Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108353873_108353881delinsTTCAGAAGG | CA1998820670 | ATM,C11orf65 | c.8779_8786+1delinsTTCAGAAGG c.*8250_*8257+1delinsTTCAGAAGG n.1477_1484+1delinsTTCAGAAGG n.3536_3543+1delinsTTCAGAAGG n.3197_3204+1delinsTTCAGAAGG n.10263_10270+1delinsTTCAGAAGG n.4003_4010+1delinsTTCAGAAGG n.4195_4202+1delinsTTCAGAAGG n.1253_1260+1delinsTTCAGAAGG n.5272_5279+1delinsTTCAGAAGG c.*3843_*3850+1delinsTTCAGAAGG c.*3914_*3921+1delinsTTCAGAAGG c.227-18589_227-18581delinsCCTTCTGAA n.4994_5001+1delinsTTCAGAAGG n.267_274+1delinsTTCAGAAGG c.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA (n.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA) n.272-13517_272-13509delinsCCTTCTGAA n.118_125+1delinsTTCAGAAGG c.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA (n.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA) c.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA (n.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA) c.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA (n.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA) c.4735_4742+1delinsTTCAGAAGG c.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA (n.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA) c.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA (n.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA) c.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA (n.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA) c.8614_8621+1delinsTTCAGAAGG c.7735_7742+1delinsTTCAGAAGG c.7471_7478+1delinsTTCAGAAGG c.3850_3857+1delinsTTCAGAAGG c.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA (n.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA) n.2301+1034_2301+1042delinsCCTTCTGAA c.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA (n.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA) n.2299+1034_2299+1042delinsCCTTCTGAA | |
11 | g.108353875_108353882del | CA915948333 | ATM,C11orf65 | c.8781_8786+2del c.*8252_*8257+2del n.1479_1484+2del n.3538_3543+2del n.3199_3204+2del n.10265_10270+2del n.4005_4010+2del n.4197_4202+2del n.1255_1260+2del n.5274_5279+2del c.*3845_*3850+2del c.*3916_*3921+2del c.227-18589_227-18582del n.4996_5001+2del n.269_274+2del c.640+32039_640+32046del (n.640+32039_640+32046del) n.272-13517_272-13510del n.120_125+2del c.*1196+1034_*1196+1041del (n.*1196+1034_*1196+1041del) c.788-18589_788-18582del (n.788-18589_788-18582del) c.732-18589_732-18582del (n.732-18589_732-18582del) c.4737_4742+2del c.788-13517_788-13510del (n.788-13517_788-13510del) c.732-4808_732-4801del (n.732-4808_732-4801del) c.732-13517_732-13510del (n.732-13517_732-13510del) c.8616_8621+2del c.7737_7742+2del c.7473_7478+2del c.3852_3857+2del c.695-18589_695-18582del (n.695-18589_695-18582del) n.2301+1034_2301+1041del c.904-13517_904-13510del (n.904-13517_904-13510del) n.2299+1034_2299+1041del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353878A= | CA1998820673 | ATM,C11orf65 | c.8784A= (p.Arg2928=) c.*8255A= (n.*8255A=) n.1482A= n.3541A= n.3202A= n.10268A= n.4008A= n.4200A= n.1258A= n.5277A= c.*3848A= (n.*3848A=) c.*3919A= (n.*3919A=) c.227-18586T= n.4999A= n.272A= c.640+32042T= (n.640+32042T=) n.272-13514T= n.123A= c.*1196+1037T= (n.*1196+1037T=) c.788-18586T= (n.788-18586T=) c.732-18586T= (n.732-18586T=) c.4740A= (p.Arg1580=) c.788-13514T= (n.788-13514T=) c.732-4805T= (n.732-4805T=) c.732-13514T= (n.732-13514T=) c.8619A= (p.Arg2873=) c.7740A= (p.Arg2580=) c.7476A= (p.Arg2492=) c.3855A= (p.Arg1285=) c.695-18586T= (n.695-18586T=) n.2301+1037T= c.904-13514T= (n.904-13514T=) n.2299+1037T= | |
11 | g.108353878A>C | CA382524413 | ATM,C11orf65 | c.8784A>C (p.Arg2928Ser) c.*8255A>C (n.*8255A>C) n.1482A>C n.3541A>C n.3202A>C n.10268A>C n.4008A>C n.4200A>C n.1258A>C n.5277A>C c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.*3919A>C (n.*3919A>C) c.227-18586T>G n.4999A>C n.272A>C c.640+32042T>G (n.640+32042T>G) n.272-13514T>G n.123A>C c.*1196+1037T>G (n.*1196+1037T>G) c.788-18586T>G (n.788-18586T>G) c.732-18586T>G (n.732-18586T>G) c.4740A>C (p.Arg1580Ser) c.788-13514T>G (n.788-13514T>G) c.732-4805T>G (n.732-4805T>G) c.732-13514T>G (n.732-13514T>G) c.8619A>C (p.Arg2873Ser) c.7740A>C (p.Arg2580Ser) c.7476A>C (p.Arg2492Ser) c.3855A>C (p.Arg1285Ser) c.695-18586T>G (n.695-18586T>G) n.2301+1037T>G c.904-13514T>G (n.904-13514T>G) n.2299+1037T>G | |
11 | g.108353878A>G | CA476673999 | ATM,C11orf65 | c.8784A>G (p.Arg2928=) c.*8255A>G (n.*8255A>G) n.1482A>G n.3541A>G n.3202A>G n.10268A>G n.4008A>G n.4200A>G n.1258A>G n.5277A>G c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.*3919A>G (n.*3919A>G) c.227-18586T>C n.4999A>G n.272A>G c.640+32042T>C (n.640+32042T>C) n.272-13514T>C n.123A>G c.*1196+1037T>C (n.*1196+1037T>C) c.788-18586T>C (n.788-18586T>C) c.732-18586T>C (n.732-18586T>C) c.4740A>G (p.Arg1580=) c.788-13514T>C (n.788-13514T>C) c.732-4805T>C (n.732-4805T>C) c.732-13514T>C (n.732-13514T>C) c.8619A>G (p.Arg2873=) c.7740A>G (p.Arg2580=) c.7476A>G (p.Arg2492=) c.3855A>G (p.Arg1285=) c.695-18586T>C (n.695-18586T>C) n.2301+1037T>C c.904-13514T>C (n.904-13514T>C) n.2299+1037T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353878A>T | CA382524423 | ATM,C11orf65 | c.8784A>T (p.Arg2928Ser) c.*8255A>T (n.*8255A>T) n.1482A>T n.3541A>T n.3202A>T n.10268A>T n.4008A>T n.4200A>T n.1258A>T n.5277A>T c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.*3919A>T (n.*3919A>T) c.227-18586T>A n.4999A>T n.272A>T c.640+32042T>A (n.640+32042T>A) n.272-13514T>A n.123A>T c.*1196+1037T>A (n.*1196+1037T>A) c.788-18586T>A (n.788-18586T>A) c.732-18586T>A (n.732-18586T>A) c.4740A>T (p.Arg1580Ser) c.788-13514T>A (n.788-13514T>A) c.732-4805T>A (n.732-4805T>A) c.732-13514T>A (n.732-13514T>A) c.8619A>T (p.Arg2873Ser) c.7740A>T (p.Arg2580Ser) c.7476A>T (p.Arg2492Ser) c.3855A>T (p.Arg1285Ser) c.695-18586T>A (n.695-18586T>A) n.2301+1037T>A c.904-13514T>A (n.904-13514T>A) n.2299+1037T>A | |
11 | g.108353878_108353882delinsAAGGT | CA1998820672 | ATM,C11orf65 | c.8784_8786+2delinsAAGGT c.*8255_*8257+2delinsAAGGT n.1482_1484+2delinsAAGGT n.3541_3543+2delinsAAGGT n.3202_3204+2delinsAAGGT n.10268_10270+2delinsAAGGT n.4008_4010+2delinsAAGGT n.4200_4202+2delinsAAGGT n.1258_1260+2delinsAAGGT n.5277_5279+2delinsAAGGT c.*3848_*3850+2delinsAAGGT c.*3919_*3921+2delinsAAGGT c.227-18590_227-18586delinsACCTT n.4999_5001+2delinsAAGGT n.272_274+2delinsAAGGT c.640+32038_640+32042delinsACCTT (n.640+32038_640+32042delinsACCTT) n.272-13518_272-13514delinsACCTT n.123_125+2delinsAAGGT c.*1196+1033_*1196+1037delinsACCTT (n.*1196+1033_*1196+1037delinsACCTT) c.788-18590_788-18586delinsACCTT (n.788-18590_788-18586delinsACCTT) c.732-18590_732-18586delinsACCTT (n.732-18590_732-18586delinsACCTT) c.4740_4742+2delinsAAGGT c.788-13518_788-13514delinsACCTT (n.788-13518_788-13514delinsACCTT) c.732-4809_732-4805delinsACCTT (n.732-4809_732-4805delinsACCTT) c.732-13518_732-13514delinsACCTT (n.732-13518_732-13514delinsACCTT) c.8619_8621+2delinsAAGGT c.7740_7742+2delinsAAGGT c.7476_7478+2delinsAAGGT c.3855_3857+2delinsAAGGT c.695-18590_695-18586delinsACCTT (n.695-18590_695-18586delinsACCTT) n.2301+1033_2301+1037delinsACCTT c.904-13518_904-13514delinsACCTT (n.904-13518_904-13514delinsACCTT) n.2299+1033_2299+1037delinsACCTT | |
11 | g.108353879A= | CA1998820674 | ATM,C11orf65 | c.8785A= (p.Arg2929=) c.*8256A= (n.*8256A=) n.1483A= n.3542A= n.3203A= n.10269A= n.4009A= n.4201A= n.1259A= n.5278A= c.*3849A= (n.*3849A=) c.*3920A= (n.*3920A=) c.227-18587T= n.5000A= n.273A= c.640+32041T= (n.640+32041T=) n.272-13515T= n.124A= c.*1196+1036T= (n.*1196+1036T=) c.788-18587T= (n.788-18587T=) c.732-18587T= (n.732-18587T=) c.4741A= (p.Arg1581=) c.788-13515T= (n.788-13515T=) c.732-4806T= (n.732-4806T=) c.732-13515T= (n.732-13515T=) c.8620A= (p.Arg2874=) c.7741A= (p.Arg2581=) c.7477A= (p.Arg2493=) c.3856A= (p.Arg1286=) c.695-18587T= (n.695-18587T=) n.2301+1036T= c.904-13515T= (n.904-13515T=) n.2299+1036T= | |
11 | g.108353879A>C | CA228373546 | ATM,C11orf65 | c.8785A>C (p.Arg2929=) c.*8256A>C (n.*8256A>C) n.1483A>C n.3542A>C n.3203A>C n.10269A>C n.4009A>C n.4201A>C n.1259A>C n.5278A>C c.*3849A>C (n.*3849A>C) c.*3920A>C (n.*3920A>C) c.227-18587T>G n.5000A>C n.273A>C c.640+32041T>G (n.640+32041T>G) n.272-13515T>G n.124A>C c.*1196+1036T>G (n.*1196+1036T>G) c.788-18587T>G (n.788-18587T>G) c.732-18587T>G (n.732-18587T>G) c.4741A>C (p.Arg1581=) c.788-13515T>G (n.788-13515T>G) c.732-4806T>G (n.732-4806T>G) c.732-13515T>G (n.732-13515T>G) c.8620A>C (p.Arg2874=) c.7741A>C (p.Arg2581=) c.7477A>C (p.Arg2493=) c.3856A>C (p.Arg1286=) c.695-18587T>G (n.695-18587T>G) n.2301+1036T>G c.904-13515T>G (n.904-13515T>G) n.2299+1036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353879A>G | CA382524424 | ATM,C11orf65 | c.8785A>G (p.Arg2929Gly) c.*8256A>G (n.*8256A>G) n.1483A>G n.3542A>G n.3203A>G n.10269A>G n.4009A>G n.4201A>G n.1259A>G n.5278A>G c.*3849A>G (n.*3849A>G) c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.227-18587T>C n.5000A>G n.273A>G c.640+32041T>C (n.640+32041T>C) n.272-13515T>C n.124A>G c.*1196+1036T>C (n.*1196+1036T>C) c.788-18587T>C (n.788-18587T>C) c.732-18587T>C (n.732-18587T>C) c.4741A>G (p.Arg1581Gly) c.788-13515T>C (n.788-13515T>C) c.732-4806T>C (n.732-4806T>C) c.732-13515T>C (n.732-13515T>C) c.8620A>G (p.Arg2874Gly) c.7741A>G (p.Arg2581Gly) c.7477A>G (p.Arg2493Gly) c.3856A>G (p.Arg1286Gly) c.695-18587T>C (n.695-18587T>C) n.2301+1036T>C c.904-13515T>C (n.904-13515T>C) n.2299+1036T>C | |
11 | g.108353879A>T | CA382524436 | ATM,C11orf65 | c.8785A>T (p.Arg2929Ter) c.*8256A>T (n.*8256A>T) n.1483A>T n.3542A>T n.3203A>T n.10269A>T n.4009A>T n.4201A>T n.1259A>T n.5278A>T c.*3849A>T (n.*3849A>T) c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.227-18587T>A n.5000A>T n.273A>T c.640+32041T>A (n.640+32041T>A) n.272-13515T>A n.124A>T c.*1196+1036T>A (n.*1196+1036T>A) c.788-18587T>A (n.788-18587T>A) c.732-18587T>A (n.732-18587T>A) c.4741A>T (p.Arg1581Ter) c.788-13515T>A (n.788-13515T>A) c.732-4806T>A (n.732-4806T>A) c.732-13515T>A (n.732-13515T>A) c.8620A>T (p.Arg2874Ter) c.7741A>T (p.Arg2581Ter) c.7477A>T (p.Arg2493Ter) c.3856A>T (p.Arg1286Ter) c.695-18587T>A (n.695-18587T>A) n.2301+1036T>A c.904-13515T>A (n.904-13515T>A) n.2299+1036T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353880_108353883del | CA16613455 | ATM,C11orf65 | c.8786_8786+3del c.*8257_*8257+3del n.1484_1484+3del n.3543_3543+3del n.3204_3204+3del n.10270_10270+3del n.4010_4010+3del n.4202_4202+3del n.1260_1260+3del n.5279_5279+3del c.*3850_*3850+3del c.*3921_*3921+3del c.227-18590_227-18587del n.5001_5001+3del n.274_274+3del c.640+32038_640+32041del (n.640+32038_640+32041del) n.272-13518_272-13515del n.125_125+3del c.*1196+1033_*1196+1036del (n.*1196+1033_*1196+1036del) c.788-18590_788-18587del (n.788-18590_788-18587del) c.732-18590_732-18587del (n.732-18590_732-18587del) c.4742_4742+3del c.788-13518_788-13515del (n.788-13518_788-13515del) c.732-4809_732-4806del (n.732-4809_732-4806del) c.732-13518_732-13515del (n.732-13518_732-13515del) c.8621_8621+3del c.7742_7742+3del c.7478_7478+3del c.3857_3857+3del c.695-18590_695-18587del (n.695-18590_695-18587del) n.2301+1033_2301+1036del c.904-13518_904-13515del (n.904-13518_904-13515del) n.2299+1033_2299+1036del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353880G>A | CA382524447 | ATM,C11orf65 | c.8786G>A (p.Arg2929Lys) c.*8257G>A (n.*8257G>A) n.1484G>A n.3543G>A n.3204G>A n.10270G>A n.4010G>A n.4202G>A n.1260G>A n.5279G>A c.*3850G>A (n.*3850G>A) c.*3921G>A (n.*3921G>A) c.227-18588C>T n.5001G>A n.274G>A c.640+32040C>T (n.640+32040C>T) n.272-13516C>T n.125G>A c.*1196+1035C>T (n.*1196+1035C>T) c.788-18588C>T (n.788-18588C>T) c.732-18588C>T (n.732-18588C>T) c.4742G>A (p.Arg1581Lys) c.788-13516C>T (n.788-13516C>T) c.732-4807C>T (n.732-4807C>T) c.732-13516C>T (n.732-13516C>T) c.8621G>A (p.Arg2874Lys) c.7742G>A (p.Arg2581Lys) c.7478G>A (p.Arg2493Lys) c.3857G>A (p.Arg1286Lys) c.695-18588C>T (n.695-18588C>T) n.2301+1035C>T c.904-13516C>T (n.904-13516C>T) n.2299+1035C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353880G>C | CA382524455 | ATM,C11orf65 | c.8786G>C (p.Arg2929Thr) c.*8257G>C (n.*8257G>C) n.1484G>C n.3543G>C n.3204G>C n.10270G>C n.4010G>C n.4202G>C n.1260G>C n.5279G>C c.*3850G>C (n.*3850G>C) c.*3921G>C (n.*3921G>C) c.227-18588C>G n.5001G>C n.274G>C c.640+32040C>G (n.640+32040C>G) n.272-13516C>G n.125G>C c.*1196+1035C>G (n.*1196+1035C>G) c.788-18588C>G (n.788-18588C>G) c.732-18588C>G (n.732-18588C>G) c.4742G>C (p.Arg1581Thr) c.788-13516C>G (n.788-13516C>G) c.732-4807C>G (n.732-4807C>G) c.732-13516C>G (n.732-13516C>G) c.8621G>C (p.Arg2874Thr) c.7742G>C (p.Arg2581Thr) c.7478G>C (p.Arg2493Thr) c.3857G>C (p.Arg1286Thr) c.695-18588C>G (n.695-18588C>G) n.2301+1035C>G c.904-13516C>G (n.904-13516C>G) n.2299+1035C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353880G>T | CA382524459 | ATM,C11orf65 | c.8786G>T (p.Arg2929Ile) c.*8257G>T (n.*8257G>T) n.1484G>T n.3543G>T n.3204G>T n.10270G>T n.4010G>T n.4202G>T n.1260G>T n.5279G>T c.*3850G>T (n.*3850G>T) c.*3921G>T (n.*3921G>T) c.227-18588C>A n.5001G>T n.274G>T c.640+32040C>A (n.640+32040C>A) n.272-13516C>A n.125G>T c.*1196+1035C>A (n.*1196+1035C>A) c.788-18588C>A (n.788-18588C>A) c.732-18588C>A (n.732-18588C>A) c.4742G>T (p.Arg1581Ile) c.788-13516C>A (n.788-13516C>A) c.732-4807C>A (n.732-4807C>A) c.732-13516C>A (n.732-13516C>A) c.8621G>T (p.Arg2874Ile) c.7742G>T (p.Arg2581Ile) c.7478G>T (p.Arg2493Ile) c.3857G>T (p.Arg1286Ile) c.695-18588C>A (n.695-18588C>A) n.2301+1035C>A c.904-13516C>A (n.904-13516C>A) n.2299+1035C>A | |
11 | g.108353881G>A | CA274150 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>A (n.8786+1G>A) c.*8257+1G>A (n.*8257+1G>A) n.1484+1G>A n.3543+1G>A n.3204+1G>A n.10270+1G>A n.4010+1G>A n.4202+1G>A n.1260+1G>A n.5279+1G>A c.*3850+1G>A (n.*3850+1G>A) c.*3921+1G>A (n.*3921+1G>A) c.227-18589C>T n.5001+1G>A n.274+1G>A c.640+32039C>T (n.640+32039C>T) n.272-13517C>T n.125+1G>A c.*1196+1034C>T (n.*1196+1034C>T) c.788-18589C>T (n.788-18589C>T) c.732-18589C>T (n.732-18589C>T) c.4742+1G>A (n.4742+1G>A) c.788-13517C>T (n.788-13517C>T) c.732-4808C>T (n.732-4808C>T) c.732-13517C>T (n.732-13517C>T) c.8621+1G>A (n.8621+1G>A) c.7742+1G>A (n.7742+1G>A) c.7478+1G>A (n.7478+1G>A) c.3857+1G>A (n.3857+1G>A) c.695-18589C>T (n.695-18589C>T) n.2301+1034C>T c.904-13517C>T (n.904-13517C>T) n.2299+1034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108353881G>C | CA196631 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>C (n.8786+1G>C) c.*8257+1G>C (n.*8257+1G>C) n.1484+1G>C n.3543+1G>C n.3204+1G>C n.10270+1G>C n.4010+1G>C n.4202+1G>C n.1260+1G>C n.5279+1G>C c.*3850+1G>C (n.*3850+1G>C) c.*3921+1G>C (n.*3921+1G>C) c.227-18589C>G n.5001+1G>C n.274+1G>C c.640+32039C>G (n.640+32039C>G) n.272-13517C>G n.125+1G>C c.*1196+1034C>G (n.*1196+1034C>G) c.788-18589C>G (n.788-18589C>G) c.732-18589C>G (n.732-18589C>G) c.4742+1G>C (n.4742+1G>C) c.788-13517C>G (n.788-13517C>G) c.732-4808C>G (n.732-4808C>G) c.732-13517C>G (n.732-13517C>G) c.8621+1G>C (n.8621+1G>C) c.7742+1G>C (n.7742+1G>C) c.7478+1G>C (n.7478+1G>C) c.3857+1G>C (n.3857+1G>C) c.695-18589C>G (n.695-18589C>G) n.2301+1034C>G c.904-13517C>G (n.904-13517C>G) n.2299+1034C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353881G= | CA1998820675 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G= (n.8786+1G=) c.*8257+1G= (n.*8257+1G=) n.1484+1G= n.3543+1G= n.3204+1G= n.10270+1G= n.4010+1G= n.4202+1G= n.1260+1G= n.5279+1G= c.*3850+1G= (n.*3850+1G=) c.*3921+1G= (n.*3921+1G=) c.227-18589C= n.5001+1G= n.274+1G= c.640+32039C= (n.640+32039C=) n.272-13517C= n.125+1G= c.*1196+1034C= (n.*1196+1034C=) c.788-18589C= (n.788-18589C=) c.732-18589C= (n.732-18589C=) c.4742+1G= (n.4742+1G=) c.788-13517C= (n.788-13517C=) c.732-4808C= (n.732-4808C=) c.732-13517C= (n.732-13517C=) c.8621+1G= (n.8621+1G=) c.7742+1G= (n.7742+1G=) c.7478+1G= (n.7478+1G=) c.3857+1G= (n.3857+1G=) c.695-18589C= (n.695-18589C=) n.2301+1034C= c.904-13517C= (n.904-13517C=) n.2299+1034C= | |
11 | g.108353881G>T | CA189911 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>T (n.8786+1G>T) c.*8257+1G>T (n.*8257+1G>T) n.1484+1G>T n.3543+1G>T n.3204+1G>T n.10270+1G>T n.4010+1G>T n.4202+1G>T n.1260+1G>T n.5279+1G>T c.*3850+1G>T (n.*3850+1G>T) c.*3921+1G>T (n.*3921+1G>T) c.227-18589C>A n.5001+1G>T n.274+1G>T c.640+32039C>A (n.640+32039C>A) n.272-13517C>A n.125+1G>T c.*1196+1034C>A (n.*1196+1034C>A) c.788-18589C>A (n.788-18589C>A) c.732-18589C>A (n.732-18589C>A) c.4742+1G>T (n.4742+1G>T) c.788-13517C>A (n.788-13517C>A) c.732-4808C>A (n.732-4808C>A) c.732-13517C>A (n.732-13517C>A) c.8621+1G>T (n.8621+1G>T) c.7742+1G>T (n.7742+1G>T) c.7478+1G>T (n.7478+1G>T) c.3857+1G>T (n.3857+1G>T) c.695-18589C>A (n.695-18589C>A) n.2301+1034C>A c.904-13517C>A (n.904-13517C>A) n.2299+1034C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108353883_108353886del | CA2615862937 | ATM,C11orf65 | c.8786+3_8786+6del (n.8786+3_8786+6del) c.*8257+3_*8257+6del (n.*8257+3_*8257+6del) n.1484+3_1484+6del n.3543+3_3543+6del n.3204+3_3204+6del n.10270+3_10270+6del n.4010+3_4010+6del n.4202+3_4202+6del n.1260+3_1260+6del n.5279+3_5279+6del c.*3850+3_*3850+6del (n.*3850+3_*3850+6del) c.*3921+3_*3921+6del (n.*3921+3_*3921+6del) c.227-18592_227-18589del n.5001+3_5001+6del n.274+3_274+6del c.640+32036_640+32039del (n.640+32036_640+32039del) n.272-13520_272-13517del n.125+3_125+6del c.*1196+1031_*1196+1034del (n.*1196+1031_*1196+1034del) c.788-18592_788-18589del (n.788-18592_788-18589del) c.732-18592_732-18589del (n.732-18592_732-18589del) c.4742+3_4742+6del (n.4742+3_4742+6del) c.788-13520_788-13517del (n.788-13520_788-13517del) c.732-4811_732-4808del (n.732-4811_732-4808del) c.732-13520_732-13517del (n.732-13520_732-13517del) c.8621+3_8621+6del (n.8621+3_8621+6del) c.7742+3_7742+6del (n.7742+3_7742+6del) c.7478+3_7478+6del (n.7478+3_7478+6del) c.3857+3_3857+6del (n.3857+3_3857+6del) c.695-18592_695-18589del (n.695-18592_695-18589del) n.2301+1031_2301+1034del c.904-13520_904-13517del (n.904-13520_904-13517del) n.2299+1031_2299+1034del | gnomAD v4 |
11 | g.108353882T>A | CA382524492 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>A (n.8786+2T>A) c.*8257+2T>A (n.*8257+2T>A) n.1484+2T>A n.3543+2T>A n.3204+2T>A n.10270+2T>A n.4010+2T>A n.4202+2T>A n.1260+2T>A n.5279+2T>A c.*3850+2T>A (n.*3850+2T>A) c.*3921+2T>A (n.*3921+2T>A) c.227-18590A>T n.5001+2T>A n.274+2T>A c.640+32038A>T (n.640+32038A>T) n.272-13518A>T n.125+2T>A c.*1196+1033A>T (n.*1196+1033A>T) c.788-18590A>T (n.788-18590A>T) c.732-18590A>T (n.732-18590A>T) c.4742+2T>A (n.4742+2T>A) c.788-13518A>T (n.788-13518A>T) c.732-4809A>T (n.732-4809A>T) c.732-13518A>T (n.732-13518A>T) c.8621+2T>A (n.8621+2T>A) c.7742+2T>A (n.7742+2T>A) c.7478+2T>A (n.7478+2T>A) c.3857+2T>A (n.3857+2T>A) c.695-18590A>T (n.695-18590A>T) n.2301+1033A>T c.904-13518A>T (n.904-13518A>T) n.2299+1033A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353882T>C | CA382524493 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>C (n.8786+2T>C) c.*8257+2T>C (n.*8257+2T>C) n.1484+2T>C n.3543+2T>C n.3204+2T>C n.10270+2T>C n.4010+2T>C n.4202+2T>C n.1260+2T>C n.5279+2T>C c.*3850+2T>C (n.*3850+2T>C) c.*3921+2T>C (n.*3921+2T>C) c.227-18590A>G n.5001+2T>C n.274+2T>C c.640+32038A>G (n.640+32038A>G) n.272-13518A>G n.125+2T>C c.*1196+1033A>G (n.*1196+1033A>G) c.788-18590A>G (n.788-18590A>G) c.732-18590A>G (n.732-18590A>G) c.4742+2T>C (n.4742+2T>C) c.788-13518A>G (n.788-13518A>G) c.732-4809A>G (n.732-4809A>G) c.732-13518A>G (n.732-13518A>G) c.8621+2T>C (n.8621+2T>C) c.7742+2T>C (n.7742+2T>C) c.7478+2T>C (n.7478+2T>C) c.3857+2T>C (n.3857+2T>C) c.695-18590A>G (n.695-18590A>G) n.2301+1033A>G c.904-13518A>G (n.904-13518A>G) n.2299+1033A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353882T>G | CA382524494 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>G (n.8786+2T>G) c.*8257+2T>G (n.*8257+2T>G) n.1484+2T>G n.3543+2T>G n.3204+2T>G n.10270+2T>G n.4010+2T>G n.4202+2T>G n.1260+2T>G n.5279+2T>G c.*3850+2T>G (n.*3850+2T>G) c.*3921+2T>G (n.*3921+2T>G) c.227-18590A>C n.5001+2T>G n.274+2T>G c.640+32038A>C (n.640+32038A>C) n.272-13518A>C n.125+2T>G c.*1196+1033A>C (n.*1196+1033A>C) c.788-18590A>C (n.788-18590A>C) c.732-18590A>C (n.732-18590A>C) c.4742+2T>G (n.4742+2T>G) c.788-13518A>C (n.788-13518A>C) c.732-4809A>C (n.732-4809A>C) c.732-13518A>C (n.732-13518A>C) c.8621+2T>G (n.8621+2T>G) c.7742+2T>G (n.7742+2T>G) c.7478+2T>G (n.7478+2T>G) c.3857+2T>G (n.3857+2T>G) c.695-18590A>C (n.695-18590A>C) n.2301+1033A>C c.904-13518A>C (n.904-13518A>C) n.2299+1033A>C | |
11 | g.108353882T= | CA1998820676 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T= (n.8786+2T=) c.*8257+2T= (n.*8257+2T=) n.1484+2T= n.3543+2T= n.3204+2T= n.10270+2T= n.4010+2T= n.4202+2T= n.1260+2T= n.5279+2T= c.*3850+2T= (n.*3850+2T=) c.*3921+2T= (n.*3921+2T=) c.227-18590A= n.5001+2T= n.274+2T= c.640+32038A= (n.640+32038A=) n.272-13518A= n.125+2T= c.*1196+1033A= (n.*1196+1033A=) c.788-18590A= (n.788-18590A=) c.732-18590A= (n.732-18590A=) c.4742+2T= (n.4742+2T=) c.788-13518A= (n.788-13518A=) c.732-4809A= (n.732-4809A=) c.732-13518A= (n.732-13518A=) c.8621+2T= (n.8621+2T=) c.7742+2T= (n.7742+2T=) c.7478+2T= (n.7478+2T=) c.3857+2T= (n.3857+2T=) c.695-18590A= (n.695-18590A=) n.2301+1033A= c.904-13518A= (n.904-13518A=) n.2299+1033A= | |
11 | g.108353882dup | CA913190065 | ATM,C11orf65 | c.8786+2dup (n.8786+2dup) c.*8257+2dup (n.*8257+2dup) n.1484+2dup n.3543+2dup n.3204+2dup n.10270+2dup n.4010+2dup n.4202+2dup n.1260+2dup n.5279+2dup c.*3850+2dup (n.*3850+2dup) c.*3921+2dup (n.*3921+2dup) c.227-18590dup n.5001+2dup n.274+2dup c.640+32038dup (n.640+32038dup) n.272-13518dup n.125+2dup c.*1196+1033dup (n.*1196+1033dup) c.788-18590dup (n.788-18590dup) c.732-18590dup (n.732-18590dup) c.4742+2dup (n.4742+2dup) c.788-13518dup (n.788-13518dup) c.732-4809dup (n.732-4809dup) c.732-13518dup (n.732-13518dup) c.8621+2dup (n.8621+2dup) c.7742+2dup (n.7742+2dup) c.7478+2dup (n.7478+2dup) c.3857+2dup (n.3857+2dup) c.695-18590dup (n.695-18590dup) n.2301+1033dup c.904-13518dup (n.904-13518dup) n.2299+1033dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353883A>G | CA645598141 | ATM,C11orf65 | c.8786+3A>G (n.8786+3A>G) c.*8257+3A>G (n.*8257+3A>G) n.1484+3A>G n.3543+3A>G n.3204+3A>G n.10270+3A>G n.4010+3A>G n.4202+3A>G n.1260+3A>G n.5279+3A>G c.*3850+3A>G (n.*3850+3A>G) c.*3921+3A>G (n.*3921+3A>G) c.227-18591T>C n.5001+3A>G n.274+3A>G c.640+32037T>C (n.640+32037T>C) n.272-13519T>C n.125+3A>G c.*1196+1032T>C (n.*1196+1032T>C) c.788-18591T>C (n.788-18591T>C) c.732-18591T>C (n.732-18591T>C) c.4742+3A>G (n.4742+3A>G) c.788-13519T>C (n.788-13519T>C) c.732-4810T>C (n.732-4810T>C) c.732-13519T>C (n.732-13519T>C) c.8621+3A>G (n.8621+3A>G) c.7742+3A>G (n.7742+3A>G) c.7478+3A>G (n.7478+3A>G) c.3857+3A>G (n.3857+3A>G) c.695-18591T>C (n.695-18591T>C) n.2301+1032T>C c.904-13519T>C (n.904-13519T>C) n.2299+1032T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.108353884A>G | CA2725223814 | ATM,C11orf65 | c.8786+4A>G (n.8786+4A>G) c.*8257+4A>G (n.*8257+4A>G) n.1484+4A>G n.3543+4A>G n.3204+4A>G n.10270+4A>G n.4010+4A>G n.4202+4A>G n.1260+4A>G n.5279+4A>G c.*3850+4A>G (n.*3850+4A>G) c.*3921+4A>G (n.*3921+4A>G) c.227-18592T>C n.5001+4A>G n.274+4A>G c.640+32036T>C (n.640+32036T>C) n.272-13520T>C n.125+4A>G c.*1196+1031T>C (n.*1196+1031T>C) c.788-18592T>C (n.788-18592T>C) c.732-18592T>C (n.732-18592T>C) c.4742+4A>G (n.4742+4A>G) c.788-13520T>C (n.788-13520T>C) c.732-4811T>C (n.732-4811T>C) c.732-13520T>C (n.732-13520T>C) c.8621+4A>G (n.8621+4A>G) c.7742+4A>G (n.7742+4A>G) c.7478+4A>G (n.7478+4A>G) c.3857+4A>G (n.3857+4A>G) c.695-18592T>C (n.695-18592T>C) n.2301+1031T>C c.904-13520T>C (n.904-13520T>C) n.2299+1031T>C | dbSNP |
11 | g.108353884A>T | CA2499220737 | ATM,C11orf65 | c.8786+4A>T (n.8786+4A>T) c.*8257+4A>T (n.*8257+4A>T) n.1484+4A>T n.3543+4A>T n.3204+4A>T n.10270+4A>T n.4010+4A>T n.4202+4A>T n.1260+4A>T n.5279+4A>T c.*3850+4A>T (n.*3850+4A>T) c.*3921+4A>T (n.*3921+4A>T) c.227-18592T>A n.5001+4A>T n.274+4A>T c.640+32036T>A (n.640+32036T>A) n.272-13520T>A n.125+4A>T c.*1196+1031T>A (n.*1196+1031T>A) c.788-18592T>A (n.788-18592T>A) c.732-18592T>A (n.732-18592T>A) c.4742+4A>T (n.4742+4A>T) c.788-13520T>A (n.788-13520T>A) c.732-4811T>A (n.732-4811T>A) c.732-13520T>A (n.732-13520T>A) c.8621+4A>T (n.8621+4A>T) c.7742+4A>T (n.7742+4A>T) c.7478+4A>T (n.7478+4A>T) c.3857+4A>T (n.3857+4A>T) c.695-18592T>A (n.695-18592T>A) n.2301+1031T>A c.904-13520T>A (n.904-13520T>A) n.2299+1031T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353885G>A | CA2580083055 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>A (n.8786+5G>A) c.*8257+5G>A (n.*8257+5G>A) n.1484+5G>A n.3543+5G>A n.3204+5G>A n.10270+5G>A n.4010+5G>A n.4202+5G>A n.1260+5G>A n.5279+5G>A c.*3850+5G>A (n.*3850+5G>A) c.*3921+5G>A (n.*3921+5G>A) c.227-18593C>T n.5001+5G>A n.274+5G>A c.640+32035C>T (n.640+32035C>T) n.272-13521C>T n.125+5G>A c.*1196+1030C>T (n.*1196+1030C>T) c.788-18593C>T (n.788-18593C>T) c.732-18593C>T (n.732-18593C>T) c.4742+5G>A (n.4742+5G>A) c.788-13521C>T (n.788-13521C>T) c.732-4812C>T (n.732-4812C>T) c.732-13521C>T (n.732-13521C>T) c.8621+5G>A (n.8621+5G>A) c.7742+5G>A (n.7742+5G>A) c.7478+5G>A (n.7478+5G>A) c.3857+5G>A (n.3857+5G>A) c.695-18593C>T (n.695-18593C>T) n.2301+1030C>T c.904-13521C>T (n.904-13521C>T) n.2299+1030C>T | ClinVar |
11 | g.108353885G>C | CA2725223836 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>C (n.8786+5G>C) c.*8257+5G>C (n.*8257+5G>C) n.1484+5G>C n.3543+5G>C n.3204+5G>C n.10270+5G>C n.4010+5G>C n.4202+5G>C n.1260+5G>C n.5279+5G>C c.*3850+5G>C (n.*3850+5G>C) c.*3921+5G>C (n.*3921+5G>C) c.227-18593C>G n.5001+5G>C n.274+5G>C c.640+32035C>G (n.640+32035C>G) n.272-13521C>G n.125+5G>C c.*1196+1030C>G (n.*1196+1030C>G) c.788-18593C>G (n.788-18593C>G) c.732-18593C>G (n.732-18593C>G) c.4742+5G>C (n.4742+5G>C) c.788-13521C>G (n.788-13521C>G) c.732-4812C>G (n.732-4812C>G) c.732-13521C>G (n.732-13521C>G) c.8621+5G>C (n.8621+5G>C) c.7742+5G>C (n.7742+5G>C) c.7478+5G>C (n.7478+5G>C) c.3857+5G>C (n.3857+5G>C) c.695-18593C>G (n.695-18593C>G) n.2301+1030C>G c.904-13521C>G (n.904-13521C>G) n.2299+1030C>G | dbSNP |
11 | g.108353885G= | CA1998820677 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G= (n.8786+5G=) c.*8257+5G= (n.*8257+5G=) n.1484+5G= n.3543+5G= n.3204+5G= n.10270+5G= n.4010+5G= n.4202+5G= n.1260+5G= n.5279+5G= c.*3850+5G= (n.*3850+5G=) c.*3921+5G= (n.*3921+5G=) c.227-18593C= n.5001+5G= n.274+5G= c.640+32035C= (n.640+32035C=) n.272-13521C= n.125+5G= c.*1196+1030C= (n.*1196+1030C=) c.788-18593C= (n.788-18593C=) c.732-18593C= (n.732-18593C=) c.4742+5G= (n.4742+5G=) c.788-13521C= (n.788-13521C=) c.732-4812C= (n.732-4812C=) c.732-13521C= (n.732-13521C=) c.8621+5G= (n.8621+5G=) c.7742+5G= (n.7742+5G=) c.7478+5G= (n.7478+5G=) c.3857+5G= (n.3857+5G=) c.695-18593C= (n.695-18593C=) n.2301+1030C= c.904-13521C= (n.904-13521C=) n.2299+1030C= | |
11 | g.108353885G>T | CA2725223828 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>T (n.8786+5G>T) c.*8257+5G>T (n.*8257+5G>T) n.1484+5G>T n.3543+5G>T n.3204+5G>T n.10270+5G>T n.4010+5G>T n.4202+5G>T n.1260+5G>T n.5279+5G>T c.*3850+5G>T (n.*3850+5G>T) c.*3921+5G>T (n.*3921+5G>T) c.227-18593C>A n.5001+5G>T n.274+5G>T c.640+32035C>A (n.640+32035C>A) n.272-13521C>A n.125+5G>T c.*1196+1030C>A (n.*1196+1030C>A) c.788-18593C>A (n.788-18593C>A) c.732-18593C>A (n.732-18593C>A) c.4742+5G>T (n.4742+5G>T) c.788-13521C>A (n.788-13521C>A) c.732-4812C>A (n.732-4812C>A) c.732-13521C>A (n.732-13521C>A) c.8621+5G>T (n.8621+5G>T) c.7742+5G>T (n.7742+5G>T) c.7478+5G>T (n.7478+5G>T) c.3857+5G>T (n.3857+5G>T) c.695-18593C>A (n.695-18593C>A) n.2301+1030C>A c.904-13521C>A (n.904-13521C>A) n.2299+1030C>A | dbSNP |
11 | g.108353885_108353889dup | CA2573146582 | ATM,C11orf65 | c.8786+5_8786+9dup (n.8786+5_8786+9dup) c.*8257+5_*8257+9dup (n.*8257+5_*8257+9dup) n.1484+5_1484+9dup n.3543+5_3543+9dup n.3204+5_3204+9dup n.10270+5_10270+9dup n.4010+5_4010+9dup n.4202+5_4202+9dup n.1260+5_1260+9dup n.5279+5_5279+9dup c.*3850+5_*3850+9dup (n.*3850+5_*3850+9dup) c.*3921+5_*3921+9dup (n.*3921+5_*3921+9dup) c.227-18597_227-18593dup n.5001+5_5001+9dup n.274+5_274+9dup c.640+32031_640+32035dup (n.640+32031_640+32035dup) n.272-13525_272-13521dup n.125+5_125+9dup c.*1196+1026_*1196+1030dup (n.*1196+1026_*1196+1030dup) c.788-18597_788-18593dup (n.788-18597_788-18593dup) c.732-18597_732-18593dup (n.732-18597_732-18593dup) c.4742+5_4742+9dup (n.4742+5_4742+9dup) c.788-13525_788-13521dup (n.788-13525_788-13521dup) c.732-4816_732-4812dup (n.732-4816_732-4812dup) c.732-13525_732-13521dup (n.732-13525_732-13521dup) c.8621+5_8621+9dup (n.8621+5_8621+9dup) c.7742+5_7742+9dup (n.7742+5_7742+9dup) c.7478+5_7478+9dup (n.7478+5_7478+9dup) c.3857+5_3857+9dup (n.3857+5_3857+9dup) c.695-18597_695-18593dup (n.695-18597_695-18593dup) n.2301+1026_2301+1030dup c.904-13525_904-13521dup (n.904-13525_904-13521dup) n.2299+1026_2299+1030dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353886T>A | CA2725223840 | ATM,C11orf65 | c.8786+6T>A (n.8786+6T>A) c.*8257+6T>A (n.*8257+6T>A) n.1484+6T>A n.3543+6T>A n.3204+6T>A n.10270+6T>A n.4010+6T>A n.4202+6T>A n.1260+6T>A n.5279+6T>A c.*3850+6T>A (n.*3850+6T>A) c.*3921+6T>A (n.*3921+6T>A) c.227-18594A>T n.5001+6T>A n.274+6T>A c.640+32034A>T (n.640+32034A>T) n.272-13522A>T n.125+6T>A c.*1196+1029A>T (n.*1196+1029A>T) c.788-18594A>T (n.788-18594A>T) c.732-18594A>T (n.732-18594A>T) c.4742+6T>A (n.4742+6T>A) c.788-13522A>T (n.788-13522A>T) c.732-4813A>T (n.732-4813A>T) c.732-13522A>T (n.732-13522A>T) c.8621+6T>A (n.8621+6T>A) c.7742+6T>A (n.7742+6T>A) c.7478+6T>A (n.7478+6T>A) c.3857+6T>A (n.3857+6T>A) c.695-18594A>T (n.695-18594A>T) n.2301+1029A>T c.904-13522A>T (n.904-13522A>T) n.2299+1029A>T | dbSNP |
11 | g.108353886T>G | CA2725223842 | ATM,C11orf65 | c.8786+6T>G (n.8786+6T>G) c.*8257+6T>G (n.*8257+6T>G) n.1484+6T>G n.3543+6T>G n.3204+6T>G n.10270+6T>G n.4010+6T>G n.4202+6T>G n.1260+6T>G n.5279+6T>G c.*3850+6T>G (n.*3850+6T>G) c.*3921+6T>G (n.*3921+6T>G) c.227-18594A>C n.5001+6T>G n.274+6T>G c.640+32034A>C (n.640+32034A>C) n.272-13522A>C n.125+6T>G c.*1196+1029A>C (n.*1196+1029A>C) c.788-18594A>C (n.788-18594A>C) c.732-18594A>C (n.732-18594A>C) c.4742+6T>G (n.4742+6T>G) c.788-13522A>C (n.788-13522A>C) c.732-4813A>C (n.732-4813A>C) c.732-13522A>C (n.732-13522A>C) c.8621+6T>G (n.8621+6T>G) c.7742+6T>G (n.7742+6T>G) c.7478+6T>G (n.7478+6T>G) c.3857+6T>G (n.3857+6T>G) c.695-18594A>C (n.695-18594A>C) n.2301+1029A>C c.904-13522A>C (n.904-13522A>C) n.2299+1029A>C | dbSNP |
11 | g.108353886_108353889dup | CA601699171 | ATM,C11orf65 | c.8786+6_8786+9dup (n.8786+6_8786+9dup) c.*8257+6_*8257+9dup (n.*8257+6_*8257+9dup) n.1484+6_1484+9dup n.3543+6_3543+9dup n.3204+6_3204+9dup n.10270+6_10270+9dup n.4010+6_4010+9dup n.4202+6_4202+9dup n.1260+6_1260+9dup n.5279+6_5279+9dup c.*3850+6_*3850+9dup (n.*3850+6_*3850+9dup) c.*3921+6_*3921+9dup (n.*3921+6_*3921+9dup) c.227-18597_227-18594dup n.5001+6_5001+9dup n.274+6_274+9dup c.640+32031_640+32034dup (n.640+32031_640+32034dup) n.272-13525_272-13522dup n.125+6_125+9dup c.*1196+1026_*1196+1029dup (n.*1196+1026_*1196+1029dup) c.788-18597_788-18594dup (n.788-18597_788-18594dup) c.732-18597_732-18594dup (n.732-18597_732-18594dup) c.4742+6_4742+9dup (n.4742+6_4742+9dup) c.788-13525_788-13522dup (n.788-13525_788-13522dup) c.732-4816_732-4813dup (n.732-4816_732-4813dup) c.732-13525_732-13522dup (n.732-13525_732-13522dup) c.8621+6_8621+9dup (n.8621+6_8621+9dup) c.7742+6_7742+9dup (n.7742+6_7742+9dup) c.7478+6_7478+9dup (n.7478+6_7478+9dup) c.3857+6_3857+9dup (n.3857+6_3857+9dup) c.695-18597_695-18594dup (n.695-18597_695-18594dup) n.2301+1026_2301+1029dup c.904-13525_904-13522dup (n.904-13525_904-13522dup) n.2299+1026_2299+1029dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353887G>A | CA658797727 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G>A (n.8786+7G>A) c.*8257+7G>A (n.*8257+7G>A) n.1484+7G>A n.3543+7G>A n.3204+7G>A n.10270+7G>A n.4010+7G>A n.4202+7G>A n.1260+7G>A n.5279+7G>A c.*3850+7G>A (n.*3850+7G>A) c.*3921+7G>A (n.*3921+7G>A) c.227-18595C>T n.5001+7G>A n.274+7G>A c.640+32033C>T (n.640+32033C>T) n.272-13523C>T n.125+7G>A c.*1196+1028C>T (n.*1196+1028C>T) c.788-18595C>T (n.788-18595C>T) c.732-18595C>T (n.732-18595C>T) c.4742+7G>A (n.4742+7G>A) c.788-13523C>T (n.788-13523C>T) c.732-4814C>T (n.732-4814C>T) c.732-13523C>T (n.732-13523C>T) c.8621+7G>A (n.8621+7G>A) c.7742+7G>A (n.7742+7G>A) c.7478+7G>A (n.7478+7G>A) c.3857+7G>A (n.3857+7G>A) c.695-18595C>T (n.695-18595C>T) n.2301+1028C>T c.904-13523C>T (n.904-13523C>T) n.2299+1028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353887G>C | CA2724976811 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G>C (n.8786+7G>C) c.*8257+7G>C (n.*8257+7G>C) n.1484+7G>C n.3543+7G>C n.3204+7G>C n.10270+7G>C n.4010+7G>C n.4202+7G>C n.1260+7G>C n.5279+7G>C c.*3850+7G>C (n.*3850+7G>C) c.*3921+7G>C (n.*3921+7G>C) c.227-18595C>G n.5001+7G>C n.274+7G>C c.640+32033C>G (n.640+32033C>G) n.272-13523C>G n.125+7G>C c.*1196+1028C>G (n.*1196+1028C>G) c.788-18595C>G (n.788-18595C>G) c.732-18595C>G (n.732-18595C>G) c.4742+7G>C (n.4742+7G>C) c.788-13523C>G (n.788-13523C>G) c.732-4814C>G (n.732-4814C>G) c.732-13523C>G (n.732-13523C>G) c.8621+7G>C (n.8621+7G>C) c.7742+7G>C (n.7742+7G>C) c.7478+7G>C (n.7478+7G>C) c.3857+7G>C (n.3857+7G>C) c.695-18595C>G (n.695-18595C>G) n.2301+1028C>G c.904-13523C>G (n.904-13523C>G) n.2299+1028C>G | dbSNP |
11 | g.108353887G= | CA1998820678 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G= (n.8786+7G=) c.*8257+7G= (n.*8257+7G=) n.1484+7G= n.3543+7G= n.3204+7G= n.10270+7G= n.4010+7G= n.4202+7G= n.1260+7G= n.5279+7G= c.*3850+7G= (n.*3850+7G=) c.*3921+7G= (n.*3921+7G=) c.227-18595C= n.5001+7G= n.274+7G= c.640+32033C= (n.640+32033C=) n.272-13523C= n.125+7G= c.*1196+1028C= (n.*1196+1028C=) c.788-18595C= (n.788-18595C=) c.732-18595C= (n.732-18595C=) c.4742+7G= (n.4742+7G=) c.788-13523C= (n.788-13523C=) c.732-4814C= (n.732-4814C=) c.732-13523C= (n.732-13523C=) c.8621+7G= (n.8621+7G=) c.7742+7G= (n.7742+7G=) c.7478+7G= (n.7478+7G=) c.3857+7G= (n.3857+7G=) c.695-18595C= (n.695-18595C=) n.2301+1028C= c.904-13523C= (n.904-13523C=) n.2299+1028C= | |
11 | g.108353888A= | CA1998820679 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A= (n.8786+8A=) c.*8257+8A= (n.*8257+8A=) n.1484+8A= n.3543+8A= n.3204+8A= n.10270+8A= n.4010+8A= n.4202+8A= n.1260+8A= n.5279+8A= c.*3850+8A= (n.*3850+8A=) c.*3921+8A= (n.*3921+8A=) c.227-18596T= n.5001+8A= n.274+8A= c.640+32032T= (n.640+32032T=) n.272-13524T= n.125+8A= c.*1196+1027T= (n.*1196+1027T=) c.788-18596T= (n.788-18596T=) c.732-18596T= (n.732-18596T=) c.4742+8A= (n.4742+8A=) c.788-13524T= (n.788-13524T=) c.732-4815T= (n.732-4815T=) c.732-13524T= (n.732-13524T=) c.8621+8A= (n.8621+8A=) c.7742+8A= (n.7742+8A=) c.7478+8A= (n.7478+8A=) c.3857+8A= (n.3857+8A=) c.695-18596T= (n.695-18596T=) n.2301+1027T= c.904-13524T= (n.904-13524T=) n.2299+1027T= | |
11 | g.108353888A>C | CA163517 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>C (n.8786+8A>C) c.*8257+8A>C (n.*8257+8A>C) n.1484+8A>C n.3543+8A>C n.3204+8A>C n.10270+8A>C n.4010+8A>C n.4202+8A>C n.1260+8A>C n.5279+8A>C c.*3850+8A>C (n.*3850+8A>C) c.*3921+8A>C (n.*3921+8A>C) c.227-18596T>G n.5001+8A>C n.274+8A>C c.640+32032T>G (n.640+32032T>G) n.272-13524T>G n.125+8A>C c.*1196+1027T>G (n.*1196+1027T>G) c.788-18596T>G (n.788-18596T>G) c.732-18596T>G (n.732-18596T>G) c.4742+8A>C (n.4742+8A>C) c.788-13524T>G (n.788-13524T>G) c.732-4815T>G (n.732-4815T>G) c.732-13524T>G (n.732-13524T>G) c.8621+8A>C (n.8621+8A>C) c.7742+8A>C (n.7742+8A>C) c.7478+8A>C (n.7478+8A>C) c.3857+8A>C (n.3857+8A>C) c.695-18596T>G (n.695-18596T>G) n.2301+1027T>G c.904-13524T>G (n.904-13524T>G) n.2299+1027T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353888A>G | CA658656272 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>G (n.8786+8A>G) c.*8257+8A>G (n.*8257+8A>G) n.1484+8A>G n.3543+8A>G n.3204+8A>G n.10270+8A>G n.4010+8A>G n.4202+8A>G n.1260+8A>G n.5279+8A>G c.*3850+8A>G (n.*3850+8A>G) c.*3921+8A>G (n.*3921+8A>G) c.227-18596T>C n.5001+8A>G n.274+8A>G c.640+32032T>C (n.640+32032T>C) n.272-13524T>C n.125+8A>G c.*1196+1027T>C (n.*1196+1027T>C) c.788-18596T>C (n.788-18596T>C) c.732-18596T>C (n.732-18596T>C) c.4742+8A>G (n.4742+8A>G) c.788-13524T>C (n.788-13524T>C) c.732-4815T>C (n.732-4815T>C) c.732-13524T>C (n.732-13524T>C) c.8621+8A>G (n.8621+8A>G) c.7742+8A>G (n.7742+8A>G) c.7478+8A>G (n.7478+8A>G) c.3857+8A>G (n.3857+8A>G) c.695-18596T>C (n.695-18596T>C) n.2301+1027T>C c.904-13524T>C (n.904-13524T>C) n.2299+1027T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353888A>T | CA913188439 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>T (n.8786+8A>T) c.*8257+8A>T (n.*8257+8A>T) n.1484+8A>T n.3543+8A>T n.3204+8A>T n.10270+8A>T n.4010+8A>T n.4202+8A>T n.1260+8A>T n.5279+8A>T c.*3850+8A>T (n.*3850+8A>T) c.*3921+8A>T (n.*3921+8A>T) c.227-18596T>A n.5001+8A>T n.274+8A>T c.640+32032T>A (n.640+32032T>A) n.272-13524T>A n.125+8A>T c.*1196+1027T>A (n.*1196+1027T>A) c.788-18596T>A (n.788-18596T>A) c.732-18596T>A (n.732-18596T>A) c.4742+8A>T (n.4742+8A>T) c.788-13524T>A (n.788-13524T>A) c.732-4815T>A (n.732-4815T>A) c.732-13524T>A (n.732-13524T>A) c.8621+8A>T (n.8621+8A>T) c.7742+8A>T (n.7742+8A>T) c.7478+8A>T (n.7478+8A>T) c.3857+8A>T (n.3857+8A>T) c.695-18596T>A (n.695-18596T>A) n.2301+1027T>A c.904-13524T>A (n.904-13524T>A) n.2299+1027T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353888_108353891delinsCTAC | CA2838032461 | ATM,C11orf65 | c.8786+8_8786+11delinsCTAC (n.8786+8_8786+11delinsCTAC) c.*8257+8_*8257+11delinsCTAC (n.*8257+8_*8257+11delinsCTAC) n.1484+8_1484+11delinsCTAC n.3543+8_3543+11delinsCTAC n.3204+8_3204+11delinsCTAC n.10270+8_10270+11delinsCTAC n.4010+8_4010+11delinsCTAC n.4202+8_4202+11delinsCTAC n.1260+8_1260+11delinsCTAC n.5279+8_5279+11delinsCTAC c.*3850+8_*3850+11delinsCTAC (n.*3850+8_*3850+11delinsCTAC) c.*3921+8_*3921+11delinsCTAC (n.*3921+8_*3921+11delinsCTAC) c.227-18599_227-18596delinsGTAG n.5001+8_5001+11delinsCTAC n.274+8_274+11delinsCTAC c.640+32029_640+32032delinsGTAG (n.640+32029_640+32032delinsGTAG) n.272-13527_272-13524delinsGTAG n.125+8_125+11delinsCTAC c.*1196+1024_*1196+1027delinsGTAG (n.*1196+1024_*1196+1027delinsGTAG) c.788-18599_788-18596delinsGTAG (n.788-18599_788-18596delinsGTAG) c.732-18599_732-18596delinsGTAG (n.732-18599_732-18596delinsGTAG) c.4742+8_4742+11delinsCTAC (n.4742+8_4742+11delinsCTAC) c.788-13527_788-13524delinsGTAG (n.788-13527_788-13524delinsGTAG) c.732-4818_732-4815delinsGTAG (n.732-4818_732-4815delinsGTAG) c.732-13527_732-13524delinsGTAG (n.732-13527_732-13524delinsGTAG) c.8621+8_8621+11delinsCTAC (n.8621+8_8621+11delinsCTAC) c.7742+8_7742+11delinsCTAC (n.7742+8_7742+11delinsCTAC) c.7478+8_7478+11delinsCTAC (n.7478+8_7478+11delinsCTAC) c.3857+8_3857+11delinsCTAC (n.3857+8_3857+11delinsCTAC) c.695-18599_695-18596delinsGTAG (n.695-18599_695-18596delinsGTAG) n.2301+1024_2301+1027delinsGTAG c.904-13527_904-13524delinsGTAG (n.904-13527_904-13524delinsGTAG) n.2299+1024_2299+1027delinsGTAG | |
11 | g.108353889T>C | CA16613177 | ATM,C11orf65 | c.8786+9T>C (n.8786+9T>C) c.*8257+9T>C (n.*8257+9T>C) n.1484+9T>C n.3543+9T>C n.3204+9T>C n.10270+9T>C n.4010+9T>C n.4202+9T>C n.1260+9T>C n.5279+9T>C c.*3850+9T>C (n.*3850+9T>C) c.*3921+9T>C (n.*3921+9T>C) c.227-18597A>G n.5001+9T>C n.274+9T>C c.640+32031A>G (n.640+32031A>G) n.272-13525A>G n.125+9T>C c.*1196+1026A>G (n.*1196+1026A>G) c.788-18597A>G (n.788-18597A>G) c.732-18597A>G (n.732-18597A>G) c.4742+9T>C (n.4742+9T>C) c.788-13525A>G (n.788-13525A>G) c.732-4816A>G (n.732-4816A>G) c.732-13525A>G (n.732-13525A>G) c.8621+9T>C (n.8621+9T>C) c.7742+9T>C (n.7742+9T>C) c.7478+9T>C (n.7478+9T>C) c.3857+9T>C (n.3857+9T>C) c.695-18597A>G (n.695-18597A>G) n.2301+1026A>G c.904-13525A>G (n.904-13525A>G) n.2299+1026A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353889T= | CA1998820680 | ATM,C11orf65 | c.8786+9T= (n.8786+9T=) c.*8257+9T= (n.*8257+9T=) n.1484+9T= n.3543+9T= n.3204+9T= n.10270+9T= n.4010+9T= n.4202+9T= n.1260+9T= n.5279+9T= c.*3850+9T= (n.*3850+9T=) c.*3921+9T= (n.*3921+9T=) c.227-18597A= n.5001+9T= n.274+9T= c.640+32031A= (n.640+32031A=) n.272-13525A= n.125+9T= c.*1196+1026A= (n.*1196+1026A=) c.788-18597A= (n.788-18597A=) c.732-18597A= (n.732-18597A=) c.4742+9T= (n.4742+9T=) c.788-13525A= (n.788-13525A=) c.732-4816A= (n.732-4816A=) c.732-13525A= (n.732-13525A=) c.8621+9T= (n.8621+9T=) c.7742+9T= (n.7742+9T=) c.7478+9T= (n.7478+9T=) c.3857+9T= (n.3857+9T=) c.695-18597A= (n.695-18597A=) n.2301+1026A= c.904-13525A= (n.904-13525A=) n.2299+1026A= | |
11 | g.108353890A= | CA1998820681 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A= (n.8786+10A=) c.*8257+10A= (n.*8257+10A=) n.1484+10A= n.3543+10A= n.3204+10A= n.10270+10A= n.4010+10A= n.4202+10A= n.1260+10A= n.5279+10A= c.*3850+10A= (n.*3850+10A=) c.*3921+10A= (n.*3921+10A=) c.227-18598T= n.5001+10A= n.274+10A= c.640+32030T= (n.640+32030T=) n.272-13526T= n.125+10A= c.*1196+1025T= (n.*1196+1025T=) c.788-18598T= (n.788-18598T=) c.732-18598T= (n.732-18598T=) c.4742+10A= (n.4742+10A=) c.788-13526T= (n.788-13526T=) c.732-4817T= (n.732-4817T=) c.732-13526T= (n.732-13526T=) c.8621+10A= (n.8621+10A=) c.7742+10A= (n.7742+10A=) c.7478+10A= (n.7478+10A=) c.3857+10A= (n.3857+10A=) c.695-18598T= (n.695-18598T=) n.2301+1025T= c.904-13526T= (n.904-13526T=) n.2299+1025T= | |
11 | g.108353890A>G | CA915948334 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A>G (n.8786+10A>G) c.*8257+10A>G (n.*8257+10A>G) n.1484+10A>G n.3543+10A>G n.3204+10A>G n.10270+10A>G n.4010+10A>G n.4202+10A>G n.1260+10A>G n.5279+10A>G c.*3850+10A>G (n.*3850+10A>G) c.*3921+10A>G (n.*3921+10A>G) c.227-18598T>C n.5001+10A>G n.274+10A>G c.640+32030T>C (n.640+32030T>C) n.272-13526T>C n.125+10A>G c.*1196+1025T>C (n.*1196+1025T>C) c.788-18598T>C (n.788-18598T>C) c.732-18598T>C (n.732-18598T>C) c.4742+10A>G (n.4742+10A>G) c.788-13526T>C (n.788-13526T>C) c.732-4817T>C (n.732-4817T>C) c.732-13526T>C (n.732-13526T>C) c.8621+10A>G (n.8621+10A>G) c.7742+10A>G (n.7742+10A>G) c.7478+10A>G (n.7478+10A>G) c.3857+10A>G (n.3857+10A>G) c.695-18598T>C (n.695-18598T>C) n.2301+1025T>C c.904-13526T>C (n.904-13526T>C) n.2299+1025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353890A>T | CA2724978083 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A>T (n.8786+10A>T) c.*8257+10A>T (n.*8257+10A>T) n.1484+10A>T n.3543+10A>T n.3204+10A>T n.10270+10A>T n.4010+10A>T n.4202+10A>T n.1260+10A>T n.5279+10A>T c.*3850+10A>T (n.*3850+10A>T) c.*3921+10A>T (n.*3921+10A>T) c.227-18598T>A n.5001+10A>T n.274+10A>T c.640+32030T>A (n.640+32030T>A) n.272-13526T>A n.125+10A>T c.*1196+1025T>A (n.*1196+1025T>A) c.788-18598T>A (n.788-18598T>A) c.732-18598T>A (n.732-18598T>A) c.4742+10A>T (n.4742+10A>T) c.788-13526T>A (n.788-13526T>A) c.732-4817T>A (n.732-4817T>A) c.732-13526T>A (n.732-13526T>A) c.8621+10A>T (n.8621+10A>T) c.7742+10A>T (n.7742+10A>T) c.7478+10A>T (n.7478+10A>T) c.3857+10A>T (n.3857+10A>T) c.695-18598T>A (n.695-18598T>A) n.2301+1025T>A c.904-13526T>A (n.904-13526T>A) n.2299+1025T>A | dbSNP |
11 | g.108353891T>A | CA2615862938 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>A (n.8786+11T>A) c.*8257+11T>A (n.*8257+11T>A) n.1484+11T>A n.3543+11T>A n.3204+11T>A n.10270+11T>A n.4010+11T>A n.4202+11T>A n.1260+11T>A n.5279+11T>A c.*3850+11T>A (n.*3850+11T>A) c.*3921+11T>A (n.*3921+11T>A) c.227-18599A>T n.5001+11T>A n.274+11T>A c.640+32029A>T (n.640+32029A>T) n.272-13527A>T n.125+11T>A c.*1196+1024A>T (n.*1196+1024A>T) c.788-18599A>T (n.788-18599A>T) c.732-18599A>T (n.732-18599A>T) c.4742+11T>A (n.4742+11T>A) c.788-13527A>T (n.788-13527A>T) c.732-4818A>T (n.732-4818A>T) c.732-13527A>T (n.732-13527A>T) c.8621+11T>A (n.8621+11T>A) c.7742+11T>A (n.7742+11T>A) c.7478+11T>A (n.7478+11T>A) c.3857+11T>A (n.3857+11T>A) c.695-18599A>T (n.695-18599A>T) n.2301+1024A>T c.904-13527A>T (n.904-13527A>T) n.2299+1024A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353891T>C | CA6266439 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>C (n.8786+11T>C) c.*8257+11T>C (n.*8257+11T>C) n.1484+11T>C n.3543+11T>C n.3204+11T>C n.10270+11T>C n.4010+11T>C n.4202+11T>C n.1260+11T>C n.5279+11T>C c.*3850+11T>C (n.*3850+11T>C) c.*3921+11T>C (n.*3921+11T>C) c.227-18599A>G n.5001+11T>C n.274+11T>C c.640+32029A>G (n.640+32029A>G) n.272-13527A>G n.125+11T>C c.*1196+1024A>G (n.*1196+1024A>G) c.788-18599A>G (n.788-18599A>G) c.732-18599A>G (n.732-18599A>G) c.4742+11T>C (n.4742+11T>C) c.788-13527A>G (n.788-13527A>G) c.732-4818A>G (n.732-4818A>G) c.732-13527A>G (n.732-13527A>G) c.8621+11T>C (n.8621+11T>C) c.7742+11T>C (n.7742+11T>C) c.7478+11T>C (n.7478+11T>C) c.3857+11T>C (n.3857+11T>C) c.695-18599A>G (n.695-18599A>G) n.2301+1024A>G c.904-13527A>G (n.904-13527A>G) n.2299+1024A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353891T>G | CA6266440 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>G (n.8786+11T>G) c.*8257+11T>G (n.*8257+11T>G) n.1484+11T>G n.3543+11T>G n.3204+11T>G n.10270+11T>G n.4010+11T>G n.4202+11T>G n.1260+11T>G n.5279+11T>G c.*3850+11T>G (n.*3850+11T>G) c.*3921+11T>G (n.*3921+11T>G) c.227-18599A>C n.5001+11T>G n.274+11T>G c.640+32029A>C (n.640+32029A>C) n.272-13527A>C n.125+11T>G c.*1196+1024A>C (n.*1196+1024A>C) c.788-18599A>C (n.788-18599A>C) c.732-18599A>C (n.732-18599A>C) c.4742+11T>G (n.4742+11T>G) c.788-13527A>C (n.788-13527A>C) c.732-4818A>C (n.732-4818A>C) c.732-13527A>C (n.732-13527A>C) c.8621+11T>G (n.8621+11T>G) c.7742+11T>G (n.7742+11T>G) c.7478+11T>G (n.7478+11T>G) c.3857+11T>G (n.3857+11T>G) c.695-18599A>C (n.695-18599A>C) n.2301+1024A>C c.904-13527A>C (n.904-13527A>C) n.2299+1024A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108353891T= | CA1998820682 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T= (n.8786+11T=) c.*8257+11T= (n.*8257+11T=) n.1484+11T= n.3543+11T= n.3204+11T= n.10270+11T= n.4010+11T= n.4202+11T= n.1260+11T= n.5279+11T= c.*3850+11T= (n.*3850+11T=) c.*3921+11T= (n.*3921+11T=) c.227-18599A= n.5001+11T= n.274+11T= c.640+32029A= (n.640+32029A=) n.272-13527A= n.125+11T= c.*1196+1024A= (n.*1196+1024A=) c.788-18599A= (n.788-18599A=) c.732-18599A= (n.732-18599A=) c.4742+11T= (n.4742+11T=) c.788-13527A= (n.788-13527A=) c.732-4818A= (n.732-4818A=) c.732-13527A= (n.732-13527A=) c.8621+11T= (n.8621+11T=) c.7742+11T= (n.7742+11T=) c.7478+11T= (n.7478+11T=) c.3857+11T= (n.3857+11T=) c.695-18599A= (n.695-18599A=) n.2301+1024A= c.904-13527A= (n.904-13527A=) n.2299+1024A= | |
11 | g.108353892G>A | CA6266441 | ATM,C11orf65 | c.8786+12G>A (n.8786+12G>A) c.*8257+12G>A (n.*8257+12G>A) n.1484+12G>A n.3543+12G>A n.3204+12G>A n.10270+12G>A n.4010+12G>A n.4202+12G>A n.1260+12G>A n.5279+12G>A c.*3850+12G>A (n.*3850+12G>A) c.*3921+12G>A (n.*3921+12G>A) c.227-18600C>T n.5001+12G>A n.274+12G>A c.640+32028C>T (n.640+32028C>T) n.272-13528C>T n.125+12G>A c.*1196+1023C>T (n.*1196+1023C>T) c.788-18600C>T (n.788-18600C>T) c.732-18600C>T (n.732-18600C>T) c.4742+12G>A (n.4742+12G>A) c.788-13528C>T (n.788-13528C>T) c.732-4819C>T (n.732-4819C>T) c.732-13528C>T (n.732-13528C>T) c.8621+12G>A (n.8621+12G>A) c.7742+12G>A (n.7742+12G>A) c.7478+12G>A (n.7478+12G>A) c.3857+12G>A (n.3857+12G>A) c.695-18600C>T (n.695-18600C>T) n.2301+1023C>T c.904-13528C>T (n.904-13528C>T) n.2299+1023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353892G= | CA1998820683 | ATM,C11orf65 | c.8786+12G= (n.8786+12G=) c.*8257+12G= (n.*8257+12G=) n.1484+12G= n.3543+12G= n.3204+12G= n.10270+12G= n.4010+12G= n.4202+12G= n.1260+12G= n.5279+12G= c.*3850+12G= (n.*3850+12G=) c.*3921+12G= (n.*3921+12G=) c.227-18600C= n.5001+12G= n.274+12G= c.640+32028C= (n.640+32028C=) n.272-13528C= n.125+12G= c.*1196+1023C= (n.*1196+1023C=) c.788-18600C= (n.788-18600C=) c.732-18600C= (n.732-18600C=) c.4742+12G= (n.4742+12G=) c.788-13528C= (n.788-13528C=) c.732-4819C= (n.732-4819C=) c.732-13528C= (n.732-13528C=) c.8621+12G= (n.8621+12G=) c.7742+12G= (n.7742+12G=) c.7478+12G= (n.7478+12G=) c.3857+12G= (n.3857+12G=) c.695-18600C= (n.695-18600C=) n.2301+1023C= c.904-13528C= (n.904-13528C=) n.2299+1023C= | |
11 | g.108353893A>T | CA2725223882 | ATM,C11orf65 | c.8786+13A>T (n.8786+13A>T) c.*8257+13A>T (n.*8257+13A>T) n.1484+13A>T n.3543+13A>T n.3204+13A>T n.10270+13A>T n.4010+13A>T n.4202+13A>T n.1260+13A>T n.5279+13A>T c.*3850+13A>T (n.*3850+13A>T) c.*3921+13A>T (n.*3921+13A>T) c.227-18601T>A n.5001+13A>T n.274+13A>T c.640+32027T>A (n.640+32027T>A) n.272-13529T>A n.125+13A>T c.*1196+1022T>A (n.*1196+1022T>A) c.788-18601T>A (n.788-18601T>A) c.732-18601T>A (n.732-18601T>A) c.4742+13A>T (n.4742+13A>T) c.788-13529T>A (n.788-13529T>A) c.732-4820T>A (n.732-4820T>A) c.732-13529T>A (n.732-13529T>A) c.8621+13A>T (n.8621+13A>T) c.7742+13A>T (n.7742+13A>T) c.7478+13A>T (n.7478+13A>T) c.3857+13A>T (n.3857+13A>T) c.695-18601T>A (n.695-18601T>A) n.2301+1022T>A c.904-13529T>A (n.904-13529T>A) n.2299+1022T>A | dbSNP |
11 | g.108353894A>C | CA2573146584 | ATM,C11orf65 | c.8786+14A>C (n.8786+14A>C) c.*8257+14A>C (n.*8257+14A>C) n.1484+14A>C n.3543+14A>C n.3204+14A>C n.10270+14A>C n.4010+14A>C n.4202+14A>C n.1260+14A>C n.5279+14A>C c.*3850+14A>C (n.*3850+14A>C) c.*3921+14A>C (n.*3921+14A>C) c.227-18602T>G n.5001+14A>C n.274+14A>C c.640+32026T>G (n.640+32026T>G) n.272-13530T>G n.125+14A>C c.*1196+1021T>G (n.*1196+1021T>G) c.788-18602T>G (n.788-18602T>G) c.732-18602T>G (n.732-18602T>G) c.4742+14A>C (n.4742+14A>C) c.788-13530T>G (n.788-13530T>G) c.732-4821T>G (n.732-4821T>G) c.732-13530T>G (n.732-13530T>G) c.8621+14A>C (n.8621+14A>C) c.7742+14A>C (n.7742+14A>C) c.7478+14A>C (n.7478+14A>C) c.3857+14A>C (n.3857+14A>C) c.695-18602T>G (n.695-18602T>G) n.2301+1021T>G c.904-13530T>G (n.904-13530T>G) n.2299+1021T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353894A>G | CA2573146585 | ATM,C11orf65 | c.8786+14A>G (n.8786+14A>G) c.*8257+14A>G (n.*8257+14A>G) n.1484+14A>G n.3543+14A>G n.3204+14A>G n.10270+14A>G n.4010+14A>G n.4202+14A>G n.1260+14A>G n.5279+14A>G c.*3850+14A>G (n.*3850+14A>G) c.*3921+14A>G (n.*3921+14A>G) c.227-18602T>C n.5001+14A>G n.274+14A>G c.640+32026T>C (n.640+32026T>C) n.272-13530T>C n.125+14A>G c.*1196+1021T>C (n.*1196+1021T>C) c.788-18602T>C (n.788-18602T>C) c.732-18602T>C (n.732-18602T>C) c.4742+14A>G (n.4742+14A>G) c.788-13530T>C (n.788-13530T>C) c.732-4821T>C (n.732-4821T>C) c.732-13530T>C (n.732-13530T>C) c.8621+14A>G (n.8621+14A>G) c.7742+14A>G (n.7742+14A>G) c.7478+14A>G (n.7478+14A>G) c.3857+14A>G (n.3857+14A>G) c.695-18602T>C (n.695-18602T>C) n.2301+1021T>C c.904-13530T>C (n.904-13530T>C) n.2299+1021T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353895G>A | CA228373559 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G>A (n.8786+15G>A) c.*8257+15G>A (n.*8257+15G>A) n.1484+15G>A n.3543+15G>A n.3204+15G>A n.10270+15G>A n.4010+15G>A n.4202+15G>A n.1260+15G>A n.5279+15G>A c.*3850+15G>A (n.*3850+15G>A) c.*3921+15G>A (n.*3921+15G>A) c.227-18603C>T n.5001+15G>A n.274+15G>A c.640+32025C>T (n.640+32025C>T) n.272-13531C>T n.125+15G>A c.*1196+1020C>T (n.*1196+1020C>T) c.788-18603C>T (n.788-18603C>T) c.732-18603C>T (n.732-18603C>T) c.4742+15G>A (n.4742+15G>A) c.788-13531C>T (n.788-13531C>T) c.732-4822C>T (n.732-4822C>T) c.732-13531C>T (n.732-13531C>T) c.8621+15G>A (n.8621+15G>A) c.7742+15G>A (n.7742+15G>A) c.7478+15G>A (n.7478+15G>A) c.3857+15G>A (n.3857+15G>A) c.695-18603C>T (n.695-18603C>T) n.2301+1020C>T c.904-13531C>T (n.904-13531C>T) n.2299+1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353895G>C | CA2724946473 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G>C (n.8786+15G>C) c.*8257+15G>C (n.*8257+15G>C) n.1484+15G>C n.3543+15G>C n.3204+15G>C n.10270+15G>C n.4010+15G>C n.4202+15G>C n.1260+15G>C n.5279+15G>C c.*3850+15G>C (n.*3850+15G>C) c.*3921+15G>C (n.*3921+15G>C) c.227-18603C>G n.5001+15G>C n.274+15G>C c.640+32025C>G (n.640+32025C>G) n.272-13531C>G n.125+15G>C c.*1196+1020C>G (n.*1196+1020C>G) c.788-18603C>G (n.788-18603C>G) c.732-18603C>G (n.732-18603C>G) c.4742+15G>C (n.4742+15G>C) c.788-13531C>G (n.788-13531C>G) c.732-4822C>G (n.732-4822C>G) c.732-13531C>G (n.732-13531C>G) c.8621+15G>C (n.8621+15G>C) c.7742+15G>C (n.7742+15G>C) c.7478+15G>C (n.7478+15G>C) c.3857+15G>C (n.3857+15G>C) c.695-18603C>G (n.695-18603C>G) n.2301+1020C>G c.904-13531C>G (n.904-13531C>G) n.2299+1020C>G | dbSNP |
11 | g.108353895G= | CA1998820684 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G= (n.8786+15G=) c.*8257+15G= (n.*8257+15G=) n.1484+15G= n.3543+15G= n.3204+15G= n.10270+15G= n.4010+15G= n.4202+15G= n.1260+15G= n.5279+15G= c.*3850+15G= (n.*3850+15G=) c.*3921+15G= (n.*3921+15G=) c.227-18603C= n.5001+15G= n.274+15G= c.640+32025C= (n.640+32025C=) n.272-13531C= n.125+15G= c.*1196+1020C= (n.*1196+1020C=) c.788-18603C= (n.788-18603C=) c.732-18603C= (n.732-18603C=) c.4742+15G= (n.4742+15G=) c.788-13531C= (n.788-13531C=) c.732-4822C= (n.732-4822C=) c.732-13531C= (n.732-13531C=) c.8621+15G= (n.8621+15G=) c.7742+15G= (n.7742+15G=) c.7478+15G= (n.7478+15G=) c.3857+15G= (n.3857+15G=) c.695-18603C= (n.695-18603C=) n.2301+1020C= c.904-13531C= (n.904-13531C=) n.2299+1020C= | |
11 | g.108353896T>A | CA601699172 | ATM,C11orf65 | c.8786+16T>A (n.8786+16T>A) c.*8257+16T>A (n.*8257+16T>A) n.1484+16T>A n.3543+16T>A n.3204+16T>A n.10270+16T>A n.4010+16T>A n.4202+16T>A n.1260+16T>A n.5279+16T>A c.*3850+16T>A (n.*3850+16T>A) c.*3921+16T>A (n.*3921+16T>A) c.227-18604A>T n.5001+16T>A n.274+16T>A c.640+32024A>T (n.640+32024A>T) n.272-13532A>T n.125+16T>A c.*1196+1019A>T (n.*1196+1019A>T) c.788-18604A>T (n.788-18604A>T) c.732-18604A>T (n.732-18604A>T) c.4742+16T>A (n.4742+16T>A) c.788-13532A>T (n.788-13532A>T) c.732-4823A>T (n.732-4823A>T) c.732-13532A>T (n.732-13532A>T) c.8621+16T>A (n.8621+16T>A) c.7742+16T>A (n.7742+16T>A) c.7478+16T>A (n.7478+16T>A) c.3857+16T>A (n.3857+16T>A) c.695-18604A>T (n.695-18604A>T) n.2301+1019A>T c.904-13532A>T (n.904-13532A>T) n.2299+1019A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353896T>C | CA16606137 | ATM,C11orf65 | c.8786+16T>C (n.8786+16T>C) c.*8257+16T>C (n.*8257+16T>C) n.1484+16T>C n.3543+16T>C n.3204+16T>C n.10270+16T>C n.4010+16T>C n.4202+16T>C n.1260+16T>C n.5279+16T>C c.*3850+16T>C (n.*3850+16T>C) c.*3921+16T>C (n.*3921+16T>C) c.227-18604A>G n.5001+16T>C n.274+16T>C c.640+32024A>G (n.640+32024A>G) n.272-13532A>G n.125+16T>C c.*1196+1019A>G (n.*1196+1019A>G) c.788-18604A>G (n.788-18604A>G) c.732-18604A>G (n.732-18604A>G) c.4742+16T>C (n.4742+16T>C) c.788-13532A>G (n.788-13532A>G) c.732-4823A>G (n.732-4823A>G) c.732-13532A>G (n.732-13532A>G) c.8621+16T>C (n.8621+16T>C) c.7742+16T>C (n.7742+16T>C) c.7478+16T>C (n.7478+16T>C) c.3857+16T>C (n.3857+16T>C) c.695-18604A>G (n.695-18604A>G) n.2301+1019A>G c.904-13532A>G (n.904-13532A>G) n.2299+1019A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353896T>G | CA658683725 | ATM,C11orf65 | c.8786+16T>G (n.8786+16T>G) c.*8257+16T>G (n.*8257+16T>G) n.1484+16T>G n.3543+16T>G n.3204+16T>G n.10270+16T>G n.4010+16T>G n.4202+16T>G n.1260+16T>G n.5279+16T>G c.*3850+16T>G (n.*3850+16T>G) c.*3921+16T>G (n.*3921+16T>G) c.227-18604A>C n.5001+16T>G n.274+16T>G c.640+32024A>C (n.640+32024A>C) n.272-13532A>C n.125+16T>G c.*1196+1019A>C (n.*1196+1019A>C) c.788-18604A>C (n.788-18604A>C) c.732-18604A>C (n.732-18604A>C) c.4742+16T>G (n.4742+16T>G) c.788-13532A>C (n.788-13532A>C) c.732-4823A>C (n.732-4823A>C) c.732-13532A>C (n.732-13532A>C) c.8621+16T>G (n.8621+16T>G) c.7742+16T>G (n.7742+16T>G) c.7478+16T>G (n.7478+16T>G) c.3857+16T>G (n.3857+16T>G) c.695-18604A>C (n.695-18604A>C) n.2301+1019A>C c.904-13532A>C (n.904-13532A>C) n.2299+1019A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353896T= | CA1998820686 | ATM,C11orf65 | c.8786+16T= (n.8786+16T=) c.*8257+16T= (n.*8257+16T=) n.1484+16T= n.3543+16T= n.3204+16T= n.10270+16T= n.4010+16T= n.4202+16T= n.1260+16T= n.5279+16T= c.*3850+16T= (n.*3850+16T=) c.*3921+16T= (n.*3921+16T=) c.227-18604A= n.5001+16T= n.274+16T= c.640+32024A= (n.640+32024A=) n.272-13532A= n.125+16T= c.*1196+1019A= (n.*1196+1019A=) c.788-18604A= (n.788-18604A=) c.732-18604A= (n.732-18604A=) c.4742+16T= (n.4742+16T=) c.788-13532A= (n.788-13532A=) c.732-4823A= (n.732-4823A=) c.732-13532A= (n.732-13532A=) c.8621+16T= (n.8621+16T=) c.7742+16T= (n.7742+16T=) c.7478+16T= (n.7478+16T=) c.3857+16T= (n.3857+16T=) c.695-18604A= (n.695-18604A=) n.2301+1019A= c.904-13532A= (n.904-13532A=) n.2299+1019A= | |
11 | g.108353896_108353897delinsTA | CA1998820685 | ATM,C11orf65 | c.8786+16_8786+17delinsTA (n.8786+16_8786+17delinsTA) c.*8257+16_*8257+17delinsTA (n.*8257+16_*8257+17delinsTA) n.1484+16_1484+17delinsTA n.3543+16_3543+17delinsTA n.3204+16_3204+17delinsTA n.10270+16_10270+17delinsTA n.4010+16_4010+17delinsTA n.4202+16_4202+17delinsTA n.1260+16_1260+17delinsTA n.5279+16_5279+17delinsTA c.*3850+16_*3850+17delinsTA (n.*3850+16_*3850+17delinsTA) c.*3921+16_*3921+17delinsTA (n.*3921+16_*3921+17delinsTA) c.227-18605_227-18604delinsTA n.5001+16_5001+17delinsTA n.274+16_274+17delinsTA c.640+32023_640+32024delinsTA (n.640+32023_640+32024delinsTA) n.272-13533_272-13532delinsTA n.125+16_125+17delinsTA c.*1196+1018_*1196+1019delinsTA (n.*1196+1018_*1196+1019delinsTA) c.788-18605_788-18604delinsTA (n.788-18605_788-18604delinsTA) c.732-18605_732-18604delinsTA (n.732-18605_732-18604delinsTA) c.4742+16_4742+17delinsTA (n.4742+16_4742+17delinsTA) c.788-13533_788-13532delinsTA (n.788-13533_788-13532delinsTA) c.732-4824_732-4823delinsTA (n.732-4824_732-4823delinsTA) c.732-13533_732-13532delinsTA (n.732-13533_732-13532delinsTA) c.8621+16_8621+17delinsTA (n.8621+16_8621+17delinsTA) c.7742+16_7742+17delinsTA (n.7742+16_7742+17delinsTA) c.7478+16_7478+17delinsTA (n.7478+16_7478+17delinsTA) c.3857+16_3857+17delinsTA (n.3857+16_3857+17delinsTA) c.695-18605_695-18604delinsTA (n.695-18605_695-18604delinsTA) n.2301+1018_2301+1019delinsTA c.904-13533_904-13532delinsTA (n.904-13533_904-13532delinsTA) n.2299+1018_2299+1019delinsTA | |
11 | g.108353897A= | CA1998820687 | ATM,C11orf65 | c.8786+17A= (n.8786+17A=) c.*8257+17A= (n.*8257+17A=) n.1484+17A= n.3543+17A= n.3204+17A= n.10270+17A= n.4010+17A= n.4202+17A= n.1260+17A= n.5279+17A= c.*3850+17A= (n.*3850+17A=) c.*3921+17A= (n.*3921+17A=) c.227-18605T= n.5001+17A= n.274+17A= c.640+32023T= (n.640+32023T=) n.272-13533T= n.125+17A= c.*1196+1018T= (n.*1196+1018T=) c.788-18605T= (n.788-18605T=) c.732-18605T= (n.732-18605T=) c.4742+17A= (n.4742+17A=) c.788-13533T= (n.788-13533T=) c.732-4824T= (n.732-4824T=) c.732-13533T= (n.732-13533T=) c.8621+17A= (n.8621+17A=) c.7742+17A= (n.7742+17A=) c.7478+17A= (n.7478+17A=) c.3857+17A= (n.3857+17A=) c.695-18605T= (n.695-18605T=) n.2301+1018T= c.904-13533T= (n.904-13533T=) n.2299+1018T= | |
11 | g.108353897A>G | CA1998820688 | ATM,C11orf65 | c.8786+17A>G (n.8786+17A>G) c.*8257+17A>G (n.*8257+17A>G) n.1484+17A>G n.3543+17A>G n.3204+17A>G n.10270+17A>G n.4010+17A>G n.4202+17A>G n.1260+17A>G n.5279+17A>G c.*3850+17A>G (n.*3850+17A>G) c.*3921+17A>G (n.*3921+17A>G) c.227-18605T>C n.5001+17A>G n.274+17A>G c.640+32023T>C (n.640+32023T>C) n.272-13533T>C n.125+17A>G c.*1196+1018T>C (n.*1196+1018T>C) c.788-18605T>C (n.788-18605T>C) c.732-18605T>C (n.732-18605T>C) c.4742+17A>G (n.4742+17A>G) c.788-13533T>C (n.788-13533T>C) c.732-4824T>C (n.732-4824T>C) c.732-13533T>C (n.732-13533T>C) c.8621+17A>G (n.8621+17A>G) c.7742+17A>G (n.7742+17A>G) c.7478+17A>G (n.7478+17A>G) c.3857+17A>G (n.3857+17A>G) c.695-18605T>C (n.695-18605T>C) n.2301+1018T>C c.904-13533T>C (n.904-13533T>C) n.2299+1018T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353897A>T | CA2724977714 | ATM,C11orf65 | c.8786+17A>T (n.8786+17A>T) c.*8257+17A>T (n.*8257+17A>T) n.1484+17A>T n.3543+17A>T n.3204+17A>T n.10270+17A>T n.4010+17A>T n.4202+17A>T n.1260+17A>T n.5279+17A>T c.*3850+17A>T (n.*3850+17A>T) c.*3921+17A>T (n.*3921+17A>T) c.227-18605T>A n.5001+17A>T n.274+17A>T c.640+32023T>A (n.640+32023T>A) n.272-13533T>A n.125+17A>T c.*1196+1018T>A (n.*1196+1018T>A) c.788-18605T>A (n.788-18605T>A) c.732-18605T>A (n.732-18605T>A) c.4742+17A>T (n.4742+17A>T) c.788-13533T>A (n.788-13533T>A) c.732-4824T>A (n.732-4824T>A) c.732-13533T>A (n.732-13533T>A) c.8621+17A>T (n.8621+17A>T) c.7742+17A>T (n.7742+17A>T) c.7478+17A>T (n.7478+17A>T) c.3857+17A>T (n.3857+17A>T) c.695-18605T>A (n.695-18605T>A) n.2301+1018T>A c.904-13533T>A (n.904-13533T>A) n.2299+1018T>A | dbSNP |
11 | g.108353899del | CA298021 | ATM,C11orf65 | c.8786+19del (n.8786+19del) c.*8257+19del (n.*8257+19del) n.1484+19del n.3543+19del n.3204+19del n.10270+19del n.4010+19del n.4202+19del n.1260+19del n.5279+19del c.*3850+19del (n.*3850+19del) c.*3921+19del (n.*3921+19del) c.227-18605del n.5001+19del n.274+19del c.640+32023del (n.640+32023del) n.272-13533del n.125+19del c.*1196+1018del (n.*1196+1018del) c.788-18605del (n.788-18605del) c.732-18605del (n.732-18605del) c.4742+19del (n.4742+19del) c.788-13533del (n.788-13533del) c.732-4824del (n.732-4824del) c.732-13533del (n.732-13533del) c.8621+19del (n.8621+19del) c.7742+19del (n.7742+19del) c.7478+19del (n.7478+19del) c.3857+19del (n.3857+19del) c.695-18605del (n.695-18605del) n.2301+1018del c.904-13533del (n.904-13533del) n.2299+1018del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353900G>A | CA1998820690 | ATM,C11orf65 | c.8786+20G>A (n.8786+20G>A) c.*8257+20G>A (n.*8257+20G>A) n.1484+20G>A n.3543+20G>A n.3204+20G>A n.10270+20G>A n.4010+20G>A n.4202+20G>A n.1260+20G>A n.5279+20G>A c.*3850+20G>A (n.*3850+20G>A) c.*3921+20G>A (n.*3921+20G>A) c.227-18608C>T n.5001+20G>A n.274+20G>A c.640+32020C>T (n.640+32020C>T) n.272-13536C>T n.125+20G>A c.*1196+1015C>T (n.*1196+1015C>T) c.788-18608C>T (n.788-18608C>T) c.732-18608C>T (n.732-18608C>T) c.4742+20G>A (n.4742+20G>A) c.788-13536C>T (n.788-13536C>T) c.732-4827C>T (n.732-4827C>T) c.732-13536C>T (n.732-13536C>T) c.8621+20G>A (n.8621+20G>A) c.7742+20G>A (n.7742+20G>A) c.7478+20G>A (n.7478+20G>A) c.3857+20G>A (n.3857+20G>A) c.695-18608C>T (n.695-18608C>T) n.2301+1015C>T c.904-13536C>T (n.904-13536C>T) n.2299+1015C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353900G>C | CA6266442 | ATM,C11orf65 | c.8786+20G>C (n.8786+20G>C) c.*8257+20G>C (n.*8257+20G>C) n.1484+20G>C n.3543+20G>C n.3204+20G>C n.10270+20G>C n.4010+20G>C n.4202+20G>C n.1260+20G>C n.5279+20G>C c.*3850+20G>C (n.*3850+20G>C) c.*3921+20G>C (n.*3921+20G>C) c.227-18608C>G n.5001+20G>C n.274+20G>C c.640+32020C>G (n.640+32020C>G) n.272-13536C>G n.125+20G>C c.*1196+1015C>G (n.*1196+1015C>G) c.788-18608C>G (n.788-18608C>G) c.732-18608C>G (n.732-18608C>G) c.4742+20G>C (n.4742+20G>C) c.788-13536C>G (n.788-13536C>G) c.732-4827C>G (n.732-4827C>G) c.732-13536C>G (n.732-13536C>G) c.8621+20G>C (n.8621+20G>C) c.7742+20G>C (n.7742+20G>C) c.7478+20G>C (n.7478+20G>C) c.3857+20G>C (n.3857+20G>C) c.695-18608C>G (n.695-18608C>G) n.2301+1015C>G c.904-13536C>G (n.904-13536C>G) n.2299+1015C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353900G= | CA1998820689 | ATM,C11orf65 | c.8786+20G= (n.8786+20G=) c.*8257+20G= (n.*8257+20G=) n.1484+20G= n.3543+20G= n.3204+20G= n.10270+20G= n.4010+20G= n.4202+20G= n.1260+20G= n.5279+20G= c.*3850+20G= (n.*3850+20G=) c.*3921+20G= (n.*3921+20G=) c.227-18608C= n.5001+20G= n.274+20G= c.640+32020C= (n.640+32020C=) n.272-13536C= n.125+20G= c.*1196+1015C= (n.*1196+1015C=) c.788-18608C= (n.788-18608C=) c.732-18608C= (n.732-18608C=) c.4742+20G= (n.4742+20G=) c.788-13536C= (n.788-13536C=) c.732-4827C= (n.732-4827C=) c.732-13536C= (n.732-13536C=) c.8621+20G= (n.8621+20G=) c.7742+20G= (n.7742+20G=) c.7478+20G= (n.7478+20G=) c.3857+20G= (n.3857+20G=) c.695-18608C= (n.695-18608C=) n.2301+1015C= c.904-13536C= (n.904-13536C=) n.2299+1015C= | |
11 | g.108353900_108353901insAATACAGTGAAGTTA | CA1998820691 | ATM,C11orf65 | c.8786+20_8786+21insAATACAGTGAAGTTA (n.8786+20_8786+21insAATACAGTGAAGTTA) c.*8257+20_*8257+21insAATACAGTGAAGTTA (n.*8257+20_*8257+21insAATACAGTGAAGTTA) n.1484+20_1484+21insAATACAGTGAAGTTA n.3543+20_3543+21insAATACAGTGAAGTTA n.3204+20_3204+21insAATACAGTGAAGTTA n.10270+20_10270+21insAATACAGTGAAGTTA n.4010+20_4010+21insAATACAGTGAAGTTA n.4202+20_4202+21insAATACAGTGAAGTTA n.1260+20_1260+21insAATACAGTGAAGTTA n.5279+20_5279+21insAATACAGTGAAGTTA c.*3850+20_*3850+21insAATACAGTGAAGTTA (n.*3850+20_*3850+21insAATACAGTGAAGTTA) c.*3921+20_*3921+21insAATACAGTGAAGTTA (n.*3921+20_*3921+21insAATACAGTGAAGTTA) c.227-18609_227-18608insTAACTTCACTGTATT n.5001+20_5001+21insAATACAGTGAAGTTA n.274+20_274+21insAATACAGTGAAGTTA c.640+32019_640+32020insTAACTTCACTGTATT (n.640+32019_640+32020insTAACTTCACTGTATT) n.272-13537_272-13536insTAACTTCACTGTATT n.125+20_125+21insAATACAGTGAAGTTA c.*1196+1014_*1196+1015insTAACTTCACTGTATT (n.*1196+1014_*1196+1015insTAACTTCACTGTATT) c.788-18609_788-18608insTAACTTCACTGTATT (n.788-18609_788-18608insTAACTTCACTGTATT) c.732-18609_732-18608insTAACTTCACTGTATT (n.732-18609_732-18608insTAACTTCACTGTATT) c.4742+20_4742+21insAATACAGTGAAGTTA (n.4742+20_4742+21insAATACAGTGAAGTTA) c.788-13537_788-13536insTAACTTCACTGTATT (n.788-13537_788-13536insTAACTTCACTGTATT) c.732-4828_732-4827insTAACTTCACTGTATT (n.732-4828_732-4827insTAACTTCACTGTATT) c.732-13537_732-13536insTAACTTCACTGTATT (n.732-13537_732-13536insTAACTTCACTGTATT) c.8621+20_8621+21insAATACAGTGAAGTTA (n.8621+20_8621+21insAATACAGTGAAGTTA) c.7742+20_7742+21insAATACAGTGAAGTTA (n.7742+20_7742+21insAATACAGTGAAGTTA) c.7478+20_7478+21insAATACAGTGAAGTTA (n.7478+20_7478+21insAATACAGTGAAGTTA) c.3857+20_3857+21insAATACAGTGAAGTTA (n.3857+20_3857+21insAATACAGTGAAGTTA) c.695-18609_695-18608insTAACTTCACTGTATT (n.695-18609_695-18608insTAACTTCACTGTATT) n.2301+1014_2301+1015insTAACTTCACTGTATT c.904-13537_904-13536insTAACTTCACTGTATT (n.904-13537_904-13536insTAACTTCACTGTATT) n.2299+1014_2299+1015insTAACTTCACTGTATT | dbSNP |
11 | g.108353901G>A | CA601699173 | ATM,C11orf65 | c.8786+21G>A (n.8786+21G>A) c.*8257+21G>A (n.*8257+21G>A) n.1484+21G>A n.3543+21G>A n.3204+21G>A n.10270+21G>A n.4010+21G>A n.4202+21G>A n.1260+21G>A n.5279+21G>A c.*3850+21G>A (n.*3850+21G>A) c.*3921+21G>A (n.*3921+21G>A) c.227-18609C>T n.5001+21G>A n.274+21G>A c.640+32019C>T (n.640+32019C>T) n.272-13537C>T n.125+21G>A c.*1196+1014C>T (n.*1196+1014C>T) c.788-18609C>T (n.788-18609C>T) c.732-18609C>T (n.732-18609C>T) c.4742+21G>A (n.4742+21G>A) c.788-13537C>T (n.788-13537C>T) c.732-4828C>T (n.732-4828C>T) c.732-13537C>T (n.732-13537C>T) c.8621+21G>A (n.8621+21G>A) c.7742+21G>A (n.7742+21G>A) c.7478+21G>A (n.7478+21G>A) c.3857+21G>A (n.3857+21G>A) c.695-18609C>T (n.695-18609C>T) n.2301+1014C>T c.904-13537C>T (n.904-13537C>T) n.2299+1014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353901G>C | CA2506818262 | ATM,C11orf65 | c.8786+21G>C (n.8786+21G>C) c.*8257+21G>C (n.*8257+21G>C) n.1484+21G>C n.3543+21G>C n.3204+21G>C n.10270+21G>C n.4010+21G>C n.4202+21G>C n.1260+21G>C n.5279+21G>C c.*3850+21G>C (n.*3850+21G>C) c.*3921+21G>C (n.*3921+21G>C) c.227-18609C>G n.5001+21G>C n.274+21G>C c.640+32019C>G (n.640+32019C>G) n.272-13537C>G n.125+21G>C c.*1196+1014C>G (n.*1196+1014C>G) c.788-18609C>G (n.788-18609C>G) c.732-18609C>G (n.732-18609C>G) c.4742+21G>C (n.4742+21G>C) c.788-13537C>G (n.788-13537C>G) c.732-4828C>G (n.732-4828C>G) c.732-13537C>G (n.732-13537C>G) c.8621+21G>C (n.8621+21G>C) c.7742+21G>C (n.7742+21G>C) c.7478+21G>C (n.7478+21G>C) c.3857+21G>C (n.3857+21G>C) c.695-18609C>G (n.695-18609C>G) n.2301+1014C>G c.904-13537C>G (n.904-13537C>G) n.2299+1014C>G | dbSNP |
11 | g.108353901G= | CA1998820692 | ATM,C11orf65 | c.8786+21G= (n.8786+21G=) c.*8257+21G= (n.*8257+21G=) n.1484+21G= n.3543+21G= n.3204+21G= n.10270+21G= n.4010+21G= n.4202+21G= n.1260+21G= n.5279+21G= c.*3850+21G= (n.*3850+21G=) c.*3921+21G= (n.*3921+21G=) c.227-18609C= n.5001+21G= n.274+21G= c.640+32019C= (n.640+32019C=) n.272-13537C= n.125+21G= c.*1196+1014C= (n.*1196+1014C=) c.788-18609C= (n.788-18609C=) c.732-18609C= (n.732-18609C=) c.4742+21G= (n.4742+21G=) c.788-13537C= (n.788-13537C=) c.732-4828C= (n.732-4828C=) c.732-13537C= (n.732-13537C=) c.8621+21G= (n.8621+21G=) c.7742+21G= (n.7742+21G=) c.7478+21G= (n.7478+21G=) c.3857+21G= (n.3857+21G=) c.695-18609C= (n.695-18609C=) n.2301+1014C= c.904-13537C= (n.904-13537C=) n.2299+1014C= | |
11 | g.108353902A>C | CA2615862939 | ATM,C11orf65 | c.8786+22A>C (n.8786+22A>C) c.*8257+22A>C (n.*8257+22A>C) n.1484+22A>C n.3543+22A>C n.3204+22A>C n.10270+22A>C n.4010+22A>C n.4202+22A>C n.1260+22A>C n.5279+22A>C c.*3850+22A>C (n.*3850+22A>C) c.*3921+22A>C (n.*3921+22A>C) c.227-18610T>G n.5001+22A>C n.274+22A>C c.640+32018T>G (n.640+32018T>G) n.272-13538T>G n.125+22A>C c.*1196+1013T>G (n.*1196+1013T>G) c.788-18610T>G (n.788-18610T>G) c.732-18610T>G (n.732-18610T>G) c.4742+22A>C (n.4742+22A>C) c.788-13538T>G (n.788-13538T>G) c.732-4829T>G (n.732-4829T>G) c.732-13538T>G (n.732-13538T>G) c.8621+22A>C (n.8621+22A>C) c.7742+22A>C (n.7742+22A>C) c.7478+22A>C (n.7478+22A>C) c.3857+22A>C (n.3857+22A>C) c.695-18610T>G (n.695-18610T>G) n.2301+1013T>G c.904-13538T>G (n.904-13538T>G) n.2299+1013T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353903G>C | CA2725223941 | ATM,C11orf65 | c.8786+23G>C (n.8786+23G>C) c.*8257+23G>C (n.*8257+23G>C) n.1484+23G>C n.3543+23G>C n.3204+23G>C n.10270+23G>C n.4010+23G>C n.4202+23G>C n.1260+23G>C n.5279+23G>C c.*3850+23G>C (n.*3850+23G>C) c.*3921+23G>C (n.*3921+23G>C) c.227-18611C>G n.5001+23G>C n.274+23G>C c.640+32017C>G (n.640+32017C>G) n.272-13539C>G n.125+23G>C c.*1196+1012C>G (n.*1196+1012C>G) c.788-18611C>G (n.788-18611C>G) c.732-18611C>G (n.732-18611C>G) c.4742+23G>C (n.4742+23G>C) c.788-13539C>G (n.788-13539C>G) c.732-4830C>G (n.732-4830C>G) c.732-13539C>G (n.732-13539C>G) c.8621+23G>C (n.8621+23G>C) c.7742+23G>C (n.7742+23G>C) c.7478+23G>C (n.7478+23G>C) c.3857+23G>C (n.3857+23G>C) c.695-18611C>G (n.695-18611C>G) n.2301+1012C>G c.904-13539C>G (n.904-13539C>G) n.2299+1012C>G | dbSNP |
11 | g.108353904G>C | CA6266443 | ATM,C11orf65 | c.8786+24G>C (n.8786+24G>C) c.*8257+24G>C (n.*8257+24G>C) n.1484+24G>C n.3543+24G>C n.3204+24G>C n.10270+24G>C n.4010+24G>C n.4202+24G>C n.1260+24G>C n.5279+24G>C c.*3850+24G>C (n.*3850+24G>C) c.*3921+24G>C (n.*3921+24G>C) c.227-18612C>G n.5001+24G>C n.274+24G>C c.640+32016C>G (n.640+32016C>G) n.272-13540C>G n.125+24G>C c.*1196+1011C>G (n.*1196+1011C>G) c.788-18612C>G (n.788-18612C>G) c.732-18612C>G (n.732-18612C>G) c.4742+24G>C (n.4742+24G>C) c.788-13540C>G (n.788-13540C>G) c.732-4831C>G (n.732-4831C>G) c.732-13540C>G (n.732-13540C>G) c.8621+24G>C (n.8621+24G>C) c.7742+24G>C (n.7742+24G>C) c.7478+24G>C (n.7478+24G>C) c.3857+24G>C (n.3857+24G>C) c.695-18612C>G (n.695-18612C>G) n.2301+1011C>G c.904-13540C>G (n.904-13540C>G) n.2299+1011C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353904G= | CA1998820693 | ATM,C11orf65 | c.8786+24G= (n.8786+24G=) c.*8257+24G= (n.*8257+24G=) n.1484+24G= n.3543+24G= n.3204+24G= n.10270+24G= n.4010+24G= n.4202+24G= n.1260+24G= n.5279+24G= c.*3850+24G= (n.*3850+24G=) c.*3921+24G= (n.*3921+24G=) c.227-18612C= n.5001+24G= n.274+24G= c.640+32016C= (n.640+32016C=) n.272-13540C= n.125+24G= c.*1196+1011C= (n.*1196+1011C=) c.788-18612C= (n.788-18612C=) c.732-18612C= (n.732-18612C=) c.4742+24G= (n.4742+24G=) c.788-13540C= (n.788-13540C=) c.732-4831C= (n.732-4831C=) c.732-13540C= (n.732-13540C=) c.8621+24G= (n.8621+24G=) c.7742+24G= (n.7742+24G=) c.7478+24G= (n.7478+24G=) c.3857+24G= (n.3857+24G=) c.695-18612C= (n.695-18612C=) n.2301+1011C= c.904-13540C= (n.904-13540C=) n.2299+1011C= | |
11 | g.108353904G>T | CA671414514 | ATM,C11orf65 | c.8786+24G>T (n.8786+24G>T) c.*8257+24G>T (n.*8257+24G>T) n.1484+24G>T n.3543+24G>T n.3204+24G>T n.10270+24G>T n.4010+24G>T n.4202+24G>T n.1260+24G>T n.5279+24G>T c.*3850+24G>T (n.*3850+24G>T) c.*3921+24G>T (n.*3921+24G>T) c.227-18612C>A n.5001+24G>T n.274+24G>T c.640+32016C>A (n.640+32016C>A) n.272-13540C>A n.125+24G>T c.*1196+1011C>A (n.*1196+1011C>A) c.788-18612C>A (n.788-18612C>A) c.732-18612C>A (n.732-18612C>A) c.4742+24G>T (n.4742+24G>T) c.788-13540C>A (n.788-13540C>A) c.732-4831C>A (n.732-4831C>A) c.732-13540C>A (n.732-13540C>A) c.8621+24G>T (n.8621+24G>T) c.7742+24G>T (n.7742+24G>T) c.7478+24G>T (n.7478+24G>T) c.3857+24G>T (n.3857+24G>T) c.695-18612C>A (n.695-18612C>A) n.2301+1011C>A c.904-13540C>A (n.904-13540C>A) n.2299+1011C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353905G>A | CA6266444 | ATM,C11orf65 | c.8786+25G>A (n.8786+25G>A) c.*8257+25G>A (n.*8257+25G>A) n.1484+25G>A n.3543+25G>A n.3204+25G>A n.10270+25G>A n.4010+25G>A n.4202+25G>A n.1260+25G>A n.5279+25G>A c.*3850+25G>A (n.*3850+25G>A) c.*3921+25G>A (n.*3921+25G>A) c.227-18613C>T n.5001+25G>A n.274+25G>A c.640+32015C>T (n.640+32015C>T) n.272-13541C>T n.125+25G>A c.*1196+1010C>T (n.*1196+1010C>T) c.788-18613C>T (n.788-18613C>T) c.732-18613C>T (n.732-18613C>T) c.4742+25G>A (n.4742+25G>A) c.788-13541C>T (n.788-13541C>T) c.732-4832C>T (n.732-4832C>T) c.732-13541C>T (n.732-13541C>T) c.8621+25G>A (n.8621+25G>A) c.7742+25G>A (n.7742+25G>A) c.7478+25G>A (n.7478+25G>A) c.3857+25G>A (n.3857+25G>A) c.695-18613C>T (n.695-18613C>T) n.2301+1010C>T c.904-13541C>T (n.904-13541C>T) n.2299+1010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353905G>C | CA2615862940 | ATM,C11orf65 | c.8786+25G>C (n.8786+25G>C) c.*8257+25G>C (n.*8257+25G>C) n.1484+25G>C n.3543+25G>C n.3204+25G>C n.10270+25G>C n.4010+25G>C n.4202+25G>C n.1260+25G>C n.5279+25G>C c.*3850+25G>C (n.*3850+25G>C) c.*3921+25G>C (n.*3921+25G>C) c.227-18613C>G n.5001+25G>C n.274+25G>C c.640+32015C>G (n.640+32015C>G) n.272-13541C>G n.125+25G>C c.*1196+1010C>G (n.*1196+1010C>G) c.788-18613C>G (n.788-18613C>G) c.732-18613C>G (n.732-18613C>G) c.4742+25G>C (n.4742+25G>C) c.788-13541C>G (n.788-13541C>G) c.732-4832C>G (n.732-4832C>G) c.732-13541C>G (n.732-13541C>G) c.8621+25G>C (n.8621+25G>C) c.7742+25G>C (n.7742+25G>C) c.7478+25G>C (n.7478+25G>C) c.3857+25G>C (n.3857+25G>C) c.695-18613C>G (n.695-18613C>G) n.2301+1010C>G c.904-13541C>G (n.904-13541C>G) n.2299+1010C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353905G= | CA1998820694 | ATM,C11orf65 | c.8786+25G= (n.8786+25G=) c.*8257+25G= (n.*8257+25G=) n.1484+25G= n.3543+25G= n.3204+25G= n.10270+25G= n.4010+25G= n.4202+25G= n.1260+25G= n.5279+25G= c.*3850+25G= (n.*3850+25G=) c.*3921+25G= (n.*3921+25G=) c.227-18613C= n.5001+25G= n.274+25G= c.640+32015C= (n.640+32015C=) n.272-13541C= n.125+25G= c.*1196+1010C= (n.*1196+1010C=) c.788-18613C= (n.788-18613C=) c.732-18613C= (n.732-18613C=) c.4742+25G= (n.4742+25G=) c.788-13541C= (n.788-13541C=) c.732-4832C= (n.732-4832C=) c.732-13541C= (n.732-13541C=) c.8621+25G= (n.8621+25G=) c.7742+25G= (n.7742+25G=) c.7478+25G= (n.7478+25G=) c.3857+25G= (n.3857+25G=) c.695-18613C= (n.695-18613C=) n.2301+1010C= c.904-13541C= (n.904-13541C=) n.2299+1010C= | |
11 | g.108353906A>T | CA2725223961 | ATM,C11orf65 | c.8786+26A>T (n.8786+26A>T) c.*8257+26A>T (n.*8257+26A>T) n.1484+26A>T n.3543+26A>T n.3204+26A>T n.10270+26A>T n.4010+26A>T n.4202+26A>T n.1260+26A>T n.5279+26A>T c.*3850+26A>T (n.*3850+26A>T) c.*3921+26A>T (n.*3921+26A>T) c.227-18614T>A n.5001+26A>T n.274+26A>T c.640+32014T>A (n.640+32014T>A) n.272-13542T>A n.125+26A>T c.*1196+1009T>A (n.*1196+1009T>A) c.788-18614T>A (n.788-18614T>A) c.732-18614T>A (n.732-18614T>A) c.4742+26A>T (n.4742+26A>T) c.788-13542T>A (n.788-13542T>A) c.732-4833T>A (n.732-4833T>A) c.732-13542T>A (n.732-13542T>A) c.8621+26A>T (n.8621+26A>T) c.7742+26A>T (n.7742+26A>T) c.7478+26A>T (n.7478+26A>T) c.3857+26A>T (n.3857+26A>T) c.695-18614T>A (n.695-18614T>A) n.2301+1009T>A c.904-13542T>A (n.904-13542T>A) n.2299+1009T>A | dbSNP |
11 | g.108353907A>C | CA2725223964 | ATM,C11orf65 | c.8786+27A>C (n.8786+27A>C) c.*8257+27A>C (n.*8257+27A>C) n.1484+27A>C n.3543+27A>C n.3204+27A>C n.10270+27A>C n.4010+27A>C n.4202+27A>C n.1260+27A>C n.5279+27A>C c.*3850+27A>C (n.*3850+27A>C) c.*3921+27A>C (n.*3921+27A>C) c.227-18615T>G n.5001+27A>C n.274+27A>C c.640+32013T>G (n.640+32013T>G) n.272-13543T>G n.125+27A>C c.*1196+1008T>G (n.*1196+1008T>G) c.788-18615T>G (n.788-18615T>G) c.732-18615T>G (n.732-18615T>G) c.4742+27A>C (n.4742+27A>C) c.788-13543T>G (n.788-13543T>G) c.732-4834T>G (n.732-4834T>G) c.732-13543T>G (n.732-13543T>G) c.8621+27A>C (n.8621+27A>C) c.7742+27A>C (n.7742+27A>C) c.7478+27A>C (n.7478+27A>C) c.3857+27A>C (n.3857+27A>C) c.695-18615T>G (n.695-18615T>G) n.2301+1008T>G c.904-13543T>G (n.904-13543T>G) n.2299+1008T>G | dbSNP |
11 | g.108353907A>G | CA2574971692 | ATM,C11orf65 | c.8786+27A>G (n.8786+27A>G) c.*8257+27A>G (n.*8257+27A>G) n.1484+27A>G n.3543+27A>G n.3204+27A>G n.10270+27A>G n.4010+27A>G n.4202+27A>G n.1260+27A>G n.5279+27A>G c.*3850+27A>G (n.*3850+27A>G) c.*3921+27A>G (n.*3921+27A>G) c.227-18615T>C n.5001+27A>G n.274+27A>G c.640+32013T>C (n.640+32013T>C) n.272-13543T>C n.125+27A>G c.*1196+1008T>C (n.*1196+1008T>C) c.788-18615T>C (n.788-18615T>C) c.732-18615T>C (n.732-18615T>C) c.4742+27A>G (n.4742+27A>G) c.788-13543T>C (n.788-13543T>C) c.732-4834T>C (n.732-4834T>C) c.732-13543T>C (n.732-13543T>C) c.8621+27A>G (n.8621+27A>G) c.7742+27A>G (n.7742+27A>G) c.7478+27A>G (n.7478+27A>G) c.3857+27A>G (n.3857+27A>G) c.695-18615T>C (n.695-18615T>C) n.2301+1008T>C c.904-13543T>C (n.904-13543T>C) n.2299+1008T>C | |
11 | g.108353908A= | CA1998820695 | ATM,C11orf65 | c.8786+28A= (n.8786+28A=) c.*8257+28A= (n.*8257+28A=) n.1484+28A= n.3543+28A= n.3204+28A= n.10270+28A= n.4010+28A= n.4202+28A= n.1260+28A= n.5279+28A= c.*3850+28A= (n.*3850+28A=) c.*3921+28A= (n.*3921+28A=) c.227-18616T= n.5001+28A= n.274+28A= c.640+32012T= (n.640+32012T=) n.272-13544T= n.125+28A= c.*1196+1007T= (n.*1196+1007T=) c.788-18616T= (n.788-18616T=) c.732-18616T= (n.732-18616T=) c.4742+28A= (n.4742+28A=) c.788-13544T= (n.788-13544T=) c.732-4835T= (n.732-4835T=) c.732-13544T= (n.732-13544T=) c.8621+28A= (n.8621+28A=) c.7742+28A= (n.7742+28A=) c.7478+28A= (n.7478+28A=) c.3857+28A= (n.3857+28A=) c.695-18616T= (n.695-18616T=) n.2301+1007T= c.904-13544T= (n.904-13544T=) n.2299+1007T= | |
11 | g.108353908A>G | CA6266445 | ATM,C11orf65 | c.8786+28A>G (n.8786+28A>G) c.*8257+28A>G (n.*8257+28A>G) n.1484+28A>G n.3543+28A>G n.3204+28A>G n.10270+28A>G n.4010+28A>G n.4202+28A>G n.1260+28A>G n.5279+28A>G c.*3850+28A>G (n.*3850+28A>G) c.*3921+28A>G (n.*3921+28A>G) c.227-18616T>C n.5001+28A>G n.274+28A>G c.640+32012T>C (n.640+32012T>C) n.272-13544T>C n.125+28A>G c.*1196+1007T>C (n.*1196+1007T>C) c.788-18616T>C (n.788-18616T>C) c.732-18616T>C (n.732-18616T>C) c.4742+28A>G (n.4742+28A>G) c.788-13544T>C (n.788-13544T>C) c.732-4835T>C (n.732-4835T>C) c.732-13544T>C (n.732-13544T>C) c.8621+28A>G (n.8621+28A>G) c.7742+28A>G (n.7742+28A>G) c.7478+28A>G (n.7478+28A>G) c.3857+28A>G (n.3857+28A>G) c.695-18616T>C (n.695-18616T>C) n.2301+1007T>C c.904-13544T>C (n.904-13544T>C) n.2299+1007T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353909T>C | CA1998820697 | ATM,C11orf65 | c.8786+29T>C (n.8786+29T>C) c.*8257+29T>C (n.*8257+29T>C) n.1484+29T>C n.3543+29T>C n.3204+29T>C n.10270+29T>C n.4010+29T>C n.4202+29T>C n.1260+29T>C n.5279+29T>C c.*3850+29T>C (n.*3850+29T>C) c.*3921+29T>C (n.*3921+29T>C) c.227-18617A>G n.5001+29T>C n.274+29T>C c.640+32011A>G (n.640+32011A>G) n.272-13545A>G n.125+29T>C c.*1196+1006A>G (n.*1196+1006A>G) c.788-18617A>G (n.788-18617A>G) c.732-18617A>G (n.732-18617A>G) c.4742+29T>C (n.4742+29T>C) c.788-13545A>G (n.788-13545A>G) c.732-4836A>G (n.732-4836A>G) c.732-13545A>G (n.732-13545A>G) c.8621+29T>C (n.8621+29T>C) c.7742+29T>C (n.7742+29T>C) c.7478+29T>C (n.7478+29T>C) c.3857+29T>C (n.3857+29T>C) c.695-18617A>G (n.695-18617A>G) n.2301+1006A>G c.904-13545A>G (n.904-13545A>G) n.2299+1006A>G | dbSNP |
11 | g.108353909T= | CA1998820696 | ATM,C11orf65 | c.8786+29T= (n.8786+29T=) c.*8257+29T= (n.*8257+29T=) n.1484+29T= n.3543+29T= n.3204+29T= n.10270+29T= n.4010+29T= n.4202+29T= n.1260+29T= n.5279+29T= c.*3850+29T= (n.*3850+29T=) c.*3921+29T= (n.*3921+29T=) c.227-18617A= n.5001+29T= n.274+29T= c.640+32011A= (n.640+32011A=) n.272-13545A= n.125+29T= c.*1196+1006A= (n.*1196+1006A=) c.788-18617A= (n.788-18617A=) c.732-18617A= (n.732-18617A=) c.4742+29T= (n.4742+29T=) c.788-13545A= (n.788-13545A=) c.732-4836A= (n.732-4836A=) c.732-13545A= (n.732-13545A=) c.8621+29T= (n.8621+29T=) c.7742+29T= (n.7742+29T=) c.7478+29T= (n.7478+29T=) c.3857+29T= (n.3857+29T=) c.695-18617A= (n.695-18617A=) n.2301+1006A= c.904-13545A= (n.904-13545A=) n.2299+1006A= | |
11 | g.108353912T>A | CA2725223966 | ATM,C11orf65 | c.8786+32T>A (n.8786+32T>A) c.*8257+32T>A (n.*8257+32T>A) n.1484+32T>A n.3543+32T>A n.3204+32T>A n.10270+32T>A n.4010+32T>A n.4202+32T>A n.1260+32T>A n.5279+32T>A c.*3850+32T>A (n.*3850+32T>A) c.*3921+32T>A (n.*3921+32T>A) c.227-18620A>T n.5001+32T>A n.274+32T>A c.640+32008A>T (n.640+32008A>T) n.272-13548A>T n.125+32T>A c.*1196+1003A>T (n.*1196+1003A>T) c.788-18620A>T (n.788-18620A>T) c.732-18620A>T (n.732-18620A>T) c.4742+32T>A (n.4742+32T>A) c.788-13548A>T (n.788-13548A>T) c.732-4839A>T (n.732-4839A>T) c.732-13548A>T (n.732-13548A>T) c.8621+32T>A (n.8621+32T>A) c.7742+32T>A (n.7742+32T>A) c.7478+32T>A (n.7478+32T>A) c.3857+32T>A (n.3857+32T>A) c.695-18620A>T (n.695-18620A>T) n.2301+1003A>T c.904-13548A>T (n.904-13548A>T) n.2299+1003A>T | dbSNP |
11 | g.108353913T>A | CA2725224005 | ATM,C11orf65 | c.8786+33T>A (n.8786+33T>A) c.*8257+33T>A (n.*8257+33T>A) n.1484+33T>A n.3543+33T>A n.3204+33T>A n.10270+33T>A n.4010+33T>A n.4202+33T>A n.1260+33T>A n.5279+33T>A c.*3850+33T>A (n.*3850+33T>A) c.*3921+33T>A (n.*3921+33T>A) c.227-18621A>T n.5001+33T>A n.274+33T>A c.640+32007A>T (n.640+32007A>T) n.272-13549A>T n.125+33T>A c.*1196+1002A>T (n.*1196+1002A>T) c.788-18621A>T (n.788-18621A>T) c.732-18621A>T (n.732-18621A>T) c.4742+33T>A (n.4742+33T>A) c.788-13549A>T (n.788-13549A>T) c.732-4840A>T (n.732-4840A>T) c.732-13549A>T (n.732-13549A>T) c.8621+33T>A (n.8621+33T>A) c.7742+33T>A (n.7742+33T>A) c.7478+33T>A (n.7478+33T>A) c.3857+33T>A (n.3857+33T>A) c.695-18621A>T (n.695-18621A>T) n.2301+1002A>T c.904-13549A>T (n.904-13549A>T) n.2299+1002A>T | dbSNP |
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11 | g.108353913T>G | CA2615862942 | ATM,C11orf65 | c.8786+33T>G (n.8786+33T>G) c.*8257+33T>G (n.*8257+33T>G) n.1484+33T>G n.3543+33T>G n.3204+33T>G n.10270+33T>G n.4010+33T>G n.4202+33T>G n.1260+33T>G n.5279+33T>G c.*3850+33T>G (n.*3850+33T>G) c.*3921+33T>G (n.*3921+33T>G) c.227-18621A>C n.5001+33T>G n.274+33T>G c.640+32007A>C (n.640+32007A>C) n.272-13549A>C n.125+33T>G c.*1196+1002A>C (n.*1196+1002A>C) c.788-18621A>C (n.788-18621A>C) c.732-18621A>C (n.732-18621A>C) c.4742+33T>G (n.4742+33T>G) c.788-13549A>C (n.788-13549A>C) c.732-4840A>C (n.732-4840A>C) c.732-13549A>C (n.732-13549A>C) c.8621+33T>G (n.8621+33T>G) c.7742+33T>G (n.7742+33T>G) c.7478+33T>G (n.7478+33T>G) c.3857+33T>G (n.3857+33T>G) c.695-18621A>C (n.695-18621A>C) n.2301+1002A>C c.904-13549A>C (n.904-13549A>C) n.2299+1002A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353914T>C | CA2574971693 | ATM,C11orf65 | c.8786+34T>C (n.8786+34T>C) c.*8257+34T>C (n.*8257+34T>C) n.1484+34T>C n.3543+34T>C n.3204+34T>C n.10270+34T>C n.4010+34T>C n.4202+34T>C n.1260+34T>C n.5279+34T>C c.*3850+34T>C (n.*3850+34T>C) c.*3921+34T>C (n.*3921+34T>C) c.227-18622A>G n.5001+34T>C n.274+34T>C c.640+32006A>G (n.640+32006A>G) n.272-13550A>G n.125+34T>C c.*1196+1001A>G (n.*1196+1001A>G) c.788-18622A>G (n.788-18622A>G) c.732-18622A>G (n.732-18622A>G) c.4742+34T>C (n.4742+34T>C) c.788-13550A>G (n.788-13550A>G) c.732-4841A>G (n.732-4841A>G) c.732-13550A>G (n.732-13550A>G) c.8621+34T>C (n.8621+34T>C) c.7742+34T>C (n.7742+34T>C) c.7478+34T>C (n.7478+34T>C) c.3857+34T>C (n.3857+34T>C) c.695-18622A>G (n.695-18622A>G) n.2301+1001A>G c.904-13550A>G (n.904-13550A>G) n.2299+1001A>G | |
11 | g.108353914T= | CA1998820698 | ATM,C11orf65 | c.8786+34T= (n.8786+34T=) c.*8257+34T= (n.*8257+34T=) n.1484+34T= n.3543+34T= n.3204+34T= n.10270+34T= n.4010+34T= n.4202+34T= n.1260+34T= n.5279+34T= c.*3850+34T= (n.*3850+34T=) c.*3921+34T= (n.*3921+34T=) c.227-18622A= n.5001+34T= n.274+34T= c.640+32006A= (n.640+32006A=) n.272-13550A= n.125+34T= c.*1196+1001A= (n.*1196+1001A=) c.788-18622A= (n.788-18622A=) c.732-18622A= (n.732-18622A=) c.4742+34T= (n.4742+34T=) c.788-13550A= (n.788-13550A=) c.732-4841A= (n.732-4841A=) c.732-13550A= (n.732-13550A=) c.8621+34T= (n.8621+34T=) c.7742+34T= (n.7742+34T=) c.7478+34T= (n.7478+34T=) c.3857+34T= (n.3857+34T=) c.695-18622A= (n.695-18622A=) n.2301+1001A= c.904-13550A= (n.904-13550A=) n.2299+1001A= | |
11 | g.108353914_108353915insAAAA | CA601699174 | ATM,C11orf65 | c.8786+34_8786+35insAAAA (n.8786+34_8786+35insAAAA) c.*8257+34_*8257+35insAAAA (n.*8257+34_*8257+35insAAAA) n.1484+34_1484+35insAAAA n.3543+34_3543+35insAAAA n.3204+34_3204+35insAAAA n.10270+34_10270+35insAAAA n.4010+34_4010+35insAAAA n.4202+34_4202+35insAAAA n.1260+34_1260+35insAAAA n.5279+34_5279+35insAAAA c.*3850+34_*3850+35insAAAA (n.*3850+34_*3850+35insAAAA) c.*3921+34_*3921+35insAAAA (n.*3921+34_*3921+35insAAAA) c.227-18623_227-18622insTTTT n.5001+34_5001+35insAAAA n.274+34_274+35insAAAA c.640+32005_640+32006insTTTT (n.640+32005_640+32006insTTTT) n.272-13551_272-13550insTTTT n.125+34_125+35insAAAA c.*1196+1000_*1196+1001insTTTT (n.*1196+1000_*1196+1001insTTTT) c.788-18623_788-18622insTTTT (n.788-18623_788-18622insTTTT) c.732-18623_732-18622insTTTT (n.732-18623_732-18622insTTTT) c.4742+34_4742+35insAAAA (n.4742+34_4742+35insAAAA) c.788-13551_788-13550insTTTT (n.788-13551_788-13550insTTTT) c.732-4842_732-4841insTTTT (n.732-4842_732-4841insTTTT) c.732-13551_732-13550insTTTT (n.732-13551_732-13550insTTTT) c.8621+34_8621+35insAAAA (n.8621+34_8621+35insAAAA) c.7742+34_7742+35insAAAA (n.7742+34_7742+35insAAAA) c.7478+34_7478+35insAAAA (n.7478+34_7478+35insAAAA) c.3857+34_3857+35insAAAA (n.3857+34_3857+35insAAAA) c.695-18623_695-18622insTTTT (n.695-18623_695-18622insTTTT) n.2301+1000_2301+1001insTTTT c.904-13551_904-13550insTTTT (n.904-13551_904-13550insTTTT) n.2299+1000_2299+1001insTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.108353915_108353916insGGAGA | CA601699175 | ATM,C11orf65 | c.8786+35_8786+36insGGAGA (n.8786+35_8786+36insGGAGA) c.*8257+35_*8257+36insGGAGA (n.*8257+35_*8257+36insGGAGA) n.1484+35_1484+36insGGAGA n.3543+35_3543+36insGGAGA n.3204+35_3204+36insGGAGA n.10270+35_10270+36insGGAGA n.4010+35_4010+36insGGAGA n.4202+35_4202+36insGGAGA n.1260+35_1260+36insGGAGA n.5279+35_5279+36insGGAGA c.*3850+35_*3850+36insGGAGA (n.*3850+35_*3850+36insGGAGA) c.*3921+35_*3921+36insGGAGA (n.*3921+35_*3921+36insGGAGA) c.227-18624_227-18623insTCTCC n.5001+35_5001+36insGGAGA n.274+35_274+36insGGAGA c.640+32004_640+32005insTCTCC (n.640+32004_640+32005insTCTCC) n.272-13552_272-13551insTCTCC n.125+35_125+36insGGAGA c.*1196+999_*1196+1000insTCTCC (n.*1196+999_*1196+1000insTCTCC) c.788-18624_788-18623insTCTCC (n.788-18624_788-18623insTCTCC) c.732-18624_732-18623insTCTCC (n.732-18624_732-18623insTCTCC) c.4742+35_4742+36insGGAGA (n.4742+35_4742+36insGGAGA) c.788-13552_788-13551insTCTCC (n.788-13552_788-13551insTCTCC) c.732-4843_732-4842insTCTCC (n.732-4843_732-4842insTCTCC) c.732-13552_732-13551insTCTCC (n.732-13552_732-13551insTCTCC) c.8621+35_8621+36insGGAGA (n.8621+35_8621+36insGGAGA) c.7742+35_7742+36insGGAGA (n.7742+35_7742+36insGGAGA) c.7478+35_7478+36insGGAGA (n.7478+35_7478+36insGGAGA) c.3857+35_3857+36insGGAGA (n.3857+35_3857+36insGGAGA) c.695-18624_695-18623insTCTCC (n.695-18624_695-18623insTCTCC) n.2301+999_2301+1000insTCTCC c.904-13552_904-13551insTCTCC (n.904-13552_904-13551insTCTCC) n.2299+999_2299+1000insTCTCC | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108353917G>A | CA2725224054 | ATM,C11orf65 | c.8786+37G>A (n.8786+37G>A) c.*8257+37G>A (n.*8257+37G>A) n.1484+37G>A n.3543+37G>A n.3204+37G>A n.10270+37G>A n.4010+37G>A n.4202+37G>A n.1260+37G>A n.5279+37G>A c.*3850+37G>A (n.*3850+37G>A) c.*3921+37G>A (n.*3921+37G>A) c.227-18625C>T n.5001+37G>A n.274+37G>A c.640+32003C>T (n.640+32003C>T) n.272-13553C>T n.125+37G>A c.*1196+998C>T (n.*1196+998C>T) c.788-18625C>T (n.788-18625C>T) c.732-18625C>T (n.732-18625C>T) c.4742+37G>A (n.4742+37G>A) c.788-13553C>T (n.788-13553C>T) c.732-4844C>T (n.732-4844C>T) c.732-13553C>T (n.732-13553C>T) c.8621+37G>A (n.8621+37G>A) c.7742+37G>A (n.7742+37G>A) c.7478+37G>A (n.7478+37G>A) c.3857+37G>A (n.3857+37G>A) c.695-18625C>T (n.695-18625C>T) n.2301+998C>T c.904-13553C>T (n.904-13553C>T) n.2299+998C>T | dbSNP |
11 | g.108353917G>C | CA2725224052 | ATM,C11orf65 | c.8786+37G>C (n.8786+37G>C) c.*8257+37G>C (n.*8257+37G>C) n.1484+37G>C n.3543+37G>C n.3204+37G>C n.10270+37G>C n.4010+37G>C n.4202+37G>C n.1260+37G>C n.5279+37G>C c.*3850+37G>C (n.*3850+37G>C) c.*3921+37G>C (n.*3921+37G>C) c.227-18625C>G n.5001+37G>C n.274+37G>C c.640+32003C>G (n.640+32003C>G) n.272-13553C>G n.125+37G>C c.*1196+998C>G (n.*1196+998C>G) c.788-18625C>G (n.788-18625C>G) c.732-18625C>G (n.732-18625C>G) c.4742+37G>C (n.4742+37G>C) c.788-13553C>G (n.788-13553C>G) c.732-4844C>G (n.732-4844C>G) c.732-13553C>G (n.732-13553C>G) c.8621+37G>C (n.8621+37G>C) c.7742+37G>C (n.7742+37G>C) c.7478+37G>C (n.7478+37G>C) c.3857+37G>C (n.3857+37G>C) c.695-18625C>G (n.695-18625C>G) n.2301+998C>G c.904-13553C>G (n.904-13553C>G) n.2299+998C>G | dbSNP |
11 | g.108353917G>T | CA2793553758 | ATM,C11orf65 | c.8786+37G>T (n.8786+37G>T) c.*8257+37G>T (n.*8257+37G>T) n.1484+37G>T n.3543+37G>T n.3204+37G>T n.10270+37G>T n.4010+37G>T n.4202+37G>T n.1260+37G>T n.5279+37G>T c.*3850+37G>T (n.*3850+37G>T) c.*3921+37G>T (n.*3921+37G>T) c.227-18625C>A n.5001+37G>T n.274+37G>T c.640+32003C>A (n.640+32003C>A) n.272-13553C>A n.125+37G>T c.*1196+998C>A (n.*1196+998C>A) c.788-18625C>A (n.788-18625C>A) c.732-18625C>A (n.732-18625C>A) c.4742+37G>T (n.4742+37G>T) c.788-13553C>A (n.788-13553C>A) c.732-4844C>A (n.732-4844C>A) c.732-13553C>A (n.732-13553C>A) c.8621+37G>T (n.8621+37G>T) c.7742+37G>T (n.7742+37G>T) c.7478+37G>T (n.7478+37G>T) c.3857+37G>T (n.3857+37G>T) c.695-18625C>A (n.695-18625C>A) n.2301+998C>A c.904-13553C>A (n.904-13553C>A) n.2299+998C>A | |
11 | g.108353920G>A | CA6266446 | ATM,C11orf65 | c.8786+40G>A (n.8786+40G>A) c.*8257+40G>A (n.*8257+40G>A) n.1484+40G>A n.3543+40G>A n.3204+40G>A n.10270+40G>A n.4010+40G>A n.4202+40G>A n.1260+40G>A n.5279+40G>A c.*3850+40G>A (n.*3850+40G>A) c.*3921+40G>A (n.*3921+40G>A) c.227-18628C>T n.5001+40G>A n.274+40G>A c.640+32000C>T (n.640+32000C>T) n.272-13556C>T n.125+40G>A c.*1196+995C>T (n.*1196+995C>T) c.788-18628C>T (n.788-18628C>T) c.732-18628C>T (n.732-18628C>T) c.4742+40G>A (n.4742+40G>A) c.788-13556C>T (n.788-13556C>T) c.732-4847C>T (n.732-4847C>T) c.732-13556C>T (n.732-13556C>T) c.8621+40G>A (n.8621+40G>A) c.7742+40G>A (n.7742+40G>A) c.7478+40G>A (n.7478+40G>A) c.3857+40G>A (n.3857+40G>A) c.695-18628C>T (n.695-18628C>T) n.2301+995C>T c.904-13556C>T (n.904-13556C>T) n.2299+995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353920G>C | CA2724944842 | ATM,C11orf65 | c.8786+40G>C (n.8786+40G>C) c.*8257+40G>C (n.*8257+40G>C) n.1484+40G>C n.3543+40G>C n.3204+40G>C n.10270+40G>C n.4010+40G>C n.4202+40G>C n.1260+40G>C n.5279+40G>C c.*3850+40G>C (n.*3850+40G>C) c.*3921+40G>C (n.*3921+40G>C) c.227-18628C>G n.5001+40G>C n.274+40G>C c.640+32000C>G (n.640+32000C>G) n.272-13556C>G n.125+40G>C c.*1196+995C>G (n.*1196+995C>G) c.788-18628C>G (n.788-18628C>G) c.732-18628C>G (n.732-18628C>G) c.4742+40G>C (n.4742+40G>C) c.788-13556C>G (n.788-13556C>G) c.732-4847C>G (n.732-4847C>G) c.732-13556C>G (n.732-13556C>G) c.8621+40G>C (n.8621+40G>C) c.7742+40G>C (n.7742+40G>C) c.7478+40G>C (n.7478+40G>C) c.3857+40G>C (n.3857+40G>C) c.695-18628C>G (n.695-18628C>G) n.2301+995C>G c.904-13556C>G (n.904-13556C>G) n.2299+995C>G | dbSNP |
11 | g.108353920G= | CA1998820700 | ATM,C11orf65 | c.8786+40G= (n.8786+40G=) c.*8257+40G= (n.*8257+40G=) n.1484+40G= n.3543+40G= n.3204+40G= n.10270+40G= n.4010+40G= n.4202+40G= n.1260+40G= n.5279+40G= c.*3850+40G= (n.*3850+40G=) c.*3921+40G= (n.*3921+40G=) c.227-18628C= n.5001+40G= n.274+40G= c.640+32000C= (n.640+32000C=) n.272-13556C= n.125+40G= c.*1196+995C= (n.*1196+995C=) c.788-18628C= (n.788-18628C=) c.732-18628C= (n.732-18628C=) c.4742+40G= (n.4742+40G=) c.788-13556C= (n.788-13556C=) c.732-4847C= (n.732-4847C=) c.732-13556C= (n.732-13556C=) c.8621+40G= (n.8621+40G=) c.7742+40G= (n.7742+40G=) c.7478+40G= (n.7478+40G=) c.3857+40G= (n.3857+40G=) c.695-18628C= (n.695-18628C=) n.2301+995C= c.904-13556C= (n.904-13556C=) n.2299+995C= | |
11 | g.108353921T>A | CA2725224059 | ATM,C11orf65 | c.8786+41T>A (n.8786+41T>A) c.*8257+41T>A (n.*8257+41T>A) n.1484+41T>A n.3543+41T>A n.3204+41T>A n.10270+41T>A n.4010+41T>A n.4202+41T>A n.1260+41T>A n.5279+41T>A c.*3850+41T>A (n.*3850+41T>A) c.*3921+41T>A (n.*3921+41T>A) c.227-18629A>T n.5001+41T>A n.274+41T>A c.640+31999A>T (n.640+31999A>T) n.272-13557A>T n.125+41T>A c.*1196+994A>T (n.*1196+994A>T) c.788-18629A>T (n.788-18629A>T) c.732-18629A>T (n.732-18629A>T) c.4742+41T>A (n.4742+41T>A) c.788-13557A>T (n.788-13557A>T) c.732-4848A>T (n.732-4848A>T) c.732-13557A>T (n.732-13557A>T) c.8621+41T>A (n.8621+41T>A) c.7742+41T>A (n.7742+41T>A) c.7478+41T>A (n.7478+41T>A) c.3857+41T>A (n.3857+41T>A) c.695-18629A>T (n.695-18629A>T) n.2301+994A>T c.904-13557A>T (n.904-13557A>T) n.2299+994A>T | dbSNP |
11 | g.108353922C>A | CA2615862944 | ATM,C11orf65 | c.8786+42C>A (n.8786+42C>A) c.*8257+42C>A (n.*8257+42C>A) n.1484+42C>A n.3543+42C>A n.3204+42C>A n.10270+42C>A n.4010+42C>A n.4202+42C>A n.1260+42C>A n.5279+42C>A c.*3850+42C>A (n.*3850+42C>A) c.*3921+42C>A (n.*3921+42C>A) c.227-18630G>T n.5001+42C>A n.274+42C>A c.640+31998G>T (n.640+31998G>T) n.272-13558G>T n.125+42C>A c.*1196+993G>T (n.*1196+993G>T) c.788-18630G>T (n.788-18630G>T) c.732-18630G>T (n.732-18630G>T) c.4742+42C>A (n.4742+42C>A) c.788-13558G>T (n.788-13558G>T) c.732-4849G>T (n.732-4849G>T) c.732-13558G>T (n.732-13558G>T) c.8621+42C>A (n.8621+42C>A) c.7742+42C>A (n.7742+42C>A) c.7478+42C>A (n.7478+42C>A) c.3857+42C>A (n.3857+42C>A) c.695-18630G>T (n.695-18630G>T) n.2301+993G>T c.904-13558G>T (n.904-13558G>T) n.2299+993G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353922C= | CA1998820701 | ATM,C11orf65 | c.8786+42C= (n.8786+42C=) c.*8257+42C= (n.*8257+42C=) n.1484+42C= n.3543+42C= n.3204+42C= n.10270+42C= n.4010+42C= n.4202+42C= n.1260+42C= n.5279+42C= c.*3850+42C= (n.*3850+42C=) c.*3921+42C= (n.*3921+42C=) c.227-18630G= n.5001+42C= n.274+42C= c.640+31998G= (n.640+31998G=) n.272-13558G= n.125+42C= c.*1196+993G= (n.*1196+993G=) c.788-18630G= (n.788-18630G=) c.732-18630G= (n.732-18630G=) c.4742+42C= (n.4742+42C=) c.788-13558G= (n.788-13558G=) c.732-4849G= (n.732-4849G=) c.732-13558G= (n.732-13558G=) c.8621+42C= (n.8621+42C=) c.7742+42C= (n.7742+42C=) c.7478+42C= (n.7478+42C=) c.3857+42C= (n.3857+42C=) c.695-18630G= (n.695-18630G=) n.2301+993G= c.904-13558G= (n.904-13558G=) n.2299+993G= | |
11 | g.108353922C>G | CA671414526 | ATM,C11orf65 | c.8786+42C>G (n.8786+42C>G) c.*8257+42C>G (n.*8257+42C>G) n.1484+42C>G n.3543+42C>G n.3204+42C>G n.10270+42C>G n.4010+42C>G n.4202+42C>G n.1260+42C>G n.5279+42C>G c.*3850+42C>G (n.*3850+42C>G) c.*3921+42C>G (n.*3921+42C>G) c.227-18630G>C n.5001+42C>G n.274+42C>G c.640+31998G>C (n.640+31998G>C) n.272-13558G>C n.125+42C>G c.*1196+993G>C (n.*1196+993G>C) c.788-18630G>C (n.788-18630G>C) c.732-18630G>C (n.732-18630G>C) c.4742+42C>G (n.4742+42C>G) c.788-13558G>C (n.788-13558G>C) c.732-4849G>C (n.732-4849G>C) c.732-13558G>C (n.732-13558G>C) c.8621+42C>G (n.8621+42C>G) c.7742+42C>G (n.7742+42C>G) c.7478+42C>G (n.7478+42C>G) c.3857+42C>G (n.3857+42C>G) c.695-18630G>C (n.695-18630G>C) n.2301+993G>C c.904-13558G>C (n.904-13558G>C) n.2299+993G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353923A>G | CA2615862945 | ATM,C11orf65 | c.8786+43A>G (n.8786+43A>G) c.*8257+43A>G (n.*8257+43A>G) n.1484+43A>G n.3543+43A>G n.3204+43A>G n.10270+43A>G n.4010+43A>G n.4202+43A>G n.1260+43A>G n.5279+43A>G c.*3850+43A>G (n.*3850+43A>G) c.*3921+43A>G (n.*3921+43A>G) c.227-18631T>C n.5001+43A>G n.274+43A>G c.640+31997T>C (n.640+31997T>C) n.272-13559T>C n.125+43A>G c.*1196+992T>C (n.*1196+992T>C) c.788-18631T>C (n.788-18631T>C) c.732-18631T>C (n.732-18631T>C) c.4742+43A>G (n.4742+43A>G) c.788-13559T>C (n.788-13559T>C) c.732-4850T>C (n.732-4850T>C) c.732-13559T>C (n.732-13559T>C) c.8621+43A>G (n.8621+43A>G) c.7742+43A>G (n.7742+43A>G) c.7478+43A>G (n.7478+43A>G) c.3857+43A>G (n.3857+43A>G) c.695-18631T>C (n.695-18631T>C) n.2301+992T>C c.904-13559T>C (n.904-13559T>C) n.2299+992T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353926del | CA2838505317 | ATM,C11orf65 | c.8786+46del (n.8786+46del) c.*8257+46del (n.*8257+46del) n.1484+46del n.3543+46del n.3204+46del n.10270+46del n.4010+46del n.4202+46del n.1260+46del n.5279+46del c.*3850+46del (n.*3850+46del) c.*3921+46del (n.*3921+46del) c.227-18631del n.5001+46del n.274+46del c.640+31997del (n.640+31997del) n.272-13559del n.125+46del c.*1196+992del (n.*1196+992del) c.788-18631del (n.788-18631del) c.732-18631del (n.732-18631del) c.4742+46del (n.4742+46del) c.788-13559del (n.788-13559del) c.732-4850del (n.732-4850del) c.732-13559del (n.732-13559del) c.8621+46del (n.8621+46del) c.7742+46del (n.7742+46del) c.7478+46del (n.7478+46del) c.3857+46del (n.3857+46del) c.695-18631del (n.695-18631del) n.2301+992del c.904-13559del (n.904-13559del) n.2299+992del | |
11 | g.108353924A>C | CA2574971694 | ATM,C11orf65 | c.8786+44A>C (n.8786+44A>C) c.*8257+44A>C (n.*8257+44A>C) n.1484+44A>C n.3543+44A>C n.3204+44A>C n.10270+44A>C n.4010+44A>C n.4202+44A>C n.1260+44A>C n.5279+44A>C c.*3850+44A>C (n.*3850+44A>C) c.*3921+44A>C (n.*3921+44A>C) c.227-18632T>G n.5001+44A>C n.274+44A>C c.640+31996T>G (n.640+31996T>G) n.272-13560T>G n.125+44A>C c.*1196+991T>G (n.*1196+991T>G) c.788-18632T>G (n.788-18632T>G) c.732-18632T>G (n.732-18632T>G) c.4742+44A>C (n.4742+44A>C) c.788-13560T>G (n.788-13560T>G) c.732-4851T>G (n.732-4851T>G) c.732-13560T>G (n.732-13560T>G) c.8621+44A>C (n.8621+44A>C) c.7742+44A>C (n.7742+44A>C) c.7478+44A>C (n.7478+44A>C) c.3857+44A>C (n.3857+44A>C) c.695-18632T>G (n.695-18632T>G) n.2301+991T>G c.904-13560T>G (n.904-13560T>G) n.2299+991T>G | |
11 | g.108353925A>C | CA2574971695 | ATM,C11orf65 | c.8786+45A>C (n.8786+45A>C) c.*8257+45A>C (n.*8257+45A>C) n.1484+45A>C n.3543+45A>C n.3204+45A>C n.10270+45A>C n.4010+45A>C n.4202+45A>C n.1260+45A>C n.5279+45A>C c.*3850+45A>C (n.*3850+45A>C) c.*3921+45A>C (n.*3921+45A>C) c.227-18633T>G n.5001+45A>C n.274+45A>C c.640+31995T>G (n.640+31995T>G) n.272-13561T>G n.125+45A>C c.*1196+990T>G (n.*1196+990T>G) c.788-18633T>G (n.788-18633T>G) c.732-18633T>G (n.732-18633T>G) c.4742+45A>C (n.4742+45A>C) c.788-13561T>G (n.788-13561T>G) c.732-4852T>G (n.732-4852T>G) c.732-13561T>G (n.732-13561T>G) c.8621+45A>C (n.8621+45A>C) c.7742+45A>C (n.7742+45A>C) c.7478+45A>C (n.7478+45A>C) c.3857+45A>C (n.3857+45A>C) c.695-18633T>G (n.695-18633T>G) n.2301+990T>G c.904-13561T>G (n.904-13561T>G) n.2299+990T>G | |
11 | g.108353927T>A | CA228373589 | ATM,C11orf65 | c.8786+47T>A (n.8786+47T>A) c.*8257+47T>A (n.*8257+47T>A) n.1484+47T>A n.3543+47T>A n.3204+47T>A n.10270+47T>A n.4010+47T>A n.4202+47T>A n.1260+47T>A n.5279+47T>A c.*3850+47T>A (n.*3850+47T>A) c.*3921+47T>A (n.*3921+47T>A) c.227-18635A>T n.5001+47T>A n.274+47T>A c.640+31993A>T (n.640+31993A>T) n.272-13563A>T n.125+47T>A c.*1196+988A>T (n.*1196+988A>T) c.788-18635A>T (n.788-18635A>T) c.732-18635A>T (n.732-18635A>T) c.4742+47T>A (n.4742+47T>A) c.788-13563A>T (n.788-13563A>T) c.732-4854A>T (n.732-4854A>T) c.732-13563A>T (n.732-13563A>T) c.8621+47T>A (n.8621+47T>A) c.7742+47T>A (n.7742+47T>A) c.7478+47T>A (n.7478+47T>A) c.3857+47T>A (n.3857+47T>A) c.695-18635A>T (n.695-18635A>T) n.2301+988A>T c.904-13563A>T (n.904-13563A>T) n.2299+988A>T | dbSNP |
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11 | g.108353927T= | CA1998820702 | ATM,C11orf65 | c.8786+47T= (n.8786+47T=) c.*8257+47T= (n.*8257+47T=) n.1484+47T= n.3543+47T= n.3204+47T= n.10270+47T= n.4010+47T= n.4202+47T= n.1260+47T= n.5279+47T= c.*3850+47T= (n.*3850+47T=) c.*3921+47T= (n.*3921+47T=) c.227-18635A= n.5001+47T= n.274+47T= c.640+31993A= (n.640+31993A=) n.272-13563A= n.125+47T= c.*1196+988A= (n.*1196+988A=) c.788-18635A= (n.788-18635A=) c.732-18635A= (n.732-18635A=) c.4742+47T= (n.4742+47T=) c.788-13563A= (n.788-13563A=) c.732-4854A= (n.732-4854A=) c.732-13563A= (n.732-13563A=) c.8621+47T= (n.8621+47T=) c.7742+47T= (n.7742+47T=) c.7478+47T= (n.7478+47T=) c.3857+47T= (n.3857+47T=) c.695-18635A= (n.695-18635A=) n.2301+988A= c.904-13563A= (n.904-13563A=) n.2299+988A= | |
11 | g.108353927_108353928insAAAGTAAAGAA | CA2725224068 | ATM,C11orf65 | c.8786+47_8786+48insAAAGTAAAGAA (n.8786+47_8786+48insAAAGTAAAGAA) c.*8257+47_*8257+48insAAAGTAAAGAA (n.*8257+47_*8257+48insAAAGTAAAGAA) n.1484+47_1484+48insAAAGTAAAGAA n.3543+47_3543+48insAAAGTAAAGAA n.3204+47_3204+48insAAAGTAAAGAA n.10270+47_10270+48insAAAGTAAAGAA n.4010+47_4010+48insAAAGTAAAGAA n.4202+47_4202+48insAAAGTAAAGAA n.1260+47_1260+48insAAAGTAAAGAA n.5279+47_5279+48insAAAGTAAAGAA c.*3850+47_*3850+48insAAAGTAAAGAA (n.*3850+47_*3850+48insAAAGTAAAGAA) c.*3921+47_*3921+48insAAAGTAAAGAA (n.*3921+47_*3921+48insAAAGTAAAGAA) c.227-18636_227-18635insTTCTTTACTTT n.5001+47_5001+48insAAAGTAAAGAA n.274+47_274+48insAAAGTAAAGAA c.640+31992_640+31993insTTCTTTACTTT (n.640+31992_640+31993insTTCTTTACTTT) n.272-13564_272-13563insTTCTTTACTTT n.125+47_125+48insAAAGTAAAGAA c.*1196+987_*1196+988insTTCTTTACTTT (n.*1196+987_*1196+988insTTCTTTACTTT) c.788-18636_788-18635insTTCTTTACTTT (n.788-18636_788-18635insTTCTTTACTTT) c.732-18636_732-18635insTTCTTTACTTT (n.732-18636_732-18635insTTCTTTACTTT) c.4742+47_4742+48insAAAGTAAAGAA (n.4742+47_4742+48insAAAGTAAAGAA) c.788-13564_788-13563insTTCTTTACTTT (n.788-13564_788-13563insTTCTTTACTTT) c.732-4855_732-4854insTTCTTTACTTT (n.732-4855_732-4854insTTCTTTACTTT) c.732-13564_732-13563insTTCTTTACTTT (n.732-13564_732-13563insTTCTTTACTTT) c.8621+47_8621+48insAAAGTAAAGAA (n.8621+47_8621+48insAAAGTAAAGAA) c.7742+47_7742+48insAAAGTAAAGAA (n.7742+47_7742+48insAAAGTAAAGAA) c.7478+47_7478+48insAAAGTAAAGAA (n.7478+47_7478+48insAAAGTAAAGAA) c.3857+47_3857+48insAAAGTAAAGAA (n.3857+47_3857+48insAAAGTAAAGAA) c.695-18636_695-18635insTTCTTTACTTT (n.695-18636_695-18635insTTCTTTACTTT) n.2301+987_2301+988insTTCTTTACTTT c.904-13564_904-13563insTTCTTTACTTT (n.904-13564_904-13563insTTCTTTACTTT) n.2299+987_2299+988insTTCTTTACTTT | dbSNP |
11 | g.108353929A>G | CA2615862947 | ATM,C11orf65 | c.8786+49A>G (n.8786+49A>G) c.*8257+49A>G (n.*8257+49A>G) n.1484+49A>G n.3543+49A>G n.3204+49A>G n.10270+49A>G n.4010+49A>G n.4202+49A>G n.1260+49A>G n.5279+49A>G c.*3850+49A>G (n.*3850+49A>G) c.*3921+49A>G (n.*3921+49A>G) c.227-18637T>C n.5001+49A>G n.274+49A>G c.640+31991T>C (n.640+31991T>C) n.272-13565T>C n.125+49A>G c.*1196+986T>C (n.*1196+986T>C) c.788-18637T>C (n.788-18637T>C) c.732-18637T>C (n.732-18637T>C) c.4742+49A>G (n.4742+49A>G) c.788-13565T>C (n.788-13565T>C) c.732-4856T>C (n.732-4856T>C) c.732-13565T>C (n.732-13565T>C) c.8621+49A>G (n.8621+49A>G) c.7742+49A>G (n.7742+49A>G) c.7478+49A>G (n.7478+49A>G) c.3857+49A>G (n.3857+49A>G) c.695-18637T>C (n.695-18637T>C) n.2301+986T>C c.904-13565T>C (n.904-13565T>C) n.2299+986T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353930C= | CA1998820703 | ATM,C11orf65 | c.8786+50C= (n.8786+50C=) c.*8257+50C= (n.*8257+50C=) n.1484+50C= n.3543+50C= n.3204+50C= n.10270+50C= n.4010+50C= n.4202+50C= n.1260+50C= n.5279+50C= c.*3850+50C= (n.*3850+50C=) c.*3921+50C= (n.*3921+50C=) c.227-18638G= n.5001+50C= n.274+50C= c.640+31990G= (n.640+31990G=) n.272-13566G= n.125+50C= c.*1196+985G= (n.*1196+985G=) c.788-18638G= (n.788-18638G=) c.732-18638G= (n.732-18638G=) c.4742+50C= (n.4742+50C=) c.788-13566G= (n.788-13566G=) c.732-4857G= (n.732-4857G=) c.732-13566G= (n.732-13566G=) c.8621+50C= (n.8621+50C=) c.7742+50C= (n.7742+50C=) c.7478+50C= (n.7478+50C=) c.3857+50C= (n.3857+50C=) c.695-18638G= (n.695-18638G=) n.2301+985G= c.904-13566G= (n.904-13566G=) n.2299+985G= | |
11 | g.108353930C>G | CA2574971696 | ATM,C11orf65 | c.8786+50C>G (n.8786+50C>G) c.*8257+50C>G (n.*8257+50C>G) n.1484+50C>G n.3543+50C>G n.3204+50C>G n.10270+50C>G n.4010+50C>G n.4202+50C>G n.1260+50C>G n.5279+50C>G c.*3850+50C>G (n.*3850+50C>G) c.*3921+50C>G (n.*3921+50C>G) c.227-18638G>C n.5001+50C>G n.274+50C>G c.640+31990G>C (n.640+31990G>C) n.272-13566G>C n.125+50C>G c.*1196+985G>C (n.*1196+985G>C) c.788-18638G>C (n.788-18638G>C) c.732-18638G>C (n.732-18638G>C) c.4742+50C>G (n.4742+50C>G) c.788-13566G>C (n.788-13566G>C) c.732-4857G>C (n.732-4857G>C) c.732-13566G>C (n.732-13566G>C) c.8621+50C>G (n.8621+50C>G) c.7742+50C>G (n.7742+50C>G) c.7478+50C>G (n.7478+50C>G) c.3857+50C>G (n.3857+50C>G) c.695-18638G>C (n.695-18638G>C) n.2301+985G>C c.904-13566G>C (n.904-13566G>C) n.2299+985G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353930C>T | CA601699176 | ATM,C11orf65 | c.8786+50C>T (n.8786+50C>T) c.*8257+50C>T (n.*8257+50C>T) n.1484+50C>T n.3543+50C>T n.3204+50C>T n.10270+50C>T n.4010+50C>T n.4202+50C>T n.1260+50C>T n.5279+50C>T c.*3850+50C>T (n.*3850+50C>T) c.*3921+50C>T (n.*3921+50C>T) c.227-18638G>A n.5001+50C>T n.274+50C>T c.640+31990G>A (n.640+31990G>A) n.272-13566G>A n.125+50C>T c.*1196+985G>A (n.*1196+985G>A) c.788-18638G>A (n.788-18638G>A) c.732-18638G>A (n.732-18638G>A) c.4742+50C>T (n.4742+50C>T) c.788-13566G>A (n.788-13566G>A) c.732-4857G>A (n.732-4857G>A) c.732-13566G>A (n.732-13566G>A) c.8621+50C>T (n.8621+50C>T) c.7742+50C>T (n.7742+50C>T) c.7478+50C>T (n.7478+50C>T) c.3857+50C>T (n.3857+50C>T) c.695-18638G>A (n.695-18638G>A) n.2301+985G>A c.904-13566G>A (n.904-13566G>A) n.2299+985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353931A>G | CA2615862948 | ATM,C11orf65 | c.8786+51A>G (n.8786+51A>G) c.*8257+51A>G (n.*8257+51A>G) n.1484+51A>G n.3543+51A>G n.3204+51A>G n.10270+51A>G n.4010+51A>G n.4202+51A>G n.1260+51A>G n.5279+51A>G c.*3850+51A>G (n.*3850+51A>G) c.*3921+51A>G (n.*3921+51A>G) c.227-18639T>C n.5001+51A>G n.274+51A>G c.640+31989T>C (n.640+31989T>C) n.272-13567T>C n.125+51A>G c.*1196+984T>C (n.*1196+984T>C) c.788-18639T>C (n.788-18639T>C) c.732-18639T>C (n.732-18639T>C) c.4742+51A>G (n.4742+51A>G) c.788-13567T>C (n.788-13567T>C) c.732-4858T>C (n.732-4858T>C) c.732-13567T>C (n.732-13567T>C) c.8621+51A>G (n.8621+51A>G) c.7742+51A>G (n.7742+51A>G) c.7478+51A>G (n.7478+51A>G) c.3857+51A>G (n.3857+51A>G) c.695-18639T>C (n.695-18639T>C) n.2301+984T>C c.904-13567T>C (n.904-13567T>C) n.2299+984T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353932T>C | CA6266447 | ATM,C11orf65 | c.8786+52T>C (n.8786+52T>C) c.*8257+52T>C (n.*8257+52T>C) n.1484+52T>C n.3543+52T>C n.3204+52T>C n.10270+52T>C n.4010+52T>C n.4202+52T>C n.1260+52T>C n.5279+52T>C c.*3850+52T>C (n.*3850+52T>C) c.*3921+52T>C (n.*3921+52T>C) c.227-18640A>G n.5001+52T>C n.274+52T>C c.640+31988A>G (n.640+31988A>G) n.272-13568A>G n.125+52T>C c.*1196+983A>G (n.*1196+983A>G) c.788-18640A>G (n.788-18640A>G) c.732-18640A>G (n.732-18640A>G) c.4742+52T>C (n.4742+52T>C) c.788-13568A>G (n.788-13568A>G) c.732-4859A>G (n.732-4859A>G) c.732-13568A>G (n.732-13568A>G) c.8621+52T>C (n.8621+52T>C) c.7742+52T>C (n.7742+52T>C) c.7478+52T>C (n.7478+52T>C) c.3857+52T>C (n.3857+52T>C) c.695-18640A>G (n.695-18640A>G) n.2301+983A>G c.904-13568A>G (n.904-13568A>G) n.2299+983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353932T= | CA1998820704 | ATM,C11orf65 | c.8786+52T= (n.8786+52T=) c.*8257+52T= (n.*8257+52T=) n.1484+52T= n.3543+52T= n.3204+52T= n.10270+52T= n.4010+52T= n.4202+52T= n.1260+52T= n.5279+52T= c.*3850+52T= (n.*3850+52T=) c.*3921+52T= (n.*3921+52T=) c.227-18640A= n.5001+52T= n.274+52T= c.640+31988A= (n.640+31988A=) n.272-13568A= n.125+52T= c.*1196+983A= (n.*1196+983A=) c.788-18640A= (n.788-18640A=) c.732-18640A= (n.732-18640A=) c.4742+52T= (n.4742+52T=) c.788-13568A= (n.788-13568A=) c.732-4859A= (n.732-4859A=) c.732-13568A= (n.732-13568A=) c.8621+52T= (n.8621+52T=) c.7742+52T= (n.7742+52T=) c.7478+52T= (n.7478+52T=) c.3857+52T= (n.3857+52T=) c.695-18640A= (n.695-18640A=) n.2301+983A= c.904-13568A= (n.904-13568A=) n.2299+983A= | |
11 | g.108353937_108353941del | CA2725224073 | ATM,C11orf65 | c.8786+57_8786+61del (n.8786+57_8786+61del) c.*8257+57_*8257+61del (n.*8257+57_*8257+61del) n.1484+57_1484+61del n.3543+57_3543+61del n.3204+57_3204+61del n.10270+57_10270+61del n.4010+57_4010+61del n.4202+57_4202+61del n.1260+57_1260+61del n.5279+57_5279+61del c.*3850+57_*3850+61del (n.*3850+57_*3850+61del) c.*3921+57_*3921+61del (n.*3921+57_*3921+61del) c.227-18644_227-18640del n.5001+57_5001+61del n.274+57_274+61del c.640+31984_640+31988del (n.640+31984_640+31988del) n.272-13572_272-13568del n.125+57_125+61del c.*1196+979_*1196+983del (n.*1196+979_*1196+983del) c.788-18644_788-18640del (n.788-18644_788-18640del) c.732-18644_732-18640del (n.732-18644_732-18640del) c.4742+57_4742+61del (n.4742+57_4742+61del) c.788-13572_788-13568del (n.788-13572_788-13568del) c.732-4863_732-4859del (n.732-4863_732-4859del) c.732-13572_732-13568del (n.732-13572_732-13568del) c.8621+57_8621+61del (n.8621+57_8621+61del) c.7742+57_7742+61del (n.7742+57_7742+61del) c.7478+57_7478+61del (n.7478+57_7478+61del) c.3857+57_3857+61del (n.3857+57_3857+61del) c.695-18644_695-18640del (n.695-18644_695-18640del) n.2301+979_2301+983del c.904-13572_904-13568del (n.904-13572_904-13568del) n.2299+979_2299+983del | dbSNP |
11 | g.108353933G>A | CA2574971697 | ATM,C11orf65 | c.8786+53G>A (n.8786+53G>A) c.*8257+53G>A (n.*8257+53G>A) n.1484+53G>A n.3543+53G>A n.3204+53G>A n.10270+53G>A n.4010+53G>A n.4202+53G>A n.1260+53G>A n.5279+53G>A c.*3850+53G>A (n.*3850+53G>A) c.*3921+53G>A (n.*3921+53G>A) c.227-18641C>T n.5001+53G>A n.274+53G>A c.640+31987C>T (n.640+31987C>T) n.272-13569C>T n.125+53G>A c.*1196+982C>T (n.*1196+982C>T) c.788-18641C>T (n.788-18641C>T) c.732-18641C>T (n.732-18641C>T) c.4742+53G>A (n.4742+53G>A) c.788-13569C>T (n.788-13569C>T) c.732-4860C>T (n.732-4860C>T) c.732-13569C>T (n.732-13569C>T) c.8621+53G>A (n.8621+53G>A) c.7742+53G>A (n.7742+53G>A) c.7478+53G>A (n.7478+53G>A) c.3857+53G>A (n.3857+53G>A) c.695-18641C>T (n.695-18641C>T) n.2301+982C>T c.904-13569C>T (n.904-13569C>T) n.2299+982C>T | dbSNP |
11 | g.108353933G>T | CA2615862949 | ATM,C11orf65 | c.8786+53G>T (n.8786+53G>T) c.*8257+53G>T (n.*8257+53G>T) n.1484+53G>T n.3543+53G>T n.3204+53G>T n.10270+53G>T n.4010+53G>T n.4202+53G>T n.1260+53G>T n.5279+53G>T c.*3850+53G>T (n.*3850+53G>T) c.*3921+53G>T (n.*3921+53G>T) c.227-18641C>A n.5001+53G>T n.274+53G>T c.640+31987C>A (n.640+31987C>A) n.272-13569C>A n.125+53G>T c.*1196+982C>A (n.*1196+982C>A) c.788-18641C>A (n.788-18641C>A) c.732-18641C>A (n.732-18641C>A) c.4742+53G>T (n.4742+53G>T) c.788-13569C>A (n.788-13569C>A) c.732-4860C>A (n.732-4860C>A) c.732-13569C>A (n.732-13569C>A) c.8621+53G>T (n.8621+53G>T) c.7742+53G>T (n.7742+53G>T) c.7478+53G>T (n.7478+53G>T) c.3857+53G>T (n.3857+53G>T) c.695-18641C>A (n.695-18641C>A) n.2301+982C>A c.904-13569C>A (n.904-13569C>A) n.2299+982C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353934G>A | CA1998820706 | ATM,C11orf65 | c.8786+54G>A (n.8786+54G>A) c.*8257+54G>A (n.*8257+54G>A) n.1484+54G>A n.3543+54G>A n.3204+54G>A n.10270+54G>A n.4010+54G>A n.4202+54G>A n.1260+54G>A n.5279+54G>A c.*3850+54G>A (n.*3850+54G>A) c.*3921+54G>A (n.*3921+54G>A) c.227-18642C>T n.5001+54G>A n.274+54G>A c.640+31986C>T (n.640+31986C>T) n.272-13570C>T n.125+54G>A c.*1196+981C>T (n.*1196+981C>T) c.788-18642C>T (n.788-18642C>T) c.732-18642C>T (n.732-18642C>T) c.4742+54G>A (n.4742+54G>A) c.788-13570C>T (n.788-13570C>T) c.732-4861C>T (n.732-4861C>T) c.732-13570C>T (n.732-13570C>T) c.8621+54G>A (n.8621+54G>A) c.7742+54G>A (n.7742+54G>A) c.7478+54G>A (n.7478+54G>A) c.3857+54G>A (n.3857+54G>A) c.695-18642C>T (n.695-18642C>T) n.2301+981C>T c.904-13570C>T (n.904-13570C>T) n.2299+981C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353934G= | CA1998820705 | ATM,C11orf65 | c.8786+54G= (n.8786+54G=) c.*8257+54G= (n.*8257+54G=) n.1484+54G= n.3543+54G= n.3204+54G= n.10270+54G= n.4010+54G= n.4202+54G= n.1260+54G= n.5279+54G= c.*3850+54G= (n.*3850+54G=) c.*3921+54G= (n.*3921+54G=) c.227-18642C= n.5001+54G= n.274+54G= c.640+31986C= (n.640+31986C=) n.272-13570C= n.125+54G= c.*1196+981C= (n.*1196+981C=) c.788-18642C= (n.788-18642C=) c.732-18642C= (n.732-18642C=) c.4742+54G= (n.4742+54G=) c.788-13570C= (n.788-13570C=) c.732-4861C= (n.732-4861C=) c.732-13570C= (n.732-13570C=) c.8621+54G= (n.8621+54G=) c.7742+54G= (n.7742+54G=) c.7478+54G= (n.7478+54G=) c.3857+54G= (n.3857+54G=) c.695-18642C= (n.695-18642C=) n.2301+981C= c.904-13570C= (n.904-13570C=) n.2299+981C= | |
11 | g.108353934G>T | CA2615862950 | ATM,C11orf65 | c.8786+54G>T (n.8786+54G>T) c.*8257+54G>T (n.*8257+54G>T) n.1484+54G>T n.3543+54G>T n.3204+54G>T n.10270+54G>T n.4010+54G>T n.4202+54G>T n.1260+54G>T n.5279+54G>T c.*3850+54G>T (n.*3850+54G>T) c.*3921+54G>T (n.*3921+54G>T) c.227-18642C>A n.5001+54G>T n.274+54G>T c.640+31986C>A (n.640+31986C>A) n.272-13570C>A n.125+54G>T c.*1196+981C>A (n.*1196+981C>A) c.788-18642C>A (n.788-18642C>A) c.732-18642C>A (n.732-18642C>A) c.4742+54G>T (n.4742+54G>T) c.788-13570C>A (n.788-13570C>A) c.732-4861C>A (n.732-4861C>A) c.732-13570C>A (n.732-13570C>A) c.8621+54G>T (n.8621+54G>T) c.7742+54G>T (n.7742+54G>T) c.7478+54G>T (n.7478+54G>T) c.3857+54G>T (n.3857+54G>T) c.695-18642C>A (n.695-18642C>A) n.2301+981C>A c.904-13570C>A (n.904-13570C>A) n.2299+981C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108353935G>T | CA2615862951 | ATM,C11orf65 | c.8786+55G>T (n.8786+55G>T) c.*8257+55G>T (n.*8257+55G>T) n.1484+55G>T n.3543+55G>T n.3204+55G>T n.10270+55G>T n.4010+55G>T n.4202+55G>T n.1260+55G>T n.5279+55G>T c.*3850+55G>T (n.*3850+55G>T) c.*3921+55G>T (n.*3921+55G>T) c.227-18643C>A n.5001+55G>T n.274+55G>T c.640+31985C>A (n.640+31985C>A) n.272-13571C>A n.125+55G>T c.*1196+980C>A (n.*1196+980C>A) c.788-18643C>A (n.788-18643C>A) c.732-18643C>A (n.732-18643C>A) c.4742+55G>T (n.4742+55G>T) c.788-13571C>A (n.788-13571C>A) c.732-4862C>A (n.732-4862C>A) c.732-13571C>A (n.732-13571C>A) c.8621+55G>T (n.8621+55G>T) c.7742+55G>T (n.7742+55G>T) c.7478+55G>T (n.7478+55G>T) c.3857+55G>T (n.3857+55G>T) c.695-18643C>A (n.695-18643C>A) n.2301+980C>A c.904-13571C>A (n.904-13571C>A) n.2299+980C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108353937T>A | CA2615862952 | ATM,C11orf65 | c.8786+57T>A (n.8786+57T>A) c.*8257+57T>A (n.*8257+57T>A) n.1484+57T>A n.3543+57T>A n.3204+57T>A n.10270+57T>A n.4010+57T>A n.4202+57T>A n.1260+57T>A n.5279+57T>A c.*3850+57T>A (n.*3850+57T>A) c.*3921+57T>A (n.*3921+57T>A) c.227-18645A>T n.5001+57T>A n.274+57T>A c.640+31983A>T (n.640+31983A>T) n.272-13573A>T n.125+57T>A c.*1196+978A>T (n.*1196+978A>T) c.788-18645A>T (n.788-18645A>T) c.732-18645A>T (n.732-18645A>T) c.4742+57T>A (n.4742+57T>A) c.788-13573A>T (n.788-13573A>T) c.732-4864A>T (n.732-4864A>T) c.732-13573A>T (n.732-13573A>T) c.8621+57T>A (n.8621+57T>A) c.7742+57T>A (n.7742+57T>A) c.7478+57T>A (n.7478+57T>A) c.3857+57T>A (n.3857+57T>A) c.695-18645A>T (n.695-18645A>T) n.2301+978A>T c.904-13573A>T (n.904-13573A>T) n.2299+978A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353938G>A | CA2615862953 | ATM,C11orf65 | c.8786+58G>A (n.8786+58G>A) c.*8257+58G>A (n.*8257+58G>A) n.1484+58G>A n.3543+58G>A n.3204+58G>A n.10270+58G>A n.4010+58G>A n.4202+58G>A n.1260+58G>A n.5279+58G>A c.*3850+58G>A (n.*3850+58G>A) c.*3921+58G>A (n.*3921+58G>A) c.227-18646C>T n.5001+58G>A n.274+58G>A c.640+31982C>T (n.640+31982C>T) n.272-13574C>T n.125+58G>A c.*1196+977C>T (n.*1196+977C>T) c.788-18646C>T (n.788-18646C>T) c.732-18646C>T (n.732-18646C>T) c.4742+58G>A (n.4742+58G>A) c.788-13574C>T (n.788-13574C>T) c.732-4865C>T (n.732-4865C>T) c.732-13574C>T (n.732-13574C>T) c.8621+58G>A (n.8621+58G>A) c.7742+58G>A (n.7742+58G>A) c.7478+58G>A (n.7478+58G>A) c.3857+58G>A (n.3857+58G>A) c.695-18646C>T (n.695-18646C>T) n.2301+977C>T c.904-13574C>T (n.904-13574C>T) n.2299+977C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353938G>T | CA2615862954 | ATM,C11orf65 | c.8786+58G>T (n.8786+58G>T) c.*8257+58G>T (n.*8257+58G>T) n.1484+58G>T n.3543+58G>T n.3204+58G>T n.10270+58G>T n.4010+58G>T n.4202+58G>T n.1260+58G>T n.5279+58G>T c.*3850+58G>T (n.*3850+58G>T) c.*3921+58G>T (n.*3921+58G>T) c.227-18646C>A n.5001+58G>T n.274+58G>T c.640+31982C>A (n.640+31982C>A) n.272-13574C>A n.125+58G>T c.*1196+977C>A (n.*1196+977C>A) c.788-18646C>A (n.788-18646C>A) c.732-18646C>A (n.732-18646C>A) c.4742+58G>T (n.4742+58G>T) c.788-13574C>A (n.788-13574C>A) c.732-4865C>A (n.732-4865C>A) c.732-13574C>A (n.732-13574C>A) c.8621+58G>T (n.8621+58G>T) c.7742+58G>T (n.7742+58G>T) c.7478+58G>T (n.7478+58G>T) c.3857+58G>T (n.3857+58G>T) c.695-18646C>A (n.695-18646C>A) n.2301+977C>A c.904-13574C>A (n.904-13574C>A) n.2299+977C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353939G>A | CA2615862955 | ATM,C11orf65 | c.8786+59G>A (n.8786+59G>A) c.*8257+59G>A (n.*8257+59G>A) n.1484+59G>A n.3543+59G>A n.3204+59G>A n.10270+59G>A n.4010+59G>A n.4202+59G>A n.1260+59G>A n.5279+59G>A c.*3850+59G>A (n.*3850+59G>A) c.*3921+59G>A (n.*3921+59G>A) c.227-18647C>T n.5001+59G>A n.274+59G>A c.640+31981C>T (n.640+31981C>T) n.272-13575C>T n.125+59G>A c.*1196+976C>T (n.*1196+976C>T) c.788-18647C>T (n.788-18647C>T) c.732-18647C>T (n.732-18647C>T) c.4742+59G>A (n.4742+59G>A) c.788-13575C>T (n.788-13575C>T) c.732-4866C>T (n.732-4866C>T) c.732-13575C>T (n.732-13575C>T) c.8621+59G>A (n.8621+59G>A) c.7742+59G>A (n.7742+59G>A) c.7478+59G>A (n.7478+59G>A) c.3857+59G>A (n.3857+59G>A) c.695-18647C>T (n.695-18647C>T) n.2301+976C>T c.904-13575C>T (n.904-13575C>T) n.2299+976C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108353942A= | CA1998820708 | ATM,C11orf65 | c.8786+62A= (n.8786+62A=) c.*8257+62A= (n.*8257+62A=) n.1484+62A= n.3543+62A= n.3204+62A= n.10270+62A= n.4010+62A= n.4202+62A= n.1260+62A= n.5279+62A= c.*3850+62A= (n.*3850+62A=) c.*3921+62A= (n.*3921+62A=) c.227-18650T= n.5001+62A= n.274+62A= c.640+31978T= (n.640+31978T=) n.272-13578T= n.125+62A= c.*1196+973T= (n.*1196+973T=) c.788-18650T= (n.788-18650T=) c.732-18650T= (n.732-18650T=) c.4742+62A= (n.4742+62A=) c.788-13578T= (n.788-13578T=) c.732-4869T= (n.732-4869T=) c.732-13578T= (n.732-13578T=) c.8621+62A= (n.8621+62A=) c.7742+62A= (n.7742+62A=) c.7478+62A= (n.7478+62A=) c.3857+62A= (n.3857+62A=) c.695-18650T= (n.695-18650T=) n.2301+973T= c.904-13578T= (n.904-13578T=) n.2299+973T= | |
11 | g.108353942A>C | CA942027363 | ATM,C11orf65 | c.8786+62A>C (n.8786+62A>C) c.*8257+62A>C (n.*8257+62A>C) n.1484+62A>C n.3543+62A>C n.3204+62A>C n.10270+62A>C n.4010+62A>C n.4202+62A>C n.1260+62A>C n.5279+62A>C c.*3850+62A>C (n.*3850+62A>C) c.*3921+62A>C (n.*3921+62A>C) c.227-18650T>G n.5001+62A>C n.274+62A>C c.640+31978T>G (n.640+31978T>G) n.272-13578T>G n.125+62A>C c.*1196+973T>G (n.*1196+973T>G) c.788-18650T>G (n.788-18650T>G) c.732-18650T>G (n.732-18650T>G) c.4742+62A>C (n.4742+62A>C) c.788-13578T>G (n.788-13578T>G) c.732-4869T>G (n.732-4869T>G) c.732-13578T>G (n.732-13578T>G) c.8621+62A>C (n.8621+62A>C) c.7742+62A>C (n.7742+62A>C) c.7478+62A>C (n.7478+62A>C) c.3857+62A>C (n.3857+62A>C) c.695-18650T>G (n.695-18650T>G) n.2301+973T>G c.904-13578T>G (n.904-13578T>G) n.2299+973T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353942A>G | CA2615862958 | ATM,C11orf65 | c.8786+62A>G (n.8786+62A>G) c.*8257+62A>G (n.*8257+62A>G) n.1484+62A>G n.3543+62A>G n.3204+62A>G n.10270+62A>G n.4010+62A>G n.4202+62A>G n.1260+62A>G n.5279+62A>G c.*3850+62A>G (n.*3850+62A>G) c.*3921+62A>G (n.*3921+62A>G) c.227-18650T>C n.5001+62A>G n.274+62A>G c.640+31978T>C (n.640+31978T>C) n.272-13578T>C n.125+62A>G c.*1196+973T>C (n.*1196+973T>C) c.788-18650T>C (n.788-18650T>C) c.732-18650T>C (n.732-18650T>C) c.4742+62A>G (n.4742+62A>G) c.788-13578T>C (n.788-13578T>C) c.732-4869T>C (n.732-4869T>C) c.732-13578T>C (n.732-13578T>C) c.8621+62A>G (n.8621+62A>G) c.7742+62A>G (n.7742+62A>G) c.7478+62A>G (n.7478+62A>G) c.3857+62A>G (n.3857+62A>G) c.695-18650T>C (n.695-18650T>C) n.2301+973T>C c.904-13578T>C (n.904-13578T>C) n.2299+973T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353942A>T | CA2615862959 | ATM,C11orf65 | c.8786+62A>T (n.8786+62A>T) c.*8257+62A>T (n.*8257+62A>T) n.1484+62A>T n.3543+62A>T n.3204+62A>T n.10270+62A>T n.4010+62A>T n.4202+62A>T n.1260+62A>T n.5279+62A>T c.*3850+62A>T (n.*3850+62A>T) c.*3921+62A>T (n.*3921+62A>T) c.227-18650T>A n.5001+62A>T n.274+62A>T c.640+31978T>A (n.640+31978T>A) n.272-13578T>A n.125+62A>T c.*1196+973T>A (n.*1196+973T>A) c.788-18650T>A (n.788-18650T>A) c.732-18650T>A (n.732-18650T>A) c.4742+62A>T (n.4742+62A>T) c.788-13578T>A (n.788-13578T>A) c.732-4869T>A (n.732-4869T>A) c.732-13578T>A (n.732-13578T>A) c.8621+62A>T (n.8621+62A>T) c.7742+62A>T (n.7742+62A>T) c.7478+62A>T (n.7478+62A>T) c.3857+62A>T (n.3857+62A>T) c.695-18650T>A (n.695-18650T>A) n.2301+973T>A c.904-13578T>A (n.904-13578T>A) n.2299+973T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353943T>C | CA228373608 | ATM,C11orf65 | c.8786+63T>C (n.8786+63T>C) c.*8257+63T>C (n.*8257+63T>C) n.1484+63T>C n.3543+63T>C n.3204+63T>C n.10270+63T>C n.4010+63T>C n.4202+63T>C n.1260+63T>C n.5279+63T>C c.*3850+63T>C (n.*3850+63T>C) c.*3921+63T>C (n.*3921+63T>C) c.227-18651A>G n.5001+63T>C n.274+63T>C c.640+31977A>G (n.640+31977A>G) n.272-13579A>G n.125+63T>C c.*1196+972A>G (n.*1196+972A>G) c.788-18651A>G (n.788-18651A>G) c.732-18651A>G (n.732-18651A>G) c.4742+63T>C (n.4742+63T>C) c.788-13579A>G (n.788-13579A>G) c.732-4870A>G (n.732-4870A>G) c.732-13579A>G (n.732-13579A>G) c.8621+63T>C (n.8621+63T>C) c.7742+63T>C (n.7742+63T>C) c.7478+63T>C (n.7478+63T>C) c.3857+63T>C (n.3857+63T>C) c.695-18651A>G (n.695-18651A>G) n.2301+972A>G c.904-13579A>G (n.904-13579A>G) n.2299+972A>G | dbSNP |
11 | g.108353943T= | CA1998820709 | ATM,C11orf65 | c.8786+63T= (n.8786+63T=) c.*8257+63T= (n.*8257+63T=) n.1484+63T= n.3543+63T= n.3204+63T= n.10270+63T= n.4010+63T= n.4202+63T= n.1260+63T= n.5279+63T= c.*3850+63T= (n.*3850+63T=) c.*3921+63T= (n.*3921+63T=) c.227-18651A= n.5001+63T= n.274+63T= c.640+31977A= (n.640+31977A=) n.272-13579A= n.125+63T= c.*1196+972A= (n.*1196+972A=) c.788-18651A= (n.788-18651A=) c.732-18651A= (n.732-18651A=) c.4742+63T= (n.4742+63T=) c.788-13579A= (n.788-13579A=) c.732-4870A= (n.732-4870A=) c.732-13579A= (n.732-13579A=) c.8621+63T= (n.8621+63T=) c.7742+63T= (n.7742+63T=) c.7478+63T= (n.7478+63T=) c.3857+63T= (n.3857+63T=) c.695-18651A= (n.695-18651A=) n.2301+972A= c.904-13579A= (n.904-13579A=) n.2299+972A= | |
11 | g.108353944G>A | CA942027378 | ATM,C11orf65 | c.8786+64G>A (n.8786+64G>A) c.*8257+64G>A (n.*8257+64G>A) n.1484+64G>A n.3543+64G>A n.3204+64G>A n.10270+64G>A n.4010+64G>A n.4202+64G>A n.1260+64G>A n.5279+64G>A c.*3850+64G>A (n.*3850+64G>A) c.*3921+64G>A (n.*3921+64G>A) c.227-18652C>T n.5001+64G>A n.274+64G>A c.640+31976C>T (n.640+31976C>T) n.272-13580C>T n.125+64G>A c.*1196+971C>T (n.*1196+971C>T) c.788-18652C>T (n.788-18652C>T) c.732-18652C>T (n.732-18652C>T) c.4742+64G>A (n.4742+64G>A) c.788-13580C>T (n.788-13580C>T) c.732-4871C>T (n.732-4871C>T) c.732-13580C>T (n.732-13580C>T) c.8621+64G>A (n.8621+64G>A) c.7742+64G>A (n.7742+64G>A) c.7478+64G>A (n.7478+64G>A) c.3857+64G>A (n.3857+64G>A) c.695-18652C>T (n.695-18652C>T) n.2301+971C>T c.904-13580C>T (n.904-13580C>T) n.2299+971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353944G= | CA1998820710 | ATM,C11orf65 | c.8786+64G= (n.8786+64G=) c.*8257+64G= (n.*8257+64G=) n.1484+64G= n.3543+64G= n.3204+64G= n.10270+64G= n.4010+64G= n.4202+64G= n.1260+64G= n.5279+64G= c.*3850+64G= (n.*3850+64G=) c.*3921+64G= (n.*3921+64G=) c.227-18652C= n.5001+64G= n.274+64G= c.640+31976C= (n.640+31976C=) n.272-13580C= n.125+64G= c.*1196+971C= (n.*1196+971C=) c.788-18652C= (n.788-18652C=) c.732-18652C= (n.732-18652C=) c.4742+64G= (n.4742+64G=) c.788-13580C= (n.788-13580C=) c.732-4871C= (n.732-4871C=) c.732-13580C= (n.732-13580C=) c.8621+64G= (n.8621+64G=) c.7742+64G= (n.7742+64G=) c.7478+64G= (n.7478+64G=) c.3857+64G= (n.3857+64G=) c.695-18652C= (n.695-18652C=) n.2301+971C= c.904-13580C= (n.904-13580C=) n.2299+971C= | |
11 | g.108353945G>A | CA671414531 | ATM,C11orf65 | c.8786+65G>A (n.8786+65G>A) c.*8257+65G>A (n.*8257+65G>A) n.1484+65G>A n.3543+65G>A n.3204+65G>A n.10270+65G>A n.4010+65G>A n.4202+65G>A n.1260+65G>A n.5279+65G>A c.*3850+65G>A (n.*3850+65G>A) c.*3921+65G>A (n.*3921+65G>A) c.227-18653C>T n.5001+65G>A n.274+65G>A c.640+31975C>T (n.640+31975C>T) n.272-13581C>T n.125+65G>A c.*1196+970C>T (n.*1196+970C>T) c.788-18653C>T (n.788-18653C>T) c.732-18653C>T (n.732-18653C>T) c.4742+65G>A (n.4742+65G>A) c.788-13581C>T (n.788-13581C>T) c.732-4872C>T (n.732-4872C>T) c.732-13581C>T (n.732-13581C>T) c.8621+65G>A (n.8621+65G>A) c.7742+65G>A (n.7742+65G>A) c.7478+65G>A (n.7478+65G>A) c.3857+65G>A (n.3857+65G>A) c.695-18653C>T (n.695-18653C>T) n.2301+970C>T c.904-13581C>T (n.904-13581C>T) n.2299+970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353945G= | CA1998820711 | ATM,C11orf65 | c.8786+65G= (n.8786+65G=) c.*8257+65G= (n.*8257+65G=) n.1484+65G= n.3543+65G= n.3204+65G= n.10270+65G= n.4010+65G= n.4202+65G= n.1260+65G= n.5279+65G= c.*3850+65G= (n.*3850+65G=) c.*3921+65G= (n.*3921+65G=) c.227-18653C= n.5001+65G= n.274+65G= c.640+31975C= (n.640+31975C=) n.272-13581C= n.125+65G= c.*1196+970C= (n.*1196+970C=) c.788-18653C= (n.788-18653C=) c.732-18653C= (n.732-18653C=) c.4742+65G= (n.4742+65G=) c.788-13581C= (n.788-13581C=) c.732-4872C= (n.732-4872C=) c.732-13581C= (n.732-13581C=) c.8621+65G= (n.8621+65G=) c.7742+65G= (n.7742+65G=) c.7478+65G= (n.7478+65G=) c.3857+65G= (n.3857+65G=) c.695-18653C= (n.695-18653C=) n.2301+970C= c.904-13581C= (n.904-13581C=) n.2299+970C= | |
11 | g.108353946T>C | CA2615862960 | ATM,C11orf65 | c.8786+66T>C (n.8786+66T>C) c.*8257+66T>C (n.*8257+66T>C) n.1484+66T>C n.3543+66T>C n.3204+66T>C n.10270+66T>C n.4010+66T>C n.4202+66T>C n.1260+66T>C n.5279+66T>C c.*3850+66T>C (n.*3850+66T>C) c.*3921+66T>C (n.*3921+66T>C) c.227-18654A>G n.5001+66T>C n.274+66T>C c.640+31974A>G (n.640+31974A>G) n.272-13582A>G n.125+66T>C c.*1196+969A>G (n.*1196+969A>G) c.788-18654A>G (n.788-18654A>G) c.732-18654A>G (n.732-18654A>G) c.4742+66T>C (n.4742+66T>C) c.788-13582A>G (n.788-13582A>G) c.732-4873A>G (n.732-4873A>G) c.732-13582A>G (n.732-13582A>G) c.8621+66T>C (n.8621+66T>C) c.7742+66T>C (n.7742+66T>C) c.7478+66T>C (n.7478+66T>C) c.3857+66T>C (n.3857+66T>C) c.695-18654A>G (n.695-18654A>G) n.2301+969A>G c.904-13582A>G (n.904-13582A>G) n.2299+969A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353947T>G | CA2725224135 | ATM,C11orf65 | c.8786+67T>G (n.8786+67T>G) c.*8257+67T>G (n.*8257+67T>G) n.1484+67T>G n.3543+67T>G n.3204+67T>G n.10270+67T>G n.4010+67T>G n.4202+67T>G n.1260+67T>G n.5279+67T>G c.*3850+67T>G (n.*3850+67T>G) c.*3921+67T>G (n.*3921+67T>G) c.227-18655A>C n.5001+67T>G n.274+67T>G c.640+31973A>C (n.640+31973A>C) n.272-13583A>C n.125+67T>G c.*1196+968A>C (n.*1196+968A>C) c.788-18655A>C (n.788-18655A>C) c.732-18655A>C (n.732-18655A>C) c.4742+67T>G (n.4742+67T>G) c.788-13583A>C (n.788-13583A>C) c.732-4874A>C (n.732-4874A>C) c.732-13583A>C (n.732-13583A>C) c.8621+67T>G (n.8621+67T>G) c.7742+67T>G (n.7742+67T>G) c.7478+67T>G (n.7478+67T>G) c.3857+67T>G (n.3857+67T>G) c.695-18655A>C (n.695-18655A>C) n.2301+968A>C c.904-13583A>C (n.904-13583A>C) n.2299+968A>C | dbSNP |
11 | g.108353948C>A | CA2574971699 | ATM,C11orf65 | c.8786+68C>A (n.8786+68C>A) c.*8257+68C>A (n.*8257+68C>A) n.1484+68C>A n.3543+68C>A n.3204+68C>A n.10270+68C>A n.4010+68C>A n.4202+68C>A n.1260+68C>A n.5279+68C>A c.*3850+68C>A (n.*3850+68C>A) c.*3921+68C>A (n.*3921+68C>A) c.227-18656G>T n.5001+68C>A n.274+68C>A c.640+31972G>T (n.640+31972G>T) n.272-13584G>T n.125+68C>A c.*1196+967G>T (n.*1196+967G>T) c.788-18656G>T (n.788-18656G>T) c.732-18656G>T (n.732-18656G>T) c.4742+68C>A (n.4742+68C>A) c.788-13584G>T (n.788-13584G>T) c.732-4875G>T (n.732-4875G>T) c.732-13584G>T (n.732-13584G>T) c.8621+68C>A (n.8621+68C>A) c.7742+68C>A (n.7742+68C>A) c.7478+68C>A (n.7478+68C>A) c.3857+68C>A (n.3857+68C>A) c.695-18656G>T (n.695-18656G>T) n.2301+967G>T c.904-13584G>T (n.904-13584G>T) n.2299+967G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353950T>A | CA1998820713 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T>A (n.8786+70T>A) c.*8257+70T>A (n.*8257+70T>A) n.1484+70T>A n.3543+70T>A n.3204+70T>A n.10270+70T>A n.4010+70T>A n.4202+70T>A n.1260+70T>A n.5279+70T>A c.*3850+70T>A (n.*3850+70T>A) c.*3921+70T>A (n.*3921+70T>A) c.227-18658A>T n.5001+70T>A n.274+70T>A c.640+31970A>T (n.640+31970A>T) n.272-13586A>T n.125+70T>A c.*1196+965A>T (n.*1196+965A>T) c.788-18658A>T (n.788-18658A>T) c.732-18658A>T (n.732-18658A>T) c.4742+70T>A (n.4742+70T>A) c.788-13586A>T (n.788-13586A>T) c.732-4877A>T (n.732-4877A>T) c.732-13586A>T (n.732-13586A>T) c.8621+70T>A (n.8621+70T>A) c.7742+70T>A (n.7742+70T>A) c.7478+70T>A (n.7478+70T>A) c.3857+70T>A (n.3857+70T>A) c.695-18658A>T (n.695-18658A>T) n.2301+965A>T c.904-13586A>T (n.904-13586A>T) n.2299+965A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353950T>C | CA2615862961 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T>C (n.8786+70T>C) c.*8257+70T>C (n.*8257+70T>C) n.1484+70T>C n.3543+70T>C n.3204+70T>C n.10270+70T>C n.4010+70T>C n.4202+70T>C n.1260+70T>C n.5279+70T>C c.*3850+70T>C (n.*3850+70T>C) c.*3921+70T>C (n.*3921+70T>C) c.227-18658A>G n.5001+70T>C n.274+70T>C c.640+31970A>G (n.640+31970A>G) n.272-13586A>G n.125+70T>C c.*1196+965A>G (n.*1196+965A>G) c.788-18658A>G (n.788-18658A>G) c.732-18658A>G (n.732-18658A>G) c.4742+70T>C (n.4742+70T>C) c.788-13586A>G (n.788-13586A>G) c.732-4877A>G (n.732-4877A>G) c.732-13586A>G (n.732-13586A>G) c.8621+70T>C (n.8621+70T>C) c.7742+70T>C (n.7742+70T>C) c.7478+70T>C (n.7478+70T>C) c.3857+70T>C (n.3857+70T>C) c.695-18658A>G (n.695-18658A>G) n.2301+965A>G c.904-13586A>G (n.904-13586A>G) n.2299+965A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353950T>G | CA2615862962 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T>G (n.8786+70T>G) c.*8257+70T>G (n.*8257+70T>G) n.1484+70T>G n.3543+70T>G n.3204+70T>G n.10270+70T>G n.4010+70T>G n.4202+70T>G n.1260+70T>G n.5279+70T>G c.*3850+70T>G (n.*3850+70T>G) c.*3921+70T>G (n.*3921+70T>G) c.227-18658A>C n.5001+70T>G n.274+70T>G c.640+31970A>C (n.640+31970A>C) n.272-13586A>C n.125+70T>G c.*1196+965A>C (n.*1196+965A>C) c.788-18658A>C (n.788-18658A>C) c.732-18658A>C (n.732-18658A>C) c.4742+70T>G (n.4742+70T>G) c.788-13586A>C (n.788-13586A>C) c.732-4877A>C (n.732-4877A>C) c.732-13586A>C (n.732-13586A>C) c.8621+70T>G (n.8621+70T>G) c.7742+70T>G (n.7742+70T>G) c.7478+70T>G (n.7478+70T>G) c.3857+70T>G (n.3857+70T>G) c.695-18658A>C (n.695-18658A>C) n.2301+965A>C c.904-13586A>C (n.904-13586A>C) n.2299+965A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353950T= | CA1998820712 | ATM,C11orf65 | c.8786+70T= (n.8786+70T=) c.*8257+70T= (n.*8257+70T=) n.1484+70T= n.3543+70T= n.3204+70T= n.10270+70T= n.4010+70T= n.4202+70T= n.1260+70T= n.5279+70T= c.*3850+70T= (n.*3850+70T=) c.*3921+70T= (n.*3921+70T=) c.227-18658A= n.5001+70T= n.274+70T= c.640+31970A= (n.640+31970A=) n.272-13586A= n.125+70T= c.*1196+965A= (n.*1196+965A=) c.788-18658A= (n.788-18658A=) c.732-18658A= (n.732-18658A=) c.4742+70T= (n.4742+70T=) c.788-13586A= (n.788-13586A=) c.732-4877A= (n.732-4877A=) c.732-13586A= (n.732-13586A=) c.8621+70T= (n.8621+70T=) c.7742+70T= (n.7742+70T=) c.7478+70T= (n.7478+70T=) c.3857+70T= (n.3857+70T=) c.695-18658A= (n.695-18658A=) n.2301+965A= c.904-13586A= (n.904-13586A=) n.2299+965A= | |
11 | g.108353951T>C | CA2615862963 | ATM,C11orf65 | c.8786+71T>C (n.8786+71T>C) c.*8257+71T>C (n.*8257+71T>C) n.1484+71T>C n.3543+71T>C n.3204+71T>C n.10270+71T>C n.4010+71T>C n.4202+71T>C n.1260+71T>C n.5279+71T>C c.*3850+71T>C (n.*3850+71T>C) c.*3921+71T>C (n.*3921+71T>C) c.227-18659A>G n.5001+71T>C n.274+71T>C c.640+31969A>G (n.640+31969A>G) n.272-13587A>G n.125+71T>C c.*1196+964A>G (n.*1196+964A>G) c.788-18659A>G (n.788-18659A>G) c.732-18659A>G (n.732-18659A>G) c.4742+71T>C (n.4742+71T>C) c.788-13587A>G (n.788-13587A>G) c.732-4878A>G (n.732-4878A>G) c.732-13587A>G (n.732-13587A>G) c.8621+71T>C (n.8621+71T>C) c.7742+71T>C (n.7742+71T>C) c.7478+71T>C (n.7478+71T>C) c.3857+71T>C (n.3857+71T>C) c.695-18659A>G (n.695-18659A>G) n.2301+964A>G c.904-13587A>G (n.904-13587A>G) n.2299+964A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353952G>A | CA2574971700 | ATM,C11orf65 | c.8786+72G>A (n.8786+72G>A) c.*8257+72G>A (n.*8257+72G>A) n.1484+72G>A n.3543+72G>A n.3204+72G>A n.10270+72G>A n.4010+72G>A n.4202+72G>A n.1260+72G>A n.5279+72G>A c.*3850+72G>A (n.*3850+72G>A) c.*3921+72G>A (n.*3921+72G>A) c.227-18660C>T n.5001+72G>A n.274+72G>A c.640+31968C>T (n.640+31968C>T) n.272-13588C>T n.125+72G>A c.*1196+963C>T (n.*1196+963C>T) c.788-18660C>T (n.788-18660C>T) c.732-18660C>T (n.732-18660C>T) c.4742+72G>A (n.4742+72G>A) c.788-13588C>T (n.788-13588C>T) c.732-4879C>T (n.732-4879C>T) c.732-13588C>T (n.732-13588C>T) c.8621+72G>A (n.8621+72G>A) c.7742+72G>A (n.7742+72G>A) c.7478+72G>A (n.7478+72G>A) c.3857+72G>A (n.3857+72G>A) c.695-18660C>T (n.695-18660C>T) n.2301+963C>T c.904-13588C>T (n.904-13588C>T) n.2299+963C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353952G>T | CA2615862964 | ATM,C11orf65 | c.8786+72G>T (n.8786+72G>T) c.*8257+72G>T (n.*8257+72G>T) n.1484+72G>T n.3543+72G>T n.3204+72G>T n.10270+72G>T n.4010+72G>T n.4202+72G>T n.1260+72G>T n.5279+72G>T c.*3850+72G>T (n.*3850+72G>T) c.*3921+72G>T (n.*3921+72G>T) c.227-18660C>A n.5001+72G>T n.274+72G>T c.640+31968C>A (n.640+31968C>A) n.272-13588C>A n.125+72G>T c.*1196+963C>A (n.*1196+963C>A) c.788-18660C>A (n.788-18660C>A) c.732-18660C>A (n.732-18660C>A) c.4742+72G>T (n.4742+72G>T) c.788-13588C>A (n.788-13588C>A) c.732-4879C>A (n.732-4879C>A) c.732-13588C>A (n.732-13588C>A) c.8621+72G>T (n.8621+72G>T) c.7742+72G>T (n.7742+72G>T) c.7478+72G>T (n.7478+72G>T) c.3857+72G>T (n.3857+72G>T) c.695-18660C>A (n.695-18660C>A) n.2301+963C>A c.904-13588C>A (n.904-13588C>A) n.2299+963C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353953C>A | CA2615862965 | ATM,C11orf65 | c.8786+73C>A (n.8786+73C>A) c.*8257+73C>A (n.*8257+73C>A) n.1484+73C>A n.3543+73C>A n.3204+73C>A n.10270+73C>A n.4010+73C>A n.4202+73C>A n.1260+73C>A n.5279+73C>A c.*3850+73C>A (n.*3850+73C>A) c.*3921+73C>A (n.*3921+73C>A) c.227-18661G>T n.5001+73C>A n.274+73C>A c.640+31967G>T (n.640+31967G>T) n.272-13589G>T n.125+73C>A c.*1196+962G>T (n.*1196+962G>T) c.788-18661G>T (n.788-18661G>T) c.732-18661G>T (n.732-18661G>T) c.4742+73C>A (n.4742+73C>A) c.788-13589G>T (n.788-13589G>T) c.732-4880G>T (n.732-4880G>T) c.732-13589G>T (n.732-13589G>T) c.8621+73C>A (n.8621+73C>A) c.7742+73C>A (n.7742+73C>A) c.7478+73C>A (n.7478+73C>A) c.3857+73C>A (n.3857+73C>A) c.695-18661G>T (n.695-18661G>T) n.2301+962G>T c.904-13589G>T (n.904-13589G>T) n.2299+962G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353953C>T | CA2615862966 | ATM,C11orf65 | c.8786+73C>T (n.8786+73C>T) c.*8257+73C>T (n.*8257+73C>T) n.1484+73C>T n.3543+73C>T n.3204+73C>T n.10270+73C>T n.4010+73C>T n.4202+73C>T n.1260+73C>T n.5279+73C>T c.*3850+73C>T (n.*3850+73C>T) c.*3921+73C>T (n.*3921+73C>T) c.227-18661G>A n.5001+73C>T n.274+73C>T c.640+31967G>A (n.640+31967G>A) n.272-13589G>A n.125+73C>T c.*1196+962G>A (n.*1196+962G>A) c.788-18661G>A (n.788-18661G>A) c.732-18661G>A (n.732-18661G>A) c.4742+73C>T (n.4742+73C>T) c.788-13589G>A (n.788-13589G>A) c.732-4880G>A (n.732-4880G>A) c.732-13589G>A (n.732-13589G>A) c.8621+73C>T (n.8621+73C>T) c.7742+73C>T (n.7742+73C>T) c.7478+73C>T (n.7478+73C>T) c.3857+73C>T (n.3857+73C>T) c.695-18661G>A (n.695-18661G>A) n.2301+962G>A c.904-13589G>A (n.904-13589G>A) n.2299+962G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353954_108354003delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC | CA1998820714 | ATM,C11orf65 | c.8786+74_8786+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.8786+74_8786+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.*8257+74_*8257+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*8257+74_*8257+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) n.1484+74_1484+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.3543+74_3543+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.3204+74_3204+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.10270+74_10270+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.4010+74_4010+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.4202+74_4202+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.1260+74_1260+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.5279+74_5279+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.*3850+74_*3850+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*3850+74_*3850+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.*3921+74_*3921+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.*3921+74_*3921+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.227-18711_227-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT n.5001+74_5001+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC n.274+74_274+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.640+31917_640+31966delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.640+31917_640+31966delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.272-13639_272-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT n.125+74_125+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC c.*1196+912_*1196+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.*1196+912_*1196+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.788-18711_788-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.788-18711_788-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-18711_732-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-18711_732-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.4742+74_4742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.4742+74_4742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.788-13639_788-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.788-13639_788-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-4930_732-4881delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-4930_732-4881delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.732-13639_732-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.732-13639_732-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) c.8621+74_8621+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.8621+74_8621+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.7742+74_7742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.7742+74_7742+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.7478+74_7478+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.7478+74_7478+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.3857+74_3857+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC (n.3857+74_3857+123delinsACCTGTAATCCCAGCTGCTCAAGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGTTTGAGC) c.695-18711_695-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.695-18711_695-18662delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.2301+912_2301+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT c.904-13639_904-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT (n.904-13639_904-13590delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT) n.2299+912_2299+961delinsGCTCAAACAATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGCAGCTGGGATTACAGGT | |
11 | g.108353955C>A | CA2615862967 | ATM,C11orf65 | c.8786+75C>A (n.8786+75C>A) c.*8257+75C>A (n.*8257+75C>A) n.1484+75C>A n.3543+75C>A n.3204+75C>A n.10270+75C>A n.4010+75C>A n.4202+75C>A n.1260+75C>A n.5279+75C>A c.*3850+75C>A (n.*3850+75C>A) c.*3921+75C>A (n.*3921+75C>A) c.227-18663G>T n.5001+75C>A n.274+75C>A c.640+31965G>T (n.640+31965G>T) n.272-13591G>T n.125+75C>A c.*1196+960G>T (n.*1196+960G>T) c.788-18663G>T (n.788-18663G>T) c.732-18663G>T (n.732-18663G>T) c.4742+75C>A (n.4742+75C>A) c.788-13591G>T (n.788-13591G>T) c.732-4882G>T (n.732-4882G>T) c.732-13591G>T (n.732-13591G>T) c.8621+75C>A (n.8621+75C>A) c.7742+75C>A (n.7742+75C>A) c.7478+75C>A (n.7478+75C>A) c.3857+75C>A (n.3857+75C>A) c.695-18663G>T (n.695-18663G>T) n.2301+960G>T c.904-13591G>T (n.904-13591G>T) n.2299+960G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353957_108354005del | CA1998820715 | ATM,C11orf65 | c.8786+77_8786+125del (n.8786+77_8786+125del) c.*8257+77_*8257+125del (n.*8257+77_*8257+125del) n.1484+77_1484+125del n.3543+77_3543+125del n.3204+77_3204+125del n.10270+77_10270+125del n.4010+77_4010+125del n.4202+77_4202+125del n.1260+77_1260+125del n.5279+77_5279+125del c.*3850+77_*3850+125del (n.*3850+77_*3850+125del) c.*3921+77_*3921+125del (n.*3921+77_*3921+125del) c.227-18711_227-18663del n.5001+77_5001+125del n.274+77_274+125del c.640+31917_640+31965del (n.640+31917_640+31965del) n.272-13639_272-13591del n.125+77_125+125del c.*1196+912_*1196+960del (n.*1196+912_*1196+960del) c.788-18711_788-18663del (n.788-18711_788-18663del) c.732-18711_732-18663del (n.732-18711_732-18663del) c.4742+77_4742+125del (n.4742+77_4742+125del) c.788-13639_788-13591del (n.788-13639_788-13591del) c.732-4930_732-4882del (n.732-4930_732-4882del) c.732-13639_732-13591del (n.732-13639_732-13591del) c.8621+77_8621+125del (n.8621+77_8621+125del) c.7742+77_7742+125del (n.7742+77_7742+125del) c.7478+77_7478+125del (n.7478+77_7478+125del) c.3857+77_3857+125del (n.3857+77_3857+125del) c.695-18711_695-18663del (n.695-18711_695-18663del) n.2301+912_2301+960del c.904-13639_904-13591del (n.904-13639_904-13591del) n.2299+912_2299+960del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353956C>A | CA2574971701 | ATM,C11orf65 | c.8786+76C>A (n.8786+76C>A) c.*8257+76C>A (n.*8257+76C>A) n.1484+76C>A n.3543+76C>A n.3204+76C>A n.10270+76C>A n.4010+76C>A n.4202+76C>A n.1260+76C>A n.5279+76C>A c.*3850+76C>A (n.*3850+76C>A) c.*3921+76C>A (n.*3921+76C>A) c.227-18664G>T n.5001+76C>A n.274+76C>A c.640+31964G>T (n.640+31964G>T) n.272-13592G>T n.125+76C>A c.*1196+959G>T (n.*1196+959G>T) c.788-18664G>T (n.788-18664G>T) c.732-18664G>T (n.732-18664G>T) c.4742+76C>A (n.4742+76C>A) c.788-13592G>T (n.788-13592G>T) c.732-4883G>T (n.732-4883G>T) c.732-13592G>T (n.732-13592G>T) c.8621+76C>A (n.8621+76C>A) c.7742+76C>A (n.7742+76C>A) c.7478+76C>A (n.7478+76C>A) c.3857+76C>A (n.3857+76C>A) c.695-18664G>T (n.695-18664G>T) n.2301+959G>T c.904-13592G>T (n.904-13592G>T) n.2299+959G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353956C>T | CA2793553759 | ATM,C11orf65 | c.8786+76C>T (n.8786+76C>T) c.*8257+76C>T (n.*8257+76C>T) n.1484+76C>T n.3543+76C>T n.3204+76C>T n.10270+76C>T n.4010+76C>T n.4202+76C>T n.1260+76C>T n.5279+76C>T c.*3850+76C>T (n.*3850+76C>T) c.*3921+76C>T (n.*3921+76C>T) c.227-18664G>A n.5001+76C>T n.274+76C>T c.640+31964G>A (n.640+31964G>A) n.272-13592G>A n.125+76C>T c.*1196+959G>A (n.*1196+959G>A) c.788-18664G>A (n.788-18664G>A) c.732-18664G>A (n.732-18664G>A) c.4742+76C>T (n.4742+76C>T) c.788-13592G>A (n.788-13592G>A) c.732-4883G>A (n.732-4883G>A) c.732-13592G>A (n.732-13592G>A) c.8621+76C>T (n.8621+76C>T) c.7742+76C>T (n.7742+76C>T) c.7478+76C>T (n.7478+76C>T) c.3857+76C>T (n.3857+76C>T) c.695-18664G>A (n.695-18664G>A) n.2301+959G>A c.904-13592G>A (n.904-13592G>A) n.2299+959G>A | |
11 | g.108353957T>C | CA2615862968 | ATM,C11orf65 | c.8786+77T>C (n.8786+77T>C) c.*8257+77T>C (n.*8257+77T>C) n.1484+77T>C n.3543+77T>C n.3204+77T>C n.10270+77T>C n.4010+77T>C n.4202+77T>C n.1260+77T>C n.5279+77T>C c.*3850+77T>C (n.*3850+77T>C) c.*3921+77T>C (n.*3921+77T>C) c.227-18665A>G n.5001+77T>C n.274+77T>C c.640+31963A>G (n.640+31963A>G) n.272-13593A>G n.125+77T>C c.*1196+958A>G (n.*1196+958A>G) c.788-18665A>G (n.788-18665A>G) c.732-18665A>G (n.732-18665A>G) c.4742+77T>C (n.4742+77T>C) c.788-13593A>G (n.788-13593A>G) c.732-4884A>G (n.732-4884A>G) c.732-13593A>G (n.732-13593A>G) c.8621+77T>C (n.8621+77T>C) c.7742+77T>C (n.7742+77T>C) c.7478+77T>C (n.7478+77T>C) c.3857+77T>C (n.3857+77T>C) c.695-18665A>G (n.695-18665A>G) n.2301+958A>G c.904-13593A>G (n.904-13593A>G) n.2299+958A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353958G>A | CA1998820717 | ATM,C11orf65 | c.8786+78G>A (n.8786+78G>A) c.*8257+78G>A (n.*8257+78G>A) n.1484+78G>A n.3543+78G>A n.3204+78G>A n.10270+78G>A n.4010+78G>A n.4202+78G>A n.1260+78G>A n.5279+78G>A c.*3850+78G>A (n.*3850+78G>A) c.*3921+78G>A (n.*3921+78G>A) c.227-18666C>T n.5001+78G>A n.274+78G>A c.640+31962C>T (n.640+31962C>T) n.272-13594C>T n.125+78G>A c.*1196+957C>T (n.*1196+957C>T) c.788-18666C>T (n.788-18666C>T) c.732-18666C>T (n.732-18666C>T) c.4742+78G>A (n.4742+78G>A) c.788-13594C>T (n.788-13594C>T) c.732-4885C>T (n.732-4885C>T) c.732-13594C>T (n.732-13594C>T) c.8621+78G>A (n.8621+78G>A) c.7742+78G>A (n.7742+78G>A) c.7478+78G>A (n.7478+78G>A) c.3857+78G>A (n.3857+78G>A) c.695-18666C>T (n.695-18666C>T) n.2301+957C>T c.904-13594C>T (n.904-13594C>T) n.2299+957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108353959T>C | CA2574971702 | ATM,C11orf65 | c.8786+79T>C (n.8786+79T>C) c.*8257+79T>C (n.*8257+79T>C) n.1484+79T>C n.3543+79T>C n.3204+79T>C n.10270+79T>C n.4010+79T>C n.4202+79T>C n.1260+79T>C n.5279+79T>C c.*3850+79T>C (n.*3850+79T>C) c.*3921+79T>C (n.*3921+79T>C) c.227-18667A>G n.5001+79T>C n.274+79T>C c.640+31961A>G (n.640+31961A>G) n.272-13595A>G n.125+79T>C c.*1196+956A>G (n.*1196+956A>G) c.788-18667A>G (n.788-18667A>G) c.732-18667A>G (n.732-18667A>G) c.4742+79T>C (n.4742+79T>C) c.788-13595A>G (n.788-13595A>G) c.732-4886A>G (n.732-4886A>G) c.732-13595A>G (n.732-13595A>G) c.8621+79T>C (n.8621+79T>C) c.7742+79T>C (n.7742+79T>C) c.7478+79T>C (n.7478+79T>C) c.3857+79T>C (n.3857+79T>C) c.695-18667A>G (n.695-18667A>G) n.2301+956A>G c.904-13595A>G (n.904-13595A>G) n.2299+956A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353961A>G | CA2574971703 | ATM,C11orf65 | c.8786+81A>G (n.8786+81A>G) c.*8257+81A>G (n.*8257+81A>G) n.1484+81A>G n.3543+81A>G n.3204+81A>G n.10270+81A>G n.4010+81A>G n.4202+81A>G n.1260+81A>G n.5279+81A>G c.*3850+81A>G (n.*3850+81A>G) c.*3921+81A>G (n.*3921+81A>G) c.227-18669T>C n.5001+81A>G n.274+81A>G c.640+31959T>C (n.640+31959T>C) n.272-13597T>C n.125+81A>G c.*1196+954T>C (n.*1196+954T>C) c.788-18669T>C (n.788-18669T>C) c.732-18669T>C (n.732-18669T>C) c.4742+81A>G (n.4742+81A>G) c.788-13597T>C (n.788-13597T>C) c.732-4888T>C (n.732-4888T>C) c.732-13597T>C (n.732-13597T>C) c.8621+81A>G (n.8621+81A>G) c.7742+81A>G (n.7742+81A>G) c.7478+81A>G (n.7478+81A>G) c.3857+81A>G (n.3857+81A>G) c.695-18669T>C (n.695-18669T>C) n.2301+954T>C c.904-13597T>C (n.904-13597T>C) n.2299+954T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353963C>A | CA2574971704 | ATM,C11orf65 | c.8786+83C>A (n.8786+83C>A) c.*8257+83C>A (n.*8257+83C>A) n.1484+83C>A n.3543+83C>A n.3204+83C>A n.10270+83C>A n.4010+83C>A n.4202+83C>A n.1260+83C>A n.5279+83C>A c.*3850+83C>A (n.*3850+83C>A) c.*3921+83C>A (n.*3921+83C>A) c.227-18671G>T n.5001+83C>A n.274+83C>A c.640+31957G>T (n.640+31957G>T) n.272-13599G>T n.125+83C>A c.*1196+952G>T (n.*1196+952G>T) c.788-18671G>T (n.788-18671G>T) c.732-18671G>T (n.732-18671G>T) c.4742+83C>A (n.4742+83C>A) c.788-13599G>T (n.788-13599G>T) c.732-4890G>T (n.732-4890G>T) c.732-13599G>T (n.732-13599G>T) c.8621+83C>A (n.8621+83C>A) c.7742+83C>A (n.7742+83C>A) c.7478+83C>A (n.7478+83C>A) c.3857+83C>A (n.3857+83C>A) c.695-18671G>T (n.695-18671G>T) n.2301+952G>T c.904-13599G>T (n.904-13599G>T) n.2299+952G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353963C>T | CA2615862969 | ATM,C11orf65 | c.8786+83C>T (n.8786+83C>T) c.*8257+83C>T (n.*8257+83C>T) n.1484+83C>T n.3543+83C>T n.3204+83C>T n.10270+83C>T n.4010+83C>T n.4202+83C>T n.1260+83C>T n.5279+83C>T c.*3850+83C>T (n.*3850+83C>T) c.*3921+83C>T (n.*3921+83C>T) c.227-18671G>A n.5001+83C>T n.274+83C>T c.640+31957G>A (n.640+31957G>A) n.272-13599G>A n.125+83C>T c.*1196+952G>A (n.*1196+952G>A) c.788-18671G>A (n.788-18671G>A) c.732-18671G>A (n.732-18671G>A) c.4742+83C>T (n.4742+83C>T) c.788-13599G>A (n.788-13599G>A) c.732-4890G>A (n.732-4890G>A) c.732-13599G>A (n.732-13599G>A) c.8621+83C>T (n.8621+83C>T) c.7742+83C>T (n.7742+83C>T) c.7478+83C>T (n.7478+83C>T) c.3857+83C>T (n.3857+83C>T) c.695-18671G>A (n.695-18671G>A) n.2301+952G>A c.904-13599G>A (n.904-13599G>A) n.2299+952G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108353964C>A | CA2574971705 | ATM,C11orf65 | c.8786+84C>A (n.8786+84C>A) c.*8257+84C>A (n.*8257+84C>A) n.1484+84C>A n.3543+84C>A n.3204+84C>A n.10270+84C>A n.4010+84C>A n.4202+84C>A n.1260+84C>A n.5279+84C>A c.*3850+84C>A (n.*3850+84C>A) c.*3921+84C>A (n.*3921+84C>A) c.227-18672G>T n.5001+84C>A n.274+84C>A c.640+31956G>T (n.640+31956G>T) n.272-13600G>T n.125+84C>A c.*1196+951G>T (n.*1196+951G>T) c.788-18672G>T (n.788-18672G>T) c.732-18672G>T (n.732-18672G>T) c.4742+84C>A (n.4742+84C>A) c.788-13600G>T (n.788-13600G>T) c.732-4891G>T (n.732-4891G>T) c.732-13600G>T (n.732-13600G>T) c.8621+84C>A (n.8621+84C>A) c.7742+84C>A (n.7742+84C>A) c.7478+84C>A (n.7478+84C>A) c.3857+84C>A (n.3857+84C>A) c.695-18672G>T (n.695-18672G>T) n.2301+951G>T c.904-13600G>T (n.904-13600G>T) n.2299+951G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353965C>A | CA2574971706 | ATM,C11orf65 | c.8786+85C>A (n.8786+85C>A) c.*8257+85C>A (n.*8257+85C>A) n.1484+85C>A n.3543+85C>A n.3204+85C>A n.10270+85C>A n.4010+85C>A n.4202+85C>A n.1260+85C>A n.5279+85C>A c.*3850+85C>A (n.*3850+85C>A) c.*3921+85C>A (n.*3921+85C>A) c.227-18673G>T n.5001+85C>A n.274+85C>A c.640+31955G>T (n.640+31955G>T) n.272-13601G>T n.125+85C>A c.*1196+950G>T (n.*1196+950G>T) c.788-18673G>T (n.788-18673G>T) c.732-18673G>T (n.732-18673G>T) c.4742+85C>A (n.4742+85C>A) c.788-13601G>T (n.788-13601G>T) c.732-4892G>T (n.732-4892G>T) c.732-13601G>T (n.732-13601G>T) c.8621+85C>A (n.8621+85C>A) c.7742+85C>A (n.7742+85C>A) c.7478+85C>A (n.7478+85C>A) c.3857+85C>A (n.3857+85C>A) c.695-18673G>T (n.695-18673G>T) n.2301+950G>T c.904-13601G>T (n.904-13601G>T) n.2299+950G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108353965C>T | CA228373621 | ATM,C11orf65 | c.8786+85C>T (n.8786+85C>T) c.*8257+85C>T (n.*8257+85C>T) n.1484+85C>T n.3543+85C>T n.3204+85C>T n.10270+85C>T n.4010+85C>T n.4202+85C>T n.1260+85C>T n.5279+85C>T c.*3850+85C>T (n.*3850+85C>T) c.*3921+85C>T (n.*3921+85C>T) c.227-18673G>A n.5001+85C>T n.274+85C>T c.640+31955G>A (n.640+31955G>A) n.272-13601G>A n.125+85C>T c.*1196+950G>A (n.*1196+950G>A) c.788-18673G>A (n.788-18673G>A) c.732-18673G>A (n.732-18673G>A) c.4742+85C>T (n.4742+85C>T) c.788-13601G>A (n.788-13601G>A) c.732-4892G>A (n.732-4892G>A) c.732-13601G>A (n.732-13601G>A) c.8621+85C>T (n.8621+85C>T) c.7742+85C>T (n.7742+85C>T) c.7478+85C>T (n.7478+85C>T) c.3857+85C>T (n.3857+85C>T) c.695-18673G>A (n.695-18673G>A) n.2301+950G>A c.904-13601G>A (n.904-13601G>A) n.2299+950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353966A>G | CA2615862970 | ATM,C11orf65 | c.8786+86A>G (n.8786+86A>G) c.*8257+86A>G (n.*8257+86A>G) n.1484+86A>G n.3543+86A>G n.3204+86A>G n.10270+86A>G n.4010+86A>G n.4202+86A>G n.1260+86A>G n.5279+86A>G c.*3850+86A>G (n.*3850+86A>G) c.*3921+86A>G (n.*3921+86A>G) c.227-18674T>C n.5001+86A>G n.274+86A>G c.640+31954T>C (n.640+31954T>C) n.272-13602T>C n.125+86A>G c.*1196+949T>C (n.*1196+949T>C) c.788-18674T>C (n.788-18674T>C) c.732-18674T>C (n.732-18674T>C) c.4742+86A>G (n.4742+86A>G) c.788-13602T>C (n.788-13602T>C) c.732-4893T>C (n.732-4893T>C) c.732-13602T>C (n.732-13602T>C) c.8621+86A>G (n.8621+86A>G) c.7742+86A>G (n.7742+86A>G) c.7478+86A>G (n.7478+86A>G) c.3857+86A>G (n.3857+86A>G) c.695-18674T>C (n.695-18674T>C) n.2301+949T>C c.904-13602T>C (n.904-13602T>C) n.2299+949T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108353967G>A | CA2574971707 | ATM,C11orf65 | c.8786+87G>A (n.8786+87G>A) c.*8257+87G>A (n.*8257+87G>A) n.1484+87G>A n.3543+87G>A n.3204+87G>A n.10270+87G>A n.4010+87G>A n.4202+87G>A n.1260+87G>A n.5279+87G>A c.*3850+87G>A (n.*3850+87G>A) c.*3921+87G>A (n.*3921+87G>A) c.227-18675C>T n.5001+87G>A n.274+87G>A c.640+31953C>T (n.640+31953C>T) n.272-13603C>T n.125+87G>A c.*1196+948C>T (n.*1196+948C>T) c.788-18675C>T (n.788-18675C>T) c.732-18675C>T (n.732-18675C>T) c.4742+87G>A (n.4742+87G>A) c.788-13603C>T (n.788-13603C>T) c.732-4894C>T (n.732-4894C>T) c.732-13603C>T (n.732-13603C>T) c.8621+87G>A (n.8621+87G>A) c.7742+87G>A (n.7742+87G>A) c.7478+87G>A (n.7478+87G>A) c.3857+87G>A (n.3857+87G>A) c.695-18675C>T (n.695-18675C>T) n.2301+948C>T c.904-13603C>T (n.904-13603C>T) n.2299+948C>T | |
11 | g.108353967G>C | CA2615862971 | ATM,C11orf65 | c.8786+87G>C (n.8786+87G>C) c.*8257+87G>C (n.*8257+87G>C) n.1484+87G>C n.3543+87G>C n.3204+87G>C n.10270+87G>C n.4010+87G>C n.4202+87G>C n.1260+87G>C n.5279+87G>C c.*3850+87G>C (n.*3850+87G>C) c.*3921+87G>C (n.*3921+87G>C) c.227-18675C>G n.5001+87G>C n.274+87G>C c.640+31953C>G (n.640+31953C>G) n.272-13603C>G n.125+87G>C c.*1196+948C>G (n.*1196+948C>G) c.788-18675C>G (n.788-18675C>G) c.732-18675C>G (n.732-18675C>G) c.4742+87G>C (n.4742+87G>C) c.788-13603C>G (n.788-13603C>G) c.732-4894C>G (n.732-4894C>G) c.732-13603C>G (n.732-13603C>G) c.8621+87G>C (n.8621+87G>C) c.7742+87G>C (n.7742+87G>C) c.7478+87G>C (n.7478+87G>C) c.3857+87G>C (n.3857+87G>C) c.695-18675C>G (n.695-18675C>G) n.2301+948C>G c.904-13603C>G (n.904-13603C>G) n.2299+948C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353968C>A | CA2615862972 | ATM,C11orf65 | c.8786+88C>A (n.8786+88C>A) c.*8257+88C>A (n.*8257+88C>A) n.1484+88C>A n.3543+88C>A n.3204+88C>A n.10270+88C>A n.4010+88C>A n.4202+88C>A n.1260+88C>A n.5279+88C>A c.*3850+88C>A (n.*3850+88C>A) c.*3921+88C>A (n.*3921+88C>A) c.227-18676G>T n.5001+88C>A n.274+88C>A c.640+31952G>T (n.640+31952G>T) n.272-13604G>T n.125+88C>A c.*1196+947G>T (n.*1196+947G>T) c.788-18676G>T (n.788-18676G>T) c.732-18676G>T (n.732-18676G>T) c.4742+88C>A (n.4742+88C>A) c.788-13604G>T (n.788-13604G>T) c.732-4895G>T (n.732-4895G>T) c.732-13604G>T (n.732-13604G>T) c.8621+88C>A (n.8621+88C>A) c.7742+88C>A (n.7742+88C>A) c.7478+88C>A (n.7478+88C>A) c.3857+88C>A (n.3857+88C>A) c.695-18676G>T (n.695-18676G>T) n.2301+947G>T c.904-13604G>T (n.904-13604G>T) n.2299+947G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353969T>A | CA2615862973 | ATM,C11orf65 | c.8786+89T>A (n.8786+89T>A) c.*8257+89T>A (n.*8257+89T>A) n.1484+89T>A n.3543+89T>A n.3204+89T>A n.10270+89T>A n.4010+89T>A n.4202+89T>A n.1260+89T>A n.5279+89T>A c.*3850+89T>A (n.*3850+89T>A) c.*3921+89T>A (n.*3921+89T>A) c.227-18677A>T n.5001+89T>A n.274+89T>A c.640+31951A>T (n.640+31951A>T) n.272-13605A>T n.125+89T>A c.*1196+946A>T (n.*1196+946A>T) c.788-18677A>T (n.788-18677A>T) c.732-18677A>T (n.732-18677A>T) c.4742+89T>A (n.4742+89T>A) c.788-13605A>T (n.788-13605A>T) c.732-4896A>T (n.732-4896A>T) c.732-13605A>T (n.732-13605A>T) c.8621+89T>A (n.8621+89T>A) c.7742+89T>A (n.7742+89T>A) c.7478+89T>A (n.7478+89T>A) c.3857+89T>A (n.3857+89T>A) c.695-18677A>T (n.695-18677A>T) n.2301+946A>T c.904-13605A>T (n.904-13605A>T) n.2299+946A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353969T>C | CA228373627 | ATM,C11orf65 | c.8786+89T>C (n.8786+89T>C) c.*8257+89T>C (n.*8257+89T>C) n.1484+89T>C n.3543+89T>C n.3204+89T>C n.10270+89T>C n.4010+89T>C n.4202+89T>C n.1260+89T>C n.5279+89T>C c.*3850+89T>C (n.*3850+89T>C) c.*3921+89T>C (n.*3921+89T>C) c.227-18677A>G n.5001+89T>C n.274+89T>C c.640+31951A>G (n.640+31951A>G) n.272-13605A>G n.125+89T>C c.*1196+946A>G (n.*1196+946A>G) c.788-18677A>G (n.788-18677A>G) c.732-18677A>G (n.732-18677A>G) c.4742+89T>C (n.4742+89T>C) c.788-13605A>G (n.788-13605A>G) c.732-4896A>G (n.732-4896A>G) c.732-13605A>G (n.732-13605A>G) c.8621+89T>C (n.8621+89T>C) c.7742+89T>C (n.7742+89T>C) c.7478+89T>C (n.7478+89T>C) c.3857+89T>C (n.3857+89T>C) c.695-18677A>G (n.695-18677A>G) n.2301+946A>G c.904-13605A>G (n.904-13605A>G) n.2299+946A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353969T= | CA1998820719 | ATM,C11orf65 | c.8786+89T= (n.8786+89T=) c.*8257+89T= (n.*8257+89T=) n.1484+89T= n.3543+89T= n.3204+89T= n.10270+89T= n.4010+89T= n.4202+89T= n.1260+89T= n.5279+89T= c.*3850+89T= (n.*3850+89T=) c.*3921+89T= (n.*3921+89T=) c.227-18677A= n.5001+89T= n.274+89T= c.640+31951A= (n.640+31951A=) n.272-13605A= n.125+89T= c.*1196+946A= (n.*1196+946A=) c.788-18677A= (n.788-18677A=) c.732-18677A= (n.732-18677A=) c.4742+89T= (n.4742+89T=) c.788-13605A= (n.788-13605A=) c.732-4896A= (n.732-4896A=) c.732-13605A= (n.732-13605A=) c.8621+89T= (n.8621+89T=) c.7742+89T= (n.7742+89T=) c.7478+89T= (n.7478+89T=) c.3857+89T= (n.3857+89T=) c.695-18677A= (n.695-18677A=) n.2301+946A= c.904-13605A= (n.904-13605A=) n.2299+946A= | |
11 | g.108353970G>A | CA228373629 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>A (n.8786+90G>A) c.*8257+90G>A (n.*8257+90G>A) n.1484+90G>A n.3543+90G>A n.3204+90G>A n.10270+90G>A n.4010+90G>A n.4202+90G>A n.1260+90G>A n.5279+90G>A c.*3850+90G>A (n.*3850+90G>A) c.*3921+90G>A (n.*3921+90G>A) c.227-18678C>T n.5001+90G>A n.274+90G>A c.640+31950C>T (n.640+31950C>T) n.272-13606C>T n.125+90G>A c.*1196+945C>T (n.*1196+945C>T) c.788-18678C>T (n.788-18678C>T) c.732-18678C>T (n.732-18678C>T) c.4742+90G>A (n.4742+90G>A) c.788-13606C>T (n.788-13606C>T) c.732-4897C>T (n.732-4897C>T) c.732-13606C>T (n.732-13606C>T) c.8621+90G>A (n.8621+90G>A) c.7742+90G>A (n.7742+90G>A) c.7478+90G>A (n.7478+90G>A) c.3857+90G>A (n.3857+90G>A) c.695-18678C>T (n.695-18678C>T) n.2301+945C>T c.904-13606C>T (n.904-13606C>T) n.2299+945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353970G>C | CA2581034311 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>C (n.8786+90G>C) c.*8257+90G>C (n.*8257+90G>C) n.1484+90G>C n.3543+90G>C n.3204+90G>C n.10270+90G>C n.4010+90G>C n.4202+90G>C n.1260+90G>C n.5279+90G>C c.*3850+90G>C (n.*3850+90G>C) c.*3921+90G>C (n.*3921+90G>C) c.227-18678C>G n.5001+90G>C n.274+90G>C c.640+31950C>G (n.640+31950C>G) n.272-13606C>G n.125+90G>C c.*1196+945C>G (n.*1196+945C>G) c.788-18678C>G (n.788-18678C>G) c.732-18678C>G (n.732-18678C>G) c.4742+90G>C (n.4742+90G>C) c.788-13606C>G (n.788-13606C>G) c.732-4897C>G (n.732-4897C>G) c.732-13606C>G (n.732-13606C>G) c.8621+90G>C (n.8621+90G>C) c.7742+90G>C (n.7742+90G>C) c.7478+90G>C (n.7478+90G>C) c.3857+90G>C (n.3857+90G>C) c.695-18678C>G (n.695-18678C>G) n.2301+945C>G c.904-13606C>G (n.904-13606C>G) n.2299+945C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108353970G= | CA1998820720 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G= (n.8786+90G=) c.*8257+90G= (n.*8257+90G=) n.1484+90G= n.3543+90G= n.3204+90G= n.10270+90G= n.4010+90G= n.4202+90G= n.1260+90G= n.5279+90G= c.*3850+90G= (n.*3850+90G=) c.*3921+90G= (n.*3921+90G=) c.227-18678C= n.5001+90G= n.274+90G= c.640+31950C= (n.640+31950C=) n.272-13606C= n.125+90G= c.*1196+945C= (n.*1196+945C=) c.788-18678C= (n.788-18678C=) c.732-18678C= (n.732-18678C=) c.4742+90G= (n.4742+90G=) c.788-13606C= (n.788-13606C=) c.732-4897C= (n.732-4897C=) c.732-13606C= (n.732-13606C=) c.8621+90G= (n.8621+90G=) c.7742+90G= (n.7742+90G=) c.7478+90G= (n.7478+90G=) c.3857+90G= (n.3857+90G=) c.695-18678C= (n.695-18678C=) n.2301+945C= c.904-13606C= (n.904-13606C=) n.2299+945C= | |
11 | g.108353970G>T | CA942027385 | ATM,C11orf65 | c.8786+90G>T (n.8786+90G>T) c.*8257+90G>T (n.*8257+90G>T) n.1484+90G>T n.3543+90G>T n.3204+90G>T n.10270+90G>T n.4010+90G>T n.4202+90G>T n.1260+90G>T n.5279+90G>T c.*3850+90G>T (n.*3850+90G>T) c.*3921+90G>T (n.*3921+90G>T) c.227-18678C>A n.5001+90G>T n.274+90G>T c.640+31950C>A (n.640+31950C>A) n.272-13606C>A n.125+90G>T c.*1196+945C>A (n.*1196+945C>A) c.788-18678C>A (n.788-18678C>A) c.732-18678C>A (n.732-18678C>A) c.4742+90G>T (n.4742+90G>T) c.788-13606C>A (n.788-13606C>A) c.732-4897C>A (n.732-4897C>A) c.732-13606C>A (n.732-13606C>A) c.8621+90G>T (n.8621+90G>T) c.7742+90G>T (n.7742+90G>T) c.7478+90G>T (n.7478+90G>T) c.3857+90G>T (n.3857+90G>T) c.695-18678C>A (n.695-18678C>A) n.2301+945C>A c.904-13606C>A (n.904-13606C>A) n.2299+945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353972T>A | CA2615862974 | ATM,C11orf65 | c.8786+92T>A (n.8786+92T>A) c.*8257+92T>A (n.*8257+92T>A) n.1484+92T>A n.3543+92T>A n.3204+92T>A n.10270+92T>A n.4010+92T>A n.4202+92T>A n.1260+92T>A n.5279+92T>A c.*3850+92T>A (n.*3850+92T>A) c.*3921+92T>A (n.*3921+92T>A) c.227-18680A>T n.5001+92T>A n.274+92T>A c.640+31948A>T (n.640+31948A>T) n.272-13608A>T n.125+92T>A c.*1196+943A>T (n.*1196+943A>T) c.788-18680A>T (n.788-18680A>T) c.732-18680A>T (n.732-18680A>T) c.4742+92T>A (n.4742+92T>A) c.788-13608A>T (n.788-13608A>T) c.732-4899A>T (n.732-4899A>T) c.732-13608A>T (n.732-13608A>T) c.8621+92T>A (n.8621+92T>A) c.7742+92T>A (n.7742+92T>A) c.7478+92T>A (n.7478+92T>A) c.3857+92T>A (n.3857+92T>A) c.695-18680A>T (n.695-18680A>T) n.2301+943A>T c.904-13608A>T (n.904-13608A>T) n.2299+943A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108353973C>A | CA942027389 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C>A (n.8786+93C>A) c.*8257+93C>A (n.*8257+93C>A) n.1484+93C>A n.3543+93C>A n.3204+93C>A n.10270+93C>A n.4010+93C>A n.4202+93C>A n.1260+93C>A n.5279+93C>A c.*3850+93C>A (n.*3850+93C>A) c.*3921+93C>A (n.*3921+93C>A) c.227-18681G>T n.5001+93C>A n.274+93C>A c.640+31947G>T (n.640+31947G>T) n.272-13609G>T n.125+93C>A c.*1196+942G>T (n.*1196+942G>T) c.788-18681G>T (n.788-18681G>T) c.732-18681G>T (n.732-18681G>T) c.4742+93C>A (n.4742+93C>A) c.788-13609G>T (n.788-13609G>T) c.732-4900G>T (n.732-4900G>T) c.732-13609G>T (n.732-13609G>T) c.8621+93C>A (n.8621+93C>A) c.7742+93C>A (n.7742+93C>A) c.7478+93C>A (n.7478+93C>A) c.3857+93C>A (n.3857+93C>A) c.695-18681G>T (n.695-18681G>T) n.2301+942G>T c.904-13609G>T (n.904-13609G>T) n.2299+942G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353973C= | CA1998820721 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C= (n.8786+93C=) c.*8257+93C= (n.*8257+93C=) n.1484+93C= n.3543+93C= n.3204+93C= n.10270+93C= n.4010+93C= n.4202+93C= n.1260+93C= n.5279+93C= c.*3850+93C= (n.*3850+93C=) c.*3921+93C= (n.*3921+93C=) c.227-18681G= n.5001+93C= n.274+93C= c.640+31947G= (n.640+31947G=) n.272-13609G= n.125+93C= c.*1196+942G= (n.*1196+942G=) c.788-18681G= (n.788-18681G=) c.732-18681G= (n.732-18681G=) c.4742+93C= (n.4742+93C=) c.788-13609G= (n.788-13609G=) c.732-4900G= (n.732-4900G=) c.732-13609G= (n.732-13609G=) c.8621+93C= (n.8621+93C=) c.7742+93C= (n.7742+93C=) c.7478+93C= (n.7478+93C=) c.3857+93C= (n.3857+93C=) c.695-18681G= (n.695-18681G=) n.2301+942G= c.904-13609G= (n.904-13609G=) n.2299+942G= | |
11 | g.108353973C>G | CA228373638 | ATM,C11orf65 | c.8786+93C>G (n.8786+93C>G) c.*8257+93C>G (n.*8257+93C>G) n.1484+93C>G n.3543+93C>G n.3204+93C>G n.10270+93C>G n.4010+93C>G n.4202+93C>G n.1260+93C>G n.5279+93C>G c.*3850+93C>G (n.*3850+93C>G) c.*3921+93C>G (n.*3921+93C>G) c.227-18681G>C n.5001+93C>G n.274+93C>G c.640+31947G>C (n.640+31947G>C) n.272-13609G>C n.125+93C>G c.*1196+942G>C (n.*1196+942G>C) c.788-18681G>C (n.788-18681G>C) c.732-18681G>C (n.732-18681G>C) c.4742+93C>G (n.4742+93C>G) c.788-13609G>C (n.788-13609G>C) c.732-4900G>C (n.732-4900G>C) c.732-13609G>C (n.732-13609G>C) c.8621+93C>G (n.8621+93C>G) c.7742+93C>G (n.7742+93C>G) c.7478+93C>G (n.7478+93C>G) c.3857+93C>G (n.3857+93C>G) c.695-18681G>C (n.695-18681G>C) n.2301+942G>C c.904-13609G>C (n.904-13609G>C) n.2299+942G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353974A= | CA1998820722 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A= (n.8786+94A=) c.*8257+94A= (n.*8257+94A=) n.1484+94A= n.3543+94A= n.3204+94A= n.10270+94A= n.4010+94A= n.4202+94A= n.1260+94A= n.5279+94A= c.*3850+94A= (n.*3850+94A=) c.*3921+94A= (n.*3921+94A=) c.227-18682T= n.5001+94A= n.274+94A= c.640+31946T= (n.640+31946T=) n.272-13610T= n.125+94A= c.*1196+941T= (n.*1196+941T=) c.788-18682T= (n.788-18682T=) c.732-18682T= (n.732-18682T=) c.4742+94A= (n.4742+94A=) c.788-13610T= (n.788-13610T=) c.732-4901T= (n.732-4901T=) c.732-13610T= (n.732-13610T=) c.8621+94A= (n.8621+94A=) c.7742+94A= (n.7742+94A=) c.7478+94A= (n.7478+94A=) c.3857+94A= (n.3857+94A=) c.695-18682T= (n.695-18682T=) n.2301+941T= c.904-13610T= (n.904-13610T=) n.2299+941T= | |
11 | g.108353974A>C | CA2574971708 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A>C (n.8786+94A>C) c.*8257+94A>C (n.*8257+94A>C) n.1484+94A>C n.3543+94A>C n.3204+94A>C n.10270+94A>C n.4010+94A>C n.4202+94A>C n.1260+94A>C n.5279+94A>C c.*3850+94A>C (n.*3850+94A>C) c.*3921+94A>C (n.*3921+94A>C) c.227-18682T>G n.5001+94A>C n.274+94A>C c.640+31946T>G (n.640+31946T>G) n.272-13610T>G n.125+94A>C c.*1196+941T>G (n.*1196+941T>G) c.788-18682T>G (n.788-18682T>G) c.732-18682T>G (n.732-18682T>G) c.4742+94A>C (n.4742+94A>C) c.788-13610T>G (n.788-13610T>G) c.732-4901T>G (n.732-4901T>G) c.732-13610T>G (n.732-13610T>G) c.8621+94A>C (n.8621+94A>C) c.7742+94A>C (n.7742+94A>C) c.7478+94A>C (n.7478+94A>C) c.3857+94A>C (n.3857+94A>C) c.695-18682T>G (n.695-18682T>G) n.2301+941T>G c.904-13610T>G (n.904-13610T>G) n.2299+941T>G | |
11 | g.108353974A>G | CA942027391 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A>G (n.8786+94A>G) c.*8257+94A>G (n.*8257+94A>G) n.1484+94A>G n.3543+94A>G n.3204+94A>G n.10270+94A>G n.4010+94A>G n.4202+94A>G n.1260+94A>G n.5279+94A>G c.*3850+94A>G (n.*3850+94A>G) c.*3921+94A>G (n.*3921+94A>G) c.227-18682T>C n.5001+94A>G n.274+94A>G c.640+31946T>C (n.640+31946T>C) n.272-13610T>C n.125+94A>G c.*1196+941T>C (n.*1196+941T>C) c.788-18682T>C (n.788-18682T>C) c.732-18682T>C (n.732-18682T>C) c.4742+94A>G (n.4742+94A>G) c.788-13610T>C (n.788-13610T>C) c.732-4901T>C (n.732-4901T>C) c.732-13610T>C (n.732-13610T>C) c.8621+94A>G (n.8621+94A>G) c.7742+94A>G (n.7742+94A>G) c.7478+94A>G (n.7478+94A>G) c.3857+94A>G (n.3857+94A>G) c.695-18682T>C (n.695-18682T>C) n.2301+941T>C c.904-13610T>C (n.904-13610T>C) n.2299+941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353974A>T | CA2840688726 | ATM,C11orf65 | c.8786+94A>T (n.8786+94A>T) c.*8257+94A>T (n.*8257+94A>T) n.1484+94A>T n.3543+94A>T n.3204+94A>T n.10270+94A>T n.4010+94A>T n.4202+94A>T n.1260+94A>T n.5279+94A>T c.*3850+94A>T (n.*3850+94A>T) c.*3921+94A>T (n.*3921+94A>T) c.227-18682T>A n.5001+94A>T n.274+94A>T c.640+31946T>A (n.640+31946T>A) n.272-13610T>A n.125+94A>T c.*1196+941T>A (n.*1196+941T>A) c.788-18682T>A (n.788-18682T>A) c.732-18682T>A (n.732-18682T>A) c.4742+94A>T (n.4742+94A>T) c.788-13610T>A (n.788-13610T>A) c.732-4901T>A (n.732-4901T>A) c.732-13610T>A (n.732-13610T>A) c.8621+94A>T (n.8621+94A>T) c.7742+94A>T (n.7742+94A>T) c.7478+94A>T (n.7478+94A>T) c.3857+94A>T (n.3857+94A>T) c.695-18682T>A (n.695-18682T>A) n.2301+941T>A c.904-13610T>A (n.904-13610T>A) n.2299+941T>A | |
11 | g.108353975A= | CA1998820723 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A= (n.8786+95A=) c.*8257+95A= (n.*8257+95A=) n.1484+95A= n.3543+95A= n.3204+95A= n.10270+95A= n.4010+95A= n.4202+95A= n.1260+95A= n.5279+95A= c.*3850+95A= (n.*3850+95A=) c.*3921+95A= (n.*3921+95A=) c.227-18683T= n.5001+95A= n.274+95A= c.640+31945T= (n.640+31945T=) n.272-13611T= n.125+95A= c.*1196+940T= (n.*1196+940T=) c.788-18683T= (n.788-18683T=) c.732-18683T= (n.732-18683T=) c.4742+95A= (n.4742+95A=) c.788-13611T= (n.788-13611T=) c.732-4902T= (n.732-4902T=) c.732-13611T= (n.732-13611T=) c.8621+95A= (n.8621+95A=) c.7742+95A= (n.7742+95A=) c.7478+95A= (n.7478+95A=) c.3857+95A= (n.3857+95A=) c.695-18683T= (n.695-18683T=) n.2301+940T= c.904-13611T= (n.904-13611T=) n.2299+940T= | |
11 | g.108353975A>C | CA601699177 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A>C (n.8786+95A>C) c.*8257+95A>C (n.*8257+95A>C) n.1484+95A>C n.3543+95A>C n.3204+95A>C n.10270+95A>C n.4010+95A>C n.4202+95A>C n.1260+95A>C n.5279+95A>C c.*3850+95A>C (n.*3850+95A>C) c.*3921+95A>C (n.*3921+95A>C) c.227-18683T>G n.5001+95A>C n.274+95A>C c.640+31945T>G (n.640+31945T>G) n.272-13611T>G n.125+95A>C c.*1196+940T>G (n.*1196+940T>G) c.788-18683T>G (n.788-18683T>G) c.732-18683T>G (n.732-18683T>G) c.4742+95A>C (n.4742+95A>C) c.788-13611T>G (n.788-13611T>G) c.732-4902T>G (n.732-4902T>G) c.732-13611T>G (n.732-13611T>G) c.8621+95A>C (n.8621+95A>C) c.7742+95A>C (n.7742+95A>C) c.7478+95A>C (n.7478+95A>C) c.3857+95A>C (n.3857+95A>C) c.695-18683T>G (n.695-18683T>G) n.2301+940T>G c.904-13611T>G (n.904-13611T>G) n.2299+940T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353975A>G | CA2615862975 | ATM,C11orf65 | c.8786+95A>G (n.8786+95A>G) c.*8257+95A>G (n.*8257+95A>G) n.1484+95A>G n.3543+95A>G n.3204+95A>G n.10270+95A>G n.4010+95A>G n.4202+95A>G n.1260+95A>G n.5279+95A>G c.*3850+95A>G (n.*3850+95A>G) c.*3921+95A>G (n.*3921+95A>G) c.227-18683T>C n.5001+95A>G n.274+95A>G c.640+31945T>C (n.640+31945T>C) n.272-13611T>C n.125+95A>G c.*1196+940T>C (n.*1196+940T>C) c.788-18683T>C (n.788-18683T>C) c.732-18683T>C (n.732-18683T>C) c.4742+95A>G (n.4742+95A>G) c.788-13611T>C (n.788-13611T>C) c.732-4902T>C (n.732-4902T>C) c.732-13611T>C (n.732-13611T>C) c.8621+95A>G (n.8621+95A>G) c.7742+95A>G (n.7742+95A>G) c.7478+95A>G (n.7478+95A>G) c.3857+95A>G (n.3857+95A>G) c.695-18683T>C (n.695-18683T>C) n.2301+940T>C c.904-13611T>C (n.904-13611T>C) n.2299+940T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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