Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108558985G>T | CA2694439065 | COL4A5 | c.142-79G>T (n.142-79G>T) n.326-79G>T c.-183-79G>T (n.-183-79G>T) c.157-79G>T (n.157-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558987G>A | CA334177316 | COL4A5 | c.142-77G>A (n.142-77G>A) n.326-77G>A c.-183-77G>A (n.-183-77G>A) c.157-77G>A (n.157-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558987G>C | CA1136173513 | COL4A5 | c.142-77G>C (n.142-77G>C) n.326-77G>C c.-183-77G>C (n.-183-77G>C) c.157-77G>C (n.157-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558987G= | CA2450676190 | COL4A5 | c.142-77G= (n.142-77G=) n.326-77G= c.-183-77G= (n.-183-77G=) c.157-77G= (n.157-77G=) | |
X | g.108558987G>T | CA2579675709 | COL4A5 | c.142-77G>T (n.142-77G>T) n.326-77G>T c.-183-77G>T (n.-183-77G>T) c.157-77G>T (n.157-77G>T) | |
X | g.108558988A= | CA2450676191 | COL4A5 | c.142-76A= (n.142-76A=) n.326-76A= c.-183-76A= (n.-183-76A=) c.157-76A= (n.157-76A=) | |
X | g.108558988A>G | CA2822900718 | COL4A5 | c.142-76A>G (n.142-76A>G) n.326-76A>G c.-183-76A>G (n.-183-76A>G) c.157-76A>G (n.157-76A>G) | |
X | g.108558988A>T | CA2450676192 | COL4A5 | c.142-76A>T (n.142-76A>T) n.326-76A>T c.-183-76A>T (n.-183-76A>T) c.157-76A>T (n.157-76A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558990C>A | CA2694439066 | COL4A5 | c.142-74C>A (n.142-74C>A) n.326-74C>A c.-183-74C>A (n.-183-74C>A) c.157-74C>A (n.157-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558995del | CA2694439067 | COL4A5 | c.142-69del (n.142-69del) n.326-69del c.-183-69del (n.-183-69del) c.157-69del (n.157-69del) | gnomAD v4 |
X | g.108558996G>T | CA2822900719 | COL4A5 | c.142-68G>T (n.142-68G>T) n.326-68G>T c.-183-68G>T (n.-183-68G>T) c.157-68G>T (n.157-68G>T) | |
X | g.108558998A= | CA2450676193 | COL4A5 | c.142-66A= (n.142-66A=) n.326-66A= c.-183-66A= (n.-183-66A=) c.157-66A= (n.157-66A=) | |
X | g.108558998A>G | CA2450676194 | COL4A5 | c.142-66A>G (n.142-66A>G) n.326-66A>G c.-183-66A>G (n.-183-66A>G) c.157-66A>G (n.157-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559000C>A | CA2579675710 | COL4A5 | c.142-64C>A (n.142-64C>A) n.326-64C>A c.-183-64C>A (n.-183-64C>A) c.157-64C>A (n.157-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559001T>A | CA2579675711 | COL4A5 | c.142-63T>A (n.142-63T>A) n.326-63T>A c.-183-63T>A (n.-183-63T>A) c.157-63T>A (n.157-63T>A) | |
X | g.108559002C>A | CA2694439068 | COL4A5 | c.142-62C>A (n.142-62C>A) n.326-62C>A c.-183-62C>A (n.-183-62C>A) c.157-62C>A (n.157-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559002C>T | CA2579675712 | COL4A5 | c.142-62C>T (n.142-62C>T) n.326-62C>T c.-183-62C>T (n.-183-62C>T) c.157-62C>T (n.157-62C>T) | |
X | g.108559004A= | CA2450676195 | COL4A5 | c.142-60A= (n.142-60A=) n.326-60A= c.-183-60A= (n.-183-60A=) c.157-60A= (n.157-60A=) | |
X | g.108559004A>C | CA2450676196 | COL4A5 | c.142-60A>C (n.142-60A>C) n.326-60A>C c.-183-60A>C (n.-183-60A>C) c.157-60A>C (n.157-60A>C) | dbSNP |
X | g.108559004A>G | CA334177317 | COL4A5 | c.142-60A>G (n.142-60A>G) n.326-60A>G c.-183-60A>G (n.-183-60A>G) c.157-60A>G (n.157-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559005C>A | CA2579675713 | COL4A5 | c.142-59C>A (n.142-59C>A) n.326-59C>A c.-183-59C>A (n.-183-59C>A) c.157-59C>A (n.157-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559006C>A | CA2694439069 | COL4A5 | c.142-58C>A (n.142-58C>A) n.326-58C>A c.-183-58C>A (n.-183-58C>A) c.157-58C>A (n.157-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559007A= | CA2450676197 | COL4A5 | c.142-57A= (n.142-57A=) n.326-57A= c.-183-57A= (n.-183-57A=) c.157-57A= (n.157-57A=) | |
X | g.108559007A>G | CA334177318 | COL4A5 | c.142-57A>G (n.142-57A>G) n.326-57A>G c.-183-57A>G (n.-183-57A>G) c.157-57A>G (n.157-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559007A>T | CA1136173519 | COL4A5 | c.142-57A>T (n.142-57A>T) n.326-57A>T c.-183-57A>T (n.-183-57A>T) c.157-57A>T (n.157-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559008T>C | CA869819442 | COL4A5 | c.142-56T>C (n.142-56T>C) n.326-56T>C c.-183-56T>C (n.-183-56T>C) c.157-56T>C (n.157-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559008T= | CA2450676198 | COL4A5 | c.142-56T= (n.142-56T=) n.326-56T= c.-183-56T= (n.-183-56T=) c.157-56T= (n.157-56T=) | |
X | g.108559009G>A | CA2694439070 | COL4A5 | c.142-55G>A (n.142-55G>A) n.326-55G>A c.-183-55G>A (n.-183-55G>A) c.157-55G>A (n.157-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559009G>T | CA2694439071 | COL4A5 | c.142-55G>T (n.142-55G>T) n.326-55G>T c.-183-55G>T (n.-183-55G>T) c.157-55G>T (n.157-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559010C>A | CA2579675714 | COL4A5 | c.142-54C>A (n.142-54C>A) n.326-54C>A c.-183-54C>A (n.-183-54C>A) c.157-54C>A (n.157-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559010C>T | CA2694439072 | COL4A5 | c.142-54C>T (n.142-54C>T) n.326-54C>T c.-183-54C>T (n.-183-54C>T) c.157-54C>T (n.157-54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559011C>A | CA2579675715 | COL4A5 | c.142-53C>A (n.142-53C>A) n.326-53C>A c.-183-53C>A (n.-183-53C>A) c.157-53C>A (n.157-53C>A) | |
X | g.108559013G>A | CA869819443 | COL4A5 | c.142-51G>A (n.142-51G>A) n.326-51G>A c.-183-51G>A (n.-183-51G>A) c.157-51G>A (n.157-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559013G= | CA2450676199 | COL4A5 | c.142-51G= (n.142-51G=) n.326-51G= c.-183-51G= (n.-183-51G=) c.157-51G= (n.157-51G=) | |
X | g.108559014T>C | CA2450676201 | COL4A5 | c.142-50T>C (n.142-50T>C) n.326-50T>C c.-183-50T>C (n.-183-50T>C) c.157-50T>C (n.157-50T>C) | dbSNP |
X | g.108559014T= | CA2450676200 | COL4A5 | c.142-50T= (n.142-50T=) n.326-50T= c.-183-50T= (n.-183-50T=) c.157-50T= (n.157-50T=) | |
X | g.108559015G>C | CA2450676203 | COL4A5 | c.142-49G>C (n.142-49G>C) n.326-49G>C c.-183-49G>C (n.-183-49G>C) c.157-49G>C (n.157-49G>C) | dbSNP |
X | g.108559015G= | CA2450676202 | COL4A5 | c.142-49G= (n.142-49G=) n.326-49G= c.-183-49G= (n.-183-49G=) c.157-49G= (n.157-49G=) | |
X | g.108559016C>A | CA2579675716 | COL4A5 | c.142-48C>A (n.142-48C>A) n.326-48C>A c.-183-48C>A (n.-183-48C>A) c.157-48C>A (n.157-48C>A) | |
X | g.108559019G>T | CA2694439073 | COL4A5 | c.142-45G>T (n.142-45G>T) n.326-45G>T c.-183-45G>T (n.-183-45G>T) c.157-45G>T (n.157-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559022A= | CA2450676204 | COL4A5 | c.142-42A= (n.142-42A=) n.326-42A= c.-183-42A= (n.-183-42A=) c.157-42A= (n.157-42A=) | |
X | g.108559022A>G | CA10488368 | COL4A5 | c.142-42A>G (n.142-42A>G) n.326-42A>G c.-183-42A>G (n.-183-42A>G) c.157-42A>G (n.157-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559023A>T | CA2694439074 | COL4A5 | c.142-41A>T (n.142-41A>T) n.326-41A>T c.-183-41A>T (n.-183-41A>T) c.157-41A>T (n.157-41A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559026C>A | CA2694439075 | COL4A5 | c.142-38C>A (n.142-38C>A) n.326-38C>A c.-183-38C>A (n.-183-38C>A) c.157-38C>A (n.157-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559026C>T | CA2694439076 | COL4A5 | c.142-38C>T (n.142-38C>T) n.326-38C>T c.-183-38C>T (n.-183-38C>T) c.157-38C>T (n.157-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559027A= | CA2450676205 | COL4A5 | c.142-37A= (n.142-37A=) n.326-37A= c.-183-37A= (n.-183-37A=) c.157-37A= (n.157-37A=) | |
X | g.108559027A>G | CA10488369 | COL4A5 | c.142-37A>G (n.142-37A>G) n.326-37A>G c.-183-37A>G (n.-183-37A>G) c.157-37A>G (n.157-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559028C>A | CA2579675717 | COL4A5 | c.142-36C>A (n.142-36C>A) n.326-36C>A c.-183-36C>A (n.-183-36C>A) c.157-36C>A (n.157-36C>A) | |
X | g.108559028C= | CA2450676206 | COL4A5 | c.142-36C= (n.142-36C=) n.326-36C= c.-183-36C= (n.-183-36C=) c.157-36C= (n.157-36C=) | |
X | g.108559028C>T | CA869819444 | COL4A5 | c.142-36C>T (n.142-36C>T) n.326-36C>T c.-183-36C>T (n.-183-36C>T) c.157-36C>T (n.157-36C>T) | dbSNP |
X | g.108559029A>C | CA2694439077 | COL4A5 | c.142-35A>C (n.142-35A>C) n.326-35A>C c.-183-35A>C (n.-183-35A>C) c.157-35A>C (n.157-35A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108559031A= | CA2450676207 | COL4A5 | c.142-33A= (n.142-33A=) n.326-33A= c.-183-33A= (n.-183-33A=) c.157-33A= (n.157-33A=) | |
X | g.108559031A>G | CA10488370 | COL4A5 | c.142-33A>G (n.142-33A>G) n.326-33A>G c.-183-33A>G (n.-183-33A>G) c.157-33A>G (n.157-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559033G>A | CA2822900720 | COL4A5 | c.142-31G>A (n.142-31G>A) n.326-31G>A c.-183-31G>A (n.-183-31G>A) c.157-31G>A (n.157-31G>A) | |
X | g.108559034A= | CA2450676208 | COL4A5 | c.142-30A= (n.142-30A=) n.326-30A= c.-183-30A= (n.-183-30A=) c.157-30A= (n.157-30A=) | |
X | g.108559034A>G | CA2450676209 | COL4A5 | c.142-30A>G (n.142-30A>G) n.326-30A>G c.-183-30A>G (n.-183-30A>G) c.157-30A>G (n.157-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559035C>A | CA2694439078 | COL4A5 | c.142-29C>A (n.142-29C>A) n.326-29C>A c.-183-29C>A (n.-183-29C>A) c.157-29C>A (n.157-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559035C>G | CA2694439079 | COL4A5 | c.142-29C>G (n.142-29C>G) n.326-29C>G c.-183-29C>G (n.-183-29C>G) c.157-29C>G (n.157-29C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108559036C>A | CA2579675718 | COL4A5 | c.142-28C>A (n.142-28C>A) n.326-28C>A c.-183-28C>A (n.-183-28C>A) c.157-28C>A (n.157-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559038T>C | CA10488371 | COL4A5 | c.142-26T>C (n.142-26T>C) n.326-26T>C c.-183-26T>C (n.-183-26T>C) c.157-26T>C (n.157-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559038T= | CA2450676210 | COL4A5 | c.142-26T= (n.142-26T=) n.326-26T= c.-183-26T= (n.-183-26T=) c.157-26T= (n.157-26T=) | |
X | g.108559039A= | CA2450676211 | COL4A5 | c.142-25A= (n.142-25A=) n.326-25A= c.-183-25A= (n.-183-25A=) c.157-25A= (n.157-25A=) | |
X | g.108559039A>G | CA334177323 | COL4A5 | c.142-25A>G (n.142-25A>G) n.326-25A>G c.-183-25A>G (n.-183-25A>G) c.157-25A>G (n.157-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559040C= | CA2450676212 | COL4A5 | c.142-24C= (n.142-24C=) n.326-24C= c.-183-24C= (n.-183-24C=) c.157-24C= (n.157-24C=) | |
X | g.108559040C>T | CA10488372 | COL4A5 | c.142-24C>T (n.142-24C>T) n.326-24C>T c.-183-24C>T (n.-183-24C>T) c.157-24C>T (n.157-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559041C>A | CA2579675719 | COL4A5 | c.142-23C>A (n.142-23C>A) n.326-23C>A c.-183-23C>A (n.-183-23C>A) c.157-23C>A (n.157-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559045C>A | CA2694439080 | COL4A5 | c.142-19C>A (n.142-19C>A) n.326-19C>A c.-183-19C>A (n.-183-19C>A) c.157-19C>A (n.157-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559046A= | CA2450676213 | COL4A5 | c.142-18A= (n.142-18A=) n.326-18A= c.-183-18A= (n.-183-18A=) c.157-18A= (n.157-18A=) | |
X | g.108559046A>G | CA1136173537 | COL4A5 | c.142-18A>G (n.142-18A>G) n.326-18A>G c.-183-18A>G (n.-183-18A>G) c.157-18A>G (n.157-18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559049C>A | CA334177326 | COL4A5 | c.142-15C>A (n.142-15C>A) n.326-15C>A c.-183-15C>A (n.-183-15C>A) c.157-15C>A (n.157-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559049C= | CA2450676214 | COL4A5 | c.142-15C= (n.142-15C=) n.326-15C= c.-183-15C= (n.-183-15C=) c.157-15C= (n.157-15C=) | |
X | g.108559050T>G | CA2579675720 | COL4A5 | c.142-14T>G (n.142-14T>G) n.326-14T>G c.-183-14T>G (n.-183-14T>G) c.157-14T>G (n.157-14T>G) | ClinVar |
X | g.108559051C>A | CA2694439081 | COL4A5 | c.142-13C>A (n.142-13C>A) n.326-13C>A c.-183-13C>A (n.-183-13C>A) c.157-13C>A (n.157-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559051C= | CA2450676215 | COL4A5 | c.142-13C= (n.142-13C=) n.326-13C= c.-183-13C= (n.-183-13C=) c.157-13C= (n.157-13C=) | |
X | g.108559051C>T | CA643748499 | COL4A5 | c.142-13C>T (n.142-13C>T) n.326-13C>T c.-183-13C>T (n.-183-13C>T) c.157-13C>T (n.157-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559053T>G | CA2695235588 | COL4A5 | c.142-11T>G (n.142-11T>G) n.326-11T>G c.-183-11T>G (n.-183-11T>G) c.157-11T>G (n.157-11T>G) | |
X | g.108559056A>T | CA2694439082 | COL4A5 | c.142-8A>T (n.142-8A>T) n.326-8A>T c.-183-8A>T (n.-183-8A>T) c.157-8A>T (n.157-8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559057A>T | CA2694439083 | COL4A5 | c.142-7A>T (n.142-7A>T) n.326-7A>T c.-183-7A>T (n.-183-7A>T) c.157-7A>T (n.157-7A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559058T>C | CA334177328 | COL4A5 | c.142-6T>C (n.142-6T>C) n.326-6T>C c.-183-6T>C (n.-183-6T>C) c.157-6T>C (n.157-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559058T= | CA2450676216 | COL4A5 | c.142-6T= (n.142-6T=) n.326-6T= c.-183-6T= (n.-183-6T=) c.157-6T= (n.157-6T=) | |
X | g.108559059T>C | CA2697544680 | COL4A5 | c.142-5T>C (n.142-5T>C) n.326-5T>C c.-183-5T>C (n.-183-5T>C) c.157-5T>C (n.157-5T>C) | ClinVar |
X | g.108559060G>A | CA2694439084 | COL4A5 | c.142-4G>A (n.142-4G>A) n.326-4G>A c.-183-4G>A (n.-183-4G>A) c.157-4G>A (n.157-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559060G= | CA2450676217 | COL4A5 | c.142-4G= (n.142-4G=) n.326-4G= c.-183-4G= (n.-183-4G=) c.157-4G= (n.157-4G=) | |
X | g.108559060G>T | CA10488373 | COL4A5 | c.142-4G>T (n.142-4G>T) n.326-4G>T c.-183-4G>T (n.-183-4G>T) c.157-4G>T (n.157-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559061C>A | CA2694439085 | COL4A5 | c.142-3C>A (n.142-3C>A) n.326-3C>A c.-183-3C>A (n.-183-3C>A) c.157-3C>A (n.157-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559062A>C | CA413913712 | COL4A5 | c.142-2A>C (n.142-2A>C) n.326-2A>C c.-183-2A>C (n.-183-2A>C) c.157-2A>C (n.157-2A>C) | |
X | g.108559062A>G | CA413913717 | COL4A5 | c.142-2A>G (n.142-2A>G) n.326-2A>G c.-183-2A>G (n.-183-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108559062A>T | CA413913729 | COL4A5 | c.142-2A>T (n.142-2A>T) n.326-2A>T c.-183-2A>T (n.-183-2A>T) c.157-2A>T (n.157-2A>T) | |
X | g.108559063G>A | CA258211 | COL4A5 | c.142-1G>A (n.142-1G>A) n.326-1G>A c.-183-1G>A (n.-183-1G>A) c.157-1G>A (n.157-1G>A) | dbSNP |
X | g.108559063G>C | CA413913741 | COL4A5 | c.142-1G>C (n.142-1G>C) n.326-1G>C c.-183-1G>C (n.-183-1G>C) c.157-1G>C (n.157-1G>C) | |
X | g.108559063G= | CA2450676218 | COL4A5 | c.142-1G= (n.142-1G=) n.326-1G= c.-183-1G= (n.-183-1G=) c.157-1G= (n.157-1G=) | |
X | g.108559063G>T | CA413913747 | COL4A5 | c.142-1G>T (n.142-1G>T) n.326-1G>T c.-183-1G>T (n.-183-1G>T) c.157-1G>T (n.157-1G>T) | |
X | g.108559064_108559065dup | CA2695197172 | COL4A5 | c.142_143dup n.326_327dup c.-183_-182dup c.157_158dup | ClinVar |
X | g.108559064G>A | CA258212 | COL4A5 | c.142G>A (p.Gly48Arg) n.326G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) | dbSNP |
X | g.108559064G>C | CA413913773 | COL4A5 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.326G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
X | g.108559064G= | CA2450676219 | COL4A5 | c.142G= (p.Gly48=) n.326G= c.-183G= (n.-183G=) c.157G= (p.Gly53=) | |
X | g.108559064G>T | CA413913753 | COL4A5 | c.142G>T (p.Gly48Ter) n.326G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.157G>T (p.Gly53Ter) | |
X | g.108559065G>A | CA413913779 | COL4A5 | c.143G>A (p.Gly48Glu) n.327G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) | |
X | g.108559065G>C | CA413913791 | COL4A5 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.327G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) | |
X | g.108559065G>T | CA413913794 | COL4A5 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.327G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) | |
X | g.108559072_108559073del | CA2579675721 | COL4A5 | c.150_151del (p.Gly51ValfsTer28) n.334_335del c.-175_-174del (n.-175_-174del) c.165_166del (p.Gly56ValfsTer28) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108559066A= | CA2450676220 | COL4A5 | c.144A= (p.Gly48=) n.328A= c.-181A= (n.-181A=) c.159A= (p.Gly53=) | |
X | g.108559066A>C | CA517991338 | COL4A5 | c.144A>C (p.Gly48=) n.328A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.159A>C (p.Gly53=) | |
X | g.108559066A>G | CA10488374 | COL4A5 | c.144A>G (p.Gly48=) n.328A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.159A>G (p.Gly53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559066A>T | CA517991339 | COL4A5 | c.144A>T (p.Gly48=) n.328A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.159A>T (p.Gly53=) | |
X | g.108559067G>A | CA413913795 | COL4A5 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.329G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) | |
X | g.108559067G>C | CA413913796 | COL4A5 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.329G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) | |
X | g.108559067G>T | CA413913801 | COL4A5 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.329G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) | |
X | g.108559068A= | CA2450676221 | COL4A5 | c.146A= (p.Glu49=) n.330A= c.-179A= (n.-179A=) c.161A= (p.Glu54=) | |
X | g.108559068A>C | CA413913809 | COL4A5 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.330A>C c.-179A>C (n.-179A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) | |
X | g.108559068A>G | CA413913816 | COL4A5 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.330A>G c.-179A>G (n.-179A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559068A>T | CA413913825 | COL4A5 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.330A>T c.-179A>T (n.-179A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) | |
X | g.108559069G>A | CA517991340 | COL4A5 | c.147G>A (p.Glu49=) n.331G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.162G>A (p.Glu54=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108559069G>C | CA413913832 | COL4A5 | c.147G>C (p.Glu49Asp) n.331G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559069G>T | CA413913839 | COL4A5 | c.147G>T (p.Glu49Asp) n.331G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559070A>C | CA517991341 | COL4A5 | c.148A>C (p.Arg50=) n.332A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.163A>C (p.Arg55=) | ClinVar |
X | g.108559070A>G | CA413913860 | COL4A5 | c.148A>G (p.Arg50Gly) n.332A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.163A>G (p.Arg55Gly) | |
X | g.108559070A>T | CA413913869 | COL4A5 | c.148A>T (p.Arg50Ter) n.332A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.163A>T (p.Arg55Ter) | |
X | g.108559071G>A | CA413913874 | COL4A5 | c.149G>A (p.Arg50Lys) n.333G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.164G>A (p.Arg55Lys) | |
X | g.108559071G>C | CA413913886 | COL4A5 | c.149G>C (p.Arg50Thr) n.333G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.164G>C (p.Arg55Thr) | |
X | g.108559071G>T | CA413913884 | COL4A5 | c.149G>T (p.Arg50Ile) n.333G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.164G>T (p.Arg55Ile) | |
X | g.108559072A>C | CA413913892 | COL4A5 | c.150A>C (p.Arg50Ser) n.334A>C c.-175A>C (n.-175A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) | |
X | g.108559072A>G | CA517991342 | COL4A5 | c.150A>G (p.Arg50=) n.334A>G c.-175A>G (n.-175A>G) c.165A>G (p.Arg55=) | |
X | g.108559072A>T | CA413913902 | COL4A5 | c.150A>T (p.Arg50Ser) n.334A>T c.-175A>T (n.-175A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) | |
X | g.108559073G>A | CA413913910 | COL4A5 | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.335G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559073G>C | CA413913927 | COL4A5 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.335G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) | |
X | g.108559073G>T | CA413913917 | COL4A5 | c.151G>T (p.Gly51Trp) n.335G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.166G>T (p.Gly56Trp) | |
X | g.108559075del | CA2573159163 | COL4A5 | c.153del (p.Pro53GlnfsTer?) n.337del c.-172del (n.-172del) c.168del (p.Pro58GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559074G>A | CA413913941 | COL4A5 | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.336G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) | |
X | g.108559074G>C | CA413913956 | COL4A5 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.336G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) | |
X | g.108559074G= | CA2450676222 | COL4A5 | c.152G= (p.Gly51=) n.336G= c.-173G= (n.-173G=) c.167G= (p.Gly56=) | |
X | g.108559074G>T | CA10488375 | COL4A5 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.336G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) | dbSNP ExAC |
X | g.108559074_108559075delinsAGGT | CA2695235589 | COL4A5 | c.152_153delinsAGGT (p.Gly51GlufsTer?) n.336_337delinsAGGT c.-173_-172delinsAGGT (n.-173_-172delinsAGGT) c.167_168delinsAGGT (p.Gly56GlufsTer?) | |
X | g.108559075G>A | CA517991343 | COL4A5 | c.153G>A (p.Gly51=) n.337G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.168G>A (p.Gly56=) | |
X | g.108559075G>C | CA517991344 | COL4A5 | c.153G>C (p.Gly51=) n.337G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.168G>C (p.Gly56=) | |
X | g.108559075G>T | CA517991345 | COL4A5 | c.153G>T (p.Gly51=) n.337G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.168G>T (p.Gly56=) | |
X | g.108559076T>A | CA413913963 | COL4A5 | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.338T>A c.-171T>A (n.-171T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559076T>C | CA413913974 | COL4A5 | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.338T>C c.-171T>C (n.-171T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) | |
X | g.108559076T>G | CA413913979 | COL4A5 | c.154T>G (p.Phe52Val) n.338T>G c.-171T>G (n.-171T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) | |
X | g.108559076T= | CA2450676223 | COL4A5 | c.154T= (p.Phe52=) n.338T= c.-171T= (n.-171T=) c.169T= (p.Phe57=) | |
X | g.108559077T>A | CA413913986 | COL4A5 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.339T>A c.-170T>A (n.-170T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) | |
X | g.108559077T>C | CA413913991 | COL4A5 | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.339T>C c.-170T>C (n.-170T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) | |
X | g.108559077T>G | CA413914009 | COL4A5 | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.339T>G c.-170T>G (n.-170T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) | |
X | g.108559078T>A | CA413914018 | COL4A5 | c.156T>A (p.Phe52Leu) n.340T>A c.-169T>A (n.-169T>A) c.171T>A (p.Phe57Leu) | |
X | g.108559078T>C | CA517991346 | COL4A5 | c.156T>C (p.Phe52=) n.340T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.171T>C (p.Phe57=) | ClinVar |
X | g.108559078T>G | CA413914016 | COL4A5 | c.156T>G (p.Phe52Leu) n.340T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.171T>G (p.Phe57Leu) | |
X | g.108559079C>A | CA413914019 | COL4A5 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.341C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
X | g.108559079C>G | CA413914022 | COL4A5 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.341C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
X | g.108559079C>T | CA413914025 | COL4A5 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.341C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) | COSMIC |
X | g.108559080C>A | CA413914036 | COL4A5 | c.158C>A (p.Pro53Gln) n.342C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) | |
X | g.108559080C>G | CA413914044 | COL4A5 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.342C>G c.-167C>G (n.-167C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) | |
X | g.108559080C>T | CA413914050 | COL4A5 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.342C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) | |
X | g.108559081A= | CA2450676224 | COL4A5 | c.159A= (p.Pro53=) n.343A= c.-166A= (n.-166A=) c.174A= (p.Pro58=) | |
X | g.108559081A>C | CA517991348 | COL4A5 | c.159A>C (p.Pro53=) n.343A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.174A>C (p.Pro58=) | |
X | g.108559081A>G | CA517991349 | COL4A5 | c.159A>G (p.Pro53=) n.343A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.174A>G (p.Pro58=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559081A>T | CA517991347 | COL4A5 | c.159A>T (p.Pro53=) n.343A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.174A>T (p.Pro58=) | |
X | g.108559082G>A | CA413914052 | COL4A5 | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.344G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.175G>A (p.Gly59Ser) | |
X | g.108559082G>C | CA413914082 | COL4A5 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.344G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) | ClinVar |
X | g.108559082G>T | CA413914055 | COL4A5 | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.344G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.175G>T (p.Gly59Cys) | |
X | g.108559083G>A | CA255268 | COL4A5 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.345G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.176G>A (p.Gly59Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559083G>C | CA413914094 | COL4A5 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.345G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
X | g.108559083G= | CA2450676225 | COL4A5 | c.161G= (p.Gly54=) n.345G= c.-164G= (n.-164G=) c.176G= (p.Gly59=) | |
X | g.108559083G>T | CA413914096 | COL4A5 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.345G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108559084T>A | CA517991352 | COL4A5 | c.162T>A (p.Gly54=) n.346T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.177T>A (p.Gly59=) | |
X | g.108559084T>C | CA517991350 | COL4A5 | c.162T>C (p.Gly54=) n.346T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.177T>C (p.Gly59=) | |
X | g.108559084T>G | CA517991351 | COL4A5 | c.162T>G (p.Gly54=) n.346T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.177T>G (p.Gly59=) | |
X | g.108559085T>A | CA413914104 | COL4A5 | c.163T>A (p.Leu55Met) n.347T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) | |
X | g.108559085T>C | CA517991353 | COL4A5 | c.163T>C (p.Leu55=) n.347T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.178T>C (p.Leu60=) | |
X | g.108559085T>G | CA413914115 | COL4A5 | c.163T>G (p.Leu55Val) n.347T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) |