Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108439845T>CCA643744416COL4A5c.-281T>C (n.-281T>C)
n.2T>C
c.-121+50T>C (n.-121+50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439845T>GCA2694438169COL4A5c.-281T>G (n.-281T>G)
n.2T>G
c.-121+50T>G (n.-121+50T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439845T=CA2450634547COL4A5c.-281T= (n.-281T=)
n.2T=
c.-121+50T= (n.-121+50T=)
Xg.108439846A>GCA2512587503COL4A5c.-280A>G (n.-280A>G)
n.3A>G
c.-121+51A>G (n.-121+51A>G)
Xg.108439847G>TCA2694438170COL4A5c.-279G>T (n.-279G>T)
n.4G>T
c.-121+52G>T (n.-121+52G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439848G>TCA2694438171COL4A5c.-278G>T (n.-278G>T)
n.5G>T
c.-121+53G>T (n.-121+53G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439850A>CCA2554007459COL4A5c.-276A>C (n.-276A>C)
n.7A>C
c.-121+55A>C (n.-121+55A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439851T>CCA334149818COL4A5c.-275T>C (n.-275T>C)
n.8T>C
c.-121+56T>C (n.-121+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439851T=CA2450634548COL4A5c.-275T= (n.-275T=)
n.8T=
c.-121+56T= (n.-121+56T=)
Xg.108439853G>ACA334149822COL4A5c.-273G>A (n.-273G>A)
n.10G>A
c.-121+58G>A (n.-121+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439853G>CCA2694438172COL4A5c.-273G>C (n.-273G>C)
n.10G>C
c.-121+58G>C (n.-121+58G>C)
 gnomAD v4
Xg.108439853G=CA2450634549COL4A5c.-273G= (n.-273G=)
n.10G=
c.-121+58G= (n.-121+58G=)
Xg.108439854A>CCA2539870243COL4A5c.-272A>C (n.-272A>C)
n.11A>C
c.-121+59A>C (n.-121+59A>C)
Xg.108439855G>TCA2694438173COL4A5c.-271G>T (n.-271G>T)
n.12G>T
c.-121+60G>T (n.-121+60G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439856T>CCA2557276512COL4A5c.-270T>C (n.-270T>C)
n.13T>C
c.-121+61T>C (n.-121+61T>C)
Xg.108439857G>TCA2512617298COL4A5c.-269G>T (n.-269G>T)
n.14G>T
c.-121+62G>T (n.-121+62G>T)
Xg.108439859A>GCA2550781366COL4A5c.-267A>G (n.-267A>G)
n.16A>G
c.-121+64A>G (n.-121+64A>G)
Xg.108439859_108439860delinsAGCA2450634550COL4A5c.-267_-266delinsAG (n.-267_-266delinsAG)
n.16_17delinsAG
c.-121+64_-121+65delinsAG (n.-121+64_-121+65delinsAG)
Xg.108439860delCA869800817COL4A5c.-266del (n.-266del)
n.17del
c.-121+65del (n.-121+65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439860G=CA2450634551COL4A5c.-266G= (n.-266G=)
n.17G=
c.-121+65G= (n.-121+65G=)
Xg.108439865dupCA2450634552COL4A5c.-261dup (n.-261dup)
n.22dup
c.-121+70dup (n.-121+70dup)
 dbSNP
Xg.108439865delCA2694438174COL4A5c.-261del (n.-261del)
n.22del
c.-121+70del (n.-121+70del)
 gnomAD v4
Xg.108439862A=CA2450634553COL4A5c.-264A= (n.-264A=)
n.19A=
c.-121+67A= (n.-121+67A=)
Xg.108439862A>GCA869800818COL4A5c.-264A>G (n.-264A>G)
n.19A>G
c.-121+67A>G (n.-121+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439865A>CCA2694438176COL4A5c.-261A>C (n.-261A>C)
n.22A>C
c.-121+70A>C (n.-121+70A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439865A>GCA2694438175COL4A5c.-261A>G (n.-261A>G)
n.22A>G
c.-121+70A>G (n.-121+70A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439865A>TCA2694438177COL4A5c.-261A>T (n.-261A>T)
n.22A>T
c.-121+70A>T (n.-121+70A>T)
 gnomAD v4
Xg.108439866delCA2694438178COL4A5c.-260del (n.-260del)
n.23del
c.-121+71del (n.-121+71del)
 gnomAD v4
Xg.108439866G=CA2450634554COL4A5c.-260G= (n.-260G=)
n.23G=
c.-121+71G= (n.-121+71G=)
Xg.108439866G>TCA869800819COL4A5c.-260G>T (n.-260G>T)
n.23G>T
c.-121+71G>T (n.-121+71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439868T>CCA2694438179COL4A5c.-258T>C (n.-258T>C)
n.25T>C
c.-121+73T>C (n.-121+73T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439871C>ACA2694438180COL4A5c.-255C>A (n.-255C>A)
n.28C>A
c.-121+76C>A (n.-121+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439871C>TCA2694438181COL4A5c.-255C>T (n.-255C>T)
n.28C>T
c.-121+76C>T (n.-121+76C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439872A>TCA2694438182COL4A5c.-254A>T (n.-254A>T)
n.29A>T
c.-121+77A>T (n.-121+77A>T)
 gnomAD v4
Xg.108439877T>CCA1136184719COL4A5c.-249T>C (n.-249T>C)
n.34T>C
c.-121+82T>C (n.-121+82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439877T=CA2450634555COL4A5c.-249T= (n.-249T=)
n.34T=
c.-121+82T= (n.-121+82T=)
Xg.108439878G>ACA2450634556COL4A5c.-248G>A (n.-248G>A)
n.35G>A
c.-121+83G>A (n.-121+83G>A)
 dbSNP
Xg.108439878G>CCA1136184745COL4A5c.-248G>C (n.-248G>C)
n.35G>C
c.-121+83G>C (n.-121+83G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439878G=CA2450634557COL4A5c.-248G= (n.-248G=)
n.35G=
c.-121+83G= (n.-121+83G=)
Xg.108439878G>TCA2694438183COL4A5c.-248G>T (n.-248G>T)
n.35G>T
c.-121+83G>T (n.-121+83G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439879G>ACA2499435656COL4A5c.-247G>A (n.-247G>A)
n.36G>A
c.-121+84G>A (n.-121+84G>A)
Xg.108439879G>CCA334149826COL4A5c.-247G>C (n.-247G>C)
n.36G>C
c.-121+84G>C (n.-121+84G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439879G=CA2450634558COL4A5c.-247G= (n.-247G=)
n.36G=
c.-121+84G= (n.-121+84G=)
Xg.108439879G>TCA869800820COL4A5c.-247G>T (n.-247G>T)
n.36G>T
c.-121+84G>T (n.-121+84G>T)
 dbSNP
Xg.108439880A=CA2450634559COL4A5c.-246A= (n.-246A=)
n.37A=
c.-121+85A= (n.-121+85A=)
Xg.108439880A>TCA869800826COL4A5c.-246A>T (n.-246A>T)
n.37A>T
c.-121+85A>T (n.-121+85A>T)
 dbSNP
Xg.108439881C>GCA2694438184COL4A5c.-245C>G (n.-245C>G)
n.38C>G
c.-121+86C>G (n.-121+86C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439882A=CA2450634560COL4A5c.-244A= (n.-244A=)
n.39A=
c.-121+87A= (n.-121+87A=)
Xg.108439882A>TCA869800827COL4A5c.-244A>T (n.-244A>T)
n.39A>T
c.-121+87A>T (n.-121+87A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439884A>GCA2694438185COL4A5c.-242A>G (n.-242A>G)
n.41A>G
c.-121+89A>G (n.-121+89A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439885A>GCA2694438186COL4A5c.-241A>G (n.-241A>G)
n.42A>G
c.-121+90A>G (n.-121+90A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439886G>CCA643744417COL4A5c.-240G>C (n.-240G>C)
n.43G>C
c.-121+91G>C (n.-121+91G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439886G=CA2450634561COL4A5c.-240G= (n.-240G=)
n.43G=
c.-121+91G= (n.-121+91G=)
Xg.108439886G>TCA2694438187COL4A5c.-240G>T (n.-240G>T)
n.43G>T
c.-121+91G>T (n.-121+91G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439887G>TCA2694438188COL4A5c.-239G>T (n.-239G>T)
n.44G>T
c.-121+92G>T (n.-121+92G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439888G>ACA2694438189COL4A5c.-238G>A (n.-238G>A)
n.45G>A
c.-121+93G>A (n.-121+93G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439888G>CCA1136184750COL4A5c.-238G>C (n.-238G>C)
n.45G>C
c.-121+93G>C (n.-121+93G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439888G=CA2450634562COL4A5c.-238G= (n.-238G=)
n.45G=
c.-121+93G= (n.-121+93G=)
Xg.108439888G>TCA2694438190COL4A5c.-238G>T (n.-238G>T)
n.45G>T
c.-121+93G>T (n.-121+93G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439892delCA2694438191COL4A5c.-234del (n.-234del)
n.49del
c.-121+97del (n.-121+97del)
 gnomAD v4
Xg.108439890_108439893delCA2822894449COL4A5c.-236_-233del (n.-236_-233del)
n.47_50del
c.-121+95_-121+98del (n.-121+95_-121+98del)
Xg.108439891A=CA2450634563COL4A5c.-235A= (n.-235A=)
n.48A=
c.-121+96A= (n.-121+96A=)
Xg.108439891A>GCA1136184751COL4A5c.-235A>G (n.-235A>G)
n.48A>G
c.-121+96A>G (n.-121+96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439892A>CCA2694438192COL4A5c.-234A>C (n.-234A>C)
n.49A>C
c.-121+97A>C (n.-121+97A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439892A>GCA2694438193COL4A5c.-234A>G (n.-234A>G)
n.49A>G
c.-121+97A>G (n.-121+97A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439893G>TCA2694438194COL4A5c.-233G>T (n.-233G>T)
n.50G>T
c.-121+98G>T (n.-121+98G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439895T>GCA2450634566COL4A5c.-231T>G (n.-231T>G)
n.52T>G
c.-121+100T>G (n.-121+100T>G)
 dbSNP
Xg.108439895T=CA2450634565COL4A5c.-231T= (n.-231T=)
n.52T=
c.-121+100T= (n.-121+100T=)
Xg.108439895_108439898delinsTCTCCA2450634564COL4A5c.-231_-228delinsTCTC (n.-231_-228delinsTCTC)
n.52_55delinsTCTC
c.-121+100_-121+103delinsTCTC (n.-121+100_-121+103delinsTCTC)
Xg.108439896C>ACA2694438195COL4A5c.-230C>A (n.-230C>A)
n.53C>A
c.-121+101C>A (n.-121+101C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439898_108439900delCA334149829COL4A5c.-228_-226del (n.-228_-226del)
n.55_57del
c.-121+103_-120-106del (n.-121+103_-120-106del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439897T>CCA2533827764COL4A5c.-229T>C (n.-229T>C)
n.54T>C
c.-121+102T>C (n.-121+102T>C)
Xg.108439898C=CA2450634567COL4A5c.-228C= (n.-228C=)
n.55C=
c.-121+103C= (n.-121+103C=)
Xg.108439898C>TCA2450634568COL4A5c.-228C>T (n.-228C>T)
n.55C>T
c.-121+103C>T (n.-121+103C>T)
 dbSNP
Xg.108439900delCA2694438196COL4A5c.-226del (n.-226del)
n.57del
c.-120-106del (n.-120-106del)
 gnomAD v4
Xg.108439900T>CCA2694438197COL4A5c.-226T>C (n.-226T>C)
n.57T>C
c.-120-106T>C (n.-120-106T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439901G>ACA2694438198COL4A5c.-225G>A (n.-225G>A)
n.58G>A
c.-120-105G>A (n.-120-105G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439905_108439906delCA2524163768COL4A5c.-221_-220del (n.-221_-220del)
n.62_63del
c.-120-101_-120-100del (n.-120-101_-120-100del)
Xg.108439902A=CA2450634569COL4A5c.-224A= (n.-224A=)
n.59A=
c.-120-104A= (n.-120-104A=)
Xg.108439902A>TCA334149833COL4A5c.-224A>T (n.-224A>T)
n.59A>T
c.-120-104A>T (n.-120-104A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439903G>ACA2738824186COL4A5c.-223G>A (n.-223G>A)
n.60G>A
c.-120-103G>A (n.-120-103G>A)
 dbSNP
Xg.108439904A>GCA2694438199COL4A5c.-222A>G (n.-222A>G)
n.61A>G
c.-120-102A>G (n.-120-102A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439905G>ACA334149836COL4A5c.-221G>A (n.-221G>A)
n.62G>A
c.-120-101G>A (n.-120-101G>A)
 dbSNP
Xg.108439905G=CA2450634570COL4A5c.-221G= (n.-221G=)
n.62G=
c.-120-101G= (n.-120-101G=)
Xg.108439905G>TCA643744418COL4A5c.-221G>T (n.-221G>T)
n.62G>T
c.-120-101G>T (n.-120-101G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439907C>ACA643744419COL4A5c.-219C>A (n.-219C>A)
n.64C>A
c.-120-99C>A (n.-120-99C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439907C=CA2450634571COL4A5c.-219C= (n.-219C=)
n.64C=
c.-120-99C= (n.-120-99C=)
Xg.108439907C>GCA2450634572COL4A5c.-219C>G (n.-219C>G)
n.64C>G
c.-120-99C>G (n.-120-99C>G)
 dbSNP
Xg.108439908C>TCA2694438200COL4A5c.-218C>T (n.-218C>T)
n.65C>T
c.-120-98C>T (n.-120-98C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439909G>ACA2694438201COL4A5c.-217G>A (n.-217G>A)
n.66G>A
c.-120-97G>A (n.-120-97G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439910G>TCA2694438202COL4A5c.-216G>T (n.-216G>T)
n.67G>T
c.-120-96G>T (n.-120-96G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439911C>TCA2694438203COL4A5c.-215C>T (n.-215C>T)
n.68C>T
c.-120-95C>T (n.-120-95C>T)
 gnomAD v4
Xg.108439913T>GCA2694438204COL4A5c.-213T>G (n.-213T>G)
n.70T>G
c.-120-93T>G (n.-120-93T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439914T>CCA2694438205COL4A5c.-212T>C (n.-212T>C)
n.71T>C
c.-120-92T>C (n.-120-92T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439915G>ACA869800838COL4A5c.-211G>A (n.-211G>A)
n.72G>A
c.-120-91G>A (n.-120-91G>A)
 dbSNP
Xg.108439915G=CA2450634573COL4A5c.-211G= (n.-211G=)
n.72G=
c.-120-91G= (n.-120-91G=)
Xg.108439924_108439928delCA2694438206COL4A5c.-202_-198del (n.-202_-198del)
n.81_85del
c.-120-82_-120-78del (n.-120-82_-120-78del)
 gnomAD v4
Xg.108439916G>TCA2694438207COL4A5c.-210G>T (n.-210G>T)
n.73G>T
c.-120-90G>T (n.-120-90G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439917G>CCA2694438208COL4A5c.-209G>C (n.-209G>C)
n.74G>C
c.-120-89G>C (n.-120-89G>C)
 gnomAD v4
Xg.108439917G>TCA2694438209COL4A5c.-209G>T (n.-209G>T)
n.74G>T
c.-120-89G>T (n.-120-89G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439918G>TCA2694438210COL4A5c.-208G>T (n.-208G>T)
n.75G>T
c.-120-88G>T (n.-120-88G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439920G>ACA2694438211COL4A5c.-206G>A (n.-206G>A)
n.77G>A
c.-120-86G>A (n.-120-86G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439920G>CCA2573017356COL4A5c.-206G>C (n.-206G>C)
n.77G>C
c.-120-86G>C (n.-120-86G>C)
Xg.108439921G>ACA2694438212COL4A5c.-205G>A (n.-205G>A)
n.78G>A
c.-120-85G>A (n.-120-85G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439921G=CA2450634574COL4A5c.-205G= (n.-205G=)
n.78G=
c.-120-85G= (n.-120-85G=)
Xg.108439921G>TCA2450634575COL4A5c.-205G>T (n.-205G>T)
n.78G>T
c.-120-85G>T (n.-120-85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439923_108439934delCA2694438213COL4A5c.-203_-192del (n.-203_-192del)
n.80_91del
c.-120-83_-120-72del (n.-120-83_-120-72del)
 gnomAD v4
Xg.108439922G>ACA334149841COL4A5c.-204G>A (n.-204G>A)
n.79G>A
c.-120-84G>A (n.-120-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108439922G=CA2450634576COL4A5c.-204G= (n.-204G=)
n.79G=
c.-120-84G= (n.-120-84G=)
Xg.108439923G>ACA2515042122COL4A5c.-203G>A (n.-203G>A)
n.80G>A
c.-120-83G>A (n.-120-83G>A)
Xg.108439923G>TCA2822894455COL4A5c.-203G>T (n.-203G>T)
n.80G>T
c.-120-83G>T (n.-120-83G>T)
Xg.108439924A>CCA2694438214COL4A5c.-202A>C (n.-202A>C)
n.81A>C
c.-120-82A>C (n.-120-82A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439925G>CCA1136184757COL4A5c.-201G>C (n.-201G>C)
n.82G>C
c.-120-81G>C (n.-120-81G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439925G=CA2450634577COL4A5c.-201G= (n.-201G=)
n.82G=
c.-120-81G= (n.-120-81G=)
Xg.108439925G>TCA2694438217COL4A5c.-201G>T (n.-201G>T)
n.82G>T
c.-120-81G>T (n.-120-81G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439930dupCA2694438215COL4A5c.-196dup (n.-196dup)
n.87dup
c.-120-76dup (n.-120-76dup)
 gnomAD v4
Xg.108439930delCA2694438216COL4A5c.-196del (n.-196del)
n.87del
c.-120-76del (n.-120-76del)
 gnomAD v4
Xg.108439926G>CCA2694438218COL4A5c.-200G>C (n.-200G>C)
n.83G>C
c.-120-80G>C (n.-120-80G>C)
 gnomAD v4
Xg.108439926G>TCA2694438219COL4A5c.-200G>T (n.-200G>T)
n.83G>T
c.-120-80G>T (n.-120-80G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439927G>ACA2694438220COL4A5c.-199G>A (n.-199G>A)
n.84G>A
c.-120-79G>A (n.-120-79G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439927G>CCA334149845COL4A5c.-199G>C (n.-199G>C)
n.84G>C
c.-120-79G>C (n.-120-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439927G=CA2450634578COL4A5c.-199G= (n.-199G=)
n.84G=
c.-120-79G= (n.-120-79G=)
Xg.108439927G>TCA2538064654COL4A5c.-199G>T (n.-199G>T)
n.84G>T
c.-120-79G>T (n.-120-79G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439929G>ACA1136184760COL4A5c.-197G>A (n.-197G>A)
n.86G>A
c.-120-77G>A (n.-120-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439929G=CA2450634579COL4A5c.-197G= (n.-197G=)
n.86G=
c.-120-77G= (n.-120-77G=)
Xg.108439930G>ACA2694438221COL4A5c.-196G>A (n.-196G>A)
n.87G>A
c.-120-76G>A (n.-120-76G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439930G>TCA2694438222COL4A5c.-196G>T (n.-196G>T)
n.87G>T
c.-120-76G>T (n.-120-76G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439931A>GCA2694438223COL4A5c.-195A>G (n.-195A>G)
n.88A>G
c.-120-75A>G (n.-120-75A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439932A>CCA2694438224COL4A5c.-194A>C (n.-194A>C)
n.89A>C
c.-120-74A>C (n.-120-74A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439933G>ACA2694438225COL4A5c.-193G>A (n.-193G>A)
n.90G>A
c.-120-73G>A (n.-120-73G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439933G>TCA2694438226COL4A5c.-193G>T (n.-193G>T)
n.90G>T
c.-120-73G>T (n.-120-73G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439934G>TCA2694438227COL4A5c.-192G>T (n.-192G>T)
n.91G>T
c.-120-72G>T (n.-120-72G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439935A>GCA2694438228COL4A5c.-191A>G (n.-191A>G)
n.92A>G
c.-120-71A>G (n.-120-71A>G)
 gnomAD v4
Xg.108439936A=CA2450634580COL4A5c.-190A= (n.-190A=)
n.93A=
c.-120-70A= (n.-120-70A=)
Xg.108439936A>CCA2694438229COL4A5c.-190A>C (n.-190A>C)
n.93A>C
c.-120-70A>C (n.-120-70A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439936A>GCA869800842COL4A5c.-190A>G (n.-190A>G)
n.93A>G
c.-120-70A>G (n.-120-70A>G)
 dbSNP
Xg.108439937G>TCA2694438230COL4A5c.-189G>T (n.-189G>T)
n.94G>T
c.-120-69G>T (n.-120-69G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439939G>ACA2694438231COL4A5c.-187G>A (n.-187G>A)
n.96G>A
c.-120-67G>A (n.-120-67G>A)
 gnomAD v4
Xg.108439939G>TCA2694438232COL4A5c.-187G>T (n.-187G>T)
n.96G>T
c.-120-67G>T (n.-120-67G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439940T>ACA2694438233COL4A5c.-186T>A (n.-186T>A)
n.97T>A
c.-120-66T>A (n.-120-66T>A)
 gnomAD v4
Xg.108439940T>CCA2694438234COL4A5c.-186T>C (n.-186T>C)
n.97T>C
c.-120-66T>C (n.-120-66T>C)
 gnomAD v4
Xg.108439940T>GCA2694438235COL4A5c.-186T>G (n.-186T>G)
n.97T>G
c.-120-66T>G (n.-120-66T>G)
 gnomAD v4
Xg.108439941A>CCA2694438236COL4A5c.-185A>C (n.-185A>C)
n.98A>C
c.-120-65A>C (n.-120-65A>C)
 gnomAD v4
Xg.108439941A>TCA2694438237COL4A5c.-185A>T (n.-185A>T)
n.98A>T
c.-120-65A>T (n.-120-65A>T)
 gnomAD v4
Xg.108439942G>TCA2694438238COL4A5c.-184G>T (n.-184G>T)
n.1G>T
n.99G>T
c.-120-64G>T (n.-120-64G>T)
 gnomAD v4
Xg.108439943C>ACA2694438239COL4A5c.-183C>A (n.-183C>A)
n.2C>A
n.100C>A
c.-120-63C>A (n.-120-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.108439943C=CA2450634581COL4A5c.-183C= (n.-183C=)
n.2C=
n.100C=
c.-120-63C= (n.-120-63C=)
Xg.108439943C>TCA334149847COL4A5c.-183C>T (n.-183C>T)
n.2C>T
n.100C>T
c.-120-63C>T (n.-120-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108439944T>GCA2450634583COL4A5c.-182T>G (n.-182T>G)
n.3T>G
n.101T>G
c.-120-62T>G (n.-120-62T>G)
 dbSNP
Xg.108439944T=CA2450634582COL4A5c.-182T= (n.-182T=)
n.3T=
n.101T=
c.-120-62T= (n.-120-62T=)
Xg.108439945C=CA2450634584COL4A5c.-181C= (n.-181C=)
n.4C=
n.102C=
c.-120-61C= (n.-120-61C=)
Xg.108439945C>GCA2694438241COL4A5c.-181C>G (n.-181C>G)
n.4C>G
n.102C>G
c.-120-61C>G (n.-120-61C>G)
 gnomAD v4
Xg.108439945C>TCA334149849COL4A5c.-181C>T (n.-181C>T)
n.4C>T
n.102C>T
c.-120-61C>T (n.-120-61C>T)
 dbSNP
Xg.108439946delCA2694438240COL4A5c.-180del (n.-180del)
n.5del
n.103del
c.-120-60del (n.-120-60del)
 gnomAD v4
Xg.108439945_108439947delinsCCTCA2450634585COL4A5c.-181_-179delinsCCT (n.-181_-179delinsCCT)
n.4_6delinsCCT
n.102_104delinsCCT
c.-120-61_-120-59delinsCCT (n.-120-61_-120-59delinsCCT)
Xg.108439945_108439948delinsCCTTCA2450634586COL4A5c.-181_-178delinsCCTT (n.-181_-178delinsCCTT)
n.4_7delinsCCTT
n.102_105delinsCCTT
c.-120-61_-120-58delinsCCTT (n.-120-61_-120-58delinsCCTT)

Number of alleles fetched