c.-48-7_-48-5del (n.-48-7_-48-5del)
c.292-7_292-5del (n.292-7_292-5del)
Xg.108568618T>CCA2694439349COL4A5c.277-11T>C (n.277-11T>C)
n.461-11T>C
c.-48-11T>C (n.-48-11T>C)
c.292-11T>C (n.292-11T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568618T>GCA2694439350COL4A5c.277-11T>G (n.277-11T>G)
n.461-11T>G
c.-48-11T>G (n.-48-11T>G)
c.292-11T>G (n.292-11T>G)
 gnomAD v4
Xg.108568619C>ACA2573159168COL4A5c.277-10C>A (n.277-10C>A)
n.461-10C>A
c.-48-10C>A (n.-48-10C>A)
c.292-10C>A (n.292-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108568619C>TCA2694439351COL4A5c.277-10C>T (n.277-10C>T)
n.461-10C>T
c.-48-10C>T (n.-48-10C>T)
c.292-10C>T (n.292-10C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568621delCA2499226297COL4A5c.277-8del (n.277-8del)
n.461-8del
c.-48-8del (n.-48-8del)
c.292-8del (n.292-8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108568621T>CCA2694439352COL4A5c.277-8T>C (n.277-8T>C)
n.461-8T>C
c.-48-8T>C (n.-48-8T>C)
c.292-8T>C (n.292-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568622C>ACA10488417COL4A5c.277-7C>A (n.277-7C>A)
n.461-7C>A
c.-48-7C>A (n.-48-7C>A)
c.292-7C>A (n.292-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568622C=CA2450679214COL4A5c.277-7C= (n.277-7C=)
n.461-7C=
c.-48-7C= (n.-48-7C=)
c.292-7C= (n.292-7C=)
Xg.108568622C>GCA643749159COL4A5c.277-7C>G (n.277-7C>G)
n.461-7C>G
c.-48-7C>G (n.-48-7C>G)
c.292-7C>G (n.292-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568622C>TCA2694439353COL4A5c.277-7C>T (n.277-7C>T)
n.461-7C>T
c.-48-7C>T (n.-48-7C>T)
c.292-7C>T (n.292-7C>T)
 gnomAD v4
Xg.108568624delCA2579675788COL4A5c.277-5del (n.277-5del)
n.461-5del
c.-48-5del (n.-48-5del)
c.292-5del (n.292-5del)
 gnomAD v4
Xg.108568624T>CCA2694439354COL4A5c.277-5T>C (n.277-5T>C)
n.461-5T>C
c.-48-5T>C (n.-48-5T>C)
c.292-5T>C (n.292-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.108568625A>GCA2739273682COL4A5c.277-4A>G (n.277-4A>G)
n.461-4A>G
c.-48-4A>G (n.-48-4A>G)
c.292-4A>G (n.292-4A>G)
 ClinVar
Xg.108568625A>TCA2694439355COL4A5c.277-4A>T (n.277-4A>T)
n.461-4A>T
c.-48-4A>T (n.-48-4A>T)
c.292-4A>T (n.292-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108568626T>CCA10488418COL4A5c.277-3T>C (n.277-3T>C)
n.461-3T>C
c.-48-3T>C (n.-48-3T>C)
c.292-3T>C (n.292-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568626T=CA2450679215COL4A5c.277-3T= (n.277-3T=)
n.461-3T=
c.-48-3T= (n.-48-3T=)
c.292-3T= (n.292-3T=)
Xg.108568627A>CCA413917651COL4A5c.277-2A>C (n.277-2A>C)
n.461-2A>C
c.-48-2A>C (n.-48-2A>C)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
Xg.108568627A>GCA413917653COL4A5c.277-2A>G (n.277-2A>G)
n.461-2A>G
c.-48-2A>G (n.-48-2A>G)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
Xg.108568627A>TCA413917656COL4A5c.277-2A>T (n.277-2A>T)
n.461-2A>T
c.-48-2A>T (n.-48-2A>T)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
Xg.108568628G>ACA413917659COL4A5c.277-1G>A (n.277-1G>A)
n.461-1G>A
c.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.108568628G>CCA413917660COL4A5c.277-1G>C (n.277-1G>C)
n.461-1G>C
c.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
Xg.108568628G=CA2450679216COL4A5c.277-1G= (n.277-1G=)
n.461-1G=
c.-48-1G= (n.-48-1G=)
c.292-1G= (n.292-1G=)
Xg.108568628G>TCA258220COL4A5c.277-1G>T (n.277-1G>T)
n.461-1G>T
c.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
 dbSNP
Xg.108568629G>ACA413917661COL4A5c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.461G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
Xg.108568629G>CCA413917665COL4A5c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.461G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
Xg.108568629G>TCA413917668COL4A5c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.461G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
 gnomAD v4
Xg.108568630G>ACA413917676COL4A5c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.462G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
Xg.108568630G>CCA413917678COL4A5c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.462G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
Xg.108568630G>TCA413917682COL4A5c.278G>T (p.Gly93Val)
n.462G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108568631T>ACA517991444COL4A5c.279T>A (p.Gly93=)
n.463T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.294T>A (p.Gly98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108568631T>CCA517991443COL4A5c.279T>C (p.Gly93=)
n.463T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.294T>C (p.Gly98=)
 dbSNP
Xg.108568631T>GCA517991442COL4A5c.279T>G (p.Gly93=)
n.463T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.294T>G (p.Gly98=)
Xg.108568631T=CA2450679217COL4A5c.279T= (p.Gly93=)
n.463T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.294T= (p.Gly98=)
Xg.108568635_108568637delCA2579675789COL4A5c.283_285del (p.Pro95del)
n.467_469del
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
c.298_300del (p.Pro100del)
Xg.108568632C>ACA334178758COL4A5c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.464C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568632C=CA2450679218COL4A5c.280C= (p.Pro94=)
n.464C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.295C= (p.Pro99=)
Xg.108568632C>GCA413917691COL4A5c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.464C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
Xg.108568632C>TCA10488419COL4A5c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.464C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

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