Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353791C>TCA476673812ATM,C11orf65c.8697C>T (p.Ile2899=)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.2299+1123G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353792C>TCA382523684ATM,C11orf65c.8698C>T (p.Leu2900Phe)
c.*8169C>T (n.*8169C>T)
n.1396C>T
n.3455C>T
n.3116C>T
n.10182C>T
n.3922C>T
n.4114C>T
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n.5191C>T
c.*3762C>T (n.*3762C>T)
c.*3833C>T (n.*3833C>T)
c.227-18500G>A
n.4913C>T
n.186C>T
c.640+32128G>A (n.640+32128G>A)
n.272-13428G>A
n.37C>T
c.*1196+1123G>A (n.*1196+1123G>A)
c.788-18500G>A (n.788-18500G>A)
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c.4654C>T (p.Leu1552Phe)
c.788-13428G>A (n.788-13428G>A)
c.732-4719G>A (n.732-4719G>A)
c.732-13428G>A (n.732-13428G>A)
c.8533C>T (p.Leu2845Phe)
c.7654C>T (p.Leu2552Phe)
c.7390C>T (p.Leu2464Phe)
c.3769C>T (p.Leu1257Phe)
c.695-18500G>A (n.695-18500G>A)
n.2301+1123G>A
c.904-13428G>A (n.904-13428G>A)
n.2299+1123G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108353793T>ACA382523687ATM,C11orf65c.8699T>A (p.Leu2900His)
c.*8170T>A (n.*8170T>A)
n.1397T>A
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n.3117T>A
n.10183T>A
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n.5192T>A
c.*3763T>A (n.*3763T>A)
c.*3834T>A (n.*3834T>A)
c.227-18501A>T
n.4914T>A
n.187T>A
c.640+32127A>T (n.640+32127A>T)
n.272-13429A>T
n.38T>A
c.*1196+1122A>T (n.*1196+1122A>T)
c.788-18501A>T (n.788-18501A>T)
c.732-18501A>T (n.732-18501A>T)
c.4655T>A (p.Leu1552His)
c.788-13429A>T (n.788-13429A>T)
c.732-4720A>T (n.732-4720A>T)
c.732-13429A>T (n.732-13429A>T)
c.8534T>A (p.Leu2845His)
c.7655T>A (p.Leu2552His)
c.7391T>A (p.Leu2464His)
c.3770T>A (p.Leu1257His)
c.695-18501A>T (n.695-18501A>T)
n.2301+1122A>T
c.904-13429A>T (n.904-13429A>T)
n.2299+1122A>T
11g.108353793T>CCA382523689ATM,C11orf65c.8699T>C (p.Leu2900Pro)
c.*8170T>C (n.*8170T>C)
n.1397T>C
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n.5192T>C
c.*3763T>C (n.*3763T>C)
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
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n.2301+1122A>G
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n.2299+1122A>G
11g.108353793T>GCA382523691ATM,C11orf65c.8699T>G (p.Leu2900Arg)
c.*8170T>G (n.*8170T>G)
n.1397T>G
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c.*3763T>G (n.*3763T>G)
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c.227-18501A>C
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c.640+32127A>C (n.640+32127A>C)
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c.732-18501A>C (n.732-18501A>C)
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c.788-13429A>C (n.788-13429A>C)
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c.7655T>G (p.Leu2552Arg)
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c.3770T>G (p.Leu1257Arg)
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n.2301+1122A>C
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2299+1120G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
11g.108353797T>ACA476673826ATM,C11orf65c.8703T>A (p.Pro2901=)
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n.3121T>A
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n.4918T>A
n.191T>A
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n.272-13433A>T
n.42T>A
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c.732-18505A>T (n.732-18505A>T)
c.4659T>A (p.Pro1553=)
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c.732-13433A>T (n.732-13433A>T)
c.8538T>A (p.Pro2846=)
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n.2299+1118A>T
11g.108353797T>CCA476673828ATM,C11orf65c.8703T>C (p.Pro2901=)
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n.4918T>C
n.191T>C
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n.42T>C
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c.788-13433A>G (n.788-13433A>G)
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c.732-13433A>G (n.732-13433A>G)
c.8538T>C (p.Pro2846=)
c.7659T>C (p.Pro2553=)
c.7395T>C (p.Pro2465=)
c.3774T>C (p.Pro1258=)
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n.2301+1118A>G
c.904-13433A>G (n.904-13433A>G)
n.2299+1118A>G
 dbSNP
11g.108353797T>GCA476673829ATM,C11orf65c.8703T>G (p.Pro2901=)
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n.5196T>G
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n.4918T>G
n.191T>G
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n.272-13433A>C
n.42T>G
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c.732-18505A>C (n.732-18505A>C)
c.4659T>G (p.Pro1553=)
c.788-13433A>C (n.788-13433A>C)
c.732-4724A>C (n.732-4724A>C)
c.732-13433A>C (n.732-13433A>C)
c.8538T>G (p.Pro2846=)
c.7659T>G (p.Pro2553=)
c.7395T>G (p.Pro2465=)
c.3774T>G (p.Pro1258=)
c.695-18505A>C (n.695-18505A>C)
n.2301+1118A>C
c.904-13433A>C (n.904-13433A>C)
n.2299+1118A>C
11g.108353798A>CCA382523712ATM,C11orf65c.8704A>C (p.Thr2902Pro)
c.*8175A>C (n.*8175A>C)
n.1402A>C
n.3461A>C
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n.10188A>C
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n.1178A>C
n.5197A>C
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c.*3839A>C (n.*3839A>C)
c.227-18506T>G
n.4919A>C
n.192A>C
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n.43A>C
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n.2301+1117T>G
c.904-13434T>G (n.904-13434T>G)
n.2299+1117T>G
 dbSNP
11g.108353798A>GCA382523716ATM,C11orf65c.8704A>G (p.Thr2902Ala)
c.*8175A>G (n.*8175A>G)
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n.10188A>G
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n.1178A>G
n.5197A>G
c.*3768A>G (n.*3768A>G)
c.*3839A>G (n.*3839A>G)
c.227-18506T>C
n.4919A>G
n.192A>G
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n.272-13434T>C
n.43A>G
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c.4660A>G (p.Thr1554Ala)
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c.732-4725T>C (n.732-4725T>C)
c.732-13434T>C (n.732-13434T>C)
c.8539A>G (p.Thr2847Ala)
c.7660A>G (p.Thr2554Ala)
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c.695-18506T>C (n.695-18506T>C)
n.2301+1117T>C
c.904-13434T>C (n.904-13434T>C)
n.2299+1117T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353798A>TCA382523719ATM,C11orf65c.8704A>T (p.Thr2902Ser)
c.*8175A>T (n.*8175A>T)
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n.1178A>T
n.5197A>T
c.*3768A>T (n.*3768A>T)
c.*3839A>T (n.*3839A>T)
c.227-18506T>A
n.4919A>T
n.192A>T
c.640+32122T>A (n.640+32122T>A)
n.272-13434T>A
n.43A>T
c.*1196+1117T>A (n.*1196+1117T>A)
c.788-18506T>A (n.788-18506T>A)
c.732-18506T>A (n.732-18506T>A)
c.4660A>T (p.Thr1554Ser)
c.788-13434T>A (n.788-13434T>A)
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c.732-13434T>A (n.732-13434T>A)
c.8539A>T (p.Thr2847Ser)
c.7660A>T (p.Thr2554Ser)
c.7396A>T (p.Thr2466Ser)
c.3775A>T (p.Thr1259Ser)
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n.2301+1117T>A
c.904-13434T>A (n.904-13434T>A)
n.2299+1117T>A
 dbSNP
11g.108353799C>ACA382523724ATM,C11orf65c.8705C>A (p.Thr2902Asn)
c.*8176C>A (n.*8176C>A)
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n.1179C>A
n.5198C>A
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c.227-18507G>T
n.4920C>A
n.193C>A
c.640+32121G>T (n.640+32121G>T)
n.272-13435G>T
n.44C>A
c.*1196+1116G>T (n.*1196+1116G>T)
c.788-18507G>T (n.788-18507G>T)
c.732-18507G>T (n.732-18507G>T)
c.4661C>A (p.Thr1554Asn)
c.788-13435G>T (n.788-13435G>T)
c.732-4726G>T (n.732-4726G>T)
c.732-13435G>T (n.732-13435G>T)
c.8540C>A (p.Thr2847Asn)
c.7661C>A (p.Thr2554Asn)
c.7397C>A (p.Thr2466Asn)
c.3776C>A (p.Thr1259Asn)
c.695-18507G>T (n.695-18507G>T)
n.2301+1116G>T
c.904-13435G>T (n.904-13435G>T)
n.2299+1116G>T
 ClinVar
11g.108353799C=CA1998820618ATM,C11orf65c.8705C= (p.Thr2902=)
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n.5198C=
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n.4920C=
n.193C=
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n.272-13435G=
n.44C=
c.*1196+1116G= (n.*1196+1116G=)
c.788-18507G= (n.788-18507G=)
c.732-18507G= (n.732-18507G=)
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c.732-13435G= (n.732-13435G=)
c.8540C= (p.Thr2847=)
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c.7397C= (p.Thr2466=)
c.3776C= (p.Thr1259=)
c.695-18507G= (n.695-18507G=)
n.2301+1116G=
c.904-13435G= (n.904-13435G=)
n.2299+1116G=
11g.108353799C>GCA382523723ATM,C11orf65c.8705C>G (p.Thr2902Ser)
c.*8176C>G (n.*8176C>G)
n.1403C>G
n.3462C>G
n.3123C>G
n.10189C>G
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n.4121C>G
n.1179C>G
n.5198C>G
c.*3769C>G (n.*3769C>G)
c.*3840C>G (n.*3840C>G)
c.227-18507G>C
n.4920C>G
n.193C>G
c.640+32121G>C (n.640+32121G>C)
n.272-13435G>C
n.44C>G
c.*1196+1116G>C (n.*1196+1116G>C)
c.788-18507G>C (n.788-18507G>C)
c.732-18507G>C (n.732-18507G>C)
c.4661C>G (p.Thr1554Ser)
c.788-13435G>C (n.788-13435G>C)
c.732-4726G>C (n.732-4726G>C)
c.732-13435G>C (n.732-13435G>C)
c.8540C>G (p.Thr2847Ser)
c.7661C>G (p.Thr2554Ser)
c.7397C>G (p.Thr2466Ser)
c.3776C>G (p.Thr1259Ser)
c.695-18507G>C (n.695-18507G>C)
n.2301+1116G>C
c.904-13435G>C (n.904-13435G>C)
n.2299+1116G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353799C>TCA382523722ATM,C11orf65c.8705C>T (p.Thr2902Ile)
c.*8176C>T (n.*8176C>T)
n.1403C>T
n.3462C>T
n.3123C>T
n.10189C>T
n.3929C>T
n.4121C>T
n.1179C>T
n.5198C>T
c.*3769C>T (n.*3769C>T)
c.*3840C>T (n.*3840C>T)
c.227-18507G>A
n.4920C>T
n.193C>T
c.640+32121G>A (n.640+32121G>A)
n.272-13435G>A
n.44C>T
c.*1196+1116G>A (n.*1196+1116G>A)
c.788-18507G>A (n.788-18507G>A)
c.732-18507G>A (n.732-18507G>A)
c.4661C>T (p.Thr1554Ile)
c.788-13435G>A (n.788-13435G>A)
c.732-4726G>A (n.732-4726G>A)
c.732-13435G>A (n.732-13435G>A)
c.8540C>T (p.Thr2847Ile)
c.7661C>T (p.Thr2554Ile)
c.7397C>T (p.Thr2466Ile)
c.3776C>T (p.Thr1259Ile)
c.695-18507G>A (n.695-18507G>A)
n.2301+1116G>A
c.904-13435G>A (n.904-13435G>A)
n.2299+1116G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353801_108353803delCA2580083019ATM,C11orf65c.8707_8709del (p.Pro2903del)
c.*8178_*8180del (n.*8178_*8180del)
n.1405_1407del
n.3464_3466del
n.3125_3127del
n.10191_10193del
n.3931_3933del
n.4123_4125del
n.1181_1183del
n.5200_5202del
c.*3771_*3773del (n.*3771_*3773del)
c.*3842_*3844del (n.*3842_*3844del)
c.227-18509_227-18507del
n.4922_4924del
n.195_197del
c.640+32119_640+32121del (n.640+32119_640+32121del)
n.272-13437_272-13435del
n.46_48del
c.*1196+1114_*1196+1116del (n.*1196+1114_*1196+1116del)
c.788-18509_788-18507del (n.788-18509_788-18507del)
c.732-18509_732-18507del (n.732-18509_732-18507del)
c.4663_4665del (p.Pro1555del)
c.788-13437_788-13435del (n.788-13437_788-13435del)
c.732-4728_732-4726del (n.732-4728_732-4726del)
c.732-13437_732-13435del (n.732-13437_732-13435del)
c.8542_8544del (p.Pro2848del)
c.7663_7665del (p.Pro2555del)
c.7399_7401del (p.Pro2467del)
c.3778_3780del (p.Pro1260del)
c.695-18509_695-18507del (n.695-18509_695-18507del)
n.2301+1114_2301+1116del
c.904-13437_904-13435del (n.904-13437_904-13435del)
n.2299+1114_2299+1116del
 ClinVar
11g.108353800T>ACA476673831ATM,C11orf65c.8706T>A (p.Thr2902=)
c.*8177T>A (n.*8177T>A)
n.1404T>A
n.3463T>A
n.3124T>A
n.10190T>A
n.3930T>A
n.4122T>A
n.1180T>A
n.5199T>A
c.*3770T>A (n.*3770T>A)
c.*3841T>A (n.*3841T>A)
c.227-18508A>T
n.4921T>A
n.194T>A
c.640+32120A>T (n.640+32120A>T)
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n.2299+1114G=
11g.108353801C>GCA382523728ATM,C11orf65c.8707C>G (p.Pro2903Ala)
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n.2299+1114G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.272-13437del
n.47del
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n.2299+1114del
 ClinVar
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11g.108353802C>GCA382523762ATM,C11orf65c.8708C>G (p.Pro2903Arg)
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n.2301+1113G>C
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n.2299+1113G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108353802C>TCA382523764ATM,C11orf65c.8708C>T (p.Pro2903Leu)
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n.47C>T
c.*1196+1113G>A (n.*1196+1113G>A)
c.788-18510G>A (n.788-18510G>A)
c.732-18510G>A (n.732-18510G>A)
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c.788-13438G>A (n.788-13438G>A)
c.732-4729G>A (n.732-4729G>A)
c.732-13438G>A (n.732-13438G>A)
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c.7664C>T (p.Pro2555Leu)
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n.2301+1113G>A
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n.2299+1113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353803T>ACA476673838ATM,C11orf65c.8709T>A (p.Pro2903=)
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n.2299+1112A>T
11g.108353803T>CCA6266427ATM,C11orf65c.8709T>C (p.Pro2903=)
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c.227-18511A>G
n.4924T>C
n.197T>C
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n.2299+1112A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353803T>GCA476673837ATM,C11orf65c.8709T>G (p.Pro2903=)
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n.5202T>G
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n.272-13439A>C
n.48T>G
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c.788-18511A>C (n.788-18511A>C)
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c.4665T>G (p.Pro1555=)
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c.732-13439A>C (n.732-13439A>C)
c.8544T>G (p.Pro2848=)
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n.2299+1112A>C
11g.108353803T=CA1998820622ATM,C11orf65c.8709T= (p.Pro2903=)
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n.48T=
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c.4665T= (p.Pro1555=)
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c.732-13439A= (n.732-13439A=)
c.8544T= (p.Pro2848=)
c.7665T= (p.Pro2555=)
c.7401T= (p.Pro2467=)
c.3780T= (p.Pro1260=)
c.695-18511A= (n.695-18511A=)
n.2301+1112A=
c.904-13439A= (n.904-13439A=)
n.2299+1112A=
11g.108353804G>ACA382523775ATM,C11orf65c.8710G>A (p.Glu2904Lys)
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n.1408G>A
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n.10194G>A
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n.1184G>A
n.5203G>A
c.*3774G>A (n.*3774G>A)
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c.227-18512C>T
n.4925G>A
n.198G>A
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n.272-13440C>T
n.49G>A
c.*1196+1111C>T (n.*1196+1111C>T)
c.788-18512C>T (n.788-18512C>T)
c.732-18512C>T (n.732-18512C>T)
c.4666G>A (p.Glu1556Lys)
c.788-13440C>T (n.788-13440C>T)
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c.732-13440C>T (n.732-13440C>T)
c.8545G>A (p.Glu2849Lys)
c.7666G>A (p.Glu2556Lys)
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c.695-18512C>T (n.695-18512C>T)
n.2301+1111C>T
c.904-13440C>T (n.904-13440C>T)
n.2299+1111C>T
 ClinVar
11g.108353804G>CCA382523780ATM,C11orf65c.8710G>C (p.Glu2904Gln)
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n.4126G>C
n.1184G>C
n.5203G>C
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c.227-18512C>G
n.4925G>C
n.198G>C
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n.272-13440C>G
n.49G>C
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c.788-18512C>G (n.788-18512C>G)
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c.4666G>C (p.Glu1556Gln)
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n.2301+1111C>G
c.904-13440C>G (n.904-13440C>G)
n.2299+1111C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353804G=CA1998820623ATM,C11orf65c.8710G= (p.Glu2904=)
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n.4925G=
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n.272-13440C=
n.49G=
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c.8545G= (p.Glu2849=)
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c.7402G= (p.Glu2468=)
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c.904-13440C= (n.904-13440C=)
n.2299+1111C=
11g.108353804G>TCA382523782ATM,C11orf65c.8710G>T (p.Glu2904Ter)
c.*8181G>T (n.*8181G>T)
n.1408G>T
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n.3128G>T
n.10194G>T
n.3934G>T
n.4126G>T
n.1184G>T
n.5203G>T
c.*3774G>T (n.*3774G>T)
c.*3845G>T (n.*3845G>T)
c.227-18512C>A
n.4925G>T
n.198G>T
c.640+32116C>A (n.640+32116C>A)
n.272-13440C>A
n.49G>T
c.*1196+1111C>A (n.*1196+1111C>A)
c.788-18512C>A (n.788-18512C>A)
c.732-18512C>A (n.732-18512C>A)
c.4666G>T (p.Glu1556Ter)
c.788-13440C>A (n.788-13440C>A)
c.732-4731C>A (n.732-4731C>A)
c.732-13440C>A (n.732-13440C>A)
c.8545G>T (p.Glu2849Ter)
c.7666G>T (p.Glu2556Ter)
c.7402G>T (p.Glu2468Ter)
c.3781G>T (p.Glu1261Ter)
c.695-18512C>A (n.695-18512C>A)
n.2301+1111C>A
c.904-13440C>A (n.904-13440C>A)
n.2299+1111C>A
11g.108353805_108353810delCA2615862818ATM,C11orf65c.8711_8716del (p.Glu2904_Thr2905del)
c.*8182_*8187del (n.*8182_*8187del)
n.1409_1414del
n.3468_3473del
n.3129_3134del
n.10195_10200del
n.3935_3940del
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n.5204_5209del
c.*3775_*3780del (n.*3775_*3780del)
c.*3846_*3851del (n.*3846_*3851del)
c.227-18517_227-18512del
n.4926_4931del
n.199_204del
c.640+32111_640+32116del (n.640+32111_640+32116del)
n.272-13445_272-13440del
n.50_55del
c.*1196+1106_*1196+1111del (n.*1196+1106_*1196+1111del)
c.788-18517_788-18512del (n.788-18517_788-18512del)
c.732-18517_732-18512del (n.732-18517_732-18512del)
c.4667_4672del (p.Glu1556_Thr1557del)
c.788-13445_788-13440del (n.788-13445_788-13440del)
c.732-4736_732-4731del (n.732-4736_732-4731del)
c.732-13445_732-13440del (n.732-13445_732-13440del)
c.8546_8551del (p.Glu2849_Thr2850del)
c.7667_7672del (p.Glu2556_Thr2557del)
c.7403_7408del (p.Glu2468_Thr2469del)
c.3782_3787del (p.Glu1261_Thr1262del)
c.695-18517_695-18512del (n.695-18517_695-18512del)
n.2301+1106_2301+1111del
c.904-13445_904-13440del (n.904-13445_904-13440del)
n.2299+1106_2299+1111del
 gnomAD v4
11g.108353805A=CA1998820624ATM,C11orf65c.8711A= (p.Glu2904=)
c.*8182A= (n.*8182A=)
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n.5204A=
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c.227-18513T=
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c.4667A= (p.Glu1556=)
c.788-13441T= (n.788-13441T=)
c.732-4732T= (n.732-4732T=)
c.732-13441T= (n.732-13441T=)
c.8546A= (p.Glu2849=)
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n.2301+1110T=
c.904-13441T= (n.904-13441T=)
n.2299+1110T=
11g.108353805A>CCA382523785ATM,C11orf65c.8711A>C (p.Glu2904Ala)
c.*8182A>C (n.*8182A>C)
n.1409A>C
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n.10195A>C
n.3935A>C
n.4127A>C
n.1185A>C
n.5204A>C
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
c.*3846A>C (n.*3846A>C)
c.227-18513T>G
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c.788-13441T>G (n.788-13441T>G)
c.732-4732T>G (n.732-4732T>G)
c.732-13441T>G (n.732-13441T>G)
c.8546A>C (p.Glu2849Ala)
c.7667A>C (p.Glu2556Ala)
c.7403A>C (p.Glu2468Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.695-18513T>G (n.695-18513T>G)
n.2301+1110T>G
c.904-13441T>G (n.904-13441T>G)
n.2299+1110T>G
11g.108353805A>GCA194327ATM,C11orf65c.8711A>G (p.Glu2904Gly)
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n.5204A>G
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n.4926A>G
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c.732-13441T>C (n.732-13441T>C)
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c.7667A>G (p.Glu2556Gly)
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n.2301+1110T>C
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n.2299+1110T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353805A>TCA382523788ATM,C11orf65c.8711A>T (p.Glu2904Val)
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n.4127A>T
n.1185A>T
n.5204A>T
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
c.*3846A>T (n.*3846A>T)
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n.4926A>T
n.199A>T
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n.272-13441T>A
n.50A>T
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c.788-18513T>A (n.788-18513T>A)
c.732-18513T>A (n.732-18513T>A)
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c.732-13441T>A (n.732-13441T>A)
c.8546A>T (p.Glu2849Val)
c.7667A>T (p.Glu2556Val)
c.7403A>T (p.Glu2468Val)
c.3782A>T (p.Glu1261Val)
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n.2301+1110T>A
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n.2299+1110T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353806G>ACA476673846ATM,C11orf65c.8712G>A (p.Glu2904=)
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n.2299+1109C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353806G>CCA382523791ATM,C11orf65c.8712G>C (p.Glu2904Asp)
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n.2299+1109C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353806G=CA1998820625ATM,C11orf65c.8712G= (p.Glu2904=)
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c.732-13442C= (n.732-13442C=)
c.8547G= (p.Glu2849=)
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c.7404G= (p.Glu2468=)
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n.2299+1109C=
11g.108353806G>TCA382523789ATM,C11orf65c.8712G>T (p.Glu2904Asp)
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n.1410G>T
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n.3936G>T
n.4128G>T
n.1186G>T
n.5205G>T
c.*3776G>T (n.*3776G>T)
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
c.227-18514C>A
n.4927G>T
n.200G>T
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n.51G>T
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c.732-18514C>A (n.732-18514C>A)
c.4668G>T (p.Glu1556Asp)
c.788-13442C>A (n.788-13442C>A)
c.732-4733C>A (n.732-4733C>A)
c.732-13442C>A (n.732-13442C>A)
c.8547G>T (p.Glu2849Asp)
c.7668G>T (p.Glu2556Asp)
c.7404G>T (p.Glu2468Asp)
c.3783G>T (p.Glu1261Asp)
c.695-18514C>A (n.695-18514C>A)
n.2301+1109C>A
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n.2299+1109C>A
 dbSNP
11g.108353807A=CA1998820626ATM,C11orf65c.8713A= (p.Thr2905=)
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n.4928A=
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c.732-13443T= (n.732-13443T=)
c.8548A= (p.Thr2850=)
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n.2299+1108T=
11g.108353807A>CCA382523795ATM,C11orf65c.8713A>C (p.Thr2905Pro)
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n.1411A>C
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n.4129A>C
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n.5206A>C
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c.227-18515T>G
n.4928A>C
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n.52A>C
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c.788-18515T>G (n.788-18515T>G)
c.732-18515T>G (n.732-18515T>G)
c.4669A>C (p.Thr1557Pro)
c.788-13443T>G (n.788-13443T>G)
c.732-4734T>G (n.732-4734T>G)
c.732-13443T>G (n.732-13443T>G)
c.8548A>C (p.Thr2850Pro)
c.7669A>C (p.Thr2557Pro)
c.7405A>C (p.Thr2469Pro)
c.3784A>C (p.Thr1262Pro)
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n.2301+1108T>G
c.904-13443T>G (n.904-13443T>G)
n.2299+1108T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353807A>GCA382523800ATM,C11orf65c.8713A>G (p.Thr2905Ala)
c.*8184A>G (n.*8184A>G)
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n.5206A>G
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n.4928A>G
n.201A>G
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n.272-13443T>C
n.52A>G
c.*1196+1108T>C (n.*1196+1108T>C)
c.788-18515T>C (n.788-18515T>C)
c.732-18515T>C (n.732-18515T>C)
c.4669A>G (p.Thr1557Ala)
c.788-13443T>C (n.788-13443T>C)
c.732-4734T>C (n.732-4734T>C)
c.732-13443T>C (n.732-13443T>C)
c.8548A>G (p.Thr2850Ala)
c.7669A>G (p.Thr2557Ala)
c.7405A>G (p.Thr2469Ala)
c.3784A>G (p.Thr1262Ala)
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n.2301+1108T>C
c.904-13443T>C (n.904-13443T>C)
n.2299+1108T>C
 dbSNP
11g.108353807A>TCA382523798ATM,C11orf65c.8713A>T (p.Thr2905Ser)
c.*8184A>T (n.*8184A>T)
n.1411A>T
n.3470A>T
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n.10197A>T
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n.4129A>T
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n.5206A>T
c.*3777A>T (n.*3777A>T)
c.*3848A>T (n.*3848A>T)
c.227-18515T>A
n.4928A>T
n.201A>T
c.640+32113T>A (n.640+32113T>A)
n.272-13443T>A
n.52A>T
c.*1196+1108T>A (n.*1196+1108T>A)
c.788-18515T>A (n.788-18515T>A)
c.732-18515T>A (n.732-18515T>A)
c.4669A>T (p.Thr1557Ser)
c.788-13443T>A (n.788-13443T>A)
c.732-4734T>A (n.732-4734T>A)
c.732-13443T>A (n.732-13443T>A)
c.8548A>T (p.Thr2850Ser)
c.7669A>T (p.Thr2557Ser)
c.7405A>T (p.Thr2469Ser)
c.3784A>T (p.Thr1262Ser)
c.695-18515T>A (n.695-18515T>A)
n.2301+1108T>A
c.904-13443T>A (n.904-13443T>A)
n.2299+1108T>A
 dbSNP
11g.108353808_108353809dupCA2695215517ATM,C11orf65c.8714_8715dup (p.Val2906GlnfsTer?)
c.*8185_*8186dup (n.*8185_*8186dup)
n.1412_1413dup
n.3471_3472dup
n.3132_3133dup
n.10198_10199dup
n.3938_3939dup
n.4130_4131dup
n.1188_1189dup
n.5207_5208dup
c.*3778_*3779dup (n.*3778_*3779dup)
c.*3849_*3850dup (n.*3849_*3850dup)
c.227-18516_227-18515dup
n.4929_4930dup
n.202_203dup
c.640+32112_640+32113dup (n.640+32112_640+32113dup)
n.272-13444_272-13443dup
n.53_54dup
c.*1196+1107_*1196+1108dup (n.*1196+1107_*1196+1108dup)
c.788-18516_788-18515dup (n.788-18516_788-18515dup)
c.732-18516_732-18515dup (n.732-18516_732-18515dup)
c.4670_4671dup (p.Val1558GlnfsTer?)
c.788-13444_788-13443dup (n.788-13444_788-13443dup)
c.732-4735_732-4734dup (n.732-4735_732-4734dup)
c.732-13444_732-13443dup (n.732-13444_732-13443dup)
c.8549_8550dup (p.Val2851GlnfsTer?)
c.7670_7671dup (p.Val2558GlnfsTer?)
c.7406_7407dup (p.Val2470GlnfsTer?)
c.3785_3786dup (p.Val1263GlnfsTer?)
c.695-18516_695-18515dup (n.695-18516_695-18515dup)
n.2301+1107_2301+1108dup
c.904-13444_904-13443dup (n.904-13444_904-13443dup)
n.2299+1107_2299+1108dup
11g.108353808C>ACA382523804ATM,C11orf65c.8714C>A (p.Thr2905Lys)
c.*8185C>A (n.*8185C>A)
n.1412C>A
n.3471C>A
n.3132C>A
n.10198C>A
n.3938C>A
n.4130C>A
n.1188C>A
n.5207C>A
c.*3778C>A (n.*3778C>A)
c.*3849C>A (n.*3849C>A)
c.227-18516G>T
n.4929C>A
n.202C>A
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n.272-13444G>T
n.53C>A
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c.732-4735G>T (n.732-4735G>T)
c.732-13444G>T (n.732-13444G>T)
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c.7670C>A (p.Thr2557Lys)
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n.2301+1107G>T
c.904-13444G>T (n.904-13444G>T)
n.2299+1107G>T
 dbSNP
11g.108353808C>GCA382523828ATM,C11orf65c.8714C>G (p.Thr2905Arg)
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c.227-18516G>C
n.4929C>G
n.202C>G
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n.272-13444G>C
n.53C>G
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n.2301+1107G>C
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n.2299+1107G>C
 dbSNP
11g.108353808C>TCA382523812ATM,C11orf65c.8714C>T (p.Thr2905Ile)
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n.5207C>T
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c.*3849C>T (n.*3849C>T)
c.227-18516G>A
n.4929C>T
n.202C>T
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c.788-13444G>A (n.788-13444G>A)
c.732-4735G>A (n.732-4735G>A)
c.732-13444G>A (n.732-13444G>A)
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n.2301+1107G>A
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n.2299+1107G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353808dupCA2580083025ATM,C11orf65c.8714dup (p.Val2906SerfsTer4)
c.*8185dup (n.*8185dup)
n.1412dup
n.3471dup
n.3132dup
n.10198dup
n.3938dup
n.4130dup
n.1188dup
n.5207dup
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c.*3849dup (n.*3849dup)
c.227-18516dup
n.4929dup
n.202dup
c.640+32112dup (n.640+32112dup)
n.272-13444dup
n.53dup
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c.4670dup (p.Val1558SerfsTer4)
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c.732-13444dup (n.732-13444dup)
c.8549dup (p.Val2851SerfsTer4)
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n.2301+1107dup
c.904-13444dup (n.904-13444dup)
n.2299+1107dup
 ClinVar
11g.108353809A=CA1998820627ATM,C11orf65c.8715A= (p.Thr2905=)
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n.1189A=
n.5208A=
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n.4930A=
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n.54A=
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n.2301+1106T=
c.904-13445T= (n.904-13445T=)
n.2299+1106T=
11g.108353809A>CCA476673848ATM,C11orf65c.8715A>C (p.Thr2905=)
c.*8186A>C (n.*8186A>C)
n.1413A>C
n.3472A>C
n.3133A>C
n.10199A>C
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n.4131A>C
n.1189A>C
n.5208A>C
c.*3779A>C (n.*3779A>C)
c.*3850A>C (n.*3850A>C)
c.227-18517T>G
n.4930A>C
n.203A>C
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n.272-13445T>G
n.54A>C
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c.4671A>C (p.Thr1557=)
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c.732-4736T>G (n.732-4736T>G)
c.732-13445T>G (n.732-13445T>G)
c.8550A>C (p.Thr2850=)
c.7671A>C (p.Thr2557=)
c.7407A>C (p.Thr2469=)
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n.2301+1106T>G
c.904-13445T>G (n.904-13445T>G)
n.2299+1106T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353809A>GCA194758ATM,C11orf65c.8715A>G (p.Thr2905=)
c.*8186A>G (n.*8186A>G)
n.1413A>G
n.3472A>G
n.3133A>G
n.10199A>G
n.3939A>G
n.4131A>G
n.1189A>G
n.5208A>G
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
c.*3850A>G (n.*3850A>G)
c.227-18517T>C
n.4930A>G
n.203A>G
c.640+32111T>C (n.640+32111T>C)
n.272-13445T>C
n.54A>G
c.*1196+1106T>C (n.*1196+1106T>C)
c.788-18517T>C (n.788-18517T>C)
c.732-18517T>C (n.732-18517T>C)
c.4671A>G (p.Thr1557=)
c.788-13445T>C (n.788-13445T>C)
c.732-4736T>C (n.732-4736T>C)
c.732-13445T>C (n.732-13445T>C)
c.8550A>G (p.Thr2850=)
c.7671A>G (p.Thr2557=)
c.7407A>G (p.Thr2469=)
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n.2301+1106T>C
c.904-13445T>C (n.904-13445T>C)
n.2299+1106T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108353809A>TCA476673851ATM,C11orf65c.8715A>T (p.Thr2905=)
c.*8186A>T (n.*8186A>T)
n.1413A>T
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n.3133A>T
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n.4131A>T
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n.5208A>T
c.*3779A>T (n.*3779A>T)
c.*3850A>T (n.*3850A>T)
c.227-18517T>A
n.4930A>T
n.203A>T
c.640+32111T>A (n.640+32111T>A)
n.272-13445T>A
n.54A>T
c.*1196+1106T>A (n.*1196+1106T>A)
c.788-18517T>A (n.788-18517T>A)
c.732-18517T>A (n.732-18517T>A)
c.4671A>T (p.Thr1557=)
c.788-13445T>A (n.788-13445T>A)
c.732-4736T>A (n.732-4736T>A)
c.732-13445T>A (n.732-13445T>A)
c.8550A>T (p.Thr2850=)
c.7671A>T (p.Thr2557=)
c.7407A>T (p.Thr2469=)
c.3786A>T (p.Thr1262=)
c.695-18517T>A (n.695-18517T>A)
n.2301+1106T>A
c.904-13445T>A (n.904-13445T>A)
n.2299+1106T>A
 dbSNP
11g.108353811_108353831delCA2739265996ATM,C11orf65c.8717_8737del (p.Val2906_Arg2912del)
c.*8188_*8208del (n.*8188_*8208del)
n.1415_1435del
n.3474_3494del
n.3135_3155del
n.10201_10221del
n.3941_3961del
n.4133_4153del
n.1191_1211del
n.5210_5230del
c.*3781_*3801del (n.*3781_*3801del)
c.*3852_*3872del (n.*3852_*3872del)
c.227-18537_227-18517del
n.4932_4952del
n.205_225del
c.640+32091_640+32111del (n.640+32091_640+32111del)
n.272-13465_272-13445del
n.56_76del
c.*1196+1086_*1196+1106del (n.*1196+1086_*1196+1106del)
c.788-18537_788-18517del (n.788-18537_788-18517del)
c.732-18537_732-18517del (n.732-18537_732-18517del)
c.4673_4693del (p.Val1558_Arg1564del)
c.788-13465_788-13445del (n.788-13465_788-13445del)
c.732-4756_732-4736del (n.732-4756_732-4736del)
c.732-13465_732-13445del (n.732-13465_732-13445del)
c.8552_8572del (p.Val2851_Arg2857del)
c.7673_7693del (p.Val2558_Arg2564del)
c.7409_7429del (p.Val2470_Arg2476del)
c.3788_3808del (p.Val1263_Arg1269del)
c.695-18537_695-18517del (n.695-18537_695-18517del)
n.2301+1086_2301+1106del
c.904-13465_904-13445del (n.904-13465_904-13445del)
n.2299+1086_2299+1106del
 ClinVar
11g.108353810G>ACA332363ATM,C11orf65c.8716G>A (p.Val2906Ile)
c.*8187G>A (n.*8187G>A)
n.1414G>A
n.3473G>A
n.3134G>A
n.10200G>A
n.3940G>A
n.4132G>A
n.1190G>A
n.5209G>A
c.*3780G>A (n.*3780G>A)
c.*3851G>A (n.*3851G>A)
c.227-18518C>T
n.4931G>A
n.204G>A
c.640+32110C>T (n.640+32110C>T)
n.272-13446C>T
n.55G>A
c.*1196+1105C>T (n.*1196+1105C>T)
c.788-18518C>T (n.788-18518C>T)
c.732-18518C>T (n.732-18518C>T)
c.4672G>A (p.Val1558Ile)
c.788-13446C>T (n.788-13446C>T)
c.732-4737C>T (n.732-4737C>T)
c.732-13446C>T (n.732-13446C>T)
c.8551G>A (p.Val2851Ile)
c.7672G>A (p.Val2558Ile)
c.7408G>A (p.Val2470Ile)
c.3787G>A (p.Val1263Ile)
c.695-18518C>T (n.695-18518C>T)
n.2301+1105C>T
c.904-13446C>T (n.904-13446C>T)
n.2299+1105C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353810G>CCA382523834ATM,C11orf65c.8716G>C (p.Val2906Leu)
c.*8187G>C (n.*8187G>C)
n.1414G>C
n.3473G>C
n.3134G>C
n.10200G>C
n.3940G>C
n.4132G>C
n.1190G>C
n.5209G>C
c.*3780G>C (n.*3780G>C)
c.*3851G>C (n.*3851G>C)
c.227-18518C>G
n.4931G>C
n.204G>C
c.640+32110C>G (n.640+32110C>G)
n.272-13446C>G
n.55G>C
c.*1196+1105C>G (n.*1196+1105C>G)
c.788-18518C>G (n.788-18518C>G)
c.732-18518C>G (n.732-18518C>G)
c.4672G>C (p.Val1558Leu)
c.788-13446C>G (n.788-13446C>G)
c.732-4737C>G (n.732-4737C>G)
c.732-13446C>G (n.732-13446C>G)
c.8551G>C (p.Val2851Leu)
c.7672G>C (p.Val2558Leu)
c.7408G>C (p.Val2470Leu)
c.3787G>C (p.Val1263Leu)
c.695-18518C>G (n.695-18518C>G)
n.2301+1105C>G
c.904-13446C>G (n.904-13446C>G)
n.2299+1105C>G
 dbSNP
11g.108353810G=CA1998820628ATM,C11orf65c.8716G= (p.Val2906=)
c.*8187G= (n.*8187G=)
n.1414G=
n.3473G=
n.3134G=
n.10200G=
n.3940G=
n.4132G=
n.1190G=
n.5209G=
c.*3780G= (n.*3780G=)
c.*3851G= (n.*3851G=)
c.227-18518C=
n.4931G=
n.204G=
c.640+32110C= (n.640+32110C=)
n.272-13446C=
n.55G=
c.*1196+1105C= (n.*1196+1105C=)
c.788-18518C= (n.788-18518C=)
c.732-18518C= (n.732-18518C=)
c.4672G= (p.Val1558=)
c.788-13446C= (n.788-13446C=)
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c.732-13446C= (n.732-13446C=)
c.8551G= (p.Val2851=)
c.7672G= (p.Val2558=)
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c.3787G= (p.Val1263=)
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n.2299+1105C=
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353811T>GCA382523848ATM,C11orf65c.8717T>G (p.Val2906Gly)
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 dbSNP
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 ClinVar
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c.227-18520A>T
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n.2299+1103A>T
 ClinVar dbSNP
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c.4674T>C (p.Val1558=)
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n.2301+1103A>G
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n.2299+1103A>G
11g.108353812T>GCA476673857ATM,C11orf65c.8718T>G (p.Val2906=)
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n.2301+1103A>C
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n.2299+1103A>C
11g.108353812T=CA1998820630ATM,C11orf65c.8718T= (p.Val2906=)
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c.4674T= (p.Val1558=)
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c.8553T= (p.Val2851=)
c.7674T= (p.Val2558=)
c.7410T= (p.Val2470=)
c.3789T= (p.Val1263=)
c.695-18520A= (n.695-18520A=)
n.2301+1103A=
c.904-13448A= (n.904-13448A=)
n.2299+1103A=
11g.108353813C>ACA382523853ATM,C11orf65c.8719C>A (p.Pro2907Thr)
c.*8190C>A (n.*8190C>A)
n.1417C>A
n.3476C>A
n.3137C>A
n.10203C>A
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n.1193C>A
n.5212C>A
c.*3783C>A (n.*3783C>A)
c.*3854C>A (n.*3854C>A)
c.227-18521G>T
n.4934C>A
n.207C>A
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c.*1196+1102G>T (n.*1196+1102G>T)
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c.4675C>A (p.Pro1559Thr)
c.788-13449G>T (n.788-13449G>T)
c.732-4740G>T (n.732-4740G>T)
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c.8554C>A (p.Pro2852Thr)
c.7675C>A (p.Pro2559Thr)
c.7411C>A (p.Pro2471Thr)
c.3790C>A (p.Pro1264Thr)
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n.2301+1102G>T
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n.2299+1102G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353813C>GCA382523856ATM,C11orf65c.8719C>G (p.Pro2907Ala)
c.*8190C>G (n.*8190C>G)
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c.*3783C>G (n.*3783C>G)
c.*3854C>G (n.*3854C>G)
c.227-18521G>C
n.4934C>G
n.207C>G
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n.272-13449G>C
n.58C>G
c.*1196+1102G>C (n.*1196+1102G>C)
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c.7675C>G (p.Pro2559Ala)
c.7411C>G (p.Pro2471Ala)
c.3790C>G (p.Pro1264Ala)
c.695-18521G>C (n.695-18521G>C)
n.2301+1102G>C
c.904-13449G>C (n.904-13449G>C)
n.2299+1102G>C
 dbSNP
11g.108353813C>TCA382523859ATM,C11orf65c.8719C>T (p.Pro2907Ser)
c.*8190C>T (n.*8190C>T)
n.1417C>T
n.3476C>T
n.3137C>T
n.10203C>T
n.3943C>T
n.4135C>T
n.1193C>T
n.5212C>T
c.*3783C>T (n.*3783C>T)
c.*3854C>T (n.*3854C>T)
c.227-18521G>A
n.4934C>T
n.207C>T
c.640+32107G>A (n.640+32107G>A)
n.272-13449G>A
n.58C>T
c.*1196+1102G>A (n.*1196+1102G>A)
c.788-18521G>A (n.788-18521G>A)
c.732-18521G>A (n.732-18521G>A)
c.4675C>T (p.Pro1559Ser)
c.788-13449G>A (n.788-13449G>A)
c.732-4740G>A (n.732-4740G>A)
c.732-13449G>A (n.732-13449G>A)
c.8554C>T (p.Pro2852Ser)
c.7675C>T (p.Pro2559Ser)
c.7411C>T (p.Pro2471Ser)
c.3790C>T (p.Pro1264Ser)
c.695-18521G>A (n.695-18521G>A)
n.2301+1102G>A
c.904-13449G>A (n.904-13449G>A)
n.2299+1102G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108353814delCA2580083029ATM,C11orf65c.8720del (p.Pro2907LeufsTer?)
c.*8191del (n.*8191del)
n.1418del
n.3477del
n.3138del
n.10204del
n.3944del
n.4136del
n.1194del
n.5213del
c.*3784del (n.*3784del)
c.*3855del (n.*3855del)
c.227-18521del
n.4935del
n.208del
c.640+32107del (n.640+32107del)
n.272-13449del
n.59del
c.*1196+1102del (n.*1196+1102del)
c.788-18521del (n.788-18521del)
c.732-18521del (n.732-18521del)
c.4676del (p.Pro1559LeufsTer?)
c.788-13449del (n.788-13449del)
c.732-4740del (n.732-4740del)
c.732-13449del (n.732-13449del)
c.8555del (p.Pro2852LeufsTer?)
c.7676del (p.Pro2559LeufsTer?)
c.7412del (p.Pro2471LeufsTer?)
c.3791del (p.Pro1264LeufsTer?)
c.695-18521del (n.695-18521del)
n.2301+1102del
c.904-13449del (n.904-13449del)
n.2299+1102del
 ClinVar
11g.108353814C>ACA382523861ATM,C11orf65c.8720C>A (p.Pro2907His)
c.*8191C>A (n.*8191C>A)
n.1418C>A
n.3477C>A
n.3138C>A
n.10204C>A
n.3944C>A
n.4136C>A
n.1194C>A
n.5213C>A
c.*3784C>A (n.*3784C>A)
c.*3855C>A (n.*3855C>A)
c.227-18522G>T
n.4935C>A
n.208C>A
c.640+32106G>T (n.640+32106G>T)
n.272-13450G>T
n.59C>A
c.*1196+1101G>T (n.*1196+1101G>T)
c.788-18522G>T (n.788-18522G>T)
c.732-18522G>T (n.732-18522G>T)
c.4676C>A (p.Pro1559His)
c.788-13450G>T (n.788-13450G>T)
c.732-4741G>T (n.732-4741G>T)
c.732-13450G>T (n.732-13450G>T)
c.8555C>A (p.Pro2852His)
c.7676C>A (p.Pro2559His)
c.7412C>A (p.Pro2471His)
c.3791C>A (p.Pro1264His)
c.695-18522G>T (n.695-18522G>T)
n.2301+1101G>T
c.904-13450G>T (n.904-13450G>T)
n.2299+1101G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353814C=CA1998820631ATM,C11orf65c.8720C= (p.Pro2907=)
c.*8191C= (n.*8191C=)
n.1418C=
n.3477C=
n.3138C=
n.10204C=
n.3944C=
n.4136C=
n.1194C=
n.5213C=
c.*3784C= (n.*3784C=)
c.*3855C= (n.*3855C=)
c.227-18522G=
n.4935C=
n.208C=
c.640+32106G= (n.640+32106G=)
n.272-13450G=
n.59C=
c.*1196+1101G= (n.*1196+1101G=)
c.788-18522G= (n.788-18522G=)
c.732-18522G= (n.732-18522G=)
c.4676C= (p.Pro1559=)
c.788-13450G= (n.788-13450G=)
c.732-4741G= (n.732-4741G=)
c.732-13450G= (n.732-13450G=)
c.8555C= (p.Pro2852=)
c.7676C= (p.Pro2559=)
c.7412C= (p.Pro2471=)
c.3791C= (p.Pro1264=)
c.695-18522G= (n.695-18522G=)
n.2301+1101G=
c.904-13450G= (n.904-13450G=)
n.2299+1101G=
11g.108353814C>GCA6266428ATM,C11orf65c.8720C>G (p.Pro2907Arg)
c.*8191C>G (n.*8191C>G)
n.1418C>G
n.3477C>G
n.3138C>G
n.10204C>G
n.3944C>G
n.4136C>G
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n.5213C>G
c.*3784C>G (n.*3784C>G)
c.*3855C>G (n.*3855C>G)
c.227-18522G>C
n.4935C>G
n.208C>G
c.640+32106G>C (n.640+32106G>C)
n.272-13450G>C
n.59C>G
c.*1196+1101G>C (n.*1196+1101G>C)
c.788-18522G>C (n.788-18522G>C)
c.732-18522G>C (n.732-18522G>C)
c.4676C>G (p.Pro1559Arg)
c.788-13450G>C (n.788-13450G>C)
c.732-4741G>C (n.732-4741G>C)
c.732-13450G>C (n.732-13450G>C)
c.8555C>G (p.Pro2852Arg)
c.7676C>G (p.Pro2559Arg)
c.7412C>G (p.Pro2471Arg)
c.3791C>G (p.Pro1264Arg)
c.695-18522G>C (n.695-18522G>C)
n.2301+1101G>C
c.904-13450G>C (n.904-13450G>C)
n.2299+1101G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353814C>TCA228373424ATM,C11orf65c.8720C>T (p.Pro2907Leu)
c.*8191C>T (n.*8191C>T)
n.1418C>T
n.3477C>T
n.3138C>T
n.10204C>T
n.3944C>T
n.4136C>T
n.1194C>T
n.5213C>T
c.*3784C>T (n.*3784C>T)
c.*3855C>T (n.*3855C>T)
c.227-18522G>A
n.4935C>T
n.208C>T
c.640+32106G>A (n.640+32106G>A)
n.272-13450G>A
n.59C>T
c.*1196+1101G>A (n.*1196+1101G>A)
c.788-18522G>A (n.788-18522G>A)
c.732-18522G>A (n.732-18522G>A)
c.4676C>T (p.Pro1559Leu)
c.788-13450G>A (n.788-13450G>A)
c.732-4741G>A (n.732-4741G>A)
c.732-13450G>A (n.732-13450G>A)
c.8555C>T (p.Pro2852Leu)
c.7676C>T (p.Pro2559Leu)
c.7412C>T (p.Pro2471Leu)
c.3791C>T (p.Pro1264Leu)
c.695-18522G>A (n.695-18522G>A)
n.2301+1101G>A
c.904-13450G>A (n.904-13450G>A)
n.2299+1101G>A
 dbSNP
11g.108353814delinsTTCA2695215518ATM,C11orf65c.8720delinsTT (p.Pro2907LeufsTer3)
c.*8191delinsTT (n.*8191delinsTT)
n.1418delinsTT
n.3477delinsTT
n.3138delinsTT
n.10204delinsTT
n.3944delinsTT
n.4136delinsTT
n.1194delinsTT
n.5213delinsTT
c.*3784delinsTT (n.*3784delinsTT)
c.*3855delinsTT (n.*3855delinsTT)
c.227-18522delinsAA
n.4935delinsTT
n.208delinsTT
c.640+32106delinsAA (n.640+32106delinsAA)
n.272-13450delinsAA
n.59delinsTT
c.*1196+1101delinsAA (n.*1196+1101delinsAA)
c.788-18522delinsAA (n.788-18522delinsAA)
c.732-18522delinsAA (n.732-18522delinsAA)
c.4676delinsTT (p.Pro1559LeufsTer3)
c.788-13450delinsAA (n.788-13450delinsAA)
c.732-4741delinsAA (n.732-4741delinsAA)
c.732-13450delinsAA (n.732-13450delinsAA)
c.8555delinsTT (p.Pro2852LeufsTer3)
c.7676delinsTT (p.Pro2559LeufsTer3)
c.7412delinsTT (p.Pro2471LeufsTer3)
c.3791delinsTT (p.Pro1264LeufsTer3)
c.695-18522delinsAA (n.695-18522delinsAA)
n.2301+1101delinsAA
c.904-13450delinsAA (n.904-13450delinsAA)
n.2299+1101delinsAA
11g.108353815T>ACA476673862ATM,C11orf65c.8721T>A (p.Pro2907=)
c.*8192T>A (n.*8192T>A)
n.1419T>A
n.3478T>A
n.3139T>A
n.10205T>A
n.3945T>A
n.4137T>A
n.1195T>A
n.5214T>A
c.*3785T>A (n.*3785T>A)
c.*3856T>A (n.*3856T>A)
c.227-18523A>T
n.4936T>A
n.209T>A
c.640+32105A>T (n.640+32105A>T)
n.272-13451A>T
n.60T>A
c.*1196+1100A>T (n.*1196+1100A>T)
c.788-18523A>T (n.788-18523A>T)
c.732-18523A>T (n.732-18523A>T)
c.4677T>A (p.Pro1559=)
c.788-13451A>T (n.788-13451A>T)
c.732-4742A>T (n.732-4742A>T)
c.732-13451A>T (n.732-13451A>T)
c.8556T>A (p.Pro2852=)
c.7677T>A (p.Pro2559=)
c.7413T>A (p.Pro2471=)
c.3792T>A (p.Pro1264=)
c.695-18523A>T (n.695-18523A>T)
n.2301+1100A>T
c.904-13451A>T (n.904-13451A>T)
n.2299+1100A>T
11g.108353815T>CCA476673863ATM,C11orf65c.8721T>C (p.Pro2907=)
c.*8192T>C (n.*8192T>C)
n.1419T>C
n.3478T>C
n.3139T>C
n.10205T>C
n.3945T>C
n.4137T>C
n.1195T>C
n.5214T>C
c.*3785T>C (n.*3785T>C)
c.*3856T>C (n.*3856T>C)
c.227-18523A>G
n.4936T>C
n.209T>C
c.640+32105A>G (n.640+32105A>G)
n.272-13451A>G
n.60T>C
c.*1196+1100A>G (n.*1196+1100A>G)
c.788-18523A>G (n.788-18523A>G)
c.732-18523A>G (n.732-18523A>G)
c.4677T>C (p.Pro1559=)
c.788-13451A>G (n.788-13451A>G)
c.732-4742A>G (n.732-4742A>G)
c.732-13451A>G (n.732-13451A>G)
c.8556T>C (p.Pro2852=)
c.7677T>C (p.Pro2559=)
c.7413T>C (p.Pro2471=)
c.3792T>C (p.Pro1264=)
c.695-18523A>G (n.695-18523A>G)
n.2301+1100A>G
c.904-13451A>G (n.904-13451A>G)
n.2299+1100A>G
 dbSNP
11g.108353815T>GCA476673864ATM,C11orf65c.8721T>G (p.Pro2907=)
c.*8192T>G (n.*8192T>G)
n.1419T>G
n.3478T>G
n.3139T>G
n.10205T>G
n.3945T>G
n.4137T>G
n.1195T>G
n.5214T>G
c.*3785T>G (n.*3785T>G)
c.*3856T>G (n.*3856T>G)
c.227-18523A>C
n.4936T>G
n.209T>G
c.640+32105A>C (n.640+32105A>C)
n.272-13451A>C
n.60T>G
c.*1196+1100A>C (n.*1196+1100A>C)
c.788-18523A>C (n.788-18523A>C)
c.732-18523A>C (n.732-18523A>C)
c.4677T>G (p.Pro1559=)
c.788-13451A>C (n.788-13451A>C)
c.732-4742A>C (n.732-4742A>C)
c.732-13451A>C (n.732-13451A>C)
c.8556T>G (p.Pro2852=)
c.7677T>G (p.Pro2559=)
c.7413T>G (p.Pro2471=)
c.3792T>G (p.Pro1264=)
c.695-18523A>C (n.695-18523A>C)
n.2301+1100A>C
c.904-13451A>C (n.904-13451A>C)
n.2299+1100A>C
11g.108353818delCA2697558887ATM,C11orf65c.8724del (p.Phe2908LeufsTer30)
c.*8195del (n.*8195del)
n.1422del
n.3481del
n.3142del
n.10208del
n.3948del
n.4140del
n.1198del
n.5217del
c.*3788del (n.*3788del)
c.*3859del (n.*3859del)
c.227-18523del
n.4939del
n.212del
c.640+32105del (n.640+32105del)
n.272-13451del
n.63del
c.*1196+1100del (n.*1196+1100del)
c.788-18523del (n.788-18523del)
c.732-18523del (n.732-18523del)
c.4680del (p.Phe1560LeufsTer30)
c.788-13451del (n.788-13451del)
c.732-4742del (n.732-4742del)
c.732-13451del (n.732-13451del)
c.8559del (p.Phe2853LeufsTer30)
c.7680del (p.Phe2560LeufsTer30)
c.7416del (p.Phe2472LeufsTer30)
c.3795del (p.Phe1265LeufsTer30)
c.695-18523del (n.695-18523del)
n.2301+1100del
c.904-13451del (n.904-13451del)
n.2299+1100del
 ClinVar
11g.108353816T>ACA382523867ATM,C11orf65c.8722T>A (p.Phe2908Ile)
c.*8193T>A (n.*8193T>A)
n.1420T>A
n.3479T>A
n.3140T>A
n.10206T>A
n.3946T>A
n.4138T>A
n.1196T>A
n.5215T>A
c.*3786T>A (n.*3786T>A)
c.*3857T>A (n.*3857T>A)
c.227-18524A>T
n.4937T>A
n.210T>A
c.640+32104A>T (n.640+32104A>T)
n.272-13452A>T
n.61T>A
c.*1196+1099A>T (n.*1196+1099A>T)
c.788-18524A>T (n.788-18524A>T)
c.732-18524A>T (n.732-18524A>T)
c.4678T>A (p.Phe1560Ile)
c.788-13452A>T (n.788-13452A>T)
c.732-4743A>T (n.732-4743A>T)
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n.2299+1096T>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2299+1095C=
11g.108353820G>TCA382523888ATM,C11orf65c.8726G>T (p.Arg2909Ile)
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n.2299+1095C>A
 dbSNP
11g.108353821A>CCA382523889ATM,C11orf65c.8727A>C (p.Arg2909Ser)
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n.2301+1094T>G
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n.2299+1094T>G
 dbSNP
11g.108353821A>GCA476673878ATM,C11orf65c.8727A>G (p.Arg2909=)
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c.732-18529T>C (n.732-18529T>C)
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c.732-13457T>C (n.732-13457T>C)
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n.2301+1094T>C
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n.2299+1094T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353821A>TCA382523890ATM,C11orf65c.8727A>T (p.Arg2909Ser)
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n.4942A>T
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n.272-13457T>A
n.66A>T
c.*1196+1094T>A (n.*1196+1094T>A)
c.788-18529T>A (n.788-18529T>A)
c.732-18529T>A (n.732-18529T>A)
c.4683A>T (p.Arg1561Ser)
c.788-13457T>A (n.788-13457T>A)
c.732-4748T>A (n.732-4748T>A)
c.732-13457T>A (n.732-13457T>A)
c.8562A>T (p.Arg2854Ser)
c.7683A>T (p.Arg2561Ser)
c.7419A>T (p.Arg2473Ser)
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n.2301+1094T>A
c.904-13457T>A (n.904-13457T>A)
n.2299+1094T>A
 dbSNP
11g.108353822C>ACA382523891ATM,C11orf65c.8728C>A (p.Leu2910Ile)
c.*8199C>A (n.*8199C>A)
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n.4943C>A
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n.272-13458G>T
n.67C>A
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c.732-4749G>T (n.732-4749G>T)
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c.7684C>A (p.Leu2562Ile)
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n.2301+1093G>T
c.904-13458G>T (n.904-13458G>T)
n.2299+1093G>T
 dbSNP
11g.108353822C=CA1998820634ATM,C11orf65c.8728C= (p.Leu2910=)
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c.732-13458G= (n.732-13458G=)
c.8563C= (p.Leu2855=)
c.7684C= (p.Leu2562=)
c.7420C= (p.Leu2474=)
c.3799C= (p.Leu1267=)
c.695-18530G= (n.695-18530G=)
n.2301+1093G=
c.904-13458G= (n.904-13458G=)
n.2299+1093G=
11g.108353822C>GCA382523893ATM,C11orf65c.8728C>G (p.Leu2910Val)
c.*8199C>G (n.*8199C>G)
n.1426C>G
n.3485C>G
n.3146C>G
n.10212C>G
n.3952C>G
n.4144C>G
n.1202C>G
n.5221C>G
c.*3792C>G (n.*3792C>G)
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c.227-18530G>C
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c.640+32098G>C (n.640+32098G>C)
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c.788-13458G>C (n.788-13458G>C)
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c.732-13458G>C (n.732-13458G>C)
c.8563C>G (p.Leu2855Val)
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c.3799C>G (p.Leu1267Val)
c.695-18530G>C (n.695-18530G>C)
n.2301+1093G>C
c.904-13458G>C (n.904-13458G>C)
n.2299+1093G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353822C>TCA382523899ATM,C11orf65c.8728C>T (p.Leu2910Phe)
c.*8199C>T (n.*8199C>T)
n.1426C>T
n.3485C>T
n.3146C>T
n.10212C>T
n.3952C>T
n.4144C>T
n.1202C>T
n.5221C>T
c.*3792C>T (n.*3792C>T)
c.*3863C>T (n.*3863C>T)
c.227-18530G>A
n.4943C>T
n.216C>T
c.640+32098G>A (n.640+32098G>A)
n.272-13458G>A
n.67C>T
c.*1196+1093G>A (n.*1196+1093G>A)
c.788-18530G>A (n.788-18530G>A)
c.732-18530G>A (n.732-18530G>A)
c.4684C>T (p.Leu1562Phe)
c.788-13458G>A (n.788-13458G>A)
c.732-4749G>A (n.732-4749G>A)
c.732-13458G>A (n.732-13458G>A)
c.8563C>T (p.Leu2855Phe)
c.7684C>T (p.Leu2562Phe)
c.7420C>T (p.Leu2474Phe)
c.3799C>T (p.Leu1267Phe)
c.695-18530G>A (n.695-18530G>A)
n.2301+1093G>A
c.904-13458G>A (n.904-13458G>A)
n.2299+1093G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353823T>ACA382523901ATM,C11orf65c.8729T>A (p.Leu2910His)
c.*8200T>A (n.*8200T>A)
n.1427T>A
n.3486T>A
n.3147T>A
n.10213T>A
n.3953T>A
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n.5222T>A
c.*3793T>A (n.*3793T>A)
c.*3864T>A (n.*3864T>A)
c.227-18531A>T
n.4944T>A
n.217T>A
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n.272-13459A>T
n.68T>A
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c.732-13459A>T (n.732-13459A>T)
c.8564T>A (p.Leu2855His)
c.7685T>A (p.Leu2562His)
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n.2301+1092A>T
c.904-13459A>T (n.904-13459A>T)
n.2299+1092A>T
 dbSNP
11g.108353823T>CCA382523904ATM,C11orf65c.8729T>C (p.Leu2910Pro)
c.*8200T>C (n.*8200T>C)
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n.3486T>C
n.3147T>C
n.10213T>C
n.3953T>C
n.4145T>C
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c.227-18531A>G
n.4944T>C
n.217T>C
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n.272-13459A>G
n.68T>C
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n.2301+1092A>G
c.904-13459A>G (n.904-13459A>G)
n.2299+1092A>G
 dbSNP
11g.108353823T>GCA382523907ATM,C11orf65c.8729T>G (p.Leu2910Arg)
c.*8200T>G (n.*8200T>G)
n.1427T>G
n.3486T>G
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n.10213T>G
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c.227-18531A>C
n.4944T>G
n.217T>G
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n.272-13459A>C
n.68T>G
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n.2301+1092A>C
c.904-13459A>C (n.904-13459A>C)
n.2299+1092A>C
 dbSNP
11g.108353824C>ACA16613519ATM,C11orf65c.8730C>A (p.Leu2910=)
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n.2301+1091G>T
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n.2299+1091G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353824C=CA1998820635ATM,C11orf65c.8730C= (p.Leu2910=)
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n.2301+1091G=
c.904-13460G= (n.904-13460G=)
n.2299+1091G=
11g.108353824C>GCA190390ATM,C11orf65c.8730C>G (p.Leu2910=)
c.*8201C>G (n.*8201C>G)
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c.227-18532G>C
n.4945C>G
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n.272-13460G>C
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c.4686C>G (p.Leu1562=)
c.788-13460G>C (n.788-13460G>C)
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c.732-13460G>C (n.732-13460G>C)
c.8565C>G (p.Leu2855=)
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n.2301+1091G>C
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n.2299+1091G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353824C>TCA476673885ATM,C11orf65c.8730C>T (p.Leu2910=)
c.*8201C>T (n.*8201C>T)
n.1428C>T
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n.5223C>T
c.*3794C>T (n.*3794C>T)
c.*3865C>T (n.*3865C>T)
c.227-18532G>A
n.4945C>T
n.218C>T
c.640+32096G>A (n.640+32096G>A)
n.272-13460G>A
n.69C>T
c.*1196+1091G>A (n.*1196+1091G>A)
c.788-18532G>A (n.788-18532G>A)
c.732-18532G>A (n.732-18532G>A)
c.4686C>T (p.Leu1562=)
c.788-13460G>A (n.788-13460G>A)
c.732-4751G>A (n.732-4751G>A)
c.732-13460G>A (n.732-13460G>A)
c.8565C>T (p.Leu2855=)
c.7686C>T (p.Leu2562=)
c.7422C>T (p.Leu2474=)
c.3801C>T (p.Leu1267=)
c.695-18532G>A (n.695-18532G>A)
n.2301+1091G>A
c.904-13460G>A (n.904-13460G>A)
n.2299+1091G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353826_108353828delCA645598140ATM,C11orf65c.8732_8734del (p.Thr2911del)
c.*8203_*8205del (n.*8203_*8205del)
n.1430_1432del
n.3489_3491del
n.3150_3152del
n.10216_10218del
n.3956_3958del
n.4148_4150del
n.1206_1208del
n.5225_5227del
c.*3796_*3798del (n.*3796_*3798del)
c.*3867_*3869del (n.*3867_*3869del)
c.227-18534_227-18532del
n.4947_4949del
n.220_222del
c.640+32094_640+32096del (n.640+32094_640+32096del)
n.272-13462_272-13460del
n.71_73del
c.*1196+1089_*1196+1091del (n.*1196+1089_*1196+1091del)
c.788-18534_788-18532del (n.788-18534_788-18532del)
c.732-18534_732-18532del (n.732-18534_732-18532del)
c.4688_4690del (p.Thr1563del)
c.788-13462_788-13460del (n.788-13462_788-13460del)
c.732-4753_732-4751del (n.732-4753_732-4751del)
c.732-13462_732-13460del (n.732-13462_732-13460del)
c.8567_8569del (p.Thr2856del)
c.7688_7690del (p.Thr2563del)
c.7424_7426del (p.Thr2475del)
c.3803_3805del (p.Thr1268del)
c.695-18534_695-18532del (n.695-18534_695-18532del)
n.2301+1089_2301+1091del
c.904-13462_904-13460del (n.904-13462_904-13460del)
n.2299+1089_2299+1091del
 COSMIC
11g.108353826_108353846delCA2580083034ATM,C11orf65c.8732_8752del (p.Thr2911_Gly2917del)
c.*8203_*8223del (n.*8203_*8223del)
n.1430_1450del
n.3489_3509del
n.3150_3170del
n.10216_10236del
n.3956_3976del
n.4148_4168del
n.1206_1226del
n.5225_5245del
c.*3796_*3816del (n.*3796_*3816del)
c.*3867_*3887del (n.*3867_*3887del)
c.227-18552_227-18532del
n.4947_4967del
n.220_240del
c.640+32076_640+32096del (n.640+32076_640+32096del)
n.272-13480_272-13460del
n.71_91del
c.*1196+1071_*1196+1091del (n.*1196+1071_*1196+1091del)
c.788-18552_788-18532del (n.788-18552_788-18532del)
c.732-18552_732-18532del (n.732-18552_732-18532del)
c.4688_4708del (p.Thr1563_Gly1569del)
c.788-13480_788-13460del (n.788-13480_788-13460del)
c.732-4771_732-4751del (n.732-4771_732-4751del)
c.732-13480_732-13460del (n.732-13480_732-13460del)
c.8567_8587del (p.Thr2856_Gly2862del)
c.7688_7708del (p.Thr2563_Gly2569del)
c.7424_7444del (p.Thr2475_Gly2481del)
c.3803_3823del (p.Thr1268_Gly1274del)
c.695-18552_695-18532del (n.695-18552_695-18532del)
n.2301+1071_2301+1091del
c.904-13480_904-13460del (n.904-13480_904-13460del)
n.2299+1071_2299+1091del
 ClinVar
11g.108353825A=CA1998820636ATM,C11orf65c.8731A= (p.Thr2911=)
c.*8202A= (n.*8202A=)
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n.4147A=
n.1205A=
n.5224A=
c.*3795A= (n.*3795A=)
c.*3866A= (n.*3866A=)
c.227-18533T=
n.4946A=
n.219A=
c.640+32095T= (n.640+32095T=)
n.272-13461T=
n.70A=
c.*1196+1090T= (n.*1196+1090T=)
c.788-18533T= (n.788-18533T=)
c.732-18533T= (n.732-18533T=)
c.4687A= (p.Thr1563=)
c.788-13461T= (n.788-13461T=)
c.732-4752T= (n.732-4752T=)
c.732-13461T= (n.732-13461T=)
c.8566A= (p.Thr2856=)
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c.7423A= (p.Thr2475=)
c.3802A= (p.Thr1268=)
c.695-18533T= (n.695-18533T=)
n.2301+1090T=
c.904-13461T= (n.904-13461T=)
n.2299+1090T=
11g.108353825A>CCA382523911ATM,C11orf65c.8731A>C (p.Thr2911Pro)
c.*8202A>C (n.*8202A>C)
n.1429A>C
n.3488A>C
n.3149A>C
n.10215A>C
n.3955A>C
n.4147A>C
n.1205A>C
n.5224A>C
c.*3795A>C (n.*3795A>C)
c.*3866A>C (n.*3866A>C)
c.227-18533T>G
n.4946A>C
n.219A>C
c.640+32095T>G (n.640+32095T>G)
n.272-13461T>G
n.70A>C
c.*1196+1090T>G (n.*1196+1090T>G)
c.788-18533T>G (n.788-18533T>G)
c.732-18533T>G (n.732-18533T>G)
c.4687A>C (p.Thr1563Pro)
c.788-13461T>G (n.788-13461T>G)
c.732-4752T>G (n.732-4752T>G)
c.732-13461T>G (n.732-13461T>G)
c.8566A>C (p.Thr2856Pro)
c.7687A>C (p.Thr2563Pro)
c.7423A>C (p.Thr2475Pro)
c.3802A>C (p.Thr1268Pro)
c.695-18533T>G (n.695-18533T>G)
n.2301+1090T>G
c.904-13461T>G (n.904-13461T>G)
n.2299+1090T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353825A>GCA196047ATM,C11orf65c.8731A>G (p.Thr2911Ala)
c.*8202A>G (n.*8202A>G)
n.1429A>G
n.3488A>G
n.3149A>G
n.10215A>G
n.3955A>G
n.4147A>G
n.1205A>G
n.5224A>G
c.*3795A>G (n.*3795A>G)
c.*3866A>G (n.*3866A>G)
c.227-18533T>C
n.4946A>G
n.219A>G
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n.272-13461T>C
n.70A>G
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c.788-18533T>C (n.788-18533T>C)
c.732-18533T>C (n.732-18533T>C)
c.4687A>G (p.Thr1563Ala)
c.788-13461T>C (n.788-13461T>C)
c.732-4752T>C (n.732-4752T>C)
c.732-13461T>C (n.732-13461T>C)
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n.2301+1090T>C
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n.2299+1090T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353825A>TCA382523923ATM,C11orf65c.8731A>T (p.Thr2911Ser)
c.*8202A>T (n.*8202A>T)
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c.732-13461T>A (n.732-13461T>A)
c.8566A>T (p.Thr2856Ser)
c.7687A>T (p.Thr2563Ser)
c.7423A>T (p.Thr2475Ser)
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n.2301+1090T>A
c.904-13461T>A (n.904-13461T>A)
n.2299+1090T>A
11g.108353825dupCA2573146565ATM,C11orf65c.8731dup (p.Thr2911AsnfsTer14)
c.*8202dup (n.*8202dup)
n.1429dup
n.3488dup
n.3149dup
n.10215dup
n.3955dup
n.4147dup
n.1205dup
n.5224dup
c.*3795dup (n.*3795dup)
c.*3866dup (n.*3866dup)
c.227-18533dup
n.4946dup
n.219dup
c.640+32095dup (n.640+32095dup)
n.272-13461dup
n.70dup
c.*1196+1090dup (n.*1196+1090dup)
c.788-18533dup (n.788-18533dup)
c.732-18533dup (n.732-18533dup)
c.4687dup (p.Thr1563AsnfsTer14)
c.788-13461dup (n.788-13461dup)
c.732-4752dup (n.732-4752dup)
c.732-13461dup (n.732-13461dup)
c.8566dup (p.Thr2856AsnfsTer14)
c.7687dup (p.Thr2563AsnfsTer14)
c.7423dup (p.Thr2475AsnfsTer14)
c.3802dup (p.Thr1268AsnfsTer14)
c.695-18533dup (n.695-18533dup)
n.2301+1090dup
c.904-13461dup (n.904-13461dup)
n.2299+1090dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353826C>ACA382523925ATM,C11orf65c.8732C>A (p.Thr2911Asn)
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n.71C>A
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c.732-18534G>T (n.732-18534G>T)
c.4688C>A (p.Thr1563Asn)
c.788-13462G>T (n.788-13462G>T)
c.732-4753G>T (n.732-4753G>T)
c.732-13462G>T (n.732-13462G>T)
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c.7688C>A (p.Thr2563Asn)
c.7424C>A (p.Thr2475Asn)
c.3803C>A (p.Thr1268Asn)
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n.2301+1089G>T
c.904-13462G>T (n.904-13462G>T)
n.2299+1089G>T
 ClinVar
11g.108353826C=CA1998820637ATM,C11orf65c.8732C= (p.Thr2911=)
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n.4947C=
n.220C=
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n.272-13462G=
n.71C=
c.*1196+1089G= (n.*1196+1089G=)
c.788-18534G= (n.788-18534G=)
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c.4688C= (p.Thr1563=)
c.788-13462G= (n.788-13462G=)
c.732-4753G= (n.732-4753G=)
c.732-13462G= (n.732-13462G=)
c.8567C= (p.Thr2856=)
c.7688C= (p.Thr2563=)
c.7424C= (p.Thr2475=)
c.3803C= (p.Thr1268=)
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n.2301+1089G=
c.904-13462G= (n.904-13462G=)
n.2299+1089G=
11g.108353826C>GCA382523927ATM,C11orf65c.8732C>G (p.Thr2911Ser)
c.*8203C>G (n.*8203C>G)
n.1430C>G
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n.5225C>G
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n.272-13462G>C
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c.788-18534G>C (n.788-18534G>C)
c.732-18534G>C (n.732-18534G>C)
c.4688C>G (p.Thr1563Ser)
c.788-13462G>C (n.788-13462G>C)
c.732-4753G>C (n.732-4753G>C)
c.732-13462G>C (n.732-13462G>C)
c.8567C>G (p.Thr2856Ser)
c.7688C>G (p.Thr2563Ser)
c.7424C>G (p.Thr2475Ser)
c.3803C>G (p.Thr1268Ser)
c.695-18534G>C (n.695-18534G>C)
n.2301+1089G>C
c.904-13462G>C (n.904-13462G>C)
n.2299+1089G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353826C>TCA203836ATM,C11orf65c.8732C>T (p.Thr2911Ile)
c.*8203C>T (n.*8203C>T)
n.1430C>T
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c.*3796C>T (n.*3796C>T)
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c.227-18534G>A
n.4947C>T
n.220C>T
c.640+32094G>A (n.640+32094G>A)
n.272-13462G>A
n.71C>T
c.*1196+1089G>A (n.*1196+1089G>A)
c.788-18534G>A (n.788-18534G>A)
c.732-18534G>A (n.732-18534G>A)
c.4688C>T (p.Thr1563Ile)
c.788-13462G>A (n.788-13462G>A)
c.732-4753G>A (n.732-4753G>A)
c.732-13462G>A (n.732-13462G>A)
c.8567C>T (p.Thr2856Ile)
c.7688C>T (p.Thr2563Ile)
c.7424C>T (p.Thr2475Ile)
c.3803C>T (p.Thr1268Ile)
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n.2301+1089G>A
c.904-13462G>A (n.904-13462G>A)
n.2299+1089G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353827delCA2580615027ATM,C11orf65c.8733del (p.Arg2912GlufsTer26)
c.*8204del (n.*8204del)
n.1431del
n.3490del
n.3151del
n.10217del
n.3957del
n.4149del
n.1207del
n.5226del
c.*3797del (n.*3797del)
c.*3868del (n.*3868del)
c.227-18534del
n.4948del
n.221del
c.640+32094del (n.640+32094del)
n.272-13462del
n.72del
c.*1196+1089del (n.*1196+1089del)
c.788-18534del (n.788-18534del)
c.732-18534del (n.732-18534del)
c.4689del (p.Arg1564GlufsTer26)
c.788-13462del (n.788-13462del)
c.732-4753del (n.732-4753del)
c.732-13462del (n.732-13462del)
c.8568del (p.Arg2857GlufsTer26)
c.7689del (p.Arg2564GlufsTer26)
c.7425del (p.Arg2476GlufsTer26)
c.3804del (p.Arg1269GlufsTer26)
c.695-18534del (n.695-18534del)
n.2301+1089del
c.904-13462del (n.904-13462del)
n.2299+1089del
 ClinVar
11g.108353827C>ACA16606857ATM,C11orf65c.8733C>A (p.Thr2911=)
c.*8204C>A (n.*8204C>A)
n.1431C>A
n.3490C>A
n.3151C>A
n.10217C>A
n.3957C>A
n.4149C>A
n.1207C>A
n.5226C>A
c.*3797C>A (n.*3797C>A)
c.*3868C>A (n.*3868C>A)
c.227-18535G>T
n.4948C>A
n.221C>A
c.640+32093G>T (n.640+32093G>T)
n.272-13463G>T
n.72C>A
c.*1196+1088G>T (n.*1196+1088G>T)
c.788-18535G>T (n.788-18535G>T)
c.732-18535G>T (n.732-18535G>T)
c.4689C>A (p.Thr1563=)
c.788-13463G>T (n.788-13463G>T)
c.732-4754G>T (n.732-4754G>T)
c.732-13463G>T (n.732-13463G>T)
c.8568C>A (p.Thr2856=)
c.7689C>A (p.Thr2563=)
c.7425C>A (p.Thr2475=)
c.3804C>A (p.Thr1268=)
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n.2301+1088G>T
c.904-13463G>T (n.904-13463G>T)
n.2299+1088G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353827C=CA1998820638ATM,C11orf65c.8733C= (p.Thr2911=)
c.*8204C= (n.*8204C=)
n.1431C=
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n.5226C=
c.*3797C= (n.*3797C=)
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c.227-18535G=
n.4948C=
n.221C=
c.640+32093G= (n.640+32093G=)
n.272-13463G=
n.72C=
c.*1196+1088G= (n.*1196+1088G=)
c.788-18535G= (n.788-18535G=)
c.732-18535G= (n.732-18535G=)
c.4689C= (p.Thr1563=)
c.788-13463G= (n.788-13463G=)
c.732-4754G= (n.732-4754G=)
c.732-13463G= (n.732-13463G=)
c.8568C= (p.Thr2856=)
c.7689C= (p.Thr2563=)
c.7425C= (p.Thr2475=)
c.3804C= (p.Thr1268=)
c.695-18535G= (n.695-18535G=)
n.2301+1088G=
c.904-13463G= (n.904-13463G=)
n.2299+1088G=
11g.108353827C>GCA476673890ATM,C11orf65c.8733C>G (p.Thr2911=)
c.*8204C>G (n.*8204C>G)
n.1431C>G
n.3490C>G
n.3151C>G
n.10217C>G
n.3957C>G
n.4149C>G
n.1207C>G
n.5226C>G
c.*3797C>G (n.*3797C>G)
c.*3868C>G (n.*3868C>G)
c.227-18535G>C
n.4948C>G
n.221C>G
c.640+32093G>C (n.640+32093G>C)
n.272-13463G>C
n.72C>G
c.*1196+1088G>C (n.*1196+1088G>C)
c.788-18535G>C (n.788-18535G>C)
c.732-18535G>C (n.732-18535G>C)
c.4689C>G (p.Thr1563=)
c.788-13463G>C (n.788-13463G>C)
c.732-4754G>C (n.732-4754G>C)
c.732-13463G>C (n.732-13463G>C)
c.8568C>G (p.Thr2856=)
c.7689C>G (p.Thr2563=)
c.7425C>G (p.Thr2475=)
c.3804C>G (p.Thr1268=)
c.695-18535G>C (n.695-18535G>C)
n.2301+1088G>C
c.904-13463G>C (n.904-13463G>C)
n.2299+1088G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353827C>TCA476673889ATM,C11orf65c.8733C>T (p.Thr2911=)
c.*8204C>T (n.*8204C>T)
n.1431C>T
n.3490C>T
n.3151C>T
n.10217C>T
n.3957C>T
n.4149C>T
n.1207C>T
n.5226C>T
c.*3797C>T (n.*3797C>T)
c.*3868C>T (n.*3868C>T)
c.227-18535G>A
n.4948C>T
n.221C>T
c.640+32093G>A (n.640+32093G>A)
n.272-13463G>A
n.72C>T
c.*1196+1088G>A (n.*1196+1088G>A)
c.788-18535G>A (n.788-18535G>A)
c.732-18535G>A (n.732-18535G>A)
c.4689C>T (p.Thr1563=)
c.788-13463G>A (n.788-13463G>A)
c.732-4754G>A (n.732-4754G>A)
c.732-13463G>A (n.732-13463G>A)
c.8568C>T (p.Thr2856=)
c.7689C>T (p.Thr2563=)
c.7425C>T (p.Thr2475=)
c.3804C>T (p.Thr1268=)
c.695-18535G>A (n.695-18535G>A)
n.2301+1088G>A
c.904-13463G>A (n.904-13463G>A)
n.2299+1088G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353828A=CA1998820639ATM,C11orf65c.8734A= (p.Arg2912=)
c.*8205A= (n.*8205A=)
n.1432A=
n.3491A=
n.3152A=
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n.3958A=
n.4150A=
n.1208A=
n.5227A=
c.*3798A= (n.*3798A=)
c.*3869A= (n.*3869A=)
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n.4949A=
n.222A=
c.640+32092T= (n.640+32092T=)
n.272-13464T=
n.73A=
c.*1196+1087T= (n.*1196+1087T=)
c.788-18536T= (n.788-18536T=)
c.732-18536T= (n.732-18536T=)
c.4690A= (p.Arg1564=)
c.788-13464T= (n.788-13464T=)
c.732-4755T= (n.732-4755T=)
c.732-13464T= (n.732-13464T=)
c.8569A= (p.Arg2857=)
c.7690A= (p.Arg2564=)
c.7426A= (p.Arg2476=)
c.3805A= (p.Arg1269=)
c.695-18536T= (n.695-18536T=)
n.2301+1087T=
c.904-13464T= (n.904-13464T=)
n.2299+1087T=
11g.108353828A>CCA476673891ATM,C11orf65c.8734A>C (p.Arg2912=)
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n.73A>C
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c.4690A>C (p.Arg1564=)
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c.732-13464T>G (n.732-13464T>G)
c.8569A>C (p.Arg2857=)
c.7690A>C (p.Arg2564=)
c.7426A>C (p.Arg2476=)
c.3805A>C (p.Arg1269=)
c.695-18536T>G (n.695-18536T>G)
n.2301+1087T>G
c.904-13464T>G (n.904-13464T>G)
n.2299+1087T>G
11g.108353828A>GCA157198ATM,C11orf65c.8734A>G (p.Arg2912Gly)
c.*8205A>G (n.*8205A>G)
n.1432A>G
n.3491A>G
n.3152A>G
n.10218A>G
n.3958A>G
n.4150A>G
n.1208A>G
n.5227A>G
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
c.*3869A>G (n.*3869A>G)
c.227-18536T>C
n.4949A>G
n.222A>G
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n.272-13464T>C
n.73A>G
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c.4690A>G (p.Arg1564Gly)
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c.8569A>G (p.Arg2857Gly)
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n.2301+1087T>C
c.904-13464T>C (n.904-13464T>C)
n.2299+1087T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353828A>TCA382523931ATM,C11orf65c.8734A>T (p.Arg2912Ter)
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c.732-13464T>A (n.732-13464T>A)
c.8569A>T (p.Arg2857Ter)
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c.7426A>T (p.Arg2476Ter)
c.3805A>T (p.Arg1269Ter)
c.695-18536T>A (n.695-18536T>A)
n.2301+1087T>A
c.904-13464T>A (n.904-13464T>A)
n.2299+1087T>A
 dbSNP
11g.108353831_108353832delCA2580615028ATM,C11orf65c.8737_8738del (p.Asp2913TyrfsTer11)
c.*8208_*8209del (n.*8208_*8209del)
n.1435_1436del
n.3494_3495del
n.3155_3156del
n.10221_10222del
n.3961_3962del
n.4153_4154del
n.1211_1212del
n.5230_5231del
c.*3801_*3802del (n.*3801_*3802del)
c.*3872_*3873del (n.*3872_*3873del)
c.227-18537_227-18536del
n.4952_4953del
n.225_226del
c.640+32091_640+32092del (n.640+32091_640+32092del)
n.272-13465_272-13464del
n.76_77del
c.*1196+1086_*1196+1087del (n.*1196+1086_*1196+1087del)
c.788-18537_788-18536del (n.788-18537_788-18536del)
c.732-18537_732-18536del (n.732-18537_732-18536del)
c.4693_4694del (p.Asp1565TyrfsTer11)
c.788-13465_788-13464del (n.788-13465_788-13464del)
c.732-4756_732-4755del (n.732-4756_732-4755del)
c.732-13465_732-13464del (n.732-13465_732-13464del)
c.8572_8573del (p.Asp2858TyrfsTer11)
c.7693_7694del (p.Asp2565TyrfsTer11)
c.7429_7430del (p.Asp2477TyrfsTer11)
c.3808_3809del (p.Asp1270TyrfsTer11)
c.695-18537_695-18536del (n.695-18537_695-18536del)
n.2301+1086_2301+1087del
c.904-13465_904-13464del (n.904-13465_904-13464del)
n.2299+1086_2299+1087del
 ClinVar dbSNP
11g.108353829G>ACA382523934ATM,C11orf65c.8735G>A (p.Arg2912Lys)
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n.5228G>A
c.*3799G>A (n.*3799G>A)
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c.227-18537C>T
n.4950G>A
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n.272-13465C>T
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c.4691G>A (p.Arg1564Lys)
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c.732-13465C>T (n.732-13465C>T)
c.8570G>A (p.Arg2857Lys)
c.7691G>A (p.Arg2564Lys)
c.7427G>A (p.Arg2476Lys)
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n.2301+1086C>T
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n.2299+1086C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108353829G>CCA382523936ATM,C11orf65c.8735G>C (p.Arg2912Thr)
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n.5228G>C
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c.227-18537C>G
n.4950G>C
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n.74G>C
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c.7691G>C (p.Arg2564Thr)
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c.3806G>C (p.Arg1269Thr)
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n.2301+1086C>G
c.904-13465C>G (n.904-13465C>G)
n.2299+1086C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353829G=CA1998820640ATM,C11orf65c.8735G= (p.Arg2912=)
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n.223G=
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n.272-13465C=
n.74G=
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c.788-18537C= (n.788-18537C=)
c.732-18537C= (n.732-18537C=)
c.4691G= (p.Arg1564=)
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c.8570G= (p.Arg2857=)
c.7691G= (p.Arg2564=)
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c.3806G= (p.Arg1269=)
c.695-18537C= (n.695-18537C=)
n.2301+1086C=
c.904-13465C= (n.904-13465C=)
n.2299+1086C=
11g.108353829G>TCA382523939ATM,C11orf65c.8735G>T (p.Arg2912Ile)
c.*8206G>T (n.*8206G>T)
n.1433G>T
n.3492G>T
n.3153G>T
n.10219G>T
n.3959G>T
n.4151G>T
n.1209G>T
n.5228G>T
c.*3799G>T (n.*3799G>T)
c.*3870G>T (n.*3870G>T)
c.227-18537C>A
n.4950G>T
n.223G>T
c.640+32091C>A (n.640+32091C>A)
n.272-13465C>A
n.74G>T
c.*1196+1086C>A (n.*1196+1086C>A)
c.788-18537C>A (n.788-18537C>A)
c.732-18537C>A (n.732-18537C>A)
c.4691G>T (p.Arg1564Ile)
c.788-13465C>A (n.788-13465C>A)
c.732-4756C>A (n.732-4756C>A)
c.732-13465C>A (n.732-13465C>A)
c.8570G>T (p.Arg2857Ile)
c.7691G>T (p.Arg2564Ile)
c.7427G>T (p.Arg2476Ile)
c.3806G>T (p.Arg1269Ile)
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n.2301+1086C>A
c.904-13465C>A (n.904-13465C>A)
n.2299+1086C>A
 dbSNP
11g.108353830A>CCA382523942ATM,C11orf65c.8736A>C (p.Arg2912Ser)
c.*8207A>C (n.*8207A>C)
n.1434A>C
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n.4152A>C
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n.5229A>C
c.*3800A>C (n.*3800A>C)
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c.227-18538T>G
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n.75A>C
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c.788-18538T>G (n.788-18538T>G)
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n.2299+1085T>G
 dbSNP
11g.108353830A>GCA476673896ATM,C11orf65c.8736A>G (p.Arg2912=)
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n.2301+1085T>C
c.904-13466T>C (n.904-13466T>C)
n.2299+1085T>C
11g.108353830A>TCA382523943ATM,C11orf65c.8736A>T (p.Arg2912Ser)
c.*8207A>T (n.*8207A>T)
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c.*3800A>T (n.*3800A>T)
c.*3871A>T (n.*3871A>T)
c.227-18538T>A
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c.*1196+1085T>A (n.*1196+1085T>A)
c.788-18538T>A (n.788-18538T>A)
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c.4692A>T (p.Arg1564Ser)
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c.8571A>T (p.Arg2857Ser)
c.7692A>T (p.Arg2564Ser)
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c.3807A>T (p.Arg1269Ser)
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n.2299+1085T>A
 dbSNP
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n.2299+1084C>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2299+1084C=
11g.108353831G>TCA10579315ATM,C11orf65c.8737G>T (p.Asp2913Tyr)
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n.76G>T
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n.2301+1084C>A
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n.2299+1084C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353832A>CCA382523952ATM,C11orf65c.8738A>C (p.Asp2913Ala)
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n.2301+1083T>G
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n.2299+1083T>G
11g.108353832A>GCA382523954ATM,C11orf65c.8738A>G (p.Asp2913Gly)
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n.2301+1083T>C
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n.2299+1083T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108353832A>TCA382523956ATM,C11orf65c.8738A>T (p.Asp2913Val)
c.*8209A>T (n.*8209A>T)
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n.5231A>T
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c.227-18540T>A
n.4953A>T
n.226A>T
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n.272-13468T>A
n.77A>T
c.*1196+1083T>A (n.*1196+1083T>A)
c.788-18540T>A (n.788-18540T>A)
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c.4694A>T (p.Asp1565Val)
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n.2301+1083T>A
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n.2299+1083T>A
11g.108353833T>ACA382523960ATM,C11orf65c.8739T>A (p.Asp2913Glu)
c.*8210T>A (n.*8210T>A)
n.1437T>A
n.3496T>A
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n.5232T>A
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c.227-18541A>T
n.4954T>A
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n.272-13469A>T
n.78T>A
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c.4695T>A (p.Asp1565Glu)
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n.2301+1082A>T
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n.2299+1082A>T
 dbSNP
11g.108353833T>CCA476673899ATM,C11orf65c.8739T>C (p.Asp2913=)
c.*8210T>C (n.*8210T>C)
n.1437T>C
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c.*3803T>C (n.*3803T>C)
c.*3874T>C (n.*3874T>C)
c.227-18541A>G
n.4954T>C
n.227T>C
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n.78T>C
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c.7431T>C (p.Asp2477=)
c.3810T>C (p.Asp1270=)
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n.2301+1082A>G
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n.2299+1082A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353833T>GCA6266431ATM,C11orf65c.8739T>G (p.Asp2913Glu)
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n.272-13469A>C
n.78T>G
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c.788-18541A>C (n.788-18541A>C)
c.732-18541A>C (n.732-18541A>C)
c.4695T>G (p.Asp1565Glu)
c.788-13469A>C (n.788-13469A>C)
c.732-4760A>C (n.732-4760A>C)
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c.7695T>G (p.Asp2565Glu)
c.7431T>G (p.Asp2477Glu)
c.3810T>G (p.Asp1270Glu)
c.695-18541A>C (n.695-18541A>C)
n.2301+1082A>C
c.904-13469A>C (n.904-13469A>C)
n.2299+1082A>C
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.108353833T=CA1998820642ATM,C11orf65c.8739T= (p.Asp2913=)
c.*8210T= (n.*8210T=)
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n.227T=
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n.272-13469A=
n.78T=
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c.4695T= (p.Asp1565=)
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c.732-13469A= (n.732-13469A=)
c.8574T= (p.Asp2858=)
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c.7431T= (p.Asp2477=)
c.3810T= (p.Asp1270=)
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n.2301+1082A=
c.904-13469A= (n.904-13469A=)
n.2299+1082A=
11g.108353834A=CA1998820643ATM,C11orf65c.8740A= (p.Ile2914=)
c.*8211A= (n.*8211A=)
n.1438A=
n.3497A=
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c.227-18542T=
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n.79A=
c.*1196+1081T= (n.*1196+1081T=)
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c.4696A= (p.Ile1566=)
c.788-13470T= (n.788-13470T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.2299+1075C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2299+1075C>G
 dbSNP
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c.7438G= (p.Asp2480=)
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n.2299+1075C=
11g.108353840G>TCA382524022ATM,C11orf65c.8746G>T (p.Asp2916Tyr)
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n.1444G>T
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n.4961G>T
n.234G>T
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n.272-13476C>A
n.85G>T
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n.2299+1075C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108353841A>CCA382524027ATM,C11orf65c.8747A>C (p.Asp2916Ala)
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n.2299+1074T>G
11g.108353841A>GCA382524030ATM,C11orf65c.8747A>G (p.Asp2916Gly)
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n.2301+1074T>C
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n.2299+1074T>C
 dbSNP
11g.108353841A>TCA382524033ATM,C11orf65c.8747A>T (p.Asp2916Val)
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n.4962A>T
n.235A>T
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n.272-13477T>A
n.86A>T
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n.2299+1074T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353842T>ACA382524035ATM,C11orf65c.8748T>A (p.Asp2916Glu)
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n.4963T>A
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n.272-13478A>T
n.87T>A
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n.2301+1073A>T
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n.2299+1073A>T
11g.108353842T>CCA476673919ATM,C11orf65c.8748T>C (p.Asp2916=)
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n.4963T>C
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c.3819T>C (p.Asp1273=)
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n.2301+1073A>G
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n.2299+1073A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353842T>GCA382524038ATM,C11orf65c.8748T>G (p.Asp2916Glu)
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n.272-13478A>C
n.87T>G
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c.4704T>G (p.Asp1568Glu)
c.788-13478A>C (n.788-13478A>C)
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c.8583T>G (p.Asp2861Glu)
c.7704T>G (p.Asp2568Glu)
c.7440T>G (p.Asp2480Glu)
c.3819T>G (p.Asp1273Glu)
c.695-18550A>C (n.695-18550A>C)
n.2301+1073A>C
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n.2299+1073A>C
 dbSNP
11g.108353843G>ACA382524043ATM,C11orf65c.8749G>A (p.Gly2917Ser)
c.*8220G>A (n.*8220G>A)
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n.3506G>A
n.3167G>A
n.10233G>A
n.3973G>A
n.4165G>A
n.1223G>A
n.5242G>A
c.*3813G>A (n.*3813G>A)
c.*3884G>A (n.*3884G>A)
c.227-18551C>T
n.4964G>A
n.237G>A
c.640+32077C>T (n.640+32077C>T)
n.272-13479C>T
n.88G>A
c.*1196+1072C>T (n.*1196+1072C>T)
c.788-18551C>T (n.788-18551C>T)
c.732-18551C>T (n.732-18551C>T)
c.4705G>A (p.Gly1569Ser)
c.788-13479C>T (n.788-13479C>T)
c.732-4770C>T (n.732-4770C>T)
c.732-13479C>T (n.732-13479C>T)
c.8584G>A (p.Gly2862Ser)
c.7705G>A (p.Gly2569Ser)
c.7441G>A (p.Gly2481Ser)
c.3820G>A (p.Gly1274Ser)
c.695-18551C>T (n.695-18551C>T)
n.2301+1072C>T
c.904-13479C>T (n.904-13479C>T)
n.2299+1072C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353843G>CCA382524046ATM,C11orf65c.8749G>C (p.Gly2917Arg)
c.*8220G>C (n.*8220G>C)
n.1447G>C
n.3506G>C
n.3167G>C
n.10233G>C
n.3973G>C
n.4165G>C
n.1223G>C
n.5242G>C
c.*3813G>C (n.*3813G>C)
c.*3884G>C (n.*3884G>C)
c.227-18551C>G
n.4964G>C
n.237G>C
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n.88G>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2299+1070G>T
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108353846A>CCA382524074ATM,C11orf65c.8752A>C (p.Met2918Leu)
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n.2299+1069T>G
11g.108353846A>GCA382524085ATM,C11orf65c.8752A>G (p.Met2918Val)
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c.*8223A>T (n.*8223A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.108353849G>TCA382524110ATM,C11orf65c.8755G>T (p.Gly2919Cys)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2299+1063T>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3983T>G
n.4175T>G
n.1233T>G
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c.227-18561A>C
n.4974T>G
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n.272-13489A>C
n.98T>G
c.*1196+1062A>C (n.*1196+1062A>C)
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c.732-18561A>C (n.732-18561A>C)
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c.732-13489A>C (n.732-13489A>C)
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c.7451T>G (p.Ile2484Ser)
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n.2301+1062A>C
c.904-13489A>C (n.904-13489A>C)
n.2299+1062A>C
11g.108353853T=CA1998820654ATM,C11orf65c.8759T= (p.Ile2920=)
c.*8230T= (n.*8230T=)
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n.3177T=
n.10243T=
n.3983T=
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n.1233T=
n.5252T=
c.*3823T= (n.*3823T=)
c.*3894T= (n.*3894T=)
c.227-18561A=
n.4974T=
n.247T=
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n.272-13489A=
n.98T=
c.*1196+1062A= (n.*1196+1062A=)
c.788-18561A= (n.788-18561A=)
c.732-18561A= (n.732-18561A=)
c.4715T= (p.Ile1572=)
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c.8594T= (p.Ile2865=)
c.7715T= (p.Ile2572=)
c.7451T= (p.Ile2484=)
c.3830T= (p.Ile1277=)
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n.2301+1062A=
c.904-13489A= (n.904-13489A=)
n.2299+1062A=
11g.108353854T>ACA476673945ATM,C11orf65c.8760T>A (p.Ile2920=)
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n.3178T>A
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n.3984T>A
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n.5253T>A
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c.*3895T>A (n.*3895T>A)
c.227-18562A>T
n.4975T>A
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n.99T>A
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c.4716T>A (p.Ile1572=)
c.788-13490A>T (n.788-13490A>T)
c.732-4781A>T (n.732-4781A>T)
c.732-13490A>T (n.732-13490A>T)
c.8595T>A (p.Ile2865=)
c.7716T>A (p.Ile2572=)
c.7452T>A (p.Ile2484=)
c.3831T>A (p.Ile1277=)
c.695-18562A>T (n.695-18562A>T)
n.2301+1061A>T
c.904-13490A>T (n.904-13490A>T)
n.2299+1061A>T
 dbSNP
11g.108353854T>CCA476673943ATM,C11orf65c.8760T>C (p.Ile2920=)
c.*8231T>C (n.*8231T>C)
n.1458T>C
n.3517T>C
n.3178T>C
n.10244T>C
n.3984T>C
n.4176T>C
n.1234T>C
n.5253T>C
c.*3824T>C (n.*3824T>C)
c.*3895T>C (n.*3895T>C)
c.227-18562A>G
n.4975T>C
n.248T>C
c.640+32066A>G (n.640+32066A>G)
n.272-13490A>G
n.99T>C
c.*1196+1061A>G (n.*1196+1061A>G)
c.788-18562A>G (n.788-18562A>G)
c.732-18562A>G (n.732-18562A>G)
c.4716T>C (p.Ile1572=)
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c.732-4781A>G (n.732-4781A>G)
c.732-13490A>G (n.732-13490A>G)
c.8595T>C (p.Ile2865=)
c.7716T>C (p.Ile2572=)
c.7452T>C (p.Ile2484=)
c.3831T>C (p.Ile1277=)
c.695-18562A>G (n.695-18562A>G)
n.2301+1061A>G
c.904-13490A>G (n.904-13490A>G)
n.2299+1061A>G
11g.108353854T>GCA382524154ATM,C11orf65c.8760T>G (p.Ile2920Met)
c.*8231T>G (n.*8231T>G)
n.1458T>G
n.3517T>G
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n.4176T>G
n.1234T>G
n.5253T>G
c.*3824T>G (n.*3824T>G)
c.*3895T>G (n.*3895T>G)
c.227-18562A>C
n.4975T>G
n.248T>G
c.640+32066A>C (n.640+32066A>C)
n.272-13490A>C
n.99T>G
c.*1196+1061A>C (n.*1196+1061A>C)
c.788-18562A>C (n.788-18562A>C)
c.732-18562A>C (n.732-18562A>C)
c.4716T>G (p.Ile1572Met)
c.788-13490A>C (n.788-13490A>C)
c.732-4781A>C (n.732-4781A>C)
c.732-13490A>C (n.732-13490A>C)
c.8595T>G (p.Ile2865Met)
c.7716T>G (p.Ile2572Met)
c.7452T>G (p.Ile2484Met)
c.3831T>G (p.Ile1277Met)
c.695-18562A>C (n.695-18562A>C)
n.2301+1061A>C
c.904-13490A>C (n.904-13490A>C)
n.2299+1061A>C
11g.108353854_108353856dupCA913188437ATM,C11orf65c.8760_8762dup (p.Thr2921_Gly2922insThr)
c.*8231_*8233dup (n.*8231_*8233dup)
n.1458_1460dup
n.3517_3519dup
n.3178_3180dup
n.10244_10246dup
n.3984_3986dup
n.4176_4178dup
n.1234_1236dup
n.5253_5255dup
c.*3824_*3826dup (n.*3824_*3826dup)
c.*3895_*3897dup (n.*3895_*3897dup)
c.227-18564_227-18562dup
n.4975_4977dup
n.248_250dup
c.640+32064_640+32066dup (n.640+32064_640+32066dup)
n.272-13492_272-13490dup
n.99_101dup
c.*1196+1059_*1196+1061dup (n.*1196+1059_*1196+1061dup)
c.788-18564_788-18562dup (n.788-18564_788-18562dup)
c.732-18564_732-18562dup (n.732-18564_732-18562dup)
c.4716_4718dup (p.Thr1573_Gly1574insThr)
c.788-13492_788-13490dup (n.788-13492_788-13490dup)
c.732-4783_732-4781dup (n.732-4783_732-4781dup)
c.732-13492_732-13490dup (n.732-13492_732-13490dup)
c.8595_8597dup (p.Thr2866_Gly2867insThr)
c.7716_7718dup (p.Thr2573_Gly2574insThr)
c.7452_7454dup (p.Thr2485_Gly2486insThr)
c.3831_3833dup (p.Thr1278_Gly1279insThr)
c.695-18564_695-18562dup (n.695-18564_695-18562dup)
n.2301+1059_2301+1061dup
c.904-13492_904-13490dup (n.904-13492_904-13490dup)
n.2299+1059_2299+1061dup
 ClinVar dbSNP
11g.108353855A=CA1998820655ATM,C11orf65c.8761A= (p.Thr2921=)
c.*8232A= (n.*8232A=)
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n.1235A=
n.5254A=
c.*3825A= (n.*3825A=)
c.*3896A= (n.*3896A=)
c.227-18563T=
n.4976A=
n.249A=
c.640+32065T= (n.640+32065T=)
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n.100A=
c.*1196+1060T= (n.*1196+1060T=)
c.788-18563T= (n.788-18563T=)
c.732-18563T= (n.732-18563T=)
c.4717A= (p.Thr1573=)
c.788-13491T= (n.788-13491T=)
c.732-4782T= (n.732-4782T=)
c.732-13491T= (n.732-13491T=)
c.8596A= (p.Thr2866=)
c.7717A= (p.Thr2573=)
c.7453A= (p.Thr2485=)
c.3832A= (p.Thr1278=)
c.695-18563T= (n.695-18563T=)
n.2301+1060T=
c.904-13491T= (n.904-13491T=)
n.2299+1060T=
11g.108353855A>CCA382524157ATM,C11orf65c.8761A>C (p.Thr2921Pro)
c.*8232A>C (n.*8232A>C)
n.1459A>C
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n.3179A>C
n.10245A>C
n.3985A>C
n.4177A>C
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n.5254A>C
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
c.*3896A>C (n.*3896A>C)
c.227-18563T>G
n.4976A>C
n.249A>C
c.640+32065T>G (n.640+32065T>G)
n.272-13491T>G
n.100A>C
c.*1196+1060T>G (n.*1196+1060T>G)
c.788-18563T>G (n.788-18563T>G)
c.732-18563T>G (n.732-18563T>G)
c.4717A>C (p.Thr1573Pro)
c.788-13491T>G (n.788-13491T>G)
c.732-4782T>G (n.732-4782T>G)
c.732-13491T>G (n.732-13491T>G)
c.8596A>C (p.Thr2866Pro)
c.7717A>C (p.Thr2573Pro)
c.7453A>C (p.Thr2485Pro)
c.3832A>C (p.Thr1278Pro)
c.695-18563T>G (n.695-18563T>G)
n.2301+1060T>G
c.904-13491T>G (n.904-13491T>G)
n.2299+1060T>G
 dbSNP
11g.108353855A>GCA382524160ATM,C11orf65c.8761A>G (p.Thr2921Ala)
c.*8232A>G (n.*8232A>G)
n.1459A>G
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n.5254A>G
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
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c.227-18563T>C
n.4976A>G
n.249A>G
c.640+32065T>C (n.640+32065T>C)
n.272-13491T>C
n.100A>G
c.*1196+1060T>C (n.*1196+1060T>C)
c.788-18563T>C (n.788-18563T>C)
c.732-18563T>C (n.732-18563T>C)
c.4717A>G (p.Thr1573Ala)
c.788-13491T>C (n.788-13491T>C)
c.732-4782T>C (n.732-4782T>C)
c.732-13491T>C (n.732-13491T>C)
c.8596A>G (p.Thr2866Ala)
c.7717A>G (p.Thr2573Ala)
c.7453A>G (p.Thr2485Ala)
c.3832A>G (p.Thr1278Ala)
c.695-18563T>C (n.695-18563T>C)
n.2301+1060T>C
c.904-13491T>C (n.904-13491T>C)
n.2299+1060T>C
 dbSNP
11g.108353855A>TCA10579316ATM,C11orf65c.8761A>T (p.Thr2921Ser)
c.*8232A>T (n.*8232A>T)
n.1459A>T
n.3518A>T
n.3179A>T
n.10245A>T
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n.4177A>T
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n.5254A>T
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
c.*3896A>T (n.*3896A>T)
c.227-18563T>A
n.4976A>T
n.249A>T
c.640+32065T>A (n.640+32065T>A)
n.272-13491T>A
n.100A>T
c.*1196+1060T>A (n.*1196+1060T>A)
c.788-18563T>A (n.788-18563T>A)
c.732-18563T>A (n.732-18563T>A)
c.4717A>T (p.Thr1573Ser)
c.788-13491T>A (n.788-13491T>A)
c.732-4782T>A (n.732-4782T>A)
c.732-13491T>A (n.732-13491T>A)
c.8596A>T (p.Thr2866Ser)
c.7717A>T (p.Thr2573Ser)
c.7453A>T (p.Thr2485Ser)
c.3832A>T (p.Thr1278Ser)
c.695-18563T>A (n.695-18563T>A)
n.2301+1060T>A
c.904-13491T>A (n.904-13491T>A)
n.2299+1060T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353855dupCA2580083046ATM,C11orf65c.8761dup (p.Thr2921AsnfsTer4)
c.*8232dup (n.*8232dup)
n.1459dup
n.3518dup
n.3179dup
n.10245dup
n.3985dup
n.4177dup
n.1235dup
n.5254dup
c.*3825dup (n.*3825dup)
c.*3896dup (n.*3896dup)
c.227-18563dup
n.4976dup
n.249dup
c.640+32065dup (n.640+32065dup)
n.272-13491dup
n.100dup
c.*1196+1060dup (n.*1196+1060dup)
c.788-18563dup (n.788-18563dup)
c.732-18563dup (n.732-18563dup)
c.4717dup (p.Thr1573AsnfsTer4)
c.788-13491dup (n.788-13491dup)
c.732-4782dup (n.732-4782dup)
c.732-13491dup (n.732-13491dup)
c.8596dup (p.Thr2866AsnfsTer4)
c.7717dup (p.Thr2573AsnfsTer4)
c.7453dup (p.Thr2485AsnfsTer4)
c.3832dup (p.Thr1278AsnfsTer4)
c.695-18563dup (n.695-18563dup)
n.2301+1060dup
c.904-13491dup (n.904-13491dup)
n.2299+1060dup
 ClinVar
11g.108353856C>ACA298090ATM,C11orf65c.8762C>A (p.Thr2921Lys)
c.*8233C>A (n.*8233C>A)
n.1460C>A
n.3519C>A
n.3180C>A
n.10246C>A
n.3986C>A
n.4178C>A
n.1236C>A
n.5255C>A
c.*3826C>A (n.*3826C>A)
c.*3897C>A (n.*3897C>A)
c.227-18564G>T
n.4977C>A
n.250C>A
c.640+32064G>T (n.640+32064G>T)
n.272-13492G>T
n.101C>A
c.*1196+1059G>T (n.*1196+1059G>T)
c.788-18564G>T (n.788-18564G>T)
c.732-18564G>T (n.732-18564G>T)
c.4718C>A (p.Thr1573Lys)
c.788-13492G>T (n.788-13492G>T)
c.732-4783G>T (n.732-4783G>T)
c.732-13492G>T (n.732-13492G>T)
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n.2301+1059G>T
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n.2299+1059G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353856C=CA1998820656ATM,C11orf65c.8762C= (p.Thr2921=)
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c.7454C= (p.Thr2485=)
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n.2299+1059G=
11g.108353856C>GCA382524162ATM,C11orf65c.8762C>G (p.Thr2921Arg)
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n.4178C>G
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c.732-13492G>C (n.732-13492G>C)
c.8597C>G (p.Thr2866Arg)
c.7718C>G (p.Thr2573Arg)
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n.2301+1059G>C
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n.2299+1059G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353856C>TCA6266435ATM,C11orf65c.8762C>T (p.Thr2921Met)
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n.5255C>T
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c.7718C>T (p.Thr2573Met)
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n.2301+1059G>A
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n.2299+1059G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353857G>ACA188268ATM,C11orf65c.8763G>A (p.Thr2921=)
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n.1461G>A
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n.2301+1058C>T
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n.2299+1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108353857G>CCA476673952ATM,C11orf65c.8763G>C (p.Thr2921=)
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n.5256G>C
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n.4978G>C
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n.2301+1058C>G
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n.2299+1058C>G
 dbSNP
11g.108353857G=CA1998820657ATM,C11orf65c.8763G= (p.Thr2921=)
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c.732-4784C= (n.732-4784C=)
c.732-13493C= (n.732-13493C=)
c.8598G= (p.Thr2866=)
c.7719G= (p.Thr2573=)
c.7455G= (p.Thr2485=)
c.3834G= (p.Thr1278=)
c.695-18565C= (n.695-18565C=)
n.2301+1058C=
c.904-13493C= (n.904-13493C=)
n.2299+1058C=
11g.108353857G>TCA6266436ATM,C11orf65c.8763G>T (p.Thr2921=)
c.*8234G>T (n.*8234G>T)
n.1461G>T
n.3520G>T
n.3181G>T
n.10247G>T
n.3987G>T
n.4179G>T
n.1237G>T
n.5256G>T
c.*3827G>T (n.*3827G>T)
c.*3898G>T (n.*3898G>T)
c.227-18565C>A
n.4978G>T
n.251G>T
c.640+32063C>A (n.640+32063C>A)
n.272-13493C>A
n.102G>T
c.*1196+1058C>A (n.*1196+1058C>A)
c.788-18565C>A (n.788-18565C>A)
c.732-18565C>A (n.732-18565C>A)
c.4719G>T (p.Thr1573=)
c.788-13493C>A (n.788-13493C>A)
c.732-4784C>A (n.732-4784C>A)
c.732-13493C>A (n.732-13493C>A)
c.8598G>T (p.Thr2866=)
c.7719G>T (p.Thr2573=)
c.7455G>T (p.Thr2485=)
c.3834G>T (p.Thr1278=)
c.695-18565C>A (n.695-18565C>A)
n.2301+1058C>A
c.904-13493C>A (n.904-13493C>A)
n.2299+1058C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353858G>ACA382524177ATM,C11orf65c.8764G>A (p.Gly2922Ser)
c.*8235G>A (n.*8235G>A)
n.1462G>A
n.3521G>A
n.3182G>A
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n.3988G>A
n.4180G>A
n.1238G>A
n.5257G>A
c.*3828G>A (n.*3828G>A)
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c.227-18566C>T
n.4979G>A
n.252G>A
c.640+32062C>T (n.640+32062C>T)
n.272-13494C>T
n.103G>A
c.*1196+1057C>T (n.*1196+1057C>T)
c.788-18566C>T (n.788-18566C>T)
c.732-18566C>T (n.732-18566C>T)
c.4720G>A (p.Gly1574Ser)
c.788-13494C>T (n.788-13494C>T)
c.732-4785C>T (n.732-4785C>T)
c.732-13494C>T (n.732-13494C>T)
c.8599G>A (p.Gly2867Ser)
c.7720G>A (p.Gly2574Ser)
c.7456G>A (p.Gly2486Ser)
c.3835G>A (p.Gly1279Ser)
c.695-18566C>T (n.695-18566C>T)
n.2301+1057C>T
c.904-13494C>T (n.904-13494C>T)
n.2299+1057C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353858G>CCA382524182ATM,C11orf65c.8764G>C (p.Gly2922Arg)
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n.1238G>C
n.5257G>C
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c.227-18566C>G
n.4979G>C
n.252G>C
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n.272-13494C>G
n.103G>C
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c.788-18566C>G (n.788-18566C>G)
c.732-18566C>G (n.732-18566C>G)
c.4720G>C (p.Gly1574Arg)
c.788-13494C>G (n.788-13494C>G)
c.732-4785C>G (n.732-4785C>G)
c.732-13494C>G (n.732-13494C>G)
c.8599G>C (p.Gly2867Arg)
c.7720G>C (p.Gly2574Arg)
c.7456G>C (p.Gly2486Arg)
c.3835G>C (p.Gly1279Arg)
c.695-18566C>G (n.695-18566C>G)
n.2301+1057C>G
c.904-13494C>G (n.904-13494C>G)
n.2299+1057C>G
 dbSNP
11g.108353858G=CA1998820658ATM,C11orf65c.8764G= (p.Gly2922=)
c.*8235G= (n.*8235G=)
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n.3521G=
n.3182G=
n.10248G=
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n.4180G=
n.1238G=
n.5257G=
c.*3828G= (n.*3828G=)
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n.4979G=
n.252G=
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c.788-18566C= (n.788-18566C=)
c.732-18566C= (n.732-18566C=)
c.4720G= (p.Gly1574=)
c.788-13494C= (n.788-13494C=)
c.732-4785C= (n.732-4785C=)
c.732-13494C= (n.732-13494C=)
c.8599G= (p.Gly2867=)
c.7720G= (p.Gly2574=)
c.7456G= (p.Gly2486=)
c.3835G= (p.Gly1279=)
c.695-18566C= (n.695-18566C=)
n.2301+1057C=
c.904-13494C= (n.904-13494C=)
n.2299+1057C=
11g.108353858G>TCA382524183ATM,C11orf65c.8764G>T (p.Gly2922Cys)
c.*8235G>T (n.*8235G>T)
n.1462G>T
n.3521G>T
n.3182G>T
n.10248G>T
n.3988G>T
n.4180G>T
n.1238G>T
n.5257G>T
c.*3828G>T (n.*3828G>T)
c.*3899G>T (n.*3899G>T)
c.227-18566C>A
n.4979G>T
n.252G>T
c.640+32062C>A (n.640+32062C>A)
n.272-13494C>A
n.103G>T
c.*1196+1057C>A (n.*1196+1057C>A)
c.788-18566C>A (n.788-18566C>A)
c.732-18566C>A (n.732-18566C>A)
c.4720G>T (p.Gly1574Cys)
c.788-13494C>A (n.788-13494C>A)
c.732-4785C>A (n.732-4785C>A)
c.732-13494C>A (n.732-13494C>A)
c.8599G>T (p.Gly2867Cys)
c.7720G>T (p.Gly2574Cys)
c.7456G>T (p.Gly2486Cys)
c.3835G>T (p.Gly1279Cys)
c.695-18566C>A (n.695-18566C>A)
n.2301+1057C>A
c.904-13494C>A (n.904-13494C>A)
n.2299+1057C>A
 dbSNP
11g.108353859G>ACA382524184ATM,C11orf65c.8765G>A (p.Gly2922Asp)
c.*8236G>A (n.*8236G>A)
n.1463G>A
n.3522G>A
n.3183G>A
n.10249G>A
n.3989G>A
n.4181G>A
n.1239G>A
n.5258G>A
c.*3829G>A (n.*3829G>A)
c.*3900G>A (n.*3900G>A)
c.227-18567C>T
n.4980G>A
n.253G>A
c.640+32061C>T (n.640+32061C>T)
n.272-13495C>T
n.104G>A
c.*1196+1056C>T (n.*1196+1056C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2299+1055A>C
 dbSNP
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n.2301+1055A=
c.904-13496A= (n.904-13496A=)
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11g.108353860dupCA10579317ATM,C11orf65c.8766dup (p.Val2923CysfsTer2)
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n.4981dup
n.254dup
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n.272-13496dup
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n.2301+1055dup
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n.2299+1055dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2299+1054C>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.110A>C
c.*1196+1050T>G (n.*1196+1050T>G)
c.788-18573T>G (n.788-18573T>G)
c.732-18573T>G (n.732-18573T>G)
c.4727A>C (p.Glu1576Ala)
c.788-13501T>G (n.788-13501T>G)
c.732-4792T>G (n.732-4792T>G)
c.732-13501T>G (n.732-13501T>G)
c.8606A>C (p.Glu2869Ala)
c.7727A>C (p.Glu2576Ala)
c.7463A>C (p.Glu2488Ala)
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.695-18573T>G (n.695-18573T>G)
n.2301+1050T>G
c.904-13501T>G (n.904-13501T>G)
n.2299+1050T>G
11g.108353865A>GCA382524258ATM,C11orf65c.8771A>G (p.Glu2924Gly)
c.*8242A>G (n.*8242A>G)
n.1469A>G
n.3528A>G
n.3189A>G
n.10255A>G
n.3995A>G
n.4187A>G
n.1245A>G
n.5264A>G
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
c.*3906A>G (n.*3906A>G)
c.227-18573T>C
n.4986A>G
n.259A>G
c.640+32055T>C (n.640+32055T>C)
n.272-13501T>C
n.110A>G
c.*1196+1050T>C (n.*1196+1050T>C)
c.788-18573T>C (n.788-18573T>C)
c.732-18573T>C (n.732-18573T>C)
c.4727A>G (p.Glu1576Gly)
c.788-13501T>C (n.788-13501T>C)
c.732-4792T>C (n.732-4792T>C)
c.732-13501T>C (n.732-13501T>C)
c.8606A>G (p.Glu2869Gly)
c.7727A>G (p.Glu2576Gly)
c.7463A>G (p.Glu2488Gly)
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.695-18573T>C (n.695-18573T>C)
n.2301+1050T>C
c.904-13501T>C (n.904-13501T>C)
n.2299+1050T>C
11g.108353865A>TCA382524260ATM,C11orf65c.8771A>T (p.Glu2924Val)
c.*8242A>T (n.*8242A>T)
n.1469A>T
n.3528A>T
n.3189A>T
n.10255A>T
n.3995A>T
n.4187A>T
n.1245A>T
n.5264A>T
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
c.*3906A>T (n.*3906A>T)
c.227-18573T>A
n.4986A>T
n.259A>T
c.640+32055T>A (n.640+32055T>A)
n.272-13501T>A
n.110A>T
c.*1196+1050T>A (n.*1196+1050T>A)
c.788-18573T>A (n.788-18573T>A)
c.732-18573T>A (n.732-18573T>A)
c.4727A>T (p.Glu1576Val)
c.788-13501T>A (n.788-13501T>A)
c.732-4792T>A (n.732-4792T>A)
c.732-13501T>A (n.732-13501T>A)
c.8606A>T (p.Glu2869Val)
c.7727A>T (p.Glu2576Val)
c.7463A>T (p.Glu2488Val)
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.695-18573T>A (n.695-18573T>A)
n.2301+1050T>A
c.904-13501T>A (n.904-13501T>A)
n.2299+1050T>A
11g.108353866delCA2739266001ATM,C11orf65c.8772del (p.Gly2925ValfsTer13)
c.*8243del (n.*8243del)
n.1470del
n.3529del
n.3190del
n.10256del
n.3996del
n.4188del
n.1246del
n.5265del
c.*3836del (n.*3836del)
c.*3907del (n.*3907del)
c.227-18573del
n.4987del
n.260del
c.640+32055del (n.640+32055del)
n.272-13501del
n.111del
c.*1196+1050del (n.*1196+1050del)
c.788-18573del (n.788-18573del)
c.732-18573del (n.732-18573del)
c.4728del (p.Gly1577ValfsTer13)
c.788-13501del (n.788-13501del)
c.732-4792del (n.732-4792del)
c.732-13501del (n.732-13501del)
c.8607del (p.Gly2870ValfsTer13)
c.7728del (p.Gly2577ValfsTer13)
c.7464del (p.Gly2489ValfsTer13)
c.3843del (p.Gly1282ValfsTer13)
c.695-18573del (n.695-18573del)
n.2301+1050del
c.904-13501del (n.904-13501del)
n.2299+1050del
 ClinVar
11g.108353866A=CA1998820663ATM,C11orf65c.8772A= (p.Glu2924=)
c.*8243A= (n.*8243A=)
n.1470A=
n.3529A=
n.3190A=
n.10256A=
n.3996A=
n.4188A=
n.1246A=
n.5265A=
c.*3836A= (n.*3836A=)
c.*3907A= (n.*3907A=)
c.227-18574T=
n.4987A=
n.260A=
c.640+32054T= (n.640+32054T=)
n.272-13502T=
n.111A=
c.*1196+1049T= (n.*1196+1049T=)
c.788-18574T= (n.788-18574T=)
c.732-18574T= (n.732-18574T=)
c.4728A= (p.Glu1576=)
c.788-13502T= (n.788-13502T=)
c.732-4793T= (n.732-4793T=)
c.732-13502T= (n.732-13502T=)
c.8607A= (p.Glu2869=)
c.7728A= (p.Glu2576=)
c.7464A= (p.Glu2488=)
c.3843A= (p.Glu1281=)
c.695-18574T= (n.695-18574T=)
n.2301+1049T=
c.904-13502T= (n.904-13502T=)
n.2299+1049T=
11g.108353866A>CCA382524267ATM,C11orf65c.8772A>C (p.Glu2924Asp)
c.*8243A>C (n.*8243A>C)
n.1470A>C
n.3529A>C
n.3190A>C
n.10256A>C
n.3996A>C
n.4188A>C
n.1246A>C
n.5265A>C
c.*3836A>C (n.*3836A>C)
c.*3907A>C (n.*3907A>C)
c.227-18574T>G
n.4987A>C
n.260A>C
c.640+32054T>G (n.640+32054T>G)
n.272-13502T>G
n.111A>C
c.*1196+1049T>G (n.*1196+1049T>G)
c.788-18574T>G (n.788-18574T>G)
c.732-18574T>G (n.732-18574T>G)
c.4728A>C (p.Glu1576Asp)
c.788-13502T>G (n.788-13502T>G)
c.732-4793T>G (n.732-4793T>G)
c.732-13502T>G (n.732-13502T>G)
c.8607A>C (p.Glu2869Asp)
c.7728A>C (p.Glu2576Asp)
c.7464A>C (p.Glu2488Asp)
c.3843A>C (p.Glu1281Asp)
c.695-18574T>G (n.695-18574T>G)
n.2301+1049T>G
c.904-13502T>G (n.904-13502T>G)
n.2299+1049T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353866A>GCA476673971ATM,C11orf65c.8772A>G (p.Glu2924=)
c.*8243A>G (n.*8243A>G)
n.1470A>G
n.3529A>G
n.3190A>G
n.10256A>G
n.3996A>G
n.4188A>G
n.1246A>G
n.5265A>G
c.*3836A>G (n.*3836A>G)
c.*3907A>G (n.*3907A>G)
c.227-18574T>C
n.4987A>G
n.260A>G
c.640+32054T>C (n.640+32054T>C)
n.272-13502T>C
n.111A>G
c.*1196+1049T>C (n.*1196+1049T>C)
c.788-18574T>C (n.788-18574T>C)
c.732-18574T>C (n.732-18574T>C)
c.4728A>G (p.Glu1576=)
c.788-13502T>C (n.788-13502T>C)
c.732-4793T>C (n.732-4793T>C)
c.732-13502T>C (n.732-13502T>C)
c.8607A>G (p.Glu2869=)
c.7728A>G (p.Glu2576=)
c.7464A>G (p.Glu2488=)
c.3843A>G (p.Glu1281=)
c.695-18574T>C (n.695-18574T>C)
n.2301+1049T>C
c.904-13502T>C (n.904-13502T>C)
n.2299+1049T>C
11g.108353866A>TCA382524263ATM,C11orf65c.8772A>T (p.Glu2924Asp)
c.*8243A>T (n.*8243A>T)
n.1470A>T
n.3529A>T
n.3190A>T
n.10256A>T
n.3996A>T
n.4188A>T
n.1246A>T
n.5265A>T
c.*3836A>T (n.*3836A>T)
c.*3907A>T (n.*3907A>T)
c.227-18574T>A
n.4987A>T
n.260A>T
c.640+32054T>A (n.640+32054T>A)
n.272-13502T>A
n.111A>T
c.*1196+1049T>A (n.*1196+1049T>A)
c.788-18574T>A (n.788-18574T>A)
c.732-18574T>A (n.732-18574T>A)
c.4728A>T (p.Glu1576Asp)
c.788-13502T>A (n.788-13502T>A)
c.732-4793T>A (n.732-4793T>A)
c.732-13502T>A (n.732-13502T>A)
c.8607A>T (p.Glu2869Asp)
c.7728A>T (p.Glu2576Asp)
c.7464A>T (p.Glu2488Asp)
c.3843A>T (p.Glu1281Asp)
c.695-18574T>A (n.695-18574T>A)
n.2301+1049T>A
c.904-13502T>A (n.904-13502T>A)
n.2299+1049T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353867G>ACA10579318ATM,C11orf65c.8773G>A (p.Gly2925Ser)
c.*8244G>A (n.*8244G>A)
n.1471G>A
n.3530G>A
n.3191G>A
n.10257G>A
n.3997G>A
n.4189G>A
n.1247G>A
n.5266G>A
c.*3837G>A (n.*3837G>A)
c.*3908G>A (n.*3908G>A)
c.227-18575C>T
n.4988G>A
n.261G>A
c.640+32053C>T (n.640+32053C>T)
n.272-13503C>T
n.112G>A
c.*1196+1048C>T (n.*1196+1048C>T)
c.788-18575C>T (n.788-18575C>T)
c.732-18575C>T (n.732-18575C>T)
c.4729G>A (p.Gly1577Ser)
c.788-13503C>T (n.788-13503C>T)
c.732-4794C>T (n.732-4794C>T)
c.732-13503C>T (n.732-13503C>T)
c.8608G>A (p.Gly2870Ser)
c.7729G>A (p.Gly2577Ser)
c.7465G>A (p.Gly2489Ser)
c.3844G>A (p.Gly1282Ser)
c.695-18575C>T (n.695-18575C>T)
n.2301+1048C>T
c.904-13503C>T (n.904-13503C>T)
n.2299+1048C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353867G>CCA382524271ATM,C11orf65c.8773G>C (p.Gly2925Arg)
c.*8244G>C (n.*8244G>C)
n.1471G>C
n.3530G>C
n.3191G>C
n.10257G>C
n.3997G>C
n.4189G>C
n.1247G>C
n.5266G>C
c.*3837G>C (n.*3837G>C)
c.*3908G>C (n.*3908G>C)
c.227-18575C>G
n.4988G>C
n.261G>C
c.640+32053C>G (n.640+32053C>G)
n.272-13503C>G
n.112G>C
c.*1196+1048C>G (n.*1196+1048C>G)
c.788-18575C>G (n.788-18575C>G)
c.732-18575C>G (n.732-18575C>G)
c.4729G>C (p.Gly1577Arg)
c.788-13503C>G (n.788-13503C>G)
c.732-4794C>G (n.732-4794C>G)
c.732-13503C>G (n.732-13503C>G)
c.8608G>C (p.Gly2870Arg)
c.7729G>C (p.Gly2577Arg)
c.7465G>C (p.Gly2489Arg)
c.3844G>C (p.Gly1282Arg)
c.695-18575C>G (n.695-18575C>G)
n.2301+1048C>G
c.904-13503C>G (n.904-13503C>G)
n.2299+1048C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353867G=CA1998820664ATM,C11orf65c.8773G= (p.Gly2925=)
c.*8244G= (n.*8244G=)
n.1471G=
n.3530G=
n.3191G=
n.10257G=
n.3997G=
n.4189G=
n.1247G=
n.5266G=
c.*3837G= (n.*3837G=)
c.*3908G= (n.*3908G=)
c.227-18575C=
n.4988G=
n.261G=
c.640+32053C= (n.640+32053C=)
n.272-13503C=
n.112G=
c.*1196+1048C= (n.*1196+1048C=)
c.788-18575C= (n.788-18575C=)
c.732-18575C= (n.732-18575C=)
c.4729G= (p.Gly1577=)
c.788-13503C= (n.788-13503C=)
c.732-4794C= (n.732-4794C=)
c.732-13503C= (n.732-13503C=)
c.8608G= (p.Gly2870=)
c.7729G= (p.Gly2577=)
c.7465G= (p.Gly2489=)
c.3844G= (p.Gly1282=)
c.695-18575C= (n.695-18575C=)
n.2301+1048C=
c.904-13503C= (n.904-13503C=)
n.2299+1048C=
11g.108353867G>TCA382524275ATM,C11orf65c.8773G>T (p.Gly2925Cys)
c.*8244G>T (n.*8244G>T)
n.1471G>T
n.3530G>T
n.3191G>T
n.10257G>T
n.3997G>T
n.4189G>T
n.1247G>T
n.5266G>T
c.*3837G>T (n.*3837G>T)
c.*3908G>T (n.*3908G>T)
c.227-18575C>A
n.4988G>T
n.261G>T
c.640+32053C>A (n.640+32053C>A)
n.272-13503C>A
n.112G>T
c.*1196+1048C>A (n.*1196+1048C>A)
c.788-18575C>A (n.788-18575C>A)
c.732-18575C>A (n.732-18575C>A)
c.4729G>T (p.Gly1577Cys)
c.788-13503C>A (n.788-13503C>A)
c.732-4794C>A (n.732-4794C>A)
c.732-13503C>A (n.732-13503C>A)
c.8608G>T (p.Gly2870Cys)
c.7729G>T (p.Gly2577Cys)
c.7465G>T (p.Gly2489Cys)
c.3844G>T (p.Gly1282Cys)
c.695-18575C>A (n.695-18575C>A)
n.2301+1048C>A
c.904-13503C>A (n.904-13503C>A)
n.2299+1048C>A
 dbSNP
11g.108353868G>ACA6266437ATM,C11orf65c.8774G>A (p.Gly2925Asp)
c.*8245G>A (n.*8245G>A)
n.1472G>A
n.3531G>A
n.3192G>A
n.10258G>A
n.3998G>A
n.4190G>A
n.1248G>A
n.5267G>A
c.*3838G>A (n.*3838G>A)
c.*3909G>A (n.*3909G>A)
c.227-18576C>T
n.4989G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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11g.108353868G>TCA382524281ATM,C11orf65c.8774G>T (p.Gly2925Val)
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n.2301+1047C>A
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n.2299+1047C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.2299+1046A>T
 dbSNP
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n.2299+1046A>G
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n.2299+1046A>C
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n.4192del
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n.264del
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n.115del
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n.2301+1045del
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n.2299+1045del
11g.108353870G>ACA382524292ATM,C11orf65c.8776G>A (p.Val2926Ile)
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n.2299+1045C>T
 ClinVar dbSNP
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c.7732G>C (p.Val2578Leu)
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n.2301+1045C>G
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n.2299+1045C>G
 dbSNP
11g.108353870G>TCA382524290ATM,C11orf65c.8776G>T (p.Val2926Phe)
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n.2301+1045C>A
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n.2299+1045C>A
11g.108353871T>ACA382524299ATM,C11orf65c.8777T>A (p.Val2926Asp)
c.*8248T>A (n.*8248T>A)
n.1475T>A
n.3534T>A
n.3195T>A
n.10261T>A
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c.4733T>A (p.Val1578Asp)
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n.2301+1044A>T
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n.2299+1044A>T
 dbSNP
11g.108353871T>CCA6266438ATM,C11orf65c.8777T>C (p.Val2926Ala)
c.*8248T>C (n.*8248T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2299+1043G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.108353872_108353874delinsCTTCA1998820669ATM,C11orf65c.8778_8780delinsCTT (p.Val2926=)
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n.2301+1041_2301+1043delinsAAG
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n.2299+1041_2299+1043delinsAAG
11g.108353873T>ACA382524316ATM,C11orf65c.8779T>A (p.Phe2927Ile)
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c.*3843T>A (n.*3843T>A)
c.*3914T>A (n.*3914T>A)
c.227-18581A>T
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n.272-13509A>T
n.118T>A
c.*1196+1042A>T (n.*1196+1042A>T)
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n.2301+1042A>T
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n.2299+1042A>T
 ClinVar
11g.108353873T>CCA382524319ATM,C11orf65c.8779T>C (p.Phe2927Leu)
c.*8250T>C (n.*8250T>C)
n.1477T>C
n.3536T>C
n.3197T>C
n.10263T>C
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c.904-13509A>G (n.904-13509A>G)
n.2299+1042A>G
11g.108353873T>GCA382524328ATM,C11orf65c.8779T>G (p.Phe2927Val)
c.*8250T>G (n.*8250T>G)
n.1477T>G
n.3536T>G
n.3197T>G
n.10263T>G
n.4003T>G
n.4195T>G
n.1253T>G
n.5272T>G
c.*3843T>G (n.*3843T>G)
c.*3914T>G (n.*3914T>G)
c.227-18581A>C
n.4994T>G
n.267T>G
c.640+32047A>C (n.640+32047A>C)
n.272-13509A>C
n.118T>G
c.*1196+1042A>C (n.*1196+1042A>C)
c.788-18581A>C (n.788-18581A>C)
c.732-18581A>C (n.732-18581A>C)
c.4735T>G (p.Phe1579Val)
c.788-13509A>C (n.788-13509A>C)
c.732-4800A>C (n.732-4800A>C)
c.732-13509A>C (n.732-13509A>C)
c.8614T>G (p.Phe2872Val)
c.7735T>G (p.Phe2579Val)
c.7471T>G (p.Phe2491Val)
c.3850T>G (p.Phe1284Val)
c.695-18581A>C (n.695-18581A>C)
n.2301+1042A>C
c.904-13509A>C (n.904-13509A>C)
n.2299+1042A>C
11g.108353873_108353874delCA1139662281ATM,C11orf65c.8779_8780del (p.Phe2927GlnfsTer5)
c.*8250_*8251del (n.*8250_*8251del)
n.1477_1478del
n.3536_3537del
n.3197_3198del
n.10263_10264del
n.4003_4004del
n.4195_4196del
n.1253_1254del
n.5272_5273del
c.*3843_*3844del (n.*3843_*3844del)
c.*3914_*3915del (n.*3914_*3915del)
c.227-18582_227-18581del
n.4994_4995del
n.267_268del
c.640+32046_640+32047del (n.640+32046_640+32047del)
n.272-13510_272-13509del
n.118_119del
c.*1196+1041_*1196+1042del (n.*1196+1041_*1196+1042del)
c.788-18582_788-18581del (n.788-18582_788-18581del)
c.732-18582_732-18581del (n.732-18582_732-18581del)
c.4735_4736del (p.Phe1579GlnfsTer5)
c.788-13510_788-13509del (n.788-13510_788-13509del)
c.732-4801_732-4800del (n.732-4801_732-4800del)
c.732-13510_732-13509del (n.732-13510_732-13509del)
c.8614_8615del (p.Phe2872GlnfsTer5)
c.7735_7736del (p.Phe2579GlnfsTer5)
c.7471_7472del (p.Phe2491GlnfsTer5)
c.3850_3851del (p.Phe1284GlnfsTer5)
c.695-18582_695-18581del (n.695-18582_695-18581del)
n.2301+1041_2301+1042del
c.904-13510_904-13509del (n.904-13510_904-13509del)
n.2299+1041_2299+1042del
 ClinVar dbSNP
11g.108353874delCA1139662280ATM,C11orf65c.8780del (p.Phe2927SerfsTer11)
c.*8251del (n.*8251del)
n.1478del
n.3537del
n.3198del
n.10264del
n.4004del
n.4196del
n.1254del
n.5273del
c.*3844del (n.*3844del)
c.*3915del (n.*3915del)
c.227-18581del
n.4995del
n.268del
c.640+32047del (n.640+32047del)
n.272-13509del
n.119del
c.*1196+1042del (n.*1196+1042del)
c.788-18581del (n.788-18581del)
c.732-18581del (n.732-18581del)
c.4736del (p.Phe1579SerfsTer11)
c.788-13509del (n.788-13509del)
c.732-4800del (n.732-4800del)
c.732-13509del (n.732-13509del)
c.8615del (p.Phe2872SerfsTer11)
c.7736del (p.Phe2579SerfsTer11)
c.7472del (p.Phe2491SerfsTer11)
c.3851del (p.Phe1284SerfsTer11)
c.695-18581del (n.695-18581del)
n.2301+1042del
c.904-13509del (n.904-13509del)
n.2299+1042del
 ClinVar dbSNP
11g.108353873_108353881delinsTTCAGAAGGCA1998820670ATM,C11orf65c.8779_8786+1delinsTTCAGAAGG
c.*8250_*8257+1delinsTTCAGAAGG
n.1477_1484+1delinsTTCAGAAGG
n.3536_3543+1delinsTTCAGAAGG
n.3197_3204+1delinsTTCAGAAGG
n.10263_10270+1delinsTTCAGAAGG
n.4003_4010+1delinsTTCAGAAGG
n.4195_4202+1delinsTTCAGAAGG
n.1253_1260+1delinsTTCAGAAGG
n.5272_5279+1delinsTTCAGAAGG
c.*3843_*3850+1delinsTTCAGAAGG
c.*3914_*3921+1delinsTTCAGAAGG
c.227-18589_227-18581delinsCCTTCTGAA
n.4994_5001+1delinsTTCAGAAGG
n.267_274+1delinsTTCAGAAGG
c.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA (n.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA)
n.272-13517_272-13509delinsCCTTCTGAA
n.118_125+1delinsTTCAGAAGG
c.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA (n.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA)
c.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA (n.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA)
c.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA (n.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA)
c.4735_4742+1delinsTTCAGAAGG
c.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA (n.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA)
c.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA (n.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA)
c.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA (n.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA)
c.8614_8621+1delinsTTCAGAAGG
c.7735_7742+1delinsTTCAGAAGG
c.7471_7478+1delinsTTCAGAAGG
c.3850_3857+1delinsTTCAGAAGG
c.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA (n.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA)
n.2301+1034_2301+1042delinsCCTTCTGAA
c.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA (n.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA)
n.2299+1034_2299+1042delinsCCTTCTGAA
11g.108353874T>ACA382524346ATM,C11orf65c.8780T>A (p.Phe2927Tyr)
c.*8251T>A (n.*8251T>A)
n.1478T>A
n.3537T>A
n.3198T>A
n.10264T>A
n.4004T>A
n.4196T>A
n.1254T>A
n.5273T>A
c.*3844T>A (n.*3844T>A)
c.*3915T>A (n.*3915T>A)
c.227-18582A>T
n.4995T>A
n.268T>A
c.640+32046A>T (n.640+32046A>T)
n.272-13510A>T
n.119T>A
c.*1196+1041A>T (n.*1196+1041A>T)
c.788-18582A>T (n.788-18582A>T)
c.732-18582A>T (n.732-18582A>T)
c.4736T>A (p.Phe1579Tyr)
c.788-13510A>T (n.788-13510A>T)
c.732-4801A>T (n.732-4801A>T)
c.732-13510A>T (n.732-13510A>T)
c.8615T>A (p.Phe2872Tyr)
c.7736T>A (p.Phe2579Tyr)
c.7472T>A (p.Phe2491Tyr)
c.3851T>A (p.Phe1284Tyr)
c.695-18582A>T (n.695-18582A>T)
n.2301+1041A>T
c.904-13510A>T (n.904-13510A>T)
n.2299+1041A>T
 dbSNP
11g.108353874T>CCA382524362ATM,C11orf65c.8780T>C (p.Phe2927Ser)
c.*8251T>C (n.*8251T>C)
n.1478T>C
n.3537T>C
n.3198T>C
n.10264T>C
n.4004T>C
n.4196T>C
n.1254T>C
n.5273T>C
c.*3844T>C (n.*3844T>C)
c.*3915T>C (n.*3915T>C)
c.227-18582A>G
n.4995T>C
n.268T>C
c.640+32046A>G (n.640+32046A>G)
n.272-13510A>G
n.119T>C
c.*1196+1041A>G (n.*1196+1041A>G)
c.788-18582A>G (n.788-18582A>G)
c.732-18582A>G (n.732-18582A>G)
c.4736T>C (p.Phe1579Ser)
c.788-13510A>G (n.788-13510A>G)
c.732-4801A>G (n.732-4801A>G)
c.732-13510A>G (n.732-13510A>G)
c.8615T>C (p.Phe2872Ser)
c.7736T>C (p.Phe2579Ser)
c.7472T>C (p.Phe2491Ser)
c.3851T>C (p.Phe1284Ser)
c.695-18582A>G (n.695-18582A>G)
n.2301+1041A>G
c.904-13510A>G (n.904-13510A>G)
n.2299+1041A>G
11g.108353874T>GCA382524366ATM,C11orf65c.8780T>G (p.Phe2927Cys)
c.*8251T>G (n.*8251T>G)
n.1478T>G
n.3537T>G
n.3198T>G
n.10264T>G
n.4004T>G
n.4196T>G
n.1254T>G
n.5273T>G
c.*3844T>G (n.*3844T>G)
c.*3915T>G (n.*3915T>G)
c.227-18582A>C
n.4995T>G
n.268T>G
c.640+32046A>C (n.640+32046A>C)
n.272-13510A>C
n.119T>G
c.*1196+1041A>C (n.*1196+1041A>C)
c.788-18582A>C (n.788-18582A>C)
c.732-18582A>C (n.732-18582A>C)
c.4736T>G (p.Phe1579Cys)
c.788-13510A>C (n.788-13510A>C)
c.732-4801A>C (n.732-4801A>C)
c.732-13510A>C (n.732-13510A>C)
c.8615T>G (p.Phe2872Cys)
c.7736T>G (p.Phe2579Cys)
c.7472T>G (p.Phe2491Cys)
c.3851T>G (p.Phe1284Cys)
c.695-18582A>C (n.695-18582A>C)
n.2301+1041A>C
c.904-13510A>C (n.904-13510A>C)
n.2299+1041A>C
11g.108353875_108353882delCA915948333ATM,C11orf65c.8781_8786+2del
c.*8252_*8257+2del
n.1479_1484+2del
n.3538_3543+2del
n.3199_3204+2del
n.10265_10270+2del
n.4005_4010+2del
n.4197_4202+2del
n.1255_1260+2del
n.5274_5279+2del
c.*3845_*3850+2del
c.*3916_*3921+2del
c.227-18589_227-18582del
n.4996_5001+2del
n.269_274+2del
c.640+32039_640+32046del (n.640+32039_640+32046del)
n.272-13517_272-13510del
n.120_125+2del
c.*1196+1034_*1196+1041del (n.*1196+1034_*1196+1041del)
c.788-18589_788-18582del (n.788-18589_788-18582del)
c.732-18589_732-18582del (n.732-18589_732-18582del)
c.4737_4742+2del
c.788-13517_788-13510del (n.788-13517_788-13510del)
c.732-4808_732-4801del (n.732-4808_732-4801del)
c.732-13517_732-13510del (n.732-13517_732-13510del)
c.8616_8621+2del
c.7737_7742+2del
c.7473_7478+2del
c.3852_3857+2del
c.695-18589_695-18582del (n.695-18589_695-18582del)
n.2301+1034_2301+1041del
c.904-13517_904-13510del (n.904-13517_904-13510del)
n.2299+1034_2299+1041del
 ClinVar dbSNP
11g.108353875C>ACA382524375ATM,C11orf65c.8781C>A (p.Phe2927Leu)
c.*8252C>A (n.*8252C>A)
n.1479C>A
n.3538C>A
n.3199C>A
n.10265C>A
n.4005C>A
n.4197C>A
n.1255C>A
n.5274C>A
c.*3845C>A (n.*3845C>A)
c.*3916C>A (n.*3916C>A)
c.227-18583G>T
n.4996C>A
n.269C>A
c.640+32045G>T (n.640+32045G>T)
n.272-13511G>T
n.120C>A
c.*1196+1040G>T (n.*1196+1040G>T)
c.788-18583G>T (n.788-18583G>T)
c.732-18583G>T (n.732-18583G>T)
c.4737C>A (p.Phe1579Leu)
c.788-13511G>T (n.788-13511G>T)
c.732-4802G>T (n.732-4802G>T)
c.732-13511G>T (n.732-13511G>T)
c.8616C>A (p.Phe2872Leu)
c.7737C>A (p.Phe2579Leu)
c.7473C>A (p.Phe2491Leu)
c.3852C>A (p.Phe1284Leu)
c.695-18583G>T (n.695-18583G>T)
n.2301+1040G>T
c.904-13511G>T (n.904-13511G>T)
n.2299+1040G>T
11g.108353875C>GCA382524384ATM,C11orf65c.8781C>G (p.Phe2927Leu)
c.*8252C>G (n.*8252C>G)
n.1479C>G
n.3538C>G
n.3199C>G
n.10265C>G
n.4005C>G
n.4197C>G
n.1255C>G
n.5274C>G
c.*3845C>G (n.*3845C>G)
c.*3916C>G (n.*3916C>G)
c.227-18583G>C
n.4996C>G
n.269C>G
c.640+32045G>C (n.640+32045G>C)
n.272-13511G>C
n.120C>G
c.*1196+1040G>C (n.*1196+1040G>C)
c.788-18583G>C (n.788-18583G>C)
c.732-18583G>C (n.732-18583G>C)
c.4737C>G (p.Phe1579Leu)
c.788-13511G>C (n.788-13511G>C)
c.732-4802G>C (n.732-4802G>C)
c.732-13511G>C (n.732-13511G>C)
c.8616C>G (p.Phe2872Leu)
c.7737C>G (p.Phe2579Leu)
c.7473C>G (p.Phe2491Leu)
c.3852C>G (p.Phe1284Leu)
c.695-18583G>C (n.695-18583G>C)
n.2301+1040G>C
c.904-13511G>C (n.904-13511G>C)
n.2299+1040G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108353875C>TCA476673992ATM,C11orf65c.8781C>T (p.Phe2927=)
c.*8252C>T (n.*8252C>T)
n.1479C>T
n.3538C>T
n.3199C>T
n.10265C>T
n.4005C>T
n.4197C>T
n.1255C>T
n.5274C>T
c.*3845C>T (n.*3845C>T)
c.*3916C>T (n.*3916C>T)
c.227-18583G>A
n.4996C>T
n.269C>T
c.640+32045G>A (n.640+32045G>A)
n.272-13511G>A
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c.*3848_*3850+2delinsAAGGT
c.*3919_*3921+2delinsAAGGT
c.227-18590_227-18586delinsACCTT
n.4999_5001+2delinsAAGGT
n.272_274+2delinsAAGGT
c.640+32038_640+32042delinsACCTT (n.640+32038_640+32042delinsACCTT)
n.272-13518_272-13514delinsACCTT
n.123_125+2delinsAAGGT
c.*1196+1033_*1196+1037delinsACCTT (n.*1196+1033_*1196+1037delinsACCTT)
c.788-18590_788-18586delinsACCTT (n.788-18590_788-18586delinsACCTT)
c.732-18590_732-18586delinsACCTT (n.732-18590_732-18586delinsACCTT)
c.4740_4742+2delinsAAGGT
c.788-13518_788-13514delinsACCTT (n.788-13518_788-13514delinsACCTT)
c.732-4809_732-4805delinsACCTT (n.732-4809_732-4805delinsACCTT)
c.732-13518_732-13514delinsACCTT (n.732-13518_732-13514delinsACCTT)
c.8619_8621+2delinsAAGGT
c.7740_7742+2delinsAAGGT
c.7476_7478+2delinsAAGGT
c.3855_3857+2delinsAAGGT
c.695-18590_695-18586delinsACCTT (n.695-18590_695-18586delinsACCTT)
n.2301+1033_2301+1037delinsACCTT
c.904-13518_904-13514delinsACCTT (n.904-13518_904-13514delinsACCTT)
n.2299+1033_2299+1037delinsACCTT
11g.108353879A=CA1998820674ATM,C11orf65c.8785A= (p.Arg2929=)
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n.3542A=
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n.4009A=
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n.1259A=
n.5278A=
c.*3849A= (n.*3849A=)
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c.227-18587T=
n.5000A=
n.273A=
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n.124A=
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c.788-18587T= (n.788-18587T=)
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c.4741A= (p.Arg1581=)
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c.8620A= (p.Arg2874=)
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c.7477A= (p.Arg2493=)
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n.2301+1036T=
c.904-13515T= (n.904-13515T=)
n.2299+1036T=
11g.108353879A>CCA228373546ATM,C11orf65c.8785A>C (p.Arg2929=)
c.*8256A>C (n.*8256A>C)
n.1483A>C
n.3542A>C
n.3203A>C
n.10269A>C
n.4009A>C
n.4201A>C
n.1259A>C
n.5278A>C
c.*3849A>C (n.*3849A>C)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
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c.8620A>C (p.Arg2874=)
c.7741A>C (p.Arg2581=)
c.7477A>C (p.Arg2493=)
c.3856A>C (p.Arg1286=)
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n.2301+1036T>G
c.904-13515T>G (n.904-13515T>G)
n.2299+1036T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353879A>GCA382524424ATM,C11orf65c.8785A>G (p.Arg2929Gly)
c.*8256A>G (n.*8256A>G)
n.1483A>G
n.3542A>G
n.3203A>G
n.10269A>G
n.4009A>G
n.4201A>G
n.1259A>G
n.5278A>G
c.*3849A>G (n.*3849A>G)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
c.227-18587T>C
n.5000A>G
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n.272-13515T>C
n.124A>G
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c.788-18587T>C (n.788-18587T>C)
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c.732-13515T>C (n.732-13515T>C)
c.8620A>G (p.Arg2874Gly)
c.7741A>G (p.Arg2581Gly)
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n.2301+1036T>C
c.904-13515T>C (n.904-13515T>C)
n.2299+1036T>C
11g.108353879A>TCA382524436ATM,C11orf65c.8785A>T (p.Arg2929Ter)
c.*8256A>T (n.*8256A>T)
n.1483A>T
n.3542A>T
n.3203A>T
n.10269A>T
n.4009A>T
n.4201A>T
n.1259A>T
n.5278A>T
c.*3849A>T (n.*3849A>T)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
c.227-18587T>A
n.5000A>T
n.273A>T
c.640+32041T>A (n.640+32041T>A)
n.272-13515T>A
n.124A>T
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c.788-18587T>A (n.788-18587T>A)
c.732-18587T>A (n.732-18587T>A)
c.4741A>T (p.Arg1581Ter)
c.788-13515T>A (n.788-13515T>A)
c.732-4806T>A (n.732-4806T>A)
c.732-13515T>A (n.732-13515T>A)
c.8620A>T (p.Arg2874Ter)
c.7741A>T (p.Arg2581Ter)
c.7477A>T (p.Arg2493Ter)
c.3856A>T (p.Arg1286Ter)
c.695-18587T>A (n.695-18587T>A)
n.2301+1036T>A
c.904-13515T>A (n.904-13515T>A)
n.2299+1036T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353880_108353883delCA16613455ATM,C11orf65c.8786_8786+3del
c.*8257_*8257+3del
n.1484_1484+3del
n.3543_3543+3del
n.3204_3204+3del
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n.4010_4010+3del
n.4202_4202+3del
n.1260_1260+3del
n.5279_5279+3del
c.*3850_*3850+3del
c.*3921_*3921+3del
c.227-18590_227-18587del
n.5001_5001+3del
n.274_274+3del
c.640+32038_640+32041del (n.640+32038_640+32041del)
n.272-13518_272-13515del
n.125_125+3del
c.*1196+1033_*1196+1036del (n.*1196+1033_*1196+1036del)
c.788-18590_788-18587del (n.788-18590_788-18587del)
c.732-18590_732-18587del (n.732-18590_732-18587del)
c.4742_4742+3del
c.788-13518_788-13515del (n.788-13518_788-13515del)
c.732-4809_732-4806del (n.732-4809_732-4806del)
c.732-13518_732-13515del (n.732-13518_732-13515del)
c.8621_8621+3del
c.7742_7742+3del
c.7478_7478+3del
c.3857_3857+3del
c.695-18590_695-18587del (n.695-18590_695-18587del)
n.2301+1033_2301+1036del
c.904-13518_904-13515del (n.904-13518_904-13515del)
n.2299+1033_2299+1036del
 ClinVar dbSNP
11g.108353880G>ACA382524447ATM,C11orf65c.8786G>A (p.Arg2929Lys)
c.*8257G>A (n.*8257G>A)
n.1484G>A
n.3543G>A
n.3204G>A
n.10270G>A
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n.4202G>A
n.1260G>A
n.5279G>A
c.*3850G>A (n.*3850G>A)
c.*3921G>A (n.*3921G>A)
c.227-18588C>T
n.5001G>A
n.274G>A
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n.272-13516C>T
n.125G>A
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c.788-18588C>T (n.788-18588C>T)
c.732-18588C>T (n.732-18588C>T)
c.4742G>A (p.Arg1581Lys)
c.788-13516C>T (n.788-13516C>T)
c.732-4807C>T (n.732-4807C>T)
c.732-13516C>T (n.732-13516C>T)
c.8621G>A (p.Arg2874Lys)
c.7742G>A (p.Arg2581Lys)
c.7478G>A (p.Arg2493Lys)
c.3857G>A (p.Arg1286Lys)
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n.2301+1035C>T
c.904-13516C>T (n.904-13516C>T)
n.2299+1035C>T
 dbSNP
11g.108353880G>CCA382524455ATM,C11orf65c.8786G>C (p.Arg2929Thr)
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n.1484G>C
n.3543G>C
n.3204G>C
n.10270G>C
n.4010G>C
n.4202G>C
n.1260G>C
n.5279G>C
c.*3850G>C (n.*3850G>C)
c.*3921G>C (n.*3921G>C)
c.227-18588C>G
n.5001G>C
n.274G>C
c.640+32040C>G (n.640+32040C>G)
n.272-13516C>G
n.125G>C
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c.788-18588C>G (n.788-18588C>G)
c.732-18588C>G (n.732-18588C>G)
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c.732-4807C>G (n.732-4807C>G)
c.732-13516C>G (n.732-13516C>G)
c.8621G>C (p.Arg2874Thr)
c.7742G>C (p.Arg2581Thr)
c.7478G>C (p.Arg2493Thr)
c.3857G>C (p.Arg1286Thr)
c.695-18588C>G (n.695-18588C>G)
n.2301+1035C>G
c.904-13516C>G (n.904-13516C>G)
n.2299+1035C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108353880G>TCA382524459ATM,C11orf65c.8786G>T (p.Arg2929Ile)
c.*8257G>T (n.*8257G>T)
n.1484G>T
n.3543G>T
n.3204G>T
n.10270G>T
n.4010G>T
n.4202G>T
n.1260G>T
n.5279G>T
c.*3850G>T (n.*3850G>T)
c.*3921G>T (n.*3921G>T)
c.227-18588C>A
n.5001G>T
n.274G>T
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n.272-13516C>A
n.125G>T
c.*1196+1035C>A (n.*1196+1035C>A)
c.788-18588C>A (n.788-18588C>A)
c.732-18588C>A (n.732-18588C>A)
c.4742G>T (p.Arg1581Ile)
c.788-13516C>A (n.788-13516C>A)
c.732-4807C>A (n.732-4807C>A)
c.732-13516C>A (n.732-13516C>A)
c.8621G>T (p.Arg2874Ile)
c.7742G>T (p.Arg2581Ile)
c.7478G>T (p.Arg2493Ile)
c.3857G>T (p.Arg1286Ile)
c.695-18588C>A (n.695-18588C>A)
n.2301+1035C>A
c.904-13516C>A (n.904-13516C>A)
n.2299+1035C>A
11g.108353881G>ACA274150ATM,C11orf65c.8786+1G>A (n.8786+1G>A)
c.*8257+1G>A (n.*8257+1G>A)
n.1484+1G>A
n.3543+1G>A
n.3204+1G>A
n.10270+1G>A
n.4010+1G>A
n.4202+1G>A
n.1260+1G>A
n.5279+1G>A
c.*3850+1G>A (n.*3850+1G>A)
c.*3921+1G>A (n.*3921+1G>A)
c.227-18589C>T
n.5001+1G>A
n.274+1G>A
c.640+32039C>T (n.640+32039C>T)
n.272-13517C>T
n.125+1G>A
c.*1196+1034C>T (n.*1196+1034C>T)
c.788-18589C>T (n.788-18589C>T)
c.732-18589C>T (n.732-18589C>T)
c.4742+1G>A (n.4742+1G>A)
c.788-13517C>T (n.788-13517C>T)
c.732-4808C>T (n.732-4808C>T)
c.732-13517C>T (n.732-13517C>T)
c.8621+1G>A (n.8621+1G>A)
c.7742+1G>A (n.7742+1G>A)
c.7478+1G>A (n.7478+1G>A)
c.3857+1G>A (n.3857+1G>A)
c.695-18589C>T (n.695-18589C>T)
n.2301+1034C>T
c.904-13517C>T (n.904-13517C>T)
n.2299+1034C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108353881G>CCA196631ATM,C11orf65c.8786+1G>C (n.8786+1G>C)
c.*8257+1G>C (n.*8257+1G>C)
n.1484+1G>C
n.3543+1G>C
n.3204+1G>C
n.10270+1G>C
n.4010+1G>C
n.4202+1G>C
n.1260+1G>C
n.5279+1G>C
c.*3850+1G>C (n.*3850+1G>C)
c.*3921+1G>C (n.*3921+1G>C)
c.227-18589C>G
n.5001+1G>C
n.274+1G>C
c.640+32039C>G (n.640+32039C>G)
n.272-13517C>G
n.125+1G>C
c.*1196+1034C>G (n.*1196+1034C>G)
c.788-18589C>G (n.788-18589C>G)
c.732-18589C>G (n.732-18589C>G)
c.4742+1G>C (n.4742+1G>C)
c.788-13517C>G (n.788-13517C>G)
c.732-4808C>G (n.732-4808C>G)
c.732-13517C>G (n.732-13517C>G)
c.8621+1G>C (n.8621+1G>C)
c.7742+1G>C (n.7742+1G>C)
c.7478+1G>C (n.7478+1G>C)
c.3857+1G>C (n.3857+1G>C)
c.695-18589C>G (n.695-18589C>G)
n.2301+1034C>G
c.904-13517C>G (n.904-13517C>G)
n.2299+1034C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353881G=CA1998820675ATM,C11orf65c.8786+1G= (n.8786+1G=)
c.*8257+1G= (n.*8257+1G=)
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n.2299+1034C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108353883_108353886delCA2615862937ATM,C11orf65c.8786+3_8786+6del (n.8786+3_8786+6del)
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c.695-18592_695-18589del (n.695-18592_695-18589del)
n.2301+1031_2301+1034del
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n.2299+1031_2299+1034del
 gnomAD v4
11g.108353882T>ACA382524492ATM,C11orf65c.8786+2T>A (n.8786+2T>A)
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n.1260+2T>A
n.5279+2T>A
c.*3850+2T>A (n.*3850+2T>A)
c.*3921+2T>A (n.*3921+2T>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353882T>GCA382524494ATM,C11orf65c.8786+2T>G (n.8786+2T>G)
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n.2299+1033A>C
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n.2299+1033A=
11g.108353882dupCA913190065ATM,C11orf65c.8786+2dup (n.8786+2dup)
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c.*3850+2dup (n.*3850+2dup)
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c.227-18590dup
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n.2301+1033dup
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n.2299+1033dup
 ClinVar dbSNP
11g.108353883A>GCA645598141ATM,C11orf65c.8786+3A>G (n.8786+3A>G)
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n.5279+3A>G
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c.*3921+3A>G (n.*3921+3A>G)
c.227-18591T>C
n.5001+3A>G
n.274+3A>G
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n.272-13519T>C
n.125+3A>G
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c.788-18591T>C (n.788-18591T>C)
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c.8621+3A>G (n.8621+3A>G)
c.7742+3A>G (n.7742+3A>G)
c.7478+3A>G (n.7478+3A>G)
c.3857+3A>G (n.3857+3A>G)
c.695-18591T>C (n.695-18591T>C)
n.2301+1032T>C
c.904-13519T>C (n.904-13519T>C)
n.2299+1032T>C
 COSMIC COSMIC
11g.108353884A>GCA2725223814ATM,C11orf65c.8786+4A>G (n.8786+4A>G)
c.*8257+4A>G (n.*8257+4A>G)
n.1484+4A>G
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n.3204+4A>G
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c.*3850+4A>G (n.*3850+4A>G)
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c.227-18592T>C
n.5001+4A>G
n.274+4A>G
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n.272-13520T>C
n.125+4A>G
c.*1196+1031T>C (n.*1196+1031T>C)
c.788-18592T>C (n.788-18592T>C)
c.732-18592T>C (n.732-18592T>C)
c.4742+4A>G (n.4742+4A>G)
c.788-13520T>C (n.788-13520T>C)
c.732-4811T>C (n.732-4811T>C)
c.732-13520T>C (n.732-13520T>C)
c.8621+4A>G (n.8621+4A>G)
c.7742+4A>G (n.7742+4A>G)
c.7478+4A>G (n.7478+4A>G)
c.3857+4A>G (n.3857+4A>G)
c.695-18592T>C (n.695-18592T>C)
n.2301+1031T>C
c.904-13520T>C (n.904-13520T>C)
n.2299+1031T>C
 dbSNP
11g.108353884A>TCA2499220737ATM,C11orf65c.8786+4A>T (n.8786+4A>T)
c.*8257+4A>T (n.*8257+4A>T)
n.1484+4A>T
n.3543+4A>T
n.3204+4A>T
n.10270+4A>T
n.4010+4A>T
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n.1260+4A>T
n.5279+4A>T
c.*3850+4A>T (n.*3850+4A>T)
c.*3921+4A>T (n.*3921+4A>T)
c.227-18592T>A
n.5001+4A>T
n.274+4A>T
c.640+32036T>A (n.640+32036T>A)
n.272-13520T>A
n.125+4A>T
c.*1196+1031T>A (n.*1196+1031T>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.2299+1030C>A
 dbSNP
11g.108353885_108353889dupCA2573146582ATM,C11orf65c.8786+5_8786+9dup (n.8786+5_8786+9dup)
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 ClinVar dbSNP
11g.108353886T>ACA2725223840ATM,C11orf65c.8786+6T>A (n.8786+6T>A)
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n.2299+1029A>T
 dbSNP
11g.108353886T>GCA2725223842ATM,C11orf65c.8786+6T>G (n.8786+6T>G)
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c.732-4813A>C (n.732-4813A>C)
c.732-13522A>C (n.732-13522A>C)
c.8621+6T>G (n.8621+6T>G)
c.7742+6T>G (n.7742+6T>G)
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n.2301+1029A>C
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n.2299+1029A>C
 dbSNP
11g.108353886_108353889dupCA601699171ATM,C11orf65c.8786+6_8786+9dup (n.8786+6_8786+9dup)
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c.227-18597_227-18594dup
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n.272-13525_272-13522dup
n.125+6_125+9dup
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c.732-18597_732-18594dup (n.732-18597_732-18594dup)
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c.788-13525_788-13522dup (n.788-13525_788-13522dup)
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c.7742+6_7742+9dup (n.7742+6_7742+9dup)
c.7478+6_7478+9dup (n.7478+6_7478+9dup)
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c.695-18597_695-18594dup (n.695-18597_695-18594dup)
n.2301+1026_2301+1029dup
c.904-13525_904-13522dup (n.904-13525_904-13522dup)
n.2299+1026_2299+1029dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353887G>ACA658797727ATM,C11orf65c.8786+7G>A (n.8786+7G>A)
c.*8257+7G>A (n.*8257+7G>A)
n.1484+7G>A
n.3543+7G>A
n.3204+7G>A
n.10270+7G>A
n.4010+7G>A
n.4202+7G>A
n.1260+7G>A
n.5279+7G>A
c.*3850+7G>A (n.*3850+7G>A)
c.*3921+7G>A (n.*3921+7G>A)
c.227-18595C>T
n.5001+7G>A
n.274+7G>A
c.640+32033C>T (n.640+32033C>T)
n.272-13523C>T
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c.788-18595C>T (n.788-18595C>T)
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c.732-4814C>T (n.732-4814C>T)
c.732-13523C>T (n.732-13523C>T)
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n.2299+1028C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353887G>CCA2724976811ATM,C11orf65c.8786+7G>C (n.8786+7G>C)
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n.1484+7G>C
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n.10270+7G>C
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n.4202+7G>C
n.1260+7G>C
n.5279+7G>C
c.*3850+7G>C (n.*3850+7G>C)
c.*3921+7G>C (n.*3921+7G>C)
c.227-18595C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5279+10A>T
c.*3850+10A>T (n.*3850+10A>T)
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 dbSNP
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n.5279+11T>A
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n.274+11T>A
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n.2299+1024A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5279+11T>C
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n.5001+11T>C
n.274+11T>C
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n.2299+1024A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353891T>GCA6266440ATM,C11orf65c.8786+11T>G (n.8786+11T>G)
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n.2299+1024A>C
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.108353891T=CA1998820682ATM,C11orf65c.8786+11T= (n.8786+11T=)
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Number of alleles fetched