UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108439989_108439991del | CA2694438290 | COL4A5 | c.-137_-135del (n.-137_-135del) n.48_50del n.146_148del c.-120-17_-120-15del (n.-120-17_-120-15del) | gnomAD v4 |
| X | g.108439989C>A | CA2694438295 | COL4A5 | c.-137C>A (n.-137C>A) n.48C>A n.146C>A c.-120-17C>A (n.-120-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439989C>T | CA2694438294 | COL4A5 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.48C>T n.146C>T c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439990T>A | CA2694438296 | COL4A5 | c.-136T>A (n.-136T>A) n.49T>A n.147T>A c.-120-16T>A (n.-120-16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439990T>C | CA643744422 | COL4A5 | c.-136T>C (n.-136T>C) n.49T>C n.147T>C c.-120-16T>C (n.-120-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439990T= | CA2450634604 | COL4A5 | c.-136T= (n.-136T=) n.49T= n.147T= c.-120-16T= (n.-120-16T=) | |
| X | g.108439993C>A | CA2694438297 | COL4A5 | c.-133C>A (n.-133C>A) n.52C>A n.150C>A c.-120-13C>A (n.-120-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439993C>T | CA2694438298 | COL4A5 | c.-133C>T (n.-133C>T) n.52C>T n.150C>T c.-120-13C>T (n.-120-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439994T>C | CA869800901 | COL4A5 | c.-132T>C (n.-132T>C) n.53T>C n.151T>C c.-120-12T>C (n.-120-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108439994T= | CA2450634605 | COL4A5 | c.-132T= (n.-132T=) n.53T= n.151T= c.-120-12T= (n.-120-12T=) | |
| X | g.108439995C>A | CA2694438299 | COL4A5 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.54C>A n.152C>A c.-120-11C>A (n.-120-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439995C>T | CA2694438300 | COL4A5 | c.-131C>T (n.-131C>T) n.54C>T n.152C>T c.-120-11C>T (n.-120-11C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439998C>A | CA2694438301 | COL4A5 | c.-128C>A (n.-128C>A) n.57C>A n.155C>A c.-120-8C>A (n.-120-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108439998C>T | CA2694438302 | COL4A5 | c.-128C>T (n.-128C>T) n.57C>T n.155C>T c.-120-8C>T (n.-120-8C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108439999A>G | CA2694438303 | COL4A5 | c.-127A>G (n.-127A>G) n.58A>G n.156A>G c.-120-7A>G (n.-120-7A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108439999A>T | CA2694438304 | COL4A5 | c.-127A>T (n.-127A>T) n.58A>T n.156A>T c.-120-7A>T (n.-120-7A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108440000C>A | CA643744423 | COL4A5 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.59C>A n.157C>A c.-120-6C>A (n.-120-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440000C= | CA2450634606 | COL4A5 | c.-126C= (n.-126C=) n.59C= n.157C= c.-120-6C= (n.-120-6C=) | |
| X | g.108440000C>T | CA2694438305 | COL4A5 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.59C>T n.157C>T c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108440001C>A | CA2694438306 | COL4A5 | c.-125C>A (n.-125C>A) n.60C>A n.158C>A c.-120-5C>A (n.-120-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108440001C= | CA2450634607 | COL4A5 | c.-125C= (n.-125C=) n.60C= n.158C= c.-120-5C= (n.-120-5C=) | |
| X | g.108440001C>T | CA334149860 | COL4A5 | c.-125C>T (n.-125C>T) n.60C>T n.158C>T c.-120-5C>T (n.-120-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440002C>A | CA2694438307 | COL4A5 | c.-124C>A (n.-124C>A) n.61C>A n.159C>A c.-120-4C>A (n.-120-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108440002C>G | CA2694438308 | COL4A5 | c.-124C>G (n.-124C>G) n.61C>G n.159C>G c.-120-4C>G (n.-120-4C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108440005G>T | CA2694438309 | COL4A5 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.64G>T n.162G>T c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108440006C>A | CA2694438310 | COL4A5 | c.-120C>A (n.-120C>A) n.65C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440006_108440024delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG | CA2450634608 | COL4A5 | c.-120_-102delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG (n.-120_-102delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG) n.65_83delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG n.163_181delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG | |
| X | g.108440010_108440027del | CA869800906 | COL4A5 | c.-116_-99del (n.-116_-99del) n.69_86del n.167_184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440008T>C | CA2694438311 | COL4A5 | c.-118T>C (n.-118T>C) n.67T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440009C>T | CA2822894489 | COL4A5 | c.-117C>T (n.-117C>T) n.68C>T n.166C>T | |
| X | g.108440010A= | CA2450634609 | COL4A5 | c.-116A= (n.-116A=) n.69A= n.167A= | |
| X | g.108440010A>G | CA1136184862 | COL4A5 | c.-116A>G (n.-116A>G) n.69A>G n.167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440011C>A | CA2694438312 | COL4A5 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.70C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440012T>A | CA643744424 | COL4A5 | c.-114T>A (n.-114T>A) n.71T>A n.169T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440012T= | CA2450634610 | COL4A5 | c.-114T= (n.-114T=) n.71T= n.169T= | |
| X | g.108440013G>T | CA2694438313 | COL4A5 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.72G>T n.170G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440014T>C | CA2694438314 | COL4A5 | c.-112T>C (n.-112T>C) n.73T>C n.171T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440015C>T | CA2694438315 | COL4A5 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.74C>T n.172C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440016C>A | CA2694438316 | COL4A5 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.75C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440016C>T | CA2694438317 | COL4A5 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.75C>T n.173C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440019C>A | CA2694438318 | COL4A5 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.78C>A n.176C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440019C= | CA2450634611 | COL4A5 | c.-107C= (n.-107C=) n.78C= n.176C= | |
| X | g.108440019C>G | CA2694438319 | COL4A5 | c.-107C>G (n.-107C>G) n.78C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440019C>T | CA334149862 | COL4A5 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.78C>T n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440021C>A | CA2694438320 | COL4A5 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.80C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440021C= | CA2450634612 | COL4A5 | c.-105C= (n.-105C=) n.80C= n.178C= | |
| X | g.108440021C>T | CA334149865 | COL4A5 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.80C>T n.178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440022C>A | CA2694438321 | COL4A5 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.81C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440023G>T | CA2694438322 | COL4A5 | c.-103G>T (n.-103G>T) n.82G>T n.180G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440023_108440024insCCACA | CA2572274154 | COL4A5 | c.-103_-102insCCACA (n.-103_-102insCCACA) n.82_83insCCACA n.180_181insCCACA | |
| X | g.108440024G>A | CA2694438323 | COL4A5 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.83G>A n.181G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440024G>T | CA2694438324 | COL4A5 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.83G>T n.181G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440025C= | CA2450634613 | COL4A5 | c.-101C= (n.-101C=) n.84C= n.182C= | |
| X | g.108440025C>T | CA334149869 | COL4A5 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.84C>T n.182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440026T>C | CA1136184865 | COL4A5 | c.-100T>C (n.-100T>C) n.85T>C n.183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440026T= | CA2450634614 | COL4A5 | c.-100T= (n.-100T=) n.85T= n.183T= | |
| X | g.108440029A>G | CA2694438325 | COL4A5 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.88A>G n.186A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440030G>A | CA2694438326 | COL4A5 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.89G>A n.187G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440030G>T | CA2694438327 | COL4A5 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.89G>T n.187G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440031C>A | CA2694438328 | COL4A5 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.90C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440032T>C | CA2542180151 | COL4A5 | c.-94T>C (n.-94T>C) n.91T>C n.189T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440033C>A | CA2694438329 | COL4A5 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.92C>A n.190C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440033C>G | CA2822894492 | COL4A5 | c.-93C>G (n.-93C>G) n.92C>G n.190C>G | |
| X | g.108440035C= | CA2450634615 | COL4A5 | c.-91C= (n.-91C=) n.94C= n.192C= | |
| X | g.108440035C>T | CA2450634616 | COL4A5 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.94C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440036del | CA2822894497 | COL4A5 | c.-90del (n.-90del) n.95del n.193del | |
| X | g.108440036T>C | CA334149872 | COL4A5 | c.-90T>C (n.-90T>C) n.95T>C n.193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440036T= | CA2450634617 | COL4A5 | c.-90T= (n.-90T=) n.95T= n.193T= | |
| X | g.108440037C= | CA2450634618 | COL4A5 | c.-89C= (n.-89C=) n.96C= n.194C= | |
| X | g.108440037C>T | CA869800913 | COL4A5 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.96C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440038del | CA2822894498 | COL4A5 | c.-88del (n.-88del) n.97del n.195del | |
| X | g.108440038C>A | CA2694438330 | COL4A5 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.97C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440040T>C | CA2694438331 | COL4A5 | c.-86T>C (n.-86T>C) n.99T>C n.197T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440041A>G | CA2694438332 | COL4A5 | c.-85A>G (n.-85A>G) n.100A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440042T>C | CA869800915 | COL4A5 | c.-84T>C (n.-84T>C) n.101T>C n.199T>C | dbSNP |
| X | g.108440042T= | CA2450634619 | COL4A5 | c.-84T= (n.-84T=) n.101T= n.199T= | |
| X | g.108440045A= | CA2450634620 | COL4A5 | c.-81A= (n.-81A=) n.104A= n.202A= | |
| X | g.108440045A>C | CA1136184870 | COL4A5 | c.-81A>C (n.-81A>C) n.104A>C n.202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440046C>A | CA2579675631 | COL4A5 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.105C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440046C= | CA2450634621 | COL4A5 | c.-80C= (n.-80C=) n.105C= n.203C= | |
| X | g.108440046C>T | CA643744730 | COL4A5 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.105C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440047C>A | CA2694438333 | COL4A5 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.106C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440047C>T | CA2694438334 | COL4A5 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.106C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440048C= | CA2450634622 | COL4A5 | c.-78C= (n.-78C=) n.107C= n.205C= | |
| X | g.108440048C>G | CA334149875 | COL4A5 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.107C>G n.205C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440048C>T | CA2450634623 | COL4A5 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.107C>T n.205C>T | dbSNP |
| X | g.108440050C= | CA2450634624 | COL4A5 | c.-76C= (n.-76C=) n.109C= n.207C= | |
| X | g.108440050C>G | CA2599727613 | COL4A5 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.109C>G n.207C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440050C>T | CA869800928 | COL4A5 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.109C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440053G>T | CA2694438335 | COL4A5 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.112G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440054A= | CA2450634625 | COL4A5 | c.-72A= (n.-72A=) n.113A= n.211A= | |
| X | g.108440054A>G | CA334149878 | COL4A5 | c.-72A>G (n.-72A>G) n.113A>G n.211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440055T>G | CA2694438336 | COL4A5 | c.-71T>G (n.-71T>G) n.114T>G n.212T>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440056T>C | CA2579675632 | COL4A5 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.115T>C n.213T>C | |
| X | g.108440056T>G | CA869800930 | COL4A5 | c.-70T>G (n.-70T>G) n.115T>G n.213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440056T= | CA2450634626 | COL4A5 | c.-70T= (n.-70T=) n.115T= n.213T= | |
| X | g.108440057_108440058del | CA2694438337 | COL4A5 | c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.116_117del n.214_215del | gnomAD v4 |
| X | g.108440057A>C | CA2694438338 | COL4A5 | c.-69A>C (n.-69A>C) n.116A>C n.214A>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440058T>C | CA2694438339 | COL4A5 | c.-68T>C (n.-68T>C) n.117T>C n.215T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440059G>A | CA2694438340 | COL4A5 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.118G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440059G>T | CA2694438341 | COL4A5 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.118G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440061C>T | CA2694438342 | COL4A5 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.120C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440062A= | CA2450634627 | COL4A5 | c.-64A= (n.-64A=) n.121A= n.219A= | |
| X | g.108440062A>G | CA2694438343 | COL4A5 | c.-64A>G (n.-64A>G) n.121A>G n.219A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440062A>T | CA643744735 | COL4A5 | c.-64A>T (n.-64A>T) n.121A>T n.219A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440063A= | CA2450634628 | COL4A5 | c.-63A= (n.-63A=) n.122A= n.220A= | |
| X | g.108440063A>C | CA2822894507 | COL4A5 | c.-63A>C (n.-63A>C) n.122A>C n.220A>C | |
| X | g.108440063A>G | CA1136184880 | COL4A5 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.122A>G n.220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440064T>C | CA2694438344 | COL4A5 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.123T>C n.221T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440065T>C | CA2579675633 | COL4A5 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.124T>C n.222T>C | |
| X | g.108440066G>A | CA334149881 | COL4A5 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.125G>A n.223G>A | dbSNP |
| X | g.108440066G= | CA2450634629 | COL4A5 | c.-60G= (n.-60G=) n.125G= n.223G= | |
| X | g.108440066G>T | CA2579675634 | COL4A5 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.125G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440067G>A | CA2450634631 | COL4A5 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.126G>A n.224G>A | dbSNP |
| X | g.108440067G= | CA2450634630 | COL4A5 | c.-59G= (n.-59G=) n.126G= n.224G= | |
| X | g.108440067G>T | CA2694438345 | COL4A5 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.126G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440069T>A | CA2529171699 | COL4A5 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.128T>A n.226T>A | |
| X | g.108440069T>C | CA2822894509 | COL4A5 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.128T>C n.226T>C | |
| X | g.108440070A= | CA2450634632 | COL4A5 | c.-56A= (n.-56A=) n.129A= n.227A= | |
| X | g.108440070A>G | CA334149885 | COL4A5 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.129A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440070A>T | CA2579675635 | COL4A5 | c.-56A>T (n.-56A>T) n.129A>T n.227A>T | |
| X | g.108440071G>A | CA2694438346 | COL4A5 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.130G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440073G>A | CA2694438347 | COL4A5 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.132G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440073G>T | CA2694438348 | COL4A5 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.132G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440074C>A | CA2694438349 | COL4A5 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.133C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440075C>A | CA2694438350 | COL4A5 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.134C>A n.232C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440075C= | CA2450634633 | COL4A5 | c.-51C= (n.-51C=) n.134C= n.232C= | |
| X | g.108440075C>T | CA643744738 | COL4A5 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.134C>T n.232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440076A>G | CA2545583609 | COL4A5 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.135A>G n.233A>G | |
| X | g.108440077G>C | CA2694438351 | COL4A5 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.136G>C n.234G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440077G>T | CA2694438352 | COL4A5 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.136G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440078C>A | CA2579675636 | COL4A5 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.137C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440078C>T | CA2579675637 | COL4A5 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.137C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440079C>A | CA2694438353 | COL4A5 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.138C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440079C= | CA2450634636 | COL4A5 | c.-47C= (n.-47C=) n.138C= n.236C= | |
| X | g.108440079C>G | CA2450634634 | COL4A5 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.138C>G n.236C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108440079C>T | CA2450634635 | COL4A5 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.138C>T n.236C>T | dbSNP |
| X | g.108440079_108440086del | CA2530715701 | COL4A5 | c.-47_-40del (n.-47_-40del) n.138_145del n.236_243del | gnomAD v4 |
| X | g.108440079_108440080insAATT | CA869800937 | COL4A5 | c.-47_-46insAATT (n.-47_-46insAATT) n.138_139insAATT n.236_237insAATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440080G>A | CA643744743 | COL4A5 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.139G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440080G>C | CA643744740 | COL4A5 | c.-46G>C (n.-46G>C) n.139G>C n.237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440080G= | CA2450634637 | COL4A5 | c.-46G= (n.-46G=) n.139G= n.237G= | |
| X | g.108440080G>T | CA2694438354 | COL4A5 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.139G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440081G>A | CA2694438355 | COL4A5 | c.-45G>A (n.-45G>A) n.140G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440081G>T | CA2552669204 | COL4A5 | c.-45G>T (n.-45G>T) n.140G>T n.238G>T | |
| X | g.108440082G>C | CA2694438356 | COL4A5 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.141G>C n.239G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440083A>C | CA2822894514 | COL4A5 | c.-43A>C (n.-43A>C) n.142A>C n.240A>C | |
| X | g.108440083A>G | CA2694438357 | COL4A5 | c.-43A>G (n.-43A>G) n.142A>G n.240A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108440085T>A | CA869800940 | COL4A5 | c.-41T>A (n.-41T>A) n.144T>A n.242T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440085T= | CA2450634638 | COL4A5 | c.-41T= (n.-41T=) n.144T= n.242T= | |
| X | g.108440086T>C | CA2822894518 | COL4A5 | c.-40T>C (n.-40T>C) n.145T>C n.243T>C | |
| X | g.108440087T>A | CA2694438358 | COL4A5 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.146T>A n.244T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440088C>A | CA2694438359 | COL4A5 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.147C>A n.245C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440088C>T | CA2694438360 | COL4A5 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.147C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440089G>A | CA2694438361 | COL4A5 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.148G>A n.246G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440089G>C | CA2450634640 | COL4A5 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.148G>C n.246G>C | dbSNP |
| X | g.108440089G= | CA2450634639 | COL4A5 | c.-37G= (n.-37G=) n.148G= n.246G= | |
| X | g.108440089G>T | CA1136184894 | COL4A5 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.148G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |