Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108563849C>ACA869819685COL4A5c.232-33C>A (n.232-33C>A)
n.416-33C>A
c.-93-33C>A (n.-93-33C>A)
c.247-33C>A (n.247-33C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108563849C=CA2450677717COL4A5c.232-33C= (n.232-33C=)
n.416-33C=
c.-93-33C= (n.-93-33C=)
c.247-33C= (n.247-33C=)
Xg.108563849C>GCA2579675754COL4A5c.232-33C>G (n.232-33C>G)
n.416-33C>G
c.-93-33C>G (n.-93-33C>G)
c.247-33C>G (n.247-33C>G)
gnomAD v4
Xg.108563849C>TCA10488391COL4A5c.232-33C>T (n.232-33C>T)
n.416-33C>T
c.-93-33C>T (n.-93-33C>T)
c.247-33C>T (n.247-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563850G>ACA10488392COL4A5c.232-32G>A (n.232-32G>A)
n.416-32G>A
c.-93-32G>A (n.-93-32G>A)
c.247-32G>A (n.247-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108563850G=CA2450677718COL4A5c.232-32G= (n.232-32G=)
n.416-32G=
c.-93-32G= (n.-93-32G=)
c.247-32G= (n.247-32G=)
Xg.108563850G>TCA2694439213COL4A5c.232-32G>T (n.232-32G>T)
n.416-32G>T
c.-93-32G>T (n.-93-32G>T)
c.247-32G>T (n.247-32G>T)
gnomAD v4
Xg.108563851G>ACA2694439214COL4A5c.232-31G>A (n.232-31G>A)
n.416-31G>A
c.-93-31G>A (n.-93-31G>A)
c.247-31G>A (n.247-31G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108563851G>CCA2822900812COL4A5c.232-31G>C (n.232-31G>C)
n.416-31G>C
c.-93-31G>C (n.-93-31G>C)
c.247-31G>C (n.247-31G>C)
Xg.108563852A>GCA2822900813COL4A5c.232-30A>G (n.232-30A>G)
n.416-30A>G
c.-93-30A>G (n.-93-30A>G)
c.247-30A>G (n.247-30A>G)
Xg.108563853delCA2579675755COL4A5c.232-29del (n.232-29del)
n.416-29del
c.-93-29del (n.-93-29del)
c.247-29del (n.247-29del)
Xg.108563853C>ACA2694439215COL4A5c.232-29C>A (n.232-29C>A)
n.416-29C>A
c.-93-29C>A (n.-93-29C>A)
c.247-29C>A (n.247-29C>A)
gnomAD v4
Xg.108563853C=CA2450677719COL4A5c.232-29C= (n.232-29C=)
n.416-29C=
c.-93-29C= (n.-93-29C=)
c.247-29C= (n.247-29C=)
Xg.108563853C>TCA2694439216COL4A5c.232-29C>T (n.232-29C>T)
n.416-29C>T
c.-93-29C>T (n.-93-29C>T)
c.247-29C>T (n.247-29C>T)
gnomAD v4
Xg.108563858dupCA10488393COL4A5c.232-24dup (n.232-24dup)
n.416-24dup
c.-93-24dup (n.-93-24dup)
c.247-24dup (n.247-24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563858delCA2579675756COL4A5c.232-24del (n.232-24del)
n.416-24del
c.-93-24del (n.-93-24del)
c.247-24del (n.247-24del)
gnomAD v4
Xg.108563855A>GCA2694439218COL4A5c.232-27A>G (n.232-27A>G)
n.416-27A>G
c.-93-27A>G (n.-93-27A>G)
c.247-27A>G (n.247-27A>G)
gnomAD v4
Xg.108563859_108563865dupCA2694439217COL4A5c.232-23_232-17dup (n.232-23_232-17dup)
n.416-23_416-17dup
c.-93-23_-93-17dup (n.-93-23_-93-17dup)
c.247-23_247-17dup (n.247-23_247-17dup)
gnomAD v4
Xg.108563857A>GCA2531532296COL4A5c.232-25A>G (n.232-25A>G)
n.416-25A>G
c.-93-25A>G (n.-93-25A>G)
c.247-25A>G (n.247-25A>G)
Xg.108563858A=CA2450677720COL4A5c.232-24A= (n.232-24A=)
n.416-24A=
c.-93-24A= (n.-93-24A=)
c.247-24A= (n.247-24A=)
Xg.108563858A>TCA869819686COL4A5c.232-24A>T (n.232-24A>T)
n.416-24A>T
c.-93-24A>T (n.-93-24A>T)
c.247-24A>T (n.247-24A>T)
dbSNP
Xg.108563859C>ACA2550787969COL4A5c.232-23C>A (n.232-23C>A)
n.416-23C>A
c.-93-23C>A (n.-93-23C>A)
c.247-23C>A (n.247-23C>A)
Xg.108563859C=CA2450677721COL4A5c.232-23C= (n.232-23C=)
n.416-23C=
c.-93-23C= (n.-93-23C=)
c.247-23C= (n.247-23C=)
Xg.108563859C>TCA10488394COL4A5c.232-23C>T (n.232-23C>T)
n.416-23C>T
c.-93-23C>T (n.-93-23C>T)
c.247-23C>T (n.247-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563860C>ACA10488395COL4A5c.232-22C>A (n.232-22C>A)
n.416-22C>A
c.-93-22C>A (n.-93-22C>A)
c.247-22C>A (n.247-22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563860C=CA2450677722COL4A5c.232-22C= (n.232-22C=)
n.416-22C=
c.-93-22C= (n.-93-22C=)
c.247-22C= (n.247-22C=)
Xg.108563860C>TCA334178007COL4A5c.232-22C>T (n.232-22C>T)
n.416-22C>T
c.-93-22C>T (n.-93-22C>T)
c.247-22C>T (n.247-22C>T)
dbSNP
Xg.108563862A=CA2450677723COL4A5c.232-20A= (n.232-20A=)
n.416-20A=
c.-93-20A= (n.-93-20A=)
c.247-20A= (n.247-20A=)
Xg.108563862A>GCA2450677724COL4A5c.232-20A>G (n.232-20A>G)
n.416-20A>G
c.-93-20A>G (n.-93-20A>G)
c.247-20A>G (n.247-20A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108563866delCA2694439219COL4A5c.232-16del (n.232-16del)
n.416-16del
c.-93-16del (n.-93-16del)
c.247-16del (n.247-16del)
gnomAD v4
Xg.108563863A>CCA658420944COL4A5c.232-19A>C (n.232-19A>C)
n.416-19A>C
c.-93-19A>C (n.-93-19A>C)
c.247-19A>C (n.247-19A>C)
COSMIC
Xg.108563865A=CA2450677725COL4A5c.232-17A= (n.232-17A=)
n.416-17A=
c.-93-17A= (n.-93-17A=)
c.247-17A= (n.247-17A=)
Xg.108563865A>CCA10488396COL4A5c.232-17A>C (n.232-17A>C)
n.416-17A>C
c.-93-17A>C (n.-93-17A>C)
c.247-17A>C (n.247-17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563869T>CCA869819687COL4A5c.232-13T>C (n.232-13T>C)
n.416-13T>C
c.-93-13T>C (n.-93-13T>C)
c.247-13T>C (n.247-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108563869T>GCA10488397COL4A5c.232-13T>G (n.232-13T>G)
n.416-13T>G
c.-93-13T>G (n.-93-13T>G)
c.247-13T>G (n.247-13T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563869T=CA2450677726COL4A5c.232-13T= (n.232-13T=)
n.416-13T=
c.-93-13T= (n.-93-13T=)
c.247-13T= (n.247-13T=)
Xg.108563871G>ACA2694439220COL4A5c.232-11G>A (n.232-11G>A)
n.416-11G>A
c.-93-11G>A (n.-93-11G>A)
c.247-11G>A (n.247-11G>A)
gnomAD v4
Xg.108563871G=CA2450677727COL4A5c.232-11G= (n.232-11G=)
n.416-11G=
c.-93-11G= (n.-93-11G=)
c.247-11G= (n.247-11G=)
Xg.108563871G>TCA10488398COL4A5c.232-11G>T (n.232-11G>T)
n.416-11G>T
c.-93-11G>T (n.-93-11G>T)
c.247-11G>T (n.247-11G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563872C=CA2450677729COL4A5c.232-10C= (n.232-10C=)
n.416-10C=
c.-93-10C= (n.-93-10C=)
c.247-10C= (n.247-10C=)
Xg.108563872C>GCA2573159165COL4A5c.232-10C>G (n.232-10C>G)
n.416-10C>G
c.-93-10C>G (n.-93-10C>G)
c.247-10C>G (n.247-10C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108563872C>TCA2450677728COL4A5c.232-10C>T (n.232-10C>T)
n.416-10C>T
c.-93-10C>T (n.-93-10C>T)
c.247-10C>T (n.247-10C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108563873A>CCA2739273680COL4A5c.232-9A>C (n.232-9A>C)
n.416-9A>C
c.-93-9A>C (n.-93-9A>C)
c.247-9A>C (n.247-9A>C)
ClinVar
Xg.108563873A>GCA2694439221COL4A5c.232-9A>G (n.232-9A>G)
n.416-9A>G
c.-93-9A>G (n.-93-9A>G)
c.247-9A>G (n.247-9A>G)
gnomAD v4
Xg.108563874T>GCA2579675757COL4A5c.232-8T>G (n.232-8T>G)
n.416-8T>G
c.-93-8T>G (n.-93-8T>G)
c.247-8T>G (n.247-8T>G)
Xg.108563878dupCA645608357COL4A5c.232-4dup (n.232-4dup)
n.416-4dup
c.-93-4dup (n.-93-4dup)
c.247-4dup (n.247-4dup)
COSMIC COSMIC
Xg.108563875T>GCA2579675758COL4A5c.232-7T>G (n.232-7T>G)
n.416-7T>G
c.-93-7T>G (n.-93-7T>G)
c.247-7T>G (n.247-7T>G)
Xg.108563878_108563896delCA2695235591COL4A5c.232-4_246del
n.416-4_430del
c.-93-4_-79del
c.247-4_261del
Xg.108563879C>ACA10488399COL4A5c.232-3C>A (n.232-3C>A)
n.416-3C>A
c.-93-3C>A (n.-93-3C>A)
c.247-3C>A (n.247-3C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563879C=CA2450677730COL4A5c.232-3C= (n.232-3C=)
n.416-3C=
c.-93-3C= (n.-93-3C=)
c.247-3C= (n.247-3C=)
Xg.108563879C>TCA2694439222COL4A5c.232-3C>T (n.232-3C>T)
n.416-3C>T
c.-93-3C>T (n.-93-3C>T)
c.247-3C>T (n.247-3C>T)
gnomAD v4
Xg.108563880A=CA2450677731COL4A5c.232-2A= (n.232-2A=)
n.416-2A=
c.-93-2A= (n.-93-2A=)
c.247-2A= (n.247-2A=)
Xg.108563880A>CCA413916378COL4A5c.232-2A>C (n.232-2A>C)
n.416-2A>C
c.-93-2A>C (n.-93-2A>C)
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
Xg.108563880A>GCA413916397COL4A5c.232-2A>G (n.232-2A>G)
n.416-2A>G
c.-93-2A>G (n.-93-2A>G)
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108563880A>TCA413916402COL4A5c.232-2A>T (n.232-2A>T)
n.416-2A>T
c.-93-2A>T (n.-93-2A>T)
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
Xg.108563881G>ACA258217COL4A5c.232-1G>A (n.232-1G>A)
n.416-1G>A
c.-93-1G>A (n.-93-1G>A)
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
dbSNP
Xg.108563881G>CCA413916424COL4A5c.232-1G>C (n.232-1G>C)
n.416-1G>C
c.-93-1G>C (n.-93-1G>C)
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
Xg.108563881G=CA2450677732COL4A5c.232-1G= (n.232-1G=)
n.416-1G=
c.-93-1G= (n.-93-1G=)
c.247-1G= (n.247-1G=)
Xg.108563881G>TCA258216COL4A5c.232-1G>T (n.232-1G>T)
n.416-1G>T
c.-93-1G>T (n.-93-1G>T)
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108563882G>ACA413916435COL4A5c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.416G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
ClinVar gnomAD v4
Xg.108563882G>CCA413916440COL4A5c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.416G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
Xg.108563882G>TCA413916442COL4A5c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.416G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
Xg.108563883G>ACA413916443COL4A5c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.417G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
Xg.108563883G>CCA413916447COL4A5c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.417G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
Xg.108563883G>TCA413916456COL4A5c.233G>T (p.Gly78Val)
n.417G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
gnomAD v4
Xg.108563884T>ACA517991409COL4A5c.234T>A (p.Gly78=)
n.418T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.249T>A (p.Gly83=)
Xg.108563884T>CCA517991410COL4A5c.234T>C (p.Gly78=)
n.418T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.249T>C (p.Gly83=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108563884T>GCA517991408COL4A5c.234T>G (p.Gly78=)
n.418T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.249T>G (p.Gly83=)
Xg.108563885G>ACA413916459COL4A5c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.419G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
Xg.108563885G>CCA413916460COL4A5c.235G>C (p.Asp79His)
n.419G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
Xg.108563885G>TCA413916461COL4A5c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.419G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
Xg.108563886A=CA2450677733COL4A5c.236A= (p.Asp79=)
n.420A=
c.-89A= (n.-89A=)
c.251A= (p.Asp84=)
Xg.108563886A>CCA413916463COL4A5c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.420A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
Xg.108563886A>GCA10488400COL4A5c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.420A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108563886A>TCA334178017COL4A5c.236A>T (p.Asp79Val)
n.420A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108563887T>ACA413916479COL4A5c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.421T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.252T>A (p.Asp84Glu)
Xg.108563887T>CCA10488401COL4A5c.237T>C (p.Asp79=)
n.421T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.252T>C (p.Asp84=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563887T>GCA413916473COL4A5c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.421T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.252T>G (p.Asp84Glu)
Xg.108563887T=CA2450677734COL4A5c.237T= (p.Asp79=)
n.421T=
c.-88T= (n.-88T=)
c.252T= (p.Asp84=)
Xg.108563888G>ACA413916483COL4A5c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.422G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
Xg.108563888G>CCA413916488COL4A5c.238G>C (p.Asp80His)
n.422G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
Xg.108563888G>TCA413916493COL4A5c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.422G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
Xg.108563889A=CA2450677735COL4A5c.239A= (p.Asp80=)
n.423A=
c.-86A= (n.-86A=)
c.254A= (p.Asp85=)
Xg.108563889A>CCA413916496COL4A5c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.423A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
Xg.108563889A>GCA413916504COL4A5c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.423A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
Xg.108563889A>TCA413916507COL4A5c.239A>T (p.Asp80Val)
n.423A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
dbSNP
Xg.108563890T>ACA413916517COL4A5c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.424T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
Xg.108563890T>CCA517991411COL4A5c.240T>C (p.Asp80=)
n.424T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.255T>C (p.Asp85=)
gnomAD v4
Xg.108563890T>GCA413916514COL4A5c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.424T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
Xg.108563891G>ACA334178020COL4A5c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.425G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
dbSNP
Xg.108563891G>CCA413916520COL4A5c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.425G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
Xg.108563891G=CA2450677736COL4A5c.241G= (p.Gly81=)
n.425G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.256G= (p.Gly86=)
Xg.108563891G>TCA413916523COL4A5c.241G>T (p.Gly81Ter)
n.425G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
Xg.108563892G>ACA413916533COL4A5c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.426G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
COSMIC
Xg.108563892G>CCA413916535COL4A5c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.426G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
Xg.108563892G>TCA413916536COL4A5c.242G>T (p.Gly81Val)
n.426G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
Xg.108563893A>CCA517991412COL4A5c.243A>C (p.Gly81=)
n.427A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.258A>C (p.Gly86=)
Xg.108563893A>GCA517991413COL4A5c.243A>G (p.Gly81=)
n.427A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.258A>G (p.Gly86=)
Xg.108563893A>TCA517991414COL4A5c.243A>T (p.Gly81=)
n.427A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.258A>T (p.Gly86=)
Xg.108563894A>CCA413916537COL4A5c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.428A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
Xg.108563894A>GCA413916543COL4A5c.244A>G (p.Ile82Val)
n.428A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
Xg.108563894A>TCA413916538COL4A5c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.428A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
Xg.108563895T>ACA413916546COL4A5c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.429T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
Xg.108563895T>CCA413916548COL4A5c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.429T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
Xg.108563895T>GCA413916550COL4A5c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.429T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
Xg.108563896T>ACA517991415COL4A5c.246T>A (p.Ile82=)
n.430T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
Xg.108563896T>CCA517991416COL4A5c.246T>C (p.Ile82=)
n.430T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.261T>C (p.Ile87=)
Xg.108563896T>GCA413916555COL4A5c.246T>G (p.Ile82Met)
n.430T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.261T>G (p.Ile87Met)
Xg.108563897C>ACA413916560COL4A5c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.431C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
Xg.108563897C>GCA413916562COL4A5c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.431C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
Xg.108563897C>TCA413916574COL4A5c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.431C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
Xg.108563898C>ACA413916592COL4A5c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.432C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
Xg.108563898C>GCA413916599COL4A5c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.432C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
Xg.108563898C>TCA413916602COL4A5c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.432C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
gnomAD v4
Xg.108563899A=CA2450677738COL4A5c.249A= (p.Pro83=)
n.433A=
c.-76A= (n.-76A=)
c.264A= (p.Pro88=)
Xg.108563899A>CCA517991417COL4A5c.249A>C (p.Pro83=)
n.433A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.264A>C (p.Pro88=)
Xg.108563899A>GCA517991418COL4A5c.249A>G (p.Pro83=)
n.433A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.264A>G (p.Pro88=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563899A>TCA517991419COL4A5c.249A>T (p.Pro83=)
n.433A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.264A>T (p.Pro88=)
Xg.108563899_108563900delinsAGCA2450677737COL4A5c.249_250delinsAG (p.Pro83=)
n.433_434delinsAG
c.-76_-75delinsAG (n.-76_-75delinsAG)
c.264_265delinsAG (p.Pro88=)
Xg.108563900G>ACA413916622COL4A5c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.434G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
gnomAD v4
Xg.108563900G>CCA413916624COL4A5c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.434G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
Xg.108563900G>TCA413916618COL4A5c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.434G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
Xg.108563902delCA258218COL4A5c.252del (p.Pro85HisfsTer?)
n.436del
c.-73del (n.-73del)
c.267del (p.Pro90HisfsTer?)
dbSNP
Xg.108563901G>ACA10488402COL4A5c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.435G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108563901G>CCA413916633COL4A5c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.435G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
Xg.108563901G=CA2450677739COL4A5c.251G= (p.Gly84=)
n.435G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.266G= (p.Gly89=)
Xg.108563901G>TCA413916636COL4A5c.251G>T (p.Gly84Val)
n.435G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
Xg.108563902G>ACA517991420COL4A5c.252G>A (p.Gly84=)
n.436G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.267G>A (p.Gly89=)
Xg.108563902G>CCA517991421COL4A5c.252G>C (p.Gly84=)
n.436G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.267G>C (p.Gly89=)
Xg.108563902G>TCA517991422COL4A5c.252G>T (p.Gly84=)
n.436G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.267G>T (p.Gly89=)
Xg.108563903C>ACA413916638COL4A5c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.437C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
COSMIC COSMIC
Xg.108563903C>GCA413916641COL4A5c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.437C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
Xg.108563903C>TCA413916644COL4A5c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.437C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
COSMIC COSMIC
Xg.108563904C>ACA413916658COL4A5c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.438C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
COSMIC COSMIC
Xg.108563904C>GCA413916655COL4A5c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.438C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
Xg.108563904C>TCA413916648COL4A5c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.438C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
Xg.108563905A=CA2450677740COL4A5c.255A= (p.Pro85=)
n.439A=
c.-70A= (n.-70A=)
c.270A= (p.Pro90=)
Xg.108563905A>CCA517991423COL4A5c.255A>C (p.Pro85=)
n.439A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.270A>C (p.Pro90=)
Xg.108563905A>GCA517991425COL4A5c.255A>G (p.Pro85=)
n.439A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.270A>G (p.Pro90=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563905A>TCA517991424COL4A5c.255A>T (p.Pro85=)
n.439A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.270A>T (p.Pro90=)
COSMIC COSMIC
Xg.108563906C>ACA413916660COL4A5c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.440C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563906C=CA2450677741COL4A5c.256C= (p.Pro86=)
n.440C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.271C= (p.Pro91=)
Xg.108563906C>GCA413916661COL4A5c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.440C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
Xg.108563906C>TCA413916662COL4A5c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.440C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563907C>ACA413916665COL4A5c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.441C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
Xg.108563907C>GCA413916668COL4A5c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.441C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
Xg.108563907C>TCA413916670COL4A5c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.441C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
Xg.108563908A>CCA517991428COL4A5c.258A>C (p.Pro86=)
n.442A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.273A>C (p.Pro91=)
Xg.108563908A>GCA517991427COL4A5c.258A>G (p.Pro86=)
n.442A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.273A>G (p.Pro91=)
Xg.108563908A>TCA517991426COL4A5c.258A>T (p.Pro86=)
n.442A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.273A>T (p.Pro91=)
ClinVar
Xg.108563909G>ACA413916675COL4A5c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.443G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
Xg.108563909G>CCA413916673COL4A5c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.443G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
Xg.108563909G>TCA413916674COL4A5c.259G>T (p.Gly87Ter)
n.443G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
Xg.108563910G>ACA413916676COL4A5c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.444G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
Xg.108563910G>CCA413916678COL4A5c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.444G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
Xg.108563910G>TCA413916680COL4A5c.260G>T (p.Gly87Val)
n.444G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
Xg.108563911A>CCA517991429COL4A5c.261A>C (p.Gly87=)
n.445A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
Xg.108563911A>GCA517991431COL4A5c.261A>G (p.Gly87=)
n.445A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
Xg.108563911A>TCA517991430COL4A5c.261A>T (p.Gly87=)
n.445A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
Xg.108563912C>ACA413916682COL4A5c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.446C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108563912C=CA2450677742COL4A5c.262C= (p.Pro88=)
n.446C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.277C= (p.Pro93=)
Xg.108563912C>GCA413916687COL4A5c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.446C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
Xg.108563912C>TCA10488403COL4A5c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.446C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563913C>ACA413916694COL4A5c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.447C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
Xg.108563913C=CA2450677743COL4A5c.263C= (p.Pro88=)
n.447C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.278C= (p.Pro93=)
Xg.108563913C>GCA413916698COL4A5c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.447C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
Xg.108563913C>TCA10488404COL4A5c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.447C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563914A>CCA517991432COL4A5c.264A>C (p.Pro88=)
n.448A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)
Xg.108563914A>GCA517991433COL4A5c.264A>G (p.Pro88=)
n.448A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.279A>G (p.Pro93=)
Xg.108563914A>TCA517991434COL4A5c.264A>T (p.Pro88=)
n.448A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.279A>T (p.Pro93=)
Xg.108563917delCA2561100231COL4A5c.267del (p.Gly90GlufsTer?)
n.451del
c.-58del (n.-58del)
c.282del (p.Gly95GlufsTer?)
Xg.108563915A>CCA413916699COL4A5c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.449A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
Xg.108563915A>GCA413916701COL4A5c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.449A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
Xg.108563915A>TCA413916703COL4A5c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.449A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
Xg.108563916A>CCA413916707COL4A5c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.450A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
Xg.108563916A>GCA413916715COL4A5c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.450A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
gnomAD v4
Xg.108563916A>TCA413916712COL4A5c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.450A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
Xg.108563917A>CCA413916719COL4A5c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.451A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
Xg.108563917A>GCA517991435COL4A5c.267A>G (p.Lys89=)
n.451A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
Xg.108563917A>TCA413916721COL4A5c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.451A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
Xg.108563918G>ACA413916726COL4A5c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.452G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
COSMIC
Xg.108563918G>CCA413916727COL4A5c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.452G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
Xg.108563918G>TCA413916729COL4A5c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.452G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
Xg.108563919G>ACA413916733COL4A5c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.453G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
COSMIC COSMIC
Xg.108563919G>CCA413916739COL4A5c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.453G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
Xg.108563919G>TCA413916740COL4A5c.269G>T (p.Gly90Val)
n.453G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
Xg.108563920A>CCA517991436COL4A5c.270A>C (p.Gly90=)
n.454A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.285A>C (p.Gly95=)
Xg.108563920A>GCA517991437COL4A5c.270A>G (p.Gly90=)
n.454A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.285A>G (p.Gly95=)
Xg.108563920A>TCA517991438COL4A5c.270A>T (p.Gly90=)
n.454A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.285A>T (p.Gly95=)
Xg.108563921A=CA2450677744COL4A5c.271A= (p.Ile91=)
n.455A=
c.-54A= (n.-54A=)
c.286A= (p.Ile96=)
Xg.108563921A>CCA413916742COL4A5c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.455A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
Xg.108563921A>GCA334178027COL4A5c.271A>G (p.Ile91Val)
n.455A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563921A>TCA413916746COL4A5c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.455A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
COSMIC COSMIC
Xg.108563922T>ACA413916757COL4A5c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.456T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
Xg.108563922T>CCA413916754COL4A5c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.456T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
Xg.108563922T>GCA413916752COL4A5c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.456T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
Xg.108563922_108563925delinsCTTTTAATCA2580100236COL4A5c.272_275delinsCTTTTAAT (p.Ile91ThrfsTer?)
n.456_459delinsCTTTTAAT
c.-53_-50delinsCTTTTAAT (n.-53_-50delinsCTTTTAAT)
c.287_290delinsCTTTTAAT (p.Ile96ThrfsTer?)
ClinVar
Xg.108563923C>ACA10488405COL4A5c.273C>A (p.Ile91=)
n.457C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108563923C=CA2450677745COL4A5c.273C= (p.Ile91=)
n.457C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.288C= (p.Ile96=)
Xg.108563923C>GCA413916761COL4A5c.273C>G (p.Ile91Met)
n.457C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
Xg.108563923C>TCA517991439COL4A5c.273C>T (p.Ile91=)
n.457C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
Xg.108563924A>CCA517991440COL4A5c.274A>C (p.Arg92=)
n.458A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.289A>C (p.Arg97=)
Xg.108563924A>GCA413916762COL4A5c.274A>G (p.Arg92Gly)
n.458A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
Xg.108563924A>TCA413916763COL4A5c.274A>T (p.Arg92Ter)
n.458A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.289A>T (p.Arg97Ter)
Xg.108563925G>ACA413916764COL4A5c.275G>A (p.Arg92Lys)
n.459G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
gnomAD v4
Xg.108563925G>CCA413916765COL4A5c.275G>C (p.Arg92Thr)
n.459G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
Xg.108563925G>TCA413916766COL4A5c.275G>T (p.Arg92Ile)
n.459G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.290G>T (p.Arg97Ile)
Xg.108563925_108563928delCA2580100237COL4A5c.275_276+2del
n.459_460+2del
c.-50_-49+2del
c.290_291+2del
ClinVar
Xg.108563926A>CCA413916768COL4A5c.276A>C (p.Arg92Ser)
n.460A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.291A>C (p.Arg97Ser)
Xg.108563926A>GCA517991441COL4A5c.276A>G (p.Arg92=)
n.460A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.291A>G (p.Arg97=)
Xg.108563926A>TCA413916770COL4A5c.276A>T (p.Arg92Ser)
n.460A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.291A>T (p.Arg97Ser)
Xg.108563930_108563933delCA2580612279COL4A5c.276+4_276+7del
n.460+4_460+7del
c.-49+4_-49+7del
c.291+4_291+7del
ClinVar dbSNP
Xg.108563927G>ACA413916773COL4A5c.276+1G>A (n.276+1G>A)
n.460+1G>A
c.-49+1G>A (n.-49+1G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
Xg.108563927G>CCA413916774COL4A5c.276+1G>C (n.276+1G>C)
n.460+1G>C
c.-49+1G>C (n.-49+1G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
Xg.108563927G=CA2450677746COL4A5c.276+1G= (n.276+1G=)
n.460+1G=
c.-49+1G= (n.-49+1G=)
c.291+1G= (n.291+1G=)
Xg.108563927G>TCA413916775COL4A5c.276+1G>T (n.276+1G>T)
n.460+1G>T
c.-49+1G>T (n.-49+1G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
COSMIC
Xg.108563928T>ACA413916777COL4A5c.276+2T>A (n.276+2T>A)
n.460+2T>A
c.-49+2T>A (n.-49+2T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
Xg.108563928T>CCA413916780COL4A5c.276+2T>C (n.276+2T>C)
n.460+2T>C
c.-49+2T>C (n.-49+2T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
Xg.108563928T>GCA413916776COL4A5c.276+2T>G (n.276+2T>G)
n.460+2T>G
c.-49+2T>G (n.-49+2T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
Xg.108563928dupCA2450677747COL4A5c.276+2dup (n.276+2dup)
n.460+2dup
c.-49+2dup (n.-49+2dup)
c.291+2dup (n.291+2dup)
ClinVar dbSNP
Xg.108563931G>ACA258219COL4A5c.276+5G>A (n.276+5G>A)
n.460+5G>A
c.-49+5G>A (n.-49+5G>A)
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
dbSNP
Xg.108563931G>CCA2580694673COL4A5c.276+5G>C (n.276+5G>C)
n.460+5G>C
c.-49+5G>C (n.-49+5G>C)
c.291+5G>C (n.291+5G>C)
Xg.108563931G=CA2450677748COL4A5c.276+5G= (n.276+5G=)
n.460+5G=
c.-49+5G= (n.-49+5G=)
c.291+5G= (n.291+5G=)
Xg.108563931G>TCA891843902COL4A5c.276+5G>T (n.276+5G>T)
n.460+5G>T
c.-49+5G>T (n.-49+5G>T)
c.291+5G>T (n.291+5G>T)
Xg.108563933A>TCA2506242848COL4A5c.276+7A>T (n.276+7A>T)
n.460+7A>T
c.-49+7A>T (n.-49+7A>T)
c.291+7A>T (n.291+7A>T)
Xg.108563933_108563934delinsGCCA2573159166COL4A5c.276+7_276+8delinsGC (n.276+7_276+8delinsGC)
n.460+7_460+8delinsGC
c.-49+7_-49+8delinsGC (n.-49+7_-49+8delinsGC)
c.291+7_291+8delinsGC (n.291+7_291+8delinsGC)
ClinVar dbSNP
Xg.108563934G>CCA2739273681COL4A5c.276+8G>C (n.276+8G>C)
n.460+8G>C
c.-49+8G>C (n.-49+8G>C)
c.291+8G>C (n.291+8G>C)
ClinVar
Xg.108563935T>CCA2694439223COL4A5c.276+9T>C (n.276+9T>C)
n.460+9T>C
c.-49+9T>C (n.-49+9T>C)
c.291+9T>C (n.291+9T>C)
gnomAD v4
Xg.108563935T>GCA2573159167COL4A5c.276+9T>G (n.276+9T>G)
n.460+9T>G
c.-49+9T>G (n.-49+9T>G)
c.291+9T>G (n.291+9T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108563939T>GCA10488406COL4A5c.276+13T>G (n.276+13T>G)
n.460+13T>G
c.-49+13T>G (n.-49+13T>G)
c.291+13T>G (n.291+13T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563939T=CA2450677749COL4A5c.276+13T= (n.276+13T=)
n.460+13T=
c.-49+13T= (n.-49+13T=)
c.291+13T= (n.291+13T=)
Xg.108563943C=CA2450677751COL4A5c.276+17C= (n.276+17C=)
n.460+17C=
c.-49+17C= (n.-49+17C=)
c.291+17C= (n.291+17C=)
Xg.108563943C>GCA2450677750COL4A5c.276+17C>G (n.276+17C>G)
n.460+17C>G
c.-49+17C>G (n.-49+17C>G)
c.291+17C>G (n.291+17C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108563944T>CCA2694439224COL4A5c.276+18T>C (n.276+18T>C)
n.460+18T>C
c.-49+18T>C (n.-49+18T>C)
c.291+18T>C (n.291+18T>C)
gnomAD v4
Xg.108563945A=CA2450677752COL4A5c.276+19A= (n.276+19A=)
n.460+19A=
c.-49+19A= (n.-49+19A=)
c.291+19A= (n.291+19A=)
Xg.108563945A>GCA643748757COL4A5c.276+19A>G (n.276+19A>G)
n.460+19A>G
c.-49+19A>G (n.-49+19A>G)
c.291+19A>G (n.291+19A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563945A>TCA2694439225COL4A5c.276+19A>T (n.276+19A>T)
n.460+19A>T
c.-49+19A>T (n.-49+19A>T)
c.291+19A>T (n.291+19A>T)
gnomAD v4
Xg.108563947A>GCA2694439226COL4A5c.276+21A>G (n.276+21A>G)
n.460+21A>G
c.-49+21A>G (n.-49+21A>G)
c.291+21A>G (n.291+21A>G)
gnomAD v4
Xg.108563948T>CCA2694439227COL4A5c.276+22T>C (n.276+22T>C)
n.460+22T>C
c.-49+22T>C (n.-49+22T>C)
c.291+22T>C (n.291+22T>C)
gnomAD v4
Xg.108563949C>ACA2694439228COL4A5c.276+23C>A (n.276+23C>A)
n.460+23C>A
c.-49+23C>A (n.-49+23C>A)
c.291+23C>A (n.291+23C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched