Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108539664T>ACA2579675675COL4A5c.82-82T>A (n.82-82T>A)
n.266-82T>A
c.-243-82T>A (n.-243-82T>A)
c.97-82T>A (n.97-82T>A)
Xg.108539664T>CCA334174285COL4A5c.82-82T>C (n.82-82T>C)
n.266-82T>C
c.-243-82T>C (n.-243-82T>C)
c.97-82T>C (n.97-82T>C)
 dbSNP
Xg.108539664T=CA2450668860COL4A5c.82-82T= (n.82-82T=)
n.266-82T=
c.-243-82T= (n.-243-82T=)
c.97-82T= (n.97-82T=)
Xg.108539666G>ACA2450668862COL4A5c.82-80G>A (n.82-80G>A)
n.266-80G>A
c.-243-80G>A (n.-243-80G>A)
c.97-80G>A (n.97-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539666G=CA2450668861COL4A5c.82-80G= (n.82-80G=)
n.266-80G=
c.-243-80G= (n.-243-80G=)
c.97-80G= (n.97-80G=)
Xg.108539666G>TCA2579675676COL4A5c.82-80G>T (n.82-80G>T)
n.266-80G>T
c.-243-80G>T (n.-243-80G>T)
c.97-80G>T (n.97-80G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539669T>CCA2694438938COL4A5c.82-77T>C (n.82-77T>C)
n.266-77T>C
c.-243-77T>C (n.-243-77T>C)
c.97-77T>C (n.97-77T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539671C>ACA2579675677COL4A5c.82-75C>A (n.82-75C>A)
n.266-75C>A
c.-243-75C>A (n.-243-75C>A)
c.97-75C>A (n.97-75C>A)
Xg.108539672A>TCA2694438939COL4A5c.82-74A>T (n.82-74A>T)
n.266-74A>T
c.-243-74A>T (n.-243-74A>T)
c.97-74A>T (n.97-74A>T)
 gnomAD v4
Xg.108539673G>TCA2694438940COL4A5c.82-73G>T (n.82-73G>T)
n.266-73G>T
c.-243-73G>T (n.-243-73G>T)
c.97-73G>T (n.97-73G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539675T>ACA1136201176COL4A5c.82-71T>A (n.82-71T>A)
n.266-71T>A
c.-243-71T>A (n.-243-71T>A)
c.97-71T>A (n.97-71T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539675T>CCA2579675678COL4A5c.82-71T>C (n.82-71T>C)
n.266-71T>C
c.-243-71T>C (n.-243-71T>C)
c.97-71T>C (n.97-71T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539675T>GCA2694438941COL4A5c.82-71T>G (n.82-71T>G)
n.266-71T>G
c.-243-71T>G (n.-243-71T>G)
c.97-71T>G (n.97-71T>G)
 gnomAD v4
Xg.108539675T=CA2450668863COL4A5c.82-71T= (n.82-71T=)
n.266-71T=
c.-243-71T= (n.-243-71T=)
c.97-71T= (n.97-71T=)
Xg.108539676G>TCA2694438942COL4A5c.82-70G>T (n.82-70G>T)
n.266-70G>T
c.-243-70G>T (n.-243-70G>T)
c.97-70G>T (n.97-70G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539677A=CA2450668864COL4A5c.82-69A= (n.82-69A=)
n.266-69A=
c.-243-69A= (n.-243-69A=)
c.97-69A= (n.97-69A=)
Xg.108539677A>CCA869816808COL4A5c.82-69A>C (n.82-69A>C)
n.266-69A>C
c.-243-69A>C (n.-243-69A>C)
c.97-69A>C (n.97-69A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539677A>GCA2822900114COL4A5c.82-69A>G (n.82-69A>G)
n.266-69A>G
c.-243-69A>G (n.-243-69A>G)
c.97-69A>G (n.97-69A>G)
Xg.108539679C>ACA2579675679COL4A5c.82-67C>A (n.82-67C>A)
n.266-67C>A
c.-243-67C>A (n.-243-67C>A)
c.97-67C>A (n.97-67C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539679C>TCA2694438943COL4A5c.82-67C>T (n.82-67C>T)
n.266-67C>T
c.-243-67C>T (n.-243-67C>T)
c.97-67C>T (n.97-67C>T)
 gnomAD v4
Xg.108539680T>CCA869816809COL4A5c.82-66T>C (n.82-66T>C)
n.266-66T>C
c.-243-66T>C (n.-243-66T>C)
c.97-66T>C (n.97-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539680T=CA2450668865COL4A5c.82-66T= (n.82-66T=)
n.266-66T=
c.-243-66T= (n.-243-66T=)
c.97-66T= (n.97-66T=)
Xg.108539681_108539699delCA2549286366COL4A5c.82-65_82-47del (n.82-65_82-47del)
n.266-65_266-47del
c.-243-65_-243-47del (n.-243-65_-243-47del)
c.97-65_97-47del (n.97-65_97-47del)
 gnomAD v4
Xg.108539681G>ACA2579675680COL4A5c.82-65G>A (n.82-65G>A)
n.266-65G>A
c.-243-65G>A (n.-243-65G>A)
c.97-65G>A (n.97-65G>A)
 gnomAD v4
Xg.108539682dupCA2694438944COL4A5c.82-64dup (n.82-64dup)
n.266-64dup
c.-243-64dup (n.-243-64dup)
c.97-64dup (n.97-64dup)
 gnomAD v4
Xg.108539683A=CA2450668866COL4A5c.82-63A= (n.82-63A=)
n.266-63A=
c.-243-63A= (n.-243-63A=)
c.97-63A= (n.97-63A=)
Xg.108539683A>GCA869816810COL4A5c.82-63A>G (n.82-63A>G)
n.266-63A>G
c.-243-63A>G (n.-243-63A>G)
c.97-63A>G (n.97-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539683A>TCA2694438945COL4A5c.82-63A>T (n.82-63A>T)
n.266-63A>T
c.-243-63A>T (n.-243-63A>T)
c.97-63A>T (n.97-63A>T)
 gnomAD v4
Xg.108539686T>ACA2450668868COL4A5c.82-60T>A (n.82-60T>A)
n.266-60T>A
c.-243-60T>A (n.-243-60T>A)
c.97-60T>A (n.97-60T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539686T>CCA2694438946COL4A5c.82-60T>C (n.82-60T>C)
n.266-60T>C
c.-243-60T>C (n.-243-60T>C)
c.97-60T>C (n.97-60T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539686T=CA2450668867COL4A5c.82-60T= (n.82-60T=)
n.266-60T=
c.-243-60T= (n.-243-60T=)
c.97-60T= (n.97-60T=)
Xg.108539687C>ACA2694438947COL4A5c.82-59C>A (n.82-59C>A)
n.266-59C>A
c.-243-59C>A (n.-243-59C>A)
c.97-59C>A (n.97-59C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539687_108539689delinsCAGCA2450668869COL4A5c.82-59_82-57delinsCAG (n.82-59_82-57delinsCAG)
n.266-59_266-57delinsCAG
c.-243-59_-243-57delinsCAG (n.-243-59_-243-57delinsCAG)
c.97-59_97-57delinsCAG (n.97-59_97-57delinsCAG)
Xg.108539688A=CA2450668870COL4A5c.82-58A= (n.82-58A=)
n.266-58A=
c.-243-58A= (n.-243-58A=)
c.97-58A= (n.97-58A=)
Xg.108539688A>GCA1136201184COL4A5c.82-58A>G (n.82-58A>G)
n.266-58A>G
c.-243-58A>G (n.-243-58A>G)
c.97-58A>G (n.97-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539690_108539691dupCA2694438948COL4A5c.82-56_82-55dup (n.82-56_82-55dup)
n.266-56_266-55dup
c.-243-56_-243-55dup (n.-243-56_-243-55dup)
c.97-56_97-55dup (n.97-56_97-55dup)
 gnomAD v4
Xg.108539690_108539691delCA869816811COL4A5c.82-56_82-55del (n.82-56_82-55del)
n.266-56_266-55del
c.-243-56_-243-55del (n.-243-56_-243-55del)
c.97-56_97-55del (n.97-56_97-55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539689G>TCA2694438950COL4A5c.82-57G>T (n.82-57G>T)
n.266-57G>T
c.-243-57G>T (n.-243-57G>T)
c.97-57G>T (n.97-57G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539689_108539691dupCA2694438949COL4A5c.82-57_82-55dup (n.82-57_82-55dup)
n.266-57_266-55dup
c.-243-57_-243-55dup (n.-243-57_-243-55dup)
c.97-57_97-55dup (n.97-57_97-55dup)
 gnomAD v4
Xg.108539690A=CA2450668871COL4A5c.82-56A= (n.82-56A=)
n.266-56A=
c.-243-56A= (n.-243-56A=)
c.97-56A= (n.97-56A=)
Xg.108539690A>CCA2694438951COL4A5c.82-56A>C (n.82-56A>C)
n.266-56A>C
c.-243-56A>C (n.-243-56A>C)
c.97-56A>C (n.97-56A>C)
 gnomAD v4
Xg.108539690A>GCA2450668872COL4A5c.82-56A>G (n.82-56A>G)
n.266-56A>G
c.-243-56A>G (n.-243-56A>G)
c.97-56A>G (n.97-56A>G)
 dbSNP
Xg.108539693C>ACA2694438952COL4A5c.82-53C>A (n.82-53C>A)
n.266-53C>A
c.-243-53C>A (n.-243-53C>A)
c.97-53C>A (n.97-53C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539696A=CA2450668873COL4A5c.82-50A= (n.82-50A=)
n.266-50A=
c.-243-50A= (n.-243-50A=)
c.97-50A= (n.97-50A=)
Xg.108539696A>CCA1136201188COL4A5c.82-50A>C (n.82-50A>C)
n.266-50A>C
c.-243-50A>C (n.-243-50A>C)
c.97-50A>C (n.97-50A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539696A>GCA2694438953COL4A5c.82-50A>G (n.82-50A>G)
n.266-50A>G
c.-243-50A>G (n.-243-50A>G)
c.97-50A>G (n.97-50A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539697T>CCA2450668875COL4A5c.82-49T>C (n.82-49T>C)
n.266-49T>C
c.-243-49T>C (n.-243-49T>C)
c.97-49T>C (n.97-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539697T>GCA2694438954COL4A5c.82-49T>G (n.82-49T>G)
n.266-49T>G
c.-243-49T>G (n.-243-49T>G)
c.97-49T>G (n.97-49T>G)
 gnomAD v4
Xg.108539697T=CA2450668874COL4A5c.82-49T= (n.82-49T=)
n.266-49T=
c.-243-49T= (n.-243-49T=)
c.97-49T= (n.97-49T=)
Xg.108539701delCA2579675681COL4A5c.82-45del (n.82-45del)
n.266-45del
c.-243-45del (n.-243-45del)
c.97-45del (n.97-45del)
 gnomAD v4
Xg.108539698T>GCA10488358COL4A5c.82-48T>G (n.82-48T>G)
n.266-48T>G
c.-243-48T>G (n.-243-48T>G)
c.97-48T>G (n.97-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539698T=CA2450668876COL4A5c.82-48T= (n.82-48T=)
n.266-48T=
c.-243-48T= (n.-243-48T=)
c.97-48T= (n.97-48T=)
Xg.108539701T>GCA2694438955COL4A5c.82-45T>G (n.82-45T>G)
n.266-45T>G
c.-243-45T>G (n.-243-45T>G)
c.97-45T>G (n.97-45T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539702G>TCA2694438956COL4A5c.82-44G>T (n.82-44G>T)
n.266-44G>T
c.-243-44G>T (n.-243-44G>T)
c.97-44G>T (n.97-44G>T)
 gnomAD v4
Xg.108539703G=CA2450668877COL4A5c.82-43G= (n.82-43G=)
n.266-43G=
c.-243-43G= (n.-243-43G=)
c.97-43G= (n.97-43G=)
Xg.108539703G>TCA2450668878COL4A5c.82-43G>T (n.82-43G>T)
n.266-43G>T
c.-243-43G>T (n.-243-43G>T)
c.97-43G>T (n.97-43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539704G=CA2450668879COL4A5c.82-42G= (n.82-42G=)
n.266-42G=
c.-243-42G= (n.-243-42G=)
c.97-42G= (n.97-42G=)
Xg.108539704G>TCA869816814COL4A5c.82-42G>T (n.82-42G>T)
n.266-42G>T
c.-243-42G>T (n.-243-42G>T)
c.97-42G>T (n.97-42G>T)
 dbSNP
Xg.108539705T>CCA2694438957COL4A5c.82-41T>C (n.82-41T>C)
n.266-41T>C
c.-243-41T>C (n.-243-41T>C)
c.97-41T>C (n.97-41T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539706T>CCA2694438958COL4A5c.82-40T>C (n.82-40T>C)
n.266-40T>C
c.-243-40T>C (n.-243-40T>C)
c.97-40T>C (n.97-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539706T>GCA334174287COL4A5c.82-40T>G (n.82-40T>G)
n.266-40T>G
c.-243-40T>G (n.-243-40T>G)
c.97-40T>G (n.97-40T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539706T=CA2450668880COL4A5c.82-40T= (n.82-40T=)
n.266-40T=
c.-243-40T= (n.-243-40T=)
c.97-40T= (n.97-40T=)
Xg.108539707C>ACA2694438959COL4A5c.82-39C>A (n.82-39C>A)
n.266-39C>A
c.-243-39C>A (n.-243-39C>A)
c.97-39C>A (n.97-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539708A>GCA2579675682COL4A5c.82-38A>G (n.82-38A>G)
n.266-38A>G
c.-243-38A>G (n.-243-38A>G)
c.97-38A>G (n.97-38A>G)
Xg.108539709T>CCA2531326894COL4A5c.82-37T>C (n.82-37T>C)
n.266-37T>C
c.-243-37T>C (n.-243-37T>C)
c.97-37T>C (n.97-37T>C)
Xg.108539711T>CCA2822900115COL4A5c.82-35T>C (n.82-35T>C)
n.266-35T>C
c.-243-35T>C (n.-243-35T>C)
c.97-35T>C (n.97-35T>C)
Xg.108539713T>CCA2694438960COL4A5c.82-33T>C (n.82-33T>C)
n.266-33T>C
c.-243-33T>C (n.-243-33T>C)
c.97-33T>C (n.97-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539714A>TCA2694438961COL4A5c.82-32A>T (n.82-32A>T)
n.266-32A>T
c.-243-32A>T (n.-243-32A>T)
c.97-32A>T (n.97-32A>T)
 gnomAD v4
Xg.108539715A>GCA2694438962COL4A5c.82-31A>G (n.82-31A>G)
n.266-31A>G
c.-243-31A>G (n.-243-31A>G)
c.97-31A>G (n.97-31A>G)
 gnomAD v4
Xg.108539715A>TCA2741783317COL4A5c.82-31A>T (n.82-31A>T)
n.266-31A>T
c.-243-31A>T (n.-243-31A>T)
c.97-31A>T (n.97-31A>T)
Xg.108539717G>ACA334174289COL4A5c.82-29G>A (n.82-29G>A)
n.266-29G>A
c.-243-29G>A (n.-243-29G>A)
c.97-29G>A (n.97-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539717G=CA2450668881COL4A5c.82-29G= (n.82-29G=)
n.266-29G=
c.-243-29G= (n.-243-29G=)
c.97-29G= (n.97-29G=)
Xg.108539718A=CA2450668882COL4A5c.82-28A= (n.82-28A=)
n.266-28A=
c.-243-28A= (n.-243-28A=)
c.97-28A= (n.97-28A=)
Xg.108539719T>CCA643745835COL4A5c.82-27T>C (n.82-27T>C)
n.266-27T>C
c.-243-27T>C (n.-243-27T>C)
c.97-27T>C (n.97-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539719T=CA2450668883COL4A5c.82-27T= (n.82-27T=)
n.266-27T=
c.-243-27T= (n.-243-27T=)
c.97-27T= (n.97-27T=)
Xg.108539724dupCA10488359COL4A5c.82-22dup (n.82-22dup)
n.266-22dup
c.-243-22dup (n.-243-22dup)
c.97-22dup (n.97-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539724delCA2694438963COL4A5c.82-22del (n.82-22del)
n.266-22del
c.-243-22del (n.-243-22del)
c.97-22del (n.97-22del)
 gnomAD v4
Xg.108539721T>ACA2694438964COL4A5c.82-25T>A (n.82-25T>A)
n.266-25T>A
c.-243-25T>A (n.-243-25T>A)
c.97-25T>A (n.97-25T>A)
 gnomAD v4
Xg.108539722T>CCA2694438965COL4A5c.82-24T>C (n.82-24T>C)
n.266-24T>C
c.-243-24T>C (n.-243-24T>C)
c.97-24T>C (n.97-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539723T>CCA2694438966COL4A5c.82-23T>C (n.82-23T>C)
n.266-23T>C
c.-243-23T>C (n.-243-23T>C)
c.97-23T>C (n.97-23T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539724T>CCA2694438967COL4A5c.82-22T>C (n.82-22T>C)
n.266-22T>C
c.-243-22T>C (n.-243-22T>C)
c.97-22T>C (n.97-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539725C>ACA2694438968COL4A5c.82-21C>A (n.82-21C>A)
n.266-21C>A
c.-243-21C>A (n.-243-21C>A)
c.97-21C>A (n.97-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539727delCA2579675683COL4A5c.82-19del (n.82-19del)
n.266-19del
c.-243-19del (n.-243-19del)
c.97-19del (n.97-19del)
 gnomAD v4
Xg.108539727C>ACA2694438969COL4A5c.82-19C>A (n.82-19C>A)
n.266-19C>A
c.-243-19C>A (n.-243-19C>A)
c.97-19C>A (n.97-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539728T>CCA2450668884COL4A5c.82-18T>C (n.82-18T>C)
n.266-18T>C
c.-243-18T>C (n.-243-18T>C)
c.97-18T>C (n.97-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539728T=CA2450668885COL4A5c.82-18T= (n.82-18T=)
n.266-18T=
c.-243-18T= (n.-243-18T=)
c.97-18T= (n.97-18T=)
Xg.108539729C>ACA658422145COL4A5c.82-17C>A (n.82-17C>A)
n.266-17C>A
c.-243-17C>A (n.-243-17C>A)
c.97-17C>A (n.97-17C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108539729C=CA2450668886COL4A5c.82-17C= (n.82-17C=)
n.266-17C=
c.-243-17C= (n.-243-17C=)
c.97-17C= (n.97-17C=)
Xg.108539729C>GCA643745836COL4A5c.82-17C>G (n.82-17C>G)
n.266-17C>G
c.-243-17C>G (n.-243-17C>G)
c.97-17C>G (n.97-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539729_108539731delinsCTTCA2450668887COL4A5c.82-17_82-15delinsCTT (n.82-17_82-15delinsCTT)
n.266-17_266-15delinsCTT
c.-243-17_-243-15delinsCTT (n.-243-17_-243-15delinsCTT)
c.97-17_97-15delinsCTT (n.97-17_97-15delinsCTT)
Xg.108539730T>CCA2579675684COL4A5c.82-16T>C (n.82-16T>C)
n.266-16T>C
c.-243-16T>C (n.-243-16T>C)
c.97-16T>C (n.97-16T>C)
 ClinVar
Xg.108539731_108539732delCA643745837COL4A5c.82-15_82-14del (n.82-15_82-14del)
n.266-15_266-14del
c.-243-15_-243-14del (n.-243-15_-243-14del)
c.97-15_97-14del (n.97-15_97-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539731T>CCA2694438970COL4A5c.82-15T>C (n.82-15T>C)
n.266-15T>C
c.-243-15T>C (n.-243-15T>C)
c.97-15T>C (n.97-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539733C>ACA2516510818COL4A5c.82-13C>A (n.82-13C>A)
n.266-13C>A
c.-243-13C>A (n.-243-13C>A)
c.97-13C>A (n.97-13C>A)
Xg.108539733C=CA2450668888COL4A5c.82-13C= (n.82-13C=)
n.266-13C=
c.-243-13C= (n.-243-13C=)
c.97-13C= (n.97-13C=)
Xg.108539733C>GCA2579675685COL4A5c.82-13C>G (n.82-13C>G)
n.266-13C>G
c.-243-13C>G (n.-243-13C>G)
c.97-13C>G (n.97-13C>G)
 gnomAD v4
Xg.108539733C>TCA2450668889COL4A5c.82-13C>T (n.82-13C>T)
n.266-13C>T
c.-243-13C>T (n.-243-13C>T)
c.97-13C>T (n.97-13C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539734T>CCA2450668891COL4A5c.82-12T>C (n.82-12T>C)
n.266-12T>C
c.-243-12T>C (n.-243-12T>C)
c.97-12T>C (n.97-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539734T=CA2450668890COL4A5c.82-12T= (n.82-12T=)
n.266-12T=
c.-243-12T= (n.-243-12T=)
c.97-12T= (n.97-12T=)
Xg.108539735C>GCA2694438971COL4A5c.82-11C>G (n.82-11C>G)
n.266-11C>G
c.-243-11C>G (n.-243-11C>G)
c.97-11C>G (n.97-11C>G)
 gnomAD v4
Xg.108539735C>TCA2740092254COL4A5c.82-11C>T (n.82-11C>T)
n.266-11C>T
c.-243-11C>T (n.-243-11C>T)
c.97-11C>T (n.97-11C>T)
 ClinVar
Xg.108539736T>ACA2450668893COL4A5c.82-10T>A (n.82-10T>A)
n.266-10T>A
c.-243-10T>A (n.-243-10T>A)
c.97-10T>A (n.97-10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108539736T=CA2450668892COL4A5c.82-10T= (n.82-10T=)
n.266-10T=
c.-243-10T= (n.-243-10T=)
c.97-10T= (n.97-10T=)
Xg.108539739C>ACA2694438972COL4A5c.82-7C>A (n.82-7C>A)
n.266-7C>A
c.-243-7C>A (n.-243-7C>A)
c.97-7C>A (n.97-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108539739C=CA2450668894COL4A5c.82-7C= (n.82-7C=)
n.266-7C=
c.-243-7C= (n.-243-7C=)
c.97-7C= (n.97-7C=)
Xg.108539739C>TCA643745838COL4A5c.82-7C>T (n.82-7C>T)
n.266-7C>T
c.-243-7C>T (n.-243-7C>T)
c.97-7C>T (n.97-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108539739_108539740delinsCTCA2450668895COL4A5c.82-7_82-6delinsCT (n.82-7_82-6delinsCT)
n.266-7_266-6delinsCT
c.-243-7_-243-6delinsCT (n.-243-7_-243-6delinsCT)
c.97-7_97-6delinsCT (n.97-7_97-6delinsCT)
Xg.108539741delCA643745839COL4A5c.82-5del (n.82-5del)
n.266-5del
c.-243-5del (n.-243-5del)
c.97-5del (n.97-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539742A=CA2450668896COL4A5c.82-4A= (n.82-4A=)
n.266-4A=
c.-243-4A= (n.-243-4A=)
c.97-4A= (n.97-4A=)
Xg.108539742A>GCA10488360COL4A5c.82-4A>G (n.82-4A>G)
n.266-4A>G
c.-243-4A>G (n.-243-4A>G)
c.97-4A>G (n.97-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108539743T>ACA334174292COL4A5c.82-3T>A (n.82-3T>A)
n.266-3T>A
c.-243-3T>A (n.-243-3T>A)
c.97-3T>A (n.97-3T>A)
 dbSNP
Xg.108539743T>CCA2579675686COL4A5c.82-3T>C (n.82-3T>C)
n.266-3T>C
c.-243-3T>C (n.-243-3T>C)
c.97-3T>C (n.97-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.108539743T=CA2450668897COL4A5c.82-3T= (n.82-3T=)
n.266-3T=
c.-243-3T= (n.-243-3T=)
c.97-3T= (n.97-3T=)
Xg.108539744A>CCA413908375COL4A5c.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.266-2A>C
c.-243-2A>C (n.-243-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
Xg.108539744A>GCA413908383COL4A5c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.266-2A>G
c.-243-2A>G (n.-243-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
Xg.108539744A>TCA413908386COL4A5c.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.266-2A>T
c.-243-2A>T (n.-243-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
Xg.108539745G>ACA413908388COL4A5c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.266-1G>A
c.-243-1G>A (n.-243-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
 ClinVar
Xg.108539745G>CCA413908390COL4A5c.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.266-1G>C
c.-243-1G>C (n.-243-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
Xg.108539745G>TCA413908394COL4A5c.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.266-1G>T
c.-243-1G>T (n.-243-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
Xg.108539746G>ACA413908399COL4A5c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.266G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539746G>CCA413908422COL4A5c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.266G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
Xg.108539746G=CA2450668898COL4A5c.82G= (p.Ala28=)
n.266G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.97G= (p.Ala33=)
Xg.108539746G>TCA351668COL4A5c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.266G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539747C>ACA413908434COL4A5c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.267C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
 gnomAD v4
Xg.108539747C>GCA413908445COL4A5c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.267C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
Xg.108539747C>TCA413908442COL4A5c.83C>T (p.Ala28Val)
n.267C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
Xg.108539748T>ACA517989724COL4A5c.84T>A (p.Ala28=)
n.268T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.99T>A (p.Ala33=)
Xg.108539748T>CCA517989726COL4A5c.84T>C (p.Ala28=)
n.268T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.99T>C (p.Ala33=)
Xg.108539748T>GCA517989729COL4A5c.84T>G (p.Ala28=)
n.268T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.99T>G (p.Ala33=)
Xg.108539749T>ACA413908457COL4A5c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.269T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
Xg.108539749T>CCA413908464COL4A5c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.269T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
Xg.108539749T>GCA413908467COL4A5c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.269T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
Xg.108539750G>ACA413908471COL4A5c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.270G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108539750G>CCA413908475COL4A5c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.270G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
Xg.108539750G=CA2450668899COL4A5c.86G= (p.Cys29=)
n.270G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.101G= (p.Cys34=)
Xg.108539750G>TCA413908477COL4A5c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.270G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539751C>ACA258204COL4A5c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.271C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
 dbSNP
Xg.108539751C=CA2450668900COL4A5c.87C= (p.Cys29=)
n.271C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.102C= (p.Cys34=)
Xg.108539751C>GCA413908478COL4A5c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.271C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
Xg.108539751C>TCA517989743COL4A5c.87C>T (p.Cys29=)
n.271C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.102C>T (p.Cys34=)
Xg.108539752T>ACA413908481COL4A5c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.272T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
Xg.108539752T>CCA413908485COL4A5c.88T>C (p.Tyr30His)
n.272T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
Xg.108539752T>GCA413908486COL4A5c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.272T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
Xg.108539753A=CA2450668901COL4A5c.89A= (p.Tyr30=)
n.273A=
c.-236A= (n.-236A=)
c.104A= (p.Tyr35=)
Xg.108539753A>CCA413908489COL4A5c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.273A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
 dbSNP
Xg.108539753A>GCA10488361COL4A5c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.273A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539753A>TCA413908488COL4A5c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.273A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
Xg.108539754T>ACA413908496COL4A5c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.274T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
Xg.108539754T>CCA10488362COL4A5c.90T>C (p.Tyr30=)
n.274T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.105T>C (p.Tyr35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108539754T>GCA258207COL4A5c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.274T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539754T=CA2450668902COL4A5c.90T= (p.Tyr30=)
n.274T=
c.-235T= (n.-235T=)
c.105T= (p.Tyr35=)
Xg.108539755G>ACA413908498COL4A5c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.275G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
Xg.108539755G>CCA413908499COL4A5c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.275G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
Xg.108539755G>TCA413908501COL4A5c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.275G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108539757delCA2579675687COL4A5c.93del (p.Cys32ValfsTer12)
n.277del
c.-232del (n.-232del)
c.108del (p.Cys37ValfsTer12)
Xg.108539756G>ACA413908505COL4A5c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.276G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
Xg.108539756G>CCA413908513COL4A5c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.276G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
Xg.108539756G>TCA413908525COL4A5c.92G>T (p.Gly31Val)
n.276G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
Xg.108539758_108539768delCA2695235177COL4A5c.94_104del (p.Cys32IlefsTer4)
n.278_288del
c.-231_-221del (n.-231_-221del)
c.109_119del (p.Cys37IlefsTer4)
Xg.108539757G>ACA517989765COL4A5c.93G>A (p.Gly31=)
n.277G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.108G>A (p.Gly36=)
 gnomAD v4
Xg.108539757G>CCA517989767COL4A5c.93G>C (p.Gly31=)
n.277G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.108G>C (p.Gly36=)
Xg.108539757G=CA2450668903COL4A5c.93G= (p.Gly31=)
n.277G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.108G= (p.Gly36=)
Xg.108539757G>TCA517989769COL4A5c.93G>T (p.Gly31=)
n.277G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.108G>T (p.Gly36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108539758T>ACA413908529COL4A5c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.278T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
Xg.108539758T>CCA413908530COL4A5c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.278T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
Xg.108539758T>GCA413908531COL4A5c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.278T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
Xg.108539759G>ACA413908532COL4A5c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.279G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
Xg.108539759G>CCA413908537COL4A5c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.279G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
Xg.108539759G>TCA413908541COL4A5c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.279G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
Xg.108539760T>ACA413908560COL4A5c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.280T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
Xg.108539760T>CCA517989782COL4A5c.96T>C (p.Cys32=)
n.280T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.111T>C (p.Cys37=)
Xg.108539760T>GCA413908564COL4A5c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.280T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
Xg.108539761T>ACA413908572COL4A5c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.281T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
Xg.108539761T>CCA413908579COL4A5c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.281T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
Xg.108539761T>GCA413908588COL4A5c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.281T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
Xg.108539762C>ACA413908604COL4A5c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.282C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
Xg.108539762C>GCA413908612COL4A5c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.282C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
Xg.108539762C>TCA413908618COL4A5c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.282C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
Xg.108539763T>ACA517989790COL4A5c.99T>A (p.Ser33=)
n.283T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.114T>A (p.Ser38=)
Xg.108539763T>CCA517989792COL4A5c.99T>C (p.Ser33=)
n.283T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.114T>C (p.Ser38=)
Xg.108539763T>GCA517989794COL4A5c.99T>G (p.Ser33=)
n.283T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.114T>G (p.Ser38=)
Xg.108539764C>ACA413908621COL4A5c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.284C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
Xg.108539764C>GCA413908623COL4A5c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.284C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
Xg.108539764C>TCA413908624COL4A5c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.284C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)

Number of alleles fetched