Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108563848A>C | CA2558478637 | COL4A5 | c.232-34A>C (n.232-34A>C) n.416-34A>C c.-93-34A>C (n.-93-34A>C) c.247-34A>C (n.247-34A>C) | |
X | g.108563848A>G | CA2694439212 | COL4A5 | c.232-34A>G (n.232-34A>G) n.416-34A>G c.-93-34A>G (n.-93-34A>G) c.247-34A>G (n.247-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563849C>A | CA869819685 | COL4A5 | c.232-33C>A (n.232-33C>A) n.416-33C>A c.-93-33C>A (n.-93-33C>A) c.247-33C>A (n.247-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563849C= | CA2450677717 | COL4A5 | c.232-33C= (n.232-33C=) n.416-33C= c.-93-33C= (n.-93-33C=) c.247-33C= (n.247-33C=) | |
X | g.108563849C>G | CA2579675754 | COL4A5 | c.232-33C>G (n.232-33C>G) n.416-33C>G c.-93-33C>G (n.-93-33C>G) c.247-33C>G (n.247-33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563849C>T | CA10488391 | COL4A5 | c.232-33C>T (n.232-33C>T) n.416-33C>T c.-93-33C>T (n.-93-33C>T) c.247-33C>T (n.247-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563850G>A | CA10488392 | COL4A5 | c.232-32G>A (n.232-32G>A) n.416-32G>A c.-93-32G>A (n.-93-32G>A) c.247-32G>A (n.247-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108563850G= | CA2450677718 | COL4A5 | c.232-32G= (n.232-32G=) n.416-32G= c.-93-32G= (n.-93-32G=) c.247-32G= (n.247-32G=) | |
X | g.108563850G>T | CA2694439213 | COL4A5 | c.232-32G>T (n.232-32G>T) n.416-32G>T c.-93-32G>T (n.-93-32G>T) c.247-32G>T (n.247-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563851G>A | CA2694439214 | COL4A5 | c.232-31G>A (n.232-31G>A) n.416-31G>A c.-93-31G>A (n.-93-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563851G>C | CA2822900812 | COL4A5 | c.232-31G>C (n.232-31G>C) n.416-31G>C c.-93-31G>C (n.-93-31G>C) c.247-31G>C (n.247-31G>C) | |
X | g.108563852A>G | CA2822900813 | COL4A5 | c.232-30A>G (n.232-30A>G) n.416-30A>G c.-93-30A>G (n.-93-30A>G) c.247-30A>G (n.247-30A>G) | |
X | g.108563853del | CA2579675755 | COL4A5 | c.232-29del (n.232-29del) n.416-29del c.-93-29del (n.-93-29del) c.247-29del (n.247-29del) | |
X | g.108563853C>A | CA2694439215 | COL4A5 | c.232-29C>A (n.232-29C>A) n.416-29C>A c.-93-29C>A (n.-93-29C>A) c.247-29C>A (n.247-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563853C= | CA2450677719 | COL4A5 | c.232-29C= (n.232-29C=) n.416-29C= c.-93-29C= (n.-93-29C=) c.247-29C= (n.247-29C=) | |
X | g.108563853C>T | CA2694439216 | COL4A5 | c.232-29C>T (n.232-29C>T) n.416-29C>T c.-93-29C>T (n.-93-29C>T) c.247-29C>T (n.247-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563858dup | CA10488393 | COL4A5 | c.232-24dup (n.232-24dup) n.416-24dup c.-93-24dup (n.-93-24dup) c.247-24dup (n.247-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563858del | CA2579675756 | COL4A5 | c.232-24del (n.232-24del) n.416-24del c.-93-24del (n.-93-24del) c.247-24del (n.247-24del) | gnomAD v4 |
X | g.108563855A>G | CA2694439218 | COL4A5 | c.232-27A>G (n.232-27A>G) n.416-27A>G c.-93-27A>G (n.-93-27A>G) c.247-27A>G (n.247-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563859_108563865dup | CA2694439217 | COL4A5 | c.232-23_232-17dup (n.232-23_232-17dup) n.416-23_416-17dup c.-93-23_-93-17dup (n.-93-23_-93-17dup) c.247-23_247-17dup (n.247-23_247-17dup) | gnomAD v4 |
X | g.108563857A>G | CA2531532296 | COL4A5 | c.232-25A>G (n.232-25A>G) n.416-25A>G c.-93-25A>G (n.-93-25A>G) c.247-25A>G (n.247-25A>G) | |
X | g.108563858A= | CA2450677720 | COL4A5 | c.232-24A= (n.232-24A=) n.416-24A= c.-93-24A= (n.-93-24A=) c.247-24A= (n.247-24A=) | |
X | g.108563858A>T | CA869819686 | COL4A5 | c.232-24A>T (n.232-24A>T) n.416-24A>T c.-93-24A>T (n.-93-24A>T) c.247-24A>T (n.247-24A>T) | dbSNP |
X | g.108563859C>A | CA2550787969 | COL4A5 | c.232-23C>A (n.232-23C>A) n.416-23C>A c.-93-23C>A (n.-93-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) | |
X | g.108563859C= | CA2450677721 | COL4A5 | c.232-23C= (n.232-23C=) n.416-23C= c.-93-23C= (n.-93-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) | |
X | g.108563859C>T | CA10488394 | COL4A5 | c.232-23C>T (n.232-23C>T) n.416-23C>T c.-93-23C>T (n.-93-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563860C>A | CA10488395 | COL4A5 | c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.416-22C>A c.-93-22C>A (n.-93-22C>A) c.247-22C>A (n.247-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563860C= | CA2450677722 | COL4A5 | c.232-22C= (n.232-22C=) n.416-22C= c.-93-22C= (n.-93-22C=) c.247-22C= (n.247-22C=) | |
X | g.108563860C>T | CA334178007 | COL4A5 | c.232-22C>T (n.232-22C>T) n.416-22C>T c.-93-22C>T (n.-93-22C>T) c.247-22C>T (n.247-22C>T) | dbSNP |
X | g.108563862A= | CA2450677723 | COL4A5 | c.232-20A= (n.232-20A=) n.416-20A= c.-93-20A= (n.-93-20A=) c.247-20A= (n.247-20A=) | |
X | g.108563862A>G | CA2450677724 | COL4A5 | c.232-20A>G (n.232-20A>G) n.416-20A>G c.-93-20A>G (n.-93-20A>G) c.247-20A>G (n.247-20A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563866del | CA2694439219 | COL4A5 | c.232-16del (n.232-16del) n.416-16del c.-93-16del (n.-93-16del) c.247-16del (n.247-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108563863A>C | CA658420944 | COL4A5 | c.232-19A>C (n.232-19A>C) n.416-19A>C c.-93-19A>C (n.-93-19A>C) c.247-19A>C (n.247-19A>C) | COSMIC |
X | g.108563865A= | CA2450677725 | COL4A5 | c.232-17A= (n.232-17A=) n.416-17A= c.-93-17A= (n.-93-17A=) c.247-17A= (n.247-17A=) | |
X | g.108563865A>C | CA10488396 | COL4A5 | c.232-17A>C (n.232-17A>C) n.416-17A>C c.-93-17A>C (n.-93-17A>C) c.247-17A>C (n.247-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563869T>C | CA869819687 | COL4A5 | c.232-13T>C (n.232-13T>C) n.416-13T>C c.-93-13T>C (n.-93-13T>C) c.247-13T>C (n.247-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563869T>G | CA10488397 | COL4A5 | c.232-13T>G (n.232-13T>G) n.416-13T>G c.-93-13T>G (n.-93-13T>G) c.247-13T>G (n.247-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563869T= | CA2450677726 | COL4A5 | c.232-13T= (n.232-13T=) n.416-13T= c.-93-13T= (n.-93-13T=) c.247-13T= (n.247-13T=) | |
X | g.108563871G>A | CA2694439220 | COL4A5 | c.232-11G>A (n.232-11G>A) n.416-11G>A c.-93-11G>A (n.-93-11G>A) c.247-11G>A (n.247-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108563871G= | CA2450677727 | COL4A5 | c.232-11G= (n.232-11G=) n.416-11G= c.-93-11G= (n.-93-11G=) c.247-11G= (n.247-11G=) | |
X | g.108563871G>T | CA10488398 | COL4A5 | c.232-11G>T (n.232-11G>T) n.416-11G>T c.-93-11G>T (n.-93-11G>T) c.247-11G>T (n.247-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563872C= | CA2450677729 | COL4A5 | c.232-10C= (n.232-10C=) n.416-10C= c.-93-10C= (n.-93-10C=) c.247-10C= (n.247-10C=) | |
X | g.108563872C>G | CA2573159165 | COL4A5 | c.232-10C>G (n.232-10C>G) n.416-10C>G c.-93-10C>G (n.-93-10C>G) c.247-10C>G (n.247-10C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563872C>T | CA2450677728 | COL4A5 | c.232-10C>T (n.232-10C>T) n.416-10C>T c.-93-10C>T (n.-93-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563873A>C | CA2739273680 | COL4A5 | c.232-9A>C (n.232-9A>C) n.416-9A>C c.-93-9A>C (n.-93-9A>C) c.247-9A>C (n.247-9A>C) | ClinVar |
X | g.108563873A>G | CA2694439221 | COL4A5 | c.232-9A>G (n.232-9A>G) n.416-9A>G c.-93-9A>G (n.-93-9A>G) c.247-9A>G (n.247-9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563874T>G | CA2579675757 | COL4A5 | c.232-8T>G (n.232-8T>G) n.416-8T>G c.-93-8T>G (n.-93-8T>G) c.247-8T>G (n.247-8T>G) | |
X | g.108563878dup | CA645608357 | COL4A5 | c.232-4dup (n.232-4dup) n.416-4dup c.-93-4dup (n.-93-4dup) c.247-4dup (n.247-4dup) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563875T>G | CA2579675758 | COL4A5 | c.232-7T>G (n.232-7T>G) n.416-7T>G c.-93-7T>G (n.-93-7T>G) c.247-7T>G (n.247-7T>G) | |
X | g.108563878_108563896del | CA2695235591 | COL4A5 | c.232-4_246del n.416-4_430del c.-93-4_-79del c.247-4_261del | |
X | g.108563879C>A | CA10488399 | COL4A5 | c.232-3C>A (n.232-3C>A) n.416-3C>A c.-93-3C>A (n.-93-3C>A) c.247-3C>A (n.247-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563879C= | CA2450677730 | COL4A5 | c.232-3C= (n.232-3C=) n.416-3C= c.-93-3C= (n.-93-3C=) c.247-3C= (n.247-3C=) | |
X | g.108563879C>T | CA2694439222 | COL4A5 | c.232-3C>T (n.232-3C>T) n.416-3C>T c.-93-3C>T (n.-93-3C>T) c.247-3C>T (n.247-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563880A= | CA2450677731 | COL4A5 | c.232-2A= (n.232-2A=) n.416-2A= c.-93-2A= (n.-93-2A=) c.247-2A= (n.247-2A=) | |
X | g.108563880A>C | CA413916378 | COL4A5 | c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.416-2A>C c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) | |
X | g.108563880A>G | CA413916397 | COL4A5 | c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.416-2A>G c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563880A>T | CA413916402 | COL4A5 | c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.416-2A>T c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) | |
X | g.108563881G>A | CA258217 | COL4A5 | c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.416-1G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) | dbSNP |
X | g.108563881G>C | CA413916424 | COL4A5 | c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.416-1G>C c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) | |
X | g.108563881G= | CA2450677732 | COL4A5 | c.232-1G= (n.232-1G=) n.416-1G= c.-93-1G= (n.-93-1G=) c.247-1G= (n.247-1G=) | |
X | g.108563881G>T | CA258216 | COL4A5 | c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.416-1G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108563882G>A | CA413916435 | COL4A5 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.416G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108563882G>C | CA413916440 | COL4A5 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.416G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
X | g.108563882G>T | CA413916442 | COL4A5 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.416G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) | |
X | g.108563883G>A | CA413916443 | COL4A5 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.417G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) | |
X | g.108563883G>C | CA413916447 | COL4A5 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.417G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
X | g.108563883G>T | CA413916456 | COL4A5 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.417G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) | gnomAD v4 |
X | g.108563884T>A | CA517991409 | COL4A5 | c.234T>A (p.Gly78=) n.418T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.249T>A (p.Gly83=) | |
X | g.108563884T>C | CA517991410 | COL4A5 | c.234T>C (p.Gly78=) n.418T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.249T>C (p.Gly83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563884T>G | CA517991408 | COL4A5 | c.234T>G (p.Gly78=) n.418T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.249T>G (p.Gly83=) | |
X | g.108563885G>A | CA413916459 | COL4A5 | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.419G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) | |
X | g.108563885G>C | CA413916460 | COL4A5 | c.235G>C (p.Asp79His) n.419G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.250G>C (p.Asp84His) | |
X | g.108563885G>T | CA413916461 | COL4A5 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.419G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) | |
X | g.108563886A= | CA2450677733 | COL4A5 | c.236A= (p.Asp79=) n.420A= c.-89A= (n.-89A=) c.251A= (p.Asp84=) | |
X | g.108563886A>C | CA413916463 | COL4A5 | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.420A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) | |
X | g.108563886A>G | CA10488400 | COL4A5 | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.420A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108563886A>T | CA334178017 | COL4A5 | c.236A>T (p.Asp79Val) n.420A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563887T>A | CA413916479 | COL4A5 | c.237T>A (p.Asp79Glu) n.421T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.252T>A (p.Asp84Glu) | |
X | g.108563887T>C | CA10488401 | COL4A5 | c.237T>C (p.Asp79=) n.421T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.252T>C (p.Asp84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563887T>G | CA413916473 | COL4A5 | c.237T>G (p.Asp79Glu) n.421T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.252T>G (p.Asp84Glu) | |
X | g.108563887T= | CA2450677734 | COL4A5 | c.237T= (p.Asp79=) n.421T= c.-88T= (n.-88T=) c.252T= (p.Asp84=) | |
X | g.108563888G>A | CA413916483 | COL4A5 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.422G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) | |
X | g.108563888G>C | CA413916488 | COL4A5 | c.238G>C (p.Asp80His) n.422G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.253G>C (p.Asp85His) | |
X | g.108563888G>T | CA413916493 | COL4A5 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.422G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) | |
X | g.108563889A= | CA2450677735 | COL4A5 | c.239A= (p.Asp80=) n.423A= c.-86A= (n.-86A=) c.254A= (p.Asp85=) | |
X | g.108563889A>C | CA413916496 | COL4A5 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.423A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
X | g.108563889A>G | CA413916504 | COL4A5 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.423A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) | |
X | g.108563889A>T | CA413916507 | COL4A5 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.423A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) | dbSNP |
X | g.108563890T>A | CA413916517 | COL4A5 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.424T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.255T>A (p.Asp85Glu) | |
X | g.108563890T>C | CA517991411 | COL4A5 | c.240T>C (p.Asp80=) n.424T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.255T>C (p.Asp85=) | gnomAD v4 |
X | g.108563890T>G | CA413916514 | COL4A5 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.424T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.255T>G (p.Asp85Glu) | |
X | g.108563891G>A | CA334178020 | COL4A5 | c.241G>A (p.Gly81Arg) n.425G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) | dbSNP |
X | g.108563891G>C | CA413916520 | COL4A5 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.425G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) | |
X | g.108563891G= | CA2450677736 | COL4A5 | c.241G= (p.Gly81=) n.425G= c.-84G= (n.-84G=) c.256G= (p.Gly86=) | |
X | g.108563891G>T | CA413916523 | COL4A5 | c.241G>T (p.Gly81Ter) n.425G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.256G>T (p.Gly86Ter) | |
X | g.108563892G>A | CA413916533 | COL4A5 | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.426G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) | COSMIC |
X | g.108563892G>C | CA413916535 | COL4A5 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.426G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) | |
X | g.108563892G>T | CA413916536 | COL4A5 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.426G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) | |
X | g.108563893A>C | CA517991412 | COL4A5 | c.243A>C (p.Gly81=) n.427A>C c.-82A>C (n.-82A>C) c.258A>C (p.Gly86=) | |
X | g.108563893A>G | CA517991413 | COL4A5 | c.243A>G (p.Gly81=) n.427A>G c.-82A>G (n.-82A>G) c.258A>G (p.Gly86=) | |
X | g.108563893A>T | CA517991414 | COL4A5 | c.243A>T (p.Gly81=) n.427A>T c.-82A>T (n.-82A>T) c.258A>T (p.Gly86=) | |
X | g.108563894A>C | CA413916537 | COL4A5 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.428A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) | |
X | g.108563894A>G | CA413916543 | COL4A5 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.428A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) | |
X | g.108563894A>T | CA413916538 | COL4A5 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.428A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
X | g.108563895T>A | CA413916546 | COL4A5 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.429T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
X | g.108563895T>C | CA413916548 | COL4A5 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.429T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) | |
X | g.108563895T>G | CA413916550 | COL4A5 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.429T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
X | g.108563896T>A | CA517991415 | COL4A5 | c.246T>A (p.Ile82=) n.430T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.261T>A (p.Ile87=) | |
X | g.108563896T>C | CA517991416 | COL4A5 | c.246T>C (p.Ile82=) n.430T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.261T>C (p.Ile87=) | |
X | g.108563896T>G | CA413916555 | COL4A5 | c.246T>G (p.Ile82Met) n.430T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) | |
X | g.108563897C>A | CA413916560 | COL4A5 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.431C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | |
X | g.108563897C>G | CA413916562 | COL4A5 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.431C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
X | g.108563897C>T | CA413916574 | COL4A5 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.431C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | |
X | g.108563898C>A | CA413916592 | COL4A5 | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.432C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) | |
X | g.108563898C>G | CA413916599 | COL4A5 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.432C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
X | g.108563898C>T | CA413916602 | COL4A5 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.432C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108563899A= | CA2450677738 | COL4A5 | c.249A= (p.Pro83=) n.433A= c.-76A= (n.-76A=) c.264A= (p.Pro88=) | |
X | g.108563899A>C | CA517991417 | COL4A5 | c.249A>C (p.Pro83=) n.433A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.264A>C (p.Pro88=) | |
X | g.108563899A>G | CA517991418 | COL4A5 | c.249A>G (p.Pro83=) n.433A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.264A>G (p.Pro88=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563899A>T | CA517991419 | COL4A5 | c.249A>T (p.Pro83=) n.433A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.264A>T (p.Pro88=) | |
X | g.108563899_108563900delinsAG | CA2450677737 | COL4A5 | c.249_250delinsAG (p.Pro83=) n.433_434delinsAG c.-76_-75delinsAG (n.-76_-75delinsAG) c.264_265delinsAG (p.Pro88=) | |
X | g.108563900G>A | CA413916622 | COL4A5 | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.434G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.265G>A (p.Gly89Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108563900G>C | CA413916624 | COL4A5 | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.434G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) | |
X | g.108563900G>T | CA413916618 | COL4A5 | c.250G>T (p.Gly84Trp) n.434G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.265G>T (p.Gly89Trp) | |
X | g.108563902del | CA258218 | COL4A5 | c.252del (p.Pro85HisfsTer?) n.436del c.-73del (n.-73del) c.267del (p.Pro90HisfsTer?) | dbSNP |
X | g.108563901G>A | CA10488402 | COL4A5 | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.435G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108563901G>C | CA413916633 | COL4A5 | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.435G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
X | g.108563901G= | CA2450677739 | COL4A5 | c.251G= (p.Gly84=) n.435G= c.-74G= (n.-74G=) c.266G= (p.Gly89=) | |
X | g.108563901G>T | CA413916636 | COL4A5 | c.251G>T (p.Gly84Val) n.435G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) | |
X | g.108563902G>A | CA517991420 | COL4A5 | c.252G>A (p.Gly84=) n.436G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.267G>A (p.Gly89=) | |
X | g.108563902G>C | CA517991421 | COL4A5 | c.252G>C (p.Gly84=) n.436G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.267G>C (p.Gly89=) | |
X | g.108563902G>T | CA517991422 | COL4A5 | c.252G>T (p.Gly84=) n.436G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.267G>T (p.Gly89=) | |
X | g.108563903C>A | CA413916638 | COL4A5 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.437C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563903C>G | CA413916641 | COL4A5 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.437C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) | |
X | g.108563903C>T | CA413916644 | COL4A5 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.437C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563904C>A | CA413916658 | COL4A5 | c.254C>A (p.Pro85Gln) n.438C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563904C>G | CA413916655 | COL4A5 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.438C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) | |
X | g.108563904C>T | CA413916648 | COL4A5 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.438C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) | |
X | g.108563905A= | CA2450677740 | COL4A5 | c.255A= (p.Pro85=) n.439A= c.-70A= (n.-70A=) c.270A= (p.Pro90=) | |
X | g.108563905A>C | CA517991423 | COL4A5 | c.255A>C (p.Pro85=) n.439A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.270A>C (p.Pro90=) | |
X | g.108563905A>G | CA517991425 | COL4A5 | c.255A>G (p.Pro85=) n.439A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.270A>G (p.Pro90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563905A>T | CA517991424 | COL4A5 | c.255A>T (p.Pro85=) n.439A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.270A>T (p.Pro90=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563906C>A | CA413916660 | COL4A5 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.440C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563906C= | CA2450677741 | COL4A5 | c.256C= (p.Pro86=) n.440C= c.-69C= (n.-69C=) c.271C= (p.Pro91=) | |
X | g.108563906C>G | CA413916661 | COL4A5 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.440C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) | |
X | g.108563906C>T | CA413916662 | COL4A5 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.440C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563907C>A | CA413916665 | COL4A5 | c.257C>A (p.Pro86Gln) n.441C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) | |
X | g.108563907C>G | CA413916668 | COL4A5 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.441C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
X | g.108563907C>T | CA413916670 | COL4A5 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.441C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) | |
X | g.108563908A>C | CA517991428 | COL4A5 | c.258A>C (p.Pro86=) n.442A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.273A>C (p.Pro91=) | |
X | g.108563908A>G | CA517991427 | COL4A5 | c.258A>G (p.Pro86=) n.442A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.273A>G (p.Pro91=) | |
X | g.108563908A>T | CA517991426 | COL4A5 | c.258A>T (p.Pro86=) n.442A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.273A>T (p.Pro91=) | ClinVar |
X | g.108563909G>A | CA413916675 | COL4A5 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.443G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) | |
X | g.108563909G>C | CA413916673 | COL4A5 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.443G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
X | g.108563909G>T | CA413916674 | COL4A5 | c.259G>T (p.Gly87Ter) n.443G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) | |
X | g.108563910G>A | CA413916676 | COL4A5 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.444G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) | |
X | g.108563910G>C | CA413916678 | COL4A5 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.444G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) | |
X | g.108563910G>T | CA413916680 | COL4A5 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.444G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) | |
X | g.108563911A>C | CA517991429 | COL4A5 | c.261A>C (p.Gly87=) n.445A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.276A>C (p.Gly92=) | |
X | g.108563911A>G | CA517991431 | COL4A5 | c.261A>G (p.Gly87=) n.445A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.276A>G (p.Gly92=) | |
X | g.108563911A>T | CA517991430 | COL4A5 | c.261A>T (p.Gly87=) n.445A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.276A>T (p.Gly92=) | |
X | g.108563912C>A | CA413916682 | COL4A5 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.446C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563912C= | CA2450677742 | COL4A5 | c.262C= (p.Pro88=) n.446C= c.-63C= (n.-63C=) c.277C= (p.Pro93=) | |
X | g.108563912C>G | CA413916687 | COL4A5 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.446C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) | |
X | g.108563912C>T | CA10488403 | COL4A5 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.446C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563913C>A | CA413916694 | COL4A5 | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.447C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) | |
X | g.108563913C= | CA2450677743 | COL4A5 | c.263C= (p.Pro88=) n.447C= c.-62C= (n.-62C=) c.278C= (p.Pro93=) | |
X | g.108563913C>G | CA413916698 | COL4A5 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.447C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) | |
X | g.108563913C>T | CA10488404 | COL4A5 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.447C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563914A>C | CA517991432 | COL4A5 | c.264A>C (p.Pro88=) n.448A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.279A>C (p.Pro93=) | |
X | g.108563914A>G | CA517991433 | COL4A5 | c.264A>G (p.Pro88=) n.448A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.279A>G (p.Pro93=) | |
X | g.108563914A>T | CA517991434 | COL4A5 | c.264A>T (p.Pro88=) n.448A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.279A>T (p.Pro93=) | |
X | g.108563917del | CA2561100231 | COL4A5 | c.267del (p.Gly90GlufsTer?) n.451del c.-58del (n.-58del) c.282del (p.Gly95GlufsTer?) | |
X | g.108563915A>C | CA413916699 | COL4A5 | c.265A>C (p.Lys89Gln) n.449A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
X | g.108563915A>G | CA413916701 | COL4A5 | c.265A>G (p.Lys89Glu) n.449A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
X | g.108563915A>T | CA413916703 | COL4A5 | c.265A>T (p.Lys89Ter) n.449A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
X | g.108563916A>C | CA413916707 | COL4A5 | c.266A>C (p.Lys89Thr) n.450A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
X | g.108563916A>G | CA413916715 | COL4A5 | c.266A>G (p.Lys89Arg) n.450A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108563916A>T | CA413916712 | COL4A5 | c.266A>T (p.Lys89Ile) n.450A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) | |
X | g.108563917A>C | CA413916719 | COL4A5 | c.267A>C (p.Lys89Asn) n.451A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) | |
X | g.108563917A>G | CA517991435 | COL4A5 | c.267A>G (p.Lys89=) n.451A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.282A>G (p.Lys94=) | |
X | g.108563917A>T | CA413916721 | COL4A5 | c.267A>T (p.Lys89Asn) n.451A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
X | g.108563918G>A | CA413916726 | COL4A5 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.452G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) | COSMIC |
X | g.108563918G>C | CA413916727 | COL4A5 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.452G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
X | g.108563918G>T | CA413916729 | COL4A5 | c.268G>T (p.Gly90Ter) n.452G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) | |
X | g.108563919G>A | CA413916733 | COL4A5 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.453G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563919G>C | CA413916739 | COL4A5 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.453G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
X | g.108563919G>T | CA413916740 | COL4A5 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.453G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) | |
X | g.108563920A>C | CA517991436 | COL4A5 | c.270A>C (p.Gly90=) n.454A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.285A>C (p.Gly95=) | |
X | g.108563920A>G | CA517991437 | COL4A5 | c.270A>G (p.Gly90=) n.454A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.285A>G (p.Gly95=) | |
X | g.108563920A>T | CA517991438 | COL4A5 | c.270A>T (p.Gly90=) n.454A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.285A>T (p.Gly95=) | |
X | g.108563921A= | CA2450677744 | COL4A5 | c.271A= (p.Ile91=) n.455A= c.-54A= (n.-54A=) c.286A= (p.Ile96=) | |
X | g.108563921A>C | CA413916742 | COL4A5 | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.455A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) | |
X | g.108563921A>G | CA334178027 | COL4A5 | c.271A>G (p.Ile91Val) n.455A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108563921A>T | CA413916746 | COL4A5 | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.455A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108563922T>A | CA413916757 | COL4A5 | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.456T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) | |
X | g.108563922T>C | CA413916754 | COL4A5 | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.456T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) | |
X | g.108563922T>G | CA413916752 | COL4A5 | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.456T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) | |
X | g.108563922_108563925delinsCTTTTAAT | CA2580100236 | COL4A5 | c.272_275delinsCTTTTAAT (p.Ile91ThrfsTer?) n.456_459delinsCTTTTAAT c.-53_-50delinsCTTTTAAT (n.-53_-50delinsCTTTTAAT) c.287_290delinsCTTTTAAT (p.Ile96ThrfsTer?) | ClinVar |
X | g.108563923C>A | CA10488405 | COL4A5 | c.273C>A (p.Ile91=) n.457C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.288C>A (p.Ile96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108563923C= | CA2450677745 | COL4A5 | c.273C= (p.Ile91=) n.457C= c.-52C= (n.-52C=) c.288C= (p.Ile96=) | |
X | g.108563923C>G | CA413916761 | COL4A5 | c.273C>G (p.Ile91Met) n.457C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) | |
X | g.108563923C>T | CA517991439 | COL4A5 | c.273C>T (p.Ile91=) n.457C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.288C>T (p.Ile96=) | |
X | g.108563924A>C | CA517991440 | COL4A5 | c.274A>C (p.Arg92=) n.458A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.289A>C (p.Arg97=) | |
X | g.108563924A>G | CA413916762 | COL4A5 | c.274A>G (p.Arg92Gly) n.458A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) | |
X | g.108563924A>T | CA413916763 | COL4A5 | c.274A>T (p.Arg92Ter) n.458A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.289A>T (p.Arg97Ter) | |
X | g.108563925G>A | CA413916764 | COL4A5 | c.275G>A (p.Arg92Lys) n.459G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108563925G>C | CA413916765 | COL4A5 | c.275G>C (p.Arg92Thr) n.459G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.290G>C (p.Arg97Thr) | |
X | g.108563925G>T | CA413916766 | COL4A5 | c.275G>T (p.Arg92Ile) n.459G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.290G>T (p.Arg97Ile) | |
X | g.108563925_108563928del | CA2580100237 | COL4A5 | c.275_276+2del n.459_460+2del c.-50_-49+2del c.290_291+2del | ClinVar |
X | g.108563926A>C | CA413916768 | COL4A5 | c.276A>C (p.Arg92Ser) n.460A>C c.-49A>C (n.-49A>C) c.291A>C (p.Arg97Ser) | |
X | g.108563926A>G | CA517991441 | COL4A5 | c.276A>G (p.Arg92=) n.460A>G c.-49A>G (n.-49A>G) c.291A>G (p.Arg97=) | |
X | g.108563926A>T | CA413916770 | COL4A5 | c.276A>T (p.Arg92Ser) n.460A>T c.-49A>T (n.-49A>T) c.291A>T (p.Arg97Ser) | |
X | g.108563930_108563933del | CA2580612279 | COL4A5 | c.276+4_276+7del n.460+4_460+7del c.-49+4_-49+7del c.291+4_291+7del | ClinVar dbSNP |
X | g.108563927G>A | CA413916773 | COL4A5 | c.276+1G>A (n.276+1G>A) n.460+1G>A c.-49+1G>A (n.-49+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) | |
X | g.108563927G>C | CA413916774 | COL4A5 | c.276+1G>C (n.276+1G>C) n.460+1G>C c.-49+1G>C (n.-49+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) | |
X | g.108563927G= | CA2450677746 | COL4A5 | c.276+1G= (n.276+1G=) n.460+1G= c.-49+1G= (n.-49+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) | |
X | g.108563927G>T | CA413916775 | COL4A5 | c.276+1G>T (n.276+1G>T) n.460+1G>T c.-49+1G>T (n.-49+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) | COSMIC |
X | g.108563928T>A | CA413916777 | COL4A5 | c.276+2T>A (n.276+2T>A) n.460+2T>A c.-49+2T>A (n.-49+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) | |
X | g.108563928T>C | CA413916780 | COL4A5 | c.276+2T>C (n.276+2T>C) n.460+2T>C c.-49+2T>C (n.-49+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) | |
X | g.108563928T>G | CA413916776 | COL4A5 | c.276+2T>G (n.276+2T>G) n.460+2T>G c.-49+2T>G (n.-49+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) | |
X | g.108563928dup | CA2450677747 | COL4A5 | c.276+2dup (n.276+2dup) n.460+2dup c.-49+2dup (n.-49+2dup) c.291+2dup (n.291+2dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563931G>A | CA258219 | COL4A5 | c.276+5G>A (n.276+5G>A) n.460+5G>A c.-49+5G>A (n.-49+5G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) | dbSNP |
X | g.108563931G>C | CA2580694673 | COL4A5 | c.276+5G>C (n.276+5G>C) n.460+5G>C c.-49+5G>C (n.-49+5G>C) c.291+5G>C (n.291+5G>C) | |
X | g.108563931G= | CA2450677748 | COL4A5 | c.276+5G= (n.276+5G=) n.460+5G= c.-49+5G= (n.-49+5G=) c.291+5G= (n.291+5G=) | |
X | g.108563931G>T | CA891843902 | COL4A5 | c.276+5G>T (n.276+5G>T) n.460+5G>T c.-49+5G>T (n.-49+5G>T) c.291+5G>T (n.291+5G>T) | |
X | g.108563933A>T | CA2506242848 | COL4A5 | c.276+7A>T (n.276+7A>T) n.460+7A>T c.-49+7A>T (n.-49+7A>T) c.291+7A>T (n.291+7A>T) | |
X | g.108563933_108563934delinsGC | CA2573159166 | COL4A5 | c.276+7_276+8delinsGC (n.276+7_276+8delinsGC) n.460+7_460+8delinsGC c.-49+7_-49+8delinsGC (n.-49+7_-49+8delinsGC) c.291+7_291+8delinsGC (n.291+7_291+8delinsGC) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563934G>C | CA2739273681 | COL4A5 | c.276+8G>C (n.276+8G>C) n.460+8G>C c.-49+8G>C (n.-49+8G>C) c.291+8G>C (n.291+8G>C) | ClinVar |
X | g.108563935T>C | CA2694439223 | COL4A5 | c.276+9T>C (n.276+9T>C) n.460+9T>C c.-49+9T>C (n.-49+9T>C) c.291+9T>C (n.291+9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563935T>G | CA2573159167 | COL4A5 | c.276+9T>G (n.276+9T>G) n.460+9T>G c.-49+9T>G (n.-49+9T>G) c.291+9T>G (n.291+9T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108563939T>G | CA10488406 | COL4A5 | c.276+13T>G (n.276+13T>G) n.460+13T>G c.-49+13T>G (n.-49+13T>G) c.291+13T>G (n.291+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563939T= | CA2450677749 | COL4A5 | c.276+13T= (n.276+13T=) n.460+13T= c.-49+13T= (n.-49+13T=) c.291+13T= (n.291+13T=) | |
X | g.108563943C= | CA2450677751 | COL4A5 | c.276+17C= (n.276+17C=) n.460+17C= c.-49+17C= (n.-49+17C=) c.291+17C= (n.291+17C=) | |
X | g.108563943C>G | CA2450677750 | COL4A5 | c.276+17C>G (n.276+17C>G) n.460+17C>G c.-49+17C>G (n.-49+17C>G) c.291+17C>G (n.291+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108563944T>C | CA2694439224 | COL4A5 | c.276+18T>C (n.276+18T>C) n.460+18T>C c.-49+18T>C (n.-49+18T>C) c.291+18T>C (n.291+18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108563945A= | CA2450677752 | COL4A5 | c.276+19A= (n.276+19A=) n.460+19A= c.-49+19A= (n.-49+19A=) c.291+19A= (n.291+19A=) | |
X | g.108563945A>G | CA643748757 | COL4A5 | c.276+19A>G (n.276+19A>G) n.460+19A>G c.-49+19A>G (n.-49+19A>G) c.291+19A>G (n.291+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108563945A>T | CA2694439225 | COL4A5 | c.276+19A>T (n.276+19A>T) n.460+19A>T c.-49+19A>T (n.-49+19A>T) c.291+19A>T (n.291+19A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108563947A>G | CA2694439226 | COL4A5 | c.276+21A>G (n.276+21A>G) n.460+21A>G c.-49+21A>G (n.-49+21A>G) c.291+21A>G (n.291+21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108563948T>C | CA2694439227 | COL4A5 | c.276+22T>C (n.276+22T>C) n.460+22T>C c.-49+22T>C (n.-49+22T>C) c.291+22T>C (n.291+22T>C) | gnomAD v4 |