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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440079_108440086del | CA2530715701 | COL4A5 | c.-47_-40del (n.-47_-40del) n.138_145del n.236_243del | gnomAD v4 |
| X | g.108440085T>A | CA869800940 | COL4A5 | c.-41T>A (n.-41T>A) n.144T>A n.242T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440085T= | CA2450634638 | COL4A5 | c.-41T= (n.-41T=) n.144T= n.242T= | |
| X | g.108440086T>C | CA2822894518 | COL4A5 | c.-40T>C (n.-40T>C) n.145T>C n.243T>C | |
| X | g.108440087T>A | CA2694438358 | COL4A5 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.146T>A n.244T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440088C>A | CA2694438359 | COL4A5 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.147C>A n.245C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440088C>T | CA2694438360 | COL4A5 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.147C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440089G>A | CA2694438361 | COL4A5 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.148G>A n.246G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440089G>C | CA2450634640 | COL4A5 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.148G>C n.246G>C | dbSNP |
| X | g.108440089G= | CA2450634639 | COL4A5 | c.-37G= (n.-37G=) n.148G= n.246G= | |
| X | g.108440089G>T | CA1136184894 | COL4A5 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.148G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440091G>A | CA334149890 | COL4A5 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.150G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440091G= | CA2450634641 | COL4A5 | c.-35G= (n.-35G=) n.150G= n.248G= | |
| X | g.108440091G>T | CA2694438362 | COL4A5 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.150G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440092_108440093del | CA2694438363 | COL4A5 | c.-34_-33del (n.-34_-33del) n.151_152del n.249_250del | gnomAD v4 |
| X | g.108440092del | CA2694438364 | COL4A5 | c.-34del (n.-34del) n.151del n.249del | gnomAD v4 |
| X | g.108440092C>A | CA2579675638 | COL4A5 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.151C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440092C>T | CA2579675639 | COL4A5 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.151C>T n.249C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440093G>A | CA2694438365 | COL4A5 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.152G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440093G>C | CA10488331 | COL4A5 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.152G>C n.250G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440093G= | CA2450634642 | COL4A5 | c.-33G= (n.-33G=) n.152G= n.250G= | |
| X | g.108440093G>T | CA2579675640 | COL4A5 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.152G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440094G>A | CA10488332 | COL4A5 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.153G>A n.251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440094G= | CA2450634643 | COL4A5 | c.-32G= (n.-32G=) n.153G= n.251G= | |
| X | g.108440094G>T | CA2694438366 | COL4A5 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.153G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440095G>A | CA2694438367 | COL4A5 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.154G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440096T>A | CA334149900 | COL4A5 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.155T>A n.253T>A | dbSNP |
| X | g.108440096T>C | CA2694438368 | COL4A5 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.155T>C n.253T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440096T= | CA2450634644 | COL4A5 | c.-30T= (n.-30T=) n.155T= n.253T= | |
| X | g.108440097G>A | CA2694438369 | COL4A5 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.156G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440098C>A | CA2694438370 | COL4A5 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.157C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440099T>A | CA2694438371 | COL4A5 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.158T>A n.256T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440099T>C | CA334149904 | COL4A5 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.158T>C n.256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440099T= | CA2450634645 | COL4A5 | c.-27T= (n.-27T=) n.158T= n.256T= | |
| X | g.108440100G>A | CA2694438372 | COL4A5 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.159G>A n.257G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440101_108440118dup | CA10488333 | COL4A5 | c.-25_-8dup (n.-25_-8dup) n.160_177dup n.258_275dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440102del | CA2694438373 | COL4A5 | c.-24del (n.-24del) n.161del n.259del | gnomAD v4 |
| X | g.108440102A= | CA2450634646 | COL4A5 | c.-24A= (n.-24A=) n.161A= n.259A= | |
| X | g.108440102A>G | CA334149910 | COL4A5 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.161A>G n.259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440103G>A | CA2694438374 | COL4A5 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.162G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440104G>A | CA2694438375 | COL4A5 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.163G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440104G>C | CA869800971 | COL4A5 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.163G>C n.261G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440104G= | CA2450634647 | COL4A5 | c.-22G= (n.-22G=) n.163G= n.261G= | |
| X | g.108440104G>T | CA643744747 | COL4A5 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.163G>T n.261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440105A= | CA2450634648 | COL4A5 | c.-21A= (n.-21A=) n.164A= n.262A= | |
| X | g.108440105A>T | CA10488334 | COL4A5 | c.-21A>T (n.-21A>T) n.164A>T n.262A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440106G>A | CA2694438376 | COL4A5 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.165G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440107C>A | CA2579675641 | COL4A5 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.166C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440108T>C | CA2579675642 | COL4A5 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.167T>C n.265T>C | |
| X | g.108440109G>T | CA2694438377 | COL4A5 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.168G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440110del | CA2579675643 | COL4A5 | c.-16del (n.-16del) n.169del n.267del | |
| X | g.108440110C>A | CA2579675644 | COL4A5 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.169C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440110C= | CA2450634649 | COL4A5 | c.-16C= (n.-16C=) n.169C= n.267C= | |
| X | g.108440110C>G | CA10488336 | COL4A5 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.169C>G n.267C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440110C>T | CA10488335 | COL4A5 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.169C>T n.267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440111G>T | CA2579675645 | COL4A5 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.170G>T n.268G>T | |
| X | g.108440113G>A | CA10488337 | COL4A5 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.172G>A n.270G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440113G>C | CA2694438378 | COL4A5 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.172G>C n.270G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440113G= | CA2450634650 | COL4A5 | c.-13G= (n.-13G=) n.172G= n.270G= | |
| X | g.108440115G>A | CA10488338 | COL4A5 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.174G>A n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440115G= | CA2450634651 | COL4A5 | c.-11G= (n.-11G=) n.174G= n.272G= | |
| X | g.108440116C>A | CA2694438379 | COL4A5 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.175C>A n.273C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440116C= | CA2450634652 | COL4A5 | c.-10C= (n.-10C=) n.175C= n.273C= | |
| X | g.108440116C>T | CA643744759 | COL4A5 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.175C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440117C>A | CA2694438380 | COL4A5 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.176C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440117C= | CA2450634653 | COL4A5 | c.-9C= (n.-9C=) n.176C= n.274C= | |
| X | g.108440117C>G | CA869800989 | COL4A5 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.176C>G n.274C>G | dbSNP |
| X | g.108440117C>T | CA334149925 | COL4A5 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.176C>T n.274C>T | dbSNP |
| X | g.108440118G>A | CA643744763 | COL4A5 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.177G>A n.275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440118G= | CA2450634654 | COL4A5 | c.-8G= (n.-8G=) n.177G= n.275G= | |
| X | g.108440119G>A | CA2694438381 | COL4A5 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.178G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440119G= | CA2450634655 | COL4A5 | c.-7G= (n.-7G=) n.178G= n.276G= | |
| X | g.108440119G>T | CA643744765 | COL4A5 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.178G>T n.276G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440121_108440122del | CA2579675646 | COL4A5 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) n.180_181del n.278_279del | |
| X | g.108440120A= | CA2450634656 | COL4A5 | c.-6A= (n.-6A=) n.179A= n.277A= | |
| X | g.108440120A>G | CA643744768 | COL4A5 | c.-6A>G (n.-6A>G) n.179A>G n.277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440124_108440126del | CA2694438382 | COL4A5 | c.-2_1del (n.-2_1del) n.183_185del n.281_283del | gnomAD v4 |
| X | g.108440121G>C | CA2694438383 | COL4A5 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.180G>C n.278G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440123A>G | CA2822894526 | COL4A5 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.182A>G n.280A>G | |
| X | g.108440126A= | CA2450634657 | COL4A5 | c.1A= (p.Met1=) n.185A= n.283A= | |
| X | g.108440126A>C | CA413905866 | COL4A5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.185A>C n.283A>C | |
| X | g.108440126A>G | CA258193 | COL4A5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.185A>G n.283A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440126A>T | CA413905867 | COL4A5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.185A>T n.283A>T | |
| X | g.108440126_108440128delinsATG | CA2450634658 | COL4A5 | c.1_3delinsATG (p.Met1=) n.185_187delinsATG n.283_285delinsATG | |
| X | g.108440127T>A | CA413905868 | COL4A5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.186T>A n.284T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440127T>C | CA413905869 | COL4A5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.186T>C n.284T>C | |
| X | g.108440127T>G | CA413905870 | COL4A5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.186T>G n.284T>G | |
| X | g.108440127T= | CA2450634659 | COL4A5 | c.2T= (p.Met1=) n.186T= n.284T= | |
| X | g.108440127_108440128del | CA258196 | COL4A5 | c.2_3del (p.Met1LysfsTer?) n.186_187del n.284_285del | dbSNP |
| X | g.108440128G>A | CA413905871 | COL4A5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.187G>A n.285G>A | |
| X | g.108440128G>C | CA413905872 | COL4A5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.187G>C n.285G>C | |
| X | g.108440128G>T | CA413905873 | COL4A5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.187G>T n.285G>T | ClinVar |
| X | g.108440129A>C | CA413905876 | COL4A5 | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.188A>C n.286A>C | |
| X | g.108440129A>G | CA413905875 | COL4A5 | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.188A>G n.286A>G | |
| X | g.108440129A>T | CA413905874 | COL4A5 | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.188A>T n.286A>T | |
| X | g.108440130A>C | CA413905877 | COL4A5 | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.189A>C n.287A>C | |
| X | g.108440130A>G | CA413905878 | COL4A5 | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.189A>G n.287A>G | |
| X | g.108440130A>T | CA413905879 | COL4A5 | c.5A>T (p.Lys2Ile) n.189A>T n.287A>T | |
| X | g.108440131A>C | CA413905880 | COL4A5 | c.6A>C (p.Lys2Asn) n.190A>C n.288A>C | |
| X | g.108440131A>G | CA517989270 | COL4A5 | c.6A>G (p.Lys2=) n.190A>G n.288A>G | |
| X | g.108440131A>T | CA413905881 | COL4A5 | c.6A>T (p.Lys2Asn) n.190A>T n.288A>T | |
| X | g.108440132C>A | CA413905882 | COL4A5 | c.7C>A (p.Leu3Met) n.191C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440132C= | CA2450634660 | COL4A5 | c.7C= (p.Leu3=) n.191C= n.289C= | |
| X | g.108440132C>G | CA334149933 | COL4A5 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.191C>G n.289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440132C>T | CA517989272 | COL4A5 | c.7C>T (p.Leu3=) n.191C>T n.289C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440133T>A | CA413905883 | COL4A5 | c.8T>A (p.Leu3Gln) n.192T>A n.290T>A | |
| X | g.108440133T>C | CA413905884 | COL4A5 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.192T>C n.290T>C | |
| X | g.108440133T>G | CA413905885 | COL4A5 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.192T>G n.290T>G | |
| X | g.108440134G>A | CA10488339 | COL4A5 | c.9G>A (p.Leu3=) n.193G>A n.291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440134G>C | CA517989278 | COL4A5 | c.9G>C (p.Leu3=) n.193G>C n.291G>C | |
| X | g.108440134G= | CA2450634661 | COL4A5 | c.9G= (p.Leu3=) n.193G= n.291G= | |
| X | g.108440134G>T | CA517989280 | COL4A5 | c.9G>T (p.Leu3=) n.193G>T n.291G>T | |
| X | g.108440135C>A | CA413905886 | COL4A5 | c.10C>A (p.Arg4Ser) n.194C>A n.292C>A | |
| X | g.108440135C>G | CA413905887 | COL4A5 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.194C>G n.292C>G | |
| X | g.108440135C>T | CA413905888 | COL4A5 | c.10C>T (p.Arg4Cys) n.194C>T n.292C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440136G>A | CA413905891 | COL4A5 | c.11G>A (p.Arg4His) n.195G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440136G>C | CA413905890 | COL4A5 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.195G>C n.293G>C | |
| X | g.108440136G>T | CA413905889 | COL4A5 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.195G>T n.293G>T | |
| X | g.108440137T>A | CA517989292 | COL4A5 | c.12T>A (p.Arg4=) n.196T>A n.294T>A | |
| X | g.108440137T>C | CA517989295 | COL4A5 | c.12T>C (p.Arg4=) n.196T>C n.294T>C | |
| X | g.108440137T>G | CA517989294 | COL4A5 | c.12T>G (p.Arg4=) n.196T>G n.294T>G | |
| X | g.108440138G>A | CA413905892 | COL4A5 | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.197G>A n.295G>A | |
| X | g.108440138G>C | CA413905893 | COL4A5 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.197G>C n.295G>C | |
| X | g.108440138G= | CA2450634662 | COL4A5 | c.13G= (p.Gly5=) n.197G= n.295G= | |
| X | g.108440138G>T | CA258197 | COL4A5 | c.13G>T (p.Gly5Ter) n.197G>T n.295G>T | dbSNP |
| X | g.108440139G>A | CA413905894 | COL4A5 | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.198G>A n.296G>A | |
| X | g.108440139G>C | CA413905895 | COL4A5 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.198G>C n.296G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440139G>T | CA413905896 | COL4A5 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.198G>T n.296G>T | |
| X | g.108440140_108440141del | CA2695235173 | COL4A5 | c.15_16del (p.Val6GlnfsTer?) n.199_200del n.297_298del | |
| X | g.108440140A>C | CA517989307 | COL4A5 | c.15A>C (p.Gly5=) n.199A>C n.297A>C | |
| X | g.108440140A>G | CA517989305 | COL4A5 | c.15A>G (p.Gly5=) n.199A>G n.297A>G | |
| X | g.108440140A>T | CA517989303 | COL4A5 | c.15A>T (p.Gly5=) n.199A>T n.297A>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440141G>A | CA413905897 | COL4A5 | c.16G>A (p.Val6Ile) n.200G>A n.298G>A | |
| X | g.108440141G>C | CA413905898 | COL4A5 | c.16G>C (p.Val6Leu) n.200G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440141G>T | CA413905899 | COL4A5 | c.16G>T (p.Val6Phe) n.200G>T n.298G>T | |
| X | g.108440142T>A | CA413905900 | COL4A5 | c.17T>A (p.Val6Asp) n.201T>A n.299T>A | |
| X | g.108440142T>C | CA413905901 | COL4A5 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.201T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440142T>G | CA413905902 | COL4A5 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.201T>G n.299T>G | |
| X | g.108440143C>A | CA517989316 | COL4A5 | c.18C>A (p.Val6=) n.202C>A n.300C>A | |
| X | g.108440143C>G | CA517989320 | COL4A5 | c.18C>G (p.Val6=) n.202C>G n.300C>G | |
| X | g.108440143C>T | CA517989318 | COL4A5 | c.18C>T (p.Val6=) n.202C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440144A>C | CA413905905 | COL4A5 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.203A>C n.301A>C | |
| X | g.108440144A>G | CA413905904 | COL4A5 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.203A>G n.301A>G | |
| X | g.108440144A>T | CA413905903 | COL4A5 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.203A>T n.301A>T | |
| X | g.108440145G>A | CA413905906 | COL4A5 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.204G>A n.302G>A | |
| X | g.108440145G>C | CA413905907 | COL4A5 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.204G>C n.302G>C | |
| X | g.108440145G>T | CA413905908 | COL4A5 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.204G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440146C>A | CA413905909 | COL4A5 | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.205C>A n.303C>A | |
| X | g.108440146C>G | CA413905910 | COL4A5 | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.205C>G n.303C>G | |
| X | g.108440146C>T | CA517989331 | COL4A5 | c.21C>T (p.Ser7=) n.205C>T n.303C>T | |
| X | g.108440147C>A | CA413905911 | COL4A5 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.206C>A n.304C>A | |
| X | g.108440147C>G | CA413905912 | COL4A5 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.206C>G n.304C>G | |
| X | g.108440147C>T | CA517989335 | COL4A5 | c.22C>T (p.Leu8=) n.206C>T n.304C>T | ClinVar |
| X | g.108440148T>A | CA413905913 | COL4A5 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.207T>A n.305T>A | |
| X | g.108440148T>C | CA413905914 | COL4A5 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.207T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440148T>G | CA413905915 | COL4A5 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.207T>G n.305T>G | dbSNP |
| X | g.108440148T= | CA2450634663 | COL4A5 | c.23T= (p.Leu8=) n.207T= n.305T= | |
| X | g.108440149G>A | CA517989342 | COL4A5 | c.24G>A (p.Leu8=) n.208G>A n.306G>A | |
| X | g.108440149G>C | CA517989343 | COL4A5 | c.24G>C (p.Leu8=) n.208G>C n.306G>C | |
| X | g.108440149G>T | CA517989345 | COL4A5 | c.24G>T (p.Leu8=) n.208G>T n.306G>T | |
| X | g.108440150G>A | CA413905916 | COL4A5 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.209G>A n.307G>A | |
| X | g.108440150G>C | CA413905917 | COL4A5 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.209G>C n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440150G= | CA2450634664 | COL4A5 | c.25G= (p.Ala9=) n.209G= n.307G= | |
| X | g.108440150G>T | CA413905918 | COL4A5 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.209G>T n.307G>T | |
| X | g.108440151C>A | CA413905920 | COL4A5 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.210C>A n.308C>A | |
| X | g.108440151C>G | CA413905921 | COL4A5 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.210C>G n.308C>G | |
| X | g.108440151C>T | CA413905919 | COL4A5 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.210C>T n.308C>T | |
| X | g.108440152T>A | CA517989354 | COL4A5 | c.27T>A (p.Ala9=) n.211T>A n.309T>A | |
| X | g.108440152T>C | CA517989356 | COL4A5 | c.27T>C (p.Ala9=) n.211T>C n.309T>C | |
| X | g.108440152T>G | CA517989358 | COL4A5 | c.27T>G (p.Ala9=) n.211T>G n.309T>G | |
| X | g.108440153G>A | CA413905922 | COL4A5 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.212G>A n.310G>A | |
| X | g.108440153G>C | CA413905923 | COL4A5 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.212G>C n.310G>C | |
| X | g.108440153G>T | CA413905924 | COL4A5 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.212G>T n.310G>T | |
| X | g.108440154C>A | CA413905925 | COL4A5 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.213C>A n.311C>A | |
| X | g.108440154C>G | CA413905926 | COL4A5 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.213C>G n.311C>G | |
| X | g.108440154C>T | CA413905927 | COL4A5 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.213C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440155C>A | CA517989366 | COL4A5 | c.30C>A (p.Ala10=) n.214C>A n.312C>A | |
| X | g.108440155C>G | CA517989368 | COL4A5 | c.30C>G (p.Ala10=) n.214C>G n.312C>G | |
| X | g.108440155C>T | CA517989370 | COL4A5 | c.30C>T (p.Ala10=) n.214C>T n.312C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440156G>A | CA334149942 | COL4A5 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.215G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108440156G>C | CA413905929 | COL4A5 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.215G>C n.313G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440156G= | CA2450634665 | COL4A5 | c.31G= (p.Gly11=) n.215G= n.313G= | |
| X | g.108440156G>T | CA413905928 | COL4A5 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.215G>T n.313G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440157G>A | CA413905930 | COL4A5 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.216G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440157G>C | CA413905931 | COL4A5 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.216G>C n.314G>C | |
| X | g.108440157G= | CA2450634666 | COL4A5 | c.32G= (p.Gly11=) n.216G= n.314G= | |
| X | g.108440157G>T | CA10488340 | COL4A5 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.216G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440157_108440158delinsTT | CA915940747 | COL4A5 | c.32_33delinsTT (p.Gly11Val) n.216_217delinsTT n.314_315delinsTT | ClinVar |
| X | g.108440158C>A | CA334149947 | COL4A5 | c.33C>A (p.Gly11=) n.217C>A n.315C>A | dbSNP |
| X | g.108440158C= | CA2450634667 | COL4A5 | c.33C= (p.Gly11=) n.217C= n.315C= | |
| X | g.108440158C>G | CA517989384 | COL4A5 | c.33C>G (p.Gly11=) n.217C>G n.315C>G | |
| X | g.108440158C>T | CA10488341 | COL4A5 | c.33C>T (p.Gly11=) n.217C>T n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440159T>A | CA334149956 | COL4A5 | c.34T>A (p.Leu12Met) n.218T>A n.316T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440159T>C | CA517989387 | COL4A5 | c.34T>C (p.Leu12=) n.218T>C n.316T>C | ClinVar |
| X | g.108440159T>G | CA413905932 | COL4A5 | c.34T>G (p.Leu12Val) n.218T>G n.316T>G | |
| X | g.108440159T= | CA2450634668 | COL4A5 | c.34T= (p.Leu12=) n.218T= n.316T= | |
| X | g.108440160T>A | CA413905933 | COL4A5 | c.35T>A (p.Leu12Ter) n.219T>A n.317T>A | |
| X | g.108440160T>C | CA413905935 | COL4A5 | c.35T>C (p.Leu12Ser) n.219T>C n.317T>C | |
| X | g.108440160T>G | CA413905934 | COL4A5 | c.35T>G (p.Leu12Trp) n.219T>G n.317T>G | |
| X | g.108440161G>A | CA517989396 | COL4A5 | c.36G>A (p.Leu12=) n.220G>A n.318G>A | |
| X | g.108440161G>C | CA413905936 | COL4A5 | c.36G>C (p.Leu12Phe) n.220G>C n.318G>C | |
| X | g.108440161G= | CA2450634669 | COL4A5 | c.36G= (p.Leu12=) n.220G= n.318G= | |
| X | g.108440161G>T | CA413905937 | COL4A5 | c.36G>T (p.Leu12Phe) n.220G>T n.318G>T | |
| X | g.108440162T>A | CA413905938 | COL4A5 | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.221T>A n.319T>A | |
| X | g.108440162T>C | CA413905939 | COL4A5 | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.221T>C n.319T>C | |
| X | g.108440162T>G | CA413905940 | COL4A5 | c.37T>G (p.Phe13Val) n.221T>G n.319T>G | |
| X | g.108440163_108440166dup | CA258200 | COL4A5 | c.38_41dup (p.Leu14PhefsTer27) c.38_41dup (p.Leu14PhefsTer?) n.222_225dup n.320_323dup | dbSNP |
| X | g.108440163T>A | CA413905941 | COL4A5 | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.222T>A n.320T>A | |
| X | g.108440163T>C | CA413905942 | COL4A5 | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.222T>C n.320T>C | |
| X | g.108440163T>G | CA413905943 | COL4A5 | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.222T>G n.320T>G | |
| X | g.108440164C>A | CA413905944 | COL4A5 | c.39C>A (p.Phe13Leu) n.223C>A n.321C>A | |
| X | g.108440164C= | CA2450634670 | COL4A5 | c.39C= (p.Phe13=) n.223C= n.321C= | |
| X | g.108440164C>G | CA413905945 | COL4A5 | c.39C>G (p.Phe13Leu) n.223C>G n.321C>G | |
| X | g.108440164C>T | CA517989409 | COL4A5 | c.39C>T (p.Phe13=) n.223C>T n.321C>T | dbSNP |
| X | g.108440165T>A | CA413905946 | COL4A5 | c.40T>A (p.Leu14Ile) n.224T>A n.322T>A | |
| X | g.108440165T>C | CA10488342 | COL4A5 | c.40T>C (p.Leu14=) n.224T>C n.322T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440165T>G | CA334149967 | COL4A5 | c.40T>G (p.Leu14Val) n.224T>G n.322T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440165T= | CA2450634671 | COL4A5 | c.40T= (p.Leu14=) n.224T= n.322T= | |
| X | g.108440165_108440166del | CA2580100147 | COL4A5 | c.40_41del (p.Leu14ThrfsTer25) c.40_41del (p.Leu14ThrfsTer?) n.224_225del n.322_323del | ClinVar |
| X | g.108440166T>A | CA413905947 | COL4A5 | c.41T>A (p.Leu14Ter) n.225T>A n.323T>A | |
| X | g.108440166T>C | CA413905948 | COL4A5 | c.41T>C (p.Leu14Ser) n.225T>C n.323T>C | |
| X | g.108440166T>G | CA413905949 | COL4A5 | c.41T>G (p.Leu14Ter) n.225T>G n.323T>G | |
| X | g.108440167A>C | CA413905950 | COL4A5 | c.42A>C (p.Leu14Phe) n.226A>C n.324A>C | |
| X | g.108440167A>G | CA517989420 | COL4A5 | c.42A>G (p.Leu14=) n.226A>G n.324A>G | |
| X | g.108440167A>T | CA413905951 | COL4A5 | c.42A>T (p.Leu14Phe) n.226A>T n.324A>T | |
| X | g.108440167_108440170del | CA2586963871 | COL4A5 | c.42_45del (p.Leu15ProfsTer2) n.226_229del n.324_327del | |
| X | g.108440168C>A | CA413905952 | COL4A5 | c.43C>A (p.Leu15Met) n.227C>A n.325C>A | |
| X | g.108440168C>G | CA413905953 | COL4A5 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.227C>G n.325C>G | dbSNP |
| X | g.108440168C>T | CA517989426 | COL4A5 | c.43C>T (p.Leu15=) n.227C>T n.325C>T | |
| X | g.108440169T>A | CA413905954 | COL4A5 | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.228T>A n.326T>A | |
| X | g.108440169T>C | CA413905955 | COL4A5 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.228T>C n.326T>C | |
| X | g.108440169T>G | CA413905956 | COL4A5 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.228T>G n.326T>G | |
| X | g.108440170G>A | CA517989433 | COL4A5 | c.45G>A (p.Leu15=) n.229G>A n.327G>A | |
| X | g.108440170G>C | CA517989435 | COL4A5 | c.45G>C (p.Leu15=) n.229G>C n.327G>C | |
| X | g.108440170G>T | CA517989437 | COL4A5 | c.45G>T (p.Leu15=) n.229G>T n.327G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440171G>A | CA413905957 | COL4A5 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.230G>A n.328G>A | |
| X | g.108440171G>C | CA413905958 | COL4A5 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.230G>C n.328G>C | ClinVar |
| X | g.108440171G= | CA2450634672 | COL4A5 | c.46G= (p.Ala16=) n.230G= n.328G= | |
| X | g.108440171G>T | CA413905959 | COL4A5 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.230G>T n.328G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440172C>A | CA413905960 | COL4A5 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.231C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440172C>G | CA413905962 | COL4A5 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.231C>G n.329C>G | |
| X | g.108440172C>T | CA413905961 | COL4A5 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.231C>T n.329C>T | |
| X | g.108440173C>A | CA517989445 | COL4A5 | c.48C>A (p.Ala16=) n.232C>A n.330C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440173C= | CA2450634674 | COL4A5 | c.48C= (p.Ala16=) n.232C= n.330C= | |
| X | g.108440173C>G | CA334149970 | COL4A5 | c.48C>G (p.Ala16=) n.232C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440173C>T | CA517989449 | COL4A5 | c.48C>T (p.Ala16=) n.232C>T n.330C>T | |
| X | g.108440173_108440175delinsCCT | CA2450634673 | COL4A5 | c.48_50delinsCCT (p.Ala16=) n.232_234delinsCCT n.330_332delinsCCT | |
| X | g.108440174C>A | CA413905963 | COL4A5 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.233C>A n.331C>A | |
| X | g.108440174C>G | CA413905964 | COL4A5 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.233C>G n.331C>G | |
| X | g.108440174C>T | CA517989451 | COL4A5 | c.49C>T (p.Leu17=) n.233C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440174_108440175del | CA258201 | COL4A5 | c.49_50del (p.Leu17GlufsTer22) c.49_50del (p.Leu17GlufsTer?) n.233_234del n.331_332del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440175del | CA2695235174 | COL4A5 | c.50del (p.Leu17ArgfsTer27) c.50del (p.Leu17ArgfsTer20) n.234del n.332del | |
| X | g.108440175T>A | CA413905965 | COL4A5 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.234T>A n.332T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440175T>C | CA413905966 | COL4A5 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.234T>C n.332T>C | |
| X | g.108440175T>G | CA413905967 | COL4A5 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.234T>G n.332T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440175T= | CA2450634675 | COL4A5 | c.50T= (p.Leu17=) n.234T= n.332T= | |
| X | g.108440176G>A | CA517989460 | COL4A5 | c.51G>A (p.Leu17=) n.235G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440176G>C | CA517989462 | COL4A5 | c.51G>C (p.Leu17=) n.235G>C n.333G>C | |
| X | g.108440176G= | CA2450634676 | COL4A5 | c.51G= (p.Leu17=) n.235G= n.333G= | |
| X | g.108440176G>T | CA517989464 | COL4A5 | c.51G>T (p.Leu17=) n.235G>T n.333G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440177_108440178del | CA2695235175 | COL4A5 | c.52_53del (p.Trp20GlyfsTer19) c.52_53del (p.Trp20GlyfsTer28) n.236_237del n.334_335del | |
| X | g.108440177A>C | CA413905968 | COL4A5 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.236A>C n.334A>C | |
| X | g.108440177A>G | CA413905969 | COL4A5 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.236A>G n.334A>G | |
| X | g.108440177A>T | CA413905970 | COL4A5 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.236A>T n.334A>T | |
| X | g.108440178G>A | CA413905972 | COL4A5 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.237G>A n.335G>A | |
| X | g.108440178G>C | CA413905973 | COL4A5 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.237G>C n.335G>C | |
| X | g.108440178G>T | CA413905971 | COL4A5 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.237G>T n.335G>T | |
| X | g.108440179T>A | CA413905975 | COL4A5 | c.54T>A (p.Ser18Arg) n.238T>A n.336T>A | dbSNP |
| X | g.108440179T>C | CA517989478 | COL4A5 | c.54T>C (p.Ser18=) n.238T>C n.336T>C | dbSNP |
| X | g.108440179T>G | CA413905974 | COL4A5 | c.54T>G (p.Ser18Arg) n.238T>G n.336T>G | |
| X | g.108440179T= | CA2450634677 | COL4A5 | c.54T= (p.Ser18=) n.238T= n.336T= | |
| X | g.108440180C>A | CA413905976 | COL4A5 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.239C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440180C>G | CA413905977 | COL4A5 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.239C>G n.337C>G | |
| X | g.108440180C>T | CA413905978 | COL4A5 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.239C>T n.337C>T | |
| X | g.108440181T>A | CA413905979 | COL4A5 | c.56T>A (p.Leu19His) n.240T>A n.338T>A | |
| X | g.108440181T>C | CA413905980 | COL4A5 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.240T>C n.338T>C | |
| X | g.108440181T>G | CA413905981 | COL4A5 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.240T>G n.338T>G | |
| X | g.108440182T>A | CA517989489 | COL4A5 | c.57T>A (p.Leu19=) n.241T>A n.339T>A | |
| X | g.108440182T>C | CA10488343 | COL4A5 | c.57T>C (p.Leu19=) n.241T>C n.339T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440182T>G | CA517989492 | COL4A5 | c.57T>G (p.Leu19=) n.241T>G n.339T>G | |
| X | g.108440182T= | CA2450634678 | COL4A5 | c.57T= (p.Leu19=) n.241T= n.339T= | |
| X | g.108440183T>A | CA10488344 | COL4A5 | c.58T>A (p.Trp20Arg) n.242T>A n.340T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108440183T>C | CA413905983 | COL4A5 | c.58T>C (p.Trp20Arg) n.242T>C n.340T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440183T>G | CA413905982 | COL4A5 | c.58T>G (p.Trp20Gly) n.242T>G n.340T>G | |
| X | g.108440183T= | CA2450634679 | COL4A5 | c.58T= (p.Trp20=) n.242T= n.340T= | |
| X | g.108440183_108440190del | CA2573159164 | COL4A5 | c.58_65del (p.Trp20AlafsTer17) c.58_65del (p.Trp20AlafsTer26) n.242_249del n.340_347del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440184G>A | CA413905984 | COL4A5 | c.59G>A (p.Trp20Ter) n.243G>A n.341G>A | |
| X | g.108440184G>C | CA413905985 | COL4A5 | c.59G>C (p.Trp20Ser) n.243G>C n.341G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440184G= | CA2450634680 | COL4A5 | c.59G= (p.Trp20=) n.243G= n.341G= | |
| X | g.108440184G>T | CA413905986 | COL4A5 | c.59G>T (p.Trp20Leu) n.243G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440188del | CA2579675647 | COL4A5 | c.63del (p.Gln22SerfsTer22) c.63del (p.Gln22SerfsTer15) n.247del n.345del | |
| X | g.108440185G>A | CA413905987 | COL4A5 | c.60G>A (p.Trp20Ter) n.244G>A n.342G>A | ClinVar |
| X | g.108440185G>C | CA413905988 | COL4A5 | c.60G>C (p.Trp20Cys) n.244G>C n.342G>C | |
| X | g.108440185G>T | CA413905989 | COL4A5 | c.60G>T (p.Trp20Cys) n.244G>T n.342G>T |