Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108563964T>ACA2579675762COL4A5c.276+38T>A (n.276+38T>A)
n.460+38T>A
c.-49+38T>A (n.-49+38T>A)
c.291+38T>A (n.291+38T>A)
Xg.108563964T>CCA2694439237COL4A5c.276+38T>C (n.276+38T>C)
n.460+38T>C
c.-49+38T>C (n.-49+38T>C)
c.291+38T>C (n.291+38T>C)
gnomAD v4
Xg.108563964T>GCA2694439238COL4A5c.276+38T>G (n.276+38T>G)
n.460+38T>G
c.-49+38T>G (n.-49+38T>G)
c.291+38T>G (n.291+38T>G)
gnomAD v4
Xg.108563965G>ACA2694439239COL4A5c.276+39G>A (n.276+39G>A)
n.460+39G>A
c.-49+39G>A (n.-49+39G>A)
c.291+39G>A (n.291+39G>A)
gnomAD v4
Xg.108563966G>ACA2694439240COL4A5c.276+40G>A (n.276+40G>A)
n.460+40G>A
c.-49+40G>A (n.-49+40G>A)
c.291+40G>A (n.291+40G>A)
gnomAD v4
Xg.108563967A>GCA2694439241COL4A5c.276+41A>G (n.276+41A>G)
n.460+41A>G
c.-49+41A>G (n.-49+41A>G)
c.291+41A>G (n.291+41A>G)
gnomAD v4
Xg.108563969A=CA2450677759COL4A5c.276+43A= (n.276+43A=)
n.460+43A=
c.-49+43A= (n.-49+43A=)
c.291+43A= (n.291+43A=)
Xg.108563969A>GCA10488409COL4A5c.276+43A>G (n.276+43A>G)
n.460+43A>G
c.-49+43A>G (n.-49+43A>G)
c.291+43A>G (n.291+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108563970C>ACA2579675763COL4A5c.276+44C>A (n.276+44C>A)
n.460+44C>A
c.-49+44C>A (n.-49+44C>A)
c.291+44C>A (n.291+44C>A)
gnomAD v4
Xg.108563970C>TCA2694439242COL4A5c.276+44C>T (n.276+44C>T)
n.460+44C>T
c.-49+44C>T (n.-49+44C>T)
c.291+44C>T (n.291+44C>T)
gnomAD v4
Xg.108563970_108563974delinsCAGATCA2450677760COL4A5c.276+44_276+48delinsCAGAT (n.276+44_276+48delinsCAGAT)
n.460+44_460+48delinsCAGAT
c.-49+44_-49+48delinsCAGAT (n.-49+44_-49+48delinsCAGAT)
c.291+44_291+48delinsCAGAT (n.291+44_291+48delinsCAGAT)
Xg.108563971A=CA2450677762COL4A5c.276+45A= (n.276+45A=)
n.460+45A=
c.-49+45A= (n.-49+45A=)
c.291+45A= (n.291+45A=)
Xg.108563971A>TCA2450677761COL4A5c.276+45A>T (n.276+45A>T)
n.460+45A>T
c.-49+45A>T (n.-49+45A>T)
c.291+45A>T (n.291+45A>T)
dbSNP
Xg.108563972_108563973delCA2694439243COL4A5c.276+46_276+47del (n.276+46_276+47del)
n.460+46_460+47del
c.-49+46_-49+47del (n.-49+46_-49+47del)
c.291+46_291+47del (n.291+46_291+47del)
gnomAD v4
Xg.108563974_108563977delCA10488410COL4A5c.276+48_276+51del (n.276+48_276+51del)
n.460+48_460+51del
c.-49+48_-49+51del (n.-49+48_-49+51del)
c.291+48_291+51del (n.291+48_291+51del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563972_108563974delinsGATCA2450677763COL4A5c.276+46_276+48delinsGAT (n.276+46_276+48delinsGAT)
n.460+46_460+48delinsGAT
c.-49+46_-49+48delinsGAT (n.-49+46_-49+48delinsGAT)
c.291+46_291+48delinsGAT (n.291+46_291+48delinsGAT)
Xg.108563973A=CA2450677764COL4A5c.276+47A= (n.276+47A=)
n.460+47A=
c.-49+47A= (n.-49+47A=)
c.291+47A= (n.291+47A=)
Xg.108563973A>GCA643748762COL4A5c.276+47A>G (n.276+47A>G)
n.460+47A>G
c.-49+47A>G (n.-49+47A>G)
c.291+47A>G (n.291+47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563974_108563975delCA10488411COL4A5c.276+48_276+49del (n.276+48_276+49del)
n.460+48_460+49del
c.-49+48_-49+49del (n.-49+48_-49+49del)
c.291+48_291+49del (n.291+48_291+49del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563974T>CCA10488412COL4A5c.276+48T>C (n.276+48T>C)
n.460+48T>C
c.-49+48T>C (n.-49+48T>C)
c.291+48T>C (n.291+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563974T=CA2450677765COL4A5c.276+48T= (n.276+48T=)
n.460+48T=
c.-49+48T= (n.-49+48T=)
c.291+48T= (n.291+48T=)
Xg.108563975A=CA2450677766COL4A5c.276+49A= (n.276+49A=)
n.460+49A=
c.-49+49A= (n.-49+49A=)
c.291+49A= (n.291+49A=)
Xg.108563975A>GCA10488413COL4A5c.276+49A>G (n.276+49A>G)
n.460+49A>G
c.-49+49A>G (n.-49+49A>G)
c.291+49A>G (n.291+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563976G>ACA643748767COL4A5c.276+50G>A (n.276+50G>A)
n.460+50G>A
c.-49+50G>A (n.-49+50G>A)
c.291+50G>A (n.291+50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563976G=CA2450677767COL4A5c.276+50G= (n.276+50G=)
n.460+50G=
c.-49+50G= (n.-49+50G=)
c.291+50G= (n.291+50G=)
Xg.108563976G>TCA10488414COL4A5c.276+50G>T (n.276+50G>T)
n.460+50G>T
c.-49+50G>T (n.-49+50G>T)
c.291+50G>T (n.291+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563977A=CA2450677768COL4A5c.276+51A= (n.276+51A=)
n.460+51A=
c.-49+51A= (n.-49+51A=)
c.291+51A= (n.291+51A=)
Xg.108563977A>GCA10488415COL4A5c.276+51A>G (n.276+51A>G)
n.460+51A>G
c.-49+51A>G (n.-49+51A>G)
c.291+51A>G (n.291+51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563978G>CCA869819689COL4A5c.276+52G>C (n.276+52G>C)
n.460+52G>C
c.-49+52G>C (n.-49+52G>C)
c.291+52G>C (n.291+52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563978G=CA2450677769COL4A5c.276+52G= (n.276+52G=)
n.460+52G=
c.-49+52G= (n.-49+52G=)
c.291+52G= (n.291+52G=)
Xg.108563978G>TCA2505358484COL4A5c.276+52G>T (n.276+52G>T)
n.460+52G>T
c.-49+52G>T (n.-49+52G>T)
c.291+52G>T (n.291+52G>T)
gnomAD v4
Xg.108563979A>TCA2694439244COL4A5c.276+53A>T (n.276+53A>T)
n.460+53A>T
c.-49+53A>T (n.-49+53A>T)
c.291+53A>T (n.291+53A>T)
gnomAD v4
Xg.108563980A=CA2450677770COL4A5c.276+54A= (n.276+54A=)
n.460+54A=
c.-49+54A= (n.-49+54A=)
c.291+54A= (n.291+54A=)
Xg.108563980A>GCA2450677771COL4A5c.276+54A>G (n.276+54A>G)
n.460+54A>G
c.-49+54A>G (n.-49+54A>G)
c.291+54A>G (n.291+54A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108563980A>TCA2694439245COL4A5c.276+54A>T (n.276+54A>T)
n.460+54A>T
c.-49+54A>T (n.-49+54A>T)
c.291+54A>T (n.291+54A>T)
gnomAD v4
Xg.108563981C>ACA2694439246COL4A5c.276+55C>A (n.276+55C>A)
n.460+55C>A
c.-49+55C>A (n.-49+55C>A)
c.291+55C>A (n.291+55C>A)
gnomAD v4
Xg.108563984A>GCA2822900815COL4A5c.276+58A>G (n.276+58A>G)
n.460+58A>G
c.-49+58A>G (n.-49+58A>G)
c.291+58A>G (n.291+58A>G)
Xg.108563984A>TCA658420948COL4A5c.276+58A>T (n.276+58A>T)
n.460+58A>T
c.-49+58A>T (n.-49+58A>T)
c.291+58A>T (n.291+58A>T)
COSMIC COSMIC
Xg.108563988A>GCA2526397648COL4A5c.276+62A>G (n.276+62A>G)
n.460+62A>G
c.-49+62A>G (n.-49+62A>G)
c.291+62A>G (n.291+62A>G)
gnomAD v4
Xg.108563989G>TCA2694439247COL4A5c.276+63G>T (n.276+63G>T)
n.460+63G>T
c.-49+63G>T (n.-49+63G>T)
c.291+63G>T (n.291+63G>T)
gnomAD v4
Xg.108563992T>CCA2579675765COL4A5c.276+66T>C (n.276+66T>C)
n.460+66T>C
c.-49+66T>C (n.-49+66T>C)
c.291+66T>C (n.291+66T>C)
gnomAD v4
Xg.108563993delCA2579675764COL4A5c.276+67del (n.276+67del)
n.460+67del
c.-49+67del (n.-49+67del)
c.291+67del (n.291+67del)
Xg.108563993T>ACA2579675766COL4A5c.276+67T>A (n.276+67T>A)
n.460+67T>A
c.-49+67T>A (n.-49+67T>A)
c.291+67T>A (n.291+67T>A)
Xg.108563993T>CCA2694439248COL4A5c.276+67T>C (n.276+67T>C)
n.460+67T>C
c.-49+67T>C (n.-49+67T>C)
c.291+67T>C (n.291+67T>C)
gnomAD v4
Xg.108563995T>CCA334178041COL4A5c.276+69T>C (n.276+69T>C)
n.460+69T>C
c.-49+69T>C (n.-49+69T>C)
c.291+69T>C (n.291+69T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563995T=CA2450677772COL4A5c.276+69T= (n.276+69T=)
n.460+69T=
c.-49+69T= (n.-49+69T=)
c.291+69T= (n.291+69T=)
Xg.108563998G>ACA2694439250COL4A5c.276+72G>A (n.276+72G>A)
n.460+72G>A
c.-49+72G>A (n.-49+72G>A)
c.291+72G>A (n.291+72G>A)
gnomAD v4
Xg.108563998G>TCA2694439249COL4A5c.276+72G>T (n.276+72G>T)
n.460+72G>T
c.-49+72G>T (n.-49+72G>T)
c.291+72G>T (n.291+72G>T)
gnomAD v4
Xg.108563998_108564000delinsGACCA2450677773COL4A5c.276+72_276+74delinsGAC (n.276+72_276+74delinsGAC)
n.460+72_460+74delinsGAC
c.-49+72_-49+74delinsGAC (n.-49+72_-49+74delinsGAC)
c.291+72_291+74delinsGAC (n.291+72_291+74delinsGAC)
Xg.108563999A=CA2450677774COL4A5c.276+73A= (n.276+73A=)
n.460+73A=
c.-49+73A= (n.-49+73A=)
c.291+73A= (n.291+73A=)
Xg.108563999A>GCA2450677775COL4A5c.276+73A>G (n.276+73A>G)
n.460+73A>G
c.-49+73A>G (n.-49+73A>G)
c.291+73A>G (n.291+73A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108564000_108564001delCA2450677776COL4A5c.276+74_276+75del (n.276+74_276+75del)
n.460+74_460+75del
c.-49+74_-49+75del (n.-49+74_-49+75del)
c.291+74_291+75del (n.291+74_291+75del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108564000C>ACA2694439251COL4A5c.276+74C>A (n.276+74C>A)
n.460+74C>A
c.-49+74C>A (n.-49+74C>A)
c.291+74C>A (n.291+74C>A)
gnomAD v4
Xg.108564002delCA2694439252COL4A5c.276+76del (n.276+76del)
n.460+76del
c.-49+76del (n.-49+76del)
c.291+76del (n.291+76del)
gnomAD v4
Xg.108564004T>CCA1136174707COL4A5c.276+78T>C (n.276+78T>C)
n.460+78T>C
c.-49+78T>C (n.-49+78T>C)
c.291+78T>C (n.291+78T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564004T=CA2450677777COL4A5c.276+78T= (n.276+78T=)
n.460+78T=
c.-49+78T= (n.-49+78T=)
c.291+78T= (n.291+78T=)
Xg.108564005G>ACA2694439253COL4A5c.276+79G>A (n.276+79G>A)
n.460+79G>A
c.-49+79G>A (n.-49+79G>A)
c.291+79G>A (n.291+79G>A)
gnomAD v4
Xg.108564006delCA2822900816COL4A5c.276+80del (n.276+80del)
n.460+80del
c.-49+80del (n.-49+80del)
c.291+80del (n.291+80del)
Xg.108564006G>ACA2694439254COL4A5c.276+80G>A (n.276+80G>A)
n.460+80G>A
c.-49+80G>A (n.-49+80G>A)
c.291+80G>A (n.291+80G>A)
gnomAD v4
Xg.108564010delCA2694439255COL4A5c.276+84del (n.276+84del)
n.460+84del
c.-49+84del (n.-49+84del)
c.291+84del (n.291+84del)
gnomAD v4
Xg.108564010A>GCA2579675767COL4A5c.276+84A>G (n.276+84A>G)
n.460+84A>G
c.-49+84A>G (n.-49+84A>G)
c.291+84A>G (n.291+84A>G)
Xg.108564011G=CA2450677778COL4A5c.276+85G= (n.276+85G=)
n.460+85G=
c.-49+85G= (n.-49+85G=)
c.291+85G= (n.291+85G=)
Xg.108564011G>TCA869819690COL4A5c.276+85G>T (n.276+85G>T)
n.460+85G>T
c.-49+85G>T (n.-49+85G>T)
c.291+85G>T (n.291+85G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108564013C>ACA2694439257COL4A5c.276+87C>A (n.276+87C>A)
n.460+87C>A
c.-49+87C>A (n.-49+87C>A)
c.291+87C>A (n.291+87C>A)
gnomAD v4
Xg.108564015delCA2694439256COL4A5c.276+89del (n.276+89del)
n.460+89del
c.-49+89del (n.-49+89del)
c.291+89del (n.291+89del)
gnomAD v4
Xg.108564014C>ACA2579675768COL4A5c.276+88C>A (n.276+88C>A)
n.460+88C>A
c.-49+88C>A (n.-49+88C>A)
c.291+88C>A (n.291+88C>A)
gnomAD v4
Xg.108564014C>TCA2694439258COL4A5c.276+88C>T (n.276+88C>T)
n.460+88C>T
c.-49+88C>T (n.-49+88C>T)
c.291+88C>T (n.291+88C>T)
gnomAD v4
Xg.108564015C>ACA2579675769COL4A5c.276+89C>A (n.276+89C>A)
n.460+89C>A
c.-49+89C>A (n.-49+89C>A)
c.291+89C>A (n.291+89C>A)
gnomAD v4
Xg.108564015C>TCA2694439259COL4A5c.276+89C>T (n.276+89C>T)
n.460+89C>T
c.-49+89C>T (n.-49+89C>T)
c.291+89C>T (n.291+89C>T)
gnomAD v4
Xg.108564016A>CCA2694439260COL4A5c.276+90A>C (n.276+90A>C)
n.460+90A>C
c.-49+90A>C (n.-49+90A>C)
c.291+90A>C (n.291+90A>C)
gnomAD v4
Xg.108564017T>ACA2579675770COL4A5c.276+91T>A (n.276+91T>A)
n.460+91T>A
c.-49+91T>A (n.-49+91T>A)
c.291+91T>A (n.291+91T>A)
Xg.108564018A>CCA2579675771COL4A5c.276+92A>C (n.276+92A>C)
n.460+92A>C
c.-49+92A>C (n.-49+92A>C)
c.291+92A>C (n.291+92A>C)
Xg.108564019T>CCA2694439261COL4A5c.276+93T>C (n.276+93T>C)
n.460+93T>C
c.-49+93T>C (n.-49+93T>C)
c.291+93T>C (n.291+93T>C)
gnomAD v4
Xg.108564020T>ACA2694439262COL4A5c.276+94T>A (n.276+94T>A)
n.460+94T>A
c.-49+94T>A (n.-49+94T>A)
c.291+94T>A (n.291+94T>A)
gnomAD v4
Xg.108564020T>GCA2579675772COL4A5c.276+94T>G (n.276+94T>G)
n.460+94T>G
c.-49+94T>G (n.-49+94T>G)
c.291+94T>G (n.291+94T>G)
Xg.108564020_108564021delinsTACA2450677779COL4A5c.276+94_276+95delinsTA (n.276+94_276+95delinsTA)
n.460+94_460+95delinsTA
c.-49+94_-49+95delinsTA (n.-49+94_-49+95delinsTA)
c.291+94_291+95delinsTA (n.291+94_291+95delinsTA)
Xg.108564021A=CA2450677781COL4A5c.276+95A= (n.276+95A=)
n.460+95A=
c.-49+95A= (n.-49+95A=)
c.291+95A= (n.291+95A=)
Xg.108564021A>TCA2450677780COL4A5c.276+95A>T (n.276+95A>T)
n.460+95A>T
c.-49+95A>T (n.-49+95A>T)
c.291+95A>T (n.291+95A>T)
dbSNP
Xg.108564024delCA334178044COL4A5c.276+98del (n.276+98del)
n.460+98del
c.-49+98del (n.-49+98del)
c.291+98del (n.291+98del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564022A=CA2450677782COL4A5c.276+96A= (n.276+96A=)
n.460+96A=
c.-49+96A= (n.-49+96A=)
c.291+96A= (n.291+96A=)
Xg.108564022A>GCA869819691COL4A5c.276+96A>G (n.276+96A>G)
n.460+96A>G
c.-49+96A>G (n.-49+96A>G)
c.291+96A>G (n.291+96A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564024A>GCA2579675773COL4A5c.276+98A>G (n.276+98A>G)
n.460+98A>G
c.-49+98A>G (n.-49+98A>G)
c.291+98A>G (n.291+98A>G)
Xg.108564025G>ACA334178046COL4A5c.276+99G>A (n.276+99G>A)
n.460+99G>A
c.-49+99G>A (n.-49+99G>A)
c.291+99G>A (n.291+99G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564025G=CA2450677783COL4A5c.276+99G= (n.276+99G=)
n.460+99G=
c.-49+99G= (n.-49+99G=)
c.291+99G= (n.291+99G=)
Xg.108564026C>ACA2579675774COL4A5c.276+100C>A (n.276+100C>A)
n.460+100C>A
c.-49+100C>A (n.-49+100C>A)
c.291+100C>A (n.291+100C>A)
gnomAD v4
Xg.108564026C>GCA2579675775COL4A5c.276+100C>G (n.276+100C>G)
n.460+100C>G
c.-49+100C>G (n.-49+100C>G)
c.291+100C>G (n.291+100C>G)
gnomAD v4
Xg.108564027C>ACA2579675776COL4A5c.276+101C>A (n.276+101C>A)
n.460+101C>A
c.-49+101C>A (n.-49+101C>A)
c.291+101C>A (n.291+101C>A)
gnomAD v4
Xg.108564027C>TCA2694439263COL4A5c.276+101C>T (n.276+101C>T)
n.460+101C>T
c.-49+101C>T (n.-49+101C>T)
c.291+101C>T (n.291+101C>T)
gnomAD v4
Xg.108564029A=CA2450677784COL4A5c.276+103A= (n.276+103A=)
n.460+103A=
c.-49+103A= (n.-49+103A=)
c.291+103A= (n.291+103A=)
Xg.108564029A>GCA334178048COL4A5c.276+103A>G (n.276+103A>G)
n.460+103A>G
c.-49+103A>G (n.-49+103A>G)
c.291+103A>G (n.291+103A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108564033G>ACA2694439264COL4A5c.276+107G>A (n.276+107G>A)
n.460+107G>A
c.-49+107G>A (n.-49+107G>A)
c.291+107G>A (n.291+107G>A)
gnomAD v4
Xg.108564035_108564037dupCA2741783325COL4A5c.276+109_276+111dup (n.276+109_276+111dup)
n.460+109_460+111dup
c.-49+109_-49+111dup (n.-49+109_-49+111dup)
c.291+109_291+111dup (n.291+109_291+111dup)
Xg.108564035T>GCA2450677786COL4A5c.276+109T>G (n.276+109T>G)
n.460+109T>G
c.-49+109T>G (n.-49+109T>G)
c.291+109T>G (n.291+109T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108564035T=CA2450677785COL4A5c.276+109T= (n.276+109T=)
n.460+109T=
c.-49+109T= (n.-49+109T=)
c.291+109T= (n.291+109T=)
Xg.108564038A=CA2450677787COL4A5c.276+112A= (n.276+112A=)
n.460+112A=
c.-49+112A= (n.-49+112A=)
c.291+112A= (n.291+112A=)
Xg.108564038A>GCA869819692COL4A5c.276+112A>G (n.276+112A>G)
n.460+112A>G
c.-49+112A>G (n.-49+112A>G)
c.291+112A>G (n.291+112A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564038A>TCA2694439265COL4A5c.276+112A>T (n.276+112A>T)
n.460+112A>T
c.-49+112A>T (n.-49+112A>T)
c.291+112A>T (n.291+112A>T)
gnomAD v4
Xg.108564039T>CCA869819693COL4A5c.276+113T>C (n.276+113T>C)
n.460+113T>C
c.-49+113T>C (n.-49+113T>C)
c.291+113T>C (n.291+113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564039T=CA2450677788COL4A5c.276+113T= (n.276+113T=)
n.460+113T=
c.-49+113T= (n.-49+113T=)
c.291+113T= (n.291+113T=)
Xg.108564041_108564042delCA2694439266COL4A5c.276+115_276+116del (n.276+115_276+116del)
n.460+115_460+116del
c.-49+115_-49+116del (n.-49+115_-49+116del)
c.291+115_291+116del (n.291+115_291+116del)
gnomAD v4
Xg.108564041C>ACA334178050COL4A5c.276+115C>A (n.276+115C>A)
n.460+115C>A
c.-49+115C>A (n.-49+115C>A)
c.291+115C>A (n.291+115C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564041C=CA2450677789COL4A5c.276+115C= (n.276+115C=)
n.460+115C=
c.-49+115C= (n.-49+115C=)
c.291+115C= (n.291+115C=)
Xg.108564041C>TCA2551039303COL4A5c.276+115C>T (n.276+115C>T)
n.460+115C>T
c.-49+115C>T (n.-49+115C>T)
c.291+115C>T (n.291+115C>T)
Xg.108564044T>ACA2450677791COL4A5c.276+118T>A (n.276+118T>A)
n.460+118T>A
c.-49+118T>A (n.-49+118T>A)
c.291+118T>A (n.291+118T>A)
dbSNP
Xg.108564044T=CA2450677790COL4A5c.276+118T= (n.276+118T=)
n.460+118T=
c.-49+118T= (n.-49+118T=)
c.291+118T= (n.291+118T=)
Xg.108564045C>ACA2694439267COL4A5c.276+119C>A (n.276+119C>A)
n.460+119C>A
c.-49+119C>A (n.-49+119C>A)
c.291+119C>A (n.291+119C>A)
gnomAD v4
Xg.108564045_108564046delinsCTCA2450677792COL4A5c.276+119_276+120delinsCT (n.276+119_276+120delinsCT)
n.460+119_460+120delinsCT
c.-49+119_-49+120delinsCT (n.-49+119_-49+120delinsCT)
c.291+119_291+120delinsCT (n.291+119_291+120delinsCT)
Xg.108564047delCA643748771COL4A5c.276+121del (n.276+121del)
n.460+121del
c.-49+121del (n.-49+121del)
c.291+121del (n.291+121del)
dbSNP gnomAD v2
Xg.108564048_108564049delinsCACA2450677793COL4A5c.276+122_276+123delinsCA (n.276+122_276+123delinsCA)
n.460+122_460+123delinsCA
c.-49+122_-49+123delinsCA (n.-49+122_-49+123delinsCA)
c.291+122_291+123delinsCA (n.291+122_291+123delinsCA)
Xg.108564053delCA2450677794COL4A5c.276+127del (n.276+127del)
n.460+127del
c.-49+127del (n.-49+127del)
c.291+127del (n.291+127del)
dbSNP
Xg.108564056T>ACA2694439268COL4A5c.276+130T>A (n.276+130T>A)
n.460+130T>A
c.-49+130T>A (n.-49+130T>A)
c.291+130T>A (n.291+130T>A)
gnomAD v4
Xg.108564057A>GCA2694439269COL4A5c.276+131A>G (n.276+131A>G)
n.460+131A>G
c.-49+131A>G (n.-49+131A>G)
c.291+131A>G (n.291+131A>G)
gnomAD v4
Xg.108564057_108564062delinsAAATTTCA2450677795COL4A5c.276+131_276+136delinsAAATTT (n.276+131_276+136delinsAAATTT)
n.460+131_460+136delinsAAATTT
c.-49+131_-49+136delinsAAATTT (n.-49+131_-49+136delinsAAATTT)
c.291+131_291+136delinsAAATTT (n.291+131_291+136delinsAAATTT)
Xg.108564060_108564064delCA869819694COL4A5c.276+134_276+138del (n.276+134_276+138del)
n.460+134_460+138del
c.-49+134_-49+138del (n.-49+134_-49+138del)
c.291+134_291+138del (n.291+134_291+138del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564060T>ACA869819695COL4A5c.276+134T>A (n.276+134T>A)
n.460+134T>A
c.-49+134T>A (n.-49+134T>A)
c.291+134T>A (n.291+134T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564060T=CA2450677796COL4A5c.276+134T= (n.276+134T=)
n.460+134T=
c.-49+134T= (n.-49+134T=)
c.291+134T= (n.291+134T=)
Xg.108564062_108564064delinsTAACA2450677797COL4A5c.276+136_276+138delinsTAA (n.276+136_276+138delinsTAA)
n.460+136_460+138delinsTAA
c.-49+136_-49+138delinsTAA (n.-49+136_-49+138delinsTAA)
c.291+136_291+138delinsTAA (n.291+136_291+138delinsTAA)
Xg.108564063_108564064delCA334178052COL4A5c.276+137_276+138del (n.276+137_276+138del)
n.460+137_460+138del
c.-49+137_-49+138del (n.-49+137_-49+138del)
c.291+137_291+138del (n.291+137_291+138del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108564064A=CA2450677798COL4A5c.276+138A= (n.276+138A=)
n.460+138A=
c.-49+138A= (n.-49+138A=)
c.291+138A= (n.291+138A=)
Xg.108564064A>GCA2450677799COL4A5c.276+138A>G (n.276+138A>G)
n.460+138A>G
c.-49+138A>G (n.-49+138A>G)
c.291+138A>G (n.291+138A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108564064A>TCA2822900817COL4A5c.276+138A>T (n.276+138A>T)
n.460+138A>T
c.-49+138A>T (n.-49+138A>T)
c.291+138A>T (n.291+138A>T)

Number of alleles fetched