Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108439941A>CCA2694438236COL4A5c.-185A>C (n.-185A>C)
n.98A>C
c.-120-65A>C (n.-120-65A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439941A>TCA2694438237COL4A5c.-185A>T (n.-185A>T)
n.98A>T
c.-120-65A>T (n.-120-65A>T)
 gnomAD v4
Xg.108439942G>TCA2694438238COL4A5c.-184G>T (n.-184G>T)
n.1G>T
n.99G>T
c.-120-64G>T (n.-120-64G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439943C>ACA2694438239COL4A5c.-183C>A (n.-183C>A)
n.2C>A
n.100C>A
c.-120-63C>A (n.-120-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439943C=CA2450634581COL4A5c.-183C= (n.-183C=)
n.2C=
n.100C=
c.-120-63C= (n.-120-63C=)
Xg.108439943C>TCA334149847COL4A5c.-183C>T (n.-183C>T)
n.2C>T
n.100C>T
c.-120-63C>T (n.-120-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439944T>GCA2450634583COL4A5c.-182T>G (n.-182T>G)
n.3T>G
n.101T>G
c.-120-62T>G (n.-120-62T>G)
 dbSNP
Xg.108439944T=CA2450634582COL4A5c.-182T= (n.-182T=)
n.3T=
n.101T=
c.-120-62T= (n.-120-62T=)
Xg.108439945C=CA2450634584COL4A5c.-181C= (n.-181C=)
n.4C=
n.102C=
c.-120-61C= (n.-120-61C=)
Xg.108439945C>GCA2694438241COL4A5c.-181C>G (n.-181C>G)
n.4C>G
n.102C>G
c.-120-61C>G (n.-120-61C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439945C>TCA334149849COL4A5c.-181C>T (n.-181C>T)
n.4C>T
n.102C>T
c.-120-61C>T (n.-120-61C>T)
 dbSNP
Xg.108439946delCA2694438240COL4A5c.-180del (n.-180del)
n.5del
n.103del
c.-120-60del (n.-120-60del)
 gnomAD v4
Xg.108439945_108439947delinsCCTCA2450634585COL4A5c.-181_-179delinsCCT (n.-181_-179delinsCCT)
n.4_6delinsCCT
n.102_104delinsCCT
c.-120-61_-120-59delinsCCT (n.-120-61_-120-59delinsCCT)
Xg.108439945_108439948delinsCCTTCA2450634586COL4A5c.-181_-178delinsCCTT (n.-181_-178delinsCCTT)
n.4_7delinsCCTT
n.102_105delinsCCTT
c.-120-61_-120-58delinsCCTT (n.-120-61_-120-58delinsCCTT)
Xg.108439946C>ACA2694438242COL4A5c.-180C>A (n.-180C>A)
n.5C>A
n.103C>A
c.-120-60C>A (n.-120-60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439946C>TCA2694438243COL4A5c.-180C>T (n.-180C>T)
n.5C>T
n.103C>T
c.-120-60C>T (n.-120-60C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439946_108439947delCA920430349COL4A5c.-180_-179del (n.-180_-179del)
n.5_6del
n.103_104del
c.-120-60_-120-59del (n.-120-60_-120-59del)
 dbSNP
Xg.108439958_108439960dupCA869800848COL4A5c.-168_-166dup (n.-168_-166dup)
n.17_19dup
n.115_117dup
c.-120-48_-120-46dup (n.-120-48_-120-46dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439958_108439960delCA334149852COL4A5c.-168_-166del (n.-168_-166del)
n.17_19del
n.115_117del
c.-120-48_-120-46del (n.-120-48_-120-46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439947T>CCA2694438244COL4A5c.-179T>C (n.-179T>C)
n.6T>C
n.104T>C
c.-120-59T>C (n.-120-59T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439947T>GCA2694438245COL4A5c.-179T>G (n.-179T>G)
n.6T>G
n.104T>G
c.-120-59T>G (n.-120-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439948T>CCA869800850COL4A5c.-178T>C (n.-178T>C)
n.7T>C
n.105T>C
c.-120-58T>C (n.-120-58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439948T>GCA2694438246COL4A5c.-178T>G (n.-178T>G)
n.7T>G
n.105T>G
c.-120-58T>G (n.-120-58T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439948T=CA2450634587COL4A5c.-178T= (n.-178T=)
n.7T=
n.105T=
c.-120-58T= (n.-120-58T=)
Xg.108439949C>ACA2694438247COL4A5c.-177C>A (n.-177C>A)
n.8C>A
n.106C>A
c.-120-57C>A (n.-120-57C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439949C>GCA2694438248COL4A5c.-177C>G (n.-177C>G)
n.8C>G
n.106C>G
c.-120-57C>G (n.-120-57C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439949_108439966delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTTCA2450634588COL4A5c.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-177_-160delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT)
n.8_25delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT
n.106_123delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT
c.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT (n.-120-57_-120-40delinsCTTCTTCTTCTTTTTTTT)
Xg.108439950T>CCA2822894463COL4A5c.-176T>C (n.-176T>C)
n.9T>C
n.107T>C
c.-120-56T>C (n.-120-56T>C)
Xg.108439956_108439972delCA869800851COL4A5c.-170_-154del (n.-170_-154del)
n.15_31del
n.113_129del
c.-120-50_-120-34del (n.-120-50_-120-34del)
 dbSNP
Xg.108439951T>GCA2694438249COL4A5c.-175T>G (n.-175T>G)
n.10T>G
n.108T>G
c.-120-55T>G (n.-120-55T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439952C>ACA643744420COL4A5c.-174C>A (n.-174C>A)
n.11C>A
n.109C>A
c.-120-54C>A (n.-120-54C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108439952C=CA2450634589COL4A5c.-174C= (n.-174C=)
n.11C=
n.109C=
c.-120-54C= (n.-120-54C=)
Xg.108439952C>GCA2694438251COL4A5c.-174C>G (n.-174C>G)
n.11C>G
n.109C>G
c.-120-54C>G (n.-120-54C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439952C>TCA2694438250COL4A5c.-174C>T (n.-174C>T)
n.11C>T
n.109C>T
c.-120-54C>T (n.-120-54C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439953T>ACA2694438252COL4A5c.-173T>A (n.-173T>A)
n.12T>A
n.110T>A
c.-120-53T>A (n.-120-53T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439954T>GCA2694438253COL4A5c.-172T>G (n.-172T>G)
n.13T>G
n.111T>G
c.-120-52T>G (n.-120-52T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439955C>ACA2542896443COL4A5c.-171C>A (n.-171C>A)
n.14C>A
n.112C>A
c.-120-51C>A (n.-120-51C>A)
Xg.108439955C>GCA2694438254COL4A5c.-171C>G (n.-171C>G)
n.14C>G
n.112C>G
c.-120-51C>G (n.-120-51C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439955C>TCA2694438255COL4A5c.-171C>T (n.-171C>T)
n.14C>T
n.112C>T
c.-120-51C>T (n.-120-51C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439956T>CCA2694438257COL4A5c.-170T>C (n.-170T>C)
n.15T>C
n.113T>C
c.-120-50T>C (n.-120-50T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439957dupCA2822894465COL4A5c.-169dup (n.-169dup)
n.16dup
n.114dup
c.-120-49dup (n.-120-49dup)
Xg.108439958_108439961delCA2694438256COL4A5c.-168_-165del (n.-168_-165del)
n.17_20del
n.115_118del
c.-120-48_-120-45del (n.-120-48_-120-45del)
 gnomAD v4
Xg.108439957T>CCA869800861COL4A5c.-169T>C (n.-169T>C)
n.16T>C
n.114T>C
c.-120-49T>C (n.-120-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439957T=CA2450634590COL4A5c.-169T= (n.-169T=)
n.16T=
n.114T=
c.-120-49T= (n.-120-49T=)
Xg.108439958_108439959delCA2568366651COL4A5c.-168_-167del (n.-168_-167del)
n.17_18del
n.115_116del
c.-120-48_-120-47del (n.-120-48_-120-47del)
 gnomAD v4
Xg.108439958delCA2694438260COL4A5c.-168del (n.-168del)
n.17del
n.115del
c.-120-48del (n.-120-48del)
 gnomAD v4
Xg.108439958C>ACA2694438259COL4A5c.-168C>A (n.-168C>A)
n.17C>A
n.115C>A
c.-120-48C>A (n.-120-48C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439958C=CA2450634591COL4A5c.-168C= (n.-168C=)
n.17C=
n.115C=
c.-120-48C= (n.-120-48C=)
Xg.108439958C>GCA2694438258COL4A5c.-168C>G (n.-168C>G)
n.17C>G
n.115C>G
c.-120-48C>G (n.-120-48C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439958C>TCA1136184814COL4A5c.-168C>T (n.-168C>T)
n.17C>T
n.115C>T
c.-120-48C>T (n.-120-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439958dupCA869800866COL4A5c.-168dup (n.-168dup)
n.17dup
n.115dup
c.-120-48dup (n.-120-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439958_108439959delinsCTCA2450634592COL4A5c.-168_-167delinsCT (n.-168_-167delinsCT)
n.17_18delinsCT
n.115_116delinsCT
c.-120-48_-120-47delinsCT (n.-120-48_-120-47delinsCT)
Xg.108439958_108439959insACA1136184825COL4A5c.-168_-167insA (n.-168_-167insA)
n.17_18insA
n.115_116insA
c.-120-48_-120-47insA (n.-120-48_-120-47insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439959T>ACA2694438261COL4A5c.-167T>A (n.-167T>A)
n.18T>A
n.116T>A
c.-120-47T>A (n.-120-47T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439959T>CCA869800868COL4A5c.-167T>C (n.-167T>C)
n.18T>C
n.116T>C
c.-120-47T>C (n.-120-47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439959T>GCA869800888COL4A5c.-167T>G (n.-167T>G)
n.18T>G
n.116T>G
c.-120-47T>G (n.-120-47T>G)
 dbSNP
Xg.108439959T=CA2450634593COL4A5c.-167T= (n.-167T=)
n.18T=
n.116T=
c.-120-47T= (n.-120-47T=)
Xg.108439968dupCA517988732COL4A5c.-158dup (n.-158dup)
n.27dup
n.125dup
c.-120-38dup (n.-120-38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108439967_108439968dupCA2572765063COL4A5c.-159_-158dup (n.-159_-158dup)
n.26_27dup
n.124_125dup
c.-120-39_-120-38dup (n.-120-39_-120-38dup)
 gnomAD v4
Xg.108439966_108439968dupCA2694438262COL4A5c.-160_-158dup (n.-160_-158dup)
n.25_27dup
n.123_125dup
c.-120-40_-120-38dup (n.-120-40_-120-38dup)
 gnomAD v4
Xg.108439964_108439968dupCA2822894473COL4A5c.-162_-158dup (n.-162_-158dup)
n.23_27dup
n.121_125dup
c.-120-42_-120-38dup (n.-120-42_-120-38dup)
Xg.108439968delCA517988734COL4A5c.-158del (n.-158del)
n.27del
n.125del
c.-120-38del (n.-120-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439967_108439968delCA2505033164COL4A5c.-159_-158del (n.-159_-158del)
n.26_27del
n.124_125del
c.-120-39_-120-38del (n.-120-39_-120-38del)
 gnomAD v4
Xg.108439966_108439968delCA2501605032COL4A5c.-160_-158del (n.-160_-158del)
n.25_27del
n.123_125del
c.-120-40_-120-38del (n.-120-40_-120-38del)
Xg.108439960_108439961insCTCA2694438263COL4A5c.-166_-165insCT (n.-166_-165insCT)
n.19_20insCT
n.117_118insCT
c.-120-46_-120-45insCT (n.-120-46_-120-45insCT)
 gnomAD v4
Xg.108439961T>CCA334149855COL4A5c.-165T>C (n.-165T>C)
n.20T>C
n.118T>C
c.-120-45T>C (n.-120-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108439961T=CA2450634594COL4A5c.-165T= (n.-165T=)
n.20T=
n.118T=
c.-120-45T= (n.-120-45T=)
Xg.108439962T>CCA2694438264COL4A5c.-164T>C (n.-164T>C)
n.21T>C
n.119T>C
c.-120-44T>C (n.-120-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439966T>CCA2558479934COL4A5c.-160T>C (n.-160T>C)
n.25T>C
n.123T>C
c.-120-40T>C (n.-120-40T>C)
Xg.108439967T>CCA2694438265COL4A5c.-159T>C (n.-159T>C)
n.26T>C
n.124T>C
c.-120-39T>C (n.-120-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439968T>CCA334149856COL4A5c.-158T>C (n.-158T>C)
n.27T>C
n.125T>C
c.-120-38T>C (n.-120-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439968T=CA2450634595COL4A5c.-158T= (n.-158T=)
n.27T=
n.125T=
c.-120-38T= (n.-120-38T=)
Xg.108439968_108439969insTCCA2573022909COL4A5c.-158_-157insTC (n.-158_-157insTC)
n.27_28insTC
n.125_126insTC
c.-120-38_-120-37insTC (n.-120-38_-120-37insTC)
Xg.108439969delCA2694438267COL4A5c.-157del (n.-157del)
n.28del
n.126del
c.-120-37del (n.-120-37del)
 gnomAD v4
Xg.108439969C>ACA2694438268COL4A5c.-157C>A (n.-157C>A)
n.28C>A
n.126C>A
c.-120-37C>A (n.-120-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439969C=CA2450634596COL4A5c.-157C= (n.-157C=)
n.28C=
n.126C=
c.-120-37C= (n.-120-37C=)
Xg.108439969C>GCA2694438266COL4A5c.-157C>G (n.-157C>G)
n.28C>G
n.126C>G
c.-120-37C>G (n.-120-37C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439969C>TCA869800897COL4A5c.-157C>T (n.-157C>T)
n.28C>T
n.126C>T
c.-120-37C>T (n.-120-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439969dupCA643744421COL4A5c.-157dup (n.-157dup)
n.28dup
n.126dup
c.-120-37dup (n.-120-37dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439969_108439986delCA2822894481COL4A5c.-157_-140del (n.-157_-140del)
n.28_45del
n.126_143del
c.-120-37_-120-20del (n.-120-37_-120-20del)
Xg.108439971T>CCA334149857COL4A5c.-155T>C (n.-155T>C)
n.30T>C
n.128T>C
c.-120-35T>C (n.-120-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439971T=CA2450634597COL4A5c.-155T= (n.-155T=)
n.30T=
n.128T=
c.-120-35T= (n.-120-35T=)
Xg.108439972C>ACA2694438272COL4A5c.-154C>A (n.-154C>A)
n.31C>A
n.129C>A
c.-120-34C>A (n.-120-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439972C=CA2450634598COL4A5c.-154C= (n.-154C=)
n.31C=
n.129C=
c.-120-34C= (n.-120-34C=)
Xg.108439972C>GCA2694438273COL4A5c.-154C>G (n.-154C>G)
n.31C>G
n.129C>G
c.-120-34C>G (n.-120-34C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439972C>TCA2450634599COL4A5c.-154C>T (n.-154C>T)
n.31C>T
n.129C>T
c.-120-34C>T (n.-120-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439972_108439975delCA2694438269COL4A5c.-154_-151del (n.-154_-151del)
n.31_34del
n.129_132del
c.-120-34_-120-31del (n.-120-34_-120-31del)
 gnomAD v4
Xg.108439972_108439977delCA2694438270COL4A5c.-154_-149del (n.-154_-149del)
n.31_36del
n.129_134del
c.-120-34_-120-29del (n.-120-34_-120-29del)
 gnomAD v4
Xg.108439972_108439986delCA2694438271COL4A5c.-154_-140del (n.-154_-140del)
n.31_45del
n.129_143del
c.-120-34_-120-20del (n.-120-34_-120-20del)
 gnomAD v4
Xg.108439973C>ACA2694438274COL4A5c.-153C>A (n.-153C>A)
n.32C>A
n.130C>A
c.-120-33C>A (n.-120-33C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439973C>TCA2694438275COL4A5c.-153C>T (n.-153C>T)
n.32C>T
n.130C>T
c.-120-33C>T (n.-120-33C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439974A>CCA1136184838COL4A5c.-152A>C (n.-152A>C)
n.33A>C
n.131A>C
c.-120-32A>C (n.-120-32A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439974A>TCA2694438276COL4A5c.-152A>T (n.-152A>T)
n.33A>T
n.131A>T
c.-120-32A>T (n.-120-32A>T)
 gnomAD v4
Xg.108439975C>ACA2694438277COL4A5c.-151C>A (n.-151C>A)
n.34C>A
n.132C>A
c.-120-31C>A (n.-120-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439975C>GCA2822894485COL4A5c.-151C>G (n.-151C>G)
n.34C>G
n.132C>G
c.-120-31C>G (n.-120-31C>G)
Xg.108439976T>ACA2694438278COL4A5c.-150T>A (n.-150T>A)
n.35T>A
n.133T>A
c.-120-30T>A (n.-120-30T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439976T>CCA2694438279COL4A5c.-150T>C (n.-150T>C)
n.35T>C
n.133T>C
c.-120-30T>C (n.-120-30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439977C>ACA2505472668COL4A5c.-149C>A (n.-149C>A)
n.36C>A
n.134C>A
c.-120-29C>A (n.-120-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439977C=CA2450634600COL4A5c.-149C= (n.-149C=)
n.36C=
n.134C=
c.-120-29C= (n.-120-29C=)
Xg.108439977C>GCA2450634601COL4A5c.-149C>G (n.-149C>G)
n.36C>G
n.134C>G
c.-120-29C>G (n.-120-29C>G)
 dbSNP
Xg.108439977C>TCA2694438280COL4A5c.-149C>T (n.-149C>T)
n.36C>T
n.134C>T
c.-120-29C>T (n.-120-29C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439978T>ACA2694438281COL4A5c.-148T>A (n.-148T>A)
n.37T>A
n.135T>A
c.-120-28T>A (n.-120-28T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439979T>ACA2694438282COL4A5c.-147T>A (n.-147T>A)
n.38T>A
n.136T>A
c.-120-27T>A (n.-120-27T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439980A>CCA2694438283COL4A5c.-146A>C (n.-146A>C)
n.39A>C
n.137A>C
c.-120-26A>C (n.-120-26A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439984delCA2822894487COL4A5c.-142del (n.-142del)
n.43del
n.141del
c.-120-22del (n.-120-22del)
Xg.108439981A>GCA2694438284COL4A5c.-145A>G (n.-145A>G)
n.40A>G
n.138A>G
c.-120-25A>G (n.-120-25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439983A>GCA2694438285COL4A5c.-143A>G (n.-143A>G)
n.42A>G
n.140A>G
c.-120-23A>G (n.-120-23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439985delCA2694438286COL4A5c.-141del (n.-141del)
n.44del
n.142del
c.-120-21del (n.-120-21del)
 gnomAD v4
Xg.108439985G>ACA2694438287COL4A5c.-141G>A (n.-141G>A)
n.44G>A
n.142G>A
c.-120-21G>A (n.-120-21G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439985G>CCA2694438288COL4A5c.-141G>C (n.-141G>C)
n.44G>C
n.142G>C
c.-120-21G>C (n.-120-21G>C)
 gnomAD v4
Xg.108439985G>TCA2694438289COL4A5c.-141G>T (n.-141G>T)
n.44G>T
n.142G>T
c.-120-21G>T (n.-120-21G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439986C>ACA334149858COL4A5c.-140C>A (n.-140C>A)
n.45C>A
n.143C>A
c.-120-20C>A (n.-120-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439986C=CA2450634602COL4A5c.-140C= (n.-140C=)
n.45C=
n.143C=
c.-120-20C= (n.-120-20C=)
Xg.108439986C>GCA2694438291COL4A5c.-140C>G (n.-140C>G)
n.45C>G
n.143C>G
c.-120-20C>G (n.-120-20C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439986C>TCA2694438292COL4A5c.-140C>T (n.-140C>T)
n.45C>T
n.143C>T
c.-120-20C>T (n.-120-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439989_108439991delCA2694438290COL4A5c.-137_-135del (n.-137_-135del)
n.48_50del
n.146_148del
c.-120-17_-120-15del (n.-120-17_-120-15del)
 gnomAD v4
Xg.108439987T>GCA1136184857COL4A5c.-139T>G (n.-139T>G)
n.46T>G
n.144T>G
c.-120-19T>G (n.-120-19T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439987T=CA2450634603COL4A5c.-139T= (n.-139T=)
n.46T=
n.144T=
c.-120-19T= (n.-120-19T=)
Xg.108439988T>GCA2694438293COL4A5c.-138T>G (n.-138T>G)
n.47T>G
n.145T>G
c.-120-18T>G (n.-120-18T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439989C>ACA2694438295COL4A5c.-137C>A (n.-137C>A)
n.48C>A
n.146C>A
c.-120-17C>A (n.-120-17C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439989C>TCA2694438294COL4A5c.-137C>T (n.-137C>T)
n.48C>T
n.146C>T
c.-120-17C>T (n.-120-17C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439990T>ACA2694438296COL4A5c.-136T>A (n.-136T>A)
n.49T>A
n.147T>A
c.-120-16T>A (n.-120-16T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439990T>CCA643744422COL4A5c.-136T>C (n.-136T>C)
n.49T>C
n.147T>C
c.-120-16T>C (n.-120-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439990T=CA2450634604COL4A5c.-136T= (n.-136T=)
n.49T=
n.147T=
c.-120-16T= (n.-120-16T=)
Xg.108439993C>ACA2694438297COL4A5c.-133C>A (n.-133C>A)
n.52C>A
n.150C>A
c.-120-13C>A (n.-120-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439993C>TCA2694438298COL4A5c.-133C>T (n.-133C>T)
n.52C>T
n.150C>T
c.-120-13C>T (n.-120-13C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439994T>CCA869800901COL4A5c.-132T>C (n.-132T>C)
n.53T>C
n.151T>C
c.-120-12T>C (n.-120-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439994T=CA2450634605COL4A5c.-132T= (n.-132T=)
n.53T=
n.151T=
c.-120-12T= (n.-120-12T=)
Xg.108439995C>ACA2694438299COL4A5c.-131C>A (n.-131C>A)
n.54C>A
n.152C>A
c.-120-11C>A (n.-120-11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439995C>TCA2694438300COL4A5c.-131C>T (n.-131C>T)
n.54C>T
n.152C>T
c.-120-11C>T (n.-120-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439998C>ACA2694438301COL4A5c.-128C>A (n.-128C>A)
n.57C>A
n.155C>A
c.-120-8C>A (n.-120-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439998C>TCA2694438302COL4A5c.-128C>T (n.-128C>T)
n.57C>T
n.155C>T
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439999A>GCA2694438303COL4A5c.-127A>G (n.-127A>G)
n.58A>G
n.156A>G
c.-120-7A>G (n.-120-7A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439999A>TCA2694438304COL4A5c.-127A>T (n.-127A>T)
n.58A>T
n.156A>T
c.-120-7A>T (n.-120-7A>T)
 gnomAD v4
Xg.108440000C>ACA643744423COL4A5c.-126C>A (n.-126C>A)
n.59C>A
n.157C>A
c.-120-6C>A (n.-120-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440000C=CA2450634606COL4A5c.-126C= (n.-126C=)
n.59C=
n.157C=
c.-120-6C= (n.-120-6C=)
Xg.108440000C>TCA2694438305COL4A5c.-126C>T (n.-126C>T)
n.59C>T
n.157C>T
c.-120-6C>T (n.-120-6C>T)
 gnomAD v4
Xg.108440001C>ACA2694438306COL4A5c.-125C>A (n.-125C>A)
n.60C>A
n.158C>A
c.-120-5C>A (n.-120-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.108440001C=CA2450634607COL4A5c.-125C= (n.-125C=)
n.60C=
n.158C=
c.-120-5C= (n.-120-5C=)
Xg.108440001C>TCA334149860COL4A5c.-125C>T (n.-125C>T)
n.60C>T
n.158C>T
c.-120-5C>T (n.-120-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440002C>ACA2694438307COL4A5c.-124C>A (n.-124C>A)
n.61C>A
n.159C>A
c.-120-4C>A (n.-120-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.108440002C>GCA2694438308COL4A5c.-124C>G (n.-124C>G)
n.61C>G
n.159C>G
c.-120-4C>G (n.-120-4C>G)
 gnomAD v4
Xg.108440005G>TCA2694438309COL4A5c.-121G>T (n.-121G>T)
n.64G>T
n.162G>T
c.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108440006C>ACA2694438310COL4A5c.-120C>A (n.-120C>A)
n.65C>A
n.163C>A
 gnomAD v4
Xg.108440006_108440024delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGGCA2450634608COL4A5c.-120_-102delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG (n.-120_-102delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG)
n.65_83delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG
n.163_181delinsCCTCACTGTCCCTCTCCGG
Xg.108440010_108440027delCA869800906COL4A5c.-116_-99del (n.-116_-99del)
n.69_86del
n.167_184del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440008T>CCA2694438311COL4A5c.-118T>C (n.-118T>C)
n.67T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
Xg.108440009C>TCA2822894489COL4A5c.-117C>T (n.-117C>T)
n.68C>T
n.166C>T
Xg.108440010A=CA2450634609COL4A5c.-116A= (n.-116A=)
n.69A=
n.167A=
Xg.108440010A>GCA1136184862COL4A5c.-116A>G (n.-116A>G)
n.69A>G
n.167A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440011C>ACA2694438312COL4A5c.-115C>A (n.-115C>A)
n.70C>A
n.168C>A
 gnomAD v4
Xg.108440012T>ACA643744424COL4A5c.-114T>A (n.-114T>A)
n.71T>A
n.169T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440012T=CA2450634610COL4A5c.-114T= (n.-114T=)
n.71T=
n.169T=
Xg.108440013G>TCA2694438313COL4A5c.-113G>T (n.-113G>T)
n.72G>T
n.170G>T
 gnomAD v4
Xg.108440014T>CCA2694438314COL4A5c.-112T>C (n.-112T>C)
n.73T>C
n.171T>C
 gnomAD v4
Xg.108440015C>TCA2694438315COL4A5c.-111C>T (n.-111C>T)
n.74C>T
n.172C>T
 gnomAD v4
Xg.108440016C>ACA2694438316COL4A5c.-110C>A (n.-110C>A)
n.75C>A
n.173C>A
 gnomAD v4
Xg.108440016C>TCA2694438317COL4A5c.-110C>T (n.-110C>T)
n.75C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
Xg.108440019C>ACA2694438318COL4A5c.-107C>A (n.-107C>A)
n.78C>A
n.176C>A
 gnomAD v4
Xg.108440019C=CA2450634611COL4A5c.-107C= (n.-107C=)
n.78C=
n.176C=
Xg.108440019C>GCA2694438319COL4A5c.-107C>G (n.-107C>G)
n.78C>G
n.176C>G
 gnomAD v4
Xg.108440019C>TCA334149862COL4A5c.-107C>T (n.-107C>T)
n.78C>T
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440021C>ACA2694438320COL4A5c.-105C>A (n.-105C>A)
n.80C>A
n.178C>A
 gnomAD v4
Xg.108440021C=CA2450634612COL4A5c.-105C= (n.-105C=)
n.80C=
n.178C=
Xg.108440021C>TCA334149865COL4A5c.-105C>T (n.-105C>T)
n.80C>T
n.178C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440022C>ACA2694438321COL4A5c.-104C>A (n.-104C>A)
n.81C>A
n.179C>A
 gnomAD v4
Xg.108440023G>TCA2694438322COL4A5c.-103G>T (n.-103G>T)
n.82G>T
n.180G>T
 gnomAD v4
Xg.108440023_108440024insCCACACA2572274154COL4A5c.-103_-102insCCACA (n.-103_-102insCCACA)
n.82_83insCCACA
n.180_181insCCACA
Xg.108440024G>ACA2694438323COL4A5c.-102G>A (n.-102G>A)
n.83G>A
n.181G>A
 gnomAD v4
Xg.108440024G>TCA2694438324COL4A5c.-102G>T (n.-102G>T)
n.83G>T
n.181G>T
 gnomAD v4
Xg.108440025C=CA2450634613COL4A5c.-101C= (n.-101C=)
n.84C=
n.182C=
Xg.108440025C>TCA334149869COL4A5c.-101C>T (n.-101C>T)
n.84C>T
n.182C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440026T>CCA1136184865COL4A5c.-100T>C (n.-100T>C)
n.85T>C
n.183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440026T=CA2450634614COL4A5c.-100T= (n.-100T=)
n.85T=
n.183T=
Xg.108440029A>GCA2694438325COL4A5c.-97A>G (n.-97A>G)
n.88A>G
n.186A>G
 gnomAD v4
Xg.108440030G>ACA2694438326COL4A5c.-96G>A (n.-96G>A)
n.89G>A
n.187G>A
 gnomAD v4
Xg.108440030G>TCA2694438327COL4A5c.-96G>T (n.-96G>T)
n.89G>T
n.187G>T
 gnomAD v4
Xg.108440031C>ACA2694438328COL4A5c.-95C>A (n.-95C>A)
n.90C>A
n.188C>A
 gnomAD v4
Xg.108440032T>CCA2542180151COL4A5c.-94T>C (n.-94T>C)
n.91T>C
n.189T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440033C>ACA2694438329COL4A5c.-93C>A (n.-93C>A)
n.92C>A
n.190C>A
 gnomAD v4
Xg.108440033C>GCA2822894492COL4A5c.-93C>G (n.-93C>G)
n.92C>G
n.190C>G
Xg.108440035C=CA2450634615COL4A5c.-91C= (n.-91C=)
n.94C=
n.192C=
Xg.108440035C>TCA2450634616COL4A5c.-91C>T (n.-91C>T)
n.94C>T
n.192C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440036delCA2822894497COL4A5c.-90del (n.-90del)
n.95del
n.193del
Xg.108440036T>CCA334149872COL4A5c.-90T>C (n.-90T>C)
n.95T>C
n.193T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108440036T=CA2450634617COL4A5c.-90T= (n.-90T=)
n.95T=
n.193T=
Xg.108440037C=CA2450634618COL4A5c.-89C= (n.-89C=)
n.96C=
n.194C=
Xg.108440037C>TCA869800913COL4A5c.-89C>T (n.-89C>T)
n.96C>T
n.194C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108440038delCA2822894498COL4A5c.-88del (n.-88del)
n.97del
n.195del
Xg.108440038C>ACA2694438330COL4A5c.-88C>A (n.-88C>A)
n.97C>A
n.195C>A
 gnomAD v4
Xg.108440040T>CCA2694438331COL4A5c.-86T>C (n.-86T>C)
n.99T>C
n.197T>C
 gnomAD v4
Xg.108440041A>GCA2694438332COL4A5c.-85A>G (n.-85A>G)
n.100A>G
n.198A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched