Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108558863_108558868delinsCATATG | CA2450676154 | COL4A5 | c.142-201_142-196delinsCATATG (n.142-201_142-196delinsCATATG) n.326-201_326-196delinsCATATG c.-183-201_-183-196delinsCATATG (n.-183-201_-183-196delinsCATATG) c.157-201_157-196delinsCATATG (n.157-201_157-196delinsCATATG) | |
X | g.108558868_108558872del | CA2450676155 | COL4A5 | c.142-196_142-192del (n.142-196_142-192del) n.326-196_326-192del c.-183-196_-183-192del (n.-183-196_-183-192del) c.157-196_157-192del (n.157-196_157-192del) | dbSNP |
X | g.108558866A= | CA2450676156 | COL4A5 | c.142-198A= (n.142-198A=) n.326-198A= c.-183-198A= (n.-183-198A=) c.157-198A= (n.157-198A=) | |
X | g.108558866A>G | CA2450676157 | COL4A5 | c.142-198A>G (n.142-198A>G) n.326-198A>G c.-183-198A>G (n.-183-198A>G) c.157-198A>G (n.157-198A>G) | dbSNP |
X | g.108558866A>T | CA334177292 | COL4A5 | c.142-198A>T (n.142-198A>T) n.326-198A>T c.-183-198A>T (n.-183-198A>T) c.157-198A>T (n.157-198A>T) | dbSNP |
X | g.108558869A= | CA2450676158 | COL4A5 | c.142-195A= (n.142-195A=) n.326-195A= c.-183-195A= (n.-183-195A=) c.157-195A= (n.157-195A=) | |
X | g.108558869A>G | CA2450676159 | COL4A5 | c.142-195A>G (n.142-195A>G) n.326-195A>G c.-183-195A>G (n.-183-195A>G) c.157-195A>G (n.157-195A>G) | dbSNP |
X | g.108558873A>C | CA2599728071 | COL4A5 | c.142-191A>C (n.142-191A>C) n.326-191A>C c.-183-191A>C (n.-183-191A>C) c.157-191A>C (n.157-191A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558882A= | CA2450676160 | COL4A5 | c.142-182A= (n.142-182A=) n.326-182A= c.-183-182A= (n.-183-182A=) c.157-182A= (n.157-182A=) | |
X | g.108558882A>G | CA1136173496 | COL4A5 | c.142-182A>G (n.142-182A>G) n.326-182A>G c.-183-182A>G (n.-183-182A>G) c.157-182A>G (n.157-182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558883C>A | CA869819433 | COL4A5 | c.142-181C>A (n.142-181C>A) n.326-181C>A c.-183-181C>A (n.-183-181C>A) c.157-181C>A (n.157-181C>A) | dbSNP |
X | g.108558883C= | CA2450676161 | COL4A5 | c.142-181C= (n.142-181C=) n.326-181C= c.-183-181C= (n.-183-181C=) c.157-181C= (n.157-181C=) | |
X | g.108558883C>T | CA334177294 | COL4A5 | c.142-181C>T (n.142-181C>T) n.326-181C>T c.-183-181C>T (n.-183-181C>T) c.157-181C>T (n.157-181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558884G>A | CA334177296 | COL4A5 | c.142-180G>A (n.142-180G>A) n.326-180G>A c.-183-180G>A (n.-183-180G>A) c.157-180G>A (n.157-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558884G= | CA2450676162 | COL4A5 | c.142-180G= (n.142-180G=) n.326-180G= c.-183-180G= (n.-183-180G=) c.157-180G= (n.157-180G=) | |
X | g.108558885G>C | CA658422616 | COL4A5 | c.142-179G>C (n.142-179G>C) n.326-179G>C c.-183-179G>C (n.-183-179G>C) c.157-179G>C (n.157-179G>C) | COSMIC |
X | g.108558887T>C | CA2822900714 | COL4A5 | c.142-177T>C (n.142-177T>C) n.326-177T>C c.-183-177T>C (n.-183-177T>C) c.157-177T>C (n.157-177T>C) | |
X | g.108558888T>G | CA869819434 | COL4A5 | c.142-176T>G (n.142-176T>G) n.326-176T>G c.-183-176T>G (n.-183-176T>G) c.157-176T>G (n.157-176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558888T= | CA2450676163 | COL4A5 | c.142-176T= (n.142-176T=) n.326-176T= c.-183-176T= (n.-183-176T=) c.157-176T= (n.157-176T=) | |
X | g.108558889G>A | CA1136173505 | COL4A5 | c.142-175G>A (n.142-175G>A) n.326-175G>A c.-183-175G>A (n.-183-175G>A) c.157-175G>A (n.157-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558889G= | CA2450676164 | COL4A5 | c.142-175G= (n.142-175G=) n.326-175G= c.-183-175G= (n.-183-175G=) c.157-175G= (n.157-175G=) | |
X | g.108558891G>A | CA334177298 | COL4A5 | c.142-173G>A (n.142-173G>A) n.326-173G>A c.-183-173G>A (n.-183-173G>A) c.157-173G>A (n.157-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558891G= | CA2450676165 | COL4A5 | c.142-173G= (n.142-173G=) n.326-173G= c.-183-173G= (n.-183-173G=) c.157-173G= (n.157-173G=) | |
X | g.108558897T>C | CA2558902072 | COL4A5 | c.142-167T>C (n.142-167T>C) n.326-167T>C c.-183-167T>C (n.-183-167T>C) c.157-167T>C (n.157-167T>C) | |
X | g.108558898C>A | CA2822900715 | COL4A5 | c.142-166C>A (n.142-166C>A) n.326-166C>A c.-183-166C>A (n.-183-166C>A) c.157-166C>A (n.157-166C>A) | |
X | g.108558898C= | CA2450676166 | COL4A5 | c.142-166C= (n.142-166C=) n.326-166C= c.-183-166C= (n.-183-166C=) c.157-166C= (n.157-166C=) | |
X | g.108558898C>G | CA2599728073 | COL4A5 | c.142-166C>G (n.142-166C>G) n.326-166C>G c.-183-166C>G (n.-183-166C>G) c.157-166C>G (n.157-166C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558898C>T | CA869819435 | COL4A5 | c.142-166C>T (n.142-166C>T) n.326-166C>T c.-183-166C>T (n.-183-166C>T) c.157-166C>T (n.157-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558899C>A | CA334177300 | COL4A5 | c.142-165C>A (n.142-165C>A) n.326-165C>A c.-183-165C>A (n.-183-165C>A) c.157-165C>A (n.157-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558899C= | CA2450676167 | COL4A5 | c.142-165C= (n.142-165C=) n.326-165C= c.-183-165C= (n.-183-165C=) c.157-165C= (n.157-165C=) | |
X | g.108558899C>T | CA334177302 | COL4A5 | c.142-165C>T (n.142-165C>T) n.326-165C>T c.-183-165C>T (n.-183-165C>T) c.157-165C>T (n.157-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558903C>A | CA334177304 | COL4A5 | c.142-161C>A (n.142-161C>A) n.326-161C>A c.-183-161C>A (n.-183-161C>A) c.157-161C>A (n.157-161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558903C= | CA2450676168 | COL4A5 | c.142-161C= (n.142-161C=) n.326-161C= c.-183-161C= (n.-183-161C=) c.157-161C= (n.157-161C=) | |
X | g.108558903C>G | CA869819436 | COL4A5 | c.142-161C>G (n.142-161C>G) n.326-161C>G c.-183-161C>G (n.-183-161C>G) c.157-161C>G (n.157-161C>G) | dbSNP |
X | g.108558905C>A | CA869819437 | COL4A5 | c.142-159C>A (n.142-159C>A) n.326-159C>A c.-183-159C>A (n.-183-159C>A) c.157-159C>A (n.157-159C>A) | dbSNP |
X | g.108558905C= | CA2450676169 | COL4A5 | c.142-159C= (n.142-159C=) n.326-159C= c.-183-159C= (n.-183-159C=) c.157-159C= (n.157-159C=) | |
X | g.108558910T>C | CA2599728076 | COL4A5 | c.142-154T>C (n.142-154T>C) n.326-154T>C c.-183-154T>C (n.-183-154T>C) c.157-154T>C (n.157-154T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558912A>G | CA2694439042 | COL4A5 | c.142-152A>G (n.142-152A>G) n.326-152A>G c.-183-152A>G (n.-183-152A>G) c.157-152A>G (n.157-152A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558913C>A | CA2694439043 | COL4A5 | c.142-151C>A (n.142-151C>A) n.326-151C>A c.-183-151C>A (n.-183-151C>A) c.157-151C>A (n.157-151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558914A>G | CA2694439044 | COL4A5 | c.142-150A>G (n.142-150A>G) n.326-150A>G c.-183-150A>G (n.-183-150A>G) c.157-150A>G (n.157-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558915G>A | CA2694439045 | COL4A5 | c.142-149G>A (n.142-149G>A) n.326-149G>A c.-183-149G>A (n.-183-149G>A) c.157-149G>A (n.157-149G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558915G>T | CA2563903566 | COL4A5 | c.142-149G>T (n.142-149G>T) n.326-149G>T c.-183-149G>T (n.-183-149G>T) c.157-149G>T (n.157-149G>T) | |
X | g.108558920T>A | CA2741783321 | COL4A5 | c.142-144T>A (n.142-144T>A) n.326-144T>A c.-183-144T>A (n.-183-144T>A) c.157-144T>A (n.157-144T>A) | |
X | g.108558922C>T | CA2694439046 | COL4A5 | c.142-142C>T (n.142-142C>T) n.326-142C>T c.-183-142C>T (n.-183-142C>T) c.157-142C>T (n.157-142C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558923C>A | CA2694439047 | COL4A5 | c.142-141C>A (n.142-141C>A) n.326-141C>A c.-183-141C>A (n.-183-141C>A) c.157-141C>A (n.157-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558926G>C | CA2450676171 | COL4A5 | c.142-138G>C (n.142-138G>C) n.326-138G>C c.-183-138G>C (n.-183-138G>C) c.157-138G>C (n.157-138G>C) | dbSNP |
X | g.108558926G= | CA2450676170 | COL4A5 | c.142-138G= (n.142-138G=) n.326-138G= c.-183-138G= (n.-183-138G=) c.157-138G= (n.157-138G=) | |
X | g.108558927T>C | CA869819438 | COL4A5 | c.142-137T>C (n.142-137T>C) n.326-137T>C c.-183-137T>C (n.-183-137T>C) c.157-137T>C (n.157-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558927T= | CA2450676172 | COL4A5 | c.142-137T= (n.142-137T=) n.326-137T= c.-183-137T= (n.-183-137T=) c.157-137T= (n.157-137T=) | |
X | g.108558929A= | CA2450676173 | COL4A5 | c.142-135A= (n.142-135A=) n.326-135A= c.-183-135A= (n.-183-135A=) c.157-135A= (n.157-135A=) | |
X | g.108558929A>G | CA2450676174 | COL4A5 | c.142-135A>G (n.142-135A>G) n.326-135A>G c.-183-135A>G (n.-183-135A>G) c.157-135A>G (n.157-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558930G>A | CA2450676176 | COL4A5 | c.142-134G>A (n.142-134G>A) n.326-134G>A c.-183-134G>A (n.-183-134G>A) c.157-134G>A (n.157-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558930G= | CA2450676175 | COL4A5 | c.142-134G= (n.142-134G=) n.326-134G= c.-183-134G= (n.-183-134G=) c.157-134G= (n.157-134G=) | |
X | g.108558933G>A | CA2450676178 | COL4A5 | c.142-131G>A (n.142-131G>A) n.326-131G>A c.-183-131G>A (n.-183-131G>A) c.157-131G>A (n.157-131G>A) | dbSNP |
X | g.108558933G= | CA2450676177 | COL4A5 | c.142-131G= (n.142-131G=) n.326-131G= c.-183-131G= (n.-183-131G=) c.157-131G= (n.157-131G=) | |
X | g.108558934A>G | CA2822900716 | COL4A5 | c.142-130A>G (n.142-130A>G) n.326-130A>G c.-183-130A>G (n.-183-130A>G) c.157-130A>G (n.157-130A>G) | |
X | g.108558935T>C | CA869819439 | COL4A5 | c.142-129T>C (n.142-129T>C) n.326-129T>C c.-183-129T>C (n.-183-129T>C) c.157-129T>C (n.157-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558935T= | CA2450676179 | COL4A5 | c.142-129T= (n.142-129T=) n.326-129T= c.-183-129T= (n.-183-129T=) c.157-129T= (n.157-129T=) | |
X | g.108558938T>C | CA2694439048 | COL4A5 | c.142-126T>C (n.142-126T>C) n.326-126T>C c.-183-126T>C (n.-183-126T>C) c.157-126T>C (n.157-126T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108558938T>G | CA869819440 | COL4A5 | c.142-126T>G (n.142-126T>G) n.326-126T>G c.-183-126T>G (n.-183-126T>G) c.157-126T>G (n.157-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558938T= | CA2450676180 | COL4A5 | c.142-126T= (n.142-126T=) n.326-126T= c.-183-126T= (n.-183-126T=) c.157-126T= (n.157-126T=) | |
X | g.108558939G>A | CA334177306 | COL4A5 | c.142-125G>A (n.142-125G>A) n.326-125G>A c.-183-125G>A (n.-183-125G>A) c.157-125G>A (n.157-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558939G= | CA2450676181 | COL4A5 | c.142-125G= (n.142-125G=) n.326-125G= c.-183-125G= (n.-183-125G=) c.157-125G= (n.157-125G=) | |
X | g.108558939G>T | CA2694439049 | COL4A5 | c.142-125G>T (n.142-125G>T) n.326-125G>T c.-183-125G>T (n.-183-125G>T) c.157-125G>T (n.157-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558947A>G | CA2694439050 | COL4A5 | c.142-117A>G (n.142-117A>G) n.326-117A>G c.-183-117A>G (n.-183-117A>G) c.157-117A>G (n.157-117A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558947A>T | CA2694439051 | COL4A5 | c.142-117A>T (n.142-117A>T) n.326-117A>T c.-183-117A>T (n.-183-117A>T) c.157-117A>T (n.157-117A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558949A>G | CA2694439052 | COL4A5 | c.142-115A>G (n.142-115A>G) n.326-115A>G c.-183-115A>G (n.-183-115A>G) c.157-115A>G (n.157-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558952A>G | CA2599728077 | COL4A5 | c.142-112A>G (n.142-112A>G) n.326-112A>G c.-183-112A>G (n.-183-112A>G) c.157-112A>G (n.157-112A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558955A>T | CA2694439053 | COL4A5 | c.142-109A>T (n.142-109A>T) n.326-109A>T c.-183-109A>T (n.-183-109A>T) c.157-109A>T (n.157-109A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558957A>T | CA2694439054 | COL4A5 | c.142-107A>T (n.142-107A>T) n.326-107A>T c.-183-107A>T (n.-183-107A>T) c.157-107A>T (n.157-107A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558960_108558961del | CA2694439055 | COL4A5 | c.142-104_142-103del (n.142-104_142-103del) n.326-104_326-103del c.-183-104_-183-103del (n.-183-104_-183-103del) c.157-104_157-103del (n.157-104_157-103del) | gnomAD v4 |
X | g.108558962G>A | CA2822900717 | COL4A5 | c.142-102G>A (n.142-102G>A) n.326-102G>A c.-183-102G>A (n.-183-102G>A) c.157-102G>A (n.157-102G>A) | |
X | g.108558962G= | CA2450676182 | COL4A5 | c.142-102G= (n.142-102G=) n.326-102G= c.-183-102G= (n.-183-102G=) c.157-102G= (n.157-102G=) | |
X | g.108558962G>T | CA334177308 | COL4A5 | c.142-102G>T (n.142-102G>T) n.326-102G>T c.-183-102G>T (n.-183-102G>T) c.157-102G>T (n.157-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558963T>C | CA2450676184 | COL4A5 | c.142-101T>C (n.142-101T>C) n.326-101T>C c.-183-101T>C (n.-183-101T>C) c.157-101T>C (n.157-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558963T= | CA2450676183 | COL4A5 | c.142-101T= (n.142-101T=) n.326-101T= c.-183-101T= (n.-183-101T=) c.157-101T= (n.157-101T=) | |
X | g.108558965A>C | CA2694439056 | COL4A5 | c.142-99A>C (n.142-99A>C) n.326-99A>C c.-183-99A>C (n.-183-99A>C) c.157-99A>C (n.157-99A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108558965A>T | CA2694439057 | COL4A5 | c.142-99A>T (n.142-99A>T) n.326-99A>T c.-183-99A>T (n.-183-99A>T) c.157-99A>T (n.157-99A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558966G>C | CA2579675706 | COL4A5 | c.142-98G>C (n.142-98G>C) n.326-98G>C c.-183-98G>C (n.-183-98G>C) c.157-98G>C (n.157-98G>C) | gnomAD v4 |