Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
11g.108353885_108353889dupCA2573146582ATM,C11orf65c.8786+5_8786+9dup (n.8786+5_8786+9dup)
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ClinVar dbSNP
11g.108353886T>ACA2725223840ATM,C11orf65c.8786+6T>A (n.8786+6T>A)
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n.1260+6T>A
n.5279+6T>A
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n.2301+1029A>T
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n.2299+1029A>T
dbSNP
11g.108353886T>GCA2725223842ATM,C11orf65c.8786+6T>G (n.8786+6T>G)
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n.1484+6T>G
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n.5279+6T>G
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c.227-18594A>C
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c.8621+6T>G (n.8621+6T>G)
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c.3857+6T>G (n.3857+6T>G)
c.695-18594A>C (n.695-18594A>C)
n.2301+1029A>C
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n.2299+1029A>C
dbSNP
11g.108353886_108353889dupCA601699171ATM,C11orf65c.8786+6_8786+9dup (n.8786+6_8786+9dup)
c.*8257+6_*8257+9dup (n.*8257+6_*8257+9dup)
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c.227-18597_227-18594dup
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n.125+6_125+9dup
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c.695-18597_695-18594dup (n.695-18597_695-18594dup)
n.2301+1026_2301+1029dup
c.904-13525_904-13522dup (n.904-13525_904-13522dup)
n.2299+1026_2299+1029dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353887G>ACA658797727ATM,C11orf65c.8786+7G>A (n.8786+7G>A)
c.*8257+7G>A (n.*8257+7G>A)
n.1484+7G>A
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n.4202+7G>A
n.1260+7G>A
n.5279+7G>A
c.*3850+7G>A (n.*3850+7G>A)
c.*3921+7G>A (n.*3921+7G>A)
c.227-18595C>T
n.5001+7G>A
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c.640+32033C>T (n.640+32033C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2299+1025T>A
dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2299+1024A>C
ClinVar dbSNP ExAC
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n.2299+1023C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353892G=CA1998820683ATM,C11orf65c.8786+12G= (n.8786+12G=)
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n.1484+13A>T
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n.10270+13A>T
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n.4202+13A>T
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n.5279+13A>T
c.*3850+13A>T (n.*3850+13A>T)
c.*3921+13A>T (n.*3921+13A>T)
c.227-18601T>A
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n.272-13529T>A
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
11g.108353894A>GCA2573146585ATM,C11orf65c.8786+14A>G (n.8786+14A>G)
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n.2299+1021T>C
ClinVar dbSNP
11g.108353895G>ACA228373559ATM,C11orf65c.8786+15G>A (n.8786+15G>A)
c.*8257+15G>A (n.*8257+15G>A)
n.1484+15G>A
n.3543+15G>A
n.3204+15G>A
n.10270+15G>A
n.4010+15G>A
n.4202+15G>A
n.1260+15G>A
n.5279+15G>A
c.*3850+15G>A (n.*3850+15G>A)
c.*3921+15G>A (n.*3921+15G>A)
c.227-18603C>T
n.5001+15G>A
n.274+15G>A
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n.272-13531C>T
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c.*1196+1020C>T (n.*1196+1020C>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1484+17A>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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