Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108558987G>ACA334177316COL4A5c.142-77G>A (n.142-77G>A)
n.326-77G>A
c.-183-77G>A (n.-183-77G>A)
c.157-77G>A (n.157-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108558987G>CCA1136173513COL4A5c.142-77G>C (n.142-77G>C)
n.326-77G>C
c.-183-77G>C (n.-183-77G>C)
c.157-77G>C (n.157-77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108558987G=CA2450676190COL4A5c.142-77G= (n.142-77G=)
n.326-77G=
c.-183-77G= (n.-183-77G=)
c.157-77G= (n.157-77G=)
Xg.108558987G>TCA2579675709COL4A5c.142-77G>T (n.142-77G>T)
n.326-77G>T
c.-183-77G>T (n.-183-77G>T)
c.157-77G>T (n.157-77G>T)
Xg.108558988A=CA2450676191COL4A5c.142-76A= (n.142-76A=)
n.326-76A=
c.-183-76A= (n.-183-76A=)
c.157-76A= (n.157-76A=)
Xg.108558988A>GCA2822900718COL4A5c.142-76A>G (n.142-76A>G)
n.326-76A>G
c.-183-76A>G (n.-183-76A>G)
c.157-76A>G (n.157-76A>G)
Xg.108558988A>TCA2450676192COL4A5c.142-76A>T (n.142-76A>T)
n.326-76A>T
c.-183-76A>T (n.-183-76A>T)
c.157-76A>T (n.157-76A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108558990C>ACA2694439066COL4A5c.142-74C>A (n.142-74C>A)
n.326-74C>A
c.-183-74C>A (n.-183-74C>A)
c.157-74C>A (n.157-74C>A)
 gnomAD v4
Xg.108558995delCA2694439067COL4A5c.142-69del (n.142-69del)
n.326-69del
c.-183-69del (n.-183-69del)
c.157-69del (n.157-69del)
 gnomAD v4
Xg.108558996G>TCA2822900719COL4A5c.142-68G>T (n.142-68G>T)
n.326-68G>T
c.-183-68G>T (n.-183-68G>T)
c.157-68G>T (n.157-68G>T)
Xg.108558998A=CA2450676193COL4A5c.142-66A= (n.142-66A=)
n.326-66A=
c.-183-66A= (n.-183-66A=)
c.157-66A= (n.157-66A=)
Xg.108558998A>GCA2450676194COL4A5c.142-66A>G (n.142-66A>G)
n.326-66A>G
c.-183-66A>G (n.-183-66A>G)
c.157-66A>G (n.157-66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559000C>ACA2579675710COL4A5c.142-64C>A (n.142-64C>A)
n.326-64C>A
c.-183-64C>A (n.-183-64C>A)
c.157-64C>A (n.157-64C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559001T>ACA2579675711COL4A5c.142-63T>A (n.142-63T>A)
n.326-63T>A
c.-183-63T>A (n.-183-63T>A)
c.157-63T>A (n.157-63T>A)
Xg.108559002C>ACA2694439068COL4A5c.142-62C>A (n.142-62C>A)
n.326-62C>A
c.-183-62C>A (n.-183-62C>A)
c.157-62C>A (n.157-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559002C>TCA2579675712COL4A5c.142-62C>T (n.142-62C>T)
n.326-62C>T
c.-183-62C>T (n.-183-62C>T)
c.157-62C>T (n.157-62C>T)
Xg.108559004A=CA2450676195COL4A5c.142-60A= (n.142-60A=)
n.326-60A=
c.-183-60A= (n.-183-60A=)
c.157-60A= (n.157-60A=)
Xg.108559004A>CCA2450676196COL4A5c.142-60A>C (n.142-60A>C)
n.326-60A>C
c.-183-60A>C (n.-183-60A>C)
c.157-60A>C (n.157-60A>C)
 dbSNP
Xg.108559004A>GCA334177317COL4A5c.142-60A>G (n.142-60A>G)
n.326-60A>G
c.-183-60A>G (n.-183-60A>G)
c.157-60A>G (n.157-60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559005C>ACA2579675713COL4A5c.142-59C>A (n.142-59C>A)
n.326-59C>A
c.-183-59C>A (n.-183-59C>A)
c.157-59C>A (n.157-59C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559006C>ACA2694439069COL4A5c.142-58C>A (n.142-58C>A)
n.326-58C>A
c.-183-58C>A (n.-183-58C>A)
c.157-58C>A (n.157-58C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559007A=CA2450676197COL4A5c.142-57A= (n.142-57A=)
n.326-57A=
c.-183-57A= (n.-183-57A=)
c.157-57A= (n.157-57A=)
Xg.108559007A>GCA334177318COL4A5c.142-57A>G (n.142-57A>G)
n.326-57A>G
c.-183-57A>G (n.-183-57A>G)
c.157-57A>G (n.157-57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559007A>TCA1136173519COL4A5c.142-57A>T (n.142-57A>T)
n.326-57A>T
c.-183-57A>T (n.-183-57A>T)
c.157-57A>T (n.157-57A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559008T>CCA869819442COL4A5c.142-56T>C (n.142-56T>C)
n.326-56T>C
c.-183-56T>C (n.-183-56T>C)
c.157-56T>C (n.157-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559008T=CA2450676198COL4A5c.142-56T= (n.142-56T=)
n.326-56T=
c.-183-56T= (n.-183-56T=)
c.157-56T= (n.157-56T=)
Xg.108559009G>ACA2694439070COL4A5c.142-55G>A (n.142-55G>A)
n.326-55G>A
c.-183-55G>A (n.-183-55G>A)
c.157-55G>A (n.157-55G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559009G>TCA2694439071COL4A5c.142-55G>T (n.142-55G>T)
n.326-55G>T
c.-183-55G>T (n.-183-55G>T)
c.157-55G>T (n.157-55G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559010C>ACA2579675714COL4A5c.142-54C>A (n.142-54C>A)
n.326-54C>A
c.-183-54C>A (n.-183-54C>A)
c.157-54C>A (n.157-54C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559010C>TCA2694439072COL4A5c.142-54C>T (n.142-54C>T)
n.326-54C>T
c.-183-54C>T (n.-183-54C>T)
c.157-54C>T (n.157-54C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559011C>ACA2579675715COL4A5c.142-53C>A (n.142-53C>A)
n.326-53C>A
c.-183-53C>A (n.-183-53C>A)
c.157-53C>A (n.157-53C>A)
Xg.108559013G>ACA869819443COL4A5c.142-51G>A (n.142-51G>A)
n.326-51G>A
c.-183-51G>A (n.-183-51G>A)
c.157-51G>A (n.157-51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559013G=CA2450676199COL4A5c.142-51G= (n.142-51G=)
n.326-51G=
c.-183-51G= (n.-183-51G=)
c.157-51G= (n.157-51G=)
Xg.108559014T>CCA2450676201COL4A5c.142-50T>C (n.142-50T>C)
n.326-50T>C
c.-183-50T>C (n.-183-50T>C)
c.157-50T>C (n.157-50T>C)
 dbSNP
Xg.108559014T=CA2450676200COL4A5c.142-50T= (n.142-50T=)
n.326-50T=
c.-183-50T= (n.-183-50T=)
c.157-50T= (n.157-50T=)
Xg.108559015G>CCA2450676203COL4A5c.142-49G>C (n.142-49G>C)
n.326-49G>C
c.-183-49G>C (n.-183-49G>C)
c.157-49G>C (n.157-49G>C)
 dbSNP
Xg.108559015G=CA2450676202COL4A5c.142-49G= (n.142-49G=)
n.326-49G=
c.-183-49G= (n.-183-49G=)
c.157-49G= (n.157-49G=)
Xg.108559016C>ACA2579675716COL4A5c.142-48C>A (n.142-48C>A)
n.326-48C>A
c.-183-48C>A (n.-183-48C>A)
c.157-48C>A (n.157-48C>A)
Xg.108559019G>TCA2694439073COL4A5c.142-45G>T (n.142-45G>T)
n.326-45G>T
c.-183-45G>T (n.-183-45G>T)
c.157-45G>T (n.157-45G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559022A=CA2450676204COL4A5c.142-42A= (n.142-42A=)
n.326-42A=
c.-183-42A= (n.-183-42A=)
c.157-42A= (n.157-42A=)
Xg.108559022A>GCA10488368COL4A5c.142-42A>G (n.142-42A>G)
n.326-42A>G
c.-183-42A>G (n.-183-42A>G)
c.157-42A>G (n.157-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559023A>TCA2694439074COL4A5c.142-41A>T (n.142-41A>T)
n.326-41A>T
c.-183-41A>T (n.-183-41A>T)
c.157-41A>T (n.157-41A>T)
 gnomAD v4
Xg.108559026C>ACA2694439075COL4A5c.142-38C>A (n.142-38C>A)
n.326-38C>A
c.-183-38C>A (n.-183-38C>A)
c.157-38C>A (n.157-38C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559026C>TCA2694439076COL4A5c.142-38C>T (n.142-38C>T)
n.326-38C>T
c.-183-38C>T (n.-183-38C>T)
c.157-38C>T (n.157-38C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559027A=CA2450676205COL4A5c.142-37A= (n.142-37A=)
n.326-37A=
c.-183-37A= (n.-183-37A=)
c.157-37A= (n.157-37A=)
Xg.108559027A>GCA10488369COL4A5c.142-37A>G (n.142-37A>G)
n.326-37A>G
c.-183-37A>G (n.-183-37A>G)
c.157-37A>G (n.157-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559028C>ACA2579675717COL4A5c.142-36C>A (n.142-36C>A)
n.326-36C>A
c.-183-36C>A (n.-183-36C>A)
c.157-36C>A (n.157-36C>A)
Xg.108559028C=CA2450676206COL4A5c.142-36C= (n.142-36C=)
n.326-36C=
c.-183-36C= (n.-183-36C=)
c.157-36C= (n.157-36C=)
Xg.108559028C>TCA869819444COL4A5c.142-36C>T (n.142-36C>T)
n.326-36C>T
c.-183-36C>T (n.-183-36C>T)
c.157-36C>T (n.157-36C>T)
 dbSNP
Xg.108559029A>CCA2694439077COL4A5c.142-35A>C (n.142-35A>C)
n.326-35A>C
c.-183-35A>C (n.-183-35A>C)
c.157-35A>C (n.157-35A>C)
 gnomAD v4
Xg.108559031A=CA2450676207COL4A5c.142-33A= (n.142-33A=)
n.326-33A=
c.-183-33A= (n.-183-33A=)
c.157-33A= (n.157-33A=)
Xg.108559031A>GCA10488370COL4A5c.142-33A>G (n.142-33A>G)
n.326-33A>G
c.-183-33A>G (n.-183-33A>G)
c.157-33A>G (n.157-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559033G>ACA2822900720COL4A5c.142-31G>A (n.142-31G>A)
n.326-31G>A
c.-183-31G>A (n.-183-31G>A)
c.157-31G>A (n.157-31G>A)
Xg.108559034A=CA2450676208COL4A5c.142-30A= (n.142-30A=)
n.326-30A=
c.-183-30A= (n.-183-30A=)
c.157-30A= (n.157-30A=)
Xg.108559034A>GCA2450676209COL4A5c.142-30A>G (n.142-30A>G)
n.326-30A>G
c.-183-30A>G (n.-183-30A>G)
c.157-30A>G (n.157-30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559035C>ACA2694439078COL4A5c.142-29C>A (n.142-29C>A)
n.326-29C>A
c.-183-29C>A (n.-183-29C>A)
c.157-29C>A (n.157-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559035C>GCA2694439079COL4A5c.142-29C>G (n.142-29C>G)
n.326-29C>G
c.-183-29C>G (n.-183-29C>G)
c.157-29C>G (n.157-29C>G)
 gnomAD v4
Xg.108559036C>ACA2579675718COL4A5c.142-28C>A (n.142-28C>A)
n.326-28C>A
c.-183-28C>A (n.-183-28C>A)
c.157-28C>A (n.157-28C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559038T>CCA10488371COL4A5c.142-26T>C (n.142-26T>C)
n.326-26T>C
c.-183-26T>C (n.-183-26T>C)
c.157-26T>C (n.157-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559038T=CA2450676210COL4A5c.142-26T= (n.142-26T=)
n.326-26T=
c.-183-26T= (n.-183-26T=)
c.157-26T= (n.157-26T=)
Xg.108559039A=CA2450676211COL4A5c.142-25A= (n.142-25A=)
n.326-25A=
c.-183-25A= (n.-183-25A=)
c.157-25A= (n.157-25A=)
Xg.108559039A>GCA334177323COL4A5c.142-25A>G (n.142-25A>G)
n.326-25A>G
c.-183-25A>G (n.-183-25A>G)
c.157-25A>G (n.157-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559040C=CA2450676212COL4A5c.142-24C= (n.142-24C=)
n.326-24C=
c.-183-24C= (n.-183-24C=)
c.157-24C= (n.157-24C=)
Xg.108559040C>TCA10488372COL4A5c.142-24C>T (n.142-24C>T)
n.326-24C>T
c.-183-24C>T (n.-183-24C>T)
c.157-24C>T (n.157-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559041C>ACA2579675719COL4A5c.142-23C>A (n.142-23C>A)
n.326-23C>A
c.-183-23C>A (n.-183-23C>A)
c.157-23C>A (n.157-23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559045C>ACA2694439080COL4A5c.142-19C>A (n.142-19C>A)
n.326-19C>A
c.-183-19C>A (n.-183-19C>A)
c.157-19C>A (n.157-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559046A=CA2450676213COL4A5c.142-18A= (n.142-18A=)
n.326-18A=
c.-183-18A= (n.-183-18A=)
c.157-18A= (n.157-18A=)
Xg.108559046A>GCA1136173537COL4A5c.142-18A>G (n.142-18A>G)
n.326-18A>G
c.-183-18A>G (n.-183-18A>G)
c.157-18A>G (n.157-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559049C>ACA334177326COL4A5c.142-15C>A (n.142-15C>A)
n.326-15C>A
c.-183-15C>A (n.-183-15C>A)
c.157-15C>A (n.157-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559049C=CA2450676214COL4A5c.142-15C= (n.142-15C=)
n.326-15C=
c.-183-15C= (n.-183-15C=)
c.157-15C= (n.157-15C=)
Xg.108559050T>GCA2579675720COL4A5c.142-14T>G (n.142-14T>G)
n.326-14T>G
c.-183-14T>G (n.-183-14T>G)
c.157-14T>G (n.157-14T>G)
 ClinVar
Xg.108559051C>ACA2694439081COL4A5c.142-13C>A (n.142-13C>A)
n.326-13C>A
c.-183-13C>A (n.-183-13C>A)
c.157-13C>A (n.157-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559051C=CA2450676215COL4A5c.142-13C= (n.142-13C=)
n.326-13C=
c.-183-13C= (n.-183-13C=)
c.157-13C= (n.157-13C=)
Xg.108559051C>TCA643748499COL4A5c.142-13C>T (n.142-13C>T)
n.326-13C>T
c.-183-13C>T (n.-183-13C>T)
c.157-13C>T (n.157-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559053T>GCA2695235588COL4A5c.142-11T>G (n.142-11T>G)
n.326-11T>G
c.-183-11T>G (n.-183-11T>G)
c.157-11T>G (n.157-11T>G)
Xg.108559056A>TCA2694439082COL4A5c.142-8A>T (n.142-8A>T)
n.326-8A>T
c.-183-8A>T (n.-183-8A>T)
c.157-8A>T (n.157-8A>T)
 gnomAD v4
Xg.108559057A>TCA2694439083COL4A5c.142-7A>T (n.142-7A>T)
n.326-7A>T
c.-183-7A>T (n.-183-7A>T)
c.157-7A>T (n.157-7A>T)
 gnomAD v4
Xg.108559058T>CCA334177328COL4A5c.142-6T>C (n.142-6T>C)
n.326-6T>C
c.-183-6T>C (n.-183-6T>C)
c.157-6T>C (n.157-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559058T=CA2450676216COL4A5c.142-6T= (n.142-6T=)
n.326-6T=
c.-183-6T= (n.-183-6T=)
c.157-6T= (n.157-6T=)
Xg.108559059T>CCA2697544680COL4A5c.142-5T>C (n.142-5T>C)
n.326-5T>C
c.-183-5T>C (n.-183-5T>C)
c.157-5T>C (n.157-5T>C)
 ClinVar
Xg.108559060G>ACA2694439084COL4A5c.142-4G>A (n.142-4G>A)
n.326-4G>A
c.-183-4G>A (n.-183-4G>A)
c.157-4G>A (n.157-4G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559060G=CA2450676217COL4A5c.142-4G= (n.142-4G=)
n.326-4G=
c.-183-4G= (n.-183-4G=)
c.157-4G= (n.157-4G=)
Xg.108559060G>TCA10488373COL4A5c.142-4G>T (n.142-4G>T)
n.326-4G>T
c.-183-4G>T (n.-183-4G>T)
c.157-4G>T (n.157-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559061C>ACA2694439085COL4A5c.142-3C>A (n.142-3C>A)
n.326-3C>A
c.-183-3C>A (n.-183-3C>A)
c.157-3C>A (n.157-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559062A>CCA413913712COL4A5c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.326-2A>C
c.-183-2A>C (n.-183-2A>C)
c.157-2A>C (n.157-2A>C)
Xg.108559062A>GCA413913717COL4A5c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.326-2A>G
c.-183-2A>G (n.-183-2A>G)
c.157-2A>G (n.157-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559062A>TCA413913729COL4A5c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.326-2A>T
c.-183-2A>T (n.-183-2A>T)
c.157-2A>T (n.157-2A>T)
Xg.108559063G>ACA258211COL4A5c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.326-1G>A
c.-183-1G>A (n.-183-1G>A)
c.157-1G>A (n.157-1G>A)
 dbSNP
Xg.108559063G>CCA413913741COL4A5c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.326-1G>C
c.-183-1G>C (n.-183-1G>C)
c.157-1G>C (n.157-1G>C)
Xg.108559063G=CA2450676218COL4A5c.142-1G= (n.142-1G=)
n.326-1G=
c.-183-1G= (n.-183-1G=)
c.157-1G= (n.157-1G=)
Xg.108559063G>TCA413913747COL4A5c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.326-1G>T
c.-183-1G>T (n.-183-1G>T)
c.157-1G>T (n.157-1G>T)
Xg.108559064_108559065dupCA2695197172COL4A5c.142_143dup
n.326_327dup
c.-183_-182dup
c.157_158dup
 ClinVar
Xg.108559064G>ACA258212COL4A5c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.326G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
 dbSNP
Xg.108559064G>CCA413913773COL4A5c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.326G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
Xg.108559064G=CA2450676219COL4A5c.142G= (p.Gly48=)
n.326G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.157G= (p.Gly53=)
Xg.108559064G>TCA413913753COL4A5c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.326G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
Xg.108559065G>ACA413913779COL4A5c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.327G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
Xg.108559065G>CCA413913791COL4A5c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.327G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
Xg.108559065G>TCA413913794COL4A5c.143G>T (p.Gly48Val)
n.327G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
Xg.108559072_108559073delCA2579675721COL4A5c.150_151del (p.Gly51ValfsTer28)
n.334_335del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
c.165_166del (p.Gly56ValfsTer28)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108559066A=CA2450676220COL4A5c.144A= (p.Gly48=)
n.328A=
c.-181A= (n.-181A=)
c.159A= (p.Gly53=)
Xg.108559066A>CCA517991338COL4A5c.144A>C (p.Gly48=)
n.328A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.159A>C (p.Gly53=)
Xg.108559066A>GCA10488374COL4A5c.144A>G (p.Gly48=)
n.328A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.159A>G (p.Gly53=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559066A>TCA517991339COL4A5c.144A>T (p.Gly48=)
n.328A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.159A>T (p.Gly53=)
Xg.108559067G>ACA413913795COL4A5c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.329G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
Xg.108559067G>CCA413913796COL4A5c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.329G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
Xg.108559067G>TCA413913801COL4A5c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.329G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
Xg.108559068A=CA2450676221COL4A5c.146A= (p.Glu49=)
n.330A=
c.-179A= (n.-179A=)
c.161A= (p.Glu54=)
Xg.108559068A>CCA413913809COL4A5c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.330A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
Xg.108559068A>GCA413913816COL4A5c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.330A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559068A>TCA413913825COL4A5c.146A>T (p.Glu49Val)
n.330A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
Xg.108559069G>ACA517991340COL4A5c.147G>A (p.Glu49=)
n.331G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108559069G>CCA413913832COL4A5c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.331G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559069G>TCA413913839COL4A5c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.331G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108559070A>CCA517991341COL4A5c.148A>C (p.Arg50=)
n.332A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.163A>C (p.Arg55=)
 ClinVar
Xg.108559070A>GCA413913860COL4A5c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.332A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
Xg.108559070A>TCA413913869COL4A5c.148A>T (p.Arg50Ter)
n.332A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.163A>T (p.Arg55Ter)
Xg.108559071G>ACA413913874COL4A5c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.333G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
Xg.108559071G>CCA413913886COL4A5c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.333G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
Xg.108559071G>TCA413913884COL4A5c.149G>T (p.Arg50Ile)
n.333G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.164G>T (p.Arg55Ile)
Xg.108559072A>CCA413913892COL4A5c.150A>C (p.Arg50Ser)
n.334A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.165A>C (p.Arg55Ser)
Xg.108559072A>GCA517991342COL4A5c.150A>G (p.Arg50=)
n.334A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.165A>G (p.Arg55=)
Xg.108559072A>TCA413913902COL4A5c.150A>T (p.Arg50Ser)
n.334A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.165A>T (p.Arg55Ser)
Xg.108559073G>ACA413913910COL4A5c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.335G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559073G>CCA413913927COL4A5c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.335G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
Xg.108559073G>TCA413913917COL4A5c.151G>T (p.Gly51Trp)
n.335G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
Xg.108559075delCA2573159163COL4A5c.153del (p.Pro53GlnfsTer?)
n.337del
c.-172del (n.-172del)
c.168del (p.Pro58GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559074G>ACA413913941COL4A5c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.336G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
Xg.108559074G>CCA413913956COL4A5c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.336G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
Xg.108559074G=CA2450676222COL4A5c.152G= (p.Gly51=)
n.336G=
c.-173G= (n.-173G=)
c.167G= (p.Gly56=)
Xg.108559074G>TCA10488375COL4A5c.152G>T (p.Gly51Val)
n.336G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
 dbSNP ExAC
Xg.108559074_108559075delinsAGGTCA2695235589COL4A5c.152_153delinsAGGT (p.Gly51GlufsTer?)
n.336_337delinsAGGT
c.-173_-172delinsAGGT (n.-173_-172delinsAGGT)
c.167_168delinsAGGT (p.Gly56GlufsTer?)
Xg.108559075G>ACA517991343COL4A5c.153G>A (p.Gly51=)
n.337G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.168G>A (p.Gly56=)
Xg.108559075G>CCA517991344COL4A5c.153G>C (p.Gly51=)
n.337G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.168G>C (p.Gly56=)
Xg.108559075G>TCA517991345COL4A5c.153G>T (p.Gly51=)
n.337G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.168G>T (p.Gly56=)
Xg.108559076T>ACA413913963COL4A5c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.338T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559076T>CCA413913974COL4A5c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.338T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
Xg.108559076T>GCA413913979COL4A5c.154T>G (p.Phe52Val)
n.338T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
Xg.108559076T=CA2450676223COL4A5c.154T= (p.Phe52=)
n.338T=
c.-171T= (n.-171T=)
c.169T= (p.Phe57=)
Xg.108559077T>ACA413913986COL4A5c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.339T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
Xg.108559077T>CCA413913991COL4A5c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.339T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
Xg.108559077T>GCA413914009COL4A5c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.339T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
Xg.108559078T>ACA413914018COL4A5c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.340T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
Xg.108559078T>CCA517991346COL4A5c.156T>C (p.Phe52=)
n.340T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.171T>C (p.Phe57=)
 ClinVar
Xg.108559078T>GCA413914016COL4A5c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.340T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
Xg.108559079C>ACA413914019COL4A5c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.341C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
Xg.108559079C>GCA413914022COL4A5c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.341C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
Xg.108559079C>TCA413914025COL4A5c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.341C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
 COSMIC
Xg.108559080C>ACA413914036COL4A5c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.342C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
Xg.108559080C>GCA413914044COL4A5c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.342C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
Xg.108559080C>TCA413914050COL4A5c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.342C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
Xg.108559081A=CA2450676224COL4A5c.159A= (p.Pro53=)
n.343A=
c.-166A= (n.-166A=)
c.174A= (p.Pro58=)
Xg.108559081A>CCA517991348COL4A5c.159A>C (p.Pro53=)
n.343A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
Xg.108559081A>GCA517991349COL4A5c.159A>G (p.Pro53=)
n.343A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108559081A>TCA517991347COL4A5c.159A>T (p.Pro53=)
n.343A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
Xg.108559082G>ACA413914052COL4A5c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.344G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
Xg.108559082G>CCA413914082COL4A5c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.344G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
 ClinVar
Xg.108559082G>TCA413914055COL4A5c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.344G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
Xg.108559083G>ACA255268COL4A5c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.345G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559083G>CCA413914094COL4A5c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.345G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
Xg.108559083G=CA2450676225COL4A5c.161G= (p.Gly54=)
n.345G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.176G= (p.Gly59=)
Xg.108559083G>TCA413914096COL4A5c.161G>T (p.Gly54Val)
n.345G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559084T>ACA517991352COL4A5c.162T>A (p.Gly54=)
n.346T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.177T>A (p.Gly59=)
Xg.108559084T>CCA517991350COL4A5c.162T>C (p.Gly54=)
n.346T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.177T>C (p.Gly59=)
Xg.108559084T>GCA517991351COL4A5c.162T>G (p.Gly54=)
n.346T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.177T>G (p.Gly59=)
Xg.108559085T>ACA413914104COL4A5c.163T>A (p.Leu55Met)
n.347T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.178T>A (p.Leu60Met)
Xg.108559085T>CCA517991353COL4A5c.163T>C (p.Leu55=)
n.347T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
Xg.108559085T>GCA413914115COL4A5c.163T>G (p.Leu55Val)
n.347T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
Xg.108559086T>ACA413914122COL4A5c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.348T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
Xg.108559086T>CCA413914135COL4A5c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.348T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
Xg.108559086T>GCA10488376COL4A5c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.348T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559086T=CA2450676226COL4A5c.164T= (p.Leu55=)
n.348T=
c.-161T= (n.-161T=)
c.179T= (p.Leu60=)
Xg.108559087G>ACA517991354COL4A5c.165G>A (p.Leu55=)
n.349G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108559087G>CCA413914154COL4A5c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.349G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
Xg.108559087G>TCA413914163COL4A5c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.349G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.180G>T (p.Leu60Phe)

Number of alleles fetched