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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440177_108440178del | CA2695235175 | COL4A5 | c.52_53del (p.Trp20GlyfsTer19) c.52_53del (p.Trp20GlyfsTer28) n.236_237del n.334_335del | |
| X | g.108440177A>C | CA413905968 | COL4A5 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.236A>C n.334A>C | |
| X | g.108440177A>G | CA413905969 | COL4A5 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.236A>G n.334A>G | |
| X | g.108440177A>T | CA413905970 | COL4A5 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.236A>T n.334A>T | |
| X | g.108440178G>A | CA413905972 | COL4A5 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.237G>A n.335G>A | |
| X | g.108440178G>C | CA413905973 | COL4A5 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.237G>C n.335G>C | |
| X | g.108440178G>T | CA413905971 | COL4A5 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.237G>T n.335G>T | |
| X | g.108440179T>A | CA413905975 | COL4A5 | c.54T>A (p.Ser18Arg) n.238T>A n.336T>A | dbSNP |
| X | g.108440179T>C | CA517989478 | COL4A5 | c.54T>C (p.Ser18=) n.238T>C n.336T>C | dbSNP |
| X | g.108440179T>G | CA413905974 | COL4A5 | c.54T>G (p.Ser18Arg) n.238T>G n.336T>G | |
| X | g.108440179T= | CA2450634677 | COL4A5 | c.54T= (p.Ser18=) n.238T= n.336T= | |
| X | g.108440180C>A | CA413905976 | COL4A5 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.239C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440180C>G | CA413905977 | COL4A5 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.239C>G n.337C>G | |
| X | g.108440180C>T | CA413905978 | COL4A5 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.239C>T n.337C>T | |
| X | g.108440181T>A | CA413905979 | COL4A5 | c.56T>A (p.Leu19His) n.240T>A n.338T>A | |
| X | g.108440181T>C | CA413905980 | COL4A5 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.240T>C n.338T>C | |
| X | g.108440181T>G | CA413905981 | COL4A5 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.240T>G n.338T>G | |
| X | g.108440182T>A | CA517989489 | COL4A5 | c.57T>A (p.Leu19=) n.241T>A n.339T>A | |
| X | g.108440182T>C | CA10488343 | COL4A5 | c.57T>C (p.Leu19=) n.241T>C n.339T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440182T>G | CA517989492 | COL4A5 | c.57T>G (p.Leu19=) n.241T>G n.339T>G | |
| X | g.108440182T= | CA2450634678 | COL4A5 | c.57T= (p.Leu19=) n.241T= n.339T= | |
| X | g.108440183T>A | CA10488344 | COL4A5 | c.58T>A (p.Trp20Arg) n.242T>A n.340T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108440183T>C | CA413905983 | COL4A5 | c.58T>C (p.Trp20Arg) n.242T>C n.340T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440183T>G | CA413905982 | COL4A5 | c.58T>G (p.Trp20Gly) n.242T>G n.340T>G | |
| X | g.108440183T= | CA2450634679 | COL4A5 | c.58T= (p.Trp20=) n.242T= n.340T= | |
| X | g.108440183_108440190del | CA2573159164 | COL4A5 | c.58_65del (p.Trp20AlafsTer17) c.58_65del (p.Trp20AlafsTer26) n.242_249del n.340_347del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440184G>A | CA413905984 | COL4A5 | c.59G>A (p.Trp20Ter) n.243G>A n.341G>A | |
| X | g.108440184G>C | CA413905985 | COL4A5 | c.59G>C (p.Trp20Ser) n.243G>C n.341G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440184G= | CA2450634680 | COL4A5 | c.59G= (p.Trp20=) n.243G= n.341G= | |
| X | g.108440184G>T | CA413905986 | COL4A5 | c.59G>T (p.Trp20Leu) n.243G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440188del | CA2579675647 | COL4A5 | c.63del (p.Gln22SerfsTer22) c.63del (p.Gln22SerfsTer15) n.247del n.345del | |
| X | g.108440185G>A | CA413905987 | COL4A5 | c.60G>A (p.Trp20Ter) n.244G>A n.342G>A | ClinVar |
| X | g.108440185G>C | CA413905988 | COL4A5 | c.60G>C (p.Trp20Cys) n.244G>C n.342G>C | |
| X | g.108440185G>T | CA413905989 | COL4A5 | c.60G>T (p.Trp20Cys) n.244G>T n.342G>T | |
| X | g.108440186G>A | CA413905990 | COL4A5 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.245G>A n.343G>A | |
| X | g.108440186G>C | CA413905991 | COL4A5 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.245G>C n.343G>C | |
| X | g.108440186G>T | CA413905992 | COL4A5 | c.61G>T (p.Gly21Trp) n.245G>T n.343G>T | |
| X | g.108440186_108440199delinsGGGCAGCCTGCAGA | CA2450634681 | COL4A5 | c.61_74delinsGGGCAGCCTGCAGA (p.Gly21=) n.245_258delinsGGGCAGCCTGCAGA n.343_356delinsGGGCAGCCTGCAGA | |
| X | g.108440187G>A | CA413905995 | COL4A5 | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.246G>A n.344G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440187G>C | CA413905994 | COL4A5 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.246G>C n.344G>C | |
| X | g.108440187G>T | CA413905993 | COL4A5 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.246G>T n.344G>T | |
| X | g.108440190_108440202del | CA258202 | COL4A5 | c.65_77del (p.Gln22LeufsTer18) c.65_77del (p.Gln22LeufsTer11) n.249_261del n.347_359del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440188G>A | CA10488345 | COL4A5 | c.63G>A (p.Gly21=) n.247G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440188G>C | CA517989518 | COL4A5 | c.63G>C (p.Gly21=) n.247G>C n.345G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440188G= | CA2450634682 | COL4A5 | c.63G= (p.Gly21=) n.247G= n.345G= | |
| X | g.108440188G>T | CA517989521 | COL4A5 | c.63G>T (p.Gly21=) n.247G>T n.345G>T | |
| X | g.108440189C>A | CA413905998 | COL4A5 | c.64C>A (p.Gln22Lys) n.248C>A n.346C>A | |
| X | g.108440189C>G | CA413905996 | COL4A5 | c.64C>G (p.Gln22Glu) n.248C>G n.346C>G | |
| X | g.108440189C>T | CA413905997 | COL4A5 | c.64C>T (p.Gln22Ter) n.248C>T n.346C>T | |
| X | g.108440190A>C | CA413905999 | COL4A5 | c.65A>C (p.Gln22Pro) n.249A>C n.347A>C | |
| X | g.108440190A>G | CA413906000 | COL4A5 | c.65A>G (p.Gln22Arg) n.249A>G n.347A>G | |
| X | g.108440190A>T | CA413906001 | COL4A5 | c.65A>T (p.Gln22Leu) n.249A>T n.347A>T | |
| X | g.108440191G>A | CA517989529 | COL4A5 | c.66G>A (p.Gln22=) n.250G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440191G>C | CA413906002 | COL4A5 | c.66G>C (p.Gln22His) n.250G>C n.348G>C | |
| X | g.108440191G= | CA2450634683 | COL4A5 | c.66G= (p.Gln22=) n.250G= n.348G= | |
| X | g.108440191G>T | CA413906003 | COL4A5 | c.66G>T (p.Gln22His) n.250G>T n.348G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440192_108440207del | CA2499226295 | COL4A5 | c.67_81+1del n.251_265+1del n.349_363+1del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440192C>A | CA413906004 | COL4A5 | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.251C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440192C>G | CA413906005 | COL4A5 | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.251C>G n.349C>G | |
| X | g.108440192C>T | CA413906006 | COL4A5 | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.251C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440192_108440193del | CA2580100150 | COL4A5 | c.67_68del (p.Pro23CysfsTer16) c.67_68del (p.Pro23CysfsTer25) n.251_252del n.349_350del | ClinVar |
| X | g.108440193del | CA2739290530 | COL4A5 | c.68del (p.Pro23LeufsTer21) c.68del (p.Pro23LeufsTer14) n.252del n.350del | |
| X | g.108440193C>A | CA413906007 | COL4A5 | c.68C>A (p.Pro23His) n.252C>A n.350C>A | |
| X | g.108440193C>G | CA413906008 | COL4A5 | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.252C>G n.350C>G | |
| X | g.108440193C>T | CA413906009 | COL4A5 | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.252C>T n.350C>T | |
| X | g.108440194T>A | CA334149990 | COL4A5 | c.69T>A (p.Pro23=) n.253T>A n.351T>A | dbSNP |
| X | g.108440194T>C | CA517989542 | COL4A5 | c.69T>C (p.Pro23=) n.253T>C n.351T>C | |
| X | g.108440194T>G | CA517989544 | COL4A5 | c.69T>G (p.Pro23=) n.253T>G n.351T>G | |
| X | g.108440194T= | CA2450634684 | COL4A5 | c.69T= (p.Pro23=) n.253T= n.351T= | |
| X | g.108440195G>A | CA413906011 | COL4A5 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.254G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440195G>C | CA413906012 | COL4A5 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.254G>C n.352G>C | |
| X | g.108440195G= | CA2450634685 | COL4A5 | c.70G= (p.Ala24=) n.254G= n.352G= | |
| X | g.108440195G>T | CA413906010 | COL4A5 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.254G>T n.352G>T | |
| X | g.108440196C>A | CA413906013 | COL4A5 | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.255C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440196C>G | CA413906014 | COL4A5 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.255C>G n.353C>G | |
| X | g.108440196C>T | CA413906015 | COL4A5 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.255C>T n.353C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440197A>C | CA517989555 | COL4A5 | c.72A>C (p.Ala24=) n.256A>C n.354A>C | |
| X | g.108440197A>G | CA517989556 | COL4A5 | c.72A>G (p.Ala24=) n.256A>G n.354A>G | |
| X | g.108440197A>T | CA517989558 | COL4A5 | c.72A>T (p.Ala24=) n.256A>T n.354A>T | |
| X | g.108440199_108440200del | CA2522279676 | COL4A5 | c.74_75del (p.Glu25GlyfsTer14) c.74_75del (p.Glu25GlyfsTer23) n.258_259del n.356_357del | |
| X | g.108440198G>A | CA413906016 | COL4A5 | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.257G>A n.355G>A | |
| X | g.108440198G>C | CA413906017 | COL4A5 | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.257G>C n.355G>C | |
| X | g.108440198G>T | CA413906018 | COL4A5 | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.257G>T n.355G>T | |
| X | g.108440199A= | CA2450634686 | COL4A5 | c.74A= (p.Glu25=) n.258A= n.356A= | |
| X | g.108440199A>C | CA413906021 | COL4A5 | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.258A>C n.356A>C | |
| X | g.108440199A>G | CA413906020 | COL4A5 | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.258A>G n.356A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440199A>T | CA413906019 | COL4A5 | c.74A>T (p.Glu25Val) n.258A>T n.356A>T | |
| X | g.108440200G>A | CA517989569 | COL4A5 | c.75G>A (p.Glu25=) n.259G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440200G>C | CA413906022 | COL4A5 | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.259G>C n.357G>C | |
| X | g.108440200G>T | CA413906023 | COL4A5 | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.259G>T n.357G>T | |
| X | g.108440201G>A | CA413906024 | COL4A5 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.260G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440201G>C | CA413906025 | COL4A5 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.260G>C n.358G>C | |
| X | g.108440201G= | CA2450634687 | COL4A5 | c.76G= (p.Ala26=) n.260G= n.358G= | |
| X | g.108440201G>T | CA413906026 | COL4A5 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.260G>T n.358G>T | |
| X | g.108440202C>A | CA413906027 | COL4A5 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.261C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440202C>G | CA413906028 | COL4A5 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.261C>G n.359C>G | |
| X | g.108440202C>T | CA413906029 | COL4A5 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.261C>T n.359C>T | |
| X | g.108440203T>A | CA517989582 | COL4A5 | c.78T>A (p.Ala26=) n.262T>A n.360T>A | |
| X | g.108440203T>C | CA517989586 | COL4A5 | c.78T>C (p.Ala26=) n.262T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440203T>G | CA517989584 | COL4A5 | c.78T>G (p.Ala26=) n.262T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440204G>A | CA413906032 | COL4A5 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.263G>A n.361G>A | |
| X | g.108440204G>C | CA413906031 | COL4A5 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.263G>C n.361G>C | |
| X | g.108440204G>T | CA413906030 | COL4A5 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.263G>T n.361G>T | |
| X | g.108440205C>A | CA413906033 | COL4A5 | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.264C>A n.362C>A | |
| X | g.108440205C>G | CA413906035 | COL4A5 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.264C>G n.362C>G | |
| X | g.108440205C>T | CA413906034 | COL4A5 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.264C>T n.362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440206G>A | CA517989596 | COL4A5 | c.81G>A (p.Ala27=) n.265G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440206G>C | CA517989599 | COL4A5 | c.81G>C (p.Ala27=) n.265G>C n.363G>C | |
| X | g.108440206G= | CA2450634688 | COL4A5 | c.81G= (p.Ala27=) n.265G= n.363G= | |
| X | g.108440206G>T | CA517989601 | COL4A5 | c.81G>T (p.Ala27=) n.265G>T n.363G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440207G>A | CA413906036 | COL4A5 | c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.265+1G>A n.363+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440207G>C | CA258191 | COL4A5 | c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.265+1G>C n.363+1G>C | dbSNP |
| X | g.108440207G= | CA2450634689 | COL4A5 | c.81+1G= (n.81+1G=) n.265+1G= n.363+1G= | |
| X | g.108440207G>T | CA413906037 | COL4A5 | c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.265+1G>T n.363+1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440207_108440208insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT | CA2822894555 | COL4A5 | c.81+1_81+2insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT (n.81+1_81+2insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT) n.265+1_265+2insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT n.363+1_363+2insCTTGCTATGGGTGTTCTCCAGGATCAAAGTGTGACTGCAGTGGCATAAAAGGGGAAAAGGGAGAGAGAGGGTTTCCAGGTT | |
| X | g.108440208T>A | CA413906038 | COL4A5 | c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.265+2T>A n.363+2T>A | |
| X | g.108440208T>C | CA413906039 | COL4A5 | c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.265+2T>C n.363+2T>C | |
| X | g.108440208T>G | CA413906040 | COL4A5 | c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.265+2T>G n.363+2T>G | |
| X | g.108440208dup | CA2694438384 | COL4A5 | c.81+2dup (n.81+2dup) n.265+2dup n.363+2dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440209A>G | CA2694438385 | COL4A5 | c.81+3A>G (n.81+3A>G) n.265+3A>G n.363+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440210del | CA2579675648 | COL4A5 | c.81+4del (n.81+4del) n.265+4del n.363+4del | |
| X | g.108440210A= | CA2450634690 | COL4A5 | c.81+4A= (n.81+4A=) n.265+4A= n.363+4A= | |
| X | g.108440210A>C | CA891843802 | COL4A5 | c.81+4A>C (n.81+4A>C) n.265+4A>C n.363+4A>C | |
| X | g.108440210A>G | CA2695235176 | COL4A5 | c.81+4A>G (n.81+4A>G) n.265+4A>G n.363+4A>G | |
| X | g.108440212T>C | CA2694438387 | COL4A5 | c.81+6T>C (n.81+6T>C) n.265+6T>C n.363+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440216_108440219del | CA2694438386 | COL4A5 | c.81+10_81+13del (n.81+10_81+13del) n.265+10_265+13del n.363+10_363+13del | gnomAD v4 |
| X | g.108440213C>A | CA2579675649 | COL4A5 | c.81+7C>A (n.81+7C>A) n.265+7C>A n.363+7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440214C>A | CA2694438388 | COL4A5 | c.81+8C>A (n.81+8C>A) n.265+8C>A n.363+8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440214C= | CA2450634691 | COL4A5 | c.81+8C= (n.81+8C=) n.265+8C= n.363+8C= | |
| X | g.108440214C>T | CA643744848 | COL4A5 | c.81+8C>T (n.81+8C>T) n.265+8C>T n.363+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440216T>A | CA2579675650 | COL4A5 | c.81+10T>A (n.81+10T>A) n.265+10T>A n.363+10T>A | |
| X | g.108440216_108440220del | CA2694438389 | COL4A5 | c.81+10_81+14del (n.81+10_81+14del) n.265+10_265+14del n.363+10_363+14del | gnomAD v4 |
| X | g.108440217C>A | CA2694438390 | COL4A5 | c.81+11C>A (n.81+11C>A) n.265+11C>A n.363+11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108440217C= | CA2450634692 | COL4A5 | c.81+11C= (n.81+11C=) n.265+11C= n.363+11C= | |
| X | g.108440217C>T | CA10488346 | COL4A5 | c.81+11C>T (n.81+11C>T) n.265+11C>T n.363+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440224_108440228del | CA2579675651 | COL4A5 | c.81+18_81+22del (n.81+18_81+22del) n.265+18_265+22del n.363+18_363+22del | gnomAD v4 |
| X | g.108440218C>A | CA2694438391 | COL4A5 | c.81+12C>A (n.81+12C>A) n.265+12C>A n.363+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440218C= | CA2450634693 | COL4A5 | c.81+12C= (n.81+12C=) n.265+12C= n.363+12C= | |
| X | g.108440218C>T | CA10488347 | COL4A5 | c.81+12C>T (n.81+12C>T) n.265+12C>T n.363+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440219T>A | CA2694438392 | COL4A5 | c.81+13T>A (n.81+13T>A) n.265+13T>A n.363+13T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440219T>C | CA2579675652 | COL4A5 | c.81+13T>C (n.81+13T>C) n.265+13T>C n.363+13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440220C>A | CA2694438394 | COL4A5 | c.81+14C>A (n.81+14C>A) n.265+14C>A n.363+14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440220C>T | CA2694438395 | COL4A5 | c.81+14C>T (n.81+14C>T) n.265+14C>T n.363+14C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440223dup | CA2694438393 | COL4A5 | c.81+17dup (n.81+17dup) n.265+17dup n.363+17dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440221C>A | CA334150000 | COL4A5 | c.81+15C>A (n.81+15C>A) n.265+15C>A n.363+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440221C= | CA2450634694 | COL4A5 | c.81+15C= (n.81+15C=) n.265+15C= n.363+15C= | |
| X | g.108440221C>G | CA2694438396 | COL4A5 | c.81+15C>G (n.81+15C>G) n.265+15C>G n.363+15C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440221C>T | CA2694438397 | COL4A5 | c.81+15C>T (n.81+15C>T) n.265+15C>T n.363+15C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440222C>A | CA2694438398 | COL4A5 | c.81+16C>A (n.81+16C>A) n.265+16C>A n.363+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440222C>T | CA2579675653 | COL4A5 | c.81+16C>T (n.81+16C>T) n.265+16C>T n.363+16C>T | |
| X | g.108440223C>A | CA2579675654 | COL4A5 | c.81+17C>A (n.81+17C>A) n.265+17C>A n.363+17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440223C>G | CA2741783273 | COL4A5 | c.81+17C>G (n.81+17C>G) n.265+17C>G n.363+17C>G | |
| X | g.108440223C>T | CA2694438399 | COL4A5 | c.81+17C>T (n.81+17C>T) n.265+17C>T n.363+17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440223_108440224delinsCT | CA2450634695 | COL4A5 | c.81+17_81+18delinsCT (n.81+17_81+18delinsCT) n.265+17_265+18delinsCT n.363+17_363+18delinsCT | |
| X | g.108440224del | CA643744858 | COL4A5 | c.81+18del (n.81+18del) n.265+18del n.363+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440224T>A | CA2694438400 | COL4A5 | c.81+18T>A (n.81+18T>A) n.265+18T>A n.363+18T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440224T>C | CA10488348 | COL4A5 | c.81+18T>C (n.81+18T>C) n.265+18T>C n.363+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440224T= | CA2450634696 | COL4A5 | c.81+18T= (n.81+18T=) n.265+18T= n.363+18T= | |
| X | g.108440225C>A | CA643744863 | COL4A5 | c.81+19C>A (n.81+19C>A) n.265+19C>A n.363+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440225C= | CA2450634697 | COL4A5 | c.81+19C= (n.81+19C=) n.265+19C= n.363+19C= | |
| X | g.108440225C>T | CA2694438401 | COL4A5 | c.81+19C>T (n.81+19C>T) n.265+19C>T n.363+19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440229del | CA2534421458 | COL4A5 | c.81+23del (n.81+23del) n.265+23del n.363+23del | gnomAD v4 |
| X | g.108440226C>A | CA2579675655 | COL4A5 | c.81+20C>A (n.81+20C>A) n.265+20C>A n.363+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440226C= | CA2450634698 | COL4A5 | c.81+20C= (n.81+20C=) n.265+20C= n.363+20C= | |
| X | g.108440226C>T | CA10488349 | COL4A5 | c.81+20C>T (n.81+20C>T) n.265+20C>T n.363+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440227C>A | CA2579675656 | COL4A5 | c.81+21C>A (n.81+21C>A) n.265+21C>A n.363+21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440227C= | CA2450634699 | COL4A5 | c.81+21C= (n.81+21C=) n.265+21C= n.363+21C= | |
| X | g.108440227C>G | CA2694438402 | COL4A5 | c.81+21C>G (n.81+21C>G) n.265+21C>G n.363+21C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440227C>T | CA643744866 | COL4A5 | c.81+21C>T (n.81+21C>T) n.265+21C>T n.363+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440227_108440228insT | CA1136184972 | COL4A5 | c.81+21_81+22insT (n.81+21_81+22insT) n.265+21_265+22insT n.363+21_363+22insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440228C>A | CA2694438403 | COL4A5 | c.81+22C>A (n.81+22C>A) n.265+22C>A n.363+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440228C= | CA2450634700 | COL4A5 | c.81+22C= (n.81+22C=) n.265+22C= n.363+22C= | |
| X | g.108440228C>T | CA10488350 | COL4A5 | c.81+22C>T (n.81+22C>T) n.265+22C>T n.363+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440229C>A | CA2579675657 | COL4A5 | c.81+23C>A (n.81+23C>A) n.265+23C>A n.363+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440229C>T | CA2694438404 | COL4A5 | c.81+23C>T (n.81+23C>T) n.265+23C>T n.363+23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440230G>A | CA2579675658 | COL4A5 | c.81+24G>A (n.81+24G>A) n.265+24G>A n.363+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440231C>A | CA2579675659 | COL4A5 | c.81+25C>A (n.81+25C>A) n.265+25C>A n.363+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440231C= | CA2450634701 | COL4A5 | c.81+25C= (n.81+25C=) n.265+25C= n.363+25C= | |
| X | g.108440231C>G | CA2694438405 | COL4A5 | c.81+25C>G (n.81+25C>G) n.265+25C>G n.363+25C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440231C>T | CA2450634702 | COL4A5 | c.81+25C>T (n.81+25C>T) n.265+25C>T n.363+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440232G>A | CA643744870 | COL4A5 | c.81+26G>A (n.81+26G>A) n.265+26G>A n.363+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440232G= | CA2450634703 | COL4A5 | c.81+26G= (n.81+26G=) n.265+26G= n.363+26G= | |
| X | g.108440232G>T | CA2694438406 | COL4A5 | c.81+26G>T (n.81+26G>T) n.265+26G>T n.363+26G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440233C>A | CA2694438407 | COL4A5 | c.81+27C>A (n.81+27C>A) n.265+27C>A n.363+27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440233C>T | CA658422366 | COL4A5 | c.81+27C>T (n.81+27C>T) n.265+27C>T n.363+27C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108440235del | CA2579675660 | COL4A5 | c.81+29del (n.81+29del) n.265+29del n.363+29del | gnomAD v4 |
| X | g.108440234C>A | CA2694438408 | COL4A5 | c.81+28C>A (n.81+28C>A) n.265+28C>A n.363+28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440234C= | CA2450634704 | COL4A5 | c.81+28C= (n.81+28C=) n.265+28C= n.363+28C= | |
| X | g.108440234C>G | CA10488351 | COL4A5 | c.81+28C>G (n.81+28C>G) n.265+28C>G n.363+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440234C>T | CA2694438409 | COL4A5 | c.81+28C>T (n.81+28C>T) n.265+28C>T n.363+28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440235C>A | CA2579675661 | COL4A5 | c.81+29C>A (n.81+29C>A) n.265+29C>A n.363+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440236A= | CA2450634705 | COL4A5 | c.81+30A= (n.81+30A=) n.265+30A= n.363+30A= | |
| X | g.108440236A>C | CA2694438410 | COL4A5 | c.81+30A>C (n.81+30A>C) n.265+30A>C n.363+30A>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440236A>G | CA10488352 | COL4A5 | c.81+30A>G (n.81+30A>G) n.265+30A>G n.363+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440236A>T | CA10488353 | COL4A5 | c.81+30A>T (n.81+30A>T) n.265+30A>T n.363+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440237T>A | CA2694438411 | COL4A5 | c.81+31T>A (n.81+31T>A) n.265+31T>A n.363+31T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440237T>C | CA2694438412 | COL4A5 | c.81+31T>C (n.81+31T>C) n.265+31T>C n.363+31T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440238C>A | CA2579675662 | COL4A5 | c.81+32C>A (n.81+32C>A) n.265+32C>A n.363+32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440239A>C | CA1136184983 | COL4A5 | c.81+33A>C (n.81+33A>C) n.265+33A>C n.363+33A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440239A>G | CA2694438413 | COL4A5 | c.81+33A>G (n.81+33A>G) n.265+33A>G n.363+33A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440240C>A | CA2694438414 | COL4A5 | c.81+34C>A (n.81+34C>A) n.265+34C>A n.363+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440240C>T | CA2694438415 | COL4A5 | c.81+34C>T (n.81+34C>T) n.265+34C>T n.363+34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440241C>A | CA2579675663 | COL4A5 | c.81+35C>A (n.81+35C>A) n.265+35C>A n.363+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440241C>T | CA2694438416 | COL4A5 | c.81+35C>T (n.81+35C>T) n.265+35C>T n.363+35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440242G>A | CA2694438417 | COL4A5 | c.81+36G>A (n.81+36G>A) n.265+36G>A n.363+36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440242G>T | CA2694438418 | COL4A5 | c.81+36G>T (n.81+36G>T) n.265+36G>T n.363+36G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440243C>A | CA10488355 | COL4A5 | c.81+37C>A (n.81+37C>A) n.265+37C>A n.363+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440243C= | CA2450634706 | COL4A5 | c.81+37C= (n.81+37C=) n.265+37C= n.363+37C= | |
| X | g.108440243C>G | CA10488354 | COL4A5 | c.81+37C>G (n.81+37C>G) n.265+37C>G n.363+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440243C>T | CA2694438419 | COL4A5 | c.81+37C>T (n.81+37C>T) n.265+37C>T n.363+37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440244T>A | CA2694438420 | COL4A5 | c.81+38T>A (n.81+38T>A) n.265+38T>A n.363+38T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440244T>C | CA334150021 | COL4A5 | c.81+38T>C (n.81+38T>C) n.265+38T>C n.363+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440244T>G | CA2579675664 | COL4A5 | c.81+38T>G (n.81+38T>G) n.265+38T>G n.363+38T>G | |
| X | g.108440244T= | CA2450634707 | COL4A5 | c.81+38T= (n.81+38T=) n.265+38T= n.363+38T= | |
| X | g.108440245C>A | CA2555514231 | COL4A5 | c.81+39C>A (n.81+39C>A) n.265+39C>A n.363+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440245C= | CA2450634708 | COL4A5 | c.81+39C= (n.81+39C=) n.265+39C= n.363+39C= | |
| X | g.108440245C>G | CA10488356 | COL4A5 | c.81+39C>G (n.81+39C>G) n.265+39C>G n.363+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108440245C>T | CA2694438421 | COL4A5 | c.81+39C>T (n.81+39C>T) n.265+39C>T n.363+39C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440246T>C | CA2694438422 | COL4A5 | c.81+40T>C (n.81+40T>C) n.265+40T>C n.363+40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440247T>C | CA2694438423 | COL4A5 | c.81+41T>C (n.81+41T>C) n.265+41T>C n.363+41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440248T>C | CA2694438424 | COL4A5 | c.81+42T>C (n.81+42T>C) n.265+42T>C n.363+42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440249C>A | CA2694438425 | COL4A5 | c.81+43C>A (n.81+43C>A) n.265+43C>A n.363+43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440249C= | CA2450634709 | COL4A5 | c.81+43C= (n.81+43C=) n.265+43C= n.363+43C= | |
| X | g.108440249C>T | CA10488357 | COL4A5 | c.81+43C>T (n.81+43C>T) n.265+43C>T n.363+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440250A= | CA2450634710 | COL4A5 | c.81+44A= (n.81+44A=) n.265+44A= n.363+44A= | |
| X | g.108440250A>C | CA2694438426 | COL4A5 | c.81+44A>C (n.81+44A>C) n.265+44A>C n.363+44A>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440250A>G | CA334150030 | COL4A5 | c.81+44A>G (n.81+44A>G) n.265+44A>G n.363+44A>G | dbSNP |
| X | g.108440251C>A | CA2571077107 | COL4A5 | c.81+45C>A (n.81+45C>A) n.265+45C>A n.363+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440251C= | CA2450634711 | COL4A5 | c.81+45C= (n.81+45C=) n.265+45C= n.363+45C= | |
| X | g.108440251C>T | CA643744888 | COL4A5 | c.81+45C>T (n.81+45C>T) n.265+45C>T n.363+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440252G>A | CA2551044220 | COL4A5 | c.81+46G>A (n.81+46G>A) n.265+46G>A n.363+46G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440252G>T | CA2694438427 | COL4A5 | c.81+46G>T (n.81+46G>T) n.265+46G>T n.363+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440253C>A | CA2564749210 | COL4A5 | c.81+47C>A (n.81+47C>A) n.265+47C>A n.363+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440253C>G | CA2694438428 | COL4A5 | c.81+47C>G (n.81+47C>G) n.265+47C>G n.363+47C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440254T>C | CA2694438429 | COL4A5 | c.81+48T>C (n.81+48T>C) n.265+48T>C n.363+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440255G>T | CA2579675665 | COL4A5 | c.81+49G>T (n.81+49G>T) n.265+49G>T n.363+49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440257A>G | CA2579675666 | COL4A5 | c.81+51A>G (n.81+51A>G) n.265+51A>G n.363+51A>G | |
| X | g.108440258A>T | CA2694438430 | COL4A5 | c.81+52A>T (n.81+52A>T) n.265+52A>T n.363+52A>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440260T>C | CA1136184986 | COL4A5 | c.81+54T>C (n.81+54T>C) n.265+54T>C n.363+54T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440261A= | CA2450634712 | COL4A5 | c.81+55A= (n.81+55A=) n.265+55A= n.363+55A= | |
| X | g.108440261A>C | CA1136184999 | COL4A5 | c.81+55A>C (n.81+55A>C) n.265+55A>C n.363+55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440261A>T | CA334150033 | COL4A5 | c.81+55A>T (n.81+55A>T) n.265+55A>T n.363+55A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440262C>A | CA2499226296 | COL4A5 | c.81+56C>A (n.81+56C>A) n.265+56C>A n.363+56C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440263dup | CA2694438431 | COL4A5 | c.81+57dup (n.81+57dup) n.265+57dup n.363+57dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440263del | CA2579675667 | COL4A5 | c.81+57del (n.81+57del) n.265+57del n.363+57del | |
| X | g.108440263C>A | CA2579675668 | COL4A5 | c.81+57C>A (n.81+57C>A) n.265+57C>A n.363+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440263C= | CA2450634713 | COL4A5 | c.81+57C= (n.81+57C=) n.265+57C= n.363+57C= | |
| X | g.108440263C>G | CA869801198 | COL4A5 | c.81+57C>G (n.81+57C>G) n.265+57C>G n.363+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440263C>T | CA2694438432 | COL4A5 | c.81+57C>T (n.81+57C>T) n.265+57C>T n.363+57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440263_108440264delinsCT | CA2450634714 | COL4A5 | c.81+57_81+58delinsCT (n.81+57_81+58delinsCT) n.265+57_265+58delinsCT n.363+57_363+58delinsCT | |
| X | g.108440263_108440264insA | CA2694438433 | COL4A5 | c.81+57_81+58insA (n.81+57_81+58insA) n.265+57_265+58insA n.363+57_363+58insA | gnomAD v4 |
| X | g.108440264T>A | CA2694438434 | COL4A5 | c.81+58T>A (n.81+58T>A) n.265+58T>A n.363+58T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440264T>C | CA2694438435 | COL4A5 | c.81+58T>C (n.81+58T>C) n.265+58T>C n.363+58T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440271dup | CA517989631 | COL4A5 | c.81+65dup (n.81+65dup) n.265+65dup n.363+65dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440270_108440271dup | CA2694438436 | COL4A5 | c.81+64_81+65dup (n.81+64_81+65dup) n.265+64_265+65dup n.363+64_363+65dup | gnomAD v4 |
| X | g.108440271del | CA2450634715 | COL4A5 | c.81+65del (n.81+65del) n.265+65del n.363+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440265T>A | CA2694438437 | COL4A5 | c.81+59T>A (n.81+59T>A) n.265+59T>A n.363+59T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440265_108440266insC | CA2579675669 | COL4A5 | c.81+59_81+60insC (n.81+59_81+60insC) n.265+59_265+60insC n.363+59_363+60insC | gnomAD v4 |
| X | g.108440266T>A | CA2822894596 | COL4A5 | c.81+60T>A (n.81+60T>A) n.265+60T>A n.363+60T>A | |
| X | g.108440267T>A | CA869801204 | COL4A5 | c.81+61T>A (n.81+61T>A) n.265+61T>A n.363+61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440267T= | CA2450634716 | COL4A5 | c.81+61T= (n.81+61T=) n.265+61T= n.363+61T= | |
| X | g.108440268T>C | CA2694438438 | COL4A5 | c.81+62T>C (n.81+62T>C) n.265+62T>C n.363+62T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440269T>A | CA2579675670 | COL4A5 | c.81+63T>A (n.81+63T>A) n.265+63T>A n.363+63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440269_108440270insG | CA2599727615 | COL4A5 | c.81+63_81+64insG (n.81+63_81+64insG) n.265+63_265+64insG n.363+63_363+64insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440270T>G | CA2450634718 | COL4A5 | c.81+64T>G (n.81+64T>G) n.265+64T>G n.363+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440270T= | CA2450634717 | COL4A5 | c.81+64T= (n.81+64T=) n.265+64T= n.363+64T= | |
| X | g.108440270_108440271insG | CA1136185017 | COL4A5 | c.81+64_81+65insG (n.81+64_81+65insG) n.265+64_265+65insG n.363+64_363+65insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440270_108440271insGG | CA2450634721 | COL4A5 | c.81+64_81+65insGG (n.81+64_81+65insGG) n.265+64_265+65insGG n.363+64_363+65insGG | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440271T>G | CA334150040 | COL4A5 | c.81+65T>G (n.81+65T>G) n.265+65T>G n.363+65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108440271T= | CA2450634720 | COL4A5 | c.81+65T= (n.81+65T=) n.265+65T= n.363+65T= | |
| X | g.108440271_108440272del | CA2579675671 | COL4A5 | c.81+65_81+66del (n.81+65_81+66del) n.265+65_265+66del n.363+65_363+66del | gnomAD v4 |
| X | g.108440271_108440272delinsTG | CA2695196763 | COL4A5 | c.81+65_81+66delinsTG (n.81+65_81+66delinsTG) n.265+65_265+66delinsTG n.363+65_363+66delinsTG | |
| X | g.108440271_108440272dup | CA334150036 | COL4A5 | c.81+65_81+66dup (n.81+65_81+66dup) n.265+65_265+66dup n.363+65_363+66dup | |
| X | g.108440271_108440273delinsTGG | CA2450634719 | COL4A5 | c.81+65_81+67delinsTGG (n.81+65_81+67delinsTGG) c.81+65_82-68delinsTGG (n.81+65_82-68delinsTGG) n.265+65_265+67delinsTGG n.363+65_363+67delinsTGG | |
| X | g.108440271_108440272insC | CA1136185028 | COL4A5 | c.81+65_81+66insC (n.81+65_81+66insC) n.265+65_265+66insC n.363+65_363+66insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440271_108440272insTG | CA869801228 | COL4A5 | c.81+65_81+66insTG (n.81+65_81+66insTG) n.265+65_265+66insTG n.363+65_363+66insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440271_108440272insTGG | CA869801229 | COL4A5 | c.81+65_81+66insTGG (n.81+65_81+66insTGG) n.265+65_265+66insTGG n.363+65_363+66insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440272G>A | CA2694438439 | COL4A5 | c.81+66G>A (n.81+66G>A) n.265+66G>A n.363+66G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440272G>C | CA869801226 | COL4A5 | c.81+66G>C (n.81+66G>C) n.265+66G>C n.363+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440272G= | CA2450634722 | COL4A5 | c.81+66G= (n.81+66G=) n.265+66G= n.363+66G= | |
| X | g.108440272G>T | CA334150056 | COL4A5 | c.81+66G>T (n.81+66G>T) n.265+66G>T n.363+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440281dup | CA334150051 | COL4A5 | c.81+75dup (n.81+75dup) c.82-60dup (n.82-60dup) n.265+75dup n.363+75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108440280_108440281dup | CA334150048 | COL4A5 | c.81+74_81+75dup (n.81+74_81+75dup) c.82-61_82-60dup (n.82-61_82-60dup) n.265+74_265+75dup n.363+74_363+75dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440279_108440281dup | CA643744899 | COL4A5 | c.81+73_81+75dup (n.81+73_81+75dup) c.82-62_82-60dup (n.82-62_82-60dup) n.265+73_265+75dup n.363+73_363+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440278_108440281dup | CA2450634723 | COL4A5 | c.81+72_81+75dup (n.81+72_81+75dup) c.82-63_82-60dup (n.82-63_82-60dup) n.265+72_265+75dup n.363+72_363+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440277_108440281dup | CA1136185045 | COL4A5 | c.81+71_81+75dup (n.81+71_81+75dup) c.82-64_82-60dup (n.82-64_82-60dup) n.265+71_265+75dup n.363+71_363+75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440281del | CA334150058 | COL4A5 | c.81+75del (n.81+75del) c.82-60del (n.82-60del) n.265+75del n.363+75del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440280_108440281del | CA1136185058 | COL4A5 | c.81+74_81+75del (n.81+74_81+75del) c.82-61_82-60del (n.82-61_82-60del) n.265+74_265+75del n.363+74_363+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440279_108440281del | CA2694438441 | COL4A5 | c.81+73_81+75del (n.81+73_81+75del) c.82-62_82-60del (n.82-62_82-60del) n.265+73_265+75del n.363+73_363+75del | gnomAD v4 |
| X | g.108440278_108440281del | CA2694438440 | COL4A5 | c.81+72_81+75del (n.81+72_81+75del) c.82-63_82-60del (n.82-63_82-60del) n.265+72_265+75del n.363+72_363+75del | gnomAD v4 |
| X | g.108440272_108440273insT | CA2694438442 | COL4A5 | c.81+66_81+67insT (n.81+66_81+67insT) c.81+66_82-68insT (n.81+66_82-68insT) n.265+66_265+67insT n.363+66_363+67insT | gnomAD v4 |
| X | g.108440273G>A | CA2450634725 | COL4A5 | c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.82-68G>A (n.82-68G>A) n.265+67G>A n.363+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440273G>C | CA334150064 | COL4A5 | c.81+67G>C (n.81+67G>C) c.82-68G>C (n.82-68G>C) n.265+67G>C n.363+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440273G= | CA2450634724 | COL4A5 | c.81+67G= (n.81+67G=) c.82-68G= (n.82-68G=) n.265+67G= n.363+67G= | |
| X | g.108440273G>T | CA869801235 | COL4A5 | c.81+67G>T (n.81+67G>T) c.82-68G>T (n.82-68G>T) n.265+67G>T n.363+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440273_108440274insC | CA334150067 | COL4A5 | c.81+67_81+68insC (n.81+67_81+68insC) c.82-68_82-67insC (n.82-68_82-67insC) n.265+67_265+68insC n.363+67_363+68insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440274G>A | CA869801240 | COL4A5 | c.81+68G>A (n.81+68G>A) c.82-67G>A (n.82-67G>A) n.265+68G>A n.363+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440274G>C | CA643744903 | COL4A5 | c.81+68G>C (n.81+68G>C) c.82-67G>C (n.82-67G>C) n.265+68G>C n.363+68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440274G= | CA2450634726 | COL4A5 | c.81+68G= (n.81+68G=) c.82-67G= (n.82-67G=) n.265+68G= n.363+68G= | |
| X | g.108440274G>T | CA334150071 | COL4A5 | c.81+68G>T (n.81+68G>T) c.82-67G>T (n.82-67G>T) n.265+68G>T n.363+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440274_108440275insC | CA2694438444 | COL4A5 | c.81+68_81+69insC (n.81+68_81+69insC) c.82-67_82-66insC (n.82-67_82-66insC) n.265+68_265+69insC n.363+68_363+69insC | gnomAD v4 |
| X | g.108440275G>A | CA2694438445 | COL4A5 | c.81+69G>A (n.81+69G>A) c.82-66G>A (n.82-66G>A) n.265+69G>A n.363+69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440275G>C | CA334150075 | COL4A5 | c.81+69G>C (n.81+69G>C) c.82-66G>C (n.82-66G>C) n.265+69G>C n.363+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440275G= | CA2450634727 | COL4A5 | c.81+69G= (n.81+69G=) c.82-66G= (n.82-66G=) n.265+69G= n.363+69G= | |
| X | g.108440275G>T | CA2694438443 | COL4A5 | c.81+69G>T (n.81+69G>T) c.82-66G>T (n.82-66G>T) n.265+69G>T n.363+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440276G>A | CA2450634729 | COL4A5 | c.81+70G>A (n.81+70G>A) c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.265+70G>A n.363+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440276G= | CA2450634728 | COL4A5 | c.81+70G= (n.81+70G=) c.82-65G= (n.82-65G=) n.265+70G= n.363+70G= | |
| X | g.108440276G>T | CA2450634730 | COL4A5 | c.81+70G>T (n.81+70G>T) c.82-65G>T (n.82-65G>T) n.265+70G>T n.363+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440277G>A | CA2694438446 | COL4A5 | c.81+71G>A (n.81+71G>A) c.82-64G>A (n.82-64G>A) n.265+71G>A n.363+71G>A | gnomAD v4 |