UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.108530298C>A | CA386437485 | SART3 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.486G>T n.695G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) | |
| 12 | g.108530298C>G | CA386437488 | SART3 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.486G>C n.695G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
| 12 | g.108530298C>T | CA386437490 | SART3 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.486G>A n.695G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) | |
| 12 | g.108530299C>A | CA386437493 | SART3 | c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.485G>T n.694G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) | |
| 12 | g.108530299C>G | CA386437496 | SART3 | c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.485G>C n.694G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) | |
| 12 | g.108530299C>T | CA481670568 | SART3 | c.1812G>A (p.Lys604=) c.1758G>A (p.Lys586=) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.485G>A n.694G>A c.894G>A (p.Lys298=) | |
| 12 | g.108530300T>A | CA386437501 | SART3 | c.1811A>T (p.Lys604Met) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) n.484A>T n.693A>T c.893A>T (p.Lys298Met) | |
| 12 | g.108530300T>C | CA386437503 | SART3 | c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) n.484A>G n.693A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) | |
| 12 | g.108530300T>G | CA386437499 | SART3 | c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) n.484A>C n.693A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) | |
| 12 | g.108530301T>A | CA386437507 | SART3 | c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) n.483A>T n.692A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) | |
| 12 | g.108530301T>C | CA386437505 | SART3 | c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) n.483A>G n.692A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) | dbSNP |
| 12 | g.108530301T>G | CA386437510 | SART3 | c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) n.483A>C n.692A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) | |
| 12 | g.108530301T= | CA2061986681 | SART3 | c.1810A= (p.Lys604=) c.1756A= (p.Lys586=) c.*912A= (n.*912A=) c.1648A= (p.Lys550=) c.*650A= (n.*650A=) c.*920A= (n.*920A=) n.483A= n.692A= c.892A= (p.Lys298=) | |
| 12 | g.108530302C>A | CA386437514 | SART3 | c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) n.482G>T n.691G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
| 12 | g.108530302C>G | CA386437519 | SART3 | c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) n.482G>C n.691G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
| 12 | g.108530302C>T | CA481670580 | SART3 | c.1809G>A (p.Glu603=) c.1755G>A (p.Glu585=) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) n.482G>A n.691G>A c.891G>A (p.Glu297=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530303T>A | CA386437522 | SART3 | c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.*910A>T (n.*910A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) n.481A>T n.690A>T c.890A>T (p.Glu297Val) | |
| 12 | g.108530303T>C | CA386437524 | SART3 | c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) n.481A>G n.690A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530303T>G | CA386437525 | SART3 | c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.*910A>C (n.*910A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) n.481A>C n.690A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
| 12 | g.108530304C>A | CA386437526 | SART3 | c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) n.480G>T n.689G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
| 12 | g.108530304C= | CA2061986683 | SART3 | c.1807G= (p.Glu603=) c.1753G= (p.Glu585=) c.*909G= (n.*909G=) c.1645G= (p.Glu549=) c.*647G= (n.*647G=) c.*917G= (n.*917G=) n.480G= n.689G= c.889G= (p.Glu297=) | |
| 12 | g.108530304C>G | CA386437527 | SART3 | c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) n.480G>C n.689G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) | |
| 12 | g.108530304C>T | CA386437528 | SART3 | c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) n.480G>A n.689G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530305T>A | CA481670595 | SART3 | c.1806A>T (p.Ala602=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1644A>T (p.Ala548=) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) n.479A>T n.688A>T c.888A>T (p.Ala296=) | |
| 12 | g.108530305T>C | CA481670592 | SART3 | c.1806A>G (p.Ala602=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1644A>G (p.Ala548=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) n.479A>G n.688A>G c.888A>G (p.Ala296=) | |
| 12 | g.108530305T>G | CA481670591 | SART3 | c.1806A>C (p.Ala602=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1644A>C (p.Ala548=) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) n.479A>C n.688A>C c.888A>C (p.Ala296=) | |
| 12 | g.108530306G>A | CA386437529 | SART3 | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) n.478C>T n.687C>T c.887C>T (p.Ala296Val) | |
| 12 | g.108530306G>C | CA386437531 | SART3 | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) n.478C>G n.687C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 12 | g.108530306G>T | CA386437532 | SART3 | c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1643C>A (p.Ala548Glu) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) n.478C>A n.687C>A c.887C>A (p.Ala296Glu) | |
| 12 | g.108530307C>A | CA386437533 | SART3 | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.477G>T n.686G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) | |
| 12 | g.108530307C>G | CA386437540 | SART3 | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) n.477G>C n.686G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
| 12 | g.108530307C>T | CA386437542 | SART3 | c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) n.477G>A n.686G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) | |
| 12 | g.108530308A= | CA2061986687 | SART3 | c.1803T= (p.Ala601=) c.1749T= (p.Ala583=) c.*905T= (n.*905T=) c.1641T= (p.Ala547=) c.*643T= (n.*643T=) c.*913T= (n.*913T=) n.476T= n.685T= c.885T= (p.Ala295=) | |
| 12 | g.108530308A>C | CA481670604 | SART3 | c.1803T>G (p.Ala601=) c.1749T>G (p.Ala583=) c.*905T>G (n.*905T>G) c.1641T>G (p.Ala547=) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) n.476T>G n.685T>G c.885T>G (p.Ala295=) | |
| 12 | g.108530308A>G | CA6768014 | SART3 | c.1803T>C (p.Ala601=) c.1749T>C (p.Ala583=) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1641T>C (p.Ala547=) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.476T>C n.685T>C c.885T>C (p.Ala295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530308A>T | CA481670605 | SART3 | c.1803T>A (p.Ala601=) c.1749T>A (p.Ala583=) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1641T>A (p.Ala547=) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) n.476T>A n.685T>A c.885T>A (p.Ala295=) | |
| 12 | g.108530309G>A | CA6768015 | SART3 | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) n.475C>T n.684C>T c.884C>T (p.Ala295Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530309G>C | CA386437550 | SART3 | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.475C>G n.684C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
| 12 | g.108530309G= | CA2061986691 | SART3 | c.1802C= (p.Ala601=) c.1748C= (p.Ala583=) c.*904C= (n.*904C=) c.1640C= (p.Ala547=) c.*642C= (n.*642C=) c.*912C= (n.*912C=) n.475C= n.684C= c.884C= (p.Ala295=) | |
| 12 | g.108530309G>T | CA386437552 | SART3 | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) n.475C>A n.684C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) | |
| 12 | g.108530310C>A | CA386437555 | SART3 | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.474G>T n.683G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) | |
| 12 | g.108530310C>G | CA386437557 | SART3 | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) n.474G>C n.683G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
| 12 | g.108530310C>T | CA386437560 | SART3 | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) n.474G>A n.683G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) | |
| 12 | g.108530311C>A | CA386437564 | SART3 | c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.1747-1G>T (n.1747-1G>T) c.*903-1G>T (n.*903-1G>T) c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) c.*641-1G>T (n.*641-1G>T) c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) n.474-1G>T n.683-1G>T c.883-1G>T (n.883-1G>T) | |
| 12 | g.108530311C>G | CA386437567 | SART3 | c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) c.1747-1G>C (n.1747-1G>C) c.*903-1G>C (n.*903-1G>C) c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) c.*641-1G>C (n.*641-1G>C) c.*911-1G>C (n.*911-1G>C) n.474-1G>C n.683-1G>C c.883-1G>C (n.883-1G>C) | |
| 12 | g.108530311C>T | CA386437570 | SART3 | c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) c.1747-1G>A (n.1747-1G>A) c.*903-1G>A (n.*903-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) c.*641-1G>A (n.*641-1G>A) c.*911-1G>A (n.*911-1G>A) n.474-1G>A n.683-1G>A c.883-1G>A (n.883-1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530312T>A | CA386437574 | SART3 | c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.1747-2A>T (n.1747-2A>T) c.*903-2A>T (n.*903-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) c.*641-2A>T (n.*641-2A>T) c.*911-2A>T (n.*911-2A>T) n.474-2A>T n.683-2A>T c.883-2A>T (n.883-2A>T) | |
| 12 | g.108530312T>C | CA386437577 | SART3 | c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.1747-2A>G (n.1747-2A>G) c.*903-2A>G (n.*903-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) c.*641-2A>G (n.*641-2A>G) c.*911-2A>G (n.*911-2A>G) n.474-2A>G n.683-2A>G c.883-2A>G (n.883-2A>G) | |
| 12 | g.108530312T>G | CA386437580 | SART3 | c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.1747-2A>C (n.1747-2A>C) c.*903-2A>C (n.*903-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) c.*641-2A>C (n.*641-2A>C) c.*911-2A>C (n.*911-2A>C) n.474-2A>C n.683-2A>C c.883-2A>C (n.883-2A>C) | |
| 12 | g.108530314G>A | CA2620715776 | SART3 | c.1801-4C>T (n.1801-4C>T) c.1747-4C>T (n.1747-4C>T) c.*903-4C>T (n.*903-4C>T) c.1639-4C>T (n.1639-4C>T) c.*641-4C>T (n.*641-4C>T) c.*911-4C>T (n.*911-4C>T) n.474-4C>T n.683-4C>T c.883-4C>T (n.883-4C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530314G>T | CA2536636963 | SART3 | c.1801-4C>A (n.1801-4C>A) c.1747-4C>A (n.1747-4C>A) c.*903-4C>A (n.*903-4C>A) c.1639-4C>A (n.1639-4C>A) c.*641-4C>A (n.*641-4C>A) c.*911-4C>A (n.*911-4C>A) n.474-4C>A n.683-4C>A c.883-4C>A (n.883-4C>A) | |
| 12 | g.108530314_108530315delinsGA | CA2061986693 | SART3 | c.1801-5_1801-4delinsTC (n.1801-5_1801-4delinsTC) c.1747-5_1747-4delinsTC (n.1747-5_1747-4delinsTC) c.*903-5_*903-4delinsTC (n.*903-5_*903-4delinsTC) c.1639-5_1639-4delinsTC (n.1639-5_1639-4delinsTC) c.*641-5_*641-4delinsTC (n.*641-5_*641-4delinsTC) c.*911-5_*911-4delinsTC (n.*911-5_*911-4delinsTC) n.474-5_474-4delinsTC n.683-5_683-4delinsTC c.883-5_883-4delinsTC (n.883-5_883-4delinsTC) | |
| 12 | g.108530315A= | CA2061986696 | SART3 | c.1801-5T= (n.1801-5T=) c.1747-5T= (n.1747-5T=) c.*903-5T= (n.*903-5T=) c.1639-5T= (n.1639-5T=) c.*641-5T= (n.*641-5T=) c.*911-5T= (n.*911-5T=) n.474-5T= n.683-5T= c.883-5T= (n.883-5T=) | |
| 12 | g.108530315A>G | CA6768016 | SART3 | c.1801-5T>C (n.1801-5T>C) c.1747-5T>C (n.1747-5T>C) c.*903-5T>C (n.*903-5T>C) c.1639-5T>C (n.1639-5T>C) c.*641-5T>C (n.*641-5T>C) c.*911-5T>C (n.*911-5T>C) n.474-5T>C n.683-5T>C c.883-5T>C (n.883-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530318del | CA683348831 | SART3 | c.1801-5del (n.1801-5del) c.1747-5del (n.1747-5del) c.*903-5del (n.*903-5del) c.1639-5del (n.1639-5del) c.*641-5del (n.*641-5del) c.*911-5del (n.*911-5del) n.474-5del n.683-5del c.883-5del (n.883-5del) | dbSNP |
| 12 | g.108530316A= | CA2061986700 | SART3 | c.1801-6T= (n.1801-6T=) c.1747-6T= (n.1747-6T=) c.*903-6T= (n.*903-6T=) c.1639-6T= (n.1639-6T=) c.*641-6T= (n.*641-6T=) c.*911-6T= (n.*911-6T=) n.474-6T= n.683-6T= c.883-6T= (n.883-6T=) | |
| 12 | g.108530316A>C | CA2061986701 | SART3 | c.1801-6T>G (n.1801-6T>G) c.1747-6T>G (n.1747-6T>G) c.*903-6T>G (n.*903-6T>G) c.1639-6T>G (n.1639-6T>G) c.*641-6T>G (n.*641-6T>G) c.*911-6T>G (n.*911-6T>G) n.474-6T>G n.683-6T>G c.883-6T>G (n.883-6T>G) | dbSNP |
| 12 | g.108530316A>G | CA243342837 | SART3 | c.1801-6T>C (n.1801-6T>C) c.1747-6T>C (n.1747-6T>C) c.*903-6T>C (n.*903-6T>C) c.1639-6T>C (n.1639-6T>C) c.*641-6T>C (n.*641-6T>C) c.*911-6T>C (n.*911-6T>C) n.474-6T>C n.683-6T>C c.883-6T>C (n.883-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530317A= | CA2061986703 | SART3 | c.1801-7T= (n.1801-7T=) c.1747-7T= (n.1747-7T=) c.*903-7T= (n.*903-7T=) c.1639-7T= (n.1639-7T=) c.*641-7T= (n.*641-7T=) c.*911-7T= (n.*911-7T=) n.474-7T= n.683-7T= c.883-7T= (n.883-7T=) | |
| 12 | g.108530317A>G | CA6768017 | SART3 | c.1801-7T>C (n.1801-7T>C) c.1747-7T>C (n.1747-7T>C) c.*903-7T>C (n.*903-7T>C) c.1639-7T>C (n.1639-7T>C) c.*641-7T>C (n.*641-7T>C) c.*911-7T>C (n.*911-7T>C) n.474-7T>C n.683-7T>C c.883-7T>C (n.883-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530320T>A | CA243342855 | SART3 | c.1801-10A>T (n.1801-10A>T) c.1747-10A>T (n.1747-10A>T) c.*903-10A>T (n.*903-10A>T) c.1639-10A>T (n.1639-10A>T) c.*641-10A>T (n.*641-10A>T) c.*911-10A>T (n.*911-10A>T) n.474-10A>T n.683-10A>T c.883-10A>T (n.883-10A>T) | dbSNP |
| 12 | g.108530320T>C | CA243342877 | SART3 | c.1801-10A>G (n.1801-10A>G) c.1747-10A>G (n.1747-10A>G) c.*903-10A>G (n.*903-10A>G) c.1639-10A>G (n.1639-10A>G) c.*641-10A>G (n.*641-10A>G) c.*911-10A>G (n.*911-10A>G) n.474-10A>G n.683-10A>G c.883-10A>G (n.883-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530320T>G | CA6768019 | SART3 | c.1801-10A>C (n.1801-10A>C) c.1747-10A>C (n.1747-10A>C) c.*903-10A>C (n.*903-10A>C) c.1639-10A>C (n.1639-10A>C) c.*641-10A>C (n.*641-10A>C) c.*911-10A>C (n.*911-10A>C) n.474-10A>C n.683-10A>C c.883-10A>C (n.883-10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530320T= | CA2061986708 | SART3 | c.1801-10A= (n.1801-10A=) c.1747-10A= (n.1747-10A=) c.*903-10A= (n.*903-10A=) c.1639-10A= (n.1639-10A=) c.*641-10A= (n.*641-10A=) c.*911-10A= (n.*911-10A=) n.474-10A= n.683-10A= c.883-10A= (n.883-10A=) | |
| 12 | g.108530320_108530321delinsTG | CA2061986706 | SART3 | c.1801-11_1801-10delinsCA (n.1801-11_1801-10delinsCA) c.1747-11_1747-10delinsCA (n.1747-11_1747-10delinsCA) c.*903-11_*903-10delinsCA (n.*903-11_*903-10delinsCA) c.1639-11_1639-10delinsCA (n.1639-11_1639-10delinsCA) c.*641-11_*641-10delinsCA (n.*641-11_*641-10delinsCA) c.*911-11_*911-10delinsCA (n.*911-11_*911-10delinsCA) n.474-11_474-10delinsCA n.683-11_683-10delinsCA c.883-11_883-10delinsCA (n.883-11_883-10delinsCA) | |
| 12 | g.108530321G>T | CA2620715777 | SART3 | c.1801-11C>A (n.1801-11C>A) c.1747-11C>A (n.1747-11C>A) c.*903-11C>A (n.*903-11C>A) c.1639-11C>A (n.1639-11C>A) c.*641-11C>A (n.*641-11C>A) c.*911-11C>A (n.*911-11C>A) n.474-11C>A n.683-11C>A c.883-11C>A (n.883-11C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530323del | CA6768018 | SART3 | c.1801-11del (n.1801-11del) c.1747-11del (n.1747-11del) c.*903-11del (n.*903-11del) c.1639-11del (n.1639-11del) c.*641-11del (n.*641-11del) c.*911-11del (n.*911-11del) n.474-11del n.683-11del c.883-11del (n.883-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530322G= | CA2061986711 | SART3 | c.1801-12C= (n.1801-12C=) c.1747-12C= (n.1747-12C=) c.*903-12C= (n.*903-12C=) c.1639-12C= (n.1639-12C=) c.*641-12C= (n.*641-12C=) c.*911-12C= (n.*911-12C=) n.474-12C= n.683-12C= c.883-12C= (n.883-12C=) | |
| 12 | g.108530322G>T | CA6768020 | SART3 | c.1801-12C>A (n.1801-12C>A) c.1747-12C>A (n.1747-12C>A) c.*903-12C>A (n.*903-12C>A) c.1639-12C>A (n.1639-12C>A) c.*641-12C>A (n.*641-12C>A) c.*911-12C>A (n.*911-12C>A) n.474-12C>A n.683-12C>A c.883-12C>A (n.883-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530324A= | CA2061986712 | SART3 | c.1801-14T= (n.1801-14T=) c.1747-14T= (n.1747-14T=) c.*903-14T= (n.*903-14T=) c.1639-14T= (n.1639-14T=) c.*641-14T= (n.*641-14T=) c.*911-14T= (n.*911-14T=) n.474-14T= n.683-14T= c.883-14T= (n.883-14T=) | |
| 12 | g.108530324A>G | CA243342917 | SART3 | c.1801-14T>C (n.1801-14T>C) c.1747-14T>C (n.1747-14T>C) c.*903-14T>C (n.*903-14T>C) c.1639-14T>C (n.1639-14T>C) c.*641-14T>C (n.*641-14T>C) c.*911-14T>C (n.*911-14T>C) n.474-14T>C n.683-14T>C c.883-14T>C (n.883-14T>C) | dbSNP |
| 12 | g.108530328T>C | CA607600494 | SART3 | c.1801-18A>G (n.1801-18A>G) c.1747-18A>G (n.1747-18A>G) c.*903-18A>G (n.*903-18A>G) c.1639-18A>G (n.1639-18A>G) c.*641-18A>G (n.*641-18A>G) c.*911-18A>G (n.*911-18A>G) n.474-18A>G n.683-18A>G c.883-18A>G (n.883-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530328T= | CA2061986714 | SART3 | c.1801-18A= (n.1801-18A=) c.1747-18A= (n.1747-18A=) c.*903-18A= (n.*903-18A=) c.1639-18A= (n.1639-18A=) c.*641-18A= (n.*641-18A=) c.*911-18A= (n.*911-18A=) n.474-18A= n.683-18A= c.883-18A= (n.883-18A=) | |
| 12 | g.108530331T>C | CA2620715778 | SART3 | c.1801-21A>G (n.1801-21A>G) c.1747-21A>G (n.1747-21A>G) c.*903-21A>G (n.*903-21A>G) c.1639-21A>G (n.1639-21A>G) c.*641-21A>G (n.*641-21A>G) c.*911-21A>G (n.*911-21A>G) n.474-21A>G n.683-21A>G c.883-21A>G (n.883-21A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530332G>A | CA243342951 | SART3 | c.1801-22C>T (n.1801-22C>T) c.1747-22C>T (n.1747-22C>T) c.*903-22C>T (n.*903-22C>T) c.1639-22C>T (n.1639-22C>T) c.*641-22C>T (n.*641-22C>T) c.*911-22C>T (n.*911-22C>T) n.474-22C>T n.683-22C>T c.883-22C>T (n.883-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530332G= | CA2061986717 | SART3 | c.1801-22C= (n.1801-22C=) c.1747-22C= (n.1747-22C=) c.*903-22C= (n.*903-22C=) c.1639-22C= (n.1639-22C=) c.*641-22C= (n.*641-22C=) c.*911-22C= (n.*911-22C=) n.474-22C= n.683-22C= c.883-22C= (n.883-22C=) | |
| 12 | g.108530333C>A | CA6768021 | SART3 | c.1801-23G>T (n.1801-23G>T) c.1747-23G>T (n.1747-23G>T) c.*903-23G>T (n.*903-23G>T) c.1639-23G>T (n.1639-23G>T) c.*641-23G>T (n.*641-23G>T) c.*911-23G>T (n.*911-23G>T) n.474-23G>T n.683-23G>T c.883-23G>T (n.883-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530333C= | CA2061986722 | SART3 | c.1801-23G= (n.1801-23G=) c.1747-23G= (n.1747-23G=) c.*903-23G= (n.*903-23G=) c.1639-23G= (n.1639-23G=) c.*641-23G= (n.*641-23G=) c.*911-23G= (n.*911-23G=) n.474-23G= n.683-23G= c.883-23G= (n.883-23G=) | |
| 12 | g.108530334A= | CA2061986725 | SART3 | c.1801-24T= (n.1801-24T=) c.1747-24T= (n.1747-24T=) c.*903-24T= (n.*903-24T=) c.1639-24T= (n.1639-24T=) c.*641-24T= (n.*641-24T=) c.*911-24T= (n.*911-24T=) n.474-24T= n.683-24T= c.883-24T= (n.883-24T=) | |
| 12 | g.108530334A>C | CA2575278683 | SART3 | c.1801-24T>G (n.1801-24T>G) c.1747-24T>G (n.1747-24T>G) c.*903-24T>G (n.*903-24T>G) c.1639-24T>G (n.1639-24T>G) c.*641-24T>G (n.*641-24T>G) c.*911-24T>G (n.*911-24T>G) n.474-24T>G n.683-24T>G c.883-24T>G (n.883-24T>G) | |
| 12 | g.108530334A>G | CA6768022 | SART3 | c.1801-24T>C (n.1801-24T>C) c.1747-24T>C (n.1747-24T>C) c.*903-24T>C (n.*903-24T>C) c.1639-24T>C (n.1639-24T>C) c.*641-24T>C (n.*641-24T>C) c.*911-24T>C (n.*911-24T>C) n.474-24T>C n.683-24T>C c.883-24T>C (n.883-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530335T>C | CA2620715779 | SART3 | c.1801-25A>G (n.1801-25A>G) c.1747-25A>G (n.1747-25A>G) c.*903-25A>G (n.*903-25A>G) c.1639-25A>G (n.1639-25A>G) c.*641-25A>G (n.*641-25A>G) c.*911-25A>G (n.*911-25A>G) n.474-25A>G n.683-25A>G c.883-25A>G (n.883-25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530336C= | CA2061986727 | SART3 | c.1801-26G= (n.1801-26G=) c.1747-26G= (n.1747-26G=) c.*903-26G= (n.*903-26G=) c.1639-26G= (n.1639-26G=) c.*641-26G= (n.*641-26G=) c.*911-26G= (n.*911-26G=) n.474-26G= n.683-26G= c.883-26G= (n.883-26G=) | |
| 12 | g.108530336C>T | CA607600495 | SART3 | c.1801-26G>A (n.1801-26G>A) c.1747-26G>A (n.1747-26G>A) c.*903-26G>A (n.*903-26G>A) c.1639-26G>A (n.1639-26G>A) c.*641-26G>A (n.*641-26G>A) c.*911-26G>A (n.*911-26G>A) n.474-26G>A n.683-26G>A c.883-26G>A (n.883-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530337G>A | CA6768023 | SART3 | c.1801-27C>T (n.1801-27C>T) c.1747-27C>T (n.1747-27C>T) c.*903-27C>T (n.*903-27C>T) c.1639-27C>T (n.1639-27C>T) c.*641-27C>T (n.*641-27C>T) c.*911-27C>T (n.*911-27C>T) n.474-27C>T n.683-27C>T c.883-27C>T (n.883-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530337G= | CA2061986729 | SART3 | c.1801-27C= (n.1801-27C=) c.1747-27C= (n.1747-27C=) c.*903-27C= (n.*903-27C=) c.1639-27C= (n.1639-27C=) c.*641-27C= (n.*641-27C=) c.*911-27C= (n.*911-27C=) n.474-27C= n.683-27C= c.883-27C= (n.883-27C=) | |
| 12 | g.108530338C= | CA2061986734 | SART3 | c.1801-28G= (n.1801-28G=) c.1747-28G= (n.1747-28G=) c.*903-28G= (n.*903-28G=) c.1639-28G= (n.1639-28G=) c.*641-28G= (n.*641-28G=) c.*911-28G= (n.*911-28G=) n.474-28G= n.683-28G= c.883-28G= (n.883-28G=) | |
| 12 | g.108530338C>T | CA6768024 | SART3 | c.1801-28G>A (n.1801-28G>A) c.1747-28G>A (n.1747-28G>A) c.*903-28G>A (n.*903-28G>A) c.1639-28G>A (n.1639-28G>A) c.*641-28G>A (n.*641-28G>A) c.*911-28G>A (n.*911-28G>A) n.474-28G>A n.683-28G>A c.883-28G>A (n.883-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530340G>A | CA2620715780 | SART3 | c.1801-30C>T (n.1801-30C>T) c.1747-30C>T (n.1747-30C>T) c.*903-30C>T (n.*903-30C>T) c.1639-30C>T (n.1639-30C>T) c.*641-30C>T (n.*641-30C>T) c.*911-30C>T (n.*911-30C>T) n.474-30C>T n.683-30C>T c.883-30C>T (n.883-30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530340G>T | CA2620715781 | SART3 | c.1801-30C>A (n.1801-30C>A) c.1747-30C>A (n.1747-30C>A) c.*903-30C>A (n.*903-30C>A) c.1639-30C>A (n.1639-30C>A) c.*641-30C>A (n.*641-30C>A) c.*911-30C>A (n.*911-30C>A) n.474-30C>A n.683-30C>A c.883-30C>A (n.883-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530341G>A | CA2620715782 | SART3 | c.1801-31C>T (n.1801-31C>T) c.1747-31C>T (n.1747-31C>T) c.*903-31C>T (n.*903-31C>T) c.1639-31C>T (n.1639-31C>T) c.*641-31C>T (n.*641-31C>T) c.*911-31C>T (n.*911-31C>T) n.474-31C>T n.683-31C>T c.883-31C>T (n.883-31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530341G= | CA2061986736 | SART3 | c.1801-31C= (n.1801-31C=) c.1747-31C= (n.1747-31C=) c.*903-31C= (n.*903-31C=) c.1639-31C= (n.1639-31C=) c.*641-31C= (n.*641-31C=) c.*911-31C= (n.*911-31C=) n.474-31C= n.683-31C= c.883-31C= (n.883-31C=) | |
| 12 | g.108530341G>T | CA607600496 | SART3 | c.1801-31C>A (n.1801-31C>A) c.1747-31C>A (n.1747-31C>A) c.*903-31C>A (n.*903-31C>A) c.1639-31C>A (n.1639-31C>A) c.*641-31C>A (n.*641-31C>A) c.*911-31C>A (n.*911-31C>A) n.474-31C>A n.683-31C>A c.883-31C>A (n.883-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530342A= | CA2061986738 | SART3 | c.1801-32T= (n.1801-32T=) c.1747-32T= (n.1747-32T=) c.*903-32T= (n.*903-32T=) c.1639-32T= (n.1639-32T=) c.*641-32T= (n.*641-32T=) c.*911-32T= (n.*911-32T=) n.474-32T= n.683-32T= c.883-32T= (n.883-32T=) | |
| 12 | g.108530342A>T | CA607600497 | SART3 | c.1801-32T>A (n.1801-32T>A) c.1747-32T>A (n.1747-32T>A) c.*903-32T>A (n.*903-32T>A) c.1639-32T>A (n.1639-32T>A) c.*641-32T>A (n.*641-32T>A) c.*911-32T>A (n.*911-32T>A) n.474-32T>A n.683-32T>A c.883-32T>A (n.883-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530344G>A | CA2620715783 | SART3 | c.1801-34C>T (n.1801-34C>T) c.1747-34C>T (n.1747-34C>T) c.*903-34C>T (n.*903-34C>T) c.1639-34C>T (n.1639-34C>T) c.*641-34C>T (n.*641-34C>T) c.*911-34C>T (n.*911-34C>T) n.474-34C>T n.683-34C>T c.883-34C>T (n.883-34C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530344_108530345insCATCAGTACAG | CA2797382981 | SART3 | c.1801-34_1801-33insTGTACTGATGC (n.1801-34_1801-33insTGTACTGATGC) c.1747-34_1747-33insTGTACTGATGC (n.1747-34_1747-33insTGTACTGATGC) c.*903-34_*903-33insTGTACTGATGC (n.*903-34_*903-33insTGTACTGATGC) c.1639-34_1639-33insTGTACTGATGC (n.1639-34_1639-33insTGTACTGATGC) c.*641-34_*641-33insTGTACTGATGC (n.*641-34_*641-33insTGTACTGATGC) c.*911-34_*911-33insTGTACTGATGC (n.*911-34_*911-33insTGTACTGATGC) n.474-34_474-33insTGTACTGATGC n.683-34_683-33insTGTACTGATGC c.883-34_883-33insTGTACTGATGC (n.883-34_883-33insTGTACTGATGC) | |
| 12 | g.108530346G>A | CA2061986741 | SART3 | c.1801-36C>T (n.1801-36C>T) c.1747-36C>T (n.1747-36C>T) c.*903-36C>T (n.*903-36C>T) c.1639-36C>T (n.1639-36C>T) c.*641-36C>T (n.*641-36C>T) c.*911-36C>T (n.*911-36C>T) n.474-36C>T n.683-36C>T c.883-36C>T (n.883-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530346G= | CA2061986739 | SART3 | c.1801-36C= (n.1801-36C=) c.1747-36C= (n.1747-36C=) c.*903-36C= (n.*903-36C=) c.1639-36C= (n.1639-36C=) c.*641-36C= (n.*641-36C=) c.*911-36C= (n.*911-36C=) n.474-36C= n.683-36C= c.883-36C= (n.883-36C=) | |
| 12 | g.108530346G>T | CA2620715784 | SART3 | c.1801-36C>A (n.1801-36C>A) c.1747-36C>A (n.1747-36C>A) c.*903-36C>A (n.*903-36C>A) c.1639-36C>A (n.1639-36C>A) c.*641-36C>A (n.*641-36C>A) c.*911-36C>A (n.*911-36C>A) n.474-36C>A n.683-36C>A c.883-36C>A (n.883-36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530346_108530347insAATGTACA | CA2797382982 | SART3 | c.1801-37_1801-36insTGTACATT (n.1801-37_1801-36insTGTACATT) c.1747-37_1747-36insTGTACATT (n.1747-37_1747-36insTGTACATT) c.*903-37_*903-36insTGTACATT (n.*903-37_*903-36insTGTACATT) c.1639-37_1639-36insTGTACATT (n.1639-37_1639-36insTGTACATT) c.*641-37_*641-36insTGTACATT (n.*641-37_*641-36insTGTACATT) c.*911-37_*911-36insTGTACATT (n.*911-37_*911-36insTGTACATT) n.474-37_474-36insTGTACATT n.683-37_683-36insTGTACATT c.883-37_883-36insTGTACATT (n.883-37_883-36insTGTACATT) | |
| 12 | g.108530347G>A | CA607600498 | SART3 | c.1801-37C>T (n.1801-37C>T) c.1747-37C>T (n.1747-37C>T) c.*903-37C>T (n.*903-37C>T) c.1639-37C>T (n.1639-37C>T) c.*641-37C>T (n.*641-37C>T) c.*911-37C>T (n.*911-37C>T) n.474-37C>T n.683-37C>T c.883-37C>T (n.883-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530347G= | CA2061986743 | SART3 | c.1801-37C= (n.1801-37C=) c.1747-37C= (n.1747-37C=) c.*903-37C= (n.*903-37C=) c.1639-37C= (n.1639-37C=) c.*641-37C= (n.*641-37C=) c.*911-37C= (n.*911-37C=) n.474-37C= n.683-37C= c.883-37C= (n.883-37C=) | |
| 12 | g.108530347G>T | CA607600499 | SART3 | c.1801-37C>A (n.1801-37C>A) c.1747-37C>A (n.1747-37C>A) c.*903-37C>A (n.*903-37C>A) c.1639-37C>A (n.1639-37C>A) c.*641-37C>A (n.*641-37C>A) c.*911-37C>A (n.*911-37C>A) n.474-37C>A n.683-37C>A c.883-37C>A (n.883-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530348C>A | CA2620715785 | SART3 | c.1801-38G>T (n.1801-38G>T) c.1747-38G>T (n.1747-38G>T) c.*903-38G>T (n.*903-38G>T) c.1639-38G>T (n.1639-38G>T) c.*641-38G>T (n.*641-38G>T) c.*911-38G>T (n.*911-38G>T) n.474-38G>T n.683-38G>T c.883-38G>T (n.883-38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530349A= | CA2061986745 | SART3 | c.1801-39T= (n.1801-39T=) c.1747-39T= (n.1747-39T=) c.*903-39T= (n.*903-39T=) c.1639-39T= (n.1639-39T=) c.*641-39T= (n.*641-39T=) c.*911-39T= (n.*911-39T=) n.474-39T= n.683-39T= c.883-39T= (n.883-39T=) | |
| 12 | g.108530349A>G | CA2061986746 | SART3 | c.1801-39T>C (n.1801-39T>C) c.1747-39T>C (n.1747-39T>C) c.*903-39T>C (n.*903-39T>C) c.1639-39T>C (n.1639-39T>C) c.*641-39T>C (n.*641-39T>C) c.*911-39T>C (n.*911-39T>C) n.474-39T>C n.683-39T>C c.883-39T>C (n.883-39T>C) | dbSNP |
| 12 | g.108530350A= | CA2061986748 | SART3 | c.1801-40T= (n.1801-40T=) c.1747-40T= (n.1747-40T=) c.*903-40T= (n.*903-40T=) c.1639-40T= (n.1639-40T=) c.*641-40T= (n.*641-40T=) c.*911-40T= (n.*911-40T=) n.474-40T= n.683-40T= c.883-40T= (n.883-40T=) | |
| 12 | g.108530350A>C | CA6768025 | SART3 | c.1801-40T>G (n.1801-40T>G) c.1747-40T>G (n.1747-40T>G) c.*903-40T>G (n.*903-40T>G) c.1639-40T>G (n.1639-40T>G) c.*641-40T>G (n.*641-40T>G) c.*911-40T>G (n.*911-40T>G) n.474-40T>G n.683-40T>G c.883-40T>G (n.883-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530350A>G | CA6768026 | SART3 | c.1801-40T>C (n.1801-40T>C) c.1747-40T>C (n.1747-40T>C) c.*903-40T>C (n.*903-40T>C) c.1639-40T>C (n.1639-40T>C) c.*641-40T>C (n.*641-40T>C) c.*911-40T>C (n.*911-40T>C) n.474-40T>C n.683-40T>C c.883-40T>C (n.883-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530351T>C | CA683348832 | SART3 | c.1801-41A>G (n.1801-41A>G) c.1747-41A>G (n.1747-41A>G) c.*903-41A>G (n.*903-41A>G) c.1639-41A>G (n.1639-41A>G) c.*641-41A>G (n.*641-41A>G) c.*911-41A>G (n.*911-41A>G) n.474-41A>G n.683-41A>G c.883-41A>G (n.883-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530351T= | CA2061986751 | SART3 | c.1801-41A= (n.1801-41A=) c.1747-41A= (n.1747-41A=) c.*903-41A= (n.*903-41A=) c.1639-41A= (n.1639-41A=) c.*641-41A= (n.*641-41A=) c.*911-41A= (n.*911-41A=) n.474-41A= n.683-41A= c.883-41A= (n.883-41A=) | |
| 12 | g.108530353A>G | CA2620715786 | SART3 | c.1801-43T>C (n.1801-43T>C) c.1747-43T>C (n.1747-43T>C) c.*903-43T>C (n.*903-43T>C) c.1639-43T>C (n.1639-43T>C) c.*641-43T>C (n.*641-43T>C) c.*911-43T>C (n.*911-43T>C) n.474-43T>C n.683-43T>C c.883-43T>C (n.883-43T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530354C= | CA2061986753 | SART3 | c.1801-44G= (n.1801-44G=) c.1747-44G= (n.1747-44G=) c.*903-44G= (n.*903-44G=) c.1639-44G= (n.1639-44G=) c.*641-44G= (n.*641-44G=) c.*911-44G= (n.*911-44G=) n.474-44G= n.683-44G= c.883-44G= (n.883-44G=) | |
| 12 | g.108530354C>T | CA243343018 | SART3 | c.1801-44G>A (n.1801-44G>A) c.1747-44G>A (n.1747-44G>A) c.*903-44G>A (n.*903-44G>A) c.1639-44G>A (n.1639-44G>A) c.*641-44G>A (n.*641-44G>A) c.*911-44G>A (n.*911-44G>A) n.474-44G>A n.683-44G>A c.883-44G>A (n.883-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530355A= | CA2061986757 | SART3 | c.1801-45T= (n.1801-45T=) c.1747-45T= (n.1747-45T=) c.*903-45T= (n.*903-45T=) c.1639-45T= (n.1639-45T=) c.*641-45T= (n.*641-45T=) c.*911-45T= (n.*911-45T=) n.474-45T= n.683-45T= c.883-45T= (n.883-45T=) | |
| 12 | g.108530355A>G | CA607600500 | SART3 | c.1801-45T>C (n.1801-45T>C) c.1747-45T>C (n.1747-45T>C) c.*903-45T>C (n.*903-45T>C) c.1639-45T>C (n.1639-45T>C) c.*641-45T>C (n.*641-45T>C) c.*911-45T>C (n.*911-45T>C) n.474-45T>C n.683-45T>C c.883-45T>C (n.883-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530356T>C | CA951617172 | SART3 | c.1801-46A>G (n.1801-46A>G) c.1747-46A>G (n.1747-46A>G) c.*903-46A>G (n.*903-46A>G) c.1639-46A>G (n.1639-46A>G) c.*641-46A>G (n.*641-46A>G) c.*911-46A>G (n.*911-46A>G) n.474-46A>G n.683-46A>G c.883-46A>G (n.883-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530356T= | CA2061986759 | SART3 | c.1801-46A= (n.1801-46A=) c.1747-46A= (n.1747-46A=) c.*903-46A= (n.*903-46A=) c.1639-46A= (n.1639-46A=) c.*641-46A= (n.*641-46A=) c.*911-46A= (n.*911-46A=) n.474-46A= n.683-46A= c.883-46A= (n.883-46A=) | |
| 12 | g.108530358C>A | CA2620715787 | SART3 | c.1801-48G>T (n.1801-48G>T) c.1747-48G>T (n.1747-48G>T) c.*903-48G>T (n.*903-48G>T) c.1639-48G>T (n.1639-48G>T) c.*641-48G>T (n.*641-48G>T) c.*911-48G>T (n.*911-48G>T) n.474-48G>T n.683-48G>T c.883-48G>T (n.883-48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530358C= | CA2061986762 | SART3 | c.1801-48G= (n.1801-48G=) c.1747-48G= (n.1747-48G=) c.*903-48G= (n.*903-48G=) c.1639-48G= (n.1639-48G=) c.*641-48G= (n.*641-48G=) c.*911-48G= (n.*911-48G=) n.474-48G= n.683-48G= c.883-48G= (n.883-48G=) | |
| 12 | g.108530358C>T | CA607600501 | SART3 | c.1801-48G>A (n.1801-48G>A) c.1747-48G>A (n.1747-48G>A) c.*903-48G>A (n.*903-48G>A) c.1639-48G>A (n.1639-48G>A) c.*641-48G>A (n.*641-48G>A) c.*911-48G>A (n.*911-48G>A) n.474-48G>A n.683-48G>A c.883-48G>A (n.883-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530360_108530368del | CA2575278684 | SART3 | c.1801-57_1801-49del (n.1801-57_1801-49del) c.1747-57_1747-49del (n.1747-57_1747-49del) c.*903-57_*903-49del (n.*903-57_*903-49del) c.1639-57_1639-49del (n.1639-57_1639-49del) c.*641-57_*641-49del (n.*641-57_*641-49del) c.*911-57_*911-49del (n.*911-57_*911-49del) n.474-57_474-49del n.683-57_683-49del c.883-57_883-49del (n.883-57_883-49del) | |
| 12 | g.108530361T>C | CA2061986769 | SART3 | c.1801-51A>G (n.1801-51A>G) c.1747-51A>G (n.1747-51A>G) c.*903-51A>G (n.*903-51A>G) c.1639-51A>G (n.1639-51A>G) c.*641-51A>G (n.*641-51A>G) c.*911-51A>G (n.*911-51A>G) n.474-51A>G n.683-51A>G c.883-51A>G (n.883-51A>G) | dbSNP |
| 12 | g.108530361T= | CA2061986767 | SART3 | c.1801-51A= (n.1801-51A=) c.1747-51A= (n.1747-51A=) c.*903-51A= (n.*903-51A=) c.1639-51A= (n.1639-51A=) c.*641-51A= (n.*641-51A=) c.*911-51A= (n.*911-51A=) n.474-51A= n.683-51A= c.883-51A= (n.883-51A=) | |
| 12 | g.108530362G>A | CA2575278685 | SART3 | c.1801-52C>T (n.1801-52C>T) c.1747-52C>T (n.1747-52C>T) c.*903-52C>T (n.*903-52C>T) c.1639-52C>T (n.1639-52C>T) c.*641-52C>T (n.*641-52C>T) c.*911-52C>T (n.*911-52C>T) n.474-52C>T n.683-52C>T c.883-52C>T (n.883-52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530362G>C | CA6768027 | SART3 | c.1801-52C>G (n.1801-52C>G) c.1747-52C>G (n.1747-52C>G) c.*903-52C>G (n.*903-52C>G) c.1639-52C>G (n.1639-52C>G) c.*641-52C>G (n.*641-52C>G) c.*911-52C>G (n.*911-52C>G) n.474-52C>G n.683-52C>G c.883-52C>G (n.883-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530362G= | CA2061986770 | SART3 | c.1801-52C= (n.1801-52C=) c.1747-52C= (n.1747-52C=) c.*903-52C= (n.*903-52C=) c.1639-52C= (n.1639-52C=) c.*641-52C= (n.*641-52C=) c.*911-52C= (n.*911-52C=) n.474-52C= n.683-52C= c.883-52C= (n.883-52C=) | |
| 12 | g.108530362G>T | CA2620715788 | SART3 | c.1801-52C>A (n.1801-52C>A) c.1747-52C>A (n.1747-52C>A) c.*903-52C>A (n.*903-52C>A) c.1639-52C>A (n.1639-52C>A) c.*641-52C>A (n.*641-52C>A) c.*911-52C>A (n.*911-52C>A) n.474-52C>A n.683-52C>A c.883-52C>A (n.883-52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530363T>C | CA655229161 | SART3 | c.1801-53A>G (n.1801-53A>G) c.1747-53A>G (n.1747-53A>G) c.*903-53A>G (n.*903-53A>G) c.1639-53A>G (n.1639-53A>G) c.*641-53A>G (n.*641-53A>G) c.*911-53A>G (n.*911-53A>G) n.474-53A>G n.683-53A>G c.883-53A>G (n.883-53A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.108530365C>A | CA481670640 | SART3 | c.1801-55G>T (n.1801-55G>T) c.1747-55G>T (n.1747-55G>T) c.*903-55G>T (n.*903-55G>T) c.1639-55G>T (n.1639-55G>T) c.*641-55G>T (n.*641-55G>T) c.*911-55G>T (n.*911-55G>T) n.474-55G>T n.683-55G>T c.883-55G>T (n.883-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530365C= | CA2061986772 | SART3 | c.1801-55G= (n.1801-55G=) c.1747-55G= (n.1747-55G=) c.*903-55G= (n.*903-55G=) c.1639-55G= (n.1639-55G=) c.*641-55G= (n.*641-55G=) c.*911-55G= (n.*911-55G=) n.474-55G= n.683-55G= c.883-55G= (n.883-55G=) | |
| 12 | g.108530365C>T | CA2061986774 | SART3 | c.1801-55G>A (n.1801-55G>A) c.1747-55G>A (n.1747-55G>A) c.*903-55G>A (n.*903-55G>A) c.1639-55G>A (n.1639-55G>A) c.*641-55G>A (n.*641-55G>A) c.*911-55G>A (n.*911-55G>A) n.474-55G>A n.683-55G>A c.883-55G>A (n.883-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530367G>C | CA607600502 | SART3 | c.1801-57C>G (n.1801-57C>G) c.1747-57C>G (n.1747-57C>G) c.*903-57C>G (n.*903-57C>G) c.1639-57C>G (n.1639-57C>G) c.*641-57C>G (n.*641-57C>G) c.*911-57C>G (n.*911-57C>G) n.474-57C>G n.683-57C>G c.883-57C>G (n.883-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530367G= | CA2061986775 | SART3 | c.1801-57C= (n.1801-57C=) c.1747-57C= (n.1747-57C=) c.*903-57C= (n.*903-57C=) c.1639-57C= (n.1639-57C=) c.*641-57C= (n.*641-57C=) c.*911-57C= (n.*911-57C=) n.474-57C= n.683-57C= c.883-57C= (n.883-57C=) | |
| 12 | g.108530369T>C | CA951617179 | SART3 | c.1801-59A>G (n.1801-59A>G) c.1747-59A>G (n.1747-59A>G) c.*903-59A>G (n.*903-59A>G) c.1639-59A>G (n.1639-59A>G) c.*641-59A>G (n.*641-59A>G) c.*911-59A>G (n.*911-59A>G) n.474-59A>G n.683-59A>G c.883-59A>G (n.883-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530369T= | CA2061986777 | SART3 | c.1801-59A= (n.1801-59A=) c.1747-59A= (n.1747-59A=) c.*903-59A= (n.*903-59A=) c.1639-59A= (n.1639-59A=) c.*641-59A= (n.*641-59A=) c.*911-59A= (n.*911-59A=) n.474-59A= n.683-59A= c.883-59A= (n.883-59A=) | |
| 12 | g.108530370T>C | CA2061986781 | SART3 | c.1801-60A>G (n.1801-60A>G) c.1747-60A>G (n.1747-60A>G) c.*903-60A>G (n.*903-60A>G) c.1639-60A>G (n.1639-60A>G) c.*641-60A>G (n.*641-60A>G) c.*911-60A>G (n.*911-60A>G) n.474-60A>G n.683-60A>G c.883-60A>G (n.883-60A>G) | dbSNP |
| 12 | g.108530370T= | CA2061986780 | SART3 | c.1801-60A= (n.1801-60A=) c.1747-60A= (n.1747-60A=) c.*903-60A= (n.*903-60A=) c.1639-60A= (n.1639-60A=) c.*641-60A= (n.*641-60A=) c.*911-60A= (n.*911-60A=) n.474-60A= n.683-60A= c.883-60A= (n.883-60A=) | |
| 12 | g.108530371T>C | CA2575278686 | SART3 | c.1801-61A>G (n.1801-61A>G) c.1747-61A>G (n.1747-61A>G) c.*903-61A>G (n.*903-61A>G) c.1639-61A>G (n.1639-61A>G) c.*641-61A>G (n.*641-61A>G) c.*911-61A>G (n.*911-61A>G) n.474-61A>G n.683-61A>G c.883-61A>G (n.883-61A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530372_108530373del | CA2620715789 | SART3 | c.1801-62_1801-61del (n.1801-62_1801-61del) c.1747-62_1747-61del (n.1747-62_1747-61del) c.*903-62_*903-61del (n.*903-62_*903-61del) c.1639-62_1639-61del (n.1639-62_1639-61del) c.*641-62_*641-61del (n.*641-62_*641-61del) c.*911-62_*911-61del (n.*911-62_*911-61del) n.474-62_474-61del n.683-62_683-61del c.883-62_883-61del (n.883-62_883-61del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530372G>A | CA243343046 | SART3 | c.1801-62C>T (n.1801-62C>T) c.1747-62C>T (n.1747-62C>T) c.*903-62C>T (n.*903-62C>T) c.1639-62C>T (n.1639-62C>T) c.*641-62C>T (n.*641-62C>T) c.*911-62C>T (n.*911-62C>T) n.474-62C>T n.683-62C>T c.883-62C>T (n.883-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530372G= | CA2061986783 | SART3 | c.1801-62C= (n.1801-62C=) c.1747-62C= (n.1747-62C=) c.*903-62C= (n.*903-62C=) c.1639-62C= (n.1639-62C=) c.*641-62C= (n.*641-62C=) c.*911-62C= (n.*911-62C=) n.474-62C= n.683-62C= c.883-62C= (n.883-62C=) | |
| 12 | g.108530372G>T | CA2620715790 | SART3 | c.1801-62C>A (n.1801-62C>A) c.1747-62C>A (n.1747-62C>A) c.*903-62C>A (n.*903-62C>A) c.1639-62C>A (n.1639-62C>A) c.*641-62C>A (n.*641-62C>A) c.*911-62C>A (n.*911-62C>A) n.474-62C>A n.683-62C>A c.883-62C>A (n.883-62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530374C>A | CA2620715791 | SART3 | c.1801-64G>T (n.1801-64G>T) c.1747-64G>T (n.1747-64G>T) c.*903-64G>T (n.*903-64G>T) c.1639-64G>T (n.1639-64G>T) c.*641-64G>T (n.*641-64G>T) c.*911-64G>T (n.*911-64G>T) n.474-64G>T n.683-64G>T c.883-64G>T (n.883-64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530374C>T | CA2620715792 | SART3 | c.1801-64G>A (n.1801-64G>A) c.1747-64G>A (n.1747-64G>A) c.*903-64G>A (n.*903-64G>A) c.1639-64G>A (n.1639-64G>A) c.*641-64G>A (n.*641-64G>A) c.*911-64G>A (n.*911-64G>A) n.474-64G>A n.683-64G>A c.883-64G>A (n.883-64G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530376T>C | CA2620715793 | SART3 | c.1801-66A>G (n.1801-66A>G) c.1747-66A>G (n.1747-66A>G) c.*903-66A>G (n.*903-66A>G) c.1639-66A>G (n.1639-66A>G) c.*641-66A>G (n.*641-66A>G) c.*911-66A>G (n.*911-66A>G) n.474-66A>G n.683-66A>G c.883-66A>G (n.883-66A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530377G>T | CA2575278687 | SART3 | c.1801-67C>A (n.1801-67C>A) c.1747-67C>A (n.1747-67C>A) c.*903-67C>A (n.*903-67C>A) c.1639-67C>A (n.1639-67C>A) c.*641-67C>A (n.*641-67C>A) c.*911-67C>A (n.*911-67C>A) n.474-67C>A n.683-67C>A c.883-67C>A (n.883-67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530380_108530388del | CA2797382983 | SART3 | c.1801-75_1801-67del (n.1801-75_1801-67del) c.1747-75_1747-67del (n.1747-75_1747-67del) c.*903-75_*903-67del (n.*903-75_*903-67del) c.1639-75_1639-67del (n.1639-75_1639-67del) c.*641-75_*641-67del (n.*641-75_*641-67del) c.*911-75_*911-67del (n.*911-75_*911-67del) n.474-75_474-67del n.683-75_683-67del c.883-75_883-67del (n.883-75_883-67del) | |
| 12 | g.108530381_108530398del | CA655229162 | SART3 | c.1801-84_1801-67del (n.1801-84_1801-67del) c.1747-84_1747-67del (n.1747-84_1747-67del) c.*903-84_*903-67del (n.*903-84_*903-67del) c.1639-84_1639-67del (n.1639-84_1639-67del) c.*641-84_*641-67del (n.*641-84_*641-67del) c.*911-84_*911-67del (n.*911-84_*911-67del) n.474-84_474-67del n.683-84_683-67del c.883-84_883-67del (n.883-84_883-67del) | COSMIC |
| 12 | g.108530379A= | CA2061986785 | SART3 | c.1801-69T= (n.1801-69T=) c.1747-69T= (n.1747-69T=) c.*903-69T= (n.*903-69T=) c.1639-69T= (n.1639-69T=) c.*641-69T= (n.*641-69T=) c.*911-69T= (n.*911-69T=) n.474-69T= n.683-69T= c.883-69T= (n.883-69T=) | |
| 12 | g.108530379A>G | CA243343050 | SART3 | c.1801-69T>C (n.1801-69T>C) c.1747-69T>C (n.1747-69T>C) c.*903-69T>C (n.*903-69T>C) c.1639-69T>C (n.1639-69T>C) c.*641-69T>C (n.*641-69T>C) c.*911-69T>C (n.*911-69T>C) n.474-69T>C n.683-69T>C c.883-69T>C (n.883-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530380A= | CA2061986788 | SART3 | c.1801-70T= (n.1801-70T=) c.1747-70T= (n.1747-70T=) c.*903-70T= (n.*903-70T=) c.1639-70T= (n.1639-70T=) c.*641-70T= (n.*641-70T=) c.*911-70T= (n.*911-70T=) n.474-70T= n.683-70T= c.883-70T= (n.883-70T=) | |
| 12 | g.108530380A>C | CA243343062 | SART3 | c.1801-70T>G (n.1801-70T>G) c.1747-70T>G (n.1747-70T>G) c.*903-70T>G (n.*903-70T>G) c.1639-70T>G (n.1639-70T>G) c.*641-70T>G (n.*641-70T>G) c.*911-70T>G (n.*911-70T>G) n.474-70T>G n.683-70T>G c.883-70T>G (n.883-70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530381G>T | CA2620715795 | SART3 | c.1801-71C>A (n.1801-71C>A) c.1747-71C>A (n.1747-71C>A) c.*903-71C>A (n.*903-71C>A) c.1639-71C>A (n.1639-71C>A) c.*641-71C>A (n.*641-71C>A) c.*911-71C>A (n.*911-71C>A) n.474-71C>A n.683-71C>A c.883-71C>A (n.883-71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530384del | CA2620715794 | SART3 | c.1801-71del (n.1801-71del) c.1747-71del (n.1747-71del) c.*903-71del (n.*903-71del) c.1639-71del (n.1639-71del) c.*641-71del (n.*641-71del) c.*911-71del (n.*911-71del) n.474-71del n.683-71del c.883-71del (n.883-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530382G>T | CA2620715796 | SART3 | c.1801-72C>A (n.1801-72C>A) c.1747-72C>A (n.1747-72C>A) c.*903-72C>A (n.*903-72C>A) c.1639-72C>A (n.1639-72C>A) c.*641-72C>A (n.*641-72C>A) c.*911-72C>A (n.*911-72C>A) n.474-72C>A n.683-72C>A c.883-72C>A (n.883-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530383G>C | CA2620715797 | SART3 | c.1801-73C>G (n.1801-73C>G) c.1747-73C>G (n.1747-73C>G) c.*903-73C>G (n.*903-73C>G) c.1639-73C>G (n.1639-73C>G) c.*641-73C>G (n.*641-73C>G) c.*911-73C>G (n.*911-73C>G) n.474-73C>G n.683-73C>G c.883-73C>G (n.883-73C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530384G>C | CA2620715798 | SART3 | c.1801-74C>G (n.1801-74C>G) c.1747-74C>G (n.1747-74C>G) c.*903-74C>G (n.*903-74C>G) c.1639-74C>G (n.1639-74C>G) c.*641-74C>G (n.*641-74C>G) c.*911-74C>G (n.*911-74C>G) n.474-74C>G n.683-74C>G c.883-74C>G (n.883-74C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530384_108530387delinsGAGA | CA2061986789 | SART3 | c.1801-77_1801-74delinsTCTC (n.1801-77_1801-74delinsTCTC) c.1747-77_1747-74delinsTCTC (n.1747-77_1747-74delinsTCTC) c.*903-77_*903-74delinsTCTC (n.*903-77_*903-74delinsTCTC) c.1639-77_1639-74delinsTCTC (n.1639-77_1639-74delinsTCTC) c.*641-77_*641-74delinsTCTC (n.*641-77_*641-74delinsTCTC) c.*911-77_*911-74delinsTCTC (n.*911-77_*911-74delinsTCTC) n.474-77_474-74delinsTCTC n.683-77_683-74delinsTCTC c.883-77_883-74delinsTCTC (n.883-77_883-74delinsTCTC) | |
| 12 | g.108530385A>G | CA2575278688 | SART3 | c.1801-75T>C (n.1801-75T>C) c.1747-75T>C (n.1747-75T>C) c.*903-75T>C (n.*903-75T>C) c.1639-75T>C (n.1639-75T>C) c.*641-75T>C (n.*641-75T>C) c.*911-75T>C (n.*911-75T>C) n.474-75T>C n.683-75T>C c.883-75T>C (n.883-75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530387_108530389del | CA607600503 | SART3 | c.1801-77_1801-75del (n.1801-77_1801-75del) c.1747-77_1747-75del (n.1747-77_1747-75del) c.*903-77_*903-75del (n.*903-77_*903-75del) c.1639-77_1639-75del (n.1639-77_1639-75del) c.*641-77_*641-75del (n.*641-77_*641-75del) c.*911-77_*911-75del (n.*911-77_*911-75del) n.474-77_474-75del n.683-77_683-75del c.883-77_883-75del (n.883-77_883-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530386G>A | CA951617184 | SART3 | c.1801-76C>T (n.1801-76C>T) c.1747-76C>T (n.1747-76C>T) c.*903-76C>T (n.*903-76C>T) c.1639-76C>T (n.1639-76C>T) c.*641-76C>T (n.*641-76C>T) c.*911-76C>T (n.*911-76C>T) n.474-76C>T n.683-76C>T c.883-76C>T (n.883-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530386G>C | CA2620715799 | SART3 | c.1801-76C>G (n.1801-76C>G) c.1747-76C>G (n.1747-76C>G) c.*903-76C>G (n.*903-76C>G) c.1639-76C>G (n.1639-76C>G) c.*641-76C>G (n.*641-76C>G) c.*911-76C>G (n.*911-76C>G) n.474-76C>G n.683-76C>G c.883-76C>G (n.883-76C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530386G= | CA2061986792 | SART3 | c.1801-76C= (n.1801-76C=) c.1747-76C= (n.1747-76C=) c.*903-76C= (n.*903-76C=) c.1639-76C= (n.1639-76C=) c.*641-76C= (n.*641-76C=) c.*911-76C= (n.*911-76C=) n.474-76C= n.683-76C= c.883-76C= (n.883-76C=) | |
| 12 | g.108530386G>T | CA2575278689 | SART3 | c.1801-76C>A (n.1801-76C>A) c.1747-76C>A (n.1747-76C>A) c.*903-76C>A (n.*903-76C>A) c.1639-76C>A (n.1639-76C>A) c.*641-76C>A (n.*641-76C>A) c.*911-76C>A (n.*911-76C>A) n.474-76C>A n.683-76C>A c.883-76C>A (n.883-76C>A) | |
| 12 | g.108530387A= | CA2061986794 | SART3 | c.1801-77T= (n.1801-77T=) c.1747-77T= (n.1747-77T=) c.*903-77T= (n.*903-77T=) c.1639-77T= (n.1639-77T=) c.*641-77T= (n.*641-77T=) c.*911-77T= (n.*911-77T=) n.474-77T= n.683-77T= c.883-77T= (n.883-77T=) | |
| 12 | g.108530387A>G | CA2061986796 | SART3 | c.1801-77T>C (n.1801-77T>C) c.1747-77T>C (n.1747-77T>C) c.*903-77T>C (n.*903-77T>C) c.1639-77T>C (n.1639-77T>C) c.*641-77T>C (n.*641-77T>C) c.*911-77T>C (n.*911-77T>C) n.474-77T>C n.683-77T>C c.883-77T>C (n.883-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530388A>T | CA2575278690 | SART3 | c.1801-78T>A (n.1801-78T>A) c.1747-78T>A (n.1747-78T>A) c.*903-78T>A (n.*903-78T>A) c.1639-78T>A (n.1639-78T>A) c.*641-78T>A (n.*641-78T>A) c.*911-78T>A (n.*911-78T>A) n.474-78T>A n.683-78T>A c.883-78T>A (n.883-78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530389G>T | CA2620715800 | SART3 | c.1801-79C>A (n.1801-79C>A) c.1747-79C>A (n.1747-79C>A) c.*903-79C>A (n.*903-79C>A) c.1639-79C>A (n.1639-79C>A) c.*641-79C>A (n.*641-79C>A) c.*911-79C>A (n.*911-79C>A) n.474-79C>A n.683-79C>A c.883-79C>A (n.883-79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530390G>A | CA607600504 | SART3 | c.1801-80C>T (n.1801-80C>T) c.1747-80C>T (n.1747-80C>T) c.*903-80C>T (n.*903-80C>T) c.1639-80C>T (n.1639-80C>T) c.*641-80C>T (n.*641-80C>T) c.*911-80C>T (n.*911-80C>T) n.474-80C>T n.683-80C>T c.883-80C>T (n.883-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530390G= | CA2061986798 | SART3 | c.1801-80C= (n.1801-80C=) c.1747-80C= (n.1747-80C=) c.*903-80C= (n.*903-80C=) c.1639-80C= (n.1639-80C=) c.*641-80C= (n.*641-80C=) c.*911-80C= (n.*911-80C=) n.474-80C= n.683-80C= c.883-80C= (n.883-80C=) | |
| 12 | g.108530390G>T | CA2620715801 | SART3 | c.1801-80C>A (n.1801-80C>A) c.1747-80C>A (n.1747-80C>A) c.*903-80C>A (n.*903-80C>A) c.1639-80C>A (n.1639-80C>A) c.*641-80C>A (n.*641-80C>A) c.*911-80C>A (n.*911-80C>A) n.474-80C>A n.683-80C>A c.883-80C>A (n.883-80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530391_108530392insAGCAGCCCTT | CA2559264971 | SART3 | c.1801-82_1801-81insAAGGGCTGCT (n.1801-82_1801-81insAAGGGCTGCT) c.1747-82_1747-81insAAGGGCTGCT (n.1747-82_1747-81insAAGGGCTGCT) c.*903-82_*903-81insAAGGGCTGCT (n.*903-82_*903-81insAAGGGCTGCT) c.1639-82_1639-81insAAGGGCTGCT (n.1639-82_1639-81insAAGGGCTGCT) c.*641-82_*641-81insAAGGGCTGCT (n.*641-82_*641-81insAAGGGCTGCT) c.*911-82_*911-81insAAGGGCTGCT (n.*911-82_*911-81insAAGGGCTGCT) n.474-82_474-81insAAGGGCTGCT n.683-82_683-81insAAGGGCTGCT c.883-82_883-81insAAGGGCTGCT (n.883-82_883-81insAAGGGCTGCT) | |
| 12 | g.108530392G>A | CA2620715803 | SART3 | c.1801-82C>T (n.1801-82C>T) c.1747-82C>T (n.1747-82C>T) c.*903-82C>T (n.*903-82C>T) c.1639-82C>T (n.1639-82C>T) c.*641-82C>T (n.*641-82C>T) c.*911-82C>T (n.*911-82C>T) n.474-82C>T n.683-82C>T c.883-82C>T (n.883-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.108530392G>T | CA2620715802 | SART3 | c.1801-82C>A (n.1801-82C>A) c.1747-82C>A (n.1747-82C>A) c.*903-82C>A (n.*903-82C>A) c.1639-82C>A (n.1639-82C>A) c.*641-82C>A (n.*641-82C>A) c.*911-82C>A (n.*911-82C>A) n.474-82C>A n.683-82C>A c.883-82C>A (n.883-82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530393T>C | CA243343069 | SART3 | c.1801-83A>G (n.1801-83A>G) c.1747-83A>G (n.1747-83A>G) c.*903-83A>G (n.*903-83A>G) c.1639-83A>G (n.1639-83A>G) c.*641-83A>G (n.*641-83A>G) c.*911-83A>G (n.*911-83A>G) n.474-83A>G n.683-83A>G c.883-83A>G (n.883-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108530393T>G | CA2727065821 | SART3 | c.1801-83A>C (n.1801-83A>C) c.1747-83A>C (n.1747-83A>C) c.*903-83A>C (n.*903-83A>C) c.1639-83A>C (n.1639-83A>C) c.*641-83A>C (n.*641-83A>C) c.*911-83A>C (n.*911-83A>C) n.474-83A>C n.683-83A>C c.883-83A>C (n.883-83A>C) | dbSNP |
| 12 | g.108530393T= | CA2061986800 | SART3 | c.1801-83A= (n.1801-83A=) c.1747-83A= (n.1747-83A=) c.*903-83A= (n.*903-83A=) c.1639-83A= (n.1639-83A=) c.*641-83A= (n.*641-83A=) c.*911-83A= (n.*911-83A=) n.474-83A= n.683-83A= c.883-83A= (n.883-83A=) | |
| 12 | g.108530393_108530394insA | CA2620715804 | SART3 | c.1801-84_1801-83insT (n.1801-84_1801-83insT) c.1747-84_1747-83insT (n.1747-84_1747-83insT) c.*903-84_*903-83insT (n.*903-84_*903-83insT) c.1639-84_1639-83insT (n.1639-84_1639-83insT) c.*641-84_*641-83insT (n.*641-84_*641-83insT) c.*911-84_*911-83insT (n.*911-84_*911-83insT) n.474-84_474-83insT n.683-84_683-83insT c.883-84_883-83insT (n.883-84_883-83insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530394G>T | CA2620715805 | SART3 | c.1801-84C>A (n.1801-84C>A) c.1747-84C>A (n.1747-84C>A) c.*903-84C>A (n.*903-84C>A) c.1639-84C>A (n.1639-84C>A) c.*641-84C>A (n.*641-84C>A) c.*911-84C>A (n.*911-84C>A) n.474-84C>A n.683-84C>A c.883-84C>A (n.883-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.108530395G>T | CA2620715806 | SART3 | c.1801-85C>A (n.1801-85C>A) c.1747-85C>A (n.1747-85C>A) c.*903-85C>A (n.*903-85C>A) c.1639-85C>A (n.1639-85C>A) c.*641-85C>A (n.*641-85C>A) c.*911-85C>A (n.*911-85C>A) n.474-85C>A n.683-85C>A c.883-85C>A (n.883-85C>A) | gnomAD v4 |