Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108353771_108353779del | CA2573146543 | ATM,C11orf65 | c.8677_8685del (p.Ala2893_Glu2895del) c.*8148_*8156del (n.*8148_*8156del) n.1375_1383del n.3434_3442del n.3095_3103del n.10161_10169del n.3901_3909del n.4093_4101del n.1151_1159del n.5170_5178del c.*3741_*3749del (n.*3741_*3749del) c.*3812_*3820del (n.*3812_*3820del) c.227-18487_227-18479del n.4892_4900del n.165_173del c.640+32141_640+32149del (n.640+32141_640+32149del) n.272-13415_272-13407del n.16_24del c.*1196+1136_*1196+1144del (n.*1196+1136_*1196+1144del) c.788-18487_788-18479del (n.788-18487_788-18479del) c.732-18487_732-18479del (n.732-18487_732-18479del) c.4633_4641del (p.Ala1545_Glu1547del) c.788-13415_788-13407del (n.788-13415_788-13407del) c.732-4706_732-4698del (n.732-4706_732-4698del) c.732-13415_732-13407del (n.732-13415_732-13407del) c.8512_8520del (p.Ala2838_Glu2840del) c.7633_7641del (p.Ala2545_Glu2547del) c.7369_7377del (p.Ala2457_Glu2459del) c.3748_3756del (p.Ala1250_Glu1252del) c.695-18487_695-18479del (n.695-18487_695-18479del) n.2301+1136_2301+1144del c.904-13415_904-13407del (n.904-13415_904-13407del) n.2299+1136_2299+1144del | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108353773T>C | CA476673785 | ATM,C11orf65 | c.8679T>C (p.Ala2893=) c.*8150T>C (n.*8150T>C) n.1377T>C n.3436T>C n.3097T>C n.10163T>C n.3903T>C n.4095T>C n.1153T>C n.5172T>C c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.227-18481A>G n.4894T>C n.167T>C c.640+32147A>G (n.640+32147A>G) n.272-13409A>G n.18T>C c.*1196+1142A>G (n.*1196+1142A>G) c.788-18481A>G (n.788-18481A>G) c.732-18481A>G (n.732-18481A>G) c.4635T>C (p.Ala1545=) c.788-13409A>G (n.788-13409A>G) c.732-4700A>G (n.732-4700A>G) c.732-13409A>G (n.732-13409A>G) c.8514T>C (p.Ala2838=) c.7635T>C (p.Ala2545=) c.7371T>C (p.Ala2457=) c.3750T>C (p.Ala1250=) c.695-18481A>G (n.695-18481A>G) n.2301+1142A>G c.904-13409A>G (n.904-13409A>G) n.2299+1142A>G | dbSNP |
11 | g.108353773T>G | CA476673787 | ATM,C11orf65 | c.8679T>G (p.Ala2893=) c.*8150T>G (n.*8150T>G) n.1377T>G n.3436T>G n.3097T>G n.10163T>G n.3903T>G n.4095T>G n.1153T>G n.5172T>G c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.227-18481A>C n.4894T>G n.167T>G c.640+32147A>C (n.640+32147A>C) n.272-13409A>C n.18T>G c.*1196+1142A>C (n.*1196+1142A>C) c.788-18481A>C (n.788-18481A>C) c.732-18481A>C (n.732-18481A>C) c.4635T>G (p.Ala1545=) c.788-13409A>C (n.788-13409A>C) c.732-4700A>C (n.732-4700A>C) c.732-13409A>C (n.732-13409A>C) c.8514T>G (p.Ala2838=) c.7635T>G (p.Ala2545=) c.7371T>G (p.Ala2457=) c.3750T>G (p.Ala1250=) c.695-18481A>C (n.695-18481A>C) n.2301+1142A>C c.904-13409A>C (n.904-13409A>C) n.2299+1142A>C | |
11 | g.108353776dup | CA913188432 | ATM,C11orf65 | c.8682dup (p.Glu2895Ter) c.*8153dup (n.*8153dup) n.1380dup n.3439dup n.3100dup n.10166dup n.3906dup n.4098dup n.1156dup n.5175dup c.*3746dup (n.*3746dup) c.*3817dup (n.*3817dup) c.227-18481dup n.4897dup n.170dup c.640+32147dup (n.640+32147dup) n.272-13409dup n.21dup c.*1196+1142dup (n.*1196+1142dup) c.788-18481dup (n.788-18481dup) c.732-18481dup (n.732-18481dup) c.4638dup (p.Glu1547Ter) c.788-13409dup (n.788-13409dup) c.732-4700dup (n.732-4700dup) c.732-13409dup (n.732-13409dup) c.8517dup (p.Glu2840Ter) c.7638dup (p.Glu2547Ter) c.7374dup (p.Glu2459Ter) c.3753dup (p.Glu1252Ter) c.695-18481dup (n.695-18481dup) n.2301+1142dup c.904-13409dup (n.904-13409dup) n.2299+1142dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353774T>A | CA382523522 | ATM,C11orf65 | c.8680T>A (p.Phe2894Ile) c.*8151T>A (n.*8151T>A) n.1378T>A n.3437T>A n.3098T>A n.10164T>A n.3904T>A n.4096T>A n.1154T>A n.5173T>A c.*3744T>A (n.*3744T>A) c.*3815T>A (n.*3815T>A) c.227-18482A>T n.4895T>A n.168T>A c.640+32146A>T (n.640+32146A>T) n.272-13410A>T n.19T>A c.*1196+1141A>T (n.*1196+1141A>T) c.788-18482A>T (n.788-18482A>T) c.732-18482A>T (n.732-18482A>T) c.4636T>A (p.Phe1546Ile) c.788-13410A>T (n.788-13410A>T) c.732-4701A>T (n.732-4701A>T) c.732-13410A>T (n.732-13410A>T) c.8515T>A (p.Phe2839Ile) c.7636T>A (p.Phe2546Ile) c.7372T>A (p.Phe2458Ile) c.3751T>A (p.Phe1251Ile) c.695-18482A>T (n.695-18482A>T) n.2301+1141A>T c.904-13410A>T (n.904-13410A>T) n.2299+1141A>T | |
11 | g.108353774T>C | CA382523529 | ATM,C11orf65 | c.8680T>C (p.Phe2894Leu) c.*8151T>C (n.*8151T>C) n.1378T>C n.3437T>C n.3098T>C n.10164T>C n.3904T>C n.4096T>C n.1154T>C n.5173T>C c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.*3815T>C (n.*3815T>C) c.227-18482A>G n.4895T>C n.168T>C c.640+32146A>G (n.640+32146A>G) n.272-13410A>G n.19T>C c.*1196+1141A>G (n.*1196+1141A>G) c.788-18482A>G (n.788-18482A>G) c.732-18482A>G (n.732-18482A>G) c.4636T>C (p.Phe1546Leu) c.788-13410A>G (n.788-13410A>G) c.732-4701A>G (n.732-4701A>G) c.732-13410A>G (n.732-13410A>G) c.8515T>C (p.Phe2839Leu) c.7636T>C (p.Phe2546Leu) c.7372T>C (p.Phe2458Leu) c.3751T>C (p.Phe1251Leu) c.695-18482A>G (n.695-18482A>G) n.2301+1141A>G c.904-13410A>G (n.904-13410A>G) n.2299+1141A>G | |
11 | g.108353774T>G | CA382523535 | ATM,C11orf65 | c.8680T>G (p.Phe2894Val) c.*8151T>G (n.*8151T>G) n.1378T>G n.3437T>G n.3098T>G n.10164T>G n.3904T>G n.4096T>G n.1154T>G n.5173T>G c.*3744T>G (n.*3744T>G) c.*3815T>G (n.*3815T>G) c.227-18482A>C n.4895T>G n.168T>G c.640+32146A>C (n.640+32146A>C) n.272-13410A>C n.19T>G c.*1196+1141A>C (n.*1196+1141A>C) c.788-18482A>C (n.788-18482A>C) c.732-18482A>C (n.732-18482A>C) c.4636T>G (p.Phe1546Val) c.788-13410A>C (n.788-13410A>C) c.732-4701A>C (n.732-4701A>C) c.732-13410A>C (n.732-13410A>C) c.8515T>G (p.Phe2839Val) c.7636T>G (p.Phe2546Val) c.7372T>G (p.Phe2458Val) c.3751T>G (p.Phe1251Val) c.695-18482A>C (n.695-18482A>C) n.2301+1141A>C c.904-13410A>C (n.904-13410A>C) n.2299+1141A>C | COSMIC |
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11 | g.108353775T>C | CA382523547 | ATM,C11orf65 | c.8681T>C (p.Phe2894Ser) c.*8152T>C (n.*8152T>C) n.1379T>C n.3438T>C n.3099T>C n.10165T>C n.3905T>C n.4097T>C n.1155T>C n.5174T>C c.*3745T>C (n.*3745T>C) c.*3816T>C (n.*3816T>C) c.227-18483A>G n.4896T>C n.169T>C c.640+32145A>G (n.640+32145A>G) n.272-13411A>G n.20T>C c.*1196+1140A>G (n.*1196+1140A>G) c.788-18483A>G (n.788-18483A>G) c.732-18483A>G (n.732-18483A>G) c.4637T>C (p.Phe1546Ser) c.788-13411A>G (n.788-13411A>G) c.732-4702A>G (n.732-4702A>G) c.732-13411A>G (n.732-13411A>G) c.8516T>C (p.Phe2839Ser) c.7637T>C (p.Phe2546Ser) c.7373T>C (p.Phe2458Ser) c.3752T>C (p.Phe1251Ser) c.695-18483A>G (n.695-18483A>G) n.2301+1140A>G c.904-13411A>G (n.904-13411A>G) n.2299+1140A>G | ClinVar |
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11 | g.108353776T>A | CA382523553 | ATM,C11orf65 | c.8682T>A (p.Phe2894Leu) c.*8153T>A (n.*8153T>A) n.1380T>A n.3439T>A n.3100T>A n.10166T>A n.3906T>A n.4098T>A n.1156T>A n.5175T>A c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.227-18484A>T n.4897T>A n.170T>A c.640+32144A>T (n.640+32144A>T) n.272-13412A>T n.21T>A c.*1196+1139A>T (n.*1196+1139A>T) c.788-18484A>T (n.788-18484A>T) c.732-18484A>T (n.732-18484A>T) c.4638T>A (p.Phe1546Leu) c.788-13412A>T (n.788-13412A>T) c.732-4703A>T (n.732-4703A>T) c.732-13412A>T (n.732-13412A>T) c.8517T>A (p.Phe2839Leu) c.7638T>A (p.Phe2546Leu) c.7374T>A (p.Phe2458Leu) c.3753T>A (p.Phe1251Leu) c.695-18484A>T (n.695-18484A>T) n.2301+1139A>T c.904-13412A>T (n.904-13412A>T) n.2299+1139A>T | |
11 | g.108353776T>C | CA476673791 | ATM,C11orf65 | c.8682T>C (p.Phe2894=) c.*8153T>C (n.*8153T>C) n.1380T>C n.3439T>C n.3100T>C n.10166T>C n.3906T>C n.4098T>C n.1156T>C n.5175T>C c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.227-18484A>G n.4897T>C n.170T>C c.640+32144A>G (n.640+32144A>G) n.272-13412A>G n.21T>C c.*1196+1139A>G (n.*1196+1139A>G) c.788-18484A>G (n.788-18484A>G) c.732-18484A>G (n.732-18484A>G) c.4638T>C (p.Phe1546=) c.788-13412A>G (n.788-13412A>G) c.732-4703A>G (n.732-4703A>G) c.732-13412A>G (n.732-13412A>G) c.8517T>C (p.Phe2839=) c.7638T>C (p.Phe2546=) c.7374T>C (p.Phe2458=) c.3753T>C (p.Phe1251=) c.695-18484A>G (n.695-18484A>G) n.2301+1139A>G c.904-13412A>G (n.904-13412A>G) n.2299+1139A>G | dbSNP |
11 | g.108353776T>G | CA382523554 | ATM,C11orf65 | c.8682T>G (p.Phe2894Leu) c.*8153T>G (n.*8153T>G) n.1380T>G n.3439T>G n.3100T>G n.10166T>G n.3906T>G n.4098T>G n.1156T>G n.5175T>G c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.227-18484A>C n.4897T>G n.170T>G c.640+32144A>C (n.640+32144A>C) n.272-13412A>C n.21T>G c.*1196+1139A>C (n.*1196+1139A>C) c.788-18484A>C (n.788-18484A>C) c.732-18484A>C (n.732-18484A>C) c.4638T>G (p.Phe1546Leu) c.788-13412A>C (n.788-13412A>C) c.732-4703A>C (n.732-4703A>C) c.732-13412A>C (n.732-13412A>C) c.8517T>G (p.Phe2839Leu) c.7638T>G (p.Phe2546Leu) c.7374T>G (p.Phe2458Leu) c.3753T>G (p.Phe1251Leu) c.695-18484A>C (n.695-18484A>C) n.2301+1139A>C c.904-13412A>C (n.904-13412A>C) n.2299+1139A>C | |
11 | g.108353777G>A | CA382523555 | ATM,C11orf65 | c.8683G>A (p.Glu2895Lys) c.*8154G>A (n.*8154G>A) n.1381G>A n.3440G>A n.3101G>A n.10167G>A n.3907G>A n.4099G>A n.1157G>A n.5176G>A c.*3747G>A (n.*3747G>A) c.*3818G>A (n.*3818G>A) c.227-18485C>T n.4898G>A n.171G>A c.640+32143C>T (n.640+32143C>T) n.272-13413C>T n.22G>A c.*1196+1138C>T (n.*1196+1138C>T) c.788-18485C>T (n.788-18485C>T) c.732-18485C>T (n.732-18485C>T) c.4639G>A (p.Glu1547Lys) c.788-13413C>T (n.788-13413C>T) c.732-4704C>T (n.732-4704C>T) c.732-13413C>T (n.732-13413C>T) c.8518G>A (p.Glu2840Lys) c.7639G>A (p.Glu2547Lys) c.7375G>A (p.Glu2459Lys) c.3754G>A (p.Glu1252Lys) c.695-18485C>T (n.695-18485C>T) n.2301+1138C>T c.904-13413C>T (n.904-13413C>T) n.2299+1138C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108353777G>C | CA382523557 | ATM,C11orf65 | c.8683G>C (p.Glu2895Gln) c.*8154G>C (n.*8154G>C) n.1381G>C n.3440G>C n.3101G>C n.10167G>C n.3907G>C n.4099G>C n.1157G>C n.5176G>C c.*3747G>C (n.*3747G>C) c.*3818G>C (n.*3818G>C) c.227-18485C>G n.4898G>C n.171G>C c.640+32143C>G (n.640+32143C>G) n.272-13413C>G n.22G>C c.*1196+1138C>G (n.*1196+1138C>G) c.788-18485C>G (n.788-18485C>G) c.732-18485C>G (n.732-18485C>G) c.4639G>C (p.Glu1547Gln) c.788-13413C>G (n.788-13413C>G) c.732-4704C>G (n.732-4704C>G) c.732-13413C>G (n.732-13413C>G) c.8518G>C (p.Glu2840Gln) c.7639G>C (p.Glu2547Gln) c.7375G>C (p.Glu2459Gln) c.3754G>C (p.Glu1252Gln) c.695-18485C>G (n.695-18485C>G) n.2301+1138C>G c.904-13413C>G (n.904-13413C>G) n.2299+1138C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353777G= | CA1998820608 | ATM,C11orf65 | c.8683G= (p.Glu2895=) c.*8154G= (n.*8154G=) n.1381G= n.3440G= n.3101G= n.10167G= n.3907G= n.4099G= n.1157G= n.5176G= c.*3747G= (n.*3747G=) c.*3818G= (n.*3818G=) c.227-18485C= n.4898G= n.171G= c.640+32143C= (n.640+32143C=) n.272-13413C= n.22G= c.*1196+1138C= (n.*1196+1138C=) c.788-18485C= (n.788-18485C=) c.732-18485C= (n.732-18485C=) c.4639G= (p.Glu1547=) c.788-13413C= (n.788-13413C=) c.732-4704C= (n.732-4704C=) c.732-13413C= (n.732-13413C=) c.8518G= (p.Glu2840=) c.7639G= (p.Glu2547=) c.7375G= (p.Glu2459=) c.3754G= (p.Glu1252=) c.695-18485C= (n.695-18485C=) n.2301+1138C= c.904-13413C= (n.904-13413C=) n.2299+1138C= | |
11 | g.108353777G>T | CA6266426 | ATM,C11orf65 | c.8683G>T (p.Glu2895Ter) c.*8154G>T (n.*8154G>T) n.1381G>T n.3440G>T n.3101G>T n.10167G>T n.3907G>T n.4099G>T n.1157G>T n.5176G>T c.*3747G>T (n.*3747G>T) c.*3818G>T (n.*3818G>T) c.227-18485C>A n.4898G>T n.171G>T c.640+32143C>A (n.640+32143C>A) n.272-13413C>A n.22G>T c.*1196+1138C>A (n.*1196+1138C>A) c.788-18485C>A (n.788-18485C>A) c.732-18485C>A (n.732-18485C>A) c.4639G>T (p.Glu1547Ter) c.788-13413C>A (n.788-13413C>A) c.732-4704C>A (n.732-4704C>A) c.732-13413C>A (n.732-13413C>A) c.8518G>T (p.Glu2840Ter) c.7639G>T (p.Glu2547Ter) c.7375G>T (p.Glu2459Ter) c.3754G>T (p.Glu1252Ter) c.695-18485C>A (n.695-18485C>A) n.2301+1138C>A c.904-13413C>A (n.904-13413C>A) n.2299+1138C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353777_108353786delinsGAACAGGGCA | CA1998820609 | ATM,C11orf65 | c.8683_8692delinsGAACAGGGCA (p.Glu2895=) c.*8154_*8163delinsGAACAGGGCA (n.*8154_*8163delinsGAACAGGGCA) n.1381_1390delinsGAACAGGGCA n.3440_3449delinsGAACAGGGCA n.3101_3110delinsGAACAGGGCA n.10167_10176delinsGAACAGGGCA n.3907_3916delinsGAACAGGGCA n.4099_4108delinsGAACAGGGCA n.1157_1166delinsGAACAGGGCA n.5176_5185delinsGAACAGGGCA c.*3747_*3756delinsGAACAGGGCA (n.*3747_*3756delinsGAACAGGGCA) c.*3818_*3827delinsGAACAGGGCA (n.*3818_*3827delinsGAACAGGGCA) c.227-18494_227-18485delinsTGCCCTGTTC n.4898_4907delinsGAACAGGGCA n.171_180delinsGAACAGGGCA c.640+32134_640+32143delinsTGCCCTGTTC (n.640+32134_640+32143delinsTGCCCTGTTC) n.272-13422_272-13413delinsTGCCCTGTTC n.22_31delinsGAACAGGGCA c.*1196+1129_*1196+1138delinsTGCCCTGTTC (n.*1196+1129_*1196+1138delinsTGCCCTGTTC) c.788-18494_788-18485delinsTGCCCTGTTC (n.788-18494_788-18485delinsTGCCCTGTTC) c.732-18494_732-18485delinsTGCCCTGTTC (n.732-18494_732-18485delinsTGCCCTGTTC) c.4639_4648delinsGAACAGGGCA (p.Glu1547=) c.788-13422_788-13413delinsTGCCCTGTTC (n.788-13422_788-13413delinsTGCCCTGTTC) c.732-4713_732-4704delinsTGCCCTGTTC (n.732-4713_732-4704delinsTGCCCTGTTC) c.732-13422_732-13413delinsTGCCCTGTTC (n.732-13422_732-13413delinsTGCCCTGTTC) c.8518_8527delinsGAACAGGGCA (p.Glu2840=) c.7639_7648delinsGAACAGGGCA (p.Glu2547=) c.7375_7384delinsGAACAGGGCA (p.Glu2459=) c.3754_3763delinsGAACAGGGCA (p.Glu1252=) c.695-18494_695-18485delinsTGCCCTGTTC (n.695-18494_695-18485delinsTGCCCTGTTC) n.2301+1129_2301+1138delinsTGCCCTGTTC c.904-13422_904-13413delinsTGCCCTGTTC (n.904-13422_904-13413delinsTGCCCTGTTC) n.2299+1129_2299+1138delinsTGCCCTGTTC | |
11 | g.108353778A>C | CA382523563 | ATM,C11orf65 | c.8684A>C (p.Glu2895Ala) c.*8155A>C (n.*8155A>C) n.1382A>C n.3441A>C n.3102A>C n.10168A>C n.3908A>C n.4100A>C n.1158A>C n.5177A>C c.*3748A>C (n.*3748A>C) c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.227-18486T>G n.4899A>C n.172A>C c.640+32142T>G (n.640+32142T>G) n.272-13414T>G n.23A>C c.*1196+1137T>G (n.*1196+1137T>G) c.788-18486T>G (n.788-18486T>G) c.732-18486T>G (n.732-18486T>G) c.4640A>C (p.Glu1547Ala) c.788-13414T>G (n.788-13414T>G) c.732-4705T>G (n.732-4705T>G) c.732-13414T>G (n.732-13414T>G) c.8519A>C (p.Glu2840Ala) c.7640A>C (p.Glu2547Ala) c.7376A>C (p.Glu2459Ala) c.3755A>C (p.Glu1252Ala) c.695-18486T>G (n.695-18486T>G) n.2301+1137T>G c.904-13414T>G (n.904-13414T>G) n.2299+1137T>G | |
11 | g.108353778A>G | CA382523581 | ATM,C11orf65 | c.8684A>G (p.Glu2895Gly) c.*8155A>G (n.*8155A>G) n.1382A>G n.3441A>G n.3102A>G n.10168A>G n.3908A>G n.4100A>G n.1158A>G n.5177A>G c.*3748A>G (n.*3748A>G) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.227-18486T>C n.4899A>G n.172A>G c.640+32142T>C (n.640+32142T>C) n.272-13414T>C n.23A>G c.*1196+1137T>C (n.*1196+1137T>C) c.788-18486T>C (n.788-18486T>C) c.732-18486T>C (n.732-18486T>C) c.4640A>G (p.Glu1547Gly) c.788-13414T>C (n.788-13414T>C) c.732-4705T>C (n.732-4705T>C) c.732-13414T>C (n.732-13414T>C) c.8519A>G (p.Glu2840Gly) c.7640A>G (p.Glu2547Gly) c.7376A>G (p.Glu2459Gly) c.3755A>G (p.Glu1252Gly) c.695-18486T>C (n.695-18486T>C) n.2301+1137T>C c.904-13414T>C (n.904-13414T>C) n.2299+1137T>C | |
11 | g.108353778A>T | CA382523560 | ATM,C11orf65 | c.8684A>T (p.Glu2895Val) c.*8155A>T (n.*8155A>T) n.1382A>T n.3441A>T n.3102A>T n.10168A>T n.3908A>T n.4100A>T n.1158A>T n.5177A>T c.*3748A>T (n.*3748A>T) c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.227-18486T>A n.4899A>T n.172A>T c.640+32142T>A (n.640+32142T>A) n.272-13414T>A n.23A>T c.*1196+1137T>A (n.*1196+1137T>A) c.788-18486T>A (n.788-18486T>A) c.732-18486T>A (n.732-18486T>A) c.4640A>T (p.Glu1547Val) c.788-13414T>A (n.788-13414T>A) c.732-4705T>A (n.732-4705T>A) c.732-13414T>A (n.732-13414T>A) c.8519A>T (p.Glu2840Val) c.7640A>T (p.Glu2547Val) c.7376A>T (p.Glu2459Val) c.3755A>T (p.Glu1252Val) c.695-18486T>A (n.695-18486T>A) n.2301+1137T>A c.904-13414T>A (n.904-13414T>A) n.2299+1137T>A | dbSNP |
11 | g.108353780_108353788del | CA16613173 | ATM,C11orf65 | c.8686_8694del (p.Gln2896_Lys2898del) c.*8157_*8165del (n.*8157_*8165del) n.1384_1392del n.3443_3451del n.3104_3112del n.10170_10178del n.3910_3918del n.4102_4110del n.1160_1168del n.5179_5187del c.*3750_*3758del (n.*3750_*3758del) c.*3821_*3829del (n.*3821_*3829del) c.227-18494_227-18486del n.4901_4909del n.174_182del c.640+32134_640+32142del (n.640+32134_640+32142del) n.272-13422_272-13414del n.25_33del c.*1196+1129_*1196+1137del (n.*1196+1129_*1196+1137del) c.788-18494_788-18486del (n.788-18494_788-18486del) c.732-18494_732-18486del (n.732-18494_732-18486del) c.4642_4650del (p.Gln1548_Lys1550del) c.788-13422_788-13414del (n.788-13422_788-13414del) c.732-4713_732-4705del (n.732-4713_732-4705del) c.732-13422_732-13414del (n.732-13422_732-13414del) c.8521_8529del (p.Gln2841_Lys2843del) c.7642_7650del (p.Gln2548_Lys2550del) c.7378_7386del (p.Gln2460_Lys2462del) c.3757_3765del (p.Gln1253_Lys1255del) c.695-18494_695-18486del (n.695-18494_695-18486del) n.2301+1129_2301+1137del c.904-13422_904-13414del (n.904-13422_904-13414del) n.2299+1129_2299+1137del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353779A>C | CA382523588 | ATM,C11orf65 | c.8685A>C (p.Glu2895Asp) c.*8156A>C (n.*8156A>C) n.1383A>C n.3442A>C n.3103A>C n.10169A>C n.3909A>C n.4101A>C n.1159A>C n.5178A>C c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.*3820A>C (n.*3820A>C) c.227-18487T>G n.4900A>C n.173A>C c.640+32141T>G (n.640+32141T>G) n.272-13415T>G n.24A>C c.*1196+1136T>G (n.*1196+1136T>G) c.788-18487T>G (n.788-18487T>G) c.732-18487T>G (n.732-18487T>G) c.4641A>C (p.Glu1547Asp) c.788-13415T>G (n.788-13415T>G) c.732-4706T>G (n.732-4706T>G) c.732-13415T>G (n.732-13415T>G) c.8520A>C (p.Glu2840Asp) c.7641A>C (p.Glu2547Asp) c.7377A>C (p.Glu2459Asp) c.3756A>C (p.Glu1252Asp) c.695-18487T>G (n.695-18487T>G) n.2301+1136T>G c.904-13415T>G (n.904-13415T>G) n.2299+1136T>G | dbSNP |
11 | g.108353779A>G | CA476673793 | ATM,C11orf65 | c.8685A>G (p.Glu2895=) c.*8156A>G (n.*8156A>G) n.1383A>G n.3442A>G n.3103A>G n.10169A>G n.3909A>G n.4101A>G n.1159A>G n.5178A>G c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.227-18487T>C n.4900A>G n.173A>G c.640+32141T>C (n.640+32141T>C) n.272-13415T>C n.24A>G c.*1196+1136T>C (n.*1196+1136T>C) c.788-18487T>C (n.788-18487T>C) c.732-18487T>C (n.732-18487T>C) c.4641A>G (p.Glu1547=) c.788-13415T>C (n.788-13415T>C) c.732-4706T>C (n.732-4706T>C) c.732-13415T>C (n.732-13415T>C) c.8520A>G (p.Glu2840=) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.7377A>G (p.Glu2459=) c.3756A>G (p.Glu1252=) c.695-18487T>C (n.695-18487T>C) n.2301+1136T>C c.904-13415T>C (n.904-13415T>C) n.2299+1136T>C | ClinVar |
11 | g.108353779A>T | CA382523584 | ATM,C11orf65 | c.8685A>T (p.Glu2895Asp) c.*8156A>T (n.*8156A>T) n.1383A>T n.3442A>T n.3103A>T n.10169A>T n.3909A>T n.4101A>T n.1159A>T n.5178A>T c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.*3820A>T (n.*3820A>T) c.227-18487T>A n.4900A>T n.173A>T c.640+32141T>A (n.640+32141T>A) n.272-13415T>A n.24A>T c.*1196+1136T>A (n.*1196+1136T>A) c.788-18487T>A (n.788-18487T>A) c.732-18487T>A (n.732-18487T>A) c.4641A>T (p.Glu1547Asp) c.788-13415T>A (n.788-13415T>A) c.732-4706T>A (n.732-4706T>A) c.732-13415T>A (n.732-13415T>A) c.8520A>T (p.Glu2840Asp) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.7377A>T (p.Glu2459Asp) c.3756A>T (p.Glu1252Asp) c.695-18487T>A (n.695-18487T>A) n.2301+1136T>A c.904-13415T>A (n.904-13415T>A) n.2299+1136T>A | dbSNP |
11 | g.108353780C>A | CA382523592 | ATM,C11orf65 | c.8686C>A (p.Gln2896Lys) c.*8157C>A (n.*8157C>A) n.1384C>A n.3443C>A n.3104C>A n.10170C>A n.3910C>A n.4102C>A n.1160C>A n.5179C>A c.*3750C>A (n.*3750C>A) c.*3821C>A (n.*3821C>A) c.227-18488G>T n.4901C>A n.174C>A c.640+32140G>T (n.640+32140G>T) n.272-13416G>T n.25C>A c.*1196+1135G>T (n.*1196+1135G>T) c.788-18488G>T (n.788-18488G>T) c.732-18488G>T (n.732-18488G>T) c.4642C>A (p.Gln1548Lys) c.788-13416G>T (n.788-13416G>T) c.732-4707G>T (n.732-4707G>T) c.732-13416G>T (n.732-13416G>T) c.8521C>A (p.Gln2841Lys) c.7642C>A (p.Gln2548Lys) c.7378C>A (p.Gln2460Lys) c.3757C>A (p.Gln1253Lys) c.695-18488G>T (n.695-18488G>T) n.2301+1135G>T c.904-13416G>T (n.904-13416G>T) n.2299+1135G>T | |
11 | g.108353780C>G | CA382523593 | ATM,C11orf65 | c.8686C>G (p.Gln2896Glu) c.*8157C>G (n.*8157C>G) n.1384C>G n.3443C>G n.3104C>G n.10170C>G n.3910C>G n.4102C>G n.1160C>G n.5179C>G c.*3750C>G (n.*3750C>G) c.*3821C>G (n.*3821C>G) c.227-18488G>C n.4901C>G n.174C>G c.640+32140G>C (n.640+32140G>C) n.272-13416G>C n.25C>G c.*1196+1135G>C (n.*1196+1135G>C) c.788-18488G>C (n.788-18488G>C) c.732-18488G>C (n.732-18488G>C) c.4642C>G (p.Gln1548Glu) c.788-13416G>C (n.788-13416G>C) c.732-4707G>C (n.732-4707G>C) c.732-13416G>C (n.732-13416G>C) c.8521C>G (p.Gln2841Glu) c.7642C>G (p.Gln2548Glu) c.7378C>G (p.Gln2460Glu) c.3757C>G (p.Gln1253Glu) c.695-18488G>C (n.695-18488G>C) n.2301+1135G>C c.904-13416G>C (n.904-13416G>C) n.2299+1135G>C | dbSNP |
11 | g.108353780C>T | CA382523594 | ATM,C11orf65 | c.8686C>T (p.Gln2896Ter) c.*8157C>T (n.*8157C>T) n.1384C>T n.3443C>T n.3104C>T n.10170C>T n.3910C>T n.4102C>T n.1160C>T n.5179C>T c.*3750C>T (n.*3750C>T) c.*3821C>T (n.*3821C>T) c.227-18488G>A n.4901C>T n.174C>T c.640+32140G>A (n.640+32140G>A) n.272-13416G>A n.25C>T c.*1196+1135G>A (n.*1196+1135G>A) c.788-18488G>A (n.788-18488G>A) c.732-18488G>A (n.732-18488G>A) c.4642C>T (p.Gln1548Ter) c.788-13416G>A (n.788-13416G>A) c.732-4707G>A (n.732-4707G>A) c.732-13416G>A (n.732-13416G>A) c.8521C>T (p.Gln2841Ter) c.7642C>T (p.Gln2548Ter) c.7378C>T (p.Gln2460Ter) c.3757C>T (p.Gln1253Ter) c.695-18488G>A (n.695-18488G>A) n.2301+1135G>A c.904-13416G>A (n.904-13416G>A) n.2299+1135G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353781A= | CA1998820610 | ATM,C11orf65 | c.8687A= (p.Gln2896=) c.*8158A= (n.*8158A=) n.1385A= n.3444A= n.3105A= n.10171A= n.3911A= n.4103A= n.1161A= n.5180A= c.*3751A= (n.*3751A=) c.*3822A= (n.*3822A=) c.227-18489T= n.4902A= n.175A= c.640+32139T= (n.640+32139T=) n.272-13417T= n.26A= c.*1196+1134T= (n.*1196+1134T=) c.788-18489T= (n.788-18489T=) c.732-18489T= (n.732-18489T=) c.4643A= (p.Gln1548=) c.788-13417T= (n.788-13417T=) c.732-4708T= (n.732-4708T=) c.732-13417T= (n.732-13417T=) c.8522A= (p.Gln2841=) c.7643A= (p.Gln2548=) c.7379A= (p.Gln2460=) c.3758A= (p.Gln1253=) c.695-18489T= (n.695-18489T=) n.2301+1134T= c.904-13417T= (n.904-13417T=) n.2299+1134T= | |
11 | g.108353781A>C | CA382523596 | ATM,C11orf65 | c.8687A>C (p.Gln2896Pro) c.*8158A>C (n.*8158A>C) n.1385A>C n.3444A>C n.3105A>C n.10171A>C n.3911A>C n.4103A>C n.1161A>C n.5180A>C c.*3751A>C (n.*3751A>C) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.227-18489T>G n.4902A>C n.175A>C c.640+32139T>G (n.640+32139T>G) n.272-13417T>G n.26A>C c.*1196+1134T>G (n.*1196+1134T>G) c.788-18489T>G (n.788-18489T>G) c.732-18489T>G (n.732-18489T>G) c.4643A>C (p.Gln1548Pro) c.788-13417T>G (n.788-13417T>G) c.732-4708T>G (n.732-4708T>G) c.732-13417T>G (n.732-13417T>G) c.8522A>C (p.Gln2841Pro) c.7643A>C (p.Gln2548Pro) c.7379A>C (p.Gln2460Pro) c.3758A>C (p.Gln1253Pro) c.695-18489T>G (n.695-18489T>G) n.2301+1134T>G c.904-13417T>G (n.904-13417T>G) n.2299+1134T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353781A>G | CA382523600 | ATM,C11orf65 | c.8687A>G (p.Gln2896Arg) c.*8158A>G (n.*8158A>G) n.1385A>G n.3444A>G n.3105A>G n.10171A>G n.3911A>G n.4103A>G n.1161A>G n.5180A>G c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.227-18489T>C n.4902A>G n.175A>G c.640+32139T>C (n.640+32139T>C) n.272-13417T>C n.26A>G c.*1196+1134T>C (n.*1196+1134T>C) c.788-18489T>C (n.788-18489T>C) c.732-18489T>C (n.732-18489T>C) c.4643A>G (p.Gln1548Arg) c.788-13417T>C (n.788-13417T>C) c.732-4708T>C (n.732-4708T>C) c.732-13417T>C (n.732-13417T>C) c.8522A>G (p.Gln2841Arg) c.7643A>G (p.Gln2548Arg) c.7379A>G (p.Gln2460Arg) c.3758A>G (p.Gln1253Arg) c.695-18489T>C (n.695-18489T>C) n.2301+1134T>C c.904-13417T>C (n.904-13417T>C) n.2299+1134T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353781A>T | CA382523604 | ATM,C11orf65 | c.8687A>T (p.Gln2896Leu) c.*8158A>T (n.*8158A>T) n.1385A>T n.3444A>T n.3105A>T n.10171A>T n.3911A>T n.4103A>T n.1161A>T n.5180A>T c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.227-18489T>A n.4902A>T n.175A>T c.640+32139T>A (n.640+32139T>A) n.272-13417T>A n.26A>T c.*1196+1134T>A (n.*1196+1134T>A) c.788-18489T>A (n.788-18489T>A) c.732-18489T>A (n.732-18489T>A) c.4643A>T (p.Gln1548Leu) c.788-13417T>A (n.788-13417T>A) c.732-4708T>A (n.732-4708T>A) c.732-13417T>A (n.732-13417T>A) c.8522A>T (p.Gln2841Leu) c.7643A>T (p.Gln2548Leu) c.7379A>T (p.Gln2460Leu) c.3758A>T (p.Gln1253Leu) c.695-18489T>A (n.695-18489T>A) n.2301+1134T>A c.904-13417T>A (n.904-13417T>A) n.2299+1134T>A | dbSNP |
11 | g.108353781_108353782del | CA2580083009 | ATM,C11orf65 | c.8687_8688del (p.Gln2896ArgfsTer8) c.*8158_*8159del (n.*8158_*8159del) n.1385_1386del n.3444_3445del n.3105_3106del n.10171_10172del n.3911_3912del n.4103_4104del n.1161_1162del n.5180_5181del c.*3751_*3752del (n.*3751_*3752del) c.*3822_*3823del (n.*3822_*3823del) c.227-18490_227-18489del n.4902_4903del n.175_176del c.640+32138_640+32139del (n.640+32138_640+32139del) n.272-13418_272-13417del n.26_27del c.*1196+1133_*1196+1134del (n.*1196+1133_*1196+1134del) c.788-18490_788-18489del (n.788-18490_788-18489del) c.732-18490_732-18489del (n.732-18490_732-18489del) c.4643_4644del (p.Gln1548ArgfsTer8) c.788-13418_788-13417del (n.788-13418_788-13417del) c.732-4709_732-4708del (n.732-4709_732-4708del) c.732-13418_732-13417del (n.732-13418_732-13417del) c.8522_8523del (p.Gln2841ArgfsTer8) c.7643_7644del (p.Gln2548ArgfsTer8) c.7379_7380del (p.Gln2460ArgfsTer8) c.3758_3759del (p.Gln1253ArgfsTer8) c.695-18490_695-18489del (n.695-18490_695-18489del) n.2301+1133_2301+1134del c.904-13418_904-13417del (n.904-13418_904-13417del) n.2299+1133_2299+1134del | ClinVar |
11 | g.108353782G>A | CA476673800 | ATM,C11orf65 | c.8688G>A (p.Gln2896=) c.*8159G>A (n.*8159G>A) n.1386G>A n.3445G>A n.3106G>A n.10172G>A n.3912G>A n.4104G>A n.1162G>A n.5181G>A c.*3752G>A (n.*3752G>A) c.*3823G>A (n.*3823G>A) c.227-18490C>T n.4903G>A n.176G>A c.640+32138C>T (n.640+32138C>T) n.272-13418C>T n.27G>A c.*1196+1133C>T (n.*1196+1133C>T) c.788-18490C>T (n.788-18490C>T) c.732-18490C>T (n.732-18490C>T) c.4644G>A (p.Gln1548=) c.788-13418C>T (n.788-13418C>T) c.732-4709C>T (n.732-4709C>T) c.732-13418C>T (n.732-13418C>T) c.8523G>A (p.Gln2841=) c.7644G>A (p.Gln2548=) c.7380G>A (p.Gln2460=) c.3759G>A (p.Gln1253=) c.695-18490C>T (n.695-18490C>T) n.2301+1133C>T c.904-13418C>T (n.904-13418C>T) n.2299+1133C>T | dbSNP |
11 | g.108353782G>C | CA382523607 | ATM,C11orf65 | c.8688G>C (p.Gln2896His) c.*8159G>C (n.*8159G>C) n.1386G>C n.3445G>C n.3106G>C n.10172G>C n.3912G>C n.4104G>C n.1162G>C n.5181G>C c.*3752G>C (n.*3752G>C) c.*3823G>C (n.*3823G>C) c.227-18490C>G n.4903G>C n.176G>C c.640+32138C>G (n.640+32138C>G) n.272-13418C>G n.27G>C c.*1196+1133C>G (n.*1196+1133C>G) c.788-18490C>G (n.788-18490C>G) c.732-18490C>G (n.732-18490C>G) c.4644G>C (p.Gln1548His) c.788-13418C>G (n.788-13418C>G) c.732-4709C>G (n.732-4709C>G) c.732-13418C>G (n.732-13418C>G) c.8523G>C (p.Gln2841His) c.7644G>C (p.Gln2548His) c.7380G>C (p.Gln2460His) c.3759G>C (p.Gln1253His) c.695-18490C>G (n.695-18490C>G) n.2301+1133C>G c.904-13418C>G (n.904-13418C>G) n.2299+1133C>G | dbSNP |
11 | g.108353782G>T | CA382523610 | ATM,C11orf65 | c.8688G>T (p.Gln2896His) c.*8159G>T (n.*8159G>T) n.1386G>T n.3445G>T n.3106G>T n.10172G>T n.3912G>T n.4104G>T n.1162G>T n.5181G>T c.*3752G>T (n.*3752G>T) c.*3823G>T (n.*3823G>T) c.227-18490C>A n.4903G>T n.176G>T c.640+32138C>A (n.640+32138C>A) n.272-13418C>A n.27G>T c.*1196+1133C>A (n.*1196+1133C>A) c.788-18490C>A (n.788-18490C>A) c.732-18490C>A (n.732-18490C>A) c.4644G>T (p.Gln1548His) c.788-13418C>A (n.788-13418C>A) c.732-4709C>A (n.732-4709C>A) c.732-13418C>A (n.732-13418C>A) c.8523G>T (p.Gln2841His) c.7644G>T (p.Gln2548His) c.7380G>T (p.Gln2460His) c.3759G>T (p.Gln1253His) c.695-18490C>A (n.695-18490C>A) n.2301+1133C>A c.904-13418C>A (n.904-13418C>A) n.2299+1133C>A | dbSNP |
11 | g.108353784del | CA2499220735 | ATM,C11orf65 | c.8690del (p.Gly2897AlafsTer?) c.*8161del (n.*8161del) n.1388del n.3447del n.3108del n.10174del n.3914del n.4106del n.1164del n.5183del c.*3754del (n.*3754del) c.*3825del (n.*3825del) c.227-18490del n.4905del n.178del c.640+32138del (n.640+32138del) n.272-13418del n.29del c.*1196+1133del (n.*1196+1133del) c.788-18490del (n.788-18490del) c.732-18490del (n.732-18490del) c.4646del (p.Gly1549AlafsTer?) c.788-13418del (n.788-13418del) c.732-4709del (n.732-4709del) c.732-13418del (n.732-13418del) c.8525del (p.Gly2842AlafsTer?) c.7646del (p.Gly2549AlafsTer?) c.7382del (p.Gly2461AlafsTer?) c.3761del (p.Gly1254AlafsTer?) c.695-18490del (n.695-18490del) n.2301+1133del c.904-13418del (n.904-13418del) n.2299+1133del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353783G>A | CA382523616 | ATM,C11orf65 | c.8689G>A (p.Gly2897Ser) c.*8160G>A (n.*8160G>A) n.1387G>A n.3446G>A n.3107G>A n.10173G>A n.3913G>A n.4105G>A n.1163G>A n.5182G>A c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.*3824G>A (n.*3824G>A) c.227-18491C>T n.4904G>A n.177G>A c.640+32137C>T (n.640+32137C>T) n.272-13419C>T n.28G>A c.*1196+1132C>T (n.*1196+1132C>T) c.788-18491C>T (n.788-18491C>T) c.732-18491C>T (n.732-18491C>T) c.4645G>A (p.Gly1549Ser) c.788-13419C>T (n.788-13419C>T) c.732-4710C>T (n.732-4710C>T) c.732-13419C>T (n.732-13419C>T) c.8524G>A (p.Gly2842Ser) c.7645G>A (p.Gly2549Ser) c.7381G>A (p.Gly2461Ser) c.3760G>A (p.Gly1254Ser) c.695-18491C>T (n.695-18491C>T) n.2301+1132C>T c.904-13419C>T (n.904-13419C>T) n.2299+1132C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108353783G>C | CA382523621 | ATM,C11orf65 | c.8689G>C (p.Gly2897Arg) c.*8160G>C (n.*8160G>C) n.1387G>C n.3446G>C n.3107G>C n.10173G>C n.3913G>C n.4105G>C n.1163G>C n.5182G>C c.*3753G>C (n.*3753G>C) c.*3824G>C (n.*3824G>C) c.227-18491C>G n.4904G>C n.177G>C c.640+32137C>G (n.640+32137C>G) n.272-13419C>G n.28G>C c.*1196+1132C>G (n.*1196+1132C>G) c.788-18491C>G (n.788-18491C>G) c.732-18491C>G (n.732-18491C>G) c.4645G>C (p.Gly1549Arg) c.788-13419C>G (n.788-13419C>G) c.732-4710C>G (n.732-4710C>G) c.732-13419C>G (n.732-13419C>G) c.8524G>C (p.Gly2842Arg) c.7645G>C (p.Gly2549Arg) c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.3760G>C (p.Gly1254Arg) c.695-18491C>G (n.695-18491C>G) n.2301+1132C>G c.904-13419C>G (n.904-13419C>G) n.2299+1132C>G | dbSNP |
11 | g.108353783G= | CA1998820611 | ATM,C11orf65 | c.8689G= (p.Gly2897=) c.*8160G= (n.*8160G=) n.1387G= n.3446G= n.3107G= n.10173G= n.3913G= n.4105G= n.1163G= n.5182G= c.*3753G= (n.*3753G=) c.*3824G= (n.*3824G=) c.227-18491C= n.4904G= n.177G= c.640+32137C= (n.640+32137C=) n.272-13419C= n.28G= c.*1196+1132C= (n.*1196+1132C=) c.788-18491C= (n.788-18491C=) c.732-18491C= (n.732-18491C=) c.4645G= (p.Gly1549=) c.788-13419C= (n.788-13419C=) c.732-4710C= (n.732-4710C=) c.732-13419C= (n.732-13419C=) c.8524G= (p.Gly2842=) c.7645G= (p.Gly2549=) c.7381G= (p.Gly2461=) c.3760G= (p.Gly1254=) c.695-18491C= (n.695-18491C=) n.2301+1132C= c.904-13419C= (n.904-13419C=) n.2299+1132C= | |
11 | g.108353783G>T | CA382523624 | ATM,C11orf65 | c.8689G>T (p.Gly2897Cys) c.*8160G>T (n.*8160G>T) n.1387G>T n.3446G>T n.3107G>T n.10173G>T n.3913G>T n.4105G>T n.1163G>T n.5182G>T c.*3753G>T (n.*3753G>T) c.*3824G>T (n.*3824G>T) c.227-18491C>A n.4904G>T n.177G>T c.640+32137C>A (n.640+32137C>A) n.272-13419C>A n.28G>T c.*1196+1132C>A (n.*1196+1132C>A) c.788-18491C>A (n.788-18491C>A) c.732-18491C>A (n.732-18491C>A) c.4645G>T (p.Gly1549Cys) c.788-13419C>A (n.788-13419C>A) c.732-4710C>A (n.732-4710C>A) c.732-13419C>A (n.732-13419C>A) c.8524G>T (p.Gly2842Cys) c.7645G>T (p.Gly2549Cys) c.7381G>T (p.Gly2461Cys) c.3760G>T (p.Gly1254Cys) c.695-18491C>A (n.695-18491C>A) n.2301+1132C>A c.904-13419C>A (n.904-13419C>A) n.2299+1132C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353784G>A | CA382523628 | ATM,C11orf65 | c.8690G>A (p.Gly2897Asp) c.*8161G>A (n.*8161G>A) n.1388G>A n.3447G>A n.3108G>A n.10174G>A n.3914G>A n.4106G>A n.1164G>A n.5183G>A c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.*3825G>A (n.*3825G>A) c.227-18492C>T n.4905G>A n.178G>A c.640+32136C>T (n.640+32136C>T) n.272-13420C>T n.29G>A c.*1196+1131C>T (n.*1196+1131C>T) c.788-18492C>T (n.788-18492C>T) c.732-18492C>T (n.732-18492C>T) c.4646G>A (p.Gly1549Asp) c.788-13420C>T (n.788-13420C>T) c.732-4711C>T (n.732-4711C>T) c.732-13420C>T (n.732-13420C>T) c.8525G>A (p.Gly2842Asp) c.7646G>A (p.Gly2549Asp) c.7382G>A (p.Gly2461Asp) c.3761G>A (p.Gly1254Asp) c.695-18492C>T (n.695-18492C>T) n.2301+1131C>T c.904-13420C>T (n.904-13420C>T) n.2299+1131C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353784G>C | CA382523629 | ATM,C11orf65 | c.8690G>C (p.Gly2897Ala) c.*8161G>C (n.*8161G>C) n.1388G>C n.3447G>C n.3108G>C n.10174G>C n.3914G>C n.4106G>C n.1164G>C n.5183G>C c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.*3825G>C (n.*3825G>C) c.227-18492C>G n.4905G>C n.178G>C c.640+32136C>G (n.640+32136C>G) n.272-13420C>G n.29G>C c.*1196+1131C>G (n.*1196+1131C>G) c.788-18492C>G (n.788-18492C>G) c.732-18492C>G (n.732-18492C>G) c.4646G>C (p.Gly1549Ala) c.788-13420C>G (n.788-13420C>G) c.732-4711C>G (n.732-4711C>G) c.732-13420C>G (n.732-13420C>G) c.8525G>C (p.Gly2842Ala) c.7646G>C (p.Gly2549Ala) c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.3761G>C (p.Gly1254Ala) c.695-18492C>G (n.695-18492C>G) n.2301+1131C>G c.904-13420C>G (n.904-13420C>G) n.2299+1131C>G | dbSNP |
11 | g.108353784G= | CA1998820612 | ATM,C11orf65 | c.8690G= (p.Gly2897=) c.*8161G= (n.*8161G=) n.1388G= n.3447G= n.3108G= n.10174G= n.3914G= n.4106G= n.1164G= n.5183G= c.*3754G= (n.*3754G=) c.*3825G= (n.*3825G=) c.227-18492C= n.4905G= n.178G= c.640+32136C= (n.640+32136C=) n.272-13420C= n.29G= c.*1196+1131C= (n.*1196+1131C=) c.788-18492C= (n.788-18492C=) c.732-18492C= (n.732-18492C=) c.4646G= (p.Gly1549=) c.788-13420C= (n.788-13420C=) c.732-4711C= (n.732-4711C=) c.732-13420C= (n.732-13420C=) c.8525G= (p.Gly2842=) c.7646G= (p.Gly2549=) c.7382G= (p.Gly2461=) c.3761G= (p.Gly1254=) c.695-18492C= (n.695-18492C=) n.2301+1131C= c.904-13420C= (n.904-13420C=) n.2299+1131C= | |
11 | g.108353784G>T | CA382523627 | ATM,C11orf65 | c.8690G>T (p.Gly2897Val) c.*8161G>T (n.*8161G>T) n.1388G>T n.3447G>T n.3108G>T n.10174G>T n.3914G>T n.4106G>T n.1164G>T n.5183G>T c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.*3825G>T (n.*3825G>T) c.227-18492C>A n.4905G>T n.178G>T c.640+32136C>A (n.640+32136C>A) n.272-13420C>A n.29G>T c.*1196+1131C>A (n.*1196+1131C>A) c.788-18492C>A (n.788-18492C>A) c.732-18492C>A (n.732-18492C>A) c.4646G>T (p.Gly1549Val) c.788-13420C>A (n.788-13420C>A) c.732-4711C>A (n.732-4711C>A) c.732-13420C>A (n.732-13420C>A) c.8525G>T (p.Gly2842Val) c.7646G>T (p.Gly2549Val) c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.3761G>T (p.Gly1254Val) c.695-18492C>A (n.695-18492C>A) n.2301+1131C>A c.904-13420C>A (n.904-13420C>A) n.2299+1131C>A | dbSNP |
11 | g.108353785C>A | CA476673803 | ATM,C11orf65 | c.8691C>A (p.Gly2897=) c.*8162C>A (n.*8162C>A) n.1389C>A n.3448C>A n.3109C>A n.10175C>A n.3915C>A n.4107C>A n.1165C>A n.5184C>A c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.*3826C>A (n.*3826C>A) c.227-18493G>T n.4906C>A n.179C>A c.640+32135G>T (n.640+32135G>T) n.272-13421G>T n.30C>A c.*1196+1130G>T (n.*1196+1130G>T) c.788-18493G>T (n.788-18493G>T) c.732-18493G>T (n.732-18493G>T) c.4647C>A (p.Gly1549=) c.788-13421G>T (n.788-13421G>T) c.732-4712G>T (n.732-4712G>T) c.732-13421G>T (n.732-13421G>T) c.8526C>A (p.Gly2842=) c.7647C>A (p.Gly2549=) c.7383C>A (p.Gly2461=) c.3762C>A (p.Gly1254=) c.695-18493G>T (n.695-18493G>T) n.2301+1130G>T c.904-13421G>T (n.904-13421G>T) n.2299+1130G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353785C= | CA1998820613 | ATM,C11orf65 | c.8691C= (p.Gly2897=) c.*8162C= (n.*8162C=) n.1389C= n.3448C= n.3109C= n.10175C= n.3915C= n.4107C= n.1165C= n.5184C= c.*3755C= (n.*3755C=) c.*3826C= (n.*3826C=) c.227-18493G= n.4906C= n.179C= c.640+32135G= (n.640+32135G=) n.272-13421G= n.30C= c.*1196+1130G= (n.*1196+1130G=) c.788-18493G= (n.788-18493G=) c.732-18493G= (n.732-18493G=) c.4647C= (p.Gly1549=) c.788-13421G= (n.788-13421G=) c.732-4712G= (n.732-4712G=) c.732-13421G= (n.732-13421G=) c.8526C= (p.Gly2842=) c.7647C= (p.Gly2549=) c.7383C= (p.Gly2461=) c.3762C= (p.Gly1254=) c.695-18493G= (n.695-18493G=) n.2301+1130G= c.904-13421G= (n.904-13421G=) n.2299+1130G= | |
11 | g.108353785C>G | CA476673805 | ATM,C11orf65 | c.8691C>G (p.Gly2897=) c.*8162C>G (n.*8162C>G) n.1389C>G n.3448C>G n.3109C>G n.10175C>G n.3915C>G n.4107C>G n.1165C>G n.5184C>G c.*3755C>G (n.*3755C>G) c.*3826C>G (n.*3826C>G) c.227-18493G>C n.4906C>G n.179C>G c.640+32135G>C (n.640+32135G>C) n.272-13421G>C n.30C>G c.*1196+1130G>C (n.*1196+1130G>C) c.788-18493G>C (n.788-18493G>C) c.732-18493G>C (n.732-18493G>C) c.4647C>G (p.Gly1549=) c.788-13421G>C (n.788-13421G>C) c.732-4712G>C (n.732-4712G>C) c.732-13421G>C (n.732-13421G>C) c.8526C>G (p.Gly2842=) c.7647C>G (p.Gly2549=) c.7383C>G (p.Gly2461=) c.3762C>G (p.Gly1254=) c.695-18493G>C (n.695-18493G>C) n.2301+1130G>C c.904-13421G>C (n.904-13421G>C) n.2299+1130G>C | |
11 | g.108353785C>T | CA476673806 | ATM,C11orf65 | c.8691C>T (p.Gly2897=) c.*8162C>T (n.*8162C>T) n.1389C>T n.3448C>T n.3109C>T n.10175C>T n.3915C>T n.4107C>T n.1165C>T n.5184C>T c.*3755C>T (n.*3755C>T) c.*3826C>T (n.*3826C>T) c.227-18493G>A n.4906C>T n.179C>T c.640+32135G>A (n.640+32135G>A) n.272-13421G>A n.30C>T c.*1196+1130G>A (n.*1196+1130G>A) c.788-18493G>A (n.788-18493G>A) c.732-18493G>A (n.732-18493G>A) c.4647C>T (p.Gly1549=) c.788-13421G>A (n.788-13421G>A) c.732-4712G>A (n.732-4712G>A) c.732-13421G>A (n.732-13421G>A) c.8526C>T (p.Gly2842=) c.7647C>T (p.Gly2549=) c.7383C>T (p.Gly2461=) c.3762C>T (p.Gly1254=) c.695-18493G>A (n.695-18493G>A) n.2301+1130G>A c.904-13421G>A (n.904-13421G>A) n.2299+1130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353786A>C | CA382523632 | ATM,C11orf65 | c.8692A>C (p.Lys2898Gln) c.*8163A>C (n.*8163A>C) n.1390A>C n.3449A>C n.3110A>C n.10176A>C n.3916A>C n.4108A>C n.1166A>C n.5185A>C c.*3756A>C (n.*3756A>C) c.*3827A>C (n.*3827A>C) c.227-18494T>G n.4907A>C n.180A>C c.640+32134T>G (n.640+32134T>G) n.272-13422T>G n.31A>C c.*1196+1129T>G (n.*1196+1129T>G) c.788-18494T>G (n.788-18494T>G) c.732-18494T>G (n.732-18494T>G) c.4648A>C (p.Lys1550Gln) c.788-13422T>G (n.788-13422T>G) c.732-4713T>G (n.732-4713T>G) c.732-13422T>G (n.732-13422T>G) c.8527A>C (p.Lys2843Gln) c.7648A>C (p.Lys2550Gln) c.7384A>C (p.Lys2462Gln) c.3763A>C (p.Lys1255Gln) c.695-18494T>G (n.695-18494T>G) n.2301+1129T>G c.904-13422T>G (n.904-13422T>G) n.2299+1129T>G | |
11 | g.108353786A>G | CA382523634 | ATM,C11orf65 | c.8692A>G (p.Lys2898Glu) c.*8163A>G (n.*8163A>G) n.1390A>G n.3449A>G n.3110A>G n.10176A>G n.3916A>G n.4108A>G n.1166A>G n.5185A>G c.*3756A>G (n.*3756A>G) c.*3827A>G (n.*3827A>G) c.227-18494T>C n.4907A>G n.180A>G c.640+32134T>C (n.640+32134T>C) n.272-13422T>C n.31A>G c.*1196+1129T>C (n.*1196+1129T>C) c.788-18494T>C (n.788-18494T>C) c.732-18494T>C (n.732-18494T>C) c.4648A>G (p.Lys1550Glu) c.788-13422T>C (n.788-13422T>C) c.732-4713T>C (n.732-4713T>C) c.732-13422T>C (n.732-13422T>C) c.8527A>G (p.Lys2843Glu) c.7648A>G (p.Lys2550Glu) c.7384A>G (p.Lys2462Glu) c.3763A>G (p.Lys1255Glu) c.695-18494T>C (n.695-18494T>C) n.2301+1129T>C c.904-13422T>C (n.904-13422T>C) n.2299+1129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353786A>T | CA382523635 | ATM,C11orf65 | c.8692A>T (p.Lys2898Ter) c.*8163A>T (n.*8163A>T) n.1390A>T n.3449A>T n.3110A>T n.10176A>T n.3916A>T n.4108A>T n.1166A>T n.5185A>T c.*3756A>T (n.*3756A>T) c.*3827A>T (n.*3827A>T) c.227-18494T>A n.4907A>T n.180A>T c.640+32134T>A (n.640+32134T>A) n.272-13422T>A n.31A>T c.*1196+1129T>A (n.*1196+1129T>A) c.788-18494T>A (n.788-18494T>A) c.732-18494T>A (n.732-18494T>A) c.4648A>T (p.Lys1550Ter) c.788-13422T>A (n.788-13422T>A) c.732-4713T>A (n.732-4713T>A) c.732-13422T>A (n.732-13422T>A) c.8527A>T (p.Lys2843Ter) c.7648A>T (p.Lys2550Ter) c.7384A>T (p.Lys2462Ter) c.3763A>T (p.Lys1255Ter) c.695-18494T>A (n.695-18494T>A) n.2301+1129T>A c.904-13422T>A (n.904-13422T>A) n.2299+1129T>A | |
11 | g.108353789dup | CA658822485 | ATM,C11orf65 | c.8695dup (p.Ile2899AsnfsTer6) c.*8166dup (n.*8166dup) n.1393dup n.3452dup n.3113dup n.10179dup n.3919dup n.4111dup n.1169dup n.5188dup c.*3759dup (n.*3759dup) c.*3830dup (n.*3830dup) c.227-18494dup n.4910dup n.183dup c.640+32134dup (n.640+32134dup) n.272-13422dup n.34dup c.*1196+1129dup (n.*1196+1129dup) c.788-18494dup (n.788-18494dup) c.732-18494dup (n.732-18494dup) c.4651dup (p.Ile1551AsnfsTer6) c.788-13422dup (n.788-13422dup) c.732-4713dup (n.732-4713dup) c.732-13422dup (n.732-13422dup) c.8530dup (p.Ile2844AsnfsTer6) c.7651dup (p.Ile2551AsnfsTer6) c.7387dup (p.Ile2463AsnfsTer6) c.3766dup (p.Ile1256AsnfsTer6) c.695-18494dup (n.695-18494dup) n.2301+1129dup c.904-13422dup (n.904-13422dup) n.2299+1129dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353789del | CA2499220736 | ATM,C11orf65 | c.8695del (p.Ile2899SerfsTer?) c.*8166del (n.*8166del) n.1393del n.3452del n.3113del n.10179del n.3919del n.4111del n.1169del n.5188del c.*3759del (n.*3759del) c.*3830del (n.*3830del) c.227-18494del n.4910del n.183del c.640+32134del (n.640+32134del) n.272-13422del n.34del c.*1196+1129del (n.*1196+1129del) c.788-18494del (n.788-18494del) c.732-18494del (n.732-18494del) c.4651del (p.Ile1551SerfsTer?) c.788-13422del (n.788-13422del) c.732-4713del (n.732-4713del) c.732-13422del (n.732-13422del) c.8530del (p.Ile2844SerfsTer?) c.7651del (p.Ile2551SerfsTer?) c.7387del (p.Ile2463SerfsTer?) c.3766del (p.Ile1256SerfsTer?) c.695-18494del (n.695-18494del) n.2301+1129del c.904-13422del (n.904-13422del) n.2299+1129del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353787A>C | CA382523640 | ATM,C11orf65 | c.8693A>C (p.Lys2898Thr) c.*8164A>C (n.*8164A>C) n.1391A>C n.3450A>C n.3111A>C n.10177A>C n.3917A>C n.4109A>C n.1167A>C n.5186A>C c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.*3828A>C (n.*3828A>C) c.227-18495T>G n.4908A>C n.181A>C c.640+32133T>G (n.640+32133T>G) n.272-13423T>G n.32A>C c.*1196+1128T>G (n.*1196+1128T>G) c.788-18495T>G (n.788-18495T>G) c.732-18495T>G (n.732-18495T>G) c.4649A>C (p.Lys1550Thr) c.788-13423T>G (n.788-13423T>G) c.732-4714T>G (n.732-4714T>G) c.732-13423T>G (n.732-13423T>G) c.8528A>C (p.Lys2843Thr) c.7649A>C (p.Lys2550Thr) c.7385A>C (p.Lys2462Thr) c.3764A>C (p.Lys1255Thr) c.695-18495T>G (n.695-18495T>G) n.2301+1128T>G c.904-13423T>G (n.904-13423T>G) n.2299+1128T>G | |
11 | g.108353787A>G | CA382523643 | ATM,C11orf65 | c.8693A>G (p.Lys2898Arg) c.*8164A>G (n.*8164A>G) n.1391A>G n.3450A>G n.3111A>G n.10177A>G n.3917A>G n.4109A>G n.1167A>G n.5186A>G c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.*3828A>G (n.*3828A>G) c.227-18495T>C n.4908A>G n.181A>G c.640+32133T>C (n.640+32133T>C) n.272-13423T>C n.32A>G c.*1196+1128T>C (n.*1196+1128T>C) c.788-18495T>C (n.788-18495T>C) c.732-18495T>C (n.732-18495T>C) c.4649A>G (p.Lys1550Arg) c.788-13423T>C (n.788-13423T>C) c.732-4714T>C (n.732-4714T>C) c.732-13423T>C (n.732-13423T>C) c.8528A>G (p.Lys2843Arg) c.7649A>G (p.Lys2550Arg) c.7385A>G (p.Lys2462Arg) c.3764A>G (p.Lys1255Arg) c.695-18495T>C (n.695-18495T>C) n.2301+1128T>C c.904-13423T>C (n.904-13423T>C) n.2299+1128T>C | |
11 | g.108353787A>T | CA382523647 | ATM,C11orf65 | c.8693A>T (p.Lys2898Ile) c.*8164A>T (n.*8164A>T) n.1391A>T n.3450A>T n.3111A>T n.10177A>T n.3917A>T n.4109A>T n.1167A>T n.5186A>T c.*3757A>T (n.*3757A>T) c.*3828A>T (n.*3828A>T) c.227-18495T>A n.4908A>T n.181A>T c.640+32133T>A (n.640+32133T>A) n.272-13423T>A n.32A>T c.*1196+1128T>A (n.*1196+1128T>A) c.788-18495T>A (n.788-18495T>A) c.732-18495T>A (n.732-18495T>A) c.4649A>T (p.Lys1550Ile) c.788-13423T>A (n.788-13423T>A) c.732-4714T>A (n.732-4714T>A) c.732-13423T>A (n.732-13423T>A) c.8528A>T (p.Lys2843Ile) c.7649A>T (p.Lys2550Ile) c.7385A>T (p.Lys2462Ile) c.3764A>T (p.Lys1255Ile) c.695-18495T>A (n.695-18495T>A) n.2301+1128T>A c.904-13423T>A (n.904-13423T>A) n.2299+1128T>A | dbSNP |
11 | g.108353788A>C | CA382523652 | ATM,C11orf65 | c.8694A>C (p.Lys2898Asn) c.*8165A>C (n.*8165A>C) n.1392A>C n.3451A>C n.3112A>C n.10178A>C n.3918A>C n.4110A>C n.1168A>C n.5187A>C c.*3758A>C (n.*3758A>C) c.*3829A>C (n.*3829A>C) c.227-18496T>G n.4909A>C n.182A>C c.640+32132T>G (n.640+32132T>G) n.272-13424T>G n.33A>C c.*1196+1127T>G (n.*1196+1127T>G) c.788-18496T>G (n.788-18496T>G) c.732-18496T>G (n.732-18496T>G) c.4650A>C (p.Lys1550Asn) c.788-13424T>G (n.788-13424T>G) c.732-4715T>G (n.732-4715T>G) c.732-13424T>G (n.732-13424T>G) c.8529A>C (p.Lys2843Asn) c.7650A>C (p.Lys2550Asn) c.7386A>C (p.Lys2462Asn) c.3765A>C (p.Lys1255Asn) c.695-18496T>G (n.695-18496T>G) n.2301+1127T>G c.904-13424T>G (n.904-13424T>G) n.2299+1127T>G | |
11 | g.108353788A>G | CA476673808 | ATM,C11orf65 | c.8694A>G (p.Lys2898=) c.*8165A>G (n.*8165A>G) n.1392A>G n.3451A>G n.3112A>G n.10178A>G n.3918A>G n.4110A>G n.1168A>G n.5187A>G c.*3758A>G (n.*3758A>G) c.*3829A>G (n.*3829A>G) c.227-18496T>C n.4909A>G n.182A>G c.640+32132T>C (n.640+32132T>C) n.272-13424T>C n.33A>G c.*1196+1127T>C (n.*1196+1127T>C) c.788-18496T>C (n.788-18496T>C) c.732-18496T>C (n.732-18496T>C) c.4650A>G (p.Lys1550=) c.788-13424T>C (n.788-13424T>C) c.732-4715T>C (n.732-4715T>C) c.732-13424T>C (n.732-13424T>C) c.8529A>G (p.Lys2843=) c.7650A>G (p.Lys2550=) c.7386A>G (p.Lys2462=) c.3765A>G (p.Lys1255=) c.695-18496T>C (n.695-18496T>C) n.2301+1127T>C c.904-13424T>C (n.904-13424T>C) n.2299+1127T>C | dbSNP |
11 | g.108353788A>T | CA382523657 | ATM,C11orf65 | c.8694A>T (p.Lys2898Asn) c.*8165A>T (n.*8165A>T) n.1392A>T n.3451A>T n.3112A>T n.10178A>T n.3918A>T n.4110A>T n.1168A>T n.5187A>T c.*3758A>T (n.*3758A>T) c.*3829A>T (n.*3829A>T) c.227-18496T>A n.4909A>T n.182A>T c.640+32132T>A (n.640+32132T>A) n.272-13424T>A n.33A>T c.*1196+1127T>A (n.*1196+1127T>A) c.788-18496T>A (n.788-18496T>A) c.732-18496T>A (n.732-18496T>A) c.4650A>T (p.Lys1550Asn) c.788-13424T>A (n.788-13424T>A) c.732-4715T>A (n.732-4715T>A) c.732-13424T>A (n.732-13424T>A) c.8529A>T (p.Lys2843Asn) c.7650A>T (p.Lys2550Asn) c.7386A>T (p.Lys2462Asn) c.3765A>T (p.Lys1255Asn) c.695-18496T>A (n.695-18496T>A) n.2301+1127T>A c.904-13424T>A (n.904-13424T>A) n.2299+1127T>A | |
11 | g.108353789A= | CA1998820614 | ATM,C11orf65 | c.8695A= (p.Ile2899=) c.*8166A= (n.*8166A=) n.1393A= n.3452A= n.3113A= n.10179A= n.3919A= n.4111A= n.1169A= n.5188A= c.*3759A= (n.*3759A=) c.*3830A= (n.*3830A=) c.227-18497T= n.4910A= n.183A= c.640+32131T= (n.640+32131T=) n.272-13425T= n.34A= c.*1196+1126T= (n.*1196+1126T=) c.788-18497T= (n.788-18497T=) c.732-18497T= (n.732-18497T=) c.4651A= (p.Ile1551=) c.788-13425T= (n.788-13425T=) c.732-4716T= (n.732-4716T=) c.732-13425T= (n.732-13425T=) c.8530A= (p.Ile2844=) c.7651A= (p.Ile2551=) c.7387A= (p.Ile2463=) c.3766A= (p.Ile1256=) c.695-18497T= (n.695-18497T=) n.2301+1126T= c.904-13425T= (n.904-13425T=) n.2299+1126T= | |
11 | g.108353789A>C | CA382523658 | ATM,C11orf65 | c.8695A>C (p.Ile2899Leu) c.*8166A>C (n.*8166A>C) n.1393A>C n.3452A>C n.3113A>C n.10179A>C n.3919A>C n.4111A>C n.1169A>C n.5188A>C c.*3759A>C (n.*3759A>C) c.*3830A>C (n.*3830A>C) c.227-18497T>G n.4910A>C n.183A>C c.640+32131T>G (n.640+32131T>G) n.272-13425T>G n.34A>C c.*1196+1126T>G (n.*1196+1126T>G) c.788-18497T>G (n.788-18497T>G) c.732-18497T>G (n.732-18497T>G) c.4651A>C (p.Ile1551Leu) c.788-13425T>G (n.788-13425T>G) c.732-4716T>G (n.732-4716T>G) c.732-13425T>G (n.732-13425T>G) c.8530A>C (p.Ile2844Leu) c.7651A>C (p.Ile2551Leu) c.7387A>C (p.Ile2463Leu) c.3766A>C (p.Ile1256Leu) c.695-18497T>G (n.695-18497T>G) n.2301+1126T>G c.904-13425T>G (n.904-13425T>G) n.2299+1126T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353789A>G | CA382523659 | ATM,C11orf65 | c.8695A>G (p.Ile2899Val) c.*8166A>G (n.*8166A>G) n.1393A>G n.3452A>G n.3113A>G n.10179A>G n.3919A>G n.4111A>G n.1169A>G n.5188A>G c.*3759A>G (n.*3759A>G) c.*3830A>G (n.*3830A>G) c.227-18497T>C n.4910A>G n.183A>G c.640+32131T>C (n.640+32131T>C) n.272-13425T>C n.34A>G c.*1196+1126T>C (n.*1196+1126T>C) c.788-18497T>C (n.788-18497T>C) c.732-18497T>C (n.732-18497T>C) c.4651A>G (p.Ile1551Val) c.788-13425T>C (n.788-13425T>C) c.732-4716T>C (n.732-4716T>C) c.732-13425T>C (n.732-13425T>C) c.8530A>G (p.Ile2844Val) c.7651A>G (p.Ile2551Val) c.7387A>G (p.Ile2463Val) c.3766A>G (p.Ile1256Val) c.695-18497T>C (n.695-18497T>C) n.2301+1126T>C c.904-13425T>C (n.904-13425T>C) n.2299+1126T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353789A>T | CA382523660 | ATM,C11orf65 | c.8695A>T (p.Ile2899Phe) c.*8166A>T (n.*8166A>T) n.1393A>T n.3452A>T n.3113A>T n.10179A>T n.3919A>T n.4111A>T n.1169A>T n.5188A>T c.*3759A>T (n.*3759A>T) c.*3830A>T (n.*3830A>T) c.227-18497T>A n.4910A>T n.183A>T c.640+32131T>A (n.640+32131T>A) n.272-13425T>A n.34A>T c.*1196+1126T>A (n.*1196+1126T>A) c.788-18497T>A (n.788-18497T>A) c.732-18497T>A (n.732-18497T>A) c.4651A>T (p.Ile1551Phe) c.788-13425T>A (n.788-13425T>A) c.732-4716T>A (n.732-4716T>A) c.732-13425T>A (n.732-13425T>A) c.8530A>T (p.Ile2844Phe) c.7651A>T (p.Ile2551Phe) c.7387A>T (p.Ile2463Phe) c.3766A>T (p.Ile1256Phe) c.695-18497T>A (n.695-18497T>A) n.2301+1126T>A c.904-13425T>A (n.904-13425T>A) n.2299+1126T>A | |
11 | g.108353790T>A | CA382523663 | ATM,C11orf65 | c.8696T>A (p.Ile2899Asn) c.*8167T>A (n.*8167T>A) n.1394T>A n.3453T>A n.3114T>A n.10180T>A n.3920T>A n.4112T>A n.1170T>A n.5189T>A c.*3760T>A (n.*3760T>A) c.*3831T>A (n.*3831T>A) c.227-18498A>T n.4911T>A n.184T>A c.640+32130A>T (n.640+32130A>T) n.272-13426A>T n.35T>A c.*1196+1125A>T (n.*1196+1125A>T) c.788-18498A>T (n.788-18498A>T) c.732-18498A>T (n.732-18498A>T) c.4652T>A (p.Ile1551Asn) c.788-13426A>T (n.788-13426A>T) c.732-4717A>T (n.732-4717A>T) c.732-13426A>T (n.732-13426A>T) c.8531T>A (p.Ile2844Asn) c.7652T>A (p.Ile2551Asn) c.7388T>A (p.Ile2463Asn) c.3767T>A (p.Ile1256Asn) c.695-18498A>T (n.695-18498A>T) n.2301+1125A>T c.904-13426A>T (n.904-13426A>T) n.2299+1125A>T | dbSNP |
11 | g.108353790T>C | CA382523666 | ATM,C11orf65 | c.8696T>C (p.Ile2899Thr) c.*8167T>C (n.*8167T>C) n.1394T>C n.3453T>C n.3114T>C n.10180T>C n.3920T>C n.4112T>C n.1170T>C n.5189T>C c.*3760T>C (n.*3760T>C) c.*3831T>C (n.*3831T>C) c.227-18498A>G n.4911T>C n.184T>C c.640+32130A>G (n.640+32130A>G) n.272-13426A>G n.35T>C c.*1196+1125A>G (n.*1196+1125A>G) c.788-18498A>G (n.788-18498A>G) c.732-18498A>G (n.732-18498A>G) c.4652T>C (p.Ile1551Thr) c.788-13426A>G (n.788-13426A>G) c.732-4717A>G (n.732-4717A>G) c.732-13426A>G (n.732-13426A>G) c.8531T>C (p.Ile2844Thr) c.7652T>C (p.Ile2551Thr) c.7388T>C (p.Ile2463Thr) c.3767T>C (p.Ile1256Thr) c.695-18498A>G (n.695-18498A>G) n.2301+1125A>G c.904-13426A>G (n.904-13426A>G) n.2299+1125A>G | |
11 | g.108353790T>G | CA382523668 | ATM,C11orf65 | c.8696T>G (p.Ile2899Ser) c.*8167T>G (n.*8167T>G) n.1394T>G n.3453T>G n.3114T>G n.10180T>G n.3920T>G n.4112T>G n.1170T>G n.5189T>G c.*3760T>G (n.*3760T>G) c.*3831T>G (n.*3831T>G) c.227-18498A>C n.4911T>G n.184T>G c.640+32130A>C (n.640+32130A>C) n.272-13426A>C n.35T>G c.*1196+1125A>C (n.*1196+1125A>C) c.788-18498A>C (n.788-18498A>C) c.732-18498A>C (n.732-18498A>C) c.4652T>G (p.Ile1551Ser) c.788-13426A>C (n.788-13426A>C) c.732-4717A>C (n.732-4717A>C) c.732-13426A>C (n.732-13426A>C) c.8531T>G (p.Ile2844Ser) c.7652T>G (p.Ile2551Ser) c.7388T>G (p.Ile2463Ser) c.3767T>G (p.Ile1256Ser) c.695-18498A>C (n.695-18498A>C) n.2301+1125A>C c.904-13426A>C (n.904-13426A>C) n.2299+1125A>C | |
11 | g.108353791C>A | CA476673810 | ATM,C11orf65 | c.8697C>A (p.Ile2899=) c.*8168C>A (n.*8168C>A) n.1395C>A n.3454C>A n.3115C>A n.10181C>A n.3921C>A n.4113C>A n.1171C>A n.5190C>A c.*3761C>A (n.*3761C>A) c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.227-18499G>T n.4912C>A n.185C>A c.640+32129G>T (n.640+32129G>T) n.272-13427G>T n.36C>A c.*1196+1124G>T (n.*1196+1124G>T) c.788-18499G>T (n.788-18499G>T) c.732-18499G>T (n.732-18499G>T) c.4653C>A (p.Ile1551=) c.788-13427G>T (n.788-13427G>T) c.732-4718G>T (n.732-4718G>T) c.732-13427G>T (n.732-13427G>T) c.8532C>A (p.Ile2844=) c.7653C>A (p.Ile2551=) c.7389C>A (p.Ile2463=) c.3768C>A (p.Ile1256=) c.695-18499G>T (n.695-18499G>T) n.2301+1124G>T c.904-13427G>T (n.904-13427G>T) n.2299+1124G>T | |
11 | g.108353791C= | CA1998820615 | ATM,C11orf65 | c.8697C= (p.Ile2899=) c.*8168C= (n.*8168C=) n.1395C= n.3454C= n.3115C= n.10181C= n.3921C= n.4113C= n.1171C= n.5190C= c.*3761C= (n.*3761C=) c.*3832C= (n.*3832C=) c.227-18499G= n.4912C= n.185C= c.640+32129G= (n.640+32129G=) n.272-13427G= n.36C= c.*1196+1124G= (n.*1196+1124G=) c.788-18499G= (n.788-18499G=) c.732-18499G= (n.732-18499G=) c.4653C= (p.Ile1551=) c.788-13427G= (n.788-13427G=) c.732-4718G= (n.732-4718G=) c.732-13427G= (n.732-13427G=) c.8532C= (p.Ile2844=) c.7653C= (p.Ile2551=) c.7389C= (p.Ile2463=) c.3768C= (p.Ile1256=) c.695-18499G= (n.695-18499G=) n.2301+1124G= c.904-13427G= (n.904-13427G=) n.2299+1124G= | |
11 | g.108353791C>G | CA382523673 | ATM,C11orf65 | c.8697C>G (p.Ile2899Met) c.*8168C>G (n.*8168C>G) n.1395C>G n.3454C>G n.3115C>G n.10181C>G n.3921C>G n.4113C>G n.1171C>G n.5190C>G c.*3761C>G (n.*3761C>G) c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.227-18499G>C n.4912C>G n.185C>G c.640+32129G>C (n.640+32129G>C) n.272-13427G>C n.36C>G c.*1196+1124G>C (n.*1196+1124G>C) c.788-18499G>C (n.788-18499G>C) c.732-18499G>C (n.732-18499G>C) c.4653C>G (p.Ile1551Met) c.788-13427G>C (n.788-13427G>C) c.732-4718G>C (n.732-4718G>C) c.732-13427G>C (n.732-13427G>C) c.8532C>G (p.Ile2844Met) c.7653C>G (p.Ile2551Met) c.7389C>G (p.Ile2463Met) c.3768C>G (p.Ile1256Met) c.695-18499G>C (n.695-18499G>C) n.2301+1124G>C c.904-13427G>C (n.904-13427G>C) n.2299+1124G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353791C>T | CA476673812 | ATM,C11orf65 | c.8697C>T (p.Ile2899=) c.*8168C>T (n.*8168C>T) n.1395C>T n.3454C>T n.3115C>T n.10181C>T n.3921C>T n.4113C>T n.1171C>T n.5190C>T c.*3761C>T (n.*3761C>T) c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.227-18499G>A n.4912C>T n.185C>T c.640+32129G>A (n.640+32129G>A) n.272-13427G>A n.36C>T c.*1196+1124G>A (n.*1196+1124G>A) c.788-18499G>A (n.788-18499G>A) c.732-18499G>A (n.732-18499G>A) c.4653C>T (p.Ile1551=) c.788-13427G>A (n.788-13427G>A) c.732-4718G>A (n.732-4718G>A) c.732-13427G>A (n.732-13427G>A) c.8532C>T (p.Ile2844=) c.7653C>T (p.Ile2551=) c.7389C>T (p.Ile2463=) c.3768C>T (p.Ile1256=) c.695-18499G>A (n.695-18499G>A) n.2301+1124G>A c.904-13427G>A (n.904-13427G>A) n.2299+1124G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108353792del | CA2574971684 | ATM,C11orf65 | c.8698del (p.Leu2900PhefsTer?) c.*8169del (n.*8169del) n.1396del n.3455del n.3116del n.10182del n.3922del n.4114del n.1172del n.5191del c.*3762del (n.*3762del) c.*3833del (n.*3833del) c.227-18499del n.4913del n.186del c.640+32129del (n.640+32129del) n.272-13427del n.37del c.*1196+1124del (n.*1196+1124del) c.788-18499del (n.788-18499del) c.732-18499del (n.732-18499del) c.4654del (p.Leu1552PhefsTer?) c.788-13427del (n.788-13427del) c.732-4718del (n.732-4718del) c.732-13427del (n.732-13427del) c.8533del (p.Leu2845PhefsTer?) c.7654del (p.Leu2552PhefsTer?) c.7390del (p.Leu2464PhefsTer?) c.3769del (p.Leu1257PhefsTer?) c.695-18499del (n.695-18499del) n.2301+1124del c.904-13427del (n.904-13427del) n.2299+1124del | |
11 | g.108353792C>A | CA382523680 | ATM,C11orf65 | c.8698C>A (p.Leu2900Ile) c.*8169C>A (n.*8169C>A) n.1396C>A n.3455C>A n.3116C>A n.10182C>A n.3922C>A n.4114C>A n.1172C>A n.5191C>A c.*3762C>A (n.*3762C>A) c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.227-18500G>T n.4913C>A n.186C>A c.640+32128G>T (n.640+32128G>T) n.272-13428G>T n.37C>A c.*1196+1123G>T (n.*1196+1123G>T) c.788-18500G>T (n.788-18500G>T) c.732-18500G>T (n.732-18500G>T) c.4654C>A (p.Leu1552Ile) c.788-13428G>T (n.788-13428G>T) c.732-4719G>T (n.732-4719G>T) c.732-13428G>T (n.732-13428G>T) c.8533C>A (p.Leu2845Ile) c.7654C>A (p.Leu2552Ile) c.7390C>A (p.Leu2464Ile) c.3769C>A (p.Leu1257Ile) c.695-18500G>T (n.695-18500G>T) n.2301+1123G>T c.904-13428G>T (n.904-13428G>T) n.2299+1123G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353792C= | CA1998820616 | ATM,C11orf65 | c.8698C= (p.Leu2900=) c.*8169C= (n.*8169C=) n.1396C= n.3455C= n.3116C= n.10182C= n.3922C= n.4114C= n.1172C= n.5191C= c.*3762C= (n.*3762C=) c.*3833C= (n.*3833C=) c.227-18500G= n.4913C= n.186C= c.640+32128G= (n.640+32128G=) n.272-13428G= n.37C= c.*1196+1123G= (n.*1196+1123G=) c.788-18500G= (n.788-18500G=) c.732-18500G= (n.732-18500G=) c.4654C= (p.Leu1552=) c.788-13428G= (n.788-13428G=) c.732-4719G= (n.732-4719G=) c.732-13428G= (n.732-13428G=) c.8533C= (p.Leu2845=) c.7654C= (p.Leu2552=) c.7390C= (p.Leu2464=) c.3769C= (p.Leu1257=) c.695-18500G= (n.695-18500G=) n.2301+1123G= c.904-13428G= (n.904-13428G=) n.2299+1123G= | |
11 | g.108353792C>G | CA382523677 | ATM,C11orf65 | c.8698C>G (p.Leu2900Val) c.*8169C>G (n.*8169C>G) n.1396C>G n.3455C>G n.3116C>G n.10182C>G n.3922C>G n.4114C>G n.1172C>G n.5191C>G c.*3762C>G (n.*3762C>G) c.*3833C>G (n.*3833C>G) c.227-18500G>C n.4913C>G n.186C>G c.640+32128G>C (n.640+32128G>C) n.272-13428G>C n.37C>G c.*1196+1123G>C (n.*1196+1123G>C) c.788-18500G>C (n.788-18500G>C) c.732-18500G>C (n.732-18500G>C) c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.788-13428G>C (n.788-13428G>C) c.732-4719G>C (n.732-4719G>C) c.732-13428G>C (n.732-13428G>C) c.8533C>G (p.Leu2845Val) c.7654C>G (p.Leu2552Val) c.7390C>G (p.Leu2464Val) c.3769C>G (p.Leu1257Val) c.695-18500G>C (n.695-18500G>C) n.2301+1123G>C c.904-13428G>C (n.904-13428G>C) n.2299+1123G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353792C>T | CA382523684 | ATM,C11orf65 | c.8698C>T (p.Leu2900Phe) c.*8169C>T (n.*8169C>T) n.1396C>T n.3455C>T n.3116C>T n.10182C>T n.3922C>T n.4114C>T n.1172C>T n.5191C>T c.*3762C>T (n.*3762C>T) c.*3833C>T (n.*3833C>T) c.227-18500G>A n.4913C>T n.186C>T c.640+32128G>A (n.640+32128G>A) n.272-13428G>A n.37C>T c.*1196+1123G>A (n.*1196+1123G>A) c.788-18500G>A (n.788-18500G>A) c.732-18500G>A (n.732-18500G>A) c.4654C>T (p.Leu1552Phe) c.788-13428G>A (n.788-13428G>A) c.732-4719G>A (n.732-4719G>A) c.732-13428G>A (n.732-13428G>A) c.8533C>T (p.Leu2845Phe) c.7654C>T (p.Leu2552Phe) c.7390C>T (p.Leu2464Phe) c.3769C>T (p.Leu1257Phe) c.695-18500G>A (n.695-18500G>A) n.2301+1123G>A c.904-13428G>A (n.904-13428G>A) n.2299+1123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353793T>A | CA382523687 | ATM,C11orf65 | c.8699T>A (p.Leu2900His) c.*8170T>A (n.*8170T>A) n.1397T>A n.3456T>A n.3117T>A n.10183T>A n.3923T>A n.4115T>A n.1173T>A n.5192T>A c.*3763T>A (n.*3763T>A) c.*3834T>A (n.*3834T>A) c.227-18501A>T n.4914T>A n.187T>A c.640+32127A>T (n.640+32127A>T) n.272-13429A>T n.38T>A c.*1196+1122A>T (n.*1196+1122A>T) c.788-18501A>T (n.788-18501A>T) c.732-18501A>T (n.732-18501A>T) c.4655T>A (p.Leu1552His) c.788-13429A>T (n.788-13429A>T) c.732-4720A>T (n.732-4720A>T) c.732-13429A>T (n.732-13429A>T) c.8534T>A (p.Leu2845His) c.7655T>A (p.Leu2552His) c.7391T>A (p.Leu2464His) c.3770T>A (p.Leu1257His) c.695-18501A>T (n.695-18501A>T) n.2301+1122A>T c.904-13429A>T (n.904-13429A>T) n.2299+1122A>T | |
11 | g.108353793T>C | CA382523689 | ATM,C11orf65 | c.8699T>C (p.Leu2900Pro) c.*8170T>C (n.*8170T>C) n.1397T>C n.3456T>C n.3117T>C n.10183T>C n.3923T>C n.4115T>C n.1173T>C n.5192T>C c.*3763T>C (n.*3763T>C) c.*3834T>C (n.*3834T>C) c.227-18501A>G n.4914T>C n.187T>C c.640+32127A>G (n.640+32127A>G) n.272-13429A>G n.38T>C c.*1196+1122A>G (n.*1196+1122A>G) c.788-18501A>G (n.788-18501A>G) c.732-18501A>G (n.732-18501A>G) c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.788-13429A>G (n.788-13429A>G) c.732-4720A>G (n.732-4720A>G) c.732-13429A>G (n.732-13429A>G) c.8534T>C (p.Leu2845Pro) c.7655T>C (p.Leu2552Pro) c.7391T>C (p.Leu2464Pro) c.3770T>C (p.Leu1257Pro) c.695-18501A>G (n.695-18501A>G) n.2301+1122A>G c.904-13429A>G (n.904-13429A>G) n.2299+1122A>G | |
11 | g.108353793T>G | CA382523691 | ATM,C11orf65 | c.8699T>G (p.Leu2900Arg) c.*8170T>G (n.*8170T>G) n.1397T>G n.3456T>G n.3117T>G n.10183T>G n.3923T>G n.4115T>G n.1173T>G n.5192T>G c.*3763T>G (n.*3763T>G) c.*3834T>G (n.*3834T>G) c.227-18501A>C n.4914T>G n.187T>G c.640+32127A>C (n.640+32127A>C) n.272-13429A>C n.38T>G c.*1196+1122A>C (n.*1196+1122A>C) c.788-18501A>C (n.788-18501A>C) c.732-18501A>C (n.732-18501A>C) c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.788-13429A>C (n.788-13429A>C) c.732-4720A>C (n.732-4720A>C) c.732-13429A>C (n.732-13429A>C) c.8534T>G (p.Leu2845Arg) c.7655T>G (p.Leu2552Arg) c.7391T>G (p.Leu2464Arg) c.3770T>G (p.Leu1257Arg) c.695-18501A>C (n.695-18501A>C) n.2301+1122A>C c.904-13429A>C (n.904-13429A>C) n.2299+1122A>C | |
11 | g.108353794dup | CA2739265992 | ATM,C11orf65 | c.8700dup (p.Pro2901SerfsTer4) c.*8171dup (n.*8171dup) n.1398dup n.3457dup n.3118dup n.10184dup n.3924dup n.4116dup n.1174dup n.5193dup c.*3764dup (n.*3764dup) c.*3835dup (n.*3835dup) c.227-18501dup n.4915dup n.188dup c.640+32127dup (n.640+32127dup) n.272-13429dup n.39dup c.*1196+1122dup (n.*1196+1122dup) c.788-18501dup (n.788-18501dup) c.732-18501dup (n.732-18501dup) c.4656dup (p.Pro1553SerfsTer4) c.788-13429dup (n.788-13429dup) c.732-4720dup (n.732-4720dup) c.732-13429dup (n.732-13429dup) c.8535dup (p.Pro2846SerfsTer4) c.7656dup (p.Pro2553SerfsTer4) c.7392dup (p.Pro2465SerfsTer4) c.3771dup (p.Pro1258SerfsTer4) c.695-18501dup (n.695-18501dup) n.2301+1122dup c.904-13429dup (n.904-13429dup) n.2299+1122dup | ClinVar |
11 | g.108353794del | CA2547800892 | ATM,C11orf65 | c.8700del (p.Pro2901LeufsTer?) c.*8171del (n.*8171del) n.1398del n.3457del n.3118del n.10184del n.3924del n.4116del n.1174del n.5193del c.*3764del (n.*3764del) c.*3835del (n.*3835del) c.227-18501del n.4915del n.188del c.640+32127del (n.640+32127del) n.272-13429del n.39del c.*1196+1122del (n.*1196+1122del) c.788-18501del (n.788-18501del) c.732-18501del (n.732-18501del) c.4656del (p.Pro1553LeufsTer?) c.788-13429del (n.788-13429del) c.732-4720del (n.732-4720del) c.732-13429del (n.732-13429del) c.8535del (p.Pro2846LeufsTer?) c.7656del (p.Pro2553LeufsTer?) c.7392del (p.Pro2465LeufsTer?) c.3771del (p.Pro1258LeufsTer?) c.695-18501del (n.695-18501del) n.2301+1122del c.904-13429del (n.904-13429del) n.2299+1122del | |
11 | g.108353794T>A | CA476673814 | ATM,C11orf65 | c.8700T>A (p.Leu2900=) c.*8171T>A (n.*8171T>A) n.1398T>A n.3457T>A n.3118T>A n.10184T>A n.3924T>A n.4116T>A n.1174T>A n.5193T>A c.*3764T>A (n.*3764T>A) c.*3835T>A (n.*3835T>A) c.227-18502A>T n.4915T>A n.188T>A c.640+32126A>T (n.640+32126A>T) n.272-13430A>T n.39T>A c.*1196+1121A>T (n.*1196+1121A>T) c.788-18502A>T (n.788-18502A>T) c.732-18502A>T (n.732-18502A>T) c.4656T>A (p.Leu1552=) c.788-13430A>T (n.788-13430A>T) c.732-4721A>T (n.732-4721A>T) c.732-13430A>T (n.732-13430A>T) c.8535T>A (p.Leu2845=) c.7656T>A (p.Leu2552=) c.7392T>A (p.Leu2464=) c.3771T>A (p.Leu1257=) c.695-18502A>T (n.695-18502A>T) n.2301+1121A>T c.904-13430A>T (n.904-13430A>T) n.2299+1121A>T | |
11 | g.108353794T>C | CA476673816 | ATM,C11orf65 | c.8700T>C (p.Leu2900=) c.*8171T>C (n.*8171T>C) n.1398T>C n.3457T>C n.3118T>C n.10184T>C n.3924T>C n.4116T>C n.1174T>C n.5193T>C c.*3764T>C (n.*3764T>C) c.*3835T>C (n.*3835T>C) c.227-18502A>G n.4915T>C n.188T>C c.640+32126A>G (n.640+32126A>G) n.272-13430A>G n.39T>C c.*1196+1121A>G (n.*1196+1121A>G) c.788-18502A>G (n.788-18502A>G) c.732-18502A>G (n.732-18502A>G) c.4656T>C (p.Leu1552=) c.788-13430A>G (n.788-13430A>G) c.732-4721A>G (n.732-4721A>G) c.732-13430A>G (n.732-13430A>G) c.8535T>C (p.Leu2845=) c.7656T>C (p.Leu2552=) c.7392T>C (p.Leu2464=) c.3771T>C (p.Leu1257=) c.695-18502A>G (n.695-18502A>G) n.2301+1121A>G c.904-13430A>G (n.904-13430A>G) n.2299+1121A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353794T>G | CA476673818 | ATM,C11orf65 | c.8700T>G (p.Leu2900=) c.*8171T>G (n.*8171T>G) n.1398T>G n.3457T>G n.3118T>G n.10184T>G n.3924T>G n.4116T>G n.1174T>G n.5193T>G c.*3764T>G (n.*3764T>G) c.*3835T>G (n.*3835T>G) c.227-18502A>C n.4915T>G n.188T>G c.640+32126A>C (n.640+32126A>C) n.272-13430A>C n.39T>G c.*1196+1121A>C (n.*1196+1121A>C) c.788-18502A>C (n.788-18502A>C) c.732-18502A>C (n.732-18502A>C) c.4656T>G (p.Leu1552=) c.788-13430A>C (n.788-13430A>C) c.732-4721A>C (n.732-4721A>C) c.732-13430A>C (n.732-13430A>C) c.8535T>G (p.Leu2845=) c.7656T>G (p.Leu2552=) c.7392T>G (p.Leu2464=) c.3771T>G (p.Leu1257=) c.695-18502A>C (n.695-18502A>C) n.2301+1121A>C c.904-13430A>C (n.904-13430A>C) n.2299+1121A>C | |
11 | g.108353795C>A | CA382523693 | ATM,C11orf65 | c.8701C>A (p.Pro2901Thr) c.*8172C>A (n.*8172C>A) n.1399C>A n.3458C>A n.3119C>A n.10185C>A n.3925C>A n.4117C>A n.1175C>A n.5194C>A c.*3765C>A (n.*3765C>A) c.*3836C>A (n.*3836C>A) c.227-18503G>T n.4916C>A n.189C>A c.640+32125G>T (n.640+32125G>T) n.272-13431G>T n.40C>A c.*1196+1120G>T (n.*1196+1120G>T) c.788-18503G>T (n.788-18503G>T) c.732-18503G>T (n.732-18503G>T) c.4657C>A (p.Pro1553Thr) c.788-13431G>T (n.788-13431G>T) c.732-4722G>T (n.732-4722G>T) c.732-13431G>T (n.732-13431G>T) c.8536C>A (p.Pro2846Thr) c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.7393C>A (p.Pro2465Thr) c.3772C>A (p.Pro1258Thr) c.695-18503G>T (n.695-18503G>T) n.2301+1120G>T c.904-13431G>T (n.904-13431G>T) n.2299+1120G>T | dbSNP |
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11 | g.108353795C>T | CA382523701 | ATM,C11orf65 | c.8701C>T (p.Pro2901Ser) c.*8172C>T (n.*8172C>T) n.1399C>T n.3458C>T n.3119C>T n.10185C>T n.3925C>T n.4117C>T n.1175C>T n.5194C>T c.*3765C>T (n.*3765C>T) c.*3836C>T (n.*3836C>T) c.227-18503G>A n.4916C>T n.189C>T c.640+32125G>A (n.640+32125G>A) n.272-13431G>A n.40C>T c.*1196+1120G>A (n.*1196+1120G>A) c.788-18503G>A (n.788-18503G>A) c.732-18503G>A (n.732-18503G>A) c.4657C>T (p.Pro1553Ser) c.788-13431G>A (n.788-13431G>A) c.732-4722G>A (n.732-4722G>A) c.732-13431G>A (n.732-13431G>A) c.8536C>T (p.Pro2846Ser) c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.7393C>T (p.Pro2465Ser) c.3772C>T (p.Pro1258Ser) c.695-18503G>A (n.695-18503G>A) n.2301+1120G>A c.904-13431G>A (n.904-13431G>A) n.2299+1120G>A | dbSNP |
11 | g.108353796C>A | CA382523703 | ATM,C11orf65 | c.8702C>A (p.Pro2901His) c.*8173C>A (n.*8173C>A) n.1400C>A n.3459C>A n.3120C>A n.10186C>A n.3926C>A n.4118C>A n.1176C>A n.5195C>A c.*3766C>A (n.*3766C>A) c.*3837C>A (n.*3837C>A) c.227-18504G>T n.4917C>A n.190C>A c.640+32124G>T (n.640+32124G>T) n.272-13432G>T n.41C>A c.*1196+1119G>T (n.*1196+1119G>T) c.788-18504G>T (n.788-18504G>T) c.732-18504G>T (n.732-18504G>T) c.4658C>A (p.Pro1553His) c.788-13432G>T (n.788-13432G>T) c.732-4723G>T (n.732-4723G>T) c.732-13432G>T (n.732-13432G>T) c.8537C>A (p.Pro2846His) c.7658C>A (p.Pro2553His) c.7394C>A (p.Pro2465His) c.3773C>A (p.Pro1258His) c.695-18504G>T (n.695-18504G>T) n.2301+1119G>T c.904-13432G>T (n.904-13432G>T) n.2299+1119G>T | |
11 | g.108353796C= | CA1998820617 | ATM,C11orf65 | c.8702C= (p.Pro2901=) c.*8173C= (n.*8173C=) n.1400C= n.3459C= n.3120C= n.10186C= n.3926C= n.4118C= n.1176C= n.5195C= c.*3766C= (n.*3766C=) c.*3837C= (n.*3837C=) c.227-18504G= n.4917C= n.190C= c.640+32124G= (n.640+32124G=) n.272-13432G= n.41C= c.*1196+1119G= (n.*1196+1119G=) c.788-18504G= (n.788-18504G=) c.732-18504G= (n.732-18504G=) c.4658C= (p.Pro1553=) c.788-13432G= (n.788-13432G=) c.732-4723G= (n.732-4723G=) c.732-13432G= (n.732-13432G=) c.8537C= (p.Pro2846=) c.7658C= (p.Pro2553=) c.7394C= (p.Pro2465=) c.3773C= (p.Pro1258=) c.695-18504G= (n.695-18504G=) n.2301+1119G= c.904-13432G= (n.904-13432G=) n.2299+1119G= | |
11 | g.108353796C>G | CA382523706 | ATM,C11orf65 | c.8702C>G (p.Pro2901Arg) c.*8173C>G (n.*8173C>G) n.1400C>G n.3459C>G n.3120C>G n.10186C>G n.3926C>G n.4118C>G n.1176C>G n.5195C>G c.*3766C>G (n.*3766C>G) c.*3837C>G (n.*3837C>G) c.227-18504G>C n.4917C>G n.190C>G c.640+32124G>C (n.640+32124G>C) n.272-13432G>C n.41C>G c.*1196+1119G>C (n.*1196+1119G>C) c.788-18504G>C (n.788-18504G>C) c.732-18504G>C (n.732-18504G>C) c.4658C>G (p.Pro1553Arg) c.788-13432G>C (n.788-13432G>C) c.732-4723G>C (n.732-4723G>C) c.732-13432G>C (n.732-13432G>C) c.8537C>G (p.Pro2846Arg) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.7394C>G (p.Pro2465Arg) c.3773C>G (p.Pro1258Arg) c.695-18504G>C (n.695-18504G>C) n.2301+1119G>C c.904-13432G>C (n.904-13432G>C) n.2299+1119G>C | dbSNP |
11 | g.108353796C>T | CA382523709 | ATM,C11orf65 | c.8702C>T (p.Pro2901Leu) c.*8173C>T (n.*8173C>T) n.1400C>T n.3459C>T n.3120C>T n.10186C>T n.3926C>T n.4118C>T n.1176C>T n.5195C>T c.*3766C>T (n.*3766C>T) c.*3837C>T (n.*3837C>T) c.227-18504G>A n.4917C>T n.190C>T c.640+32124G>A (n.640+32124G>A) n.272-13432G>A n.41C>T c.*1196+1119G>A (n.*1196+1119G>A) c.788-18504G>A (n.788-18504G>A) c.732-18504G>A (n.732-18504G>A) c.4658C>T (p.Pro1553Leu) c.788-13432G>A (n.788-13432G>A) c.732-4723G>A (n.732-4723G>A) c.732-13432G>A (n.732-13432G>A) c.8537C>T (p.Pro2846Leu) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.7394C>T (p.Pro2465Leu) c.3773C>T (p.Pro1258Leu) c.695-18504G>A (n.695-18504G>A) n.2301+1119G>A c.904-13432G>A (n.904-13432G>A) n.2299+1119G>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108353797T>C | CA476673828 | ATM,C11orf65 | c.8703T>C (p.Pro2901=) c.*8174T>C (n.*8174T>C) n.1401T>C n.3460T>C n.3121T>C n.10187T>C n.3927T>C n.4119T>C n.1177T>C n.5196T>C c.*3767T>C (n.*3767T>C) c.*3838T>C (n.*3838T>C) c.227-18505A>G n.4918T>C n.191T>C c.640+32123A>G (n.640+32123A>G) n.272-13433A>G n.42T>C c.*1196+1118A>G (n.*1196+1118A>G) c.788-18505A>G (n.788-18505A>G) c.732-18505A>G (n.732-18505A>G) c.4659T>C (p.Pro1553=) c.788-13433A>G (n.788-13433A>G) c.732-4724A>G (n.732-4724A>G) c.732-13433A>G (n.732-13433A>G) c.8538T>C (p.Pro2846=) c.7659T>C (p.Pro2553=) c.7395T>C (p.Pro2465=) c.3774T>C (p.Pro1258=) c.695-18505A>G (n.695-18505A>G) n.2301+1118A>G c.904-13433A>G (n.904-13433A>G) n.2299+1118A>G | dbSNP |
11 | g.108353797T>G | CA476673829 | ATM,C11orf65 | c.8703T>G (p.Pro2901=) c.*8174T>G (n.*8174T>G) n.1401T>G n.3460T>G n.3121T>G n.10187T>G n.3927T>G n.4119T>G n.1177T>G n.5196T>G c.*3767T>G (n.*3767T>G) c.*3838T>G (n.*3838T>G) c.227-18505A>C n.4918T>G n.191T>G c.640+32123A>C (n.640+32123A>C) n.272-13433A>C n.42T>G c.*1196+1118A>C (n.*1196+1118A>C) c.788-18505A>C (n.788-18505A>C) c.732-18505A>C (n.732-18505A>C) c.4659T>G (p.Pro1553=) c.788-13433A>C (n.788-13433A>C) c.732-4724A>C (n.732-4724A>C) c.732-13433A>C (n.732-13433A>C) c.8538T>G (p.Pro2846=) c.7659T>G (p.Pro2553=) c.7395T>G (p.Pro2465=) c.3774T>G (p.Pro1258=) c.695-18505A>C (n.695-18505A>C) n.2301+1118A>C c.904-13433A>C (n.904-13433A>C) n.2299+1118A>C | |
11 | g.108353798A>C | CA382523712 | ATM,C11orf65 | c.8704A>C (p.Thr2902Pro) c.*8175A>C (n.*8175A>C) n.1402A>C n.3461A>C n.3122A>C n.10188A>C n.3928A>C n.4120A>C n.1178A>C n.5197A>C c.*3768A>C (n.*3768A>C) c.*3839A>C (n.*3839A>C) c.227-18506T>G n.4919A>C n.192A>C c.640+32122T>G (n.640+32122T>G) n.272-13434T>G n.43A>C c.*1196+1117T>G (n.*1196+1117T>G) c.788-18506T>G (n.788-18506T>G) c.732-18506T>G (n.732-18506T>G) c.4660A>C (p.Thr1554Pro) c.788-13434T>G (n.788-13434T>G) c.732-4725T>G (n.732-4725T>G) c.732-13434T>G (n.732-13434T>G) c.8539A>C (p.Thr2847Pro) c.7660A>C (p.Thr2554Pro) c.7396A>C (p.Thr2466Pro) c.3775A>C (p.Thr1259Pro) c.695-18506T>G (n.695-18506T>G) n.2301+1117T>G c.904-13434T>G (n.904-13434T>G) n.2299+1117T>G | dbSNP |
11 | g.108353798A>G | CA382523716 | ATM,C11orf65 | c.8704A>G (p.Thr2902Ala) c.*8175A>G (n.*8175A>G) n.1402A>G n.3461A>G n.3122A>G n.10188A>G n.3928A>G n.4120A>G n.1178A>G n.5197A>G c.*3768A>G (n.*3768A>G) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.227-18506T>C n.4919A>G n.192A>G c.640+32122T>C (n.640+32122T>C) n.272-13434T>C n.43A>G c.*1196+1117T>C (n.*1196+1117T>C) c.788-18506T>C (n.788-18506T>C) c.732-18506T>C (n.732-18506T>C) c.4660A>G (p.Thr1554Ala) c.788-13434T>C (n.788-13434T>C) c.732-4725T>C (n.732-4725T>C) c.732-13434T>C (n.732-13434T>C) c.8539A>G (p.Thr2847Ala) c.7660A>G (p.Thr2554Ala) c.7396A>G (p.Thr2466Ala) c.3775A>G (p.Thr1259Ala) c.695-18506T>C (n.695-18506T>C) n.2301+1117T>C c.904-13434T>C (n.904-13434T>C) n.2299+1117T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353798A>T | CA382523719 | ATM,C11orf65 | c.8704A>T (p.Thr2902Ser) c.*8175A>T (n.*8175A>T) n.1402A>T n.3461A>T n.3122A>T n.10188A>T n.3928A>T n.4120A>T n.1178A>T n.5197A>T c.*3768A>T (n.*3768A>T) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.227-18506T>A n.4919A>T n.192A>T c.640+32122T>A (n.640+32122T>A) n.272-13434T>A n.43A>T c.*1196+1117T>A (n.*1196+1117T>A) c.788-18506T>A (n.788-18506T>A) c.732-18506T>A (n.732-18506T>A) c.4660A>T (p.Thr1554Ser) c.788-13434T>A (n.788-13434T>A) c.732-4725T>A (n.732-4725T>A) c.732-13434T>A (n.732-13434T>A) c.8539A>T (p.Thr2847Ser) c.7660A>T (p.Thr2554Ser) c.7396A>T (p.Thr2466Ser) c.3775A>T (p.Thr1259Ser) c.695-18506T>A (n.695-18506T>A) n.2301+1117T>A c.904-13434T>A (n.904-13434T>A) n.2299+1117T>A | dbSNP |
11 | g.108353799C>A | CA382523724 | ATM,C11orf65 | c.8705C>A (p.Thr2902Asn) c.*8176C>A (n.*8176C>A) n.1403C>A n.3462C>A n.3123C>A n.10189C>A n.3929C>A n.4121C>A n.1179C>A n.5198C>A c.*3769C>A (n.*3769C>A) c.*3840C>A (n.*3840C>A) c.227-18507G>T n.4920C>A n.193C>A c.640+32121G>T (n.640+32121G>T) n.272-13435G>T n.44C>A c.*1196+1116G>T (n.*1196+1116G>T) c.788-18507G>T (n.788-18507G>T) c.732-18507G>T (n.732-18507G>T) c.4661C>A (p.Thr1554Asn) c.788-13435G>T (n.788-13435G>T) c.732-4726G>T (n.732-4726G>T) c.732-13435G>T (n.732-13435G>T) c.8540C>A (p.Thr2847Asn) c.7661C>A (p.Thr2554Asn) c.7397C>A (p.Thr2466Asn) c.3776C>A (p.Thr1259Asn) c.695-18507G>T (n.695-18507G>T) n.2301+1116G>T c.904-13435G>T (n.904-13435G>T) n.2299+1116G>T | ClinVar |
11 | g.108353799C= | CA1998820618 | ATM,C11orf65 | c.8705C= (p.Thr2902=) c.*8176C= (n.*8176C=) n.1403C= n.3462C= n.3123C= n.10189C= n.3929C= n.4121C= n.1179C= n.5198C= c.*3769C= (n.*3769C=) c.*3840C= (n.*3840C=) c.227-18507G= n.4920C= n.193C= c.640+32121G= (n.640+32121G=) n.272-13435G= n.44C= c.*1196+1116G= (n.*1196+1116G=) c.788-18507G= (n.788-18507G=) c.732-18507G= (n.732-18507G=) c.4661C= (p.Thr1554=) c.788-13435G= (n.788-13435G=) c.732-4726G= (n.732-4726G=) c.732-13435G= (n.732-13435G=) c.8540C= (p.Thr2847=) c.7661C= (p.Thr2554=) c.7397C= (p.Thr2466=) c.3776C= (p.Thr1259=) c.695-18507G= (n.695-18507G=) n.2301+1116G= c.904-13435G= (n.904-13435G=) n.2299+1116G= | |
11 | g.108353799C>G | CA382523723 | ATM,C11orf65 | c.8705C>G (p.Thr2902Ser) c.*8176C>G (n.*8176C>G) n.1403C>G n.3462C>G n.3123C>G n.10189C>G n.3929C>G n.4121C>G n.1179C>G n.5198C>G c.*3769C>G (n.*3769C>G) c.*3840C>G (n.*3840C>G) c.227-18507G>C n.4920C>G n.193C>G c.640+32121G>C (n.640+32121G>C) n.272-13435G>C n.44C>G c.*1196+1116G>C (n.*1196+1116G>C) c.788-18507G>C (n.788-18507G>C) c.732-18507G>C (n.732-18507G>C) c.4661C>G (p.Thr1554Ser) c.788-13435G>C (n.788-13435G>C) c.732-4726G>C (n.732-4726G>C) c.732-13435G>C (n.732-13435G>C) c.8540C>G (p.Thr2847Ser) c.7661C>G (p.Thr2554Ser) c.7397C>G (p.Thr2466Ser) c.3776C>G (p.Thr1259Ser) c.695-18507G>C (n.695-18507G>C) n.2301+1116G>C c.904-13435G>C (n.904-13435G>C) n.2299+1116G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353799C>T | CA382523722 | ATM,C11orf65 | c.8705C>T (p.Thr2902Ile) c.*8176C>T (n.*8176C>T) n.1403C>T n.3462C>T n.3123C>T n.10189C>T n.3929C>T n.4121C>T n.1179C>T n.5198C>T c.*3769C>T (n.*3769C>T) c.*3840C>T (n.*3840C>T) c.227-18507G>A n.4920C>T n.193C>T c.640+32121G>A (n.640+32121G>A) n.272-13435G>A n.44C>T c.*1196+1116G>A (n.*1196+1116G>A) c.788-18507G>A (n.788-18507G>A) c.732-18507G>A (n.732-18507G>A) c.4661C>T (p.Thr1554Ile) c.788-13435G>A (n.788-13435G>A) c.732-4726G>A (n.732-4726G>A) c.732-13435G>A (n.732-13435G>A) c.8540C>T (p.Thr2847Ile) c.7661C>T (p.Thr2554Ile) c.7397C>T (p.Thr2466Ile) c.3776C>T (p.Thr1259Ile) c.695-18507G>A (n.695-18507G>A) n.2301+1116G>A c.904-13435G>A (n.904-13435G>A) n.2299+1116G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353801_108353803del | CA2580083019 | ATM,C11orf65 | c.8707_8709del (p.Pro2903del) c.*8178_*8180del (n.*8178_*8180del) n.1405_1407del n.3464_3466del n.3125_3127del n.10191_10193del n.3931_3933del n.4123_4125del n.1181_1183del n.5200_5202del c.*3771_*3773del (n.*3771_*3773del) c.*3842_*3844del (n.*3842_*3844del) c.227-18509_227-18507del n.4922_4924del n.195_197del c.640+32119_640+32121del (n.640+32119_640+32121del) n.272-13437_272-13435del n.46_48del c.*1196+1114_*1196+1116del (n.*1196+1114_*1196+1116del) c.788-18509_788-18507del (n.788-18509_788-18507del) c.732-18509_732-18507del (n.732-18509_732-18507del) c.4663_4665del (p.Pro1555del) c.788-13437_788-13435del (n.788-13437_788-13435del) c.732-4728_732-4726del (n.732-4728_732-4726del) c.732-13437_732-13435del (n.732-13437_732-13435del) c.8542_8544del (p.Pro2848del) c.7663_7665del (p.Pro2555del) c.7399_7401del (p.Pro2467del) c.3778_3780del (p.Pro1260del) c.695-18509_695-18507del (n.695-18509_695-18507del) n.2301+1114_2301+1116del c.904-13437_904-13435del (n.904-13437_904-13435del) n.2299+1114_2299+1116del | ClinVar |
11 | g.108353800T>A | CA476673831 | ATM,C11orf65 | c.8706T>A (p.Thr2902=) c.*8177T>A (n.*8177T>A) n.1404T>A n.3463T>A n.3124T>A n.10190T>A n.3930T>A n.4122T>A n.1180T>A n.5199T>A c.*3770T>A (n.*3770T>A) c.*3841T>A (n.*3841T>A) c.227-18508A>T n.4921T>A n.194T>A c.640+32120A>T (n.640+32120A>T) n.272-13436A>T n.45T>A c.*1196+1115A>T (n.*1196+1115A>T) c.788-18508A>T (n.788-18508A>T) c.732-18508A>T (n.732-18508A>T) c.4662T>A (p.Thr1554=) c.788-13436A>T (n.788-13436A>T) c.732-4727A>T (n.732-4727A>T) c.732-13436A>T (n.732-13436A>T) c.8541T>A (p.Thr2847=) c.7662T>A (p.Thr2554=) c.7398T>A (p.Thr2466=) c.3777T>A (p.Thr1259=) c.695-18508A>T (n.695-18508A>T) n.2301+1115A>T c.904-13436A>T (n.904-13436A>T) n.2299+1115A>T | dbSNP |
11 | g.108353800T>C | CA476673832 | ATM,C11orf65 | c.8706T>C (p.Thr2902=) c.*8177T>C (n.*8177T>C) n.1404T>C n.3463T>C n.3124T>C n.10190T>C n.3930T>C n.4122T>C n.1180T>C n.5199T>C c.*3770T>C (n.*3770T>C) c.*3841T>C (n.*3841T>C) c.227-18508A>G n.4921T>C n.194T>C c.640+32120A>G (n.640+32120A>G) n.272-13436A>G n.45T>C c.*1196+1115A>G (n.*1196+1115A>G) c.788-18508A>G (n.788-18508A>G) c.732-18508A>G (n.732-18508A>G) c.4662T>C (p.Thr1554=) c.788-13436A>G (n.788-13436A>G) c.732-4727A>G (n.732-4727A>G) c.732-13436A>G (n.732-13436A>G) c.8541T>C (p.Thr2847=) c.7662T>C (p.Thr2554=) c.7398T>C (p.Thr2466=) c.3777T>C (p.Thr1259=) c.695-18508A>G (n.695-18508A>G) n.2301+1115A>G c.904-13436A>G (n.904-13436A>G) n.2299+1115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353800T>G | CA476673835 | ATM,C11orf65 | c.8706T>G (p.Thr2902=) c.*8177T>G (n.*8177T>G) n.1404T>G n.3463T>G n.3124T>G n.10190T>G n.3930T>G n.4122T>G n.1180T>G n.5199T>G c.*3770T>G (n.*3770T>G) c.*3841T>G (n.*3841T>G) c.227-18508A>C n.4921T>G n.194T>G c.640+32120A>C (n.640+32120A>C) n.272-13436A>C n.45T>G c.*1196+1115A>C (n.*1196+1115A>C) c.788-18508A>C (n.788-18508A>C) c.732-18508A>C (n.732-18508A>C) c.4662T>G (p.Thr1554=) c.788-13436A>C (n.788-13436A>C) c.732-4727A>C (n.732-4727A>C) c.732-13436A>C (n.732-13436A>C) c.8541T>G (p.Thr2847=) c.7662T>G (p.Thr2554=) c.7398T>G (p.Thr2466=) c.3777T>G (p.Thr1259=) c.695-18508A>C (n.695-18508A>C) n.2301+1115A>C c.904-13436A>C (n.904-13436A>C) n.2299+1115A>C | |
11 | g.108353800T= | CA1998820619 | ATM,C11orf65 | c.8706T= (p.Thr2902=) c.*8177T= (n.*8177T=) n.1404T= n.3463T= n.3124T= n.10190T= n.3930T= n.4122T= n.1180T= n.5199T= c.*3770T= (n.*3770T=) c.*3841T= (n.*3841T=) c.227-18508A= n.4921T= n.194T= c.640+32120A= (n.640+32120A=) n.272-13436A= n.45T= c.*1196+1115A= (n.*1196+1115A=) c.788-18508A= (n.788-18508A=) c.732-18508A= (n.732-18508A=) c.4662T= (p.Thr1554=) c.788-13436A= (n.788-13436A=) c.732-4727A= (n.732-4727A=) c.732-13436A= (n.732-13436A=) c.8541T= (p.Thr2847=) c.7662T= (p.Thr2554=) c.7398T= (p.Thr2466=) c.3777T= (p.Thr1259=) c.695-18508A= (n.695-18508A=) n.2301+1115A= c.904-13436A= (n.904-13436A=) n.2299+1115A= | |
11 | g.108353801C>A | CA382523726 | ATM,C11orf65 | c.8707C>A (p.Pro2903Thr) c.*8178C>A (n.*8178C>A) n.1405C>A n.3464C>A n.3125C>A n.10191C>A n.3931C>A n.4123C>A n.1181C>A n.5200C>A c.*3771C>A (n.*3771C>A) c.*3842C>A (n.*3842C>A) c.227-18509G>T n.4922C>A n.195C>A c.640+32119G>T (n.640+32119G>T) n.272-13437G>T n.46C>A c.*1196+1114G>T (n.*1196+1114G>T) c.788-18509G>T (n.788-18509G>T) c.732-18509G>T (n.732-18509G>T) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.788-13437G>T (n.788-13437G>T) c.732-4728G>T (n.732-4728G>T) c.732-13437G>T (n.732-13437G>T) c.8542C>A (p.Pro2848Thr) c.7663C>A (p.Pro2555Thr) c.7399C>A (p.Pro2467Thr) c.3778C>A (p.Pro1260Thr) c.695-18509G>T (n.695-18509G>T) n.2301+1114G>T c.904-13437G>T (n.904-13437G>T) n.2299+1114G>T | |
11 | g.108353801C= | CA1998820620 | ATM,C11orf65 | c.8707C= (p.Pro2903=) c.*8178C= (n.*8178C=) n.1405C= n.3464C= n.3125C= n.10191C= n.3931C= n.4123C= n.1181C= n.5200C= c.*3771C= (n.*3771C=) c.*3842C= (n.*3842C=) c.227-18509G= n.4922C= n.195C= c.640+32119G= (n.640+32119G=) n.272-13437G= n.46C= c.*1196+1114G= (n.*1196+1114G=) c.788-18509G= (n.788-18509G=) c.732-18509G= (n.732-18509G=) c.4663C= (p.Pro1555=) c.788-13437G= (n.788-13437G=) c.732-4728G= (n.732-4728G=) c.732-13437G= (n.732-13437G=) c.8542C= (p.Pro2848=) c.7663C= (p.Pro2555=) c.7399C= (p.Pro2467=) c.3778C= (p.Pro1260=) c.695-18509G= (n.695-18509G=) n.2301+1114G= c.904-13437G= (n.904-13437G=) n.2299+1114G= | |
11 | g.108353801C>G | CA382523728 | ATM,C11orf65 | c.8707C>G (p.Pro2903Ala) c.*8178C>G (n.*8178C>G) n.1405C>G n.3464C>G n.3125C>G n.10191C>G n.3931C>G n.4123C>G n.1181C>G n.5200C>G c.*3771C>G (n.*3771C>G) c.*3842C>G (n.*3842C>G) c.227-18509G>C n.4922C>G n.195C>G c.640+32119G>C (n.640+32119G>C) n.272-13437G>C n.46C>G c.*1196+1114G>C (n.*1196+1114G>C) c.788-18509G>C (n.788-18509G>C) c.732-18509G>C (n.732-18509G>C) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.788-13437G>C (n.788-13437G>C) c.732-4728G>C (n.732-4728G>C) c.732-13437G>C (n.732-13437G>C) c.8542C>G (p.Pro2848Ala) c.7663C>G (p.Pro2555Ala) c.7399C>G (p.Pro2467Ala) c.3778C>G (p.Pro1260Ala) c.695-18509G>C (n.695-18509G>C) n.2301+1114G>C c.904-13437G>C (n.904-13437G>C) n.2299+1114G>C | |
11 | g.108353801C>T | CA382523733 | ATM,C11orf65 | c.8707C>T (p.Pro2903Ser) c.*8178C>T (n.*8178C>T) n.1405C>T n.3464C>T n.3125C>T n.10191C>T n.3931C>T n.4123C>T n.1181C>T n.5200C>T c.*3771C>T (n.*3771C>T) c.*3842C>T (n.*3842C>T) c.227-18509G>A n.4922C>T n.195C>T c.640+32119G>A (n.640+32119G>A) n.272-13437G>A n.46C>T c.*1196+1114G>A (n.*1196+1114G>A) c.788-18509G>A (n.788-18509G>A) c.732-18509G>A (n.732-18509G>A) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.788-13437G>A (n.788-13437G>A) c.732-4728G>A (n.732-4728G>A) c.732-13437G>A (n.732-13437G>A) c.8542C>T (p.Pro2848Ser) c.7663C>T (p.Pro2555Ser) c.7399C>T (p.Pro2467Ser) c.3778C>T (p.Pro1260Ser) c.695-18509G>A (n.695-18509G>A) n.2301+1114G>A c.904-13437G>A (n.904-13437G>A) n.2299+1114G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353802del | CA2580083020 | ATM,C11orf65 | c.8708del (p.Pro2903LeufsTer?) c.*8179del (n.*8179del) n.1406del n.3465del n.3126del n.10192del n.3932del n.4124del n.1182del n.5201del c.*3772del (n.*3772del) c.*3843del (n.*3843del) c.227-18509del n.4923del n.196del c.640+32119del (n.640+32119del) n.272-13437del n.47del c.*1196+1114del (n.*1196+1114del) c.788-18509del (n.788-18509del) c.732-18509del (n.732-18509del) c.4664del (p.Pro1555LeufsTer?) c.788-13437del (n.788-13437del) c.732-4728del (n.732-4728del) c.732-13437del (n.732-13437del) c.8543del (p.Pro2848LeufsTer?) c.7664del (p.Pro2555LeufsTer?) c.7400del (p.Pro2467LeufsTer?) c.3779del (p.Pro1260LeufsTer?) c.695-18509del (n.695-18509del) n.2301+1114del c.904-13437del (n.904-13437del) n.2299+1114del | ClinVar |
11 | g.108353802C>A | CA382523760 | ATM,C11orf65 | c.8708C>A (p.Pro2903His) c.*8179C>A (n.*8179C>A) n.1406C>A n.3465C>A n.3126C>A n.10192C>A n.3932C>A n.4124C>A n.1182C>A n.5201C>A c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.*3843C>A (n.*3843C>A) c.227-18510G>T n.4923C>A n.196C>A c.640+32118G>T (n.640+32118G>T) n.272-13438G>T n.47C>A c.*1196+1113G>T (n.*1196+1113G>T) c.788-18510G>T (n.788-18510G>T) c.732-18510G>T (n.732-18510G>T) c.4664C>A (p.Pro1555His) c.788-13438G>T (n.788-13438G>T) c.732-4729G>T (n.732-4729G>T) c.732-13438G>T (n.732-13438G>T) c.8543C>A (p.Pro2848His) c.7664C>A (p.Pro2555His) c.7400C>A (p.Pro2467His) c.3779C>A (p.Pro1260His) c.695-18510G>T (n.695-18510G>T) n.2301+1113G>T c.904-13438G>T (n.904-13438G>T) n.2299+1113G>T | |
11 | g.108353802C= | CA1998820621 | ATM,C11orf65 | c.8708C= (p.Pro2903=) c.*8179C= (n.*8179C=) n.1406C= n.3465C= n.3126C= n.10192C= n.3932C= n.4124C= n.1182C= n.5201C= c.*3772C= (n.*3772C=) c.*3843C= (n.*3843C=) c.227-18510G= n.4923C= n.196C= c.640+32118G= (n.640+32118G=) n.272-13438G= n.47C= c.*1196+1113G= (n.*1196+1113G=) c.788-18510G= (n.788-18510G=) c.732-18510G= (n.732-18510G=) c.4664C= (p.Pro1555=) c.788-13438G= (n.788-13438G=) c.732-4729G= (n.732-4729G=) c.732-13438G= (n.732-13438G=) c.8543C= (p.Pro2848=) c.7664C= (p.Pro2555=) c.7400C= (p.Pro2467=) c.3779C= (p.Pro1260=) c.695-18510G= (n.695-18510G=) n.2301+1113G= c.904-13438G= (n.904-13438G=) n.2299+1113G= | |
11 | g.108353802C>G | CA382523762 | ATM,C11orf65 | c.8708C>G (p.Pro2903Arg) c.*8179C>G (n.*8179C>G) n.1406C>G n.3465C>G n.3126C>G n.10192C>G n.3932C>G n.4124C>G n.1182C>G n.5201C>G c.*3772C>G (n.*3772C>G) c.*3843C>G (n.*3843C>G) c.227-18510G>C n.4923C>G n.196C>G c.640+32118G>C (n.640+32118G>C) n.272-13438G>C n.47C>G c.*1196+1113G>C (n.*1196+1113G>C) c.788-18510G>C (n.788-18510G>C) c.732-18510G>C (n.732-18510G>C) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.788-13438G>C (n.788-13438G>C) c.732-4729G>C (n.732-4729G>C) c.732-13438G>C (n.732-13438G>C) c.8543C>G (p.Pro2848Arg) c.7664C>G (p.Pro2555Arg) c.7400C>G (p.Pro2467Arg) c.3779C>G (p.Pro1260Arg) c.695-18510G>C (n.695-18510G>C) n.2301+1113G>C c.904-13438G>C (n.904-13438G>C) n.2299+1113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353802C>T | CA382523764 | ATM,C11orf65 | c.8708C>T (p.Pro2903Leu) c.*8179C>T (n.*8179C>T) n.1406C>T n.3465C>T n.3126C>T n.10192C>T n.3932C>T n.4124C>T n.1182C>T n.5201C>T c.*3772C>T (n.*3772C>T) c.*3843C>T (n.*3843C>T) c.227-18510G>A n.4923C>T n.196C>T c.640+32118G>A (n.640+32118G>A) n.272-13438G>A n.47C>T c.*1196+1113G>A (n.*1196+1113G>A) c.788-18510G>A (n.788-18510G>A) c.732-18510G>A (n.732-18510G>A) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.788-13438G>A (n.788-13438G>A) c.732-4729G>A (n.732-4729G>A) c.732-13438G>A (n.732-13438G>A) c.8543C>T (p.Pro2848Leu) c.7664C>T (p.Pro2555Leu) c.7400C>T (p.Pro2467Leu) c.3779C>T (p.Pro1260Leu) c.695-18510G>A (n.695-18510G>A) n.2301+1113G>A c.904-13438G>A (n.904-13438G>A) n.2299+1113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353803T>A | CA476673838 | ATM,C11orf65 | c.8709T>A (p.Pro2903=) c.*8180T>A (n.*8180T>A) n.1407T>A n.3466T>A n.3127T>A n.10193T>A n.3933T>A n.4125T>A n.1183T>A n.5202T>A c.*3773T>A (n.*3773T>A) c.*3844T>A (n.*3844T>A) c.227-18511A>T n.4924T>A n.197T>A c.640+32117A>T (n.640+32117A>T) n.272-13439A>T n.48T>A c.*1196+1112A>T (n.*1196+1112A>T) c.788-18511A>T (n.788-18511A>T) c.732-18511A>T (n.732-18511A>T) c.4665T>A (p.Pro1555=) c.788-13439A>T (n.788-13439A>T) c.732-4730A>T (n.732-4730A>T) c.732-13439A>T (n.732-13439A>T) c.8544T>A (p.Pro2848=) c.7665T>A (p.Pro2555=) c.7401T>A (p.Pro2467=) c.3780T>A (p.Pro1260=) c.695-18511A>T (n.695-18511A>T) n.2301+1112A>T c.904-13439A>T (n.904-13439A>T) n.2299+1112A>T | |
11 | g.108353803T>C | CA6266427 | ATM,C11orf65 | c.8709T>C (p.Pro2903=) c.*8180T>C (n.*8180T>C) n.1407T>C n.3466T>C n.3127T>C n.10193T>C n.3933T>C n.4125T>C n.1183T>C n.5202T>C c.*3773T>C (n.*3773T>C) c.*3844T>C (n.*3844T>C) c.227-18511A>G n.4924T>C n.197T>C c.640+32117A>G (n.640+32117A>G) n.272-13439A>G n.48T>C c.*1196+1112A>G (n.*1196+1112A>G) c.788-18511A>G (n.788-18511A>G) c.732-18511A>G (n.732-18511A>G) c.4665T>C (p.Pro1555=) c.788-13439A>G (n.788-13439A>G) c.732-4730A>G (n.732-4730A>G) c.732-13439A>G (n.732-13439A>G) c.8544T>C (p.Pro2848=) c.7665T>C (p.Pro2555=) c.7401T>C (p.Pro2467=) c.3780T>C (p.Pro1260=) c.695-18511A>G (n.695-18511A>G) n.2301+1112A>G c.904-13439A>G (n.904-13439A>G) n.2299+1112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353803T>G | CA476673837 | ATM,C11orf65 | c.8709T>G (p.Pro2903=) c.*8180T>G (n.*8180T>G) n.1407T>G n.3466T>G n.3127T>G n.10193T>G n.3933T>G n.4125T>G n.1183T>G n.5202T>G c.*3773T>G (n.*3773T>G) c.*3844T>G (n.*3844T>G) c.227-18511A>C n.4924T>G n.197T>G c.640+32117A>C (n.640+32117A>C) n.272-13439A>C n.48T>G c.*1196+1112A>C (n.*1196+1112A>C) c.788-18511A>C (n.788-18511A>C) c.732-18511A>C (n.732-18511A>C) c.4665T>G (p.Pro1555=) c.788-13439A>C (n.788-13439A>C) c.732-4730A>C (n.732-4730A>C) c.732-13439A>C (n.732-13439A>C) c.8544T>G (p.Pro2848=) c.7665T>G (p.Pro2555=) c.7401T>G (p.Pro2467=) c.3780T>G (p.Pro1260=) c.695-18511A>C (n.695-18511A>C) n.2301+1112A>C c.904-13439A>C (n.904-13439A>C) n.2299+1112A>C | |
11 | g.108353803T= | CA1998820622 | ATM,C11orf65 | c.8709T= (p.Pro2903=) c.*8180T= (n.*8180T=) n.1407T= n.3466T= n.3127T= n.10193T= n.3933T= n.4125T= n.1183T= n.5202T= c.*3773T= (n.*3773T=) c.*3844T= (n.*3844T=) c.227-18511A= n.4924T= n.197T= c.640+32117A= (n.640+32117A=) n.272-13439A= n.48T= c.*1196+1112A= (n.*1196+1112A=) c.788-18511A= (n.788-18511A=) c.732-18511A= (n.732-18511A=) c.4665T= (p.Pro1555=) c.788-13439A= (n.788-13439A=) c.732-4730A= (n.732-4730A=) c.732-13439A= (n.732-13439A=) c.8544T= (p.Pro2848=) c.7665T= (p.Pro2555=) c.7401T= (p.Pro2467=) c.3780T= (p.Pro1260=) c.695-18511A= (n.695-18511A=) n.2301+1112A= c.904-13439A= (n.904-13439A=) n.2299+1112A= | |
11 | g.108353804G>A | CA382523775 | ATM,C11orf65 | c.8710G>A (p.Glu2904Lys) c.*8181G>A (n.*8181G>A) n.1408G>A n.3467G>A n.3128G>A n.10194G>A n.3934G>A n.4126G>A n.1184G>A n.5203G>A c.*3774G>A (n.*3774G>A) c.*3845G>A (n.*3845G>A) c.227-18512C>T n.4925G>A n.198G>A c.640+32116C>T (n.640+32116C>T) n.272-13440C>T n.49G>A c.*1196+1111C>T (n.*1196+1111C>T) c.788-18512C>T (n.788-18512C>T) c.732-18512C>T (n.732-18512C>T) c.4666G>A (p.Glu1556Lys) c.788-13440C>T (n.788-13440C>T) c.732-4731C>T (n.732-4731C>T) c.732-13440C>T (n.732-13440C>T) c.8545G>A (p.Glu2849Lys) c.7666G>A (p.Glu2556Lys) c.7402G>A (p.Glu2468Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.695-18512C>T (n.695-18512C>T) n.2301+1111C>T c.904-13440C>T (n.904-13440C>T) n.2299+1111C>T | ClinVar |
11 | g.108353804G>C | CA382523780 | ATM,C11orf65 | c.8710G>C (p.Glu2904Gln) c.*8181G>C (n.*8181G>C) n.1408G>C n.3467G>C n.3128G>C n.10194G>C n.3934G>C n.4126G>C n.1184G>C n.5203G>C c.*3774G>C (n.*3774G>C) c.*3845G>C (n.*3845G>C) c.227-18512C>G n.4925G>C n.198G>C c.640+32116C>G (n.640+32116C>G) n.272-13440C>G n.49G>C c.*1196+1111C>G (n.*1196+1111C>G) c.788-18512C>G (n.788-18512C>G) c.732-18512C>G (n.732-18512C>G) c.4666G>C (p.Glu1556Gln) c.788-13440C>G (n.788-13440C>G) c.732-4731C>G (n.732-4731C>G) c.732-13440C>G (n.732-13440C>G) c.8545G>C (p.Glu2849Gln) c.7666G>C (p.Glu2556Gln) c.7402G>C (p.Glu2468Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.695-18512C>G (n.695-18512C>G) n.2301+1111C>G c.904-13440C>G (n.904-13440C>G) n.2299+1111C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353804G= | CA1998820623 | ATM,C11orf65 | c.8710G= (p.Glu2904=) c.*8181G= (n.*8181G=) n.1408G= n.3467G= n.3128G= n.10194G= n.3934G= n.4126G= n.1184G= n.5203G= c.*3774G= (n.*3774G=) c.*3845G= (n.*3845G=) c.227-18512C= n.4925G= n.198G= c.640+32116C= (n.640+32116C=) n.272-13440C= n.49G= c.*1196+1111C= (n.*1196+1111C=) c.788-18512C= (n.788-18512C=) c.732-18512C= (n.732-18512C=) c.4666G= (p.Glu1556=) c.788-13440C= (n.788-13440C=) c.732-4731C= (n.732-4731C=) c.732-13440C= (n.732-13440C=) c.8545G= (p.Glu2849=) c.7666G= (p.Glu2556=) c.7402G= (p.Glu2468=) c.3781G= (p.Glu1261=) c.695-18512C= (n.695-18512C=) n.2301+1111C= c.904-13440C= (n.904-13440C=) n.2299+1111C= | |
11 | g.108353804G>T | CA382523782 | ATM,C11orf65 | c.8710G>T (p.Glu2904Ter) c.*8181G>T (n.*8181G>T) n.1408G>T n.3467G>T n.3128G>T n.10194G>T n.3934G>T n.4126G>T n.1184G>T n.5203G>T c.*3774G>T (n.*3774G>T) c.*3845G>T (n.*3845G>T) c.227-18512C>A n.4925G>T n.198G>T c.640+32116C>A (n.640+32116C>A) n.272-13440C>A n.49G>T c.*1196+1111C>A (n.*1196+1111C>A) c.788-18512C>A (n.788-18512C>A) c.732-18512C>A (n.732-18512C>A) c.4666G>T (p.Glu1556Ter) c.788-13440C>A (n.788-13440C>A) c.732-4731C>A (n.732-4731C>A) c.732-13440C>A (n.732-13440C>A) c.8545G>T (p.Glu2849Ter) c.7666G>T (p.Glu2556Ter) c.7402G>T (p.Glu2468Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.695-18512C>A (n.695-18512C>A) n.2301+1111C>A c.904-13440C>A (n.904-13440C>A) n.2299+1111C>A | |
11 | g.108353805_108353810del | CA2615862818 | ATM,C11orf65 | c.8711_8716del (p.Glu2904_Thr2905del) c.*8182_*8187del (n.*8182_*8187del) n.1409_1414del n.3468_3473del n.3129_3134del n.10195_10200del n.3935_3940del n.4127_4132del n.1185_1190del n.5204_5209del c.*3775_*3780del (n.*3775_*3780del) c.*3846_*3851del (n.*3846_*3851del) c.227-18517_227-18512del n.4926_4931del n.199_204del c.640+32111_640+32116del (n.640+32111_640+32116del) n.272-13445_272-13440del n.50_55del c.*1196+1106_*1196+1111del (n.*1196+1106_*1196+1111del) c.788-18517_788-18512del (n.788-18517_788-18512del) c.732-18517_732-18512del (n.732-18517_732-18512del) c.4667_4672del (p.Glu1556_Thr1557del) c.788-13445_788-13440del (n.788-13445_788-13440del) c.732-4736_732-4731del (n.732-4736_732-4731del) c.732-13445_732-13440del (n.732-13445_732-13440del) c.8546_8551del (p.Glu2849_Thr2850del) c.7667_7672del (p.Glu2556_Thr2557del) c.7403_7408del (p.Glu2468_Thr2469del) c.3782_3787del (p.Glu1261_Thr1262del) c.695-18517_695-18512del (n.695-18517_695-18512del) n.2301+1106_2301+1111del c.904-13445_904-13440del (n.904-13445_904-13440del) n.2299+1106_2299+1111del | gnomAD v4 |
11 | g.108353805A= | CA1998820624 | ATM,C11orf65 | c.8711A= (p.Glu2904=) c.*8182A= (n.*8182A=) n.1409A= n.3468A= n.3129A= n.10195A= n.3935A= n.4127A= n.1185A= n.5204A= c.*3775A= (n.*3775A=) c.*3846A= (n.*3846A=) c.227-18513T= n.4926A= n.199A= c.640+32115T= (n.640+32115T=) n.272-13441T= n.50A= c.*1196+1110T= (n.*1196+1110T=) c.788-18513T= (n.788-18513T=) c.732-18513T= (n.732-18513T=) c.4667A= (p.Glu1556=) c.788-13441T= (n.788-13441T=) c.732-4732T= (n.732-4732T=) c.732-13441T= (n.732-13441T=) c.8546A= (p.Glu2849=) c.7667A= (p.Glu2556=) c.7403A= (p.Glu2468=) c.3782A= (p.Glu1261=) c.695-18513T= (n.695-18513T=) n.2301+1110T= c.904-13441T= (n.904-13441T=) n.2299+1110T= | |
11 | g.108353805A>C | CA382523785 | ATM,C11orf65 | c.8711A>C (p.Glu2904Ala) c.*8182A>C (n.*8182A>C) n.1409A>C n.3468A>C n.3129A>C n.10195A>C n.3935A>C n.4127A>C n.1185A>C n.5204A>C c.*3775A>C (n.*3775A>C) c.*3846A>C (n.*3846A>C) c.227-18513T>G n.4926A>C n.199A>C c.640+32115T>G (n.640+32115T>G) n.272-13441T>G n.50A>C c.*1196+1110T>G (n.*1196+1110T>G) c.788-18513T>G (n.788-18513T>G) c.732-18513T>G (n.732-18513T>G) c.4667A>C (p.Glu1556Ala) c.788-13441T>G (n.788-13441T>G) c.732-4732T>G (n.732-4732T>G) c.732-13441T>G (n.732-13441T>G) c.8546A>C (p.Glu2849Ala) c.7667A>C (p.Glu2556Ala) c.7403A>C (p.Glu2468Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.695-18513T>G (n.695-18513T>G) n.2301+1110T>G c.904-13441T>G (n.904-13441T>G) n.2299+1110T>G | |
11 | g.108353805A>G | CA194327 | ATM,C11orf65 | c.8711A>G (p.Glu2904Gly) c.*8182A>G (n.*8182A>G) n.1409A>G n.3468A>G n.3129A>G n.10195A>G n.3935A>G n.4127A>G n.1185A>G n.5204A>G c.*3775A>G (n.*3775A>G) c.*3846A>G (n.*3846A>G) c.227-18513T>C n.4926A>G n.199A>G c.640+32115T>C (n.640+32115T>C) n.272-13441T>C n.50A>G c.*1196+1110T>C (n.*1196+1110T>C) c.788-18513T>C (n.788-18513T>C) c.732-18513T>C (n.732-18513T>C) c.4667A>G (p.Glu1556Gly) c.788-13441T>C (n.788-13441T>C) c.732-4732T>C (n.732-4732T>C) c.732-13441T>C (n.732-13441T>C) c.8546A>G (p.Glu2849Gly) c.7667A>G (p.Glu2556Gly) c.7403A>G (p.Glu2468Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.695-18513T>C (n.695-18513T>C) n.2301+1110T>C c.904-13441T>C (n.904-13441T>C) n.2299+1110T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353805A>T | CA382523788 | ATM,C11orf65 | c.8711A>T (p.Glu2904Val) c.*8182A>T (n.*8182A>T) n.1409A>T n.3468A>T n.3129A>T n.10195A>T n.3935A>T n.4127A>T n.1185A>T n.5204A>T c.*3775A>T (n.*3775A>T) c.*3846A>T (n.*3846A>T) c.227-18513T>A n.4926A>T n.199A>T c.640+32115T>A (n.640+32115T>A) n.272-13441T>A n.50A>T c.*1196+1110T>A (n.*1196+1110T>A) c.788-18513T>A (n.788-18513T>A) c.732-18513T>A (n.732-18513T>A) c.4667A>T (p.Glu1556Val) c.788-13441T>A (n.788-13441T>A) c.732-4732T>A (n.732-4732T>A) c.732-13441T>A (n.732-13441T>A) c.8546A>T (p.Glu2849Val) c.7667A>T (p.Glu2556Val) c.7403A>T (p.Glu2468Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.695-18513T>A (n.695-18513T>A) n.2301+1110T>A c.904-13441T>A (n.904-13441T>A) n.2299+1110T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353806G>A | CA476673846 | ATM,C11orf65 | c.8712G>A (p.Glu2904=) c.*8183G>A (n.*8183G>A) n.1410G>A n.3469G>A n.3130G>A n.10196G>A n.3936G>A n.4128G>A n.1186G>A n.5205G>A c.*3776G>A (n.*3776G>A) c.*3847G>A (n.*3847G>A) c.227-18514C>T n.4927G>A n.200G>A c.640+32114C>T (n.640+32114C>T) n.272-13442C>T n.51G>A c.*1196+1109C>T (n.*1196+1109C>T) c.788-18514C>T (n.788-18514C>T) c.732-18514C>T (n.732-18514C>T) c.4668G>A (p.Glu1556=) c.788-13442C>T (n.788-13442C>T) c.732-4733C>T (n.732-4733C>T) c.732-13442C>T (n.732-13442C>T) c.8547G>A (p.Glu2849=) c.7668G>A (p.Glu2556=) c.7404G>A (p.Glu2468=) c.3783G>A (p.Glu1261=) c.695-18514C>T (n.695-18514C>T) n.2301+1109C>T c.904-13442C>T (n.904-13442C>T) n.2299+1109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353806G>C | CA382523791 | ATM,C11orf65 | c.8712G>C (p.Glu2904Asp) c.*8183G>C (n.*8183G>C) n.1410G>C n.3469G>C n.3130G>C n.10196G>C n.3936G>C n.4128G>C n.1186G>C n.5205G>C c.*3776G>C (n.*3776G>C) c.*3847G>C (n.*3847G>C) c.227-18514C>G n.4927G>C n.200G>C c.640+32114C>G (n.640+32114C>G) n.272-13442C>G n.51G>C c.*1196+1109C>G (n.*1196+1109C>G) c.788-18514C>G (n.788-18514C>G) c.732-18514C>G (n.732-18514C>G) c.4668G>C (p.Glu1556Asp) c.788-13442C>G (n.788-13442C>G) c.732-4733C>G (n.732-4733C>G) c.732-13442C>G (n.732-13442C>G) c.8547G>C (p.Glu2849Asp) c.7668G>C (p.Glu2556Asp) c.7404G>C (p.Glu2468Asp) c.3783G>C (p.Glu1261Asp) c.695-18514C>G (n.695-18514C>G) n.2301+1109C>G c.904-13442C>G (n.904-13442C>G) n.2299+1109C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353806G= | CA1998820625 | ATM,C11orf65 | c.8712G= (p.Glu2904=) c.*8183G= (n.*8183G=) n.1410G= n.3469G= n.3130G= n.10196G= n.3936G= n.4128G= n.1186G= n.5205G= c.*3776G= (n.*3776G=) c.*3847G= (n.*3847G=) c.227-18514C= n.4927G= n.200G= c.640+32114C= (n.640+32114C=) n.272-13442C= n.51G= c.*1196+1109C= (n.*1196+1109C=) c.788-18514C= (n.788-18514C=) c.732-18514C= (n.732-18514C=) c.4668G= (p.Glu1556=) c.788-13442C= (n.788-13442C=) c.732-4733C= (n.732-4733C=) c.732-13442C= (n.732-13442C=) c.8547G= (p.Glu2849=) c.7668G= (p.Glu2556=) c.7404G= (p.Glu2468=) c.3783G= (p.Glu1261=) c.695-18514C= (n.695-18514C=) n.2301+1109C= c.904-13442C= (n.904-13442C=) n.2299+1109C= | |
11 | g.108353806G>T | CA382523789 | ATM,C11orf65 | c.8712G>T (p.Glu2904Asp) c.*8183G>T (n.*8183G>T) n.1410G>T n.3469G>T n.3130G>T n.10196G>T n.3936G>T n.4128G>T n.1186G>T n.5205G>T c.*3776G>T (n.*3776G>T) c.*3847G>T (n.*3847G>T) c.227-18514C>A n.4927G>T n.200G>T c.640+32114C>A (n.640+32114C>A) n.272-13442C>A n.51G>T c.*1196+1109C>A (n.*1196+1109C>A) c.788-18514C>A (n.788-18514C>A) c.732-18514C>A (n.732-18514C>A) c.4668G>T (p.Glu1556Asp) c.788-13442C>A (n.788-13442C>A) c.732-4733C>A (n.732-4733C>A) c.732-13442C>A (n.732-13442C>A) c.8547G>T (p.Glu2849Asp) c.7668G>T (p.Glu2556Asp) c.7404G>T (p.Glu2468Asp) c.3783G>T (p.Glu1261Asp) c.695-18514C>A (n.695-18514C>A) n.2301+1109C>A c.904-13442C>A (n.904-13442C>A) n.2299+1109C>A | dbSNP |
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11 | g.108353807A>C | CA382523795 | ATM,C11orf65 | c.8713A>C (p.Thr2905Pro) c.*8184A>C (n.*8184A>C) n.1411A>C n.3470A>C n.3131A>C n.10197A>C n.3937A>C n.4129A>C n.1187A>C n.5206A>C c.*3777A>C (n.*3777A>C) c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.227-18515T>G n.4928A>C n.201A>C c.640+32113T>G (n.640+32113T>G) n.272-13443T>G n.52A>C c.*1196+1108T>G (n.*1196+1108T>G) c.788-18515T>G (n.788-18515T>G) c.732-18515T>G (n.732-18515T>G) c.4669A>C (p.Thr1557Pro) c.788-13443T>G (n.788-13443T>G) c.732-4734T>G (n.732-4734T>G) c.732-13443T>G (n.732-13443T>G) c.8548A>C (p.Thr2850Pro) c.7669A>C (p.Thr2557Pro) c.7405A>C (p.Thr2469Pro) c.3784A>C (p.Thr1262Pro) c.695-18515T>G (n.695-18515T>G) n.2301+1108T>G c.904-13443T>G (n.904-13443T>G) n.2299+1108T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353807A>G | CA382523800 | ATM,C11orf65 | c.8713A>G (p.Thr2905Ala) c.*8184A>G (n.*8184A>G) n.1411A>G n.3470A>G n.3131A>G n.10197A>G n.3937A>G n.4129A>G n.1187A>G n.5206A>G c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.227-18515T>C n.4928A>G n.201A>G c.640+32113T>C (n.640+32113T>C) n.272-13443T>C n.52A>G c.*1196+1108T>C (n.*1196+1108T>C) c.788-18515T>C (n.788-18515T>C) c.732-18515T>C (n.732-18515T>C) c.4669A>G (p.Thr1557Ala) c.788-13443T>C (n.788-13443T>C) c.732-4734T>C (n.732-4734T>C) c.732-13443T>C (n.732-13443T>C) c.8548A>G (p.Thr2850Ala) c.7669A>G (p.Thr2557Ala) c.7405A>G (p.Thr2469Ala) c.3784A>G (p.Thr1262Ala) c.695-18515T>C (n.695-18515T>C) n.2301+1108T>C c.904-13443T>C (n.904-13443T>C) n.2299+1108T>C | dbSNP |
11 | g.108353807A>T | CA382523798 | ATM,C11orf65 | c.8713A>T (p.Thr2905Ser) c.*8184A>T (n.*8184A>T) n.1411A>T n.3470A>T n.3131A>T n.10197A>T n.3937A>T n.4129A>T n.1187A>T n.5206A>T c.*3777A>T (n.*3777A>T) c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.227-18515T>A n.4928A>T n.201A>T c.640+32113T>A (n.640+32113T>A) n.272-13443T>A n.52A>T c.*1196+1108T>A (n.*1196+1108T>A) c.788-18515T>A (n.788-18515T>A) c.732-18515T>A (n.732-18515T>A) c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.788-13443T>A (n.788-13443T>A) c.732-4734T>A (n.732-4734T>A) c.732-13443T>A (n.732-13443T>A) c.8548A>T (p.Thr2850Ser) c.7669A>T (p.Thr2557Ser) c.7405A>T (p.Thr2469Ser) c.3784A>T (p.Thr1262Ser) c.695-18515T>A (n.695-18515T>A) n.2301+1108T>A c.904-13443T>A (n.904-13443T>A) n.2299+1108T>A | dbSNP |
11 | g.108353808_108353809dup | CA2695215517 | ATM,C11orf65 | c.8714_8715dup (p.Val2906GlnfsTer?) c.*8185_*8186dup (n.*8185_*8186dup) n.1412_1413dup n.3471_3472dup n.3132_3133dup n.10198_10199dup n.3938_3939dup n.4130_4131dup n.1188_1189dup n.5207_5208dup c.*3778_*3779dup (n.*3778_*3779dup) c.*3849_*3850dup (n.*3849_*3850dup) c.227-18516_227-18515dup n.4929_4930dup n.202_203dup c.640+32112_640+32113dup (n.640+32112_640+32113dup) n.272-13444_272-13443dup n.53_54dup c.*1196+1107_*1196+1108dup (n.*1196+1107_*1196+1108dup) c.788-18516_788-18515dup (n.788-18516_788-18515dup) c.732-18516_732-18515dup (n.732-18516_732-18515dup) c.4670_4671dup (p.Val1558GlnfsTer?) c.788-13444_788-13443dup (n.788-13444_788-13443dup) c.732-4735_732-4734dup (n.732-4735_732-4734dup) c.732-13444_732-13443dup (n.732-13444_732-13443dup) c.8549_8550dup (p.Val2851GlnfsTer?) c.7670_7671dup (p.Val2558GlnfsTer?) c.7406_7407dup (p.Val2470GlnfsTer?) c.3785_3786dup (p.Val1263GlnfsTer?) c.695-18516_695-18515dup (n.695-18516_695-18515dup) n.2301+1107_2301+1108dup c.904-13444_904-13443dup (n.904-13444_904-13443dup) n.2299+1107_2299+1108dup | |
11 | g.108353808C>A | CA382523804 | ATM,C11orf65 | c.8714C>A (p.Thr2905Lys) c.*8185C>A (n.*8185C>A) n.1412C>A n.3471C>A n.3132C>A n.10198C>A n.3938C>A n.4130C>A n.1188C>A n.5207C>A c.*3778C>A (n.*3778C>A) c.*3849C>A (n.*3849C>A) c.227-18516G>T n.4929C>A n.202C>A c.640+32112G>T (n.640+32112G>T) n.272-13444G>T n.53C>A c.*1196+1107G>T (n.*1196+1107G>T) c.788-18516G>T (n.788-18516G>T) c.732-18516G>T (n.732-18516G>T) c.4670C>A (p.Thr1557Lys) c.788-13444G>T (n.788-13444G>T) c.732-4735G>T (n.732-4735G>T) c.732-13444G>T (n.732-13444G>T) c.8549C>A (p.Thr2850Lys) c.7670C>A (p.Thr2557Lys) c.7406C>A (p.Thr2469Lys) c.3785C>A (p.Thr1262Lys) c.695-18516G>T (n.695-18516G>T) n.2301+1107G>T c.904-13444G>T (n.904-13444G>T) n.2299+1107G>T | dbSNP |
11 | g.108353808C>G | CA382523828 | ATM,C11orf65 | c.8714C>G (p.Thr2905Arg) c.*8185C>G (n.*8185C>G) n.1412C>G n.3471C>G n.3132C>G n.10198C>G n.3938C>G n.4130C>G n.1188C>G n.5207C>G c.*3778C>G (n.*3778C>G) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.227-18516G>C n.4929C>G n.202C>G c.640+32112G>C (n.640+32112G>C) n.272-13444G>C n.53C>G c.*1196+1107G>C (n.*1196+1107G>C) c.788-18516G>C (n.788-18516G>C) c.732-18516G>C (n.732-18516G>C) c.4670C>G (p.Thr1557Arg) c.788-13444G>C (n.788-13444G>C) c.732-4735G>C (n.732-4735G>C) c.732-13444G>C (n.732-13444G>C) c.8549C>G (p.Thr2850Arg) c.7670C>G (p.Thr2557Arg) c.7406C>G (p.Thr2469Arg) c.3785C>G (p.Thr1262Arg) c.695-18516G>C (n.695-18516G>C) n.2301+1107G>C c.904-13444G>C (n.904-13444G>C) n.2299+1107G>C | dbSNP |
11 | g.108353808C>T | CA382523812 | ATM,C11orf65 | c.8714C>T (p.Thr2905Ile) c.*8185C>T (n.*8185C>T) n.1412C>T n.3471C>T n.3132C>T n.10198C>T n.3938C>T n.4130C>T n.1188C>T n.5207C>T c.*3778C>T (n.*3778C>T) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.227-18516G>A n.4929C>T n.202C>T c.640+32112G>A (n.640+32112G>A) n.272-13444G>A n.53C>T c.*1196+1107G>A (n.*1196+1107G>A) c.788-18516G>A (n.788-18516G>A) c.732-18516G>A (n.732-18516G>A) c.4670C>T (p.Thr1557Ile) c.788-13444G>A (n.788-13444G>A) c.732-4735G>A (n.732-4735G>A) c.732-13444G>A (n.732-13444G>A) c.8549C>T (p.Thr2850Ile) c.7670C>T (p.Thr2557Ile) c.7406C>T (p.Thr2469Ile) c.3785C>T (p.Thr1262Ile) c.695-18516G>A (n.695-18516G>A) n.2301+1107G>A c.904-13444G>A (n.904-13444G>A) n.2299+1107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353808dup | CA2580083025 | ATM,C11orf65 | c.8714dup (p.Val2906SerfsTer4) c.*8185dup (n.*8185dup) n.1412dup n.3471dup n.3132dup n.10198dup n.3938dup n.4130dup n.1188dup n.5207dup c.*3778dup (n.*3778dup) c.*3849dup (n.*3849dup) c.227-18516dup n.4929dup n.202dup c.640+32112dup (n.640+32112dup) n.272-13444dup n.53dup c.*1196+1107dup (n.*1196+1107dup) c.788-18516dup (n.788-18516dup) c.732-18516dup (n.732-18516dup) c.4670dup (p.Val1558SerfsTer4) c.788-13444dup (n.788-13444dup) c.732-4735dup (n.732-4735dup) c.732-13444dup (n.732-13444dup) c.8549dup (p.Val2851SerfsTer4) c.7670dup (p.Val2558SerfsTer4) c.7406dup (p.Val2470SerfsTer4) c.3785dup (p.Val1263SerfsTer4) c.695-18516dup (n.695-18516dup) n.2301+1107dup c.904-13444dup (n.904-13444dup) n.2299+1107dup | ClinVar |
11 | g.108353809A= | CA1998820627 | ATM,C11orf65 | c.8715A= (p.Thr2905=) c.*8186A= (n.*8186A=) n.1413A= n.3472A= n.3133A= n.10199A= n.3939A= n.4131A= n.1189A= n.5208A= c.*3779A= (n.*3779A=) c.*3850A= (n.*3850A=) c.227-18517T= n.4930A= n.203A= c.640+32111T= (n.640+32111T=) n.272-13445T= n.54A= c.*1196+1106T= (n.*1196+1106T=) c.788-18517T= (n.788-18517T=) c.732-18517T= (n.732-18517T=) c.4671A= (p.Thr1557=) c.788-13445T= (n.788-13445T=) c.732-4736T= (n.732-4736T=) c.732-13445T= (n.732-13445T=) c.8550A= (p.Thr2850=) c.7671A= (p.Thr2557=) c.7407A= (p.Thr2469=) c.3786A= (p.Thr1262=) c.695-18517T= (n.695-18517T=) n.2301+1106T= c.904-13445T= (n.904-13445T=) n.2299+1106T= | |
11 | g.108353809A>C | CA476673848 | ATM,C11orf65 | c.8715A>C (p.Thr2905=) c.*8186A>C (n.*8186A>C) n.1413A>C n.3472A>C n.3133A>C n.10199A>C n.3939A>C n.4131A>C n.1189A>C n.5208A>C c.*3779A>C (n.*3779A>C) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.227-18517T>G n.4930A>C n.203A>C c.640+32111T>G (n.640+32111T>G) n.272-13445T>G n.54A>C c.*1196+1106T>G (n.*1196+1106T>G) c.788-18517T>G (n.788-18517T>G) c.732-18517T>G (n.732-18517T>G) c.4671A>C (p.Thr1557=) c.788-13445T>G (n.788-13445T>G) c.732-4736T>G (n.732-4736T>G) c.732-13445T>G (n.732-13445T>G) c.8550A>C (p.Thr2850=) c.7671A>C (p.Thr2557=) c.7407A>C (p.Thr2469=) c.3786A>C (p.Thr1262=) c.695-18517T>G (n.695-18517T>G) n.2301+1106T>G c.904-13445T>G (n.904-13445T>G) n.2299+1106T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353809A>G | CA194758 | ATM,C11orf65 | c.8715A>G (p.Thr2905=) c.*8186A>G (n.*8186A>G) n.1413A>G n.3472A>G n.3133A>G n.10199A>G n.3939A>G n.4131A>G n.1189A>G n.5208A>G c.*3779A>G (n.*3779A>G) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.227-18517T>C n.4930A>G n.203A>G c.640+32111T>C (n.640+32111T>C) n.272-13445T>C n.54A>G c.*1196+1106T>C (n.*1196+1106T>C) c.788-18517T>C (n.788-18517T>C) c.732-18517T>C (n.732-18517T>C) c.4671A>G (p.Thr1557=) c.788-13445T>C (n.788-13445T>C) c.732-4736T>C (n.732-4736T>C) c.732-13445T>C (n.732-13445T>C) c.8550A>G (p.Thr2850=) c.7671A>G (p.Thr2557=) c.7407A>G (p.Thr2469=) c.3786A>G (p.Thr1262=) c.695-18517T>C (n.695-18517T>C) n.2301+1106T>C c.904-13445T>C (n.904-13445T>C) n.2299+1106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108353809A>T | CA476673851 | ATM,C11orf65 | c.8715A>T (p.Thr2905=) c.*8186A>T (n.*8186A>T) n.1413A>T n.3472A>T n.3133A>T n.10199A>T n.3939A>T n.4131A>T n.1189A>T n.5208A>T c.*3779A>T (n.*3779A>T) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.227-18517T>A n.4930A>T n.203A>T c.640+32111T>A (n.640+32111T>A) n.272-13445T>A n.54A>T c.*1196+1106T>A (n.*1196+1106T>A) c.788-18517T>A (n.788-18517T>A) c.732-18517T>A (n.732-18517T>A) c.4671A>T (p.Thr1557=) c.788-13445T>A (n.788-13445T>A) c.732-4736T>A (n.732-4736T>A) c.732-13445T>A (n.732-13445T>A) c.8550A>T (p.Thr2850=) c.7671A>T (p.Thr2557=) c.7407A>T (p.Thr2469=) c.3786A>T (p.Thr1262=) c.695-18517T>A (n.695-18517T>A) n.2301+1106T>A c.904-13445T>A (n.904-13445T>A) n.2299+1106T>A | dbSNP |
11 | g.108353811_108353831del | CA2739265996 | ATM,C11orf65 | c.8717_8737del (p.Val2906_Arg2912del) c.*8188_*8208del (n.*8188_*8208del) n.1415_1435del n.3474_3494del n.3135_3155del n.10201_10221del n.3941_3961del n.4133_4153del n.1191_1211del n.5210_5230del c.*3781_*3801del (n.*3781_*3801del) c.*3852_*3872del (n.*3852_*3872del) c.227-18537_227-18517del n.4932_4952del n.205_225del c.640+32091_640+32111del (n.640+32091_640+32111del) n.272-13465_272-13445del n.56_76del c.*1196+1086_*1196+1106del (n.*1196+1086_*1196+1106del) c.788-18537_788-18517del (n.788-18537_788-18517del) c.732-18537_732-18517del (n.732-18537_732-18517del) c.4673_4693del (p.Val1558_Arg1564del) c.788-13465_788-13445del (n.788-13465_788-13445del) c.732-4756_732-4736del (n.732-4756_732-4736del) c.732-13465_732-13445del (n.732-13465_732-13445del) c.8552_8572del (p.Val2851_Arg2857del) c.7673_7693del (p.Val2558_Arg2564del) c.7409_7429del (p.Val2470_Arg2476del) c.3788_3808del (p.Val1263_Arg1269del) c.695-18537_695-18517del (n.695-18537_695-18517del) n.2301+1086_2301+1106del c.904-13465_904-13445del (n.904-13465_904-13445del) n.2299+1086_2299+1106del | ClinVar |
11 | g.108353810G>A | CA332363 | ATM,C11orf65 | c.8716G>A (p.Val2906Ile) c.*8187G>A (n.*8187G>A) n.1414G>A n.3473G>A n.3134G>A n.10200G>A n.3940G>A n.4132G>A n.1190G>A n.5209G>A c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.227-18518C>T n.4931G>A n.204G>A c.640+32110C>T (n.640+32110C>T) n.272-13446C>T n.55G>A c.*1196+1105C>T (n.*1196+1105C>T) c.788-18518C>T (n.788-18518C>T) c.732-18518C>T (n.732-18518C>T) c.4672G>A (p.Val1558Ile) c.788-13446C>T (n.788-13446C>T) c.732-4737C>T (n.732-4737C>T) c.732-13446C>T (n.732-13446C>T) c.8551G>A (p.Val2851Ile) c.7672G>A (p.Val2558Ile) c.7408G>A (p.Val2470Ile) c.3787G>A (p.Val1263Ile) c.695-18518C>T (n.695-18518C>T) n.2301+1105C>T c.904-13446C>T (n.904-13446C>T) n.2299+1105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353810G>C | CA382523834 | ATM,C11orf65 | c.8716G>C (p.Val2906Leu) c.*8187G>C (n.*8187G>C) n.1414G>C n.3473G>C n.3134G>C n.10200G>C n.3940G>C n.4132G>C n.1190G>C n.5209G>C c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.*3851G>C (n.*3851G>C) c.227-18518C>G n.4931G>C n.204G>C c.640+32110C>G (n.640+32110C>G) n.272-13446C>G n.55G>C c.*1196+1105C>G (n.*1196+1105C>G) c.788-18518C>G (n.788-18518C>G) c.732-18518C>G (n.732-18518C>G) c.4672G>C (p.Val1558Leu) c.788-13446C>G (n.788-13446C>G) c.732-4737C>G (n.732-4737C>G) c.732-13446C>G (n.732-13446C>G) c.8551G>C (p.Val2851Leu) c.7672G>C (p.Val2558Leu) c.7408G>C (p.Val2470Leu) c.3787G>C (p.Val1263Leu) c.695-18518C>G (n.695-18518C>G) n.2301+1105C>G c.904-13446C>G (n.904-13446C>G) n.2299+1105C>G | dbSNP |
11 | g.108353810G= | CA1998820628 | ATM,C11orf65 | c.8716G= (p.Val2906=) c.*8187G= (n.*8187G=) n.1414G= n.3473G= n.3134G= n.10200G= n.3940G= n.4132G= n.1190G= n.5209G= c.*3780G= (n.*3780G=) c.*3851G= (n.*3851G=) c.227-18518C= n.4931G= n.204G= c.640+32110C= (n.640+32110C=) n.272-13446C= n.55G= c.*1196+1105C= (n.*1196+1105C=) c.788-18518C= (n.788-18518C=) c.732-18518C= (n.732-18518C=) c.4672G= (p.Val1558=) c.788-13446C= (n.788-13446C=) c.732-4737C= (n.732-4737C=) c.732-13446C= (n.732-13446C=) c.8551G= (p.Val2851=) c.7672G= (p.Val2558=) c.7408G= (p.Val2470=) c.3787G= (p.Val1263=) c.695-18518C= (n.695-18518C=) n.2301+1105C= c.904-13446C= (n.904-13446C=) n.2299+1105C= | |
11 | g.108353810G>T | CA382523836 | ATM,C11orf65 | c.8716G>T (p.Val2906Phe) c.*8187G>T (n.*8187G>T) n.1414G>T n.3473G>T n.3134G>T n.10200G>T n.3940G>T n.4132G>T n.1190G>T n.5209G>T c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.*3851G>T (n.*3851G>T) c.227-18518C>A n.4931G>T n.204G>T c.640+32110C>A (n.640+32110C>A) n.272-13446C>A n.55G>T c.*1196+1105C>A (n.*1196+1105C>A) c.788-18518C>A (n.788-18518C>A) c.732-18518C>A (n.732-18518C>A) c.4672G>T (p.Val1558Phe) c.788-13446C>A (n.788-13446C>A) c.732-4737C>A (n.732-4737C>A) c.732-13446C>A (n.732-13446C>A) c.8551G>T (p.Val2851Phe) c.7672G>T (p.Val2558Phe) c.7408G>T (p.Val2470Phe) c.3787G>T (p.Val1263Phe) c.695-18518C>A (n.695-18518C>A) n.2301+1105C>A c.904-13446C>A (n.904-13446C>A) n.2299+1105C>A | ClinVar |
11 | g.108353811T>A | CA382523840 | ATM,C11orf65 | c.8717T>A (p.Val2906Asp) c.*8188T>A (n.*8188T>A) n.1415T>A n.3474T>A n.3135T>A n.10201T>A n.3941T>A n.4133T>A n.1191T>A n.5210T>A c.*3781T>A (n.*3781T>A) c.*3852T>A (n.*3852T>A) c.227-18519A>T n.4932T>A n.205T>A c.640+32109A>T (n.640+32109A>T) n.272-13447A>T n.56T>A c.*1196+1104A>T (n.*1196+1104A>T) c.788-18519A>T (n.788-18519A>T) c.732-18519A>T (n.732-18519A>T) c.4673T>A (p.Val1558Asp) c.788-13447A>T (n.788-13447A>T) c.732-4738A>T (n.732-4738A>T) c.732-13447A>T (n.732-13447A>T) c.8552T>A (p.Val2851Asp) c.7673T>A (p.Val2558Asp) c.7409T>A (p.Val2470Asp) c.3788T>A (p.Val1263Asp) c.695-18519A>T (n.695-18519A>T) n.2301+1104A>T c.904-13447A>T (n.904-13447A>T) n.2299+1104A>T | |
11 | g.108353811T>C | CA298087 | ATM,C11orf65 | c.8717T>C (p.Val2906Ala) c.*8188T>C (n.*8188T>C) n.1415T>C n.3474T>C n.3135T>C n.10201T>C n.3941T>C n.4133T>C n.1191T>C n.5210T>C c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.*3852T>C (n.*3852T>C) c.227-18519A>G n.4932T>C n.205T>C c.640+32109A>G (n.640+32109A>G) n.272-13447A>G n.56T>C c.*1196+1104A>G (n.*1196+1104A>G) c.788-18519A>G (n.788-18519A>G) c.732-18519A>G (n.732-18519A>G) c.4673T>C (p.Val1558Ala) c.788-13447A>G (n.788-13447A>G) c.732-4738A>G (n.732-4738A>G) c.732-13447A>G (n.732-13447A>G) c.8552T>C (p.Val2851Ala) c.7673T>C (p.Val2558Ala) c.7409T>C (p.Val2470Ala) c.3788T>C (p.Val1263Ala) c.695-18519A>G (n.695-18519A>G) n.2301+1104A>G c.904-13447A>G (n.904-13447A>G) n.2299+1104A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353811T>G | CA382523848 | ATM,C11orf65 | c.8717T>G (p.Val2906Gly) c.*8188T>G (n.*8188T>G) n.1415T>G n.3474T>G n.3135T>G n.10201T>G n.3941T>G n.4133T>G n.1191T>G n.5210T>G c.*3781T>G (n.*3781T>G) c.*3852T>G (n.*3852T>G) c.227-18519A>C n.4932T>G n.205T>G c.640+32109A>C (n.640+32109A>C) n.272-13447A>C n.56T>G c.*1196+1104A>C (n.*1196+1104A>C) c.788-18519A>C (n.788-18519A>C) c.732-18519A>C (n.732-18519A>C) c.4673T>G (p.Val1558Gly) c.788-13447A>C (n.788-13447A>C) c.732-4738A>C (n.732-4738A>C) c.732-13447A>C (n.732-13447A>C) c.8552T>G (p.Val2851Gly) c.7673T>G (p.Val2558Gly) c.7409T>G (p.Val2470Gly) c.3788T>G (p.Val1263Gly) c.695-18519A>C (n.695-18519A>C) n.2301+1104A>C c.904-13447A>C (n.904-13447A>C) n.2299+1104A>C | dbSNP |
11 | g.108353811T= | CA1998820629 | ATM,C11orf65 | c.8717T= (p.Val2906=) c.*8188T= (n.*8188T=) n.1415T= n.3474T= n.3135T= n.10201T= n.3941T= n.4133T= n.1191T= n.5210T= c.*3781T= (n.*3781T=) c.*3852T= (n.*3852T=) c.227-18519A= n.4932T= n.205T= c.640+32109A= (n.640+32109A=) n.272-13447A= n.56T= c.*1196+1104A= (n.*1196+1104A=) c.788-18519A= (n.788-18519A=) c.732-18519A= (n.732-18519A=) c.4673T= (p.Val1558=) c.788-13447A= (n.788-13447A=) c.732-4738A= (n.732-4738A=) c.732-13447A= (n.732-13447A=) c.8552T= (p.Val2851=) c.7673T= (p.Val2558=) c.7409T= (p.Val2470=) c.3788T= (p.Val1263=) c.695-18519A= (n.695-18519A=) n.2301+1104A= c.904-13447A= (n.904-13447A=) n.2299+1104A= | |
11 | g.108353812dup | CA2697558886 | ATM,C11orf65 | c.8718dup (p.Pro2907SerfsTer3) c.*8189dup (n.*8189dup) n.1416dup n.3475dup n.3136dup n.10202dup n.3942dup n.4134dup n.1192dup n.5211dup c.*3782dup (n.*3782dup) c.*3853dup (n.*3853dup) c.227-18519dup n.4933dup n.206dup c.640+32109dup (n.640+32109dup) n.272-13447dup n.57dup c.*1196+1104dup (n.*1196+1104dup) c.788-18519dup (n.788-18519dup) c.732-18519dup (n.732-18519dup) c.4674dup (p.Pro1559SerfsTer3) c.788-13447dup (n.788-13447dup) c.732-4738dup (n.732-4738dup) c.732-13447dup (n.732-13447dup) c.8553dup (p.Pro2852SerfsTer3) c.7674dup (p.Pro2559SerfsTer3) c.7410dup (p.Pro2471SerfsTer3) c.3789dup (p.Pro1264SerfsTer3) c.695-18519dup (n.695-18519dup) n.2301+1104dup c.904-13447dup (n.904-13447dup) n.2299+1104dup | ClinVar |
11 | g.108353812T>A | CA476673855 | ATM,C11orf65 | c.8718T>A (p.Val2906=) c.*8189T>A (n.*8189T>A) n.1416T>A n.3475T>A n.3136T>A n.10202T>A n.3942T>A n.4134T>A n.1192T>A n.5211T>A c.*3782T>A (n.*3782T>A) c.*3853T>A (n.*3853T>A) c.227-18520A>T n.4933T>A n.206T>A c.640+32108A>T (n.640+32108A>T) n.272-13448A>T n.57T>A c.*1196+1103A>T (n.*1196+1103A>T) c.788-18520A>T (n.788-18520A>T) c.732-18520A>T (n.732-18520A>T) c.4674T>A (p.Val1558=) c.788-13448A>T (n.788-13448A>T) c.732-4739A>T (n.732-4739A>T) c.732-13448A>T (n.732-13448A>T) c.8553T>A (p.Val2851=) c.7674T>A (p.Val2558=) c.7410T>A (p.Val2470=) c.3789T>A (p.Val1263=) c.695-18520A>T (n.695-18520A>T) n.2301+1103A>T c.904-13448A>T (n.904-13448A>T) n.2299+1103A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353812T>C | CA476673856 | ATM,C11orf65 | c.8718T>C (p.Val2906=) c.*8189T>C (n.*8189T>C) n.1416T>C n.3475T>C n.3136T>C n.10202T>C n.3942T>C n.4134T>C n.1192T>C n.5211T>C c.*3782T>C (n.*3782T>C) c.*3853T>C (n.*3853T>C) c.227-18520A>G n.4933T>C n.206T>C c.640+32108A>G (n.640+32108A>G) n.272-13448A>G n.57T>C c.*1196+1103A>G (n.*1196+1103A>G) c.788-18520A>G (n.788-18520A>G) c.732-18520A>G (n.732-18520A>G) c.4674T>C (p.Val1558=) c.788-13448A>G (n.788-13448A>G) c.732-4739A>G (n.732-4739A>G) c.732-13448A>G (n.732-13448A>G) c.8553T>C (p.Val2851=) c.7674T>C (p.Val2558=) c.7410T>C (p.Val2470=) c.3789T>C (p.Val1263=) c.695-18520A>G (n.695-18520A>G) n.2301+1103A>G c.904-13448A>G (n.904-13448A>G) n.2299+1103A>G | |
11 | g.108353812T>G | CA476673857 | ATM,C11orf65 | c.8718T>G (p.Val2906=) c.*8189T>G (n.*8189T>G) n.1416T>G n.3475T>G n.3136T>G n.10202T>G n.3942T>G n.4134T>G n.1192T>G n.5211T>G c.*3782T>G (n.*3782T>G) c.*3853T>G (n.*3853T>G) c.227-18520A>C n.4933T>G n.206T>G c.640+32108A>C (n.640+32108A>C) n.272-13448A>C n.57T>G c.*1196+1103A>C (n.*1196+1103A>C) c.788-18520A>C (n.788-18520A>C) c.732-18520A>C (n.732-18520A>C) c.4674T>G (p.Val1558=) c.788-13448A>C (n.788-13448A>C) c.732-4739A>C (n.732-4739A>C) c.732-13448A>C (n.732-13448A>C) c.8553T>G (p.Val2851=) c.7674T>G (p.Val2558=) c.7410T>G (p.Val2470=) c.3789T>G (p.Val1263=) c.695-18520A>C (n.695-18520A>C) n.2301+1103A>C c.904-13448A>C (n.904-13448A>C) n.2299+1103A>C | |
11 | g.108353812T= | CA1998820630 | ATM,C11orf65 | c.8718T= (p.Val2906=) c.*8189T= (n.*8189T=) n.1416T= n.3475T= n.3136T= n.10202T= n.3942T= n.4134T= n.1192T= n.5211T= c.*3782T= (n.*3782T=) c.*3853T= (n.*3853T=) c.227-18520A= n.4933T= n.206T= c.640+32108A= (n.640+32108A=) n.272-13448A= n.57T= c.*1196+1103A= (n.*1196+1103A=) c.788-18520A= (n.788-18520A=) c.732-18520A= (n.732-18520A=) c.4674T= (p.Val1558=) c.788-13448A= (n.788-13448A=) c.732-4739A= (n.732-4739A=) c.732-13448A= (n.732-13448A=) c.8553T= (p.Val2851=) c.7674T= (p.Val2558=) c.7410T= (p.Val2470=) c.3789T= (p.Val1263=) c.695-18520A= (n.695-18520A=) n.2301+1103A= c.904-13448A= (n.904-13448A=) n.2299+1103A= | |
11 | g.108353813C>A | CA382523853 | ATM,C11orf65 | c.8719C>A (p.Pro2907Thr) c.*8190C>A (n.*8190C>A) n.1417C>A n.3476C>A n.3137C>A n.10203C>A n.3943C>A n.4135C>A n.1193C>A n.5212C>A c.*3783C>A (n.*3783C>A) c.*3854C>A (n.*3854C>A) c.227-18521G>T n.4934C>A n.207C>A c.640+32107G>T (n.640+32107G>T) n.272-13449G>T n.58C>A c.*1196+1102G>T (n.*1196+1102G>T) c.788-18521G>T (n.788-18521G>T) c.732-18521G>T (n.732-18521G>T) c.4675C>A (p.Pro1559Thr) c.788-13449G>T (n.788-13449G>T) c.732-4740G>T (n.732-4740G>T) c.732-13449G>T (n.732-13449G>T) c.8554C>A (p.Pro2852Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr) c.7411C>A (p.Pro2471Thr) c.3790C>A (p.Pro1264Thr) c.695-18521G>T (n.695-18521G>T) n.2301+1102G>T c.904-13449G>T (n.904-13449G>T) n.2299+1102G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353813C>G | CA382523856 | ATM,C11orf65 | c.8719C>G (p.Pro2907Ala) c.*8190C>G (n.*8190C>G) n.1417C>G n.3476C>G n.3137C>G n.10203C>G n.3943C>G n.4135C>G n.1193C>G n.5212C>G c.*3783C>G (n.*3783C>G) c.*3854C>G (n.*3854C>G) c.227-18521G>C n.4934C>G n.207C>G c.640+32107G>C (n.640+32107G>C) n.272-13449G>C n.58C>G c.*1196+1102G>C (n.*1196+1102G>C) c.788-18521G>C (n.788-18521G>C) c.732-18521G>C (n.732-18521G>C) c.4675C>G (p.Pro1559Ala) c.788-13449G>C (n.788-13449G>C) c.732-4740G>C (n.732-4740G>C) c.732-13449G>C (n.732-13449G>C) c.8554C>G (p.Pro2852Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala) c.7411C>G (p.Pro2471Ala) c.3790C>G (p.Pro1264Ala) c.695-18521G>C (n.695-18521G>C) n.2301+1102G>C c.904-13449G>C (n.904-13449G>C) n.2299+1102G>C | dbSNP |
11 | g.108353813C>T | CA382523859 | ATM,C11orf65 | c.8719C>T (p.Pro2907Ser) c.*8190C>T (n.*8190C>T) n.1417C>T n.3476C>T n.3137C>T n.10203C>T n.3943C>T n.4135C>T n.1193C>T n.5212C>T c.*3783C>T (n.*3783C>T) c.*3854C>T (n.*3854C>T) c.227-18521G>A n.4934C>T n.207C>T c.640+32107G>A (n.640+32107G>A) n.272-13449G>A n.58C>T c.*1196+1102G>A (n.*1196+1102G>A) c.788-18521G>A (n.788-18521G>A) c.732-18521G>A (n.732-18521G>A) c.4675C>T (p.Pro1559Ser) c.788-13449G>A (n.788-13449G>A) c.732-4740G>A (n.732-4740G>A) c.732-13449G>A (n.732-13449G>A) c.8554C>T (p.Pro2852Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser) c.7411C>T (p.Pro2471Ser) c.3790C>T (p.Pro1264Ser) c.695-18521G>A (n.695-18521G>A) n.2301+1102G>A c.904-13449G>A (n.904-13449G>A) n.2299+1102G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108353814del | CA2580083029 | ATM,C11orf65 | c.8720del (p.Pro2907LeufsTer?) c.*8191del (n.*8191del) n.1418del n.3477del n.3138del n.10204del n.3944del n.4136del n.1194del n.5213del c.*3784del (n.*3784del) c.*3855del (n.*3855del) c.227-18521del n.4935del n.208del c.640+32107del (n.640+32107del) n.272-13449del n.59del c.*1196+1102del (n.*1196+1102del) c.788-18521del (n.788-18521del) c.732-18521del (n.732-18521del) c.4676del (p.Pro1559LeufsTer?) c.788-13449del (n.788-13449del) c.732-4740del (n.732-4740del) c.732-13449del (n.732-13449del) c.8555del (p.Pro2852LeufsTer?) c.7676del (p.Pro2559LeufsTer?) c.7412del (p.Pro2471LeufsTer?) c.3791del (p.Pro1264LeufsTer?) c.695-18521del (n.695-18521del) n.2301+1102del c.904-13449del (n.904-13449del) n.2299+1102del | ClinVar |
11 | g.108353814C>A | CA382523861 | ATM,C11orf65 | c.8720C>A (p.Pro2907His) c.*8191C>A (n.*8191C>A) n.1418C>A n.3477C>A n.3138C>A n.10204C>A n.3944C>A n.4136C>A n.1194C>A n.5213C>A c.*3784C>A (n.*3784C>A) c.*3855C>A (n.*3855C>A) c.227-18522G>T n.4935C>A n.208C>A c.640+32106G>T (n.640+32106G>T) n.272-13450G>T n.59C>A c.*1196+1101G>T (n.*1196+1101G>T) c.788-18522G>T (n.788-18522G>T) c.732-18522G>T (n.732-18522G>T) c.4676C>A (p.Pro1559His) c.788-13450G>T (n.788-13450G>T) c.732-4741G>T (n.732-4741G>T) c.732-13450G>T (n.732-13450G>T) c.8555C>A (p.Pro2852His) c.7676C>A (p.Pro2559His) c.7412C>A (p.Pro2471His) c.3791C>A (p.Pro1264His) c.695-18522G>T (n.695-18522G>T) n.2301+1101G>T c.904-13450G>T (n.904-13450G>T) n.2299+1101G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353814C= | CA1998820631 | ATM,C11orf65 | c.8720C= (p.Pro2907=) c.*8191C= (n.*8191C=) n.1418C= n.3477C= n.3138C= n.10204C= n.3944C= n.4136C= n.1194C= n.5213C= c.*3784C= (n.*3784C=) c.*3855C= (n.*3855C=) c.227-18522G= n.4935C= n.208C= c.640+32106G= (n.640+32106G=) n.272-13450G= n.59C= c.*1196+1101G= (n.*1196+1101G=) c.788-18522G= (n.788-18522G=) c.732-18522G= (n.732-18522G=) c.4676C= (p.Pro1559=) c.788-13450G= (n.788-13450G=) c.732-4741G= (n.732-4741G=) c.732-13450G= (n.732-13450G=) c.8555C= (p.Pro2852=) c.7676C= (p.Pro2559=) c.7412C= (p.Pro2471=) c.3791C= (p.Pro1264=) c.695-18522G= (n.695-18522G=) n.2301+1101G= c.904-13450G= (n.904-13450G=) n.2299+1101G= | |
11 | g.108353814C>G | CA6266428 | ATM,C11orf65 | c.8720C>G (p.Pro2907Arg) c.*8191C>G (n.*8191C>G) n.1418C>G n.3477C>G n.3138C>G n.10204C>G n.3944C>G n.4136C>G n.1194C>G n.5213C>G c.*3784C>G (n.*3784C>G) c.*3855C>G (n.*3855C>G) c.227-18522G>C n.4935C>G n.208C>G c.640+32106G>C (n.640+32106G>C) n.272-13450G>C n.59C>G c.*1196+1101G>C (n.*1196+1101G>C) c.788-18522G>C (n.788-18522G>C) c.732-18522G>C (n.732-18522G>C) c.4676C>G (p.Pro1559Arg) c.788-13450G>C (n.788-13450G>C) c.732-4741G>C (n.732-4741G>C) c.732-13450G>C (n.732-13450G>C) c.8555C>G (p.Pro2852Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg) c.7412C>G (p.Pro2471Arg) c.3791C>G (p.Pro1264Arg) c.695-18522G>C (n.695-18522G>C) n.2301+1101G>C c.904-13450G>C (n.904-13450G>C) n.2299+1101G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353814C>T | CA228373424 | ATM,C11orf65 | c.8720C>T (p.Pro2907Leu) c.*8191C>T (n.*8191C>T) n.1418C>T n.3477C>T n.3138C>T n.10204C>T n.3944C>T n.4136C>T n.1194C>T n.5213C>T c.*3784C>T (n.*3784C>T) c.*3855C>T (n.*3855C>T) c.227-18522G>A n.4935C>T n.208C>T c.640+32106G>A (n.640+32106G>A) n.272-13450G>A n.59C>T c.*1196+1101G>A (n.*1196+1101G>A) c.788-18522G>A (n.788-18522G>A) c.732-18522G>A (n.732-18522G>A) c.4676C>T (p.Pro1559Leu) c.788-13450G>A (n.788-13450G>A) c.732-4741G>A (n.732-4741G>A) c.732-13450G>A (n.732-13450G>A) c.8555C>T (p.Pro2852Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu) c.7412C>T (p.Pro2471Leu) c.3791C>T (p.Pro1264Leu) c.695-18522G>A (n.695-18522G>A) n.2301+1101G>A c.904-13450G>A (n.904-13450G>A) n.2299+1101G>A | dbSNP |
11 | g.108353814delinsTT | CA2695215518 | ATM,C11orf65 | c.8720delinsTT (p.Pro2907LeufsTer3) c.*8191delinsTT (n.*8191delinsTT) n.1418delinsTT n.3477delinsTT n.3138delinsTT n.10204delinsTT n.3944delinsTT n.4136delinsTT n.1194delinsTT n.5213delinsTT c.*3784delinsTT (n.*3784delinsTT) c.*3855delinsTT (n.*3855delinsTT) c.227-18522delinsAA n.4935delinsTT n.208delinsTT c.640+32106delinsAA (n.640+32106delinsAA) n.272-13450delinsAA n.59delinsTT c.*1196+1101delinsAA (n.*1196+1101delinsAA) c.788-18522delinsAA (n.788-18522delinsAA) c.732-18522delinsAA (n.732-18522delinsAA) c.4676delinsTT (p.Pro1559LeufsTer3) c.788-13450delinsAA (n.788-13450delinsAA) c.732-4741delinsAA (n.732-4741delinsAA) c.732-13450delinsAA (n.732-13450delinsAA) c.8555delinsTT (p.Pro2852LeufsTer3) c.7676delinsTT (p.Pro2559LeufsTer3) c.7412delinsTT (p.Pro2471LeufsTer3) c.3791delinsTT (p.Pro1264LeufsTer3) c.695-18522delinsAA (n.695-18522delinsAA) n.2301+1101delinsAA c.904-13450delinsAA (n.904-13450delinsAA) n.2299+1101delinsAA | |
11 | g.108353815T>A | CA476673862 | ATM,C11orf65 | c.8721T>A (p.Pro2907=) c.*8192T>A (n.*8192T>A) n.1419T>A n.3478T>A n.3139T>A n.10205T>A n.3945T>A n.4137T>A n.1195T>A n.5214T>A c.*3785T>A (n.*3785T>A) c.*3856T>A (n.*3856T>A) c.227-18523A>T n.4936T>A n.209T>A c.640+32105A>T (n.640+32105A>T) n.272-13451A>T n.60T>A c.*1196+1100A>T (n.*1196+1100A>T) c.788-18523A>T (n.788-18523A>T) c.732-18523A>T (n.732-18523A>T) c.4677T>A (p.Pro1559=) c.788-13451A>T (n.788-13451A>T) c.732-4742A>T (n.732-4742A>T) c.732-13451A>T (n.732-13451A>T) c.8556T>A (p.Pro2852=) c.7677T>A (p.Pro2559=) c.7413T>A (p.Pro2471=) c.3792T>A (p.Pro1264=) c.695-18523A>T (n.695-18523A>T) n.2301+1100A>T c.904-13451A>T (n.904-13451A>T) n.2299+1100A>T | |
11 | g.108353815T>C | CA476673863 | ATM,C11orf65 | c.8721T>C (p.Pro2907=) c.*8192T>C (n.*8192T>C) n.1419T>C n.3478T>C n.3139T>C n.10205T>C n.3945T>C n.4137T>C n.1195T>C n.5214T>C c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.*3856T>C (n.*3856T>C) c.227-18523A>G n.4936T>C n.209T>C c.640+32105A>G (n.640+32105A>G) n.272-13451A>G n.60T>C c.*1196+1100A>G (n.*1196+1100A>G) c.788-18523A>G (n.788-18523A>G) c.732-18523A>G (n.732-18523A>G) c.4677T>C (p.Pro1559=) c.788-13451A>G (n.788-13451A>G) c.732-4742A>G (n.732-4742A>G) c.732-13451A>G (n.732-13451A>G) c.8556T>C (p.Pro2852=) c.7677T>C (p.Pro2559=) c.7413T>C (p.Pro2471=) c.3792T>C (p.Pro1264=) c.695-18523A>G (n.695-18523A>G) n.2301+1100A>G c.904-13451A>G (n.904-13451A>G) n.2299+1100A>G | dbSNP |
11 | g.108353815T>G | CA476673864 | ATM,C11orf65 | c.8721T>G (p.Pro2907=) c.*8192T>G (n.*8192T>G) n.1419T>G n.3478T>G n.3139T>G n.10205T>G n.3945T>G n.4137T>G n.1195T>G n.5214T>G c.*3785T>G (n.*3785T>G) c.*3856T>G (n.*3856T>G) c.227-18523A>C n.4936T>G n.209T>G c.640+32105A>C (n.640+32105A>C) n.272-13451A>C n.60T>G c.*1196+1100A>C (n.*1196+1100A>C) c.788-18523A>C (n.788-18523A>C) c.732-18523A>C (n.732-18523A>C) c.4677T>G (p.Pro1559=) c.788-13451A>C (n.788-13451A>C) c.732-4742A>C (n.732-4742A>C) c.732-13451A>C (n.732-13451A>C) c.8556T>G (p.Pro2852=) c.7677T>G (p.Pro2559=) c.7413T>G (p.Pro2471=) c.3792T>G (p.Pro1264=) c.695-18523A>C (n.695-18523A>C) n.2301+1100A>C c.904-13451A>C (n.904-13451A>C) n.2299+1100A>C | |
11 | g.108353818del | CA2697558887 | ATM,C11orf65 | c.8724del (p.Phe2908LeufsTer30) c.*8195del (n.*8195del) n.1422del n.3481del n.3142del n.10208del n.3948del n.4140del n.1198del n.5217del c.*3788del (n.*3788del) c.*3859del (n.*3859del) c.227-18523del n.4939del n.212del c.640+32105del (n.640+32105del) n.272-13451del n.63del c.*1196+1100del (n.*1196+1100del) c.788-18523del (n.788-18523del) c.732-18523del (n.732-18523del) c.4680del (p.Phe1560LeufsTer30) c.788-13451del (n.788-13451del) c.732-4742del (n.732-4742del) c.732-13451del (n.732-13451del) c.8559del (p.Phe2853LeufsTer30) c.7680del (p.Phe2560LeufsTer30) c.7416del (p.Phe2472LeufsTer30) c.3795del (p.Phe1265LeufsTer30) c.695-18523del (n.695-18523del) n.2301+1100del c.904-13451del (n.904-13451del) n.2299+1100del | ClinVar |
11 | g.108353816T>A | CA382523867 | ATM,C11orf65 | c.8722T>A (p.Phe2908Ile) c.*8193T>A (n.*8193T>A) n.1420T>A n.3479T>A n.3140T>A n.10206T>A n.3946T>A n.4138T>A n.1196T>A n.5215T>A c.*3786T>A (n.*3786T>A) c.*3857T>A (n.*3857T>A) c.227-18524A>T n.4937T>A n.210T>A c.640+32104A>T (n.640+32104A>T) n.272-13452A>T n.61T>A c.*1196+1099A>T (n.*1196+1099A>T) c.788-18524A>T (n.788-18524A>T) c.732-18524A>T (n.732-18524A>T) c.4678T>A (p.Phe1560Ile) c.788-13452A>T (n.788-13452A>T) c.732-4743A>T (n.732-4743A>T) c.732-13452A>T (n.732-13452A>T) c.8557T>A (p.Phe2853Ile) c.7678T>A (p.Phe2560Ile) c.7414T>A (p.Phe2472Ile) c.3793T>A (p.Phe1265Ile) c.695-18524A>T (n.695-18524A>T) n.2301+1099A>T c.904-13452A>T (n.904-13452A>T) n.2299+1099A>T | dbSNP |
11 | g.108353816T>C | CA382523871 | ATM,C11orf65 | c.8722T>C (p.Phe2908Leu) c.*8193T>C (n.*8193T>C) n.1420T>C n.3479T>C n.3140T>C n.10206T>C n.3946T>C n.4138T>C n.1196T>C n.5215T>C c.*3786T>C (n.*3786T>C) c.*3857T>C (n.*3857T>C) c.227-18524A>G n.4937T>C n.210T>C c.640+32104A>G (n.640+32104A>G) n.272-13452A>G n.61T>C c.*1196+1099A>G (n.*1196+1099A>G) c.788-18524A>G (n.788-18524A>G) c.732-18524A>G (n.732-18524A>G) c.4678T>C (p.Phe1560Leu) c.788-13452A>G (n.788-13452A>G) c.732-4743A>G (n.732-4743A>G) c.732-13452A>G (n.732-13452A>G) c.8557T>C (p.Phe2853Leu) c.7678T>C (p.Phe2560Leu) c.7414T>C (p.Phe2472Leu) c.3793T>C (p.Phe1265Leu) c.695-18524A>G (n.695-18524A>G) n.2301+1099A>G c.904-13452A>G (n.904-13452A>G) n.2299+1099A>G | |
11 | g.108353816T>G | CA382523868 | ATM,C11orf65 | c.8722T>G (p.Phe2908Val) c.*8193T>G (n.*8193T>G) n.1420T>G n.3479T>G n.3140T>G n.10206T>G n.3946T>G n.4138T>G n.1196T>G n.5215T>G c.*3786T>G (n.*3786T>G) c.*3857T>G (n.*3857T>G) c.227-18524A>C n.4937T>G n.210T>G c.640+32104A>C (n.640+32104A>C) n.272-13452A>C n.61T>G c.*1196+1099A>C (n.*1196+1099A>C) c.788-18524A>C (n.788-18524A>C) c.732-18524A>C (n.732-18524A>C) c.4678T>G (p.Phe1560Val) c.788-13452A>C (n.788-13452A>C) c.732-4743A>C (n.732-4743A>C) c.732-13452A>C (n.732-13452A>C) c.8557T>G (p.Phe2853Val) c.7678T>G (p.Phe2560Val) c.7414T>G (p.Phe2472Val) c.3793T>G (p.Phe1265Val) c.695-18524A>C (n.695-18524A>C) n.2301+1099A>C c.904-13452A>C (n.904-13452A>C) n.2299+1099A>C | |
11 | g.108353817T>A | CA382523875 | ATM,C11orf65 | c.8723T>A (p.Phe2908Tyr) c.*8194T>A (n.*8194T>A) n.1421T>A n.3480T>A n.3141T>A n.10207T>A n.3947T>A n.4139T>A n.1197T>A n.5216T>A c.*3787T>A (n.*3787T>A) c.*3858T>A (n.*3858T>A) c.227-18525A>T n.4938T>A n.211T>A c.640+32103A>T (n.640+32103A>T) n.272-13453A>T n.62T>A c.*1196+1098A>T (n.*1196+1098A>T) c.788-18525A>T (n.788-18525A>T) c.732-18525A>T (n.732-18525A>T) c.4679T>A (p.Phe1560Tyr) c.788-13453A>T (n.788-13453A>T) c.732-4744A>T (n.732-4744A>T) c.732-13453A>T (n.732-13453A>T) c.8558T>A (p.Phe2853Tyr) c.7679T>A (p.Phe2560Tyr) c.7415T>A (p.Phe2472Tyr) c.3794T>A (p.Phe1265Tyr) c.695-18525A>T (n.695-18525A>T) n.2301+1098A>T c.904-13453A>T (n.904-13453A>T) n.2299+1098A>T | dbSNP |
11 | g.108353817T>C | CA382523878 | ATM,C11orf65 | c.8723T>C (p.Phe2908Ser) c.*8194T>C (n.*8194T>C) n.1421T>C n.3480T>C n.3141T>C n.10207T>C n.3947T>C n.4139T>C n.1197T>C n.5216T>C c.*3787T>C (n.*3787T>C) c.*3858T>C (n.*3858T>C) c.227-18525A>G n.4938T>C n.211T>C c.640+32103A>G (n.640+32103A>G) n.272-13453A>G n.62T>C c.*1196+1098A>G (n.*1196+1098A>G) c.788-18525A>G (n.788-18525A>G) c.732-18525A>G (n.732-18525A>G) c.4679T>C (p.Phe1560Ser) c.788-13453A>G (n.788-13453A>G) c.732-4744A>G (n.732-4744A>G) c.732-13453A>G (n.732-13453A>G) c.8558T>C (p.Phe2853Ser) c.7679T>C (p.Phe2560Ser) c.7415T>C (p.Phe2472Ser) c.3794T>C (p.Phe1265Ser) c.695-18525A>G (n.695-18525A>G) n.2301+1098A>G c.904-13453A>G (n.904-13453A>G) n.2299+1098A>G | |
11 | g.108353817T>G | CA382523880 | ATM,C11orf65 | c.8723T>G (p.Phe2908Cys) c.*8194T>G (n.*8194T>G) n.1421T>G n.3480T>G n.3141T>G n.10207T>G n.3947T>G n.4139T>G n.1197T>G n.5216T>G c.*3787T>G (n.*3787T>G) c.*3858T>G (n.*3858T>G) c.227-18525A>C n.4938T>G n.211T>G c.640+32103A>C (n.640+32103A>C) n.272-13453A>C n.62T>G c.*1196+1098A>C (n.*1196+1098A>C) c.788-18525A>C (n.788-18525A>C) c.732-18525A>C (n.732-18525A>C) c.4679T>G (p.Phe1560Cys) c.788-13453A>C (n.788-13453A>C) c.732-4744A>C (n.732-4744A>C) c.732-13453A>C (n.732-13453A>C) c.8558T>G (p.Phe2853Cys) c.7679T>G (p.Phe2560Cys) c.7415T>G (p.Phe2472Cys) c.3794T>G (p.Phe1265Cys) c.695-18525A>C (n.695-18525A>C) n.2301+1098A>C c.904-13453A>C (n.904-13453A>C) n.2299+1098A>C | |
11 | g.108353818T>A | CA382523881 | ATM,C11orf65 | c.8724T>A (p.Phe2908Leu) c.*8195T>A (n.*8195T>A) n.1422T>A n.3481T>A n.3142T>A n.10208T>A n.3948T>A n.4140T>A n.1198T>A n.5217T>A c.*3788T>A (n.*3788T>A) c.*3859T>A (n.*3859T>A) c.227-18526A>T n.4939T>A n.212T>A c.640+32102A>T (n.640+32102A>T) n.272-13454A>T n.63T>A c.*1196+1097A>T (n.*1196+1097A>T) c.788-18526A>T (n.788-18526A>T) c.732-18526A>T (n.732-18526A>T) c.4680T>A (p.Phe1560Leu) c.788-13454A>T (n.788-13454A>T) c.732-4745A>T (n.732-4745A>T) c.732-13454A>T (n.732-13454A>T) c.8559T>A (p.Phe2853Leu) c.7680T>A (p.Phe2560Leu) c.7416T>A (p.Phe2472Leu) c.3795T>A (p.Phe1265Leu) c.695-18526A>T (n.695-18526A>T) n.2301+1097A>T c.904-13454A>T (n.904-13454A>T) n.2299+1097A>T | |
11 | g.108353818T>C | CA476673871 | ATM,C11orf65 | c.8724T>C (p.Phe2908=) c.*8195T>C (n.*8195T>C) n.1422T>C n.3481T>C n.3142T>C n.10208T>C n.3948T>C n.4140T>C n.1198T>C n.5217T>C c.*3788T>C (n.*3788T>C) c.*3859T>C (n.*3859T>C) c.227-18526A>G n.4939T>C n.212T>C c.640+32102A>G (n.640+32102A>G) n.272-13454A>G n.63T>C c.*1196+1097A>G (n.*1196+1097A>G) c.788-18526A>G (n.788-18526A>G) c.732-18526A>G (n.732-18526A>G) c.4680T>C (p.Phe1560=) c.788-13454A>G (n.788-13454A>G) c.732-4745A>G (n.732-4745A>G) c.732-13454A>G (n.732-13454A>G) c.8559T>C (p.Phe2853=) c.7680T>C (p.Phe2560=) c.7416T>C (p.Phe2472=) c.3795T>C (p.Phe1265=) c.695-18526A>G (n.695-18526A>G) n.2301+1097A>G c.904-13454A>G (n.904-13454A>G) n.2299+1097A>G | |
11 | g.108353818T>G | CA382523882 | ATM,C11orf65 | c.8724T>G (p.Phe2908Leu) c.*8195T>G (n.*8195T>G) n.1422T>G n.3481T>G n.3142T>G n.10208T>G n.3948T>G n.4140T>G n.1198T>G n.5217T>G c.*3788T>G (n.*3788T>G) c.*3859T>G (n.*3859T>G) c.227-18526A>C n.4939T>G n.212T>G c.640+32102A>C (n.640+32102A>C) n.272-13454A>C n.63T>G c.*1196+1097A>C (n.*1196+1097A>C) c.788-18526A>C (n.788-18526A>C) c.732-18526A>C (n.732-18526A>C) c.4680T>G (p.Phe1560Leu) c.788-13454A>C (n.788-13454A>C) c.732-4745A>C (n.732-4745A>C) c.732-13454A>C (n.732-13454A>C) c.8559T>G (p.Phe2853Leu) c.7680T>G (p.Phe2560Leu) c.7416T>G (p.Phe2472Leu) c.3795T>G (p.Phe1265Leu) c.695-18526A>C (n.695-18526A>C) n.2301+1097A>C c.904-13454A>C (n.904-13454A>C) n.2299+1097A>C | |
11 | g.108353819A= | CA1998820632 | ATM,C11orf65 | c.8725A= (p.Arg2909=) c.*8196A= (n.*8196A=) n.1423A= n.3482A= n.3143A= n.10209A= n.3949A= n.4141A= n.1199A= n.5218A= c.*3789A= (n.*3789A=) c.*3860A= (n.*3860A=) c.227-18527T= n.4940A= n.213A= c.640+32101T= (n.640+32101T=) n.272-13455T= n.64A= c.*1196+1096T= (n.*1196+1096T=) c.788-18527T= (n.788-18527T=) c.732-18527T= (n.732-18527T=) c.4681A= (p.Arg1561=) c.788-13455T= (n.788-13455T=) c.732-4746T= (n.732-4746T=) c.732-13455T= (n.732-13455T=) c.8560A= (p.Arg2854=) c.7681A= (p.Arg2561=) c.7417A= (p.Arg2473=) c.3796A= (p.Arg1266=) c.695-18527T= (n.695-18527T=) n.2301+1096T= c.904-13455T= (n.904-13455T=) n.2299+1096T= | |
11 | g.108353819A>C | CA476673873 | ATM,C11orf65 | c.8725A>C (p.Arg2909=) c.*8196A>C (n.*8196A>C) n.1423A>C n.3482A>C n.3143A>C n.10209A>C n.3949A>C n.4141A>C n.1199A>C n.5218A>C c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.227-18527T>G n.4940A>C n.213A>C c.640+32101T>G (n.640+32101T>G) n.272-13455T>G n.64A>C c.*1196+1096T>G (n.*1196+1096T>G) c.788-18527T>G (n.788-18527T>G) c.732-18527T>G (n.732-18527T>G) c.4681A>C (p.Arg1561=) c.788-13455T>G (n.788-13455T>G) c.732-4746T>G (n.732-4746T>G) c.732-13455T>G (n.732-13455T>G) c.8560A>C (p.Arg2854=) c.7681A>C (p.Arg2561=) c.7417A>C (p.Arg2473=) c.3796A>C (p.Arg1266=) c.695-18527T>G (n.695-18527T>G) n.2301+1096T>G c.904-13455T>G (n.904-13455T>G) n.2299+1096T>G | |
11 | g.108353819A>G | CA382523883 | ATM,C11orf65 | c.8725A>G (p.Arg2909Gly) c.*8196A>G (n.*8196A>G) n.1423A>G n.3482A>G n.3143A>G n.10209A>G n.3949A>G n.4141A>G n.1199A>G n.5218A>G c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.227-18527T>C n.4940A>G n.213A>G c.640+32101T>C (n.640+32101T>C) n.272-13455T>C n.64A>G c.*1196+1096T>C (n.*1196+1096T>C) c.788-18527T>C (n.788-18527T>C) c.732-18527T>C (n.732-18527T>C) c.4681A>G (p.Arg1561Gly) c.788-13455T>C (n.788-13455T>C) c.732-4746T>C (n.732-4746T>C) c.732-13455T>C (n.732-13455T>C) c.8560A>G (p.Arg2854Gly) c.7681A>G (p.Arg2561Gly) c.7417A>G (p.Arg2473Gly) c.3796A>G (p.Arg1266Gly) c.695-18527T>C (n.695-18527T>C) n.2301+1096T>C c.904-13455T>C (n.904-13455T>C) n.2299+1096T>C | ClinVar |
11 | g.108353819A>T | CA382523884 | ATM,C11orf65 | c.8725A>T (p.Arg2909Ter) c.*8196A>T (n.*8196A>T) n.1423A>T n.3482A>T n.3143A>T n.10209A>T n.3949A>T n.4141A>T n.1199A>T n.5218A>T c.*3789A>T (n.*3789A>T) c.*3860A>T (n.*3860A>T) c.227-18527T>A n.4940A>T n.213A>T c.640+32101T>A (n.640+32101T>A) n.272-13455T>A n.64A>T c.*1196+1096T>A (n.*1196+1096T>A) c.788-18527T>A (n.788-18527T>A) c.732-18527T>A (n.732-18527T>A) c.4681A>T (p.Arg1561Ter) c.788-13455T>A (n.788-13455T>A) c.732-4746T>A (n.732-4746T>A) c.732-13455T>A (n.732-13455T>A) c.8560A>T (p.Arg2854Ter) c.7681A>T (p.Arg2561Ter) c.7417A>T (p.Arg2473Ter) c.3796A>T (p.Arg1266Ter) c.695-18527T>A (n.695-18527T>A) n.2301+1096T>A c.904-13455T>A (n.904-13455T>A) n.2299+1096T>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108353820G= | CA1998820633 | ATM,C11orf65 | c.8726G= (p.Arg2909=) c.*8197G= (n.*8197G=) n.1424G= n.3483G= n.3144G= n.10210G= n.3950G= n.4142G= n.1200G= n.5219G= c.*3790G= (n.*3790G=) c.*3861G= (n.*3861G=) c.227-18528C= n.4941G= n.214G= c.640+32100C= (n.640+32100C=) n.272-13456C= n.65G= c.*1196+1095C= (n.*1196+1095C=) c.788-18528C= (n.788-18528C=) c.732-18528C= (n.732-18528C=) c.4682G= (p.Arg1561=) c.788-13456C= (n.788-13456C=) c.732-4747C= (n.732-4747C=) c.732-13456C= (n.732-13456C=) c.8561G= (p.Arg2854=) c.7682G= (p.Arg2561=) c.7418G= (p.Arg2473=) c.3797G= (p.Arg1266=) c.695-18528C= (n.695-18528C=) n.2301+1095C= c.904-13456C= (n.904-13456C=) n.2299+1095C= | |
11 | g.108353820G>T | CA382523888 | ATM,C11orf65 | c.8726G>T (p.Arg2909Ile) c.*8197G>T (n.*8197G>T) n.1424G>T n.3483G>T n.3144G>T n.10210G>T n.3950G>T n.4142G>T n.1200G>T n.5219G>T c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.*3861G>T (n.*3861G>T) c.227-18528C>A n.4941G>T n.214G>T c.640+32100C>A (n.640+32100C>A) n.272-13456C>A n.65G>T c.*1196+1095C>A (n.*1196+1095C>A) c.788-18528C>A (n.788-18528C>A) c.732-18528C>A (n.732-18528C>A) c.4682G>T (p.Arg1561Ile) c.788-13456C>A (n.788-13456C>A) c.732-4747C>A (n.732-4747C>A) c.732-13456C>A (n.732-13456C>A) c.8561G>T (p.Arg2854Ile) c.7682G>T (p.Arg2561Ile) c.7418G>T (p.Arg2473Ile) c.3797G>T (p.Arg1266Ile) c.695-18528C>A (n.695-18528C>A) n.2301+1095C>A c.904-13456C>A (n.904-13456C>A) n.2299+1095C>A | dbSNP |
11 | g.108353821A>C | CA382523889 | ATM,C11orf65 | c.8727A>C (p.Arg2909Ser) c.*8198A>C (n.*8198A>C) n.1425A>C n.3484A>C n.3145A>C n.10211A>C n.3951A>C n.4143A>C n.1201A>C n.5220A>C c.*3791A>C (n.*3791A>C) c.*3862A>C (n.*3862A>C) c.227-18529T>G n.4942A>C n.215A>C c.640+32099T>G (n.640+32099T>G) n.272-13457T>G n.66A>C c.*1196+1094T>G (n.*1196+1094T>G) c.788-18529T>G (n.788-18529T>G) c.732-18529T>G (n.732-18529T>G) c.4683A>C (p.Arg1561Ser) c.788-13457T>G (n.788-13457T>G) c.732-4748T>G (n.732-4748T>G) c.732-13457T>G (n.732-13457T>G) c.8562A>C (p.Arg2854Ser) c.7683A>C (p.Arg2561Ser) c.7419A>C (p.Arg2473Ser) c.3798A>C (p.Arg1266Ser) c.695-18529T>G (n.695-18529T>G) n.2301+1094T>G c.904-13457T>G (n.904-13457T>G) n.2299+1094T>G | dbSNP |
11 | g.108353821A>G | CA476673878 | ATM,C11orf65 | c.8727A>G (p.Arg2909=) c.*8198A>G (n.*8198A>G) n.1425A>G n.3484A>G n.3145A>G n.10211A>G n.3951A>G n.4143A>G n.1201A>G n.5220A>G c.*3791A>G (n.*3791A>G) c.*3862A>G (n.*3862A>G) c.227-18529T>C n.4942A>G n.215A>G c.640+32099T>C (n.640+32099T>C) n.272-13457T>C n.66A>G c.*1196+1094T>C (n.*1196+1094T>C) c.788-18529T>C (n.788-18529T>C) c.732-18529T>C (n.732-18529T>C) c.4683A>G (p.Arg1561=) c.788-13457T>C (n.788-13457T>C) c.732-4748T>C (n.732-4748T>C) c.732-13457T>C (n.732-13457T>C) c.8562A>G (p.Arg2854=) c.7683A>G (p.Arg2561=) c.7419A>G (p.Arg2473=) c.3798A>G (p.Arg1266=) c.695-18529T>C (n.695-18529T>C) n.2301+1094T>C c.904-13457T>C (n.904-13457T>C) n.2299+1094T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353821A>T | CA382523890 | ATM,C11orf65 | c.8727A>T (p.Arg2909Ser) c.*8198A>T (n.*8198A>T) n.1425A>T n.3484A>T n.3145A>T n.10211A>T n.3951A>T n.4143A>T n.1201A>T n.5220A>T c.*3791A>T (n.*3791A>T) c.*3862A>T (n.*3862A>T) c.227-18529T>A n.4942A>T n.215A>T c.640+32099T>A (n.640+32099T>A) n.272-13457T>A n.66A>T c.*1196+1094T>A (n.*1196+1094T>A) c.788-18529T>A (n.788-18529T>A) c.732-18529T>A (n.732-18529T>A) c.4683A>T (p.Arg1561Ser) c.788-13457T>A (n.788-13457T>A) c.732-4748T>A (n.732-4748T>A) c.732-13457T>A (n.732-13457T>A) c.8562A>T (p.Arg2854Ser) c.7683A>T (p.Arg2561Ser) c.7419A>T (p.Arg2473Ser) c.3798A>T (p.Arg1266Ser) c.695-18529T>A (n.695-18529T>A) n.2301+1094T>A c.904-13457T>A (n.904-13457T>A) n.2299+1094T>A | dbSNP |
11 | g.108353822C>A | CA382523891 | ATM,C11orf65 | c.8728C>A (p.Leu2910Ile) c.*8199C>A (n.*8199C>A) n.1426C>A n.3485C>A n.3146C>A n.10212C>A n.3952C>A n.4144C>A n.1202C>A n.5221C>A c.*3792C>A (n.*3792C>A) c.*3863C>A (n.*3863C>A) c.227-18530G>T n.4943C>A n.216C>A c.640+32098G>T (n.640+32098G>T) n.272-13458G>T n.67C>A c.*1196+1093G>T (n.*1196+1093G>T) c.788-18530G>T (n.788-18530G>T) c.732-18530G>T (n.732-18530G>T) c.4684C>A (p.Leu1562Ile) c.788-13458G>T (n.788-13458G>T) c.732-4749G>T (n.732-4749G>T) c.732-13458G>T (n.732-13458G>T) c.8563C>A (p.Leu2855Ile) c.7684C>A (p.Leu2562Ile) c.7420C>A (p.Leu2474Ile) c.3799C>A (p.Leu1267Ile) c.695-18530G>T (n.695-18530G>T) n.2301+1093G>T c.904-13458G>T (n.904-13458G>T) n.2299+1093G>T | dbSNP |
11 | g.108353822C= | CA1998820634 | ATM,C11orf65 | c.8728C= (p.Leu2910=) c.*8199C= (n.*8199C=) n.1426C= n.3485C= n.3146C= n.10212C= n.3952C= n.4144C= n.1202C= n.5221C= c.*3792C= (n.*3792C=) c.*3863C= (n.*3863C=) c.227-18530G= n.4943C= n.216C= c.640+32098G= (n.640+32098G=) n.272-13458G= n.67C= c.*1196+1093G= (n.*1196+1093G=) c.788-18530G= (n.788-18530G=) c.732-18530G= (n.732-18530G=) c.4684C= (p.Leu1562=) c.788-13458G= (n.788-13458G=) c.732-4749G= (n.732-4749G=) c.732-13458G= (n.732-13458G=) c.8563C= (p.Leu2855=) c.7684C= (p.Leu2562=) c.7420C= (p.Leu2474=) c.3799C= (p.Leu1267=) c.695-18530G= (n.695-18530G=) n.2301+1093G= c.904-13458G= (n.904-13458G=) n.2299+1093G= | |
11 | g.108353822C>G | CA382523893 | ATM,C11orf65 | c.8728C>G (p.Leu2910Val) c.*8199C>G (n.*8199C>G) n.1426C>G n.3485C>G n.3146C>G n.10212C>G n.3952C>G n.4144C>G n.1202C>G n.5221C>G c.*3792C>G (n.*3792C>G) c.*3863C>G (n.*3863C>G) c.227-18530G>C n.4943C>G n.216C>G c.640+32098G>C (n.640+32098G>C) n.272-13458G>C n.67C>G c.*1196+1093G>C (n.*1196+1093G>C) c.788-18530G>C (n.788-18530G>C) c.732-18530G>C (n.732-18530G>C) c.4684C>G (p.Leu1562Val) c.788-13458G>C (n.788-13458G>C) c.732-4749G>C (n.732-4749G>C) c.732-13458G>C (n.732-13458G>C) c.8563C>G (p.Leu2855Val) c.7684C>G (p.Leu2562Val) c.7420C>G (p.Leu2474Val) c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.695-18530G>C (n.695-18530G>C) n.2301+1093G>C c.904-13458G>C (n.904-13458G>C) n.2299+1093G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353822C>T | CA382523899 | ATM,C11orf65 | c.8728C>T (p.Leu2910Phe) c.*8199C>T (n.*8199C>T) n.1426C>T n.3485C>T n.3146C>T n.10212C>T n.3952C>T n.4144C>T n.1202C>T n.5221C>T c.*3792C>T (n.*3792C>T) c.*3863C>T (n.*3863C>T) c.227-18530G>A n.4943C>T n.216C>T c.640+32098G>A (n.640+32098G>A) n.272-13458G>A n.67C>T c.*1196+1093G>A (n.*1196+1093G>A) c.788-18530G>A (n.788-18530G>A) c.732-18530G>A (n.732-18530G>A) c.4684C>T (p.Leu1562Phe) c.788-13458G>A (n.788-13458G>A) c.732-4749G>A (n.732-4749G>A) c.732-13458G>A (n.732-13458G>A) c.8563C>T (p.Leu2855Phe) c.7684C>T (p.Leu2562Phe) c.7420C>T (p.Leu2474Phe) c.3799C>T (p.Leu1267Phe) c.695-18530G>A (n.695-18530G>A) n.2301+1093G>A c.904-13458G>A (n.904-13458G>A) n.2299+1093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353823T>A | CA382523901 | ATM,C11orf65 | c.8729T>A (p.Leu2910His) c.*8200T>A (n.*8200T>A) n.1427T>A n.3486T>A n.3147T>A n.10213T>A n.3953T>A n.4145T>A n.1203T>A n.5222T>A c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.*3864T>A (n.*3864T>A) c.227-18531A>T n.4944T>A n.217T>A c.640+32097A>T (n.640+32097A>T) n.272-13459A>T n.68T>A c.*1196+1092A>T (n.*1196+1092A>T) c.788-18531A>T (n.788-18531A>T) c.732-18531A>T (n.732-18531A>T) c.4685T>A (p.Leu1562His) c.788-13459A>T (n.788-13459A>T) c.732-4750A>T (n.732-4750A>T) c.732-13459A>T (n.732-13459A>T) c.8564T>A (p.Leu2855His) c.7685T>A (p.Leu2562His) c.7421T>A (p.Leu2474His) c.3800T>A (p.Leu1267His) c.695-18531A>T (n.695-18531A>T) n.2301+1092A>T c.904-13459A>T (n.904-13459A>T) n.2299+1092A>T | dbSNP |
11 | g.108353823T>C | CA382523904 | ATM,C11orf65 | c.8729T>C (p.Leu2910Pro) c.*8200T>C (n.*8200T>C) n.1427T>C n.3486T>C n.3147T>C n.10213T>C n.3953T>C n.4145T>C n.1203T>C n.5222T>C c.*3793T>C (n.*3793T>C) c.*3864T>C (n.*3864T>C) c.227-18531A>G n.4944T>C n.217T>C c.640+32097A>G (n.640+32097A>G) n.272-13459A>G n.68T>C c.*1196+1092A>G (n.*1196+1092A>G) c.788-18531A>G (n.788-18531A>G) c.732-18531A>G (n.732-18531A>G) c.4685T>C (p.Leu1562Pro) c.788-13459A>G (n.788-13459A>G) c.732-4750A>G (n.732-4750A>G) c.732-13459A>G (n.732-13459A>G) c.8564T>C (p.Leu2855Pro) c.7685T>C (p.Leu2562Pro) c.7421T>C (p.Leu2474Pro) c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.695-18531A>G (n.695-18531A>G) n.2301+1092A>G c.904-13459A>G (n.904-13459A>G) n.2299+1092A>G | dbSNP |
11 | g.108353823T>G | CA382523907 | ATM,C11orf65 | c.8729T>G (p.Leu2910Arg) c.*8200T>G (n.*8200T>G) n.1427T>G n.3486T>G n.3147T>G n.10213T>G n.3953T>G n.4145T>G n.1203T>G n.5222T>G c.*3793T>G (n.*3793T>G) c.*3864T>G (n.*3864T>G) c.227-18531A>C n.4944T>G n.217T>G c.640+32097A>C (n.640+32097A>C) n.272-13459A>C n.68T>G c.*1196+1092A>C (n.*1196+1092A>C) c.788-18531A>C (n.788-18531A>C) c.732-18531A>C (n.732-18531A>C) c.4685T>G (p.Leu1562Arg) c.788-13459A>C (n.788-13459A>C) c.732-4750A>C (n.732-4750A>C) c.732-13459A>C (n.732-13459A>C) c.8564T>G (p.Leu2855Arg) c.7685T>G (p.Leu2562Arg) c.7421T>G (p.Leu2474Arg) c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.695-18531A>C (n.695-18531A>C) n.2301+1092A>C c.904-13459A>C (n.904-13459A>C) n.2299+1092A>C | dbSNP |
11 | g.108353824C>A | CA16613519 | ATM,C11orf65 | c.8730C>A (p.Leu2910=) c.*8201C>A (n.*8201C>A) n.1428C>A n.3487C>A n.3148C>A n.10214C>A n.3954C>A n.4146C>A n.1204C>A n.5223C>A c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.227-18532G>T n.4945C>A n.218C>A c.640+32096G>T (n.640+32096G>T) n.272-13460G>T n.69C>A c.*1196+1091G>T (n.*1196+1091G>T) c.788-18532G>T (n.788-18532G>T) c.732-18532G>T (n.732-18532G>T) c.4686C>A (p.Leu1562=) c.788-13460G>T (n.788-13460G>T) c.732-4751G>T (n.732-4751G>T) c.732-13460G>T (n.732-13460G>T) c.8565C>A (p.Leu2855=) c.7686C>A (p.Leu2562=) c.7422C>A (p.Leu2474=) c.3801C>A (p.Leu1267=) c.695-18532G>T (n.695-18532G>T) n.2301+1091G>T c.904-13460G>T (n.904-13460G>T) n.2299+1091G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353824C= | CA1998820635 | ATM,C11orf65 | c.8730C= (p.Leu2910=) c.*8201C= (n.*8201C=) n.1428C= n.3487C= n.3148C= n.10214C= n.3954C= n.4146C= n.1204C= n.5223C= c.*3794C= (n.*3794C=) c.*3865C= (n.*3865C=) c.227-18532G= n.4945C= n.218C= c.640+32096G= (n.640+32096G=) n.272-13460G= n.69C= c.*1196+1091G= (n.*1196+1091G=) c.788-18532G= (n.788-18532G=) c.732-18532G= (n.732-18532G=) c.4686C= (p.Leu1562=) c.788-13460G= (n.788-13460G=) c.732-4751G= (n.732-4751G=) c.732-13460G= (n.732-13460G=) c.8565C= (p.Leu2855=) c.7686C= (p.Leu2562=) c.7422C= (p.Leu2474=) c.3801C= (p.Leu1267=) c.695-18532G= (n.695-18532G=) n.2301+1091G= c.904-13460G= (n.904-13460G=) n.2299+1091G= | |
11 | g.108353824C>G | CA190390 | ATM,C11orf65 | c.8730C>G (p.Leu2910=) c.*8201C>G (n.*8201C>G) n.1428C>G n.3487C>G n.3148C>G n.10214C>G n.3954C>G n.4146C>G n.1204C>G n.5223C>G c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.227-18532G>C n.4945C>G n.218C>G c.640+32096G>C (n.640+32096G>C) n.272-13460G>C n.69C>G c.*1196+1091G>C (n.*1196+1091G>C) c.788-18532G>C (n.788-18532G>C) c.732-18532G>C (n.732-18532G>C) c.4686C>G (p.Leu1562=) c.788-13460G>C (n.788-13460G>C) c.732-4751G>C (n.732-4751G>C) c.732-13460G>C (n.732-13460G>C) c.8565C>G (p.Leu2855=) c.7686C>G (p.Leu2562=) c.7422C>G (p.Leu2474=) c.3801C>G (p.Leu1267=) c.695-18532G>C (n.695-18532G>C) n.2301+1091G>C c.904-13460G>C (n.904-13460G>C) n.2299+1091G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353824C>T | CA476673885 | ATM,C11orf65 | c.8730C>T (p.Leu2910=) c.*8201C>T (n.*8201C>T) n.1428C>T n.3487C>T n.3148C>T n.10214C>T n.3954C>T n.4146C>T n.1204C>T n.5223C>T c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.227-18532G>A n.4945C>T n.218C>T c.640+32096G>A (n.640+32096G>A) n.272-13460G>A n.69C>T c.*1196+1091G>A (n.*1196+1091G>A) c.788-18532G>A (n.788-18532G>A) c.732-18532G>A (n.732-18532G>A) c.4686C>T (p.Leu1562=) c.788-13460G>A (n.788-13460G>A) c.732-4751G>A (n.732-4751G>A) c.732-13460G>A (n.732-13460G>A) c.8565C>T (p.Leu2855=) c.7686C>T (p.Leu2562=) c.7422C>T (p.Leu2474=) c.3801C>T (p.Leu1267=) c.695-18532G>A (n.695-18532G>A) n.2301+1091G>A c.904-13460G>A (n.904-13460G>A) n.2299+1091G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353826_108353828del | CA645598140 | ATM,C11orf65 | c.8732_8734del (p.Thr2911del) c.*8203_*8205del (n.*8203_*8205del) n.1430_1432del n.3489_3491del n.3150_3152del n.10216_10218del n.3956_3958del n.4148_4150del n.1206_1208del n.5225_5227del c.*3796_*3798del (n.*3796_*3798del) c.*3867_*3869del (n.*3867_*3869del) c.227-18534_227-18532del n.4947_4949del n.220_222del c.640+32094_640+32096del (n.640+32094_640+32096del) n.272-13462_272-13460del n.71_73del c.*1196+1089_*1196+1091del (n.*1196+1089_*1196+1091del) c.788-18534_788-18532del (n.788-18534_788-18532del) c.732-18534_732-18532del (n.732-18534_732-18532del) c.4688_4690del (p.Thr1563del) c.788-13462_788-13460del (n.788-13462_788-13460del) c.732-4753_732-4751del (n.732-4753_732-4751del) c.732-13462_732-13460del (n.732-13462_732-13460del) c.8567_8569del (p.Thr2856del) c.7688_7690del (p.Thr2563del) c.7424_7426del (p.Thr2475del) c.3803_3805del (p.Thr1268del) c.695-18534_695-18532del (n.695-18534_695-18532del) n.2301+1089_2301+1091del c.904-13462_904-13460del (n.904-13462_904-13460del) n.2299+1089_2299+1091del | COSMIC |
11 | g.108353826_108353846del | CA2580083034 | ATM,C11orf65 | c.8732_8752del (p.Thr2911_Gly2917del) c.*8203_*8223del (n.*8203_*8223del) n.1430_1450del n.3489_3509del n.3150_3170del n.10216_10236del n.3956_3976del n.4148_4168del n.1206_1226del n.5225_5245del c.*3796_*3816del (n.*3796_*3816del) c.*3867_*3887del (n.*3867_*3887del) c.227-18552_227-18532del n.4947_4967del n.220_240del c.640+32076_640+32096del (n.640+32076_640+32096del) n.272-13480_272-13460del n.71_91del c.*1196+1071_*1196+1091del (n.*1196+1071_*1196+1091del) c.788-18552_788-18532del (n.788-18552_788-18532del) c.732-18552_732-18532del (n.732-18552_732-18532del) c.4688_4708del (p.Thr1563_Gly1569del) c.788-13480_788-13460del (n.788-13480_788-13460del) c.732-4771_732-4751del (n.732-4771_732-4751del) c.732-13480_732-13460del (n.732-13480_732-13460del) c.8567_8587del (p.Thr2856_Gly2862del) c.7688_7708del (p.Thr2563_Gly2569del) c.7424_7444del (p.Thr2475_Gly2481del) c.3803_3823del (p.Thr1268_Gly1274del) c.695-18552_695-18532del (n.695-18552_695-18532del) n.2301+1071_2301+1091del c.904-13480_904-13460del (n.904-13480_904-13460del) n.2299+1071_2299+1091del | ClinVar |
11 | g.108353825A= | CA1998820636 | ATM,C11orf65 | c.8731A= (p.Thr2911=) c.*8202A= (n.*8202A=) n.1429A= n.3488A= n.3149A= n.10215A= n.3955A= n.4147A= n.1205A= n.5224A= c.*3795A= (n.*3795A=) c.*3866A= (n.*3866A=) c.227-18533T= n.4946A= n.219A= c.640+32095T= (n.640+32095T=) n.272-13461T= n.70A= c.*1196+1090T= (n.*1196+1090T=) c.788-18533T= (n.788-18533T=) c.732-18533T= (n.732-18533T=) c.4687A= (p.Thr1563=) c.788-13461T= (n.788-13461T=) c.732-4752T= (n.732-4752T=) c.732-13461T= (n.732-13461T=) c.8566A= (p.Thr2856=) c.7687A= (p.Thr2563=) c.7423A= (p.Thr2475=) c.3802A= (p.Thr1268=) c.695-18533T= (n.695-18533T=) n.2301+1090T= c.904-13461T= (n.904-13461T=) n.2299+1090T= | |
11 | g.108353825A>C | CA382523911 | ATM,C11orf65 | c.8731A>C (p.Thr2911Pro) c.*8202A>C (n.*8202A>C) n.1429A>C n.3488A>C n.3149A>C n.10215A>C n.3955A>C n.4147A>C n.1205A>C n.5224A>C c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.*3866A>C (n.*3866A>C) c.227-18533T>G n.4946A>C n.219A>C c.640+32095T>G (n.640+32095T>G) n.272-13461T>G n.70A>C c.*1196+1090T>G (n.*1196+1090T>G) c.788-18533T>G (n.788-18533T>G) c.732-18533T>G (n.732-18533T>G) c.4687A>C (p.Thr1563Pro) c.788-13461T>G (n.788-13461T>G) c.732-4752T>G (n.732-4752T>G) c.732-13461T>G (n.732-13461T>G) c.8566A>C (p.Thr2856Pro) c.7687A>C (p.Thr2563Pro) c.7423A>C (p.Thr2475Pro) c.3802A>C (p.Thr1268Pro) c.695-18533T>G (n.695-18533T>G) n.2301+1090T>G c.904-13461T>G (n.904-13461T>G) n.2299+1090T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353825A>G | CA196047 | ATM,C11orf65 | c.8731A>G (p.Thr2911Ala) c.*8202A>G (n.*8202A>G) n.1429A>G n.3488A>G n.3149A>G n.10215A>G n.3955A>G n.4147A>G n.1205A>G n.5224A>G c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.*3866A>G (n.*3866A>G) c.227-18533T>C n.4946A>G n.219A>G c.640+32095T>C (n.640+32095T>C) n.272-13461T>C n.70A>G c.*1196+1090T>C (n.*1196+1090T>C) c.788-18533T>C (n.788-18533T>C) c.732-18533T>C (n.732-18533T>C) c.4687A>G (p.Thr1563Ala) c.788-13461T>C (n.788-13461T>C) c.732-4752T>C (n.732-4752T>C) c.732-13461T>C (n.732-13461T>C) c.8566A>G (p.Thr2856Ala) c.7687A>G (p.Thr2563Ala) c.7423A>G (p.Thr2475Ala) c.3802A>G (p.Thr1268Ala) c.695-18533T>C (n.695-18533T>C) n.2301+1090T>C c.904-13461T>C (n.904-13461T>C) n.2299+1090T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353825A>T | CA382523923 | ATM,C11orf65 | c.8731A>T (p.Thr2911Ser) c.*8202A>T (n.*8202A>T) n.1429A>T n.3488A>T n.3149A>T n.10215A>T n.3955A>T n.4147A>T n.1205A>T n.5224A>T c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.*3866A>T (n.*3866A>T) c.227-18533T>A n.4946A>T n.219A>T c.640+32095T>A (n.640+32095T>A) n.272-13461T>A n.70A>T c.*1196+1090T>A (n.*1196+1090T>A) c.788-18533T>A (n.788-18533T>A) c.732-18533T>A (n.732-18533T>A) c.4687A>T (p.Thr1563Ser) c.788-13461T>A (n.788-13461T>A) c.732-4752T>A (n.732-4752T>A) c.732-13461T>A (n.732-13461T>A) c.8566A>T (p.Thr2856Ser) c.7687A>T (p.Thr2563Ser) c.7423A>T (p.Thr2475Ser) c.3802A>T (p.Thr1268Ser) c.695-18533T>A (n.695-18533T>A) n.2301+1090T>A c.904-13461T>A (n.904-13461T>A) n.2299+1090T>A | |
11 | g.108353825dup | CA2573146565 | ATM,C11orf65 | c.8731dup (p.Thr2911AsnfsTer14) c.*8202dup (n.*8202dup) n.1429dup n.3488dup n.3149dup n.10215dup n.3955dup n.4147dup n.1205dup n.5224dup c.*3795dup (n.*3795dup) c.*3866dup (n.*3866dup) c.227-18533dup n.4946dup n.219dup c.640+32095dup (n.640+32095dup) n.272-13461dup n.70dup c.*1196+1090dup (n.*1196+1090dup) c.788-18533dup (n.788-18533dup) c.732-18533dup (n.732-18533dup) c.4687dup (p.Thr1563AsnfsTer14) c.788-13461dup (n.788-13461dup) c.732-4752dup (n.732-4752dup) c.732-13461dup (n.732-13461dup) c.8566dup (p.Thr2856AsnfsTer14) c.7687dup (p.Thr2563AsnfsTer14) c.7423dup (p.Thr2475AsnfsTer14) c.3802dup (p.Thr1268AsnfsTer14) c.695-18533dup (n.695-18533dup) n.2301+1090dup c.904-13461dup (n.904-13461dup) n.2299+1090dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353826C>A | CA382523925 | ATM,C11orf65 | c.8732C>A (p.Thr2911Asn) c.*8203C>A (n.*8203C>A) n.1430C>A n.3489C>A n.3150C>A n.10216C>A n.3956C>A n.4148C>A n.1206C>A n.5225C>A c.*3796C>A (n.*3796C>A) c.*3867C>A (n.*3867C>A) c.227-18534G>T n.4947C>A n.220C>A c.640+32094G>T (n.640+32094G>T) n.272-13462G>T n.71C>A c.*1196+1089G>T (n.*1196+1089G>T) c.788-18534G>T (n.788-18534G>T) c.732-18534G>T (n.732-18534G>T) c.4688C>A (p.Thr1563Asn) c.788-13462G>T (n.788-13462G>T) c.732-4753G>T (n.732-4753G>T) c.732-13462G>T (n.732-13462G>T) c.8567C>A (p.Thr2856Asn) c.7688C>A (p.Thr2563Asn) c.7424C>A (p.Thr2475Asn) c.3803C>A (p.Thr1268Asn) c.695-18534G>T (n.695-18534G>T) n.2301+1089G>T c.904-13462G>T (n.904-13462G>T) n.2299+1089G>T | ClinVar |
11 | g.108353826C= | CA1998820637 | ATM,C11orf65 | c.8732C= (p.Thr2911=) c.*8203C= (n.*8203C=) n.1430C= n.3489C= n.3150C= n.10216C= n.3956C= n.4148C= n.1206C= n.5225C= c.*3796C= (n.*3796C=) c.*3867C= (n.*3867C=) c.227-18534G= n.4947C= n.220C= c.640+32094G= (n.640+32094G=) n.272-13462G= n.71C= c.*1196+1089G= (n.*1196+1089G=) c.788-18534G= (n.788-18534G=) c.732-18534G= (n.732-18534G=) c.4688C= (p.Thr1563=) c.788-13462G= (n.788-13462G=) c.732-4753G= (n.732-4753G=) c.732-13462G= (n.732-13462G=) c.8567C= (p.Thr2856=) c.7688C= (p.Thr2563=) c.7424C= (p.Thr2475=) c.3803C= (p.Thr1268=) c.695-18534G= (n.695-18534G=) n.2301+1089G= c.904-13462G= (n.904-13462G=) n.2299+1089G= | |
11 | g.108353826C>G | CA382523927 | ATM,C11orf65 | c.8732C>G (p.Thr2911Ser) c.*8203C>G (n.*8203C>G) n.1430C>G n.3489C>G n.3150C>G n.10216C>G n.3956C>G n.4148C>G n.1206C>G n.5225C>G c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.*3867C>G (n.*3867C>G) c.227-18534G>C n.4947C>G n.220C>G c.640+32094G>C (n.640+32094G>C) n.272-13462G>C n.71C>G c.*1196+1089G>C (n.*1196+1089G>C) c.788-18534G>C (n.788-18534G>C) c.732-18534G>C (n.732-18534G>C) c.4688C>G (p.Thr1563Ser) c.788-13462G>C (n.788-13462G>C) c.732-4753G>C (n.732-4753G>C) c.732-13462G>C (n.732-13462G>C) c.8567C>G (p.Thr2856Ser) c.7688C>G (p.Thr2563Ser) c.7424C>G (p.Thr2475Ser) c.3803C>G (p.Thr1268Ser) c.695-18534G>C (n.695-18534G>C) n.2301+1089G>C c.904-13462G>C (n.904-13462G>C) n.2299+1089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353826C>T | CA203836 | ATM,C11orf65 | c.8732C>T (p.Thr2911Ile) c.*8203C>T (n.*8203C>T) n.1430C>T n.3489C>T n.3150C>T n.10216C>T n.3956C>T n.4148C>T n.1206C>T n.5225C>T c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.*3867C>T (n.*3867C>T) c.227-18534G>A n.4947C>T n.220C>T c.640+32094G>A (n.640+32094G>A) n.272-13462G>A n.71C>T c.*1196+1089G>A (n.*1196+1089G>A) c.788-18534G>A (n.788-18534G>A) c.732-18534G>A (n.732-18534G>A) c.4688C>T (p.Thr1563Ile) c.788-13462G>A (n.788-13462G>A) c.732-4753G>A (n.732-4753G>A) c.732-13462G>A (n.732-13462G>A) c.8567C>T (p.Thr2856Ile) c.7688C>T (p.Thr2563Ile) c.7424C>T (p.Thr2475Ile) c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.695-18534G>A (n.695-18534G>A) n.2301+1089G>A c.904-13462G>A (n.904-13462G>A) n.2299+1089G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353827del | CA2580615027 | ATM,C11orf65 | c.8733del (p.Arg2912GlufsTer26) c.*8204del (n.*8204del) n.1431del n.3490del n.3151del n.10217del n.3957del n.4149del n.1207del n.5226del c.*3797del (n.*3797del) c.*3868del (n.*3868del) c.227-18534del n.4948del n.221del c.640+32094del (n.640+32094del) n.272-13462del n.72del c.*1196+1089del (n.*1196+1089del) c.788-18534del (n.788-18534del) c.732-18534del (n.732-18534del) c.4689del (p.Arg1564GlufsTer26) c.788-13462del (n.788-13462del) c.732-4753del (n.732-4753del) c.732-13462del (n.732-13462del) c.8568del (p.Arg2857GlufsTer26) c.7689del (p.Arg2564GlufsTer26) c.7425del (p.Arg2476GlufsTer26) c.3804del (p.Arg1269GlufsTer26) c.695-18534del (n.695-18534del) n.2301+1089del c.904-13462del (n.904-13462del) n.2299+1089del | ClinVar |
11 | g.108353827C>A | CA16606857 | ATM,C11orf65 | c.8733C>A (p.Thr2911=) c.*8204C>A (n.*8204C>A) n.1431C>A n.3490C>A n.3151C>A n.10217C>A n.3957C>A n.4149C>A n.1207C>A n.5226C>A c.*3797C>A (n.*3797C>A) c.*3868C>A (n.*3868C>A) c.227-18535G>T n.4948C>A n.221C>A c.640+32093G>T (n.640+32093G>T) n.272-13463G>T n.72C>A c.*1196+1088G>T (n.*1196+1088G>T) c.788-18535G>T (n.788-18535G>T) c.732-18535G>T (n.732-18535G>T) c.4689C>A (p.Thr1563=) c.788-13463G>T (n.788-13463G>T) c.732-4754G>T (n.732-4754G>T) c.732-13463G>T (n.732-13463G>T) c.8568C>A (p.Thr2856=) c.7689C>A (p.Thr2563=) c.7425C>A (p.Thr2475=) c.3804C>A (p.Thr1268=) c.695-18535G>T (n.695-18535G>T) n.2301+1088G>T c.904-13463G>T (n.904-13463G>T) n.2299+1088G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353827C= | CA1998820638 | ATM,C11orf65 | c.8733C= (p.Thr2911=) c.*8204C= (n.*8204C=) n.1431C= n.3490C= n.3151C= n.10217C= n.3957C= n.4149C= n.1207C= n.5226C= c.*3797C= (n.*3797C=) c.*3868C= (n.*3868C=) c.227-18535G= n.4948C= n.221C= c.640+32093G= (n.640+32093G=) n.272-13463G= n.72C= c.*1196+1088G= (n.*1196+1088G=) c.788-18535G= (n.788-18535G=) c.732-18535G= (n.732-18535G=) c.4689C= (p.Thr1563=) c.788-13463G= (n.788-13463G=) c.732-4754G= (n.732-4754G=) c.732-13463G= (n.732-13463G=) c.8568C= (p.Thr2856=) c.7689C= (p.Thr2563=) c.7425C= (p.Thr2475=) c.3804C= (p.Thr1268=) c.695-18535G= (n.695-18535G=) n.2301+1088G= c.904-13463G= (n.904-13463G=) n.2299+1088G= | |
11 | g.108353827C>G | CA476673890 | ATM,C11orf65 | c.8733C>G (p.Thr2911=) c.*8204C>G (n.*8204C>G) n.1431C>G n.3490C>G n.3151C>G n.10217C>G n.3957C>G n.4149C>G n.1207C>G n.5226C>G c.*3797C>G (n.*3797C>G) c.*3868C>G (n.*3868C>G) c.227-18535G>C n.4948C>G n.221C>G c.640+32093G>C (n.640+32093G>C) n.272-13463G>C n.72C>G c.*1196+1088G>C (n.*1196+1088G>C) c.788-18535G>C (n.788-18535G>C) c.732-18535G>C (n.732-18535G>C) c.4689C>G (p.Thr1563=) c.788-13463G>C (n.788-13463G>C) c.732-4754G>C (n.732-4754G>C) c.732-13463G>C (n.732-13463G>C) c.8568C>G (p.Thr2856=) c.7689C>G (p.Thr2563=) c.7425C>G (p.Thr2475=) c.3804C>G (p.Thr1268=) c.695-18535G>C (n.695-18535G>C) n.2301+1088G>C c.904-13463G>C (n.904-13463G>C) n.2299+1088G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353827C>T | CA476673889 | ATM,C11orf65 | c.8733C>T (p.Thr2911=) c.*8204C>T (n.*8204C>T) n.1431C>T n.3490C>T n.3151C>T n.10217C>T n.3957C>T n.4149C>T n.1207C>T n.5226C>T c.*3797C>T (n.*3797C>T) c.*3868C>T (n.*3868C>T) c.227-18535G>A n.4948C>T n.221C>T c.640+32093G>A (n.640+32093G>A) n.272-13463G>A n.72C>T c.*1196+1088G>A (n.*1196+1088G>A) c.788-18535G>A (n.788-18535G>A) c.732-18535G>A (n.732-18535G>A) c.4689C>T (p.Thr1563=) c.788-13463G>A (n.788-13463G>A) c.732-4754G>A (n.732-4754G>A) c.732-13463G>A (n.732-13463G>A) c.8568C>T (p.Thr2856=) c.7689C>T (p.Thr2563=) c.7425C>T (p.Thr2475=) c.3804C>T (p.Thr1268=) c.695-18535G>A (n.695-18535G>A) n.2301+1088G>A c.904-13463G>A (n.904-13463G>A) n.2299+1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353828del | CA2825001988 | ATM,C11orf65 | c.8734del (p.Arg2912GlufsTer26) c.*8205del (n.*8205del) n.1432del n.3491del n.3152del n.10218del n.3958del n.4150del n.1208del n.5227del c.*3798del (n.*3798del) c.*3869del (n.*3869del) c.227-18536del n.4949del n.222del c.640+32092del (n.640+32092del) n.272-13464del n.73del c.*1196+1087del (n.*1196+1087del) c.788-18536del (n.788-18536del) c.732-18536del (n.732-18536del) c.4690del (p.Arg1564GlufsTer26) c.788-13464del (n.788-13464del) c.732-4755del (n.732-4755del) c.732-13464del (n.732-13464del) c.8569del (p.Arg2857GlufsTer26) c.7690del (p.Arg2564GlufsTer26) c.7426del (p.Arg2476GlufsTer26) c.3805del (p.Arg1269GlufsTer26) c.695-18536del (n.695-18536del) n.2301+1087del c.904-13464del (n.904-13464del) n.2299+1087del | ClinVar |
11 | g.108353828A= | CA1998820639 | ATM,C11orf65 | c.8734A= (p.Arg2912=) c.*8205A= (n.*8205A=) n.1432A= n.3491A= n.3152A= n.10218A= n.3958A= n.4150A= n.1208A= n.5227A= c.*3798A= (n.*3798A=) c.*3869A= (n.*3869A=) c.227-18536T= n.4949A= n.222A= c.640+32092T= (n.640+32092T=) n.272-13464T= n.73A= c.*1196+1087T= (n.*1196+1087T=) c.788-18536T= (n.788-18536T=) c.732-18536T= (n.732-18536T=) c.4690A= (p.Arg1564=) c.788-13464T= (n.788-13464T=) c.732-4755T= (n.732-4755T=) c.732-13464T= (n.732-13464T=) c.8569A= (p.Arg2857=) c.7690A= (p.Arg2564=) c.7426A= (p.Arg2476=) c.3805A= (p.Arg1269=) c.695-18536T= (n.695-18536T=) n.2301+1087T= c.904-13464T= (n.904-13464T=) n.2299+1087T= | |
11 | g.108353828A>C | CA476673891 | ATM,C11orf65 | c.8734A>C (p.Arg2912=) c.*8205A>C (n.*8205A>C) n.1432A>C n.3491A>C n.3152A>C n.10218A>C n.3958A>C n.4150A>C n.1208A>C n.5227A>C c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.*3869A>C (n.*3869A>C) c.227-18536T>G n.4949A>C n.222A>C c.640+32092T>G (n.640+32092T>G) n.272-13464T>G n.73A>C c.*1196+1087T>G (n.*1196+1087T>G) c.788-18536T>G (n.788-18536T>G) c.732-18536T>G (n.732-18536T>G) c.4690A>C (p.Arg1564=) c.788-13464T>G (n.788-13464T>G) c.732-4755T>G (n.732-4755T>G) c.732-13464T>G (n.732-13464T>G) c.8569A>C (p.Arg2857=) c.7690A>C (p.Arg2564=) c.7426A>C (p.Arg2476=) c.3805A>C (p.Arg1269=) c.695-18536T>G (n.695-18536T>G) n.2301+1087T>G c.904-13464T>G (n.904-13464T>G) n.2299+1087T>G | |
11 | g.108353828A>G | CA157198 | ATM,C11orf65 | c.8734A>G (p.Arg2912Gly) c.*8205A>G (n.*8205A>G) n.1432A>G n.3491A>G n.3152A>G n.10218A>G n.3958A>G n.4150A>G n.1208A>G n.5227A>G c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.*3869A>G (n.*3869A>G) c.227-18536T>C n.4949A>G n.222A>G c.640+32092T>C (n.640+32092T>C) n.272-13464T>C n.73A>G c.*1196+1087T>C (n.*1196+1087T>C) c.788-18536T>C (n.788-18536T>C) c.732-18536T>C (n.732-18536T>C) c.4690A>G (p.Arg1564Gly) c.788-13464T>C (n.788-13464T>C) c.732-4755T>C (n.732-4755T>C) c.732-13464T>C (n.732-13464T>C) c.8569A>G (p.Arg2857Gly) c.7690A>G (p.Arg2564Gly) c.7426A>G (p.Arg2476Gly) c.3805A>G (p.Arg1269Gly) c.695-18536T>C (n.695-18536T>C) n.2301+1087T>C c.904-13464T>C (n.904-13464T>C) n.2299+1087T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353828A>T | CA382523931 | ATM,C11orf65 | c.8734A>T (p.Arg2912Ter) c.*8205A>T (n.*8205A>T) n.1432A>T n.3491A>T n.3152A>T n.10218A>T n.3958A>T n.4150A>T n.1208A>T n.5227A>T c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.*3869A>T (n.*3869A>T) c.227-18536T>A n.4949A>T n.222A>T c.640+32092T>A (n.640+32092T>A) n.272-13464T>A n.73A>T c.*1196+1087T>A (n.*1196+1087T>A) c.788-18536T>A (n.788-18536T>A) c.732-18536T>A (n.732-18536T>A) c.4690A>T (p.Arg1564Ter) c.788-13464T>A (n.788-13464T>A) c.732-4755T>A (n.732-4755T>A) c.732-13464T>A (n.732-13464T>A) c.8569A>T (p.Arg2857Ter) c.7690A>T (p.Arg2564Ter) c.7426A>T (p.Arg2476Ter) c.3805A>T (p.Arg1269Ter) c.695-18536T>A (n.695-18536T>A) n.2301+1087T>A c.904-13464T>A (n.904-13464T>A) n.2299+1087T>A | dbSNP |
11 | g.108353831_108353832del | CA2580615028 | ATM,C11orf65 | c.8737_8738del (p.Asp2913TyrfsTer11) c.*8208_*8209del (n.*8208_*8209del) n.1435_1436del n.3494_3495del n.3155_3156del n.10221_10222del n.3961_3962del n.4153_4154del n.1211_1212del n.5230_5231del c.*3801_*3802del (n.*3801_*3802del) c.*3872_*3873del (n.*3872_*3873del) c.227-18537_227-18536del n.4952_4953del n.225_226del c.640+32091_640+32092del (n.640+32091_640+32092del) n.272-13465_272-13464del n.76_77del c.*1196+1086_*1196+1087del (n.*1196+1086_*1196+1087del) c.788-18537_788-18536del (n.788-18537_788-18536del) c.732-18537_732-18536del (n.732-18537_732-18536del) c.4693_4694del (p.Asp1565TyrfsTer11) c.788-13465_788-13464del (n.788-13465_788-13464del) c.732-4756_732-4755del (n.732-4756_732-4755del) c.732-13465_732-13464del (n.732-13465_732-13464del) c.8572_8573del (p.Asp2858TyrfsTer11) c.7693_7694del (p.Asp2565TyrfsTer11) c.7429_7430del (p.Asp2477TyrfsTer11) c.3808_3809del (p.Asp1270TyrfsTer11) c.695-18537_695-18536del (n.695-18537_695-18536del) n.2301+1086_2301+1087del c.904-13465_904-13464del (n.904-13465_904-13464del) n.2299+1086_2299+1087del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353829G>A | CA382523934 | ATM,C11orf65 | c.8735G>A (p.Arg2912Lys) c.*8206G>A (n.*8206G>A) n.1433G>A n.3492G>A n.3153G>A n.10219G>A n.3959G>A n.4151G>A n.1209G>A n.5228G>A c.*3799G>A (n.*3799G>A) c.*3870G>A (n.*3870G>A) c.227-18537C>T n.4950G>A n.223G>A c.640+32091C>T (n.640+32091C>T) n.272-13465C>T n.74G>A c.*1196+1086C>T (n.*1196+1086C>T) c.788-18537C>T (n.788-18537C>T) c.732-18537C>T (n.732-18537C>T) c.4691G>A (p.Arg1564Lys) c.788-13465C>T (n.788-13465C>T) c.732-4756C>T (n.732-4756C>T) c.732-13465C>T (n.732-13465C>T) c.8570G>A (p.Arg2857Lys) c.7691G>A (p.Arg2564Lys) c.7427G>A (p.Arg2476Lys) c.3806G>A (p.Arg1269Lys) c.695-18537C>T (n.695-18537C>T) n.2301+1086C>T c.904-13465C>T (n.904-13465C>T) n.2299+1086C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108353829G>C | CA382523936 | ATM,C11orf65 | c.8735G>C (p.Arg2912Thr) c.*8206G>C (n.*8206G>C) n.1433G>C n.3492G>C n.3153G>C n.10219G>C n.3959G>C n.4151G>C n.1209G>C n.5228G>C c.*3799G>C (n.*3799G>C) c.*3870G>C (n.*3870G>C) c.227-18537C>G n.4950G>C n.223G>C c.640+32091C>G (n.640+32091C>G) n.272-13465C>G n.74G>C c.*1196+1086C>G (n.*1196+1086C>G) c.788-18537C>G (n.788-18537C>G) c.732-18537C>G (n.732-18537C>G) c.4691G>C (p.Arg1564Thr) c.788-13465C>G (n.788-13465C>G) c.732-4756C>G (n.732-4756C>G) c.732-13465C>G (n.732-13465C>G) c.8570G>C (p.Arg2857Thr) c.7691G>C (p.Arg2564Thr) c.7427G>C (p.Arg2476Thr) c.3806G>C (p.Arg1269Thr) c.695-18537C>G (n.695-18537C>G) n.2301+1086C>G c.904-13465C>G (n.904-13465C>G) n.2299+1086C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353829G= | CA1998820640 | ATM,C11orf65 | c.8735G= (p.Arg2912=) c.*8206G= (n.*8206G=) n.1433G= n.3492G= n.3153G= n.10219G= n.3959G= n.4151G= n.1209G= n.5228G= c.*3799G= (n.*3799G=) c.*3870G= (n.*3870G=) c.227-18537C= n.4950G= n.223G= c.640+32091C= (n.640+32091C=) n.272-13465C= n.74G= c.*1196+1086C= (n.*1196+1086C=) c.788-18537C= (n.788-18537C=) c.732-18537C= (n.732-18537C=) c.4691G= (p.Arg1564=) c.788-13465C= (n.788-13465C=) c.732-4756C= (n.732-4756C=) c.732-13465C= (n.732-13465C=) c.8570G= (p.Arg2857=) c.7691G= (p.Arg2564=) c.7427G= (p.Arg2476=) c.3806G= (p.Arg1269=) c.695-18537C= (n.695-18537C=) n.2301+1086C= c.904-13465C= (n.904-13465C=) n.2299+1086C= | |
11 | g.108353829G>T | CA382523939 | ATM,C11orf65 | c.8735G>T (p.Arg2912Ile) c.*8206G>T (n.*8206G>T) n.1433G>T n.3492G>T n.3153G>T n.10219G>T n.3959G>T n.4151G>T n.1209G>T n.5228G>T c.*3799G>T (n.*3799G>T) c.*3870G>T (n.*3870G>T) c.227-18537C>A n.4950G>T n.223G>T c.640+32091C>A (n.640+32091C>A) n.272-13465C>A n.74G>T c.*1196+1086C>A (n.*1196+1086C>A) c.788-18537C>A (n.788-18537C>A) c.732-18537C>A (n.732-18537C>A) c.4691G>T (p.Arg1564Ile) c.788-13465C>A (n.788-13465C>A) c.732-4756C>A (n.732-4756C>A) c.732-13465C>A (n.732-13465C>A) c.8570G>T (p.Arg2857Ile) c.7691G>T (p.Arg2564Ile) c.7427G>T (p.Arg2476Ile) c.3806G>T (p.Arg1269Ile) c.695-18537C>A (n.695-18537C>A) n.2301+1086C>A c.904-13465C>A (n.904-13465C>A) n.2299+1086C>A | dbSNP |
11 | g.108353830A>C | CA382523942 | ATM,C11orf65 | c.8736A>C (p.Arg2912Ser) c.*8207A>C (n.*8207A>C) n.1434A>C n.3493A>C n.3154A>C n.10220A>C n.3960A>C n.4152A>C n.1210A>C n.5229A>C c.*3800A>C (n.*3800A>C) c.*3871A>C (n.*3871A>C) c.227-18538T>G n.4951A>C n.224A>C c.640+32090T>G (n.640+32090T>G) n.272-13466T>G n.75A>C c.*1196+1085T>G (n.*1196+1085T>G) c.788-18538T>G (n.788-18538T>G) c.732-18538T>G (n.732-18538T>G) c.4692A>C (p.Arg1564Ser) c.788-13466T>G (n.788-13466T>G) c.732-4757T>G (n.732-4757T>G) c.732-13466T>G (n.732-13466T>G) c.8571A>C (p.Arg2857Ser) c.7692A>C (p.Arg2564Ser) c.7428A>C (p.Arg2476Ser) c.3807A>C (p.Arg1269Ser) c.695-18538T>G (n.695-18538T>G) n.2301+1085T>G c.904-13466T>G (n.904-13466T>G) n.2299+1085T>G | dbSNP |
11 | g.108353830A>G | CA476673896 | ATM,C11orf65 | c.8736A>G (p.Arg2912=) c.*8207A>G (n.*8207A>G) n.1434A>G n.3493A>G n.3154A>G n.10220A>G n.3960A>G n.4152A>G n.1210A>G n.5229A>G c.*3800A>G (n.*3800A>G) c.*3871A>G (n.*3871A>G) c.227-18538T>C n.4951A>G n.224A>G c.640+32090T>C (n.640+32090T>C) n.272-13466T>C n.75A>G c.*1196+1085T>C (n.*1196+1085T>C) c.788-18538T>C (n.788-18538T>C) c.732-18538T>C (n.732-18538T>C) c.4692A>G (p.Arg1564=) c.788-13466T>C (n.788-13466T>C) c.732-4757T>C (n.732-4757T>C) c.732-13466T>C (n.732-13466T>C) c.8571A>G (p.Arg2857=) c.7692A>G (p.Arg2564=) c.7428A>G (p.Arg2476=) c.3807A>G (p.Arg1269=) c.695-18538T>C (n.695-18538T>C) n.2301+1085T>C c.904-13466T>C (n.904-13466T>C) n.2299+1085T>C | |
11 | g.108353830A>T | CA382523943 | ATM,C11orf65 | c.8736A>T (p.Arg2912Ser) c.*8207A>T (n.*8207A>T) n.1434A>T n.3493A>T n.3154A>T n.10220A>T n.3960A>T n.4152A>T n.1210A>T n.5229A>T c.*3800A>T (n.*3800A>T) c.*3871A>T (n.*3871A>T) c.227-18538T>A n.4951A>T n.224A>T c.640+32090T>A (n.640+32090T>A) n.272-13466T>A n.75A>T c.*1196+1085T>A (n.*1196+1085T>A) c.788-18538T>A (n.788-18538T>A) c.732-18538T>A (n.732-18538T>A) c.4692A>T (p.Arg1564Ser) c.788-13466T>A (n.788-13466T>A) c.732-4757T>A (n.732-4757T>A) c.732-13466T>A (n.732-13466T>A) c.8571A>T (p.Arg2857Ser) c.7692A>T (p.Arg2564Ser) c.7428A>T (p.Arg2476Ser) c.3807A>T (p.Arg1269Ser) c.695-18538T>A (n.695-18538T>A) n.2301+1085T>A c.904-13466T>A (n.904-13466T>A) n.2299+1085T>A | dbSNP |
11 | g.108353831G>A | CA382523946 | ATM,C11orf65 | c.8737G>A (p.Asp2913Asn) c.*8208G>A (n.*8208G>A) n.1435G>A n.3494G>A n.3155G>A n.10221G>A n.3961G>A n.4153G>A n.1211G>A n.5230G>A c.*3801G>A (n.*3801G>A) c.*3872G>A (n.*3872G>A) c.227-18539C>T n.4952G>A n.225G>A c.640+32089C>T (n.640+32089C>T) n.272-13467C>T n.76G>A c.*1196+1084C>T (n.*1196+1084C>T) c.788-18539C>T (n.788-18539C>T) c.732-18539C>T (n.732-18539C>T) c.4693G>A (p.Asp1565Asn) c.788-13467C>T (n.788-13467C>T) c.732-4758C>T (n.732-4758C>T) c.732-13467C>T (n.732-13467C>T) c.8572G>A (p.Asp2858Asn) c.7693G>A (p.Asp2565Asn) c.7429G>A (p.Asp2477Asn) c.3808G>A (p.Asp1270Asn) c.695-18539C>T (n.695-18539C>T) n.2301+1084C>T c.904-13467C>T (n.904-13467C>T) n.2299+1084C>T | dbSNP |
11 | g.108353831G>C | CA6266430 | ATM,C11orf65 | c.8737G>C (p.Asp2913His) c.*8208G>C (n.*8208G>C) n.1435G>C n.3494G>C n.3155G>C n.10221G>C n.3961G>C n.4153G>C n.1211G>C n.5230G>C c.*3801G>C (n.*3801G>C) c.*3872G>C (n.*3872G>C) c.227-18539C>G n.4952G>C n.225G>C c.640+32089C>G (n.640+32089C>G) n.272-13467C>G n.76G>C c.*1196+1084C>G (n.*1196+1084C>G) c.788-18539C>G (n.788-18539C>G) c.732-18539C>G (n.732-18539C>G) c.4693G>C (p.Asp1565His) c.788-13467C>G (n.788-13467C>G) c.732-4758C>G (n.732-4758C>G) c.732-13467C>G (n.732-13467C>G) c.8572G>C (p.Asp2858His) c.7693G>C (p.Asp2565His) c.7429G>C (p.Asp2477His) c.3808G>C (p.Asp1270His) c.695-18539C>G (n.695-18539C>G) n.2301+1084C>G c.904-13467C>G (n.904-13467C>G) n.2299+1084C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353831G= | CA1998820641 | ATM,C11orf65 | c.8737G= (p.Asp2913=) c.*8208G= (n.*8208G=) n.1435G= n.3494G= n.3155G= n.10221G= n.3961G= n.4153G= n.1211G= n.5230G= c.*3801G= (n.*3801G=) c.*3872G= (n.*3872G=) c.227-18539C= n.4952G= n.225G= c.640+32089C= (n.640+32089C=) n.272-13467C= n.76G= c.*1196+1084C= (n.*1196+1084C=) c.788-18539C= (n.788-18539C=) c.732-18539C= (n.732-18539C=) c.4693G= (p.Asp1565=) c.788-13467C= (n.788-13467C=) c.732-4758C= (n.732-4758C=) c.732-13467C= (n.732-13467C=) c.8572G= (p.Asp2858=) c.7693G= (p.Asp2565=) c.7429G= (p.Asp2477=) c.3808G= (p.Asp1270=) c.695-18539C= (n.695-18539C=) n.2301+1084C= c.904-13467C= (n.904-13467C=) n.2299+1084C= | |
11 | g.108353831G>T | CA10579315 | ATM,C11orf65 | c.8737G>T (p.Asp2913Tyr) c.*8208G>T (n.*8208G>T) n.1435G>T n.3494G>T n.3155G>T n.10221G>T n.3961G>T n.4153G>T n.1211G>T n.5230G>T c.*3801G>T (n.*3801G>T) c.*3872G>T (n.*3872G>T) c.227-18539C>A n.4952G>T n.225G>T c.640+32089C>A (n.640+32089C>A) n.272-13467C>A n.76G>T c.*1196+1084C>A (n.*1196+1084C>A) c.788-18539C>A (n.788-18539C>A) c.732-18539C>A (n.732-18539C>A) c.4693G>T (p.Asp1565Tyr) c.788-13467C>A (n.788-13467C>A) c.732-4758C>A (n.732-4758C>A) c.732-13467C>A (n.732-13467C>A) c.8572G>T (p.Asp2858Tyr) c.7693G>T (p.Asp2565Tyr) c.7429G>T (p.Asp2477Tyr) c.3808G>T (p.Asp1270Tyr) c.695-18539C>A (n.695-18539C>A) n.2301+1084C>A c.904-13467C>A (n.904-13467C>A) n.2299+1084C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353832A>C | CA382523952 | ATM,C11orf65 | c.8738A>C (p.Asp2913Ala) c.*8209A>C (n.*8209A>C) n.1436A>C n.3495A>C n.3156A>C n.10222A>C n.3962A>C n.4154A>C n.1212A>C n.5231A>C c.*3802A>C (n.*3802A>C) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.227-18540T>G n.4953A>C n.226A>C c.640+32088T>G (n.640+32088T>G) n.272-13468T>G n.77A>C c.*1196+1083T>G (n.*1196+1083T>G) c.788-18540T>G (n.788-18540T>G) c.732-18540T>G (n.732-18540T>G) c.4694A>C (p.Asp1565Ala) c.788-13468T>G (n.788-13468T>G) c.732-4759T>G (n.732-4759T>G) c.732-13468T>G (n.732-13468T>G) c.8573A>C (p.Asp2858Ala) c.7694A>C (p.Asp2565Ala) c.7430A>C (p.Asp2477Ala) c.3809A>C (p.Asp1270Ala) c.695-18540T>G (n.695-18540T>G) n.2301+1083T>G c.904-13468T>G (n.904-13468T>G) n.2299+1083T>G | |
11 | g.108353832A>G | CA382523954 | ATM,C11orf65 | c.8738A>G (p.Asp2913Gly) c.*8209A>G (n.*8209A>G) n.1436A>G n.3495A>G n.3156A>G n.10222A>G n.3962A>G n.4154A>G n.1212A>G n.5231A>G c.*3802A>G (n.*3802A>G) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.227-18540T>C n.4953A>G n.226A>G c.640+32088T>C (n.640+32088T>C) n.272-13468T>C n.77A>G c.*1196+1083T>C (n.*1196+1083T>C) c.788-18540T>C (n.788-18540T>C) c.732-18540T>C (n.732-18540T>C) c.4694A>G (p.Asp1565Gly) c.788-13468T>C (n.788-13468T>C) c.732-4759T>C (n.732-4759T>C) c.732-13468T>C (n.732-13468T>C) c.8573A>G (p.Asp2858Gly) c.7694A>G (p.Asp2565Gly) c.7430A>G (p.Asp2477Gly) c.3809A>G (p.Asp1270Gly) c.695-18540T>C (n.695-18540T>C) n.2301+1083T>C c.904-13468T>C (n.904-13468T>C) n.2299+1083T>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108353832A>T | CA382523956 | ATM,C11orf65 | c.8738A>T (p.Asp2913Val) c.*8209A>T (n.*8209A>T) n.1436A>T n.3495A>T n.3156A>T n.10222A>T n.3962A>T n.4154A>T n.1212A>T n.5231A>T c.*3802A>T (n.*3802A>T) c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.227-18540T>A n.4953A>T n.226A>T c.640+32088T>A (n.640+32088T>A) n.272-13468T>A n.77A>T c.*1196+1083T>A (n.*1196+1083T>A) c.788-18540T>A (n.788-18540T>A) c.732-18540T>A (n.732-18540T>A) c.4694A>T (p.Asp1565Val) c.788-13468T>A (n.788-13468T>A) c.732-4759T>A (n.732-4759T>A) c.732-13468T>A (n.732-13468T>A) c.8573A>T (p.Asp2858Val) c.7694A>T (p.Asp2565Val) c.7430A>T (p.Asp2477Val) c.3809A>T (p.Asp1270Val) c.695-18540T>A (n.695-18540T>A) n.2301+1083T>A c.904-13468T>A (n.904-13468T>A) n.2299+1083T>A | |
11 | g.108353833T>A | CA382523960 | ATM,C11orf65 | c.8739T>A (p.Asp2913Glu) c.*8210T>A (n.*8210T>A) n.1437T>A n.3496T>A n.3157T>A n.10223T>A n.3963T>A n.4155T>A n.1213T>A n.5232T>A c.*3803T>A (n.*3803T>A) c.*3874T>A (n.*3874T>A) c.227-18541A>T n.4954T>A n.227T>A c.640+32087A>T (n.640+32087A>T) n.272-13469A>T n.78T>A c.*1196+1082A>T (n.*1196+1082A>T) c.788-18541A>T (n.788-18541A>T) c.732-18541A>T (n.732-18541A>T) c.4695T>A (p.Asp1565Glu) c.788-13469A>T (n.788-13469A>T) c.732-4760A>T (n.732-4760A>T) c.732-13469A>T (n.732-13469A>T) c.8574T>A (p.Asp2858Glu) c.7695T>A (p.Asp2565Glu) c.7431T>A (p.Asp2477Glu) c.3810T>A (p.Asp1270Glu) c.695-18541A>T (n.695-18541A>T) n.2301+1082A>T c.904-13469A>T (n.904-13469A>T) n.2299+1082A>T | dbSNP |
11 | g.108353833T>C | CA476673899 | ATM,C11orf65 | c.8739T>C (p.Asp2913=) c.*8210T>C (n.*8210T>C) n.1437T>C n.3496T>C n.3157T>C n.10223T>C n.3963T>C n.4155T>C n.1213T>C n.5232T>C c.*3803T>C (n.*3803T>C) c.*3874T>C (n.*3874T>C) c.227-18541A>G n.4954T>C n.227T>C c.640+32087A>G (n.640+32087A>G) n.272-13469A>G n.78T>C c.*1196+1082A>G (n.*1196+1082A>G) c.788-18541A>G (n.788-18541A>G) c.732-18541A>G (n.732-18541A>G) c.4695T>C (p.Asp1565=) c.788-13469A>G (n.788-13469A>G) c.732-4760A>G (n.732-4760A>G) c.732-13469A>G (n.732-13469A>G) c.8574T>C (p.Asp2858=) c.7695T>C (p.Asp2565=) c.7431T>C (p.Asp2477=) c.3810T>C (p.Asp1270=) c.695-18541A>G (n.695-18541A>G) n.2301+1082A>G c.904-13469A>G (n.904-13469A>G) n.2299+1082A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353833T>G | CA6266431 | ATM,C11orf65 | c.8739T>G (p.Asp2913Glu) c.*8210T>G (n.*8210T>G) n.1437T>G n.3496T>G n.3157T>G n.10223T>G n.3963T>G n.4155T>G n.1213T>G n.5232T>G c.*3803T>G (n.*3803T>G) c.*3874T>G (n.*3874T>G) c.227-18541A>C n.4954T>G n.227T>G c.640+32087A>C (n.640+32087A>C) n.272-13469A>C n.78T>G c.*1196+1082A>C (n.*1196+1082A>C) c.788-18541A>C (n.788-18541A>C) c.732-18541A>C (n.732-18541A>C) c.4695T>G (p.Asp1565Glu) c.788-13469A>C (n.788-13469A>C) c.732-4760A>C (n.732-4760A>C) c.732-13469A>C (n.732-13469A>C) c.8574T>G (p.Asp2858Glu) c.7695T>G (p.Asp2565Glu) c.7431T>G (p.Asp2477Glu) c.3810T>G (p.Asp1270Glu) c.695-18541A>C (n.695-18541A>C) n.2301+1082A>C c.904-13469A>C (n.904-13469A>C) n.2299+1082A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108353833T= | CA1998820642 | ATM,C11orf65 | c.8739T= (p.Asp2913=) c.*8210T= (n.*8210T=) n.1437T= n.3496T= n.3157T= n.10223T= n.3963T= n.4155T= n.1213T= n.5232T= c.*3803T= (n.*3803T=) c.*3874T= (n.*3874T=) c.227-18541A= n.4954T= n.227T= c.640+32087A= (n.640+32087A=) n.272-13469A= n.78T= c.*1196+1082A= (n.*1196+1082A=) c.788-18541A= (n.788-18541A=) c.732-18541A= (n.732-18541A=) c.4695T= (p.Asp1565=) c.788-13469A= (n.788-13469A=) c.732-4760A= (n.732-4760A=) c.732-13469A= (n.732-13469A=) c.8574T= (p.Asp2858=) c.7695T= (p.Asp2565=) c.7431T= (p.Asp2477=) c.3810T= (p.Asp1270=) c.695-18541A= (n.695-18541A=) n.2301+1082A= c.904-13469A= (n.904-13469A=) n.2299+1082A= | |
11 | g.108353834A= | CA1998820643 | ATM,C11orf65 | c.8740A= (p.Ile2914=) c.*8211A= (n.*8211A=) n.1438A= n.3497A= n.3158A= n.10224A= n.3964A= n.4156A= n.1214A= n.5233A= c.*3804A= (n.*3804A=) c.*3875A= (n.*3875A=) c.227-18542T= n.4955A= n.228A= c.640+32086T= (n.640+32086T=) n.272-13470T= n.79A= c.*1196+1081T= (n.*1196+1081T=) c.788-18542T= (n.788-18542T=) c.732-18542T= (n.732-18542T=) c.4696A= (p.Ile1566=) c.788-13470T= (n.788-13470T=) c.732-4761T= (n.732-4761T=) c.732-13470T= (n.732-13470T=) c.8575A= (p.Ile2859=) c.7696A= (p.Ile2566=) c.7432A= (p.Ile2478=) c.3811A= (p.Ile1271=) c.695-18542T= (n.695-18542T=) n.2301+1081T= c.904-13470T= (n.904-13470T=) n.2299+1081T= | |
11 | g.108353834A>C | CA382523967 | ATM,C11orf65 | c.8740A>C (p.Ile2914Leu) c.*8211A>C (n.*8211A>C) n.1438A>C n.3497A>C n.3158A>C n.10224A>C n.3964A>C n.4156A>C n.1214A>C n.5233A>C c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.*3875A>C (n.*3875A>C) c.227-18542T>G n.4955A>C n.228A>C c.640+32086T>G (n.640+32086T>G) n.272-13470T>G n.79A>C c.*1196+1081T>G (n.*1196+1081T>G) c.788-18542T>G (n.788-18542T>G) c.732-18542T>G (n.732-18542T>G) c.4696A>C (p.Ile1566Leu) c.788-13470T>G (n.788-13470T>G) c.732-4761T>G (n.732-4761T>G) c.732-13470T>G (n.732-13470T>G) c.8575A>C (p.Ile2859Leu) c.7696A>C (p.Ile2566Leu) c.7432A>C (p.Ile2478Leu) c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.695-18542T>G (n.695-18542T>G) n.2301+1081T>G c.904-13470T>G (n.904-13470T>G) n.2299+1081T>G | |
11 | g.108353834A>G | CA382523966 | ATM,C11orf65 | c.8740A>G (p.Ile2914Val) c.*8211A>G (n.*8211A>G) n.1438A>G n.3497A>G n.3158A>G n.10224A>G n.3964A>G n.4156A>G n.1214A>G n.5233A>G c.*3804A>G (n.*3804A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.227-18542T>C n.4955A>G n.228A>G c.640+32086T>C (n.640+32086T>C) n.272-13470T>C n.79A>G c.*1196+1081T>C (n.*1196+1081T>C) c.788-18542T>C (n.788-18542T>C) c.732-18542T>C (n.732-18542T>C) c.4696A>G (p.Ile1566Val) c.788-13470T>C (n.788-13470T>C) c.732-4761T>C (n.732-4761T>C) c.732-13470T>C (n.732-13470T>C) c.8575A>G (p.Ile2859Val) c.7696A>G (p.Ile2566Val) c.7432A>G (p.Ile2478Val) c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.695-18542T>C (n.695-18542T>C) n.2301+1081T>C c.904-13470T>C (n.904-13470T>C) n.2299+1081T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353834A>T | CA6266432 | ATM,C11orf65 | c.8740A>T (p.Ile2914Phe) c.*8211A>T (n.*8211A>T) n.1438A>T n.3497A>T n.3158A>T n.10224A>T n.3964A>T n.4156A>T n.1214A>T n.5233A>T c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.*3875A>T (n.*3875A>T) c.227-18542T>A n.4955A>T n.228A>T c.640+32086T>A (n.640+32086T>A) n.272-13470T>A n.79A>T c.*1196+1081T>A (n.*1196+1081T>A) c.788-18542T>A (n.788-18542T>A) c.732-18542T>A (n.732-18542T>A) c.4696A>T (p.Ile1566Phe) c.788-13470T>A (n.788-13470T>A) c.732-4761T>A (n.732-4761T>A) c.732-13470T>A (n.732-13470T>A) c.8575A>T (p.Ile2859Phe) c.7696A>T (p.Ile2566Phe) c.7432A>T (p.Ile2478Phe) c.3811A>T (p.Ile1271Phe) c.695-18542T>A (n.695-18542T>A) n.2301+1081T>A c.904-13470T>A (n.904-13470T>A) n.2299+1081T>A | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108353835T>A | CA382523971 | ATM,C11orf65 | c.8741T>A (p.Ile2914Asn) c.*8212T>A (n.*8212T>A) n.1439T>A n.3498T>A n.3159T>A n.10225T>A n.3965T>A n.4157T>A n.1215T>A n.5234T>A c.*3805T>A (n.*3805T>A) c.*3876T>A (n.*3876T>A) c.227-18543A>T n.4956T>A n.229T>A c.640+32085A>T (n.640+32085A>T) n.272-13471A>T n.80T>A c.*1196+1080A>T (n.*1196+1080A>T) c.788-18543A>T (n.788-18543A>T) c.732-18543A>T (n.732-18543A>T) c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.788-13471A>T (n.788-13471A>T) c.732-4762A>T (n.732-4762A>T) c.732-13471A>T (n.732-13471A>T) c.8576T>A (p.Ile2859Asn) c.7697T>A (p.Ile2566Asn) c.7433T>A (p.Ile2478Asn) c.3812T>A (p.Ile1271Asn) c.695-18543A>T (n.695-18543A>T) n.2301+1080A>T c.904-13471A>T (n.904-13471A>T) n.2299+1080A>T | |
11 | g.108353835T>C | CA197345 | ATM,C11orf65 | c.8741T>C (p.Ile2914Thr) c.*8212T>C (n.*8212T>C) n.1439T>C n.3498T>C n.3159T>C n.10225T>C n.3965T>C n.4157T>C n.1215T>C n.5234T>C c.*3805T>C (n.*3805T>C) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.227-18543A>G n.4956T>C n.229T>C c.640+32085A>G (n.640+32085A>G) n.272-13471A>G n.80T>C c.*1196+1080A>G (n.*1196+1080A>G) c.788-18543A>G (n.788-18543A>G) c.732-18543A>G (n.732-18543A>G) c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.788-13471A>G (n.788-13471A>G) c.732-4762A>G (n.732-4762A>G) c.732-13471A>G (n.732-13471A>G) c.8576T>C (p.Ile2859Thr) c.7697T>C (p.Ile2566Thr) c.7433T>C (p.Ile2478Thr) c.3812T>C (p.Ile1271Thr) c.695-18543A>G (n.695-18543A>G) n.2301+1080A>G c.904-13471A>G (n.904-13471A>G) n.2299+1080A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353835T>G | CA382523974 | ATM,C11orf65 | c.8741T>G (p.Ile2914Ser) c.*8212T>G (n.*8212T>G) n.1439T>G n.3498T>G n.3159T>G n.10225T>G n.3965T>G n.4157T>G n.1215T>G n.5234T>G c.*3805T>G (n.*3805T>G) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.227-18543A>C n.4956T>G n.229T>G c.640+32085A>C (n.640+32085A>C) n.272-13471A>C n.80T>G c.*1196+1080A>C (n.*1196+1080A>C) c.788-18543A>C (n.788-18543A>C) c.732-18543A>C (n.732-18543A>C) c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.788-13471A>C (n.788-13471A>C) c.732-4762A>C (n.732-4762A>C) c.732-13471A>C (n.732-13471A>C) c.8576T>G (p.Ile2859Ser) c.7697T>G (p.Ile2566Ser) c.7433T>G (p.Ile2478Ser) c.3812T>G (p.Ile1271Ser) c.695-18543A>C (n.695-18543A>C) n.2301+1080A>C c.904-13471A>C (n.904-13471A>C) n.2299+1080A>C | |
11 | g.108353835T= | CA1998820644 | ATM,C11orf65 | c.8741T= (p.Ile2914=) c.*8212T= (n.*8212T=) n.1439T= n.3498T= n.3159T= n.10225T= n.3965T= n.4157T= n.1215T= n.5234T= c.*3805T= (n.*3805T=) c.*3876T= (n.*3876T=) c.227-18543A= n.4956T= n.229T= c.640+32085A= (n.640+32085A=) n.272-13471A= n.80T= c.*1196+1080A= (n.*1196+1080A=) c.788-18543A= (n.788-18543A=) c.732-18543A= (n.732-18543A=) c.4697T= (p.Ile1566=) c.788-13471A= (n.788-13471A=) c.732-4762A= (n.732-4762A=) c.732-13471A= (n.732-13471A=) c.8576T= (p.Ile2859=) c.7697T= (p.Ile2566=) c.7433T= (p.Ile2478=) c.3812T= (p.Ile1271=) c.695-18543A= (n.695-18543A=) n.2301+1080A= c.904-13471A= (n.904-13471A=) n.2299+1080A= | |
11 | g.108353836T>A | CA476673905 | ATM,C11orf65 | c.8742T>A (p.Ile2914=) c.*8213T>A (n.*8213T>A) n.1440T>A n.3499T>A n.3160T>A n.10226T>A n.3966T>A n.4158T>A n.1216T>A n.5235T>A c.*3806T>A (n.*3806T>A) c.*3877T>A (n.*3877T>A) c.227-18544A>T n.4957T>A n.230T>A c.640+32084A>T (n.640+32084A>T) n.272-13472A>T n.81T>A c.*1196+1079A>T (n.*1196+1079A>T) c.788-18544A>T (n.788-18544A>T) c.732-18544A>T (n.732-18544A>T) c.4698T>A (p.Ile1566=) c.788-13472A>T (n.788-13472A>T) c.732-4763A>T (n.732-4763A>T) c.732-13472A>T (n.732-13472A>T) c.8577T>A (p.Ile2859=) c.7698T>A (p.Ile2566=) c.7434T>A (p.Ile2478=) c.3813T>A (p.Ile1271=) c.695-18544A>T (n.695-18544A>T) n.2301+1079A>T c.904-13472A>T (n.904-13472A>T) n.2299+1079A>T | |
11 | g.108353836T>C | CA476673908 | ATM,C11orf65 | c.8742T>C (p.Ile2914=) c.*8213T>C (n.*8213T>C) n.1440T>C n.3499T>C n.3160T>C n.10226T>C n.3966T>C n.4158T>C n.1216T>C n.5235T>C c.*3806T>C (n.*3806T>C) c.*3877T>C (n.*3877T>C) c.227-18544A>G n.4957T>C n.230T>C c.640+32084A>G (n.640+32084A>G) n.272-13472A>G n.81T>C c.*1196+1079A>G (n.*1196+1079A>G) c.788-18544A>G (n.788-18544A>G) c.732-18544A>G (n.732-18544A>G) c.4698T>C (p.Ile1566=) c.788-13472A>G (n.788-13472A>G) c.732-4763A>G (n.732-4763A>G) c.732-13472A>G (n.732-13472A>G) c.8577T>C (p.Ile2859=) c.7698T>C (p.Ile2566=) c.7434T>C (p.Ile2478=) c.3813T>C (p.Ile1271=) c.695-18544A>G (n.695-18544A>G) n.2301+1079A>G c.904-13472A>G (n.904-13472A>G) n.2299+1079A>G | ClinVar |
11 | g.108353836T>G | CA167513 | ATM,C11orf65 | c.8742T>G (p.Ile2914Met) c.*8213T>G (n.*8213T>G) n.1440T>G n.3499T>G n.3160T>G n.10226T>G n.3966T>G n.4158T>G n.1216T>G n.5235T>G c.*3806T>G (n.*3806T>G) c.*3877T>G (n.*3877T>G) c.227-18544A>C n.4957T>G n.230T>G c.640+32084A>C (n.640+32084A>C) n.272-13472A>C n.81T>G c.*1196+1079A>C (n.*1196+1079A>C) c.788-18544A>C (n.788-18544A>C) c.732-18544A>C (n.732-18544A>C) c.4698T>G (p.Ile1566Met) c.788-13472A>C (n.788-13472A>C) c.732-4763A>C (n.732-4763A>C) c.732-13472A>C (n.732-13472A>C) c.8577T>G (p.Ile2859Met) c.7698T>G (p.Ile2566Met) c.7434T>G (p.Ile2478Met) c.3813T>G (p.Ile1271Met) c.695-18544A>C (n.695-18544A>C) n.2301+1079A>C c.904-13472A>C (n.904-13472A>C) n.2299+1079A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353836T= | CA1998820645 | ATM,C11orf65 | c.8742T= (p.Ile2914=) c.*8213T= (n.*8213T=) n.1440T= n.3499T= n.3160T= n.10226T= n.3966T= n.4158T= n.1216T= n.5235T= c.*3806T= (n.*3806T=) c.*3877T= (n.*3877T=) c.227-18544A= n.4957T= n.230T= c.640+32084A= (n.640+32084A=) n.272-13472A= n.81T= c.*1196+1079A= (n.*1196+1079A=) c.788-18544A= (n.788-18544A=) c.732-18544A= (n.732-18544A=) c.4698T= (p.Ile1566=) c.788-13472A= (n.788-13472A=) c.732-4763A= (n.732-4763A=) c.732-13472A= (n.732-13472A=) c.8577T= (p.Ile2859=) c.7698T= (p.Ile2566=) c.7434T= (p.Ile2478=) c.3813T= (p.Ile1271=) c.695-18544A= (n.695-18544A=) n.2301+1079A= c.904-13472A= (n.904-13472A=) n.2299+1079A= | |
11 | g.108353838_108353839dup | CA601699170 | ATM,C11orf65 | c.8744_8745dup (p.Asp2916TrpfsTer23) c.*8215_*8216dup (n.*8215_*8216dup) n.1442_1443dup n.3501_3502dup n.3162_3163dup n.10228_10229dup n.3968_3969dup n.4160_4161dup n.1218_1219dup n.5237_5238dup c.*3808_*3809dup (n.*3808_*3809dup) c.*3879_*3880dup (n.*3879_*3880dup) c.227-18545_227-18544dup n.4959_4960dup n.232_233dup c.640+32083_640+32084dup (n.640+32083_640+32084dup) n.272-13473_272-13472dup n.83_84dup c.*1196+1078_*1196+1079dup (n.*1196+1078_*1196+1079dup) c.788-18545_788-18544dup (n.788-18545_788-18544dup) c.732-18545_732-18544dup (n.732-18545_732-18544dup) c.4700_4701dup (p.Asp1568TrpfsTer23) c.788-13473_788-13472dup (n.788-13473_788-13472dup) c.732-4764_732-4763dup (n.732-4764_732-4763dup) c.732-13473_732-13472dup (n.732-13473_732-13472dup) c.8579_8580dup (p.Asp2861TrpfsTer23) c.7700_7701dup (p.Asp2568TrpfsTer23) c.7436_7437dup (p.Asp2480TrpfsTer23) c.3815_3816dup (p.Asp1273TrpfsTer23) c.695-18545_695-18544dup (n.695-18545_695-18544dup) n.2301+1078_2301+1079dup c.904-13473_904-13472dup (n.904-13473_904-13472dup) n.2299+1078_2299+1079dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353837G>A | CA382523982 | ATM,C11orf65 | c.8743G>A (p.Val2915Met) c.*8214G>A (n.*8214G>A) n.1441G>A n.3500G>A n.3161G>A n.10227G>A n.3967G>A n.4159G>A n.1217G>A n.5236G>A c.*3807G>A (n.*3807G>A) c.*3878G>A (n.*3878G>A) c.227-18545C>T n.4958G>A n.231G>A c.640+32083C>T (n.640+32083C>T) n.272-13473C>T n.82G>A c.*1196+1078C>T (n.*1196+1078C>T) c.788-18545C>T (n.788-18545C>T) c.732-18545C>T (n.732-18545C>T) c.4699G>A (p.Val1567Met) c.788-13473C>T (n.788-13473C>T) c.732-4764C>T (n.732-4764C>T) c.732-13473C>T (n.732-13473C>T) c.8578G>A (p.Val2860Met) c.7699G>A (p.Val2567Met) c.7435G>A (p.Val2479Met) c.3814G>A (p.Val1272Met) c.695-18545C>T (n.695-18545C>T) n.2301+1078C>T c.904-13473C>T (n.904-13473C>T) n.2299+1078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108353837G= | CA1998820646 | ATM,C11orf65 | c.8743G= (p.Val2915=) c.*8214G= (n.*8214G=) n.1441G= n.3500G= n.3161G= n.10227G= n.3967G= n.4159G= n.1217G= n.5236G= c.*3807G= (n.*3807G=) c.*3878G= (n.*3878G=) c.227-18545C= n.4958G= n.231G= c.640+32083C= (n.640+32083C=) n.272-13473C= n.82G= c.*1196+1078C= (n.*1196+1078C=) c.788-18545C= (n.788-18545C=) c.732-18545C= (n.732-18545C=) c.4699G= (p.Val1567=) c.788-13473C= (n.788-13473C=) c.732-4764C= (n.732-4764C=) c.732-13473C= (n.732-13473C=) c.8578G= (p.Val2860=) c.7699G= (p.Val2567=) c.7435G= (p.Val2479=) c.3814G= (p.Val1272=) c.695-18545C= (n.695-18545C=) n.2301+1078C= c.904-13473C= (n.904-13473C=) n.2299+1078C= | |
11 | g.108353837G>T | CA382523998 | ATM,C11orf65 | c.8743G>T (p.Val2915Leu) c.*8214G>T (n.*8214G>T) n.1441G>T n.3500G>T n.3161G>T n.10227G>T n.3967G>T n.4159G>T n.1217G>T n.5236G>T c.*3807G>T (n.*3807G>T) c.*3878G>T (n.*3878G>T) c.227-18545C>A n.4958G>T n.231G>T c.640+32083C>A (n.640+32083C>A) n.272-13473C>A n.82G>T c.*1196+1078C>A (n.*1196+1078C>A) c.788-18545C>A (n.788-18545C>A) c.732-18545C>A (n.732-18545C>A) c.4699G>T (p.Val1567Leu) c.788-13473C>A (n.788-13473C>A) c.732-4764C>A (n.732-4764C>A) c.732-13473C>A (n.732-13473C>A) c.8578G>T (p.Val2860Leu) c.7699G>T (p.Val2567Leu) c.7435G>T (p.Val2479Leu) c.3814G>T (p.Val1272Leu) c.695-18545C>A (n.695-18545C>A) n.2301+1078C>A c.904-13473C>A (n.904-13473C>A) n.2299+1078C>A | dbSNP |
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11 | g.108353838T>C | CA382524010 | ATM,C11orf65 | c.8744T>C (p.Val2915Ala) c.*8215T>C (n.*8215T>C) n.1442T>C n.3501T>C n.3162T>C n.10228T>C n.3968T>C n.4160T>C n.1218T>C n.5237T>C c.*3808T>C (n.*3808T>C) c.*3879T>C (n.*3879T>C) c.227-18546A>G n.4959T>C n.232T>C c.640+32082A>G (n.640+32082A>G) n.272-13474A>G n.83T>C c.*1196+1077A>G (n.*1196+1077A>G) c.788-18546A>G (n.788-18546A>G) c.732-18546A>G (n.732-18546A>G) c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.788-13474A>G (n.788-13474A>G) c.732-4765A>G (n.732-4765A>G) c.732-13474A>G (n.732-13474A>G) c.8579T>C (p.Val2860Ala) c.7700T>C (p.Val2567Ala) c.7436T>C (p.Val2479Ala) c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.695-18546A>G (n.695-18546A>G) n.2301+1077A>G c.904-13474A>G (n.904-13474A>G) n.2299+1077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108353838T= | CA1998820647 | ATM,C11orf65 | c.8744T= (p.Val2915=) c.*8215T= (n.*8215T=) n.1442T= n.3501T= n.3162T= n.10228T= n.3968T= n.4160T= n.1218T= n.5237T= c.*3808T= (n.*3808T=) c.*3879T= (n.*3879T=) c.227-18546A= n.4959T= n.232T= c.640+32082A= (n.640+32082A=) n.272-13474A= n.83T= c.*1196+1077A= (n.*1196+1077A=) c.788-18546A= (n.788-18546A=) c.732-18546A= (n.732-18546A=) c.4700T= (p.Val1567=) c.788-13474A= (n.788-13474A=) c.732-4765A= (n.732-4765A=) c.732-13474A= (n.732-13474A=) c.8579T= (p.Val2860=) c.7700T= (p.Val2567=) c.7436T= (p.Val2479=) c.3815T= (p.Val1272=) c.695-18546A= (n.695-18546A=) n.2301+1077A= c.904-13474A= (n.904-13474A=) n.2299+1077A= | |
11 | g.108353839G>A | CA476673913 | ATM,C11orf65 | c.8745G>A (p.Val2915=) c.*8216G>A (n.*8216G>A) n.1443G>A n.3502G>A n.3163G>A n.10229G>A n.3969G>A n.4161G>A n.1219G>A n.5238G>A c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.227-18547C>T n.4960G>A n.233G>A c.640+32081C>T (n.640+32081C>T) n.272-13475C>T n.84G>A c.*1196+1076C>T (n.*1196+1076C>T) c.788-18547C>T (n.788-18547C>T) c.732-18547C>T (n.732-18547C>T) c.4701G>A (p.Val1567=) c.788-13475C>T (n.788-13475C>T) c.732-4766C>T (n.732-4766C>T) c.732-13475C>T (n.732-13475C>T) c.8580G>A (p.Val2860=) c.7701G>A (p.Val2567=) c.7437G>A (p.Val2479=) c.3816G>A (p.Val1272=) c.695-18547C>T (n.695-18547C>T) n.2301+1076C>T c.904-13475C>T (n.904-13475C>T) n.2299+1076C>T | dbSNP |
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11 | g.108353839G>T | CA476673915 | ATM,C11orf65 | c.8745G>T (p.Val2915=) c.*8216G>T (n.*8216G>T) n.1443G>T n.3502G>T n.3163G>T n.10229G>T n.3969G>T n.4161G>T n.1219G>T n.5238G>T c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.227-18547C>A n.4960G>T n.233G>T c.640+32081C>A (n.640+32081C>A) n.272-13475C>A n.84G>T c.*1196+1076C>A (n.*1196+1076C>A) c.788-18547C>A (n.788-18547C>A) c.732-18547C>A (n.732-18547C>A) c.4701G>T (p.Val1567=) c.788-13475C>A (n.788-13475C>A) c.732-4766C>A (n.732-4766C>A) c.732-13475C>A (n.732-13475C>A) c.8580G>T (p.Val2860=) c.7701G>T (p.Val2567=) c.7437G>T (p.Val2479=) c.3816G>T (p.Val1272=) c.695-18547C>A (n.695-18547C>A) n.2301+1076C>A c.904-13475C>A (n.904-13475C>A) n.2299+1076C>A | dbSNP |
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11 | g.108353840G>C | CA382524020 | ATM,C11orf65 | c.8746G>C (p.Asp2916His) c.*8217G>C (n.*8217G>C) n.1444G>C n.3503G>C n.3164G>C n.10230G>C n.3970G>C n.4162G>C n.1220G>C n.5239G>C c.*3810G>C (n.*3810G>C) c.*3881G>C (n.*3881G>C) c.227-18548C>G n.4961G>C n.234G>C c.640+32080C>G (n.640+32080C>G) n.272-13476C>G n.85G>C c.*1196+1075C>G (n.*1196+1075C>G) c.788-18548C>G (n.788-18548C>G) c.732-18548C>G (n.732-18548C>G) c.4702G>C (p.Asp1568His) c.788-13476C>G (n.788-13476C>G) c.732-4767C>G (n.732-4767C>G) c.732-13476C>G (n.732-13476C>G) c.8581G>C (p.Asp2861His) c.7702G>C (p.Asp2568His) c.7438G>C (p.Asp2480His) c.3817G>C (p.Asp1273His) c.695-18548C>G (n.695-18548C>G) n.2301+1075C>G c.904-13476C>G (n.904-13476C>G) n.2299+1075C>G | dbSNP |
11 | g.108353840G= | CA1998820648 | ATM,C11orf65 | c.8746G= (p.Asp2916=) c.*8217G= (n.*8217G=) n.1444G= n.3503G= n.3164G= n.10230G= n.3970G= n.4162G= n.1220G= n.5239G= c.*3810G= (n.*3810G=) c.*3881G= (n.*3881G=) c.227-18548C= n.4961G= n.234G= c.640+32080C= (n.640+32080C=) n.272-13476C= n.85G= c.*1196+1075C= (n.*1196+1075C=) c.788-18548C= (n.788-18548C=) c.732-18548C= (n.732-18548C=) c.4702G= (p.Asp1568=) c.788-13476C= (n.788-13476C=) c.732-4767C= (n.732-4767C=) c.732-13476C= (n.732-13476C=) c.8581G= (p.Asp2861=) c.7702G= (p.Asp2568=) c.7438G= (p.Asp2480=) c.3817G= (p.Asp1273=) c.695-18548C= (n.695-18548C=) n.2301+1075C= c.904-13476C= (n.904-13476C=) n.2299+1075C= | |
11 | g.108353840G>T | CA382524022 | ATM,C11orf65 | c.8746G>T (p.Asp2916Tyr) c.*8217G>T (n.*8217G>T) n.1444G>T n.3503G>T n.3164G>T n.10230G>T n.3970G>T n.4162G>T n.1220G>T n.5239G>T c.*3810G>T (n.*3810G>T) c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.227-18548C>A n.4961G>T n.234G>T c.640+32080C>A (n.640+32080C>A) n.272-13476C>A n.85G>T c.*1196+1075C>A (n.*1196+1075C>A) c.788-18548C>A (n.788-18548C>A) c.732-18548C>A (n.732-18548C>A) c.4702G>T (p.Asp1568Tyr) c.788-13476C>A (n.788-13476C>A) c.732-4767C>A (n.732-4767C>A) c.732-13476C>A (n.732-13476C>A) c.8581G>T (p.Asp2861Tyr) c.7702G>T (p.Asp2568Tyr) c.7438G>T (p.Asp2480Tyr) c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) c.695-18548C>A (n.695-18548C>A) n.2301+1075C>A c.904-13476C>A (n.904-13476C>A) n.2299+1075C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108353841A>C | CA382524027 | ATM,C11orf65 | c.8747A>C (p.Asp2916Ala) c.*8218A>C (n.*8218A>C) n.1445A>C n.3504A>C n.3165A>C n.10231A>C n.3971A>C n.4163A>C n.1221A>C n.5240A>C c.*3811A>C (n.*3811A>C) c.*3882A>C (n.*3882A>C) c.227-18549T>G n.4962A>C n.235A>C c.640+32079T>G (n.640+32079T>G) n.272-13477T>G n.86A>C c.*1196+1074T>G (n.*1196+1074T>G) c.788-18549T>G (n.788-18549T>G) c.732-18549T>G (n.732-18549T>G) c.4703A>C (p.Asp1568Ala) c.788-13477T>G (n.788-13477T>G) c.732-4768T>G (n.732-4768T>G) c.732-13477T>G (n.732-13477T>G) c.8582A>C (p.Asp2861Ala) c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.7439A>C (p.Asp2480Ala) c.3818A>C (p.Asp1273Ala) c.695-18549T>G (n.695-18549T>G) n.2301+1074T>G c.904-13477T>G (n.904-13477T>G) n.2299+1074T>G | |
11 | g.108353841A>G | CA382524030 | ATM,C11orf65 | c.8747A>G (p.Asp2916Gly) c.*8218A>G (n.*8218A>G) n.1445A>G n.3504A>G n.3165A>G n.10231A>G n.3971A>G n.4163A>G n.1221A>G n.5240A>G c.*3811A>G (n.*3811A>G) c.*3882A>G (n.*3882A>G) c.227-18549T>C n.4962A>G n.235A>G c.640+32079T>C (n.640+32079T>C) n.272-13477T>C n.86A>G c.*1196+1074T>C (n.*1196+1074T>C) c.788-18549T>C (n.788-18549T>C) c.732-18549T>C (n.732-18549T>C) c.4703A>G (p.Asp1568Gly) c.788-13477T>C (n.788-13477T>C) c.732-4768T>C (n.732-4768T>C) c.732-13477T>C (n.732-13477T>C) c.8582A>G (p.Asp2861Gly) c.7703A>G (p.Asp2568Gly) c.7439A>G (p.Asp2480Gly) c.3818A>G (p.Asp1273Gly) c.695-18549T>C (n.695-18549T>C) n.2301+1074T>C c.904-13477T>C (n.904-13477T>C) n.2299+1074T>C | dbSNP |
11 | g.108353841A>T | CA382524033 | ATM,C11orf65 | c.8747A>T (p.Asp2916Val) c.*8218A>T (n.*8218A>T) n.1445A>T n.3504A>T n.3165A>T n.10231A>T n.3971A>T n.4163A>T n.1221A>T n.5240A>T c.*3811A>T (n.*3811A>T) c.*3882A>T (n.*3882A>T) c.227-18549T>A n.4962A>T n.235A>T c.640+32079T>A (n.640+32079T>A) n.272-13477T>A n.86A>T c.*1196+1074T>A (n.*1196+1074T>A) c.788-18549T>A (n.788-18549T>A) c.732-18549T>A (n.732-18549T>A) c.4703A>T (p.Asp1568Val) c.788-13477T>A (n.788-13477T>A) c.732-4768T>A (n.732-4768T>A) c.732-13477T>A (n.732-13477T>A) c.8582A>T (p.Asp2861Val) c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.7439A>T (p.Asp2480Val) c.3818A>T (p.Asp1273Val) c.695-18549T>A (n.695-18549T>A) n.2301+1074T>A c.904-13477T>A (n.904-13477T>A) n.2299+1074T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353842T>A | CA382524035 | ATM,C11orf65 | c.8748T>A (p.Asp2916Glu) c.*8219T>A (n.*8219T>A) n.1446T>A n.3505T>A n.3166T>A n.10232T>A n.3972T>A n.4164T>A n.1222T>A n.5241T>A c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.*3883T>A (n.*3883T>A) c.227-18550A>T n.4963T>A n.236T>A c.640+32078A>T (n.640+32078A>T) n.272-13478A>T n.87T>A c.*1196+1073A>T (n.*1196+1073A>T) c.788-18550A>T (n.788-18550A>T) c.732-18550A>T (n.732-18550A>T) c.4704T>A (p.Asp1568Glu) c.788-13478A>T (n.788-13478A>T) c.732-4769A>T (n.732-4769A>T) c.732-13478A>T (n.732-13478A>T) c.8583T>A (p.Asp2861Glu) c.7704T>A (p.Asp2568Glu) c.7440T>A (p.Asp2480Glu) c.3819T>A (p.Asp1273Glu) c.695-18550A>T (n.695-18550A>T) n.2301+1073A>T c.904-13478A>T (n.904-13478A>T) n.2299+1073A>T | |
11 | g.108353842T>C | CA476673919 | ATM,C11orf65 | c.8748T>C (p.Asp2916=) c.*8219T>C (n.*8219T>C) n.1446T>C n.3505T>C n.3166T>C n.10232T>C n.3972T>C n.4164T>C n.1222T>C n.5241T>C c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.227-18550A>G n.4963T>C n.236T>C c.640+32078A>G (n.640+32078A>G) n.272-13478A>G n.87T>C c.*1196+1073A>G (n.*1196+1073A>G) c.788-18550A>G (n.788-18550A>G) c.732-18550A>G (n.732-18550A>G) c.4704T>C (p.Asp1568=) c.788-13478A>G (n.788-13478A>G) c.732-4769A>G (n.732-4769A>G) c.732-13478A>G (n.732-13478A>G) c.8583T>C (p.Asp2861=) c.7704T>C (p.Asp2568=) c.7440T>C (p.Asp2480=) c.3819T>C (p.Asp1273=) c.695-18550A>G (n.695-18550A>G) n.2301+1073A>G c.904-13478A>G (n.904-13478A>G) n.2299+1073A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353842T>G | CA382524038 | ATM,C11orf65 | c.8748T>G (p.Asp2916Glu) c.*8219T>G (n.*8219T>G) n.1446T>G n.3505T>G n.3166T>G n.10232T>G n.3972T>G n.4164T>G n.1222T>G n.5241T>G c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.*3883T>G (n.*3883T>G) c.227-18550A>C n.4963T>G n.236T>G c.640+32078A>C (n.640+32078A>C) n.272-13478A>C n.87T>G c.*1196+1073A>C (n.*1196+1073A>C) c.788-18550A>C (n.788-18550A>C) c.732-18550A>C (n.732-18550A>C) c.4704T>G (p.Asp1568Glu) c.788-13478A>C (n.788-13478A>C) c.732-4769A>C (n.732-4769A>C) c.732-13478A>C (n.732-13478A>C) c.8583T>G (p.Asp2861Glu) c.7704T>G (p.Asp2568Glu) c.7440T>G (p.Asp2480Glu) c.3819T>G (p.Asp1273Glu) c.695-18550A>C (n.695-18550A>C) n.2301+1073A>C c.904-13478A>C (n.904-13478A>C) n.2299+1073A>C | dbSNP |
11 | g.108353843G>A | CA382524043 | ATM,C11orf65 | c.8749G>A (p.Gly2917Ser) c.*8220G>A (n.*8220G>A) n.1447G>A n.3506G>A n.3167G>A n.10233G>A n.3973G>A n.4165G>A n.1223G>A n.5242G>A c.*3813G>A (n.*3813G>A) c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.227-18551C>T n.4964G>A n.237G>A c.640+32077C>T (n.640+32077C>T) n.272-13479C>T n.88G>A c.*1196+1072C>T (n.*1196+1072C>T) c.788-18551C>T (n.788-18551C>T) c.732-18551C>T (n.732-18551C>T) c.4705G>A (p.Gly1569Ser) c.788-13479C>T (n.788-13479C>T) c.732-4770C>T (n.732-4770C>T) c.732-13479C>T (n.732-13479C>T) c.8584G>A (p.Gly2862Ser) c.7705G>A (p.Gly2569Ser) c.7441G>A (p.Gly2481Ser) c.3820G>A (p.Gly1274Ser) c.695-18551C>T (n.695-18551C>T) n.2301+1072C>T c.904-13479C>T (n.904-13479C>T) n.2299+1072C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353843G>C | CA382524046 | ATM,C11orf65 | c.8749G>C (p.Gly2917Arg) c.*8220G>C (n.*8220G>C) n.1447G>C n.3506G>C n.3167G>C n.10233G>C n.3973G>C n.4165G>C n.1223G>C n.5242G>C c.*3813G>C (n.*3813G>C) c.*3884G>C (n.*3884G>C) c.227-18551C>G n.4964G>C n.237G>C c.640+32077C>G (n.640+32077C>G) n.272-13479C>G n.88G>C c.*1196+1072C>G (n.*1196+1072C>G) c.788-18551C>G (n.788-18551C>G) c.732-18551C>G (n.732-18551C>G) c.4705G>C (p.Gly1569Arg) c.788-13479C>G (n.788-13479C>G) c.732-4770C>G (n.732-4770C>G) c.732-13479C>G (n.732-13479C>G) c.8584G>C (p.Gly2862Arg) c.7705G>C (p.Gly2569Arg) c.7441G>C (p.Gly2481Arg) c.3820G>C (p.Gly1274Arg) c.695-18551C>G (n.695-18551C>G) n.2301+1072C>G c.904-13479C>G (n.904-13479C>G) n.2299+1072C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353843G>T | CA382524050 | ATM,C11orf65 | c.8749G>T (p.Gly2917Cys) c.*8220G>T (n.*8220G>T) n.1447G>T n.3506G>T n.3167G>T n.10233G>T n.3973G>T n.4165G>T n.1223G>T n.5242G>T c.*3813G>T (n.*3813G>T) c.*3884G>T (n.*3884G>T) c.227-18551C>A n.4964G>T n.237G>T c.640+32077C>A (n.640+32077C>A) n.272-13479C>A n.88G>T c.*1196+1072C>A (n.*1196+1072C>A) c.788-18551C>A (n.788-18551C>A) c.732-18551C>A (n.732-18551C>A) c.4705G>T (p.Gly1569Cys) c.788-13479C>A (n.788-13479C>A) c.732-4770C>A (n.732-4770C>A) c.732-13479C>A (n.732-13479C>A) c.8584G>T (p.Gly2862Cys) c.7705G>T (p.Gly2569Cys) c.7441G>T (p.Gly2481Cys) c.3820G>T (p.Gly1274Cys) c.695-18551C>A (n.695-18551C>A) n.2301+1072C>A c.904-13479C>A (n.904-13479C>A) n.2299+1072C>A | |
11 | g.108353844G>A | CA382524056 | ATM,C11orf65 | c.8750G>A (p.Gly2917Asp) c.*8221G>A (n.*8221G>A) n.1448G>A n.3507G>A n.3168G>A n.10234G>A n.3974G>A n.4166G>A n.1224G>A n.5243G>A c.*3814G>A (n.*3814G>A) c.*3885G>A (n.*3885G>A) c.227-18552C>T n.4965G>A n.238G>A c.640+32076C>T (n.640+32076C>T) n.272-13480C>T n.89G>A c.*1196+1071C>T (n.*1196+1071C>T) c.788-18552C>T (n.788-18552C>T) c.732-18552C>T (n.732-18552C>T) c.4706G>A (p.Gly1569Asp) c.788-13480C>T (n.788-13480C>T) c.732-4771C>T (n.732-4771C>T) c.732-13480C>T (n.732-13480C>T) c.8585G>A (p.Gly2862Asp) c.7706G>A (p.Gly2569Asp) c.7442G>A (p.Gly2481Asp) c.3821G>A (p.Gly1274Asp) c.695-18552C>T (n.695-18552C>T) n.2301+1071C>T c.904-13480C>T (n.904-13480C>T) n.2299+1071C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353844G>C | CA382524064 | ATM,C11orf65 | c.8750G>C (p.Gly2917Ala) c.*8221G>C (n.*8221G>C) n.1448G>C n.3507G>C n.3168G>C n.10234G>C n.3974G>C n.4166G>C n.1224G>C n.5243G>C c.*3814G>C (n.*3814G>C) c.*3885G>C (n.*3885G>C) c.227-18552C>G n.4965G>C n.238G>C c.640+32076C>G (n.640+32076C>G) n.272-13480C>G n.89G>C c.*1196+1071C>G (n.*1196+1071C>G) c.788-18552C>G (n.788-18552C>G) c.732-18552C>G (n.732-18552C>G) c.4706G>C (p.Gly1569Ala) c.788-13480C>G (n.788-13480C>G) c.732-4771C>G (n.732-4771C>G) c.732-13480C>G (n.732-13480C>G) c.8585G>C (p.Gly2862Ala) c.7706G>C (p.Gly2569Ala) c.7442G>C (p.Gly2481Ala) c.3821G>C (p.Gly1274Ala) c.695-18552C>G (n.695-18552C>G) n.2301+1071C>G c.904-13480C>G (n.904-13480C>G) n.2299+1071C>G | dbSNP |
11 | g.108353844G>T | CA382524071 | ATM,C11orf65 | c.8750G>T (p.Gly2917Val) c.*8221G>T (n.*8221G>T) n.1448G>T n.3507G>T n.3168G>T n.10234G>T n.3974G>T n.4166G>T n.1224G>T n.5243G>T c.*3814G>T (n.*3814G>T) c.*3885G>T (n.*3885G>T) c.227-18552C>A n.4965G>T n.238G>T c.640+32076C>A (n.640+32076C>A) n.272-13480C>A n.89G>T c.*1196+1071C>A (n.*1196+1071C>A) c.788-18552C>A (n.788-18552C>A) c.732-18552C>A (n.732-18552C>A) c.4706G>T (p.Gly1569Val) c.788-13480C>A (n.788-13480C>A) c.732-4771C>A (n.732-4771C>A) c.732-13480C>A (n.732-13480C>A) c.8585G>T (p.Gly2862Val) c.7706G>T (p.Gly2569Val) c.7442G>T (p.Gly2481Val) c.3821G>T (p.Gly1274Val) c.695-18552C>A (n.695-18552C>A) n.2301+1071C>A c.904-13480C>A (n.904-13480C>A) n.2299+1071C>A | dbSNP |
11 | g.108353845C>A | CA476673923 | ATM,C11orf65 | c.8751C>A (p.Gly2917=) c.*8222C>A (n.*8222C>A) n.1449C>A n.3508C>A n.3169C>A n.10235C>A n.3975C>A n.4167C>A n.1225C>A n.5244C>A c.*3815C>A (n.*3815C>A) c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.227-18553G>T n.4966C>A n.239C>A c.640+32075G>T (n.640+32075G>T) n.272-13481G>T n.90C>A c.*1196+1070G>T (n.*1196+1070G>T) c.788-18553G>T (n.788-18553G>T) c.732-18553G>T (n.732-18553G>T) c.4707C>A (p.Gly1569=) c.788-13481G>T (n.788-13481G>T) c.732-4772G>T (n.732-4772G>T) c.732-13481G>T (n.732-13481G>T) c.8586C>A (p.Gly2862=) c.7707C>A (p.Gly2569=) c.7443C>A (p.Gly2481=) c.3822C>A (p.Gly1274=) c.695-18553G>T (n.695-18553G>T) n.2301+1070G>T c.904-13481G>T (n.904-13481G>T) n.2299+1070G>T | ClinVar |
11 | g.108353845C= | CA1998820649 | ATM,C11orf65 | c.8751C= (p.Gly2917=) c.*8222C= (n.*8222C=) n.1449C= n.3508C= n.3169C= n.10235C= n.3975C= n.4167C= n.1225C= n.5244C= c.*3815C= (n.*3815C=) c.*3886C= (n.*3886C=) c.227-18553G= n.4966C= n.239C= c.640+32075G= (n.640+32075G=) n.272-13481G= n.90C= c.*1196+1070G= (n.*1196+1070G=) c.788-18553G= (n.788-18553G=) c.732-18553G= (n.732-18553G=) c.4707C= (p.Gly1569=) c.788-13481G= (n.788-13481G=) c.732-4772G= (n.732-4772G=) c.732-13481G= (n.732-13481G=) c.8586C= (p.Gly2862=) c.7707C= (p.Gly2569=) c.7443C= (p.Gly2481=) c.3822C= (p.Gly1274=) c.695-18553G= (n.695-18553G=) n.2301+1070G= c.904-13481G= (n.904-13481G=) n.2299+1070G= | |
11 | g.108353845C>G | CA188599 | ATM,C11orf65 | c.8751C>G (p.Gly2917=) c.*8222C>G (n.*8222C>G) n.1449C>G n.3508C>G n.3169C>G n.10235C>G n.3975C>G n.4167C>G n.1225C>G n.5244C>G c.*3815C>G (n.*3815C>G) c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.227-18553G>C n.4966C>G n.239C>G c.640+32075G>C (n.640+32075G>C) n.272-13481G>C n.90C>G c.*1196+1070G>C (n.*1196+1070G>C) c.788-18553G>C (n.788-18553G>C) c.732-18553G>C (n.732-18553G>C) c.4707C>G (p.Gly1569=) c.788-13481G>C (n.788-13481G>C) c.732-4772G>C (n.732-4772G>C) c.732-13481G>C (n.732-13481G>C) c.8586C>G (p.Gly2862=) c.7707C>G (p.Gly2569=) c.7443C>G (p.Gly2481=) c.3822C>G (p.Gly1274=) c.695-18553G>C (n.695-18553G>C) n.2301+1070G>C c.904-13481G>C (n.904-13481G>C) n.2299+1070G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353845C>T | CA6266433 | ATM,C11orf65 | c.8751C>T (p.Gly2917=) c.*8222C>T (n.*8222C>T) n.1449C>T n.3508C>T n.3169C>T n.10235C>T n.3975C>T n.4167C>T n.1225C>T n.5244C>T c.*3815C>T (n.*3815C>T) c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.227-18553G>A n.4966C>T n.239C>T c.640+32075G>A (n.640+32075G>A) n.272-13481G>A n.90C>T c.*1196+1070G>A (n.*1196+1070G>A) c.788-18553G>A (n.788-18553G>A) c.732-18553G>A (n.732-18553G>A) c.4707C>T (p.Gly1569=) c.788-13481G>A (n.788-13481G>A) c.732-4772G>A (n.732-4772G>A) c.732-13481G>A (n.732-13481G>A) c.8586C>T (p.Gly2862=) c.7707C>T (p.Gly2569=) c.7443C>T (p.Gly2481=) c.3822C>T (p.Gly1274=) c.695-18553G>A (n.695-18553G>A) n.2301+1070G>A c.904-13481G>A (n.904-13481G>A) n.2299+1070G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353846A= | CA1998820650 | ATM,C11orf65 | c.8752A= (p.Met2918=) c.*8223A= (n.*8223A=) n.1450A= n.3509A= n.3170A= n.10236A= n.3976A= n.4168A= n.1226A= n.5245A= c.*3816A= (n.*3816A=) c.*3887A= (n.*3887A=) c.227-18554T= n.4967A= n.240A= c.640+32074T= (n.640+32074T=) n.272-13482T= n.91A= c.*1196+1069T= (n.*1196+1069T=) c.788-18554T= (n.788-18554T=) c.732-18554T= (n.732-18554T=) c.4708A= (p.Met1570=) c.788-13482T= (n.788-13482T=) c.732-4773T= (n.732-4773T=) c.732-13482T= (n.732-13482T=) c.8587A= (p.Met2863=) c.7708A= (p.Met2570=) c.7444A= (p.Met2482=) c.3823A= (p.Met1275=) c.695-18554T= (n.695-18554T=) n.2301+1069T= c.904-13482T= (n.904-13482T=) n.2299+1069T= | |
11 | g.108353846A>C | CA382524074 | ATM,C11orf65 | c.8752A>C (p.Met2918Leu) c.*8223A>C (n.*8223A>C) n.1450A>C n.3509A>C n.3170A>C n.10236A>C n.3976A>C n.4168A>C n.1226A>C n.5245A>C c.*3816A>C (n.*3816A>C) c.*3887A>C (n.*3887A>C) c.227-18554T>G n.4967A>C n.240A>C c.640+32074T>G (n.640+32074T>G) n.272-13482T>G n.91A>C c.*1196+1069T>G (n.*1196+1069T>G) c.788-18554T>G (n.788-18554T>G) c.732-18554T>G (n.732-18554T>G) c.4708A>C (p.Met1570Leu) c.788-13482T>G (n.788-13482T>G) c.732-4773T>G (n.732-4773T>G) c.732-13482T>G (n.732-13482T>G) c.8587A>C (p.Met2863Leu) c.7708A>C (p.Met2570Leu) c.7444A>C (p.Met2482Leu) c.3823A>C (p.Met1275Leu) c.695-18554T>G (n.695-18554T>G) n.2301+1069T>G c.904-13482T>G (n.904-13482T>G) n.2299+1069T>G | |
11 | g.108353846A>G | CA382524085 | ATM,C11orf65 | c.8752A>G (p.Met2918Val) c.*8223A>G (n.*8223A>G) n.1450A>G n.3509A>G n.3170A>G n.10236A>G n.3976A>G n.4168A>G n.1226A>G n.5245A>G c.*3816A>G (n.*3816A>G) c.*3887A>G (n.*3887A>G) c.227-18554T>C n.4967A>G n.240A>G c.640+32074T>C (n.640+32074T>C) n.272-13482T>C n.91A>G c.*1196+1069T>C (n.*1196+1069T>C) c.788-18554T>C (n.788-18554T>C) c.732-18554T>C (n.732-18554T>C) c.4708A>G (p.Met1570Val) c.788-13482T>C (n.788-13482T>C) c.732-4773T>C (n.732-4773T>C) c.732-13482T>C (n.732-13482T>C) c.8587A>G (p.Met2863Val) c.7708A>G (p.Met2570Val) c.7444A>G (p.Met2482Val) c.3823A>G (p.Met1275Val) c.695-18554T>C (n.695-18554T>C) n.2301+1069T>C c.904-13482T>C (n.904-13482T>C) n.2299+1069T>C | |
11 | g.108353846A>T | CA382524087 | ATM,C11orf65 | c.8752A>T (p.Met2918Leu) c.*8223A>T (n.*8223A>T) n.1450A>T n.3509A>T n.3170A>T n.10236A>T n.3976A>T n.4168A>T n.1226A>T n.5245A>T c.*3816A>T (n.*3816A>T) c.*3887A>T (n.*3887A>T) c.227-18554T>A n.4967A>T n.240A>T c.640+32074T>A (n.640+32074T>A) n.272-13482T>A n.91A>T c.*1196+1069T>A (n.*1196+1069T>A) c.788-18554T>A (n.788-18554T>A) c.732-18554T>A (n.732-18554T>A) c.4708A>T (p.Met1570Leu) c.788-13482T>A (n.788-13482T>A) c.732-4773T>A (n.732-4773T>A) c.732-13482T>A (n.732-13482T>A) c.8587A>T (p.Met2863Leu) c.7708A>T (p.Met2570Leu) c.7444A>T (p.Met2482Leu) c.3823A>T (p.Met1275Leu) c.695-18554T>A (n.695-18554T>A) n.2301+1069T>A c.904-13482T>A (n.904-13482T>A) n.2299+1069T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353847T>A | CA382524089 | ATM,C11orf65 | c.8753T>A (p.Met2918Lys) c.*8224T>A (n.*8224T>A) n.1451T>A n.3510T>A n.3171T>A n.10237T>A n.3977T>A n.4169T>A n.1227T>A n.5246T>A c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.*3888T>A (n.*3888T>A) c.227-18555A>T n.4968T>A n.241T>A c.640+32073A>T (n.640+32073A>T) n.272-13483A>T n.92T>A c.*1196+1068A>T (n.*1196+1068A>T) c.788-18555A>T (n.788-18555A>T) c.732-18555A>T (n.732-18555A>T) c.4709T>A (p.Met1570Lys) c.788-13483A>T (n.788-13483A>T) c.732-4774A>T (n.732-4774A>T) c.732-13483A>T (n.732-13483A>T) c.8588T>A (p.Met2863Lys) c.7709T>A (p.Met2570Lys) c.7445T>A (p.Met2482Lys) c.3824T>A (p.Met1275Lys) c.695-18555A>T (n.695-18555A>T) n.2301+1068A>T c.904-13483A>T (n.904-13483A>T) n.2299+1068A>T | |
11 | g.108353847T>C | CA382524092 | ATM,C11orf65 | c.8753T>C (p.Met2918Thr) c.*8224T>C (n.*8224T>C) n.1451T>C n.3510T>C n.3171T>C n.10237T>C n.3977T>C n.4169T>C n.1227T>C n.5246T>C c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.*3888T>C (n.*3888T>C) c.227-18555A>G n.4968T>C n.241T>C c.640+32073A>G (n.640+32073A>G) n.272-13483A>G n.92T>C c.*1196+1068A>G (n.*1196+1068A>G) c.788-18555A>G (n.788-18555A>G) c.732-18555A>G (n.732-18555A>G) c.4709T>C (p.Met1570Thr) c.788-13483A>G (n.788-13483A>G) c.732-4774A>G (n.732-4774A>G) c.732-13483A>G (n.732-13483A>G) c.8588T>C (p.Met2863Thr) c.7709T>C (p.Met2570Thr) c.7445T>C (p.Met2482Thr) c.3824T>C (p.Met1275Thr) c.695-18555A>G (n.695-18555A>G) n.2301+1068A>G c.904-13483A>G (n.904-13483A>G) n.2299+1068A>G | |
11 | g.108353847T>G | CA382524088 | ATM,C11orf65 | c.8753T>G (p.Met2918Arg) c.*8224T>G (n.*8224T>G) n.1451T>G n.3510T>G n.3171T>G n.10237T>G n.3977T>G n.4169T>G n.1227T>G n.5246T>G c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.*3888T>G (n.*3888T>G) c.227-18555A>C n.4968T>G n.241T>G c.640+32073A>C (n.640+32073A>C) n.272-13483A>C n.92T>G c.*1196+1068A>C (n.*1196+1068A>C) c.788-18555A>C (n.788-18555A>C) c.732-18555A>C (n.732-18555A>C) c.4709T>G (p.Met1570Arg) c.788-13483A>C (n.788-13483A>C) c.732-4774A>C (n.732-4774A>C) c.732-13483A>C (n.732-13483A>C) c.8588T>G (p.Met2863Arg) c.7709T>G (p.Met2570Arg) c.7445T>G (p.Met2482Arg) c.3824T>G (p.Met1275Arg) c.695-18555A>C (n.695-18555A>C) n.2301+1068A>C c.904-13483A>C (n.904-13483A>C) n.2299+1068A>C | |
11 | g.108353848G>A | CA382524097 | ATM,C11orf65 | c.8754G>A (p.Met2918Ile) c.*8225G>A (n.*8225G>A) n.1452G>A n.3511G>A n.3172G>A n.10238G>A n.3978G>A n.4170G>A n.1228G>A n.5247G>A c.*3818G>A (n.*3818G>A) c.*3889G>A (n.*3889G>A) c.227-18556C>T n.4969G>A n.242G>A c.640+32072C>T (n.640+32072C>T) n.272-13484C>T n.93G>A c.*1196+1067C>T (n.*1196+1067C>T) c.788-18556C>T (n.788-18556C>T) c.732-18556C>T (n.732-18556C>T) c.4710G>A (p.Met1570Ile) c.788-13484C>T (n.788-13484C>T) c.732-4775C>T (n.732-4775C>T) c.732-13484C>T (n.732-13484C>T) c.8589G>A (p.Met2863Ile) c.7710G>A (p.Met2570Ile) c.7446G>A (p.Met2482Ile) c.3825G>A (p.Met1275Ile) c.695-18556C>T (n.695-18556C>T) n.2301+1067C>T c.904-13484C>T (n.904-13484C>T) n.2299+1067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353848G>C | CA382524098 | ATM,C11orf65 | c.8754G>C (p.Met2918Ile) c.*8225G>C (n.*8225G>C) n.1452G>C n.3511G>C n.3172G>C n.10238G>C n.3978G>C n.4170G>C n.1228G>C n.5247G>C c.*3818G>C (n.*3818G>C) c.*3889G>C (n.*3889G>C) c.227-18556C>G n.4969G>C n.242G>C c.640+32072C>G (n.640+32072C>G) n.272-13484C>G n.93G>C c.*1196+1067C>G (n.*1196+1067C>G) c.788-18556C>G (n.788-18556C>G) c.732-18556C>G (n.732-18556C>G) c.4710G>C (p.Met1570Ile) c.788-13484C>G (n.788-13484C>G) c.732-4775C>G (n.732-4775C>G) c.732-13484C>G (n.732-13484C>G) c.8589G>C (p.Met2863Ile) c.7710G>C (p.Met2570Ile) c.7446G>C (p.Met2482Ile) c.3825G>C (p.Met1275Ile) c.695-18556C>G (n.695-18556C>G) n.2301+1067C>G c.904-13484C>G (n.904-13484C>G) n.2299+1067C>G | |
11 | g.108353848G>T | CA382524100 | ATM,C11orf65 | c.8754G>T (p.Met2918Ile) c.*8225G>T (n.*8225G>T) n.1452G>T n.3511G>T n.3172G>T n.10238G>T n.3978G>T n.4170G>T n.1228G>T n.5247G>T c.*3818G>T (n.*3818G>T) c.*3889G>T (n.*3889G>T) c.227-18556C>A n.4969G>T n.242G>T c.640+32072C>A (n.640+32072C>A) n.272-13484C>A n.93G>T c.*1196+1067C>A (n.*1196+1067C>A) c.788-18556C>A (n.788-18556C>A) c.732-18556C>A (n.732-18556C>A) c.4710G>T (p.Met1570Ile) c.788-13484C>A (n.788-13484C>A) c.732-4775C>A (n.732-4775C>A) c.732-13484C>A (n.732-13484C>A) c.8589G>T (p.Met2863Ile) c.7710G>T (p.Met2570Ile) c.7446G>T (p.Met2482Ile) c.3825G>T (p.Met1275Ile) c.695-18556C>A (n.695-18556C>A) n.2301+1067C>A c.904-13484C>A (n.904-13484C>A) n.2299+1067C>A | |
11 | g.108353849G>A | CA6266434 | ATM,C11orf65 | c.8755G>A (p.Gly2919Ser) c.*8226G>A (n.*8226G>A) n.1453G>A n.3512G>A n.3173G>A n.10239G>A n.3979G>A n.4171G>A n.1229G>A n.5248G>A c.*3819G>A (n.*3819G>A) c.*3890G>A (n.*3890G>A) c.227-18557C>T n.4970G>A n.243G>A c.640+32071C>T (n.640+32071C>T) n.272-13485C>T n.94G>A c.*1196+1066C>T (n.*1196+1066C>T) c.788-18557C>T (n.788-18557C>T) c.732-18557C>T (n.732-18557C>T) c.4711G>A (p.Gly1571Ser) c.788-13485C>T (n.788-13485C>T) c.732-4776C>T (n.732-4776C>T) c.732-13485C>T (n.732-13485C>T) c.8590G>A (p.Gly2864Ser) c.7711G>A (p.Gly2571Ser) c.7447G>A (p.Gly2483Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.695-18557C>T (n.695-18557C>T) n.2301+1066C>T c.904-13485C>T (n.904-13485C>T) n.2299+1066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108353849G= | CA1998820651 | ATM,C11orf65 | c.8755G= (p.Gly2919=) c.*8226G= (n.*8226G=) n.1453G= n.3512G= n.3173G= n.10239G= n.3979G= n.4171G= n.1229G= n.5248G= c.*3819G= (n.*3819G=) c.*3890G= (n.*3890G=) c.227-18557C= n.4970G= n.243G= c.640+32071C= (n.640+32071C=) n.272-13485C= n.94G= c.*1196+1066C= (n.*1196+1066C=) c.788-18557C= (n.788-18557C=) c.732-18557C= (n.732-18557C=) c.4711G= (p.Gly1571=) c.788-13485C= (n.788-13485C=) c.732-4776C= (n.732-4776C=) c.732-13485C= (n.732-13485C=) c.8590G= (p.Gly2864=) c.7711G= (p.Gly2571=) c.7447G= (p.Gly2483=) c.3826G= (p.Gly1276=) c.695-18557C= (n.695-18557C=) n.2301+1066C= c.904-13485C= (n.904-13485C=) n.2299+1066C= | |
11 | g.108353849G>T | CA382524110 | ATM,C11orf65 | c.8755G>T (p.Gly2919Cys) c.*8226G>T (n.*8226G>T) n.1453G>T n.3512G>T n.3173G>T n.10239G>T n.3979G>T n.4171G>T n.1229G>T n.5248G>T c.*3819G>T (n.*3819G>T) c.*3890G>T (n.*3890G>T) c.227-18557C>A n.4970G>T n.243G>T c.640+32071C>A (n.640+32071C>A) n.272-13485C>A n.94G>T c.*1196+1066C>A (n.*1196+1066C>A) c.788-18557C>A (n.788-18557C>A) c.732-18557C>A (n.732-18557C>A) c.4711G>T (p.Gly1571Cys) c.788-13485C>A (n.788-13485C>A) c.732-4776C>A (n.732-4776C>A) c.732-13485C>A (n.732-13485C>A) c.8590G>T (p.Gly2864Cys) c.7711G>T (p.Gly2571Cys) c.7447G>T (p.Gly2483Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.695-18557C>A (n.695-18557C>A) n.2301+1066C>A c.904-13485C>A (n.904-13485C>A) n.2299+1066C>A | dbSNP |
11 | g.108353850G>A | CA382524115 | ATM,C11orf65 | c.8756G>A (p.Gly2919Asp) c.*8227G>A (n.*8227G>A) n.1454G>A n.3513G>A n.3174G>A n.10240G>A n.3980G>A n.4172G>A n.1230G>A n.5249G>A c.*3820G>A (n.*3820G>A) c.*3891G>A (n.*3891G>A) c.227-18558C>T n.4971G>A n.244G>A c.640+32070C>T (n.640+32070C>T) n.272-13486C>T n.95G>A c.*1196+1065C>T (n.*1196+1065C>T) c.788-18558C>T (n.788-18558C>T) c.732-18558C>T (n.732-18558C>T) c.4712G>A (p.Gly1571Asp) c.788-13486C>T (n.788-13486C>T) c.732-4777C>T (n.732-4777C>T) c.732-13486C>T (n.732-13486C>T) c.8591G>A (p.Gly2864Asp) c.7712G>A (p.Gly2571Asp) c.7448G>A (p.Gly2483Asp) c.3827G>A (p.Gly1276Asp) c.695-18558C>T (n.695-18558C>T) n.2301+1065C>T c.904-13486C>T (n.904-13486C>T) n.2299+1065C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353850G>C | CA382524116 | ATM,C11orf65 | c.8756G>C (p.Gly2919Ala) c.*8227G>C (n.*8227G>C) n.1454G>C n.3513G>C n.3174G>C n.10240G>C n.3980G>C n.4172G>C n.1230G>C n.5249G>C c.*3820G>C (n.*3820G>C) c.*3891G>C (n.*3891G>C) c.227-18558C>G n.4971G>C n.244G>C c.640+32070C>G (n.640+32070C>G) n.272-13486C>G n.95G>C c.*1196+1065C>G (n.*1196+1065C>G) c.788-18558C>G (n.788-18558C>G) c.732-18558C>G (n.732-18558C>G) c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.788-13486C>G (n.788-13486C>G) c.732-4777C>G (n.732-4777C>G) c.732-13486C>G (n.732-13486C>G) c.8591G>C (p.Gly2864Ala) c.7712G>C (p.Gly2571Ala) c.7448G>C (p.Gly2483Ala) c.3827G>C (p.Gly1276Ala) c.695-18558C>G (n.695-18558C>G) n.2301+1065C>G c.904-13486C>G (n.904-13486C>G) n.2299+1065C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353850G>T | CA382524121 | ATM,C11orf65 | c.8756G>T (p.Gly2919Val) c.*8227G>T (n.*8227G>T) n.1454G>T n.3513G>T n.3174G>T n.10240G>T n.3980G>T n.4172G>T n.1230G>T n.5249G>T c.*3820G>T (n.*3820G>T) c.*3891G>T (n.*3891G>T) c.227-18558C>A n.4971G>T n.244G>T c.640+32070C>A (n.640+32070C>A) n.272-13486C>A n.95G>T c.*1196+1065C>A (n.*1196+1065C>A) c.788-18558C>A (n.788-18558C>A) c.732-18558C>A (n.732-18558C>A) c.4712G>T (p.Gly1571Val) c.788-13486C>A (n.788-13486C>A) c.732-4777C>A (n.732-4777C>A) c.732-13486C>A (n.732-13486C>A) c.8591G>T (p.Gly2864Val) c.7712G>T (p.Gly2571Val) c.7448G>T (p.Gly2483Val) c.3827G>T (p.Gly1276Val) c.695-18558C>A (n.695-18558C>A) n.2301+1065C>A c.904-13486C>A (n.904-13486C>A) n.2299+1065C>A | dbSNP |
11 | g.108353851C>A | CA476673935 | ATM,C11orf65 | c.8757C>A (p.Gly2919=) c.*8228C>A (n.*8228C>A) n.1455C>A n.3514C>A n.3175C>A n.10241C>A n.3981C>A n.4173C>A n.1231C>A n.5250C>A c.*3821C>A (n.*3821C>A) c.*3892C>A (n.*3892C>A) c.227-18559G>T n.4972C>A n.245C>A c.640+32069G>T (n.640+32069G>T) n.272-13487G>T n.96C>A c.*1196+1064G>T (n.*1196+1064G>T) c.788-18559G>T (n.788-18559G>T) c.732-18559G>T (n.732-18559G>T) c.4713C>A (p.Gly1571=) c.788-13487G>T (n.788-13487G>T) c.732-4778G>T (n.732-4778G>T) c.732-13487G>T (n.732-13487G>T) c.8592C>A (p.Gly2864=) c.7713C>A (p.Gly2571=) c.7449C>A (p.Gly2483=) c.3828C>A (p.Gly1276=) c.695-18559G>T (n.695-18559G>T) n.2301+1064G>T c.904-13487G>T (n.904-13487G>T) n.2299+1064G>T | |
11 | g.108353851C= | CA1998820652 | ATM,C11orf65 | c.8757C= (p.Gly2919=) c.*8228C= (n.*8228C=) n.1455C= n.3514C= n.3175C= n.10241C= n.3981C= n.4173C= n.1231C= n.5250C= c.*3821C= (n.*3821C=) c.*3892C= (n.*3892C=) c.227-18559G= n.4972C= n.245C= c.640+32069G= (n.640+32069G=) n.272-13487G= n.96C= c.*1196+1064G= (n.*1196+1064G=) c.788-18559G= (n.788-18559G=) c.732-18559G= (n.732-18559G=) c.4713C= (p.Gly1571=) c.788-13487G= (n.788-13487G=) c.732-4778G= (n.732-4778G=) c.732-13487G= (n.732-13487G=) c.8592C= (p.Gly2864=) c.7713C= (p.Gly2571=) c.7449C= (p.Gly2483=) c.3828C= (p.Gly1276=) c.695-18559G= (n.695-18559G=) n.2301+1064G= c.904-13487G= (n.904-13487G=) n.2299+1064G= | |
11 | g.108353851C>G | CA476673938 | ATM,C11orf65 | c.8757C>G (p.Gly2919=) c.*8228C>G (n.*8228C>G) n.1455C>G n.3514C>G n.3175C>G n.10241C>G n.3981C>G n.4173C>G n.1231C>G n.5250C>G c.*3821C>G (n.*3821C>G) c.*3892C>G (n.*3892C>G) c.227-18559G>C n.4972C>G n.245C>G c.640+32069G>C (n.640+32069G>C) n.272-13487G>C n.96C>G c.*1196+1064G>C (n.*1196+1064G>C) c.788-18559G>C (n.788-18559G>C) c.732-18559G>C (n.732-18559G>C) c.4713C>G (p.Gly1571=) c.788-13487G>C (n.788-13487G>C) c.732-4778G>C (n.732-4778G>C) c.732-13487G>C (n.732-13487G>C) c.8592C>G (p.Gly2864=) c.7713C>G (p.Gly2571=) c.7449C>G (p.Gly2483=) c.3828C>G (p.Gly1276=) c.695-18559G>C (n.695-18559G>C) n.2301+1064G>C c.904-13487G>C (n.904-13487G>C) n.2299+1064G>C | dbSNP |
11 | g.108353851C>T | CA16606220 | ATM,C11orf65 | c.8757C>T (p.Gly2919=) c.*8228C>T (n.*8228C>T) n.1455C>T n.3514C>T n.3175C>T n.10241C>T n.3981C>T n.4173C>T n.1231C>T n.5250C>T c.*3821C>T (n.*3821C>T) c.*3892C>T (n.*3892C>T) c.227-18559G>A n.4972C>T n.245C>T c.640+32069G>A (n.640+32069G>A) n.272-13487G>A n.96C>T c.*1196+1064G>A (n.*1196+1064G>A) c.788-18559G>A (n.788-18559G>A) c.732-18559G>A (n.732-18559G>A) c.4713C>T (p.Gly1571=) c.788-13487G>A (n.788-13487G>A) c.732-4778G>A (n.732-4778G>A) c.732-13487G>A (n.732-13487G>A) c.8592C>T (p.Gly2864=) c.7713C>T (p.Gly2571=) c.7449C>T (p.Gly2483=) c.3828C>T (p.Gly1276=) c.695-18559G>A (n.695-18559G>A) n.2301+1064G>A c.904-13487G>A (n.904-13487G>A) n.2299+1064G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353852A= | CA1998820653 | ATM,C11orf65 | c.8758A= (p.Ile2920=) c.*8229A= (n.*8229A=) n.1456A= n.3515A= n.3176A= n.10242A= n.3982A= n.4174A= n.1232A= n.5251A= c.*3822A= (n.*3822A=) c.*3893A= (n.*3893A=) c.227-18560T= n.4973A= n.246A= c.640+32068T= (n.640+32068T=) n.272-13488T= n.97A= c.*1196+1063T= (n.*1196+1063T=) c.788-18560T= (n.788-18560T=) c.732-18560T= (n.732-18560T=) c.4714A= (p.Ile1572=) c.788-13488T= (n.788-13488T=) c.732-4779T= (n.732-4779T=) c.732-13488T= (n.732-13488T=) c.8593A= (p.Ile2865=) c.7714A= (p.Ile2572=) c.7450A= (p.Ile2484=) c.3829A= (p.Ile1277=) c.695-18560T= (n.695-18560T=) n.2301+1063T= c.904-13488T= (n.904-13488T=) n.2299+1063T= | |
11 | g.108353852A>C | CA382524126 | ATM,C11orf65 | c.8758A>C (p.Ile2920Leu) c.*8229A>C (n.*8229A>C) n.1456A>C n.3515A>C n.3176A>C n.10242A>C n.3982A>C n.4174A>C n.1232A>C n.5251A>C c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.*3893A>C (n.*3893A>C) c.227-18560T>G n.4973A>C n.246A>C c.640+32068T>G (n.640+32068T>G) n.272-13488T>G n.97A>C c.*1196+1063T>G (n.*1196+1063T>G) c.788-18560T>G (n.788-18560T>G) c.732-18560T>G (n.732-18560T>G) c.4714A>C (p.Ile1572Leu) c.788-13488T>G (n.788-13488T>G) c.732-4779T>G (n.732-4779T>G) c.732-13488T>G (n.732-13488T>G) c.8593A>C (p.Ile2865Leu) c.7714A>C (p.Ile2572Leu) c.7450A>C (p.Ile2484Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.695-18560T>G (n.695-18560T>G) n.2301+1063T>G c.904-13488T>G (n.904-13488T>G) n.2299+1063T>G | |
11 | g.108353852A>G | CA382524129 | ATM,C11orf65 | c.8758A>G (p.Ile2920Val) c.*8229A>G (n.*8229A>G) n.1456A>G n.3515A>G n.3176A>G n.10242A>G n.3982A>G n.4174A>G n.1232A>G n.5251A>G c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.*3893A>G (n.*3893A>G) c.227-18560T>C n.4973A>G n.246A>G c.640+32068T>C (n.640+32068T>C) n.272-13488T>C n.97A>G c.*1196+1063T>C (n.*1196+1063T>C) c.788-18560T>C (n.788-18560T>C) c.732-18560T>C (n.732-18560T>C) c.4714A>G (p.Ile1572Val) c.788-13488T>C (n.788-13488T>C) c.732-4779T>C (n.732-4779T>C) c.732-13488T>C (n.732-13488T>C) c.8593A>G (p.Ile2865Val) c.7714A>G (p.Ile2572Val) c.7450A>G (p.Ile2484Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.695-18560T>C (n.695-18560T>C) n.2301+1063T>C c.904-13488T>C (n.904-13488T>C) n.2299+1063T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353852A>T | CA382524137 | ATM,C11orf65 | c.8758A>T (p.Ile2920Phe) c.*8229A>T (n.*8229A>T) n.1456A>T n.3515A>T n.3176A>T n.10242A>T n.3982A>T n.4174A>T n.1232A>T n.5251A>T c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.*3893A>T (n.*3893A>T) c.227-18560T>A n.4973A>T n.246A>T c.640+32068T>A (n.640+32068T>A) n.272-13488T>A n.97A>T c.*1196+1063T>A (n.*1196+1063T>A) c.788-18560T>A (n.788-18560T>A) c.732-18560T>A (n.732-18560T>A) c.4714A>T (p.Ile1572Phe) c.788-13488T>A (n.788-13488T>A) c.732-4779T>A (n.732-4779T>A) c.732-13488T>A (n.732-13488T>A) c.8593A>T (p.Ile2865Phe) c.7714A>T (p.Ile2572Phe) c.7450A>T (p.Ile2484Phe) c.3829A>T (p.Ile1277Phe) c.695-18560T>A (n.695-18560T>A) n.2301+1063T>A c.904-13488T>A (n.904-13488T>A) n.2299+1063T>A | |
11 | g.108353853T>A | CA382524149 | ATM,C11orf65 | c.8759T>A (p.Ile2920Asn) c.*8230T>A (n.*8230T>A) n.1457T>A n.3516T>A n.3177T>A n.10243T>A n.3983T>A n.4175T>A n.1233T>A n.5252T>A c.*3823T>A (n.*3823T>A) c.*3894T>A (n.*3894T>A) c.227-18561A>T n.4974T>A n.247T>A c.640+32067A>T (n.640+32067A>T) n.272-13489A>T n.98T>A c.*1196+1062A>T (n.*1196+1062A>T) c.788-18561A>T (n.788-18561A>T) c.732-18561A>T (n.732-18561A>T) c.4715T>A (p.Ile1572Asn) c.788-13489A>T (n.788-13489A>T) c.732-4780A>T (n.732-4780A>T) c.732-13489A>T (n.732-13489A>T) c.8594T>A (p.Ile2865Asn) c.7715T>A (p.Ile2572Asn) c.7451T>A (p.Ile2484Asn) c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.695-18561A>T (n.695-18561A>T) n.2301+1062A>T c.904-13489A>T (n.904-13489A>T) n.2299+1062A>T | |
11 | g.108353853T>C | CA382524153 | ATM,C11orf65 | c.8759T>C (p.Ile2920Thr) c.*8230T>C (n.*8230T>C) n.1457T>C n.3516T>C n.3177T>C n.10243T>C n.3983T>C n.4175T>C n.1233T>C n.5252T>C c.*3823T>C (n.*3823T>C) c.*3894T>C (n.*3894T>C) c.227-18561A>G n.4974T>C n.247T>C c.640+32067A>G (n.640+32067A>G) n.272-13489A>G n.98T>C c.*1196+1062A>G (n.*1196+1062A>G) c.788-18561A>G (n.788-18561A>G) c.732-18561A>G (n.732-18561A>G) c.4715T>C (p.Ile1572Thr) c.788-13489A>G (n.788-13489A>G) c.732-4780A>G (n.732-4780A>G) c.732-13489A>G (n.732-13489A>G) c.8594T>C (p.Ile2865Thr) c.7715T>C (p.Ile2572Thr) c.7451T>C (p.Ile2484Thr) c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.695-18561A>G (n.695-18561A>G) n.2301+1062A>G c.904-13489A>G (n.904-13489A>G) n.2299+1062A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353853T>G | CA382524141 | ATM,C11orf65 | c.8759T>G (p.Ile2920Ser) c.*8230T>G (n.*8230T>G) n.1457T>G n.3516T>G n.3177T>G n.10243T>G n.3983T>G n.4175T>G n.1233T>G n.5252T>G c.*3823T>G (n.*3823T>G) c.*3894T>G (n.*3894T>G) c.227-18561A>C n.4974T>G n.247T>G c.640+32067A>C (n.640+32067A>C) n.272-13489A>C n.98T>G c.*1196+1062A>C (n.*1196+1062A>C) c.788-18561A>C (n.788-18561A>C) c.732-18561A>C (n.732-18561A>C) c.4715T>G (p.Ile1572Ser) c.788-13489A>C (n.788-13489A>C) c.732-4780A>C (n.732-4780A>C) c.732-13489A>C (n.732-13489A>C) c.8594T>G (p.Ile2865Ser) c.7715T>G (p.Ile2572Ser) c.7451T>G (p.Ile2484Ser) c.3830T>G (p.Ile1277Ser) c.695-18561A>C (n.695-18561A>C) n.2301+1062A>C c.904-13489A>C (n.904-13489A>C) n.2299+1062A>C | |
11 | g.108353853T= | CA1998820654 | ATM,C11orf65 | c.8759T= (p.Ile2920=) c.*8230T= (n.*8230T=) n.1457T= n.3516T= n.3177T= n.10243T= n.3983T= n.4175T= n.1233T= n.5252T= c.*3823T= (n.*3823T=) c.*3894T= (n.*3894T=) c.227-18561A= n.4974T= n.247T= c.640+32067A= (n.640+32067A=) n.272-13489A= n.98T= c.*1196+1062A= (n.*1196+1062A=) c.788-18561A= (n.788-18561A=) c.732-18561A= (n.732-18561A=) c.4715T= (p.Ile1572=) c.788-13489A= (n.788-13489A=) c.732-4780A= (n.732-4780A=) c.732-13489A= (n.732-13489A=) c.8594T= (p.Ile2865=) c.7715T= (p.Ile2572=) c.7451T= (p.Ile2484=) c.3830T= (p.Ile1277=) c.695-18561A= (n.695-18561A=) n.2301+1062A= c.904-13489A= (n.904-13489A=) n.2299+1062A= | |
11 | g.108353854T>A | CA476673945 | ATM,C11orf65 | c.8760T>A (p.Ile2920=) c.*8231T>A (n.*8231T>A) n.1458T>A n.3517T>A n.3178T>A n.10244T>A n.3984T>A n.4176T>A n.1234T>A n.5253T>A c.*3824T>A (n.*3824T>A) c.*3895T>A (n.*3895T>A) c.227-18562A>T n.4975T>A n.248T>A c.640+32066A>T (n.640+32066A>T) n.272-13490A>T n.99T>A c.*1196+1061A>T (n.*1196+1061A>T) c.788-18562A>T (n.788-18562A>T) c.732-18562A>T (n.732-18562A>T) c.4716T>A (p.Ile1572=) c.788-13490A>T (n.788-13490A>T) c.732-4781A>T (n.732-4781A>T) c.732-13490A>T (n.732-13490A>T) c.8595T>A (p.Ile2865=) c.7716T>A (p.Ile2572=) c.7452T>A (p.Ile2484=) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.695-18562A>T (n.695-18562A>T) n.2301+1061A>T c.904-13490A>T (n.904-13490A>T) n.2299+1061A>T | dbSNP |
11 | g.108353854T>C | CA476673943 | ATM,C11orf65 | c.8760T>C (p.Ile2920=) c.*8231T>C (n.*8231T>C) n.1458T>C n.3517T>C n.3178T>C n.10244T>C n.3984T>C n.4176T>C n.1234T>C n.5253T>C c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.*3895T>C (n.*3895T>C) c.227-18562A>G n.4975T>C n.248T>C c.640+32066A>G (n.640+32066A>G) n.272-13490A>G n.99T>C c.*1196+1061A>G (n.*1196+1061A>G) c.788-18562A>G (n.788-18562A>G) c.732-18562A>G (n.732-18562A>G) c.4716T>C (p.Ile1572=) c.788-13490A>G (n.788-13490A>G) c.732-4781A>G (n.732-4781A>G) c.732-13490A>G (n.732-13490A>G) c.8595T>C (p.Ile2865=) c.7716T>C (p.Ile2572=) c.7452T>C (p.Ile2484=) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.695-18562A>G (n.695-18562A>G) n.2301+1061A>G c.904-13490A>G (n.904-13490A>G) n.2299+1061A>G | |
11 | g.108353854T>G | CA382524154 | ATM,C11orf65 | c.8760T>G (p.Ile2920Met) c.*8231T>G (n.*8231T>G) n.1458T>G n.3517T>G n.3178T>G n.10244T>G n.3984T>G n.4176T>G n.1234T>G n.5253T>G c.*3824T>G (n.*3824T>G) c.*3895T>G (n.*3895T>G) c.227-18562A>C n.4975T>G n.248T>G c.640+32066A>C (n.640+32066A>C) n.272-13490A>C n.99T>G c.*1196+1061A>C (n.*1196+1061A>C) c.788-18562A>C (n.788-18562A>C) c.732-18562A>C (n.732-18562A>C) c.4716T>G (p.Ile1572Met) c.788-13490A>C (n.788-13490A>C) c.732-4781A>C (n.732-4781A>C) c.732-13490A>C (n.732-13490A>C) c.8595T>G (p.Ile2865Met) c.7716T>G (p.Ile2572Met) c.7452T>G (p.Ile2484Met) c.3831T>G (p.Ile1277Met) c.695-18562A>C (n.695-18562A>C) n.2301+1061A>C c.904-13490A>C (n.904-13490A>C) n.2299+1061A>C | |
11 | g.108353854_108353856dup | CA913188437 | ATM,C11orf65 | c.8760_8762dup (p.Thr2921_Gly2922insThr) c.*8231_*8233dup (n.*8231_*8233dup) n.1458_1460dup n.3517_3519dup n.3178_3180dup n.10244_10246dup n.3984_3986dup n.4176_4178dup n.1234_1236dup n.5253_5255dup c.*3824_*3826dup (n.*3824_*3826dup) c.*3895_*3897dup (n.*3895_*3897dup) c.227-18564_227-18562dup n.4975_4977dup n.248_250dup c.640+32064_640+32066dup (n.640+32064_640+32066dup) n.272-13492_272-13490dup n.99_101dup c.*1196+1059_*1196+1061dup (n.*1196+1059_*1196+1061dup) c.788-18564_788-18562dup (n.788-18564_788-18562dup) c.732-18564_732-18562dup (n.732-18564_732-18562dup) c.4716_4718dup (p.Thr1573_Gly1574insThr) c.788-13492_788-13490dup (n.788-13492_788-13490dup) c.732-4783_732-4781dup (n.732-4783_732-4781dup) c.732-13492_732-13490dup (n.732-13492_732-13490dup) c.8595_8597dup (p.Thr2866_Gly2867insThr) c.7716_7718dup (p.Thr2573_Gly2574insThr) c.7452_7454dup (p.Thr2485_Gly2486insThr) c.3831_3833dup (p.Thr1278_Gly1279insThr) c.695-18564_695-18562dup (n.695-18564_695-18562dup) n.2301+1059_2301+1061dup c.904-13492_904-13490dup (n.904-13492_904-13490dup) n.2299+1059_2299+1061dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353855A= | CA1998820655 | ATM,C11orf65 | c.8761A= (p.Thr2921=) c.*8232A= (n.*8232A=) n.1459A= n.3518A= n.3179A= n.10245A= n.3985A= n.4177A= n.1235A= n.5254A= c.*3825A= (n.*3825A=) c.*3896A= (n.*3896A=) c.227-18563T= n.4976A= n.249A= c.640+32065T= (n.640+32065T=) n.272-13491T= n.100A= c.*1196+1060T= (n.*1196+1060T=) c.788-18563T= (n.788-18563T=) c.732-18563T= (n.732-18563T=) c.4717A= (p.Thr1573=) c.788-13491T= (n.788-13491T=) c.732-4782T= (n.732-4782T=) c.732-13491T= (n.732-13491T=) c.8596A= (p.Thr2866=) c.7717A= (p.Thr2573=) c.7453A= (p.Thr2485=) c.3832A= (p.Thr1278=) c.695-18563T= (n.695-18563T=) n.2301+1060T= c.904-13491T= (n.904-13491T=) n.2299+1060T= | |
11 | g.108353855A>C | CA382524157 | ATM,C11orf65 | c.8761A>C (p.Thr2921Pro) c.*8232A>C (n.*8232A>C) n.1459A>C n.3518A>C n.3179A>C n.10245A>C n.3985A>C n.4177A>C n.1235A>C n.5254A>C c.*3825A>C (n.*3825A>C) c.*3896A>C (n.*3896A>C) c.227-18563T>G n.4976A>C n.249A>C c.640+32065T>G (n.640+32065T>G) n.272-13491T>G n.100A>C c.*1196+1060T>G (n.*1196+1060T>G) c.788-18563T>G (n.788-18563T>G) c.732-18563T>G (n.732-18563T>G) c.4717A>C (p.Thr1573Pro) c.788-13491T>G (n.788-13491T>G) c.732-4782T>G (n.732-4782T>G) c.732-13491T>G (n.732-13491T>G) c.8596A>C (p.Thr2866Pro) c.7717A>C (p.Thr2573Pro) c.7453A>C (p.Thr2485Pro) c.3832A>C (p.Thr1278Pro) c.695-18563T>G (n.695-18563T>G) n.2301+1060T>G c.904-13491T>G (n.904-13491T>G) n.2299+1060T>G | dbSNP |
11 | g.108353855A>G | CA382524160 | ATM,C11orf65 | c.8761A>G (p.Thr2921Ala) c.*8232A>G (n.*8232A>G) n.1459A>G n.3518A>G n.3179A>G n.10245A>G n.3985A>G n.4177A>G n.1235A>G n.5254A>G c.*3825A>G (n.*3825A>G) c.*3896A>G (n.*3896A>G) c.227-18563T>C n.4976A>G n.249A>G c.640+32065T>C (n.640+32065T>C) n.272-13491T>C n.100A>G c.*1196+1060T>C (n.*1196+1060T>C) c.788-18563T>C (n.788-18563T>C) c.732-18563T>C (n.732-18563T>C) c.4717A>G (p.Thr1573Ala) c.788-13491T>C (n.788-13491T>C) c.732-4782T>C (n.732-4782T>C) c.732-13491T>C (n.732-13491T>C) c.8596A>G (p.Thr2866Ala) c.7717A>G (p.Thr2573Ala) c.7453A>G (p.Thr2485Ala) c.3832A>G (p.Thr1278Ala) c.695-18563T>C (n.695-18563T>C) n.2301+1060T>C c.904-13491T>C (n.904-13491T>C) n.2299+1060T>C | dbSNP |
11 | g.108353855A>T | CA10579316 | ATM,C11orf65 | c.8761A>T (p.Thr2921Ser) c.*8232A>T (n.*8232A>T) n.1459A>T n.3518A>T n.3179A>T n.10245A>T n.3985A>T n.4177A>T n.1235A>T n.5254A>T c.*3825A>T (n.*3825A>T) c.*3896A>T (n.*3896A>T) c.227-18563T>A n.4976A>T n.249A>T c.640+32065T>A (n.640+32065T>A) n.272-13491T>A n.100A>T c.*1196+1060T>A (n.*1196+1060T>A) c.788-18563T>A (n.788-18563T>A) c.732-18563T>A (n.732-18563T>A) c.4717A>T (p.Thr1573Ser) c.788-13491T>A (n.788-13491T>A) c.732-4782T>A (n.732-4782T>A) c.732-13491T>A (n.732-13491T>A) c.8596A>T (p.Thr2866Ser) c.7717A>T (p.Thr2573Ser) c.7453A>T (p.Thr2485Ser) c.3832A>T (p.Thr1278Ser) c.695-18563T>A (n.695-18563T>A) n.2301+1060T>A c.904-13491T>A (n.904-13491T>A) n.2299+1060T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353855dup | CA2580083046 | ATM,C11orf65 | c.8761dup (p.Thr2921AsnfsTer4) c.*8232dup (n.*8232dup) n.1459dup n.3518dup n.3179dup n.10245dup n.3985dup n.4177dup n.1235dup n.5254dup c.*3825dup (n.*3825dup) c.*3896dup (n.*3896dup) c.227-18563dup n.4976dup n.249dup c.640+32065dup (n.640+32065dup) n.272-13491dup n.100dup c.*1196+1060dup (n.*1196+1060dup) c.788-18563dup (n.788-18563dup) c.732-18563dup (n.732-18563dup) c.4717dup (p.Thr1573AsnfsTer4) c.788-13491dup (n.788-13491dup) c.732-4782dup (n.732-4782dup) c.732-13491dup (n.732-13491dup) c.8596dup (p.Thr2866AsnfsTer4) c.7717dup (p.Thr2573AsnfsTer4) c.7453dup (p.Thr2485AsnfsTer4) c.3832dup (p.Thr1278AsnfsTer4) c.695-18563dup (n.695-18563dup) n.2301+1060dup c.904-13491dup (n.904-13491dup) n.2299+1060dup | ClinVar |
11 | g.108353856C>A | CA298090 | ATM,C11orf65 | c.8762C>A (p.Thr2921Lys) c.*8233C>A (n.*8233C>A) n.1460C>A n.3519C>A n.3180C>A n.10246C>A n.3986C>A n.4178C>A n.1236C>A n.5255C>A c.*3826C>A (n.*3826C>A) c.*3897C>A (n.*3897C>A) c.227-18564G>T n.4977C>A n.250C>A c.640+32064G>T (n.640+32064G>T) n.272-13492G>T n.101C>A c.*1196+1059G>T (n.*1196+1059G>T) c.788-18564G>T (n.788-18564G>T) c.732-18564G>T (n.732-18564G>T) c.4718C>A (p.Thr1573Lys) c.788-13492G>T (n.788-13492G>T) c.732-4783G>T (n.732-4783G>T) c.732-13492G>T (n.732-13492G>T) c.8597C>A (p.Thr2866Lys) c.7718C>A (p.Thr2573Lys) c.7454C>A (p.Thr2485Lys) c.3833C>A (p.Thr1278Lys) c.695-18564G>T (n.695-18564G>T) n.2301+1059G>T c.904-13492G>T (n.904-13492G>T) n.2299+1059G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353856C= | CA1998820656 | ATM,C11orf65 | c.8762C= (p.Thr2921=) c.*8233C= (n.*8233C=) n.1460C= n.3519C= n.3180C= n.10246C= n.3986C= n.4178C= n.1236C= n.5255C= c.*3826C= (n.*3826C=) c.*3897C= (n.*3897C=) c.227-18564G= n.4977C= n.250C= c.640+32064G= (n.640+32064G=) n.272-13492G= n.101C= c.*1196+1059G= (n.*1196+1059G=) c.788-18564G= (n.788-18564G=) c.732-18564G= (n.732-18564G=) c.4718C= (p.Thr1573=) c.788-13492G= (n.788-13492G=) c.732-4783G= (n.732-4783G=) c.732-13492G= (n.732-13492G=) c.8597C= (p.Thr2866=) c.7718C= (p.Thr2573=) c.7454C= (p.Thr2485=) c.3833C= (p.Thr1278=) c.695-18564G= (n.695-18564G=) n.2301+1059G= c.904-13492G= (n.904-13492G=) n.2299+1059G= | |
11 | g.108353856C>G | CA382524162 | ATM,C11orf65 | c.8762C>G (p.Thr2921Arg) c.*8233C>G (n.*8233C>G) n.1460C>G n.3519C>G n.3180C>G n.10246C>G n.3986C>G n.4178C>G n.1236C>G n.5255C>G c.*3826C>G (n.*3826C>G) c.*3897C>G (n.*3897C>G) c.227-18564G>C n.4977C>G n.250C>G c.640+32064G>C (n.640+32064G>C) n.272-13492G>C n.101C>G c.*1196+1059G>C (n.*1196+1059G>C) c.788-18564G>C (n.788-18564G>C) c.732-18564G>C (n.732-18564G>C) c.4718C>G (p.Thr1573Arg) c.788-13492G>C (n.788-13492G>C) c.732-4783G>C (n.732-4783G>C) c.732-13492G>C (n.732-13492G>C) c.8597C>G (p.Thr2866Arg) c.7718C>G (p.Thr2573Arg) c.7454C>G (p.Thr2485Arg) c.3833C>G (p.Thr1278Arg) c.695-18564G>C (n.695-18564G>C) n.2301+1059G>C c.904-13492G>C (n.904-13492G>C) n.2299+1059G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353856C>T | CA6266435 | ATM,C11orf65 | c.8762C>T (p.Thr2921Met) c.*8233C>T (n.*8233C>T) n.1460C>T n.3519C>T n.3180C>T n.10246C>T n.3986C>T n.4178C>T n.1236C>T n.5255C>T c.*3826C>T (n.*3826C>T) c.*3897C>T (n.*3897C>T) c.227-18564G>A n.4977C>T n.250C>T c.640+32064G>A (n.640+32064G>A) n.272-13492G>A n.101C>T c.*1196+1059G>A (n.*1196+1059G>A) c.788-18564G>A (n.788-18564G>A) c.732-18564G>A (n.732-18564G>A) c.4718C>T (p.Thr1573Met) c.788-13492G>A (n.788-13492G>A) c.732-4783G>A (n.732-4783G>A) c.732-13492G>A (n.732-13492G>A) c.8597C>T (p.Thr2866Met) c.7718C>T (p.Thr2573Met) c.7454C>T (p.Thr2485Met) c.3833C>T (p.Thr1278Met) c.695-18564G>A (n.695-18564G>A) n.2301+1059G>A c.904-13492G>A (n.904-13492G>A) n.2299+1059G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353857G>A | CA188268 | ATM,C11orf65 | c.8763G>A (p.Thr2921=) c.*8234G>A (n.*8234G>A) n.1461G>A n.3520G>A n.3181G>A n.10247G>A n.3987G>A n.4179G>A n.1237G>A n.5256G>A c.*3827G>A (n.*3827G>A) c.*3898G>A (n.*3898G>A) c.227-18565C>T n.4978G>A n.251G>A c.640+32063C>T (n.640+32063C>T) n.272-13493C>T n.102G>A c.*1196+1058C>T (n.*1196+1058C>T) c.788-18565C>T (n.788-18565C>T) c.732-18565C>T (n.732-18565C>T) c.4719G>A (p.Thr1573=) c.788-13493C>T (n.788-13493C>T) c.732-4784C>T (n.732-4784C>T) c.732-13493C>T (n.732-13493C>T) c.8598G>A (p.Thr2866=) c.7719G>A (p.Thr2573=) c.7455G>A (p.Thr2485=) c.3834G>A (p.Thr1278=) c.695-18565C>T (n.695-18565C>T) n.2301+1058C>T c.904-13493C>T (n.904-13493C>T) n.2299+1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108353857G>C | CA476673952 | ATM,C11orf65 | c.8763G>C (p.Thr2921=) c.*8234G>C (n.*8234G>C) n.1461G>C n.3520G>C n.3181G>C n.10247G>C n.3987G>C n.4179G>C n.1237G>C n.5256G>C c.*3827G>C (n.*3827G>C) c.*3898G>C (n.*3898G>C) c.227-18565C>G n.4978G>C n.251G>C c.640+32063C>G (n.640+32063C>G) n.272-13493C>G n.102G>C c.*1196+1058C>G (n.*1196+1058C>G) c.788-18565C>G (n.788-18565C>G) c.732-18565C>G (n.732-18565C>G) c.4719G>C (p.Thr1573=) c.788-13493C>G (n.788-13493C>G) c.732-4784C>G (n.732-4784C>G) c.732-13493C>G (n.732-13493C>G) c.8598G>C (p.Thr2866=) c.7719G>C (p.Thr2573=) c.7455G>C (p.Thr2485=) c.3834G>C (p.Thr1278=) c.695-18565C>G (n.695-18565C>G) n.2301+1058C>G c.904-13493C>G (n.904-13493C>G) n.2299+1058C>G | dbSNP |
11 | g.108353857G= | CA1998820657 | ATM,C11orf65 | c.8763G= (p.Thr2921=) c.*8234G= (n.*8234G=) n.1461G= n.3520G= n.3181G= n.10247G= n.3987G= n.4179G= n.1237G= n.5256G= c.*3827G= (n.*3827G=) c.*3898G= (n.*3898G=) c.227-18565C= n.4978G= n.251G= c.640+32063C= (n.640+32063C=) n.272-13493C= n.102G= c.*1196+1058C= (n.*1196+1058C=) c.788-18565C= (n.788-18565C=) c.732-18565C= (n.732-18565C=) c.4719G= (p.Thr1573=) c.788-13493C= (n.788-13493C=) c.732-4784C= (n.732-4784C=) c.732-13493C= (n.732-13493C=) c.8598G= (p.Thr2866=) c.7719G= (p.Thr2573=) c.7455G= (p.Thr2485=) c.3834G= (p.Thr1278=) c.695-18565C= (n.695-18565C=) n.2301+1058C= c.904-13493C= (n.904-13493C=) n.2299+1058C= | |
11 | g.108353857G>T | CA6266436 | ATM,C11orf65 | c.8763G>T (p.Thr2921=) c.*8234G>T (n.*8234G>T) n.1461G>T n.3520G>T n.3181G>T n.10247G>T n.3987G>T n.4179G>T n.1237G>T n.5256G>T c.*3827G>T (n.*3827G>T) c.*3898G>T (n.*3898G>T) c.227-18565C>A n.4978G>T n.251G>T c.640+32063C>A (n.640+32063C>A) n.272-13493C>A n.102G>T c.*1196+1058C>A (n.*1196+1058C>A) c.788-18565C>A (n.788-18565C>A) c.732-18565C>A (n.732-18565C>A) c.4719G>T (p.Thr1573=) c.788-13493C>A (n.788-13493C>A) c.732-4784C>A (n.732-4784C>A) c.732-13493C>A (n.732-13493C>A) c.8598G>T (p.Thr2866=) c.7719G>T (p.Thr2573=) c.7455G>T (p.Thr2485=) c.3834G>T (p.Thr1278=) c.695-18565C>A (n.695-18565C>A) n.2301+1058C>A c.904-13493C>A (n.904-13493C>A) n.2299+1058C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353858G>A | CA382524177 | ATM,C11orf65 | c.8764G>A (p.Gly2922Ser) c.*8235G>A (n.*8235G>A) n.1462G>A n.3521G>A n.3182G>A n.10248G>A n.3988G>A n.4180G>A n.1238G>A n.5257G>A c.*3828G>A (n.*3828G>A) c.*3899G>A (n.*3899G>A) c.227-18566C>T n.4979G>A n.252G>A c.640+32062C>T (n.640+32062C>T) n.272-13494C>T n.103G>A c.*1196+1057C>T (n.*1196+1057C>T) c.788-18566C>T (n.788-18566C>T) c.732-18566C>T (n.732-18566C>T) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) c.788-13494C>T (n.788-13494C>T) c.732-4785C>T (n.732-4785C>T) c.732-13494C>T (n.732-13494C>T) c.8599G>A (p.Gly2867Ser) c.7720G>A (p.Gly2574Ser) c.7456G>A (p.Gly2486Ser) c.3835G>A (p.Gly1279Ser) c.695-18566C>T (n.695-18566C>T) n.2301+1057C>T c.904-13494C>T (n.904-13494C>T) n.2299+1057C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353858G>C | CA382524182 | ATM,C11orf65 | c.8764G>C (p.Gly2922Arg) c.*8235G>C (n.*8235G>C) n.1462G>C n.3521G>C n.3182G>C n.10248G>C n.3988G>C n.4180G>C n.1238G>C n.5257G>C c.*3828G>C (n.*3828G>C) c.*3899G>C (n.*3899G>C) c.227-18566C>G n.4979G>C n.252G>C c.640+32062C>G (n.640+32062C>G) n.272-13494C>G n.103G>C c.*1196+1057C>G (n.*1196+1057C>G) c.788-18566C>G (n.788-18566C>G) c.732-18566C>G (n.732-18566C>G) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) c.788-13494C>G (n.788-13494C>G) c.732-4785C>G (n.732-4785C>G) c.732-13494C>G (n.732-13494C>G) c.8599G>C (p.Gly2867Arg) c.7720G>C (p.Gly2574Arg) c.7456G>C (p.Gly2486Arg) c.3835G>C (p.Gly1279Arg) c.695-18566C>G (n.695-18566C>G) n.2301+1057C>G c.904-13494C>G (n.904-13494C>G) n.2299+1057C>G | dbSNP |
11 | g.108353858G= | CA1998820658 | ATM,C11orf65 | c.8764G= (p.Gly2922=) c.*8235G= (n.*8235G=) n.1462G= n.3521G= n.3182G= n.10248G= n.3988G= n.4180G= n.1238G= n.5257G= c.*3828G= (n.*3828G=) c.*3899G= (n.*3899G=) c.227-18566C= n.4979G= n.252G= c.640+32062C= (n.640+32062C=) n.272-13494C= n.103G= c.*1196+1057C= (n.*1196+1057C=) c.788-18566C= (n.788-18566C=) c.732-18566C= (n.732-18566C=) c.4720G= (p.Gly1574=) c.788-13494C= (n.788-13494C=) c.732-4785C= (n.732-4785C=) c.732-13494C= (n.732-13494C=) c.8599G= (p.Gly2867=) c.7720G= (p.Gly2574=) c.7456G= (p.Gly2486=) c.3835G= (p.Gly1279=) c.695-18566C= (n.695-18566C=) n.2301+1057C= c.904-13494C= (n.904-13494C=) n.2299+1057C= | |
11 | g.108353858G>T | CA382524183 | ATM,C11orf65 | c.8764G>T (p.Gly2922Cys) c.*8235G>T (n.*8235G>T) n.1462G>T n.3521G>T n.3182G>T n.10248G>T n.3988G>T n.4180G>T n.1238G>T n.5257G>T c.*3828G>T (n.*3828G>T) c.*3899G>T (n.*3899G>T) c.227-18566C>A n.4979G>T n.252G>T c.640+32062C>A (n.640+32062C>A) n.272-13494C>A n.103G>T c.*1196+1057C>A (n.*1196+1057C>A) c.788-18566C>A (n.788-18566C>A) c.732-18566C>A (n.732-18566C>A) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) c.788-13494C>A (n.788-13494C>A) c.732-4785C>A (n.732-4785C>A) c.732-13494C>A (n.732-13494C>A) c.8599G>T (p.Gly2867Cys) c.7720G>T (p.Gly2574Cys) c.7456G>T (p.Gly2486Cys) c.3835G>T (p.Gly1279Cys) c.695-18566C>A (n.695-18566C>A) n.2301+1057C>A c.904-13494C>A (n.904-13494C>A) n.2299+1057C>A | dbSNP |
11 | g.108353858_108353862delinsTGTC | CA2825001989 | ATM,C11orf65 | c.8764_8768delinsTGTC (p.Gly2922CysfsTer16) c.*8235_*8239delinsTGTC (n.*8235_*8239delinsTGTC) n.1462_1466delinsTGTC n.3521_3525delinsTGTC n.3182_3186delinsTGTC n.10248_10252delinsTGTC n.3988_3992delinsTGTC n.4180_4184delinsTGTC n.1238_1242delinsTGTC n.5257_5261delinsTGTC c.*3828_*3832delinsTGTC (n.*3828_*3832delinsTGTC) c.*3899_*3903delinsTGTC (n.*3899_*3903delinsTGTC) c.227-18570_227-18566delinsGACA n.4979_4983delinsTGTC n.252_256delinsTGTC c.640+32058_640+32062delinsGACA (n.640+32058_640+32062delinsGACA) n.272-13498_272-13494delinsGACA n.103_107delinsTGTC c.*1196+1053_*1196+1057delinsGACA (n.*1196+1053_*1196+1057delinsGACA) c.788-18570_788-18566delinsGACA (n.788-18570_788-18566delinsGACA) c.732-18570_732-18566delinsGACA (n.732-18570_732-18566delinsGACA) c.4720_4724delinsTGTC (p.Gly1574CysfsTer16) c.788-13498_788-13494delinsGACA (n.788-13498_788-13494delinsGACA) c.732-4789_732-4785delinsGACA (n.732-4789_732-4785delinsGACA) c.732-13498_732-13494delinsGACA (n.732-13498_732-13494delinsGACA) c.8599_8603delinsTGTC (p.Gly2867CysfsTer16) c.7720_7724delinsTGTC (p.Gly2574CysfsTer16) c.7456_7460delinsTGTC (p.Gly2486CysfsTer16) c.3835_3839delinsTGTC (p.Gly1279CysfsTer16) c.695-18570_695-18566delinsGACA (n.695-18570_695-18566delinsGACA) n.2301+1053_2301+1057delinsGACA c.904-13498_904-13494delinsGACA (n.904-13498_904-13494delinsGACA) n.2299+1053_2299+1057delinsGACA | ClinVar |
11 | g.108353859G>A | CA382524184 | ATM,C11orf65 | c.8765G>A (p.Gly2922Asp) c.*8236G>A (n.*8236G>A) n.1463G>A n.3522G>A n.3183G>A n.10249G>A n.3989G>A n.4181G>A n.1239G>A n.5258G>A c.*3829G>A (n.*3829G>A) c.*3900G>A (n.*3900G>A) c.227-18567C>T n.4980G>A n.253G>A c.640+32061C>T (n.640+32061C>T) n.272-13495C>T n.104G>A c.*1196+1056C>T (n.*1196+1056C>T) c.788-18567C>T (n.788-18567C>T) c.732-18567C>T (n.732-18567C>T) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) c.788-13495C>T (n.788-13495C>T) c.732-4786C>T (n.732-4786C>T) c.732-13495C>T (n.732-13495C>T) c.8600G>A (p.Gly2867Asp) c.7721G>A (p.Gly2574Asp) c.7457G>A (p.Gly2486Asp) c.3836G>A (p.Gly1279Asp) c.695-18567C>T (n.695-18567C>T) n.2301+1056C>T c.904-13495C>T (n.904-13495C>T) n.2299+1056C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353859G>C | CA382524187 | ATM,C11orf65 | c.8765G>C (p.Gly2922Ala) c.*8236G>C (n.*8236G>C) n.1463G>C n.3522G>C n.3183G>C n.10249G>C n.3989G>C n.4181G>C n.1239G>C n.5258G>C c.*3829G>C (n.*3829G>C) c.*3900G>C (n.*3900G>C) c.227-18567C>G n.4980G>C n.253G>C c.640+32061C>G (n.640+32061C>G) n.272-13495C>G n.104G>C c.*1196+1056C>G (n.*1196+1056C>G) c.788-18567C>G (n.788-18567C>G) c.732-18567C>G (n.732-18567C>G) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) c.788-13495C>G (n.788-13495C>G) c.732-4786C>G (n.732-4786C>G) c.732-13495C>G (n.732-13495C>G) c.8600G>C (p.Gly2867Ala) c.7721G>C (p.Gly2574Ala) c.7457G>C (p.Gly2486Ala) c.3836G>C (p.Gly1279Ala) c.695-18567C>G (n.695-18567C>G) n.2301+1056C>G c.904-13495C>G (n.904-13495C>G) n.2299+1056C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353859G= | CA1998820659 | ATM,C11orf65 | c.8765G= (p.Gly2922=) c.*8236G= (n.*8236G=) n.1463G= n.3522G= n.3183G= n.10249G= n.3989G= n.4181G= n.1239G= n.5258G= c.*3829G= (n.*3829G=) c.*3900G= (n.*3900G=) c.227-18567C= n.4980G= n.253G= c.640+32061C= (n.640+32061C=) n.272-13495C= n.104G= c.*1196+1056C= (n.*1196+1056C=) c.788-18567C= (n.788-18567C=) c.732-18567C= (n.732-18567C=) c.4721G= (p.Gly1574=) c.788-13495C= (n.788-13495C=) c.732-4786C= (n.732-4786C=) c.732-13495C= (n.732-13495C=) c.8600G= (p.Gly2867=) c.7721G= (p.Gly2574=) c.7457G= (p.Gly2486=) c.3836G= (p.Gly1279=) c.695-18567C= (n.695-18567C=) n.2301+1056C= c.904-13495C= (n.904-13495C=) n.2299+1056C= | |
11 | g.108353859G>T | CA382524190 | ATM,C11orf65 | c.8765G>T (p.Gly2922Val) c.*8236G>T (n.*8236G>T) n.1463G>T n.3522G>T n.3183G>T n.10249G>T n.3989G>T n.4181G>T n.1239G>T n.5258G>T c.*3829G>T (n.*3829G>T) c.*3900G>T (n.*3900G>T) c.227-18567C>A n.4980G>T n.253G>T c.640+32061C>A (n.640+32061C>A) n.272-13495C>A n.104G>T c.*1196+1056C>A (n.*1196+1056C>A) c.788-18567C>A (n.788-18567C>A) c.732-18567C>A (n.732-18567C>A) c.4721G>T (p.Gly1574Val) c.788-13495C>A (n.788-13495C>A) c.732-4786C>A (n.732-4786C>A) c.732-13495C>A (n.732-13495C>A) c.8600G>T (p.Gly2867Val) c.7721G>T (p.Gly2574Val) c.7457G>T (p.Gly2486Val) c.3836G>T (p.Gly1279Val) c.695-18567C>A (n.695-18567C>A) n.2301+1056C>A c.904-13495C>A (n.904-13495C>A) n.2299+1056C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353860T>A | CA476673958 | ATM,C11orf65 | c.8766T>A (p.Gly2922=) c.*8237T>A (n.*8237T>A) n.1464T>A n.3523T>A n.3184T>A n.10250T>A n.3990T>A n.4182T>A n.1240T>A n.5259T>A c.*3830T>A (n.*3830T>A) c.*3901T>A (n.*3901T>A) c.227-18568A>T n.4981T>A n.254T>A c.640+32060A>T (n.640+32060A>T) n.272-13496A>T n.105T>A c.*1196+1055A>T (n.*1196+1055A>T) c.788-18568A>T (n.788-18568A>T) c.732-18568A>T (n.732-18568A>T) c.4722T>A (p.Gly1574=) c.788-13496A>T (n.788-13496A>T) c.732-4787A>T (n.732-4787A>T) c.732-13496A>T (n.732-13496A>T) c.8601T>A (p.Gly2867=) c.7722T>A (p.Gly2574=) c.7458T>A (p.Gly2486=) c.3837T>A (p.Gly1279=) c.695-18568A>T (n.695-18568A>T) n.2301+1055A>T c.904-13496A>T (n.904-13496A>T) n.2299+1055A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108353860T>C | CA476673959 | ATM,C11orf65 | c.8766T>C (p.Gly2922=) c.*8237T>C (n.*8237T>C) n.1464T>C n.3523T>C n.3184T>C n.10250T>C n.3990T>C n.4182T>C n.1240T>C n.5259T>C c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.*3901T>C (n.*3901T>C) c.227-18568A>G n.4981T>C n.254T>C c.640+32060A>G (n.640+32060A>G) n.272-13496A>G n.105T>C c.*1196+1055A>G (n.*1196+1055A>G) c.788-18568A>G (n.788-18568A>G) c.732-18568A>G (n.732-18568A>G) c.4722T>C (p.Gly1574=) c.788-13496A>G (n.788-13496A>G) c.732-4787A>G (n.732-4787A>G) c.732-13496A>G (n.732-13496A>G) c.8601T>C (p.Gly2867=) c.7722T>C (p.Gly2574=) c.7458T>C (p.Gly2486=) c.3837T>C (p.Gly1279=) c.695-18568A>G (n.695-18568A>G) n.2301+1055A>G c.904-13496A>G (n.904-13496A>G) n.2299+1055A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353860T>G | CA476673961 | ATM,C11orf65 | c.8766T>G (p.Gly2922=) c.*8237T>G (n.*8237T>G) n.1464T>G n.3523T>G n.3184T>G n.10250T>G n.3990T>G n.4182T>G n.1240T>G n.5259T>G c.*3830T>G (n.*3830T>G) c.*3901T>G (n.*3901T>G) c.227-18568A>C n.4981T>G n.254T>G c.640+32060A>C (n.640+32060A>C) n.272-13496A>C n.105T>G c.*1196+1055A>C (n.*1196+1055A>C) c.788-18568A>C (n.788-18568A>C) c.732-18568A>C (n.732-18568A>C) c.4722T>G (p.Gly1574=) c.788-13496A>C (n.788-13496A>C) c.732-4787A>C (n.732-4787A>C) c.732-13496A>C (n.732-13496A>C) c.8601T>G (p.Gly2867=) c.7722T>G (p.Gly2574=) c.7458T>G (p.Gly2486=) c.3837T>G (p.Gly1279=) c.695-18568A>C (n.695-18568A>C) n.2301+1055A>C c.904-13496A>C (n.904-13496A>C) n.2299+1055A>C | dbSNP |
11 | g.108353860T= | CA1998820660 | ATM,C11orf65 | c.8766T= (p.Gly2922=) c.*8237T= (n.*8237T=) n.1464T= n.3523T= n.3184T= n.10250T= n.3990T= n.4182T= n.1240T= n.5259T= c.*3830T= (n.*3830T=) c.*3901T= (n.*3901T=) c.227-18568A= n.4981T= n.254T= c.640+32060A= (n.640+32060A=) n.272-13496A= n.105T= c.*1196+1055A= (n.*1196+1055A=) c.788-18568A= (n.788-18568A=) c.732-18568A= (n.732-18568A=) c.4722T= (p.Gly1574=) c.788-13496A= (n.788-13496A=) c.732-4787A= (n.732-4787A=) c.732-13496A= (n.732-13496A=) c.8601T= (p.Gly2867=) c.7722T= (p.Gly2574=) c.7458T= (p.Gly2486=) c.3837T= (p.Gly1279=) c.695-18568A= (n.695-18568A=) n.2301+1055A= c.904-13496A= (n.904-13496A=) n.2299+1055A= | |
11 | g.108353860dup | CA10579317 | ATM,C11orf65 | c.8766dup (p.Val2923CysfsTer2) c.*8237dup (n.*8237dup) n.1464dup n.3523dup n.3184dup n.10250dup n.3990dup n.4182dup n.1240dup n.5259dup c.*3830dup (n.*3830dup) c.*3901dup (n.*3901dup) c.227-18568dup n.4981dup n.254dup c.640+32060dup (n.640+32060dup) n.272-13496dup n.105dup c.*1196+1055dup (n.*1196+1055dup) c.788-18568dup (n.788-18568dup) c.732-18568dup (n.732-18568dup) c.4722dup (p.Val1575CysfsTer2) c.788-13496dup (n.788-13496dup) c.732-4787dup (n.732-4787dup) c.732-13496dup (n.732-13496dup) c.8601dup (p.Val2868CysfsTer2) c.7722dup (p.Val2575CysfsTer2) c.7458dup (p.Val2487CysfsTer2) c.3837dup (p.Val1280CysfsTer2) c.695-18568dup (n.695-18568dup) n.2301+1055dup c.904-13496dup (n.904-13496dup) n.2299+1055dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353861G>A | CA382524199 | ATM,C11orf65 | c.8767G>A (p.Val2923Ile) c.*8238G>A (n.*8238G>A) n.1465G>A n.3524G>A n.3185G>A n.10251G>A n.3991G>A n.4183G>A n.1241G>A n.5260G>A c.*3831G>A (n.*3831G>A) c.*3902G>A (n.*3902G>A) c.227-18569C>T n.4982G>A n.255G>A c.640+32059C>T (n.640+32059C>T) n.272-13497C>T n.106G>A c.*1196+1054C>T (n.*1196+1054C>T) c.788-18569C>T (n.788-18569C>T) c.732-18569C>T (n.732-18569C>T) c.4723G>A (p.Val1575Ile) c.788-13497C>T (n.788-13497C>T) c.732-4788C>T (n.732-4788C>T) c.732-13497C>T (n.732-13497C>T) c.8602G>A (p.Val2868Ile) c.7723G>A (p.Val2575Ile) c.7459G>A (p.Val2487Ile) c.3838G>A (p.Val1280Ile) c.695-18569C>T (n.695-18569C>T) n.2301+1054C>T c.904-13497C>T (n.904-13497C>T) n.2299+1054C>T | dbSNP |
11 | g.108353861G>C | CA382524196 | ATM,C11orf65 | c.8767G>C (p.Val2923Leu) c.*8238G>C (n.*8238G>C) n.1465G>C n.3524G>C n.3185G>C n.10251G>C n.3991G>C n.4183G>C n.1241G>C n.5260G>C c.*3831G>C (n.*3831G>C) c.*3902G>C (n.*3902G>C) c.227-18569C>G n.4982G>C n.255G>C c.640+32059C>G (n.640+32059C>G) n.272-13497C>G n.106G>C c.*1196+1054C>G (n.*1196+1054C>G) c.788-18569C>G (n.788-18569C>G) c.732-18569C>G (n.732-18569C>G) c.4723G>C (p.Val1575Leu) c.788-13497C>G (n.788-13497C>G) c.732-4788C>G (n.732-4788C>G) c.732-13497C>G (n.732-13497C>G) c.8602G>C (p.Val2868Leu) c.7723G>C (p.Val2575Leu) c.7459G>C (p.Val2487Leu) c.3838G>C (p.Val1280Leu) c.695-18569C>G (n.695-18569C>G) n.2301+1054C>G c.904-13497C>G (n.904-13497C>G) n.2299+1054C>G | |
11 | g.108353861G>T | CA382524195 | ATM,C11orf65 | c.8767G>T (p.Val2923Phe) c.*8238G>T (n.*8238G>T) n.1465G>T n.3524G>T n.3185G>T n.10251G>T n.3991G>T n.4183G>T n.1241G>T n.5260G>T c.*3831G>T (n.*3831G>T) c.*3902G>T (n.*3902G>T) c.227-18569C>A n.4982G>T n.255G>T c.640+32059C>A (n.640+32059C>A) n.272-13497C>A n.106G>T c.*1196+1054C>A (n.*1196+1054C>A) c.788-18569C>A (n.788-18569C>A) c.732-18569C>A (n.732-18569C>A) c.4723G>T (p.Val1575Phe) c.788-13497C>A (n.788-13497C>A) c.732-4788C>A (n.732-4788C>A) c.732-13497C>A (n.732-13497C>A) c.8602G>T (p.Val2868Phe) c.7723G>T (p.Val2575Phe) c.7459G>T (p.Val2487Phe) c.3838G>T (p.Val1280Phe) c.695-18569C>A (n.695-18569C>A) n.2301+1054C>A c.904-13497C>A (n.904-13497C>A) n.2299+1054C>A | |
11 | g.108353862T>A | CA195211 | ATM,C11orf65 | c.8768T>A (p.Val2923Asp) c.*8239T>A (n.*8239T>A) n.1466T>A n.3525T>A n.3186T>A n.10252T>A n.3992T>A n.4184T>A n.1242T>A n.5261T>A c.*3832T>A (n.*3832T>A) c.*3903T>A (n.*3903T>A) c.227-18570A>T n.4983T>A n.256T>A c.640+32058A>T (n.640+32058A>T) n.272-13498A>T n.107T>A c.*1196+1053A>T (n.*1196+1053A>T) c.788-18570A>T (n.788-18570A>T) c.732-18570A>T (n.732-18570A>T) c.4724T>A (p.Val1575Asp) c.788-13498A>T (n.788-13498A>T) c.732-4789A>T (n.732-4789A>T) c.732-13498A>T (n.732-13498A>T) c.8603T>A (p.Val2868Asp) c.7724T>A (p.Val2575Asp) c.7460T>A (p.Val2487Asp) c.3839T>A (p.Val1280Asp) c.695-18570A>T (n.695-18570A>T) n.2301+1053A>T c.904-13498A>T (n.904-13498A>T) n.2299+1053A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353862T>C | CA382524227 | ATM,C11orf65 | c.8768T>C (p.Val2923Ala) c.*8239T>C (n.*8239T>C) n.1466T>C n.3525T>C n.3186T>C n.10252T>C n.3992T>C n.4184T>C n.1242T>C n.5261T>C c.*3832T>C (n.*3832T>C) c.*3903T>C (n.*3903T>C) c.227-18570A>G n.4983T>C n.256T>C c.640+32058A>G (n.640+32058A>G) n.272-13498A>G n.107T>C c.*1196+1053A>G (n.*1196+1053A>G) c.788-18570A>G (n.788-18570A>G) c.732-18570A>G (n.732-18570A>G) c.4724T>C (p.Val1575Ala) c.788-13498A>G (n.788-13498A>G) c.732-4789A>G (n.732-4789A>G) c.732-13498A>G (n.732-13498A>G) c.8603T>C (p.Val2868Ala) c.7724T>C (p.Val2575Ala) c.7460T>C (p.Val2487Ala) c.3839T>C (p.Val1280Ala) c.695-18570A>G (n.695-18570A>G) n.2301+1053A>G c.904-13498A>G (n.904-13498A>G) n.2299+1053A>G | |
11 | g.108353862T>G | CA382524218 | ATM,C11orf65 | c.8768T>G (p.Val2923Gly) c.*8239T>G (n.*8239T>G) n.1466T>G n.3525T>G n.3186T>G n.10252T>G n.3992T>G n.4184T>G n.1242T>G n.5261T>G c.*3832T>G (n.*3832T>G) c.*3903T>G (n.*3903T>G) c.227-18570A>C n.4983T>G n.256T>G c.640+32058A>C (n.640+32058A>C) n.272-13498A>C n.107T>G c.*1196+1053A>C (n.*1196+1053A>C) c.788-18570A>C (n.788-18570A>C) c.732-18570A>C (n.732-18570A>C) c.4724T>G (p.Val1575Gly) c.788-13498A>C (n.788-13498A>C) c.732-4789A>C (n.732-4789A>C) c.732-13498A>C (n.732-13498A>C) c.8603T>G (p.Val2868Gly) c.7724T>G (p.Val2575Gly) c.7460T>G (p.Val2487Gly) c.3839T>G (p.Val1280Gly) c.695-18570A>C (n.695-18570A>C) n.2301+1053A>C c.904-13498A>C (n.904-13498A>C) n.2299+1053A>C | |
11 | g.108353862T= | CA1998820661 | ATM,C11orf65 | c.8768T= (p.Val2923=) c.*8239T= (n.*8239T=) n.1466T= n.3525T= n.3186T= n.10252T= n.3992T= n.4184T= n.1242T= n.5261T= c.*3832T= (n.*3832T=) c.*3903T= (n.*3903T=) c.227-18570A= n.4983T= n.256T= c.640+32058A= (n.640+32058A=) n.272-13498A= n.107T= c.*1196+1053A= (n.*1196+1053A=) c.788-18570A= (n.788-18570A=) c.732-18570A= (n.732-18570A=) c.4724T= (p.Val1575=) c.788-13498A= (n.788-13498A=) c.732-4789A= (n.732-4789A=) c.732-13498A= (n.732-13498A=) c.8603T= (p.Val2868=) c.7724T= (p.Val2575=) c.7460T= (p.Val2487=) c.3839T= (p.Val1280=) c.695-18570A= (n.695-18570A=) n.2301+1053A= c.904-13498A= (n.904-13498A=) n.2299+1053A= | |
11 | g.108353863dup | CA2695215519 | ATM,C11orf65 | c.8769dup (p.Glu2924Ter) c.*8240dup (n.*8240dup) n.1467dup n.3526dup n.3187dup n.10253dup n.3993dup n.4185dup n.1243dup n.5262dup c.*3833dup (n.*3833dup) c.*3904dup (n.*3904dup) c.227-18570dup n.4984dup n.257dup c.640+32058dup (n.640+32058dup) n.272-13498dup n.108dup c.*1196+1053dup (n.*1196+1053dup) c.788-18570dup (n.788-18570dup) c.732-18570dup (n.732-18570dup) c.4725dup (p.Glu1576Ter) c.788-13498dup (n.788-13498dup) c.732-4789dup (n.732-4789dup) c.732-13498dup (n.732-13498dup) c.8604dup (p.Glu2869Ter) c.7725dup (p.Glu2576Ter) c.7461dup (p.Glu2488Ter) c.3840dup (p.Glu1281Ter) c.695-18570dup (n.695-18570dup) n.2301+1053dup c.904-13498dup (n.904-13498dup) n.2299+1053dup | |
11 | g.108353863T>A | CA476673965 | ATM,C11orf65 | c.8769T>A (p.Val2923=) c.*8240T>A (n.*8240T>A) n.1467T>A n.3526T>A n.3187T>A n.10253T>A n.3993T>A n.4185T>A n.1243T>A n.5262T>A c.*3833T>A (n.*3833T>A) c.*3904T>A (n.*3904T>A) c.227-18571A>T n.4984T>A n.257T>A c.640+32057A>T (n.640+32057A>T) n.272-13499A>T n.108T>A c.*1196+1052A>T (n.*1196+1052A>T) c.788-18571A>T (n.788-18571A>T) c.732-18571A>T (n.732-18571A>T) c.4725T>A (p.Val1575=) c.788-13499A>T (n.788-13499A>T) c.732-4790A>T (n.732-4790A>T) c.732-13499A>T (n.732-13499A>T) c.8604T>A (p.Val2868=) c.7725T>A (p.Val2575=) c.7461T>A (p.Val2487=) c.3840T>A (p.Val1280=) c.695-18571A>T (n.695-18571A>T) n.2301+1052A>T c.904-13499A>T (n.904-13499A>T) n.2299+1052A>T | |
11 | g.108353863T>C | CA476673966 | ATM,C11orf65 | c.8769T>C (p.Val2923=) c.*8240T>C (n.*8240T>C) n.1467T>C n.3526T>C n.3187T>C n.10253T>C n.3993T>C n.4185T>C n.1243T>C n.5262T>C c.*3833T>C (n.*3833T>C) c.*3904T>C (n.*3904T>C) c.227-18571A>G n.4984T>C n.257T>C c.640+32057A>G (n.640+32057A>G) n.272-13499A>G n.108T>C c.*1196+1052A>G (n.*1196+1052A>G) c.788-18571A>G (n.788-18571A>G) c.732-18571A>G (n.732-18571A>G) c.4725T>C (p.Val1575=) c.788-13499A>G (n.788-13499A>G) c.732-4790A>G (n.732-4790A>G) c.732-13499A>G (n.732-13499A>G) c.8604T>C (p.Val2868=) c.7725T>C (p.Val2575=) c.7461T>C (p.Val2487=) c.3840T>C (p.Val1280=) c.695-18571A>G (n.695-18571A>G) n.2301+1052A>G c.904-13499A>G (n.904-13499A>G) n.2299+1052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353863T>G | CA476673967 | ATM,C11orf65 | c.8769T>G (p.Val2923=) c.*8240T>G (n.*8240T>G) n.1467T>G n.3526T>G n.3187T>G n.10253T>G n.3993T>G n.4185T>G n.1243T>G n.5262T>G c.*3833T>G (n.*3833T>G) c.*3904T>G (n.*3904T>G) c.227-18571A>C n.4984T>G n.257T>G c.640+32057A>C (n.640+32057A>C) n.272-13499A>C n.108T>G c.*1196+1052A>C (n.*1196+1052A>C) c.788-18571A>C (n.788-18571A>C) c.732-18571A>C (n.732-18571A>C) c.4725T>G (p.Val1575=) c.788-13499A>C (n.788-13499A>C) c.732-4790A>C (n.732-4790A>C) c.732-13499A>C (n.732-13499A>C) c.8604T>G (p.Val2868=) c.7725T>G (p.Val2575=) c.7461T>G (p.Val2487=) c.3840T>G (p.Val1280=) c.695-18571A>C (n.695-18571A>C) n.2301+1052A>C c.904-13499A>C (n.904-13499A>C) n.2299+1052A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353863T= | CA1998820662 | ATM,C11orf65 | c.8769T= (p.Val2923=) c.*8240T= (n.*8240T=) n.1467T= n.3526T= n.3187T= n.10253T= n.3993T= n.4185T= n.1243T= n.5262T= c.*3833T= (n.*3833T=) c.*3904T= (n.*3904T=) c.227-18571A= n.4984T= n.257T= c.640+32057A= (n.640+32057A=) n.272-13499A= n.108T= c.*1196+1052A= (n.*1196+1052A=) c.788-18571A= (n.788-18571A=) c.732-18571A= (n.732-18571A=) c.4725T= (p.Val1575=) c.788-13499A= (n.788-13499A=) c.732-4790A= (n.732-4790A=) c.732-13499A= (n.732-13499A=) c.8604T= (p.Val2868=) c.7725T= (p.Val2575=) c.7461T= (p.Val2487=) c.3840T= (p.Val1280=) c.695-18571A= (n.695-18571A=) n.2301+1052A= c.904-13499A= (n.904-13499A=) n.2299+1052A= | |
11 | g.108353864G>A | CA382524236 | ATM,C11orf65 | c.8770G>A (p.Glu2924Lys) c.*8241G>A (n.*8241G>A) n.1468G>A n.3527G>A n.3188G>A n.10254G>A n.3994G>A n.4186G>A n.1244G>A n.5263G>A c.*3834G>A (n.*3834G>A) c.*3905G>A (n.*3905G>A) c.227-18572C>T n.4985G>A n.258G>A c.640+32056C>T (n.640+32056C>T) n.272-13500C>T n.109G>A c.*1196+1051C>T (n.*1196+1051C>T) c.788-18572C>T (n.788-18572C>T) c.732-18572C>T (n.732-18572C>T) c.4726G>A (p.Glu1576Lys) c.788-13500C>T (n.788-13500C>T) c.732-4791C>T (n.732-4791C>T) c.732-13500C>T (n.732-13500C>T) c.8605G>A (p.Glu2869Lys) c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7462G>A (p.Glu2488Lys) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.695-18572C>T (n.695-18572C>T) n.2301+1051C>T c.904-13500C>T (n.904-13500C>T) n.2299+1051C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353864G>C | CA382524240 | ATM,C11orf65 | c.8770G>C (p.Glu2924Gln) c.*8241G>C (n.*8241G>C) n.1468G>C n.3527G>C n.3188G>C n.10254G>C n.3994G>C n.4186G>C n.1244G>C n.5263G>C c.*3834G>C (n.*3834G>C) c.*3905G>C (n.*3905G>C) c.227-18572C>G n.4985G>C n.258G>C c.640+32056C>G (n.640+32056C>G) n.272-13500C>G n.109G>C c.*1196+1051C>G (n.*1196+1051C>G) c.788-18572C>G (n.788-18572C>G) c.732-18572C>G (n.732-18572C>G) c.4726G>C (p.Glu1576Gln) c.788-13500C>G (n.788-13500C>G) c.732-4791C>G (n.732-4791C>G) c.732-13500C>G (n.732-13500C>G) c.8605G>C (p.Glu2869Gln) c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7462G>C (p.Glu2488Gln) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.695-18572C>G (n.695-18572C>G) n.2301+1051C>G c.904-13500C>G (n.904-13500C>G) n.2299+1051C>G | |
11 | g.108353864G>T | CA382524250 | ATM,C11orf65 | c.8770G>T (p.Glu2924Ter) c.*8241G>T (n.*8241G>T) n.1468G>T n.3527G>T n.3188G>T n.10254G>T n.3994G>T n.4186G>T n.1244G>T n.5263G>T c.*3834G>T (n.*3834G>T) c.*3905G>T (n.*3905G>T) c.227-18572C>A n.4985G>T n.258G>T c.640+32056C>A (n.640+32056C>A) n.272-13500C>A n.109G>T c.*1196+1051C>A (n.*1196+1051C>A) c.788-18572C>A (n.788-18572C>A) c.732-18572C>A (n.732-18572C>A) c.4726G>T (p.Glu1576Ter) c.788-13500C>A (n.788-13500C>A) c.732-4791C>A (n.732-4791C>A) c.732-13500C>A (n.732-13500C>A) c.8605G>T (p.Glu2869Ter) c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7462G>T (p.Glu2488Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.695-18572C>A (n.695-18572C>A) n.2301+1051C>A c.904-13500C>A (n.904-13500C>A) n.2299+1051C>A | |
11 | g.108353865A>C | CA382524256 | ATM,C11orf65 | c.8771A>C (p.Glu2924Ala) c.*8242A>C (n.*8242A>C) n.1469A>C n.3528A>C n.3189A>C n.10255A>C n.3995A>C n.4187A>C n.1245A>C n.5264A>C c.*3835A>C (n.*3835A>C) c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.227-18573T>G n.4986A>C n.259A>C c.640+32055T>G (n.640+32055T>G) n.272-13501T>G n.110A>C c.*1196+1050T>G (n.*1196+1050T>G) c.788-18573T>G (n.788-18573T>G) c.732-18573T>G (n.732-18573T>G) c.4727A>C (p.Glu1576Ala) c.788-13501T>G (n.788-13501T>G) c.732-4792T>G (n.732-4792T>G) c.732-13501T>G (n.732-13501T>G) c.8606A>C (p.Glu2869Ala) c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7463A>C (p.Glu2488Ala) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.695-18573T>G (n.695-18573T>G) n.2301+1050T>G c.904-13501T>G (n.904-13501T>G) n.2299+1050T>G | |
11 | g.108353865A>G | CA382524258 | ATM,C11orf65 | c.8771A>G (p.Glu2924Gly) c.*8242A>G (n.*8242A>G) n.1469A>G n.3528A>G n.3189A>G n.10255A>G n.3995A>G n.4187A>G n.1245A>G n.5264A>G c.*3835A>G (n.*3835A>G) c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.227-18573T>C n.4986A>G n.259A>G c.640+32055T>C (n.640+32055T>C) n.272-13501T>C n.110A>G c.*1196+1050T>C (n.*1196+1050T>C) c.788-18573T>C (n.788-18573T>C) c.732-18573T>C (n.732-18573T>C) c.4727A>G (p.Glu1576Gly) c.788-13501T>C (n.788-13501T>C) c.732-4792T>C (n.732-4792T>C) c.732-13501T>C (n.732-13501T>C) c.8606A>G (p.Glu2869Gly) c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7463A>G (p.Glu2488Gly) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.695-18573T>C (n.695-18573T>C) n.2301+1050T>C c.904-13501T>C (n.904-13501T>C) n.2299+1050T>C | |
11 | g.108353865A>T | CA382524260 | ATM,C11orf65 | c.8771A>T (p.Glu2924Val) c.*8242A>T (n.*8242A>T) n.1469A>T n.3528A>T n.3189A>T n.10255A>T n.3995A>T n.4187A>T n.1245A>T n.5264A>T c.*3835A>T (n.*3835A>T) c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.227-18573T>A n.4986A>T n.259A>T c.640+32055T>A (n.640+32055T>A) n.272-13501T>A n.110A>T c.*1196+1050T>A (n.*1196+1050T>A) c.788-18573T>A (n.788-18573T>A) c.732-18573T>A (n.732-18573T>A) c.4727A>T (p.Glu1576Val) c.788-13501T>A (n.788-13501T>A) c.732-4792T>A (n.732-4792T>A) c.732-13501T>A (n.732-13501T>A) c.8606A>T (p.Glu2869Val) c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7463A>T (p.Glu2488Val) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.695-18573T>A (n.695-18573T>A) n.2301+1050T>A c.904-13501T>A (n.904-13501T>A) n.2299+1050T>A | |
11 | g.108353866del | CA2739266001 | ATM,C11orf65 | c.8772del (p.Gly2925ValfsTer13) c.*8243del (n.*8243del) n.1470del n.3529del n.3190del n.10256del n.3996del n.4188del n.1246del n.5265del c.*3836del (n.*3836del) c.*3907del (n.*3907del) c.227-18573del n.4987del n.260del c.640+32055del (n.640+32055del) n.272-13501del n.111del c.*1196+1050del (n.*1196+1050del) c.788-18573del (n.788-18573del) c.732-18573del (n.732-18573del) c.4728del (p.Gly1577ValfsTer13) c.788-13501del (n.788-13501del) c.732-4792del (n.732-4792del) c.732-13501del (n.732-13501del) c.8607del (p.Gly2870ValfsTer13) c.7728del (p.Gly2577ValfsTer13) c.7464del (p.Gly2489ValfsTer13) c.3843del (p.Gly1282ValfsTer13) c.695-18573del (n.695-18573del) n.2301+1050del c.904-13501del (n.904-13501del) n.2299+1050del | ClinVar |
11 | g.108353866A= | CA1998820663 | ATM,C11orf65 | c.8772A= (p.Glu2924=) c.*8243A= (n.*8243A=) n.1470A= n.3529A= n.3190A= n.10256A= n.3996A= n.4188A= n.1246A= n.5265A= c.*3836A= (n.*3836A=) c.*3907A= (n.*3907A=) c.227-18574T= n.4987A= n.260A= c.640+32054T= (n.640+32054T=) n.272-13502T= n.111A= c.*1196+1049T= (n.*1196+1049T=) c.788-18574T= (n.788-18574T=) c.732-18574T= (n.732-18574T=) c.4728A= (p.Glu1576=) c.788-13502T= (n.788-13502T=) c.732-4793T= (n.732-4793T=) c.732-13502T= (n.732-13502T=) c.8607A= (p.Glu2869=) c.7728A= (p.Glu2576=) c.7464A= (p.Glu2488=) c.3843A= (p.Glu1281=) c.695-18574T= (n.695-18574T=) n.2301+1049T= c.904-13502T= (n.904-13502T=) n.2299+1049T= | |
11 | g.108353866A>C | CA382524267 | ATM,C11orf65 | c.8772A>C (p.Glu2924Asp) c.*8243A>C (n.*8243A>C) n.1470A>C n.3529A>C n.3190A>C n.10256A>C n.3996A>C n.4188A>C n.1246A>C n.5265A>C c.*3836A>C (n.*3836A>C) c.*3907A>C (n.*3907A>C) c.227-18574T>G n.4987A>C n.260A>C c.640+32054T>G (n.640+32054T>G) n.272-13502T>G n.111A>C c.*1196+1049T>G (n.*1196+1049T>G) c.788-18574T>G (n.788-18574T>G) c.732-18574T>G (n.732-18574T>G) c.4728A>C (p.Glu1576Asp) c.788-13502T>G (n.788-13502T>G) c.732-4793T>G (n.732-4793T>G) c.732-13502T>G (n.732-13502T>G) c.8607A>C (p.Glu2869Asp) c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7464A>C (p.Glu2488Asp) c.3843A>C (p.Glu1281Asp) c.695-18574T>G (n.695-18574T>G) n.2301+1049T>G c.904-13502T>G (n.904-13502T>G) n.2299+1049T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353866A>G | CA476673971 | ATM,C11orf65 | c.8772A>G (p.Glu2924=) c.*8243A>G (n.*8243A>G) n.1470A>G n.3529A>G n.3190A>G n.10256A>G n.3996A>G n.4188A>G n.1246A>G n.5265A>G c.*3836A>G (n.*3836A>G) c.*3907A>G (n.*3907A>G) c.227-18574T>C n.4987A>G n.260A>G c.640+32054T>C (n.640+32054T>C) n.272-13502T>C n.111A>G c.*1196+1049T>C (n.*1196+1049T>C) c.788-18574T>C (n.788-18574T>C) c.732-18574T>C (n.732-18574T>C) c.4728A>G (p.Glu1576=) c.788-13502T>C (n.788-13502T>C) c.732-4793T>C (n.732-4793T>C) c.732-13502T>C (n.732-13502T>C) c.8607A>G (p.Glu2869=) c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7464A>G (p.Glu2488=) c.3843A>G (p.Glu1281=) c.695-18574T>C (n.695-18574T>C) n.2301+1049T>C c.904-13502T>C (n.904-13502T>C) n.2299+1049T>C | |
11 | g.108353866A>T | CA382524263 | ATM,C11orf65 | c.8772A>T (p.Glu2924Asp) c.*8243A>T (n.*8243A>T) n.1470A>T n.3529A>T n.3190A>T n.10256A>T n.3996A>T n.4188A>T n.1246A>T n.5265A>T c.*3836A>T (n.*3836A>T) c.*3907A>T (n.*3907A>T) c.227-18574T>A n.4987A>T n.260A>T c.640+32054T>A (n.640+32054T>A) n.272-13502T>A n.111A>T c.*1196+1049T>A (n.*1196+1049T>A) c.788-18574T>A (n.788-18574T>A) c.732-18574T>A (n.732-18574T>A) c.4728A>T (p.Glu1576Asp) c.788-13502T>A (n.788-13502T>A) c.732-4793T>A (n.732-4793T>A) c.732-13502T>A (n.732-13502T>A) c.8607A>T (p.Glu2869Asp) c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7464A>T (p.Glu2488Asp) c.3843A>T (p.Glu1281Asp) c.695-18574T>A (n.695-18574T>A) n.2301+1049T>A c.904-13502T>A (n.904-13502T>A) n.2299+1049T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353867G>A | CA10579318 | ATM,C11orf65 | c.8773G>A (p.Gly2925Ser) c.*8244G>A (n.*8244G>A) n.1471G>A n.3530G>A n.3191G>A n.10257G>A n.3997G>A n.4189G>A n.1247G>A n.5266G>A c.*3837G>A (n.*3837G>A) c.*3908G>A (n.*3908G>A) c.227-18575C>T n.4988G>A n.261G>A c.640+32053C>T (n.640+32053C>T) n.272-13503C>T n.112G>A c.*1196+1048C>T (n.*1196+1048C>T) c.788-18575C>T (n.788-18575C>T) c.732-18575C>T (n.732-18575C>T) c.4729G>A (p.Gly1577Ser) c.788-13503C>T (n.788-13503C>T) c.732-4794C>T (n.732-4794C>T) c.732-13503C>T (n.732-13503C>T) c.8608G>A (p.Gly2870Ser) c.7729G>A (p.Gly2577Ser) c.7465G>A (p.Gly2489Ser) c.3844G>A (p.Gly1282Ser) c.695-18575C>T (n.695-18575C>T) n.2301+1048C>T c.904-13503C>T (n.904-13503C>T) n.2299+1048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108353867G>C | CA382524271 | ATM,C11orf65 | c.8773G>C (p.Gly2925Arg) c.*8244G>C (n.*8244G>C) n.1471G>C n.3530G>C n.3191G>C n.10257G>C n.3997G>C n.4189G>C n.1247G>C n.5266G>C c.*3837G>C (n.*3837G>C) c.*3908G>C (n.*3908G>C) c.227-18575C>G n.4988G>C n.261G>C c.640+32053C>G (n.640+32053C>G) n.272-13503C>G n.112G>C c.*1196+1048C>G (n.*1196+1048C>G) c.788-18575C>G (n.788-18575C>G) c.732-18575C>G (n.732-18575C>G) c.4729G>C (p.Gly1577Arg) c.788-13503C>G (n.788-13503C>G) c.732-4794C>G (n.732-4794C>G) c.732-13503C>G (n.732-13503C>G) c.8608G>C (p.Gly2870Arg) c.7729G>C (p.Gly2577Arg) c.7465G>C (p.Gly2489Arg) c.3844G>C (p.Gly1282Arg) c.695-18575C>G (n.695-18575C>G) n.2301+1048C>G c.904-13503C>G (n.904-13503C>G) n.2299+1048C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353867G= | CA1998820664 | ATM,C11orf65 | c.8773G= (p.Gly2925=) c.*8244G= (n.*8244G=) n.1471G= n.3530G= n.3191G= n.10257G= n.3997G= n.4189G= n.1247G= n.5266G= c.*3837G= (n.*3837G=) c.*3908G= (n.*3908G=) c.227-18575C= n.4988G= n.261G= c.640+32053C= (n.640+32053C=) n.272-13503C= n.112G= c.*1196+1048C= (n.*1196+1048C=) c.788-18575C= (n.788-18575C=) c.732-18575C= (n.732-18575C=) c.4729G= (p.Gly1577=) c.788-13503C= (n.788-13503C=) c.732-4794C= (n.732-4794C=) c.732-13503C= (n.732-13503C=) c.8608G= (p.Gly2870=) c.7729G= (p.Gly2577=) c.7465G= (p.Gly2489=) c.3844G= (p.Gly1282=) c.695-18575C= (n.695-18575C=) n.2301+1048C= c.904-13503C= (n.904-13503C=) n.2299+1048C= | |
11 | g.108353867G>T | CA382524275 | ATM,C11orf65 | c.8773G>T (p.Gly2925Cys) c.*8244G>T (n.*8244G>T) n.1471G>T n.3530G>T n.3191G>T n.10257G>T n.3997G>T n.4189G>T n.1247G>T n.5266G>T c.*3837G>T (n.*3837G>T) c.*3908G>T (n.*3908G>T) c.227-18575C>A n.4988G>T n.261G>T c.640+32053C>A (n.640+32053C>A) n.272-13503C>A n.112G>T c.*1196+1048C>A (n.*1196+1048C>A) c.788-18575C>A (n.788-18575C>A) c.732-18575C>A (n.732-18575C>A) c.4729G>T (p.Gly1577Cys) c.788-13503C>A (n.788-13503C>A) c.732-4794C>A (n.732-4794C>A) c.732-13503C>A (n.732-13503C>A) c.8608G>T (p.Gly2870Cys) c.7729G>T (p.Gly2577Cys) c.7465G>T (p.Gly2489Cys) c.3844G>T (p.Gly1282Cys) c.695-18575C>A (n.695-18575C>A) n.2301+1048C>A c.904-13503C>A (n.904-13503C>A) n.2299+1048C>A | dbSNP |
11 | g.108353868G>A | CA6266437 | ATM,C11orf65 | c.8774G>A (p.Gly2925Asp) c.*8245G>A (n.*8245G>A) n.1472G>A n.3531G>A n.3192G>A n.10258G>A n.3998G>A n.4190G>A n.1248G>A n.5267G>A c.*3838G>A (n.*3838G>A) c.*3909G>A (n.*3909G>A) c.227-18576C>T n.4989G>A n.262G>A c.640+32052C>T (n.640+32052C>T) n.272-13504C>T n.113G>A c.*1196+1047C>T (n.*1196+1047C>T) c.788-18576C>T (n.788-18576C>T) c.732-18576C>T (n.732-18576C>T) c.4730G>A (p.Gly1577Asp) c.788-13504C>T (n.788-13504C>T) c.732-4795C>T (n.732-4795C>T) c.732-13504C>T (n.732-13504C>T) c.8609G>A (p.Gly2870Asp) c.7730G>A (p.Gly2577Asp) c.7466G>A (p.Gly2489Asp) c.3845G>A (p.Gly1282Asp) c.695-18576C>T (n.695-18576C>T) n.2301+1047C>T c.904-13504C>T (n.904-13504C>T) n.2299+1047C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108353868G>C | CA382524280 | ATM,C11orf65 | c.8774G>C (p.Gly2925Ala) c.*8245G>C (n.*8245G>C) n.1472G>C n.3531G>C n.3192G>C n.10258G>C n.3998G>C n.4190G>C n.1248G>C n.5267G>C c.*3838G>C (n.*3838G>C) c.*3909G>C (n.*3909G>C) c.227-18576C>G n.4989G>C n.262G>C c.640+32052C>G (n.640+32052C>G) n.272-13504C>G n.113G>C c.*1196+1047C>G (n.*1196+1047C>G) c.788-18576C>G (n.788-18576C>G) c.732-18576C>G (n.732-18576C>G) c.4730G>C (p.Gly1577Ala) c.788-13504C>G (n.788-13504C>G) c.732-4795C>G (n.732-4795C>G) c.732-13504C>G (n.732-13504C>G) c.8609G>C (p.Gly2870Ala) c.7730G>C (p.Gly2577Ala) c.7466G>C (p.Gly2489Ala) c.3845G>C (p.Gly1282Ala) c.695-18576C>G (n.695-18576C>G) n.2301+1047C>G c.904-13504C>G (n.904-13504C>G) n.2299+1047C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353868G= | CA1998820665 | ATM,C11orf65 | c.8774G= (p.Gly2925=) c.*8245G= (n.*8245G=) n.1472G= n.3531G= n.3192G= n.10258G= n.3998G= n.4190G= n.1248G= n.5267G= c.*3838G= (n.*3838G=) c.*3909G= (n.*3909G=) c.227-18576C= n.4989G= n.262G= c.640+32052C= (n.640+32052C=) n.272-13504C= n.113G= c.*1196+1047C= (n.*1196+1047C=) c.788-18576C= (n.788-18576C=) c.732-18576C= (n.732-18576C=) c.4730G= (p.Gly1577=) c.788-13504C= (n.788-13504C=) c.732-4795C= (n.732-4795C=) c.732-13504C= (n.732-13504C=) c.8609G= (p.Gly2870=) c.7730G= (p.Gly2577=) c.7466G= (p.Gly2489=) c.3845G= (p.Gly1282=) c.695-18576C= (n.695-18576C=) n.2301+1047C= c.904-13504C= (n.904-13504C=) n.2299+1047C= | |
11 | g.108353868G>T | CA382524281 | ATM,C11orf65 | c.8774G>T (p.Gly2925Val) c.*8245G>T (n.*8245G>T) n.1472G>T n.3531G>T n.3192G>T n.10258G>T n.3998G>T n.4190G>T n.1248G>T n.5267G>T c.*3838G>T (n.*3838G>T) c.*3909G>T (n.*3909G>T) c.227-18576C>A n.4989G>T n.262G>T c.640+32052C>A (n.640+32052C>A) n.272-13504C>A n.113G>T c.*1196+1047C>A (n.*1196+1047C>A) c.788-18576C>A (n.788-18576C>A) c.732-18576C>A (n.732-18576C>A) c.4730G>T (p.Gly1577Val) c.788-13504C>A (n.788-13504C>A) c.732-4795C>A (n.732-4795C>A) c.732-13504C>A (n.732-13504C>A) c.8609G>T (p.Gly2870Val) c.7730G>T (p.Gly2577Val) c.7466G>T (p.Gly2489Val) c.3845G>T (p.Gly1282Val) c.695-18576C>A (n.695-18576C>A) n.2301+1047C>A c.904-13504C>A (n.904-13504C>A) n.2299+1047C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108353869T>A | CA476673976 | ATM,C11orf65 | c.8775T>A (p.Gly2925=) c.*8246T>A (n.*8246T>A) n.1473T>A n.3532T>A n.3193T>A n.10259T>A n.3999T>A n.4191T>A n.1249T>A n.5268T>A c.*3839T>A (n.*3839T>A) c.*3910T>A (n.*3910T>A) c.227-18577A>T n.4990T>A n.263T>A c.640+32051A>T (n.640+32051A>T) n.272-13505A>T n.114T>A c.*1196+1046A>T (n.*1196+1046A>T) c.788-18577A>T (n.788-18577A>T) c.732-18577A>T (n.732-18577A>T) c.4731T>A (p.Gly1577=) c.788-13505A>T (n.788-13505A>T) c.732-4796A>T (n.732-4796A>T) c.732-13505A>T (n.732-13505A>T) c.8610T>A (p.Gly2870=) c.7731T>A (p.Gly2577=) c.7467T>A (p.Gly2489=) c.3846T>A (p.Gly1282=) c.695-18577A>T (n.695-18577A>T) n.2301+1046A>T c.904-13505A>T (n.904-13505A>T) n.2299+1046A>T | dbSNP |
11 | g.108353869T>C | CA476673977 | ATM,C11orf65 | c.8775T>C (p.Gly2925=) c.*8246T>C (n.*8246T>C) n.1473T>C n.3532T>C n.3193T>C n.10259T>C n.3999T>C n.4191T>C n.1249T>C n.5268T>C c.*3839T>C (n.*3839T>C) c.*3910T>C (n.*3910T>C) c.227-18577A>G n.4990T>C n.263T>C c.640+32051A>G (n.640+32051A>G) n.272-13505A>G n.114T>C c.*1196+1046A>G (n.*1196+1046A>G) c.788-18577A>G (n.788-18577A>G) c.732-18577A>G (n.732-18577A>G) c.4731T>C (p.Gly1577=) c.788-13505A>G (n.788-13505A>G) c.732-4796A>G (n.732-4796A>G) c.732-13505A>G (n.732-13505A>G) c.8610T>C (p.Gly2870=) c.7731T>C (p.Gly2577=) c.7467T>C (p.Gly2489=) c.3846T>C (p.Gly1282=) c.695-18577A>G (n.695-18577A>G) n.2301+1046A>G c.904-13505A>G (n.904-13505A>G) n.2299+1046A>G | |
11 | g.108353869T>G | CA476673978 | ATM,C11orf65 | c.8775T>G (p.Gly2925=) c.*8246T>G (n.*8246T>G) n.1473T>G n.3532T>G n.3193T>G n.10259T>G n.3999T>G n.4191T>G n.1249T>G n.5268T>G c.*3839T>G (n.*3839T>G) c.*3910T>G (n.*3910T>G) c.227-18577A>C n.4990T>G n.263T>G c.640+32051A>C (n.640+32051A>C) n.272-13505A>C n.114T>G c.*1196+1046A>C (n.*1196+1046A>C) c.788-18577A>C (n.788-18577A>C) c.732-18577A>C (n.732-18577A>C) c.4731T>G (p.Gly1577=) c.788-13505A>C (n.788-13505A>C) c.732-4796A>C (n.732-4796A>C) c.732-13505A>C (n.732-13505A>C) c.8610T>G (p.Gly2870=) c.7731T>G (p.Gly2577=) c.7467T>G (p.Gly2489=) c.3846T>G (p.Gly1282=) c.695-18577A>C (n.695-18577A>C) n.2301+1046A>C c.904-13505A>C (n.904-13505A>C) n.2299+1046A>C | |
11 | g.108353870del | CA2793553747 | ATM,C11orf65 | c.8776del (p.Val2926SerfsTer12) c.*8247del (n.*8247del) n.1474del n.3533del n.3194del n.10260del n.4000del n.4192del n.1250del n.5269del c.*3840del (n.*3840del) c.*3911del (n.*3911del) c.227-18578del n.4991del n.264del c.640+32050del (n.640+32050del) n.272-13506del n.115del c.*1196+1045del (n.*1196+1045del) c.788-18578del (n.788-18578del) c.732-18578del (n.732-18578del) c.4732del (p.Val1578SerfsTer12) c.788-13506del (n.788-13506del) c.732-4797del (n.732-4797del) c.732-13506del (n.732-13506del) c.8611del (p.Val2871SerfsTer12) c.7732del (p.Val2578SerfsTer12) c.7468del (p.Val2490SerfsTer12) c.3847del (p.Val1283SerfsTer12) c.695-18578del (n.695-18578del) n.2301+1045del c.904-13506del (n.904-13506del) n.2299+1045del | |
11 | g.108353870G>A | CA382524292 | ATM,C11orf65 | c.8776G>A (p.Val2926Ile) c.*8247G>A (n.*8247G>A) n.1474G>A n.3533G>A n.3194G>A n.10260G>A n.4000G>A n.4192G>A n.1250G>A n.5269G>A c.*3840G>A (n.*3840G>A) c.*3911G>A (n.*3911G>A) c.227-18578C>T n.4991G>A n.264G>A c.640+32050C>T (n.640+32050C>T) n.272-13506C>T n.115G>A c.*1196+1045C>T (n.*1196+1045C>T) c.788-18578C>T (n.788-18578C>T) c.732-18578C>T (n.732-18578C>T) c.4732G>A (p.Val1578Ile) c.788-13506C>T (n.788-13506C>T) c.732-4797C>T (n.732-4797C>T) c.732-13506C>T (n.732-13506C>T) c.8611G>A (p.Val2871Ile) c.7732G>A (p.Val2578Ile) c.7468G>A (p.Val2490Ile) c.3847G>A (p.Val1283Ile) c.695-18578C>T (n.695-18578C>T) n.2301+1045C>T c.904-13506C>T (n.904-13506C>T) n.2299+1045C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353870G>C | CA382524283 | ATM,C11orf65 | c.8776G>C (p.Val2926Leu) c.*8247G>C (n.*8247G>C) n.1474G>C n.3533G>C n.3194G>C n.10260G>C n.4000G>C n.4192G>C n.1250G>C n.5269G>C c.*3840G>C (n.*3840G>C) c.*3911G>C (n.*3911G>C) c.227-18578C>G n.4991G>C n.264G>C c.640+32050C>G (n.640+32050C>G) n.272-13506C>G n.115G>C c.*1196+1045C>G (n.*1196+1045C>G) c.788-18578C>G (n.788-18578C>G) c.732-18578C>G (n.732-18578C>G) c.4732G>C (p.Val1578Leu) c.788-13506C>G (n.788-13506C>G) c.732-4797C>G (n.732-4797C>G) c.732-13506C>G (n.732-13506C>G) c.8611G>C (p.Val2871Leu) c.7732G>C (p.Val2578Leu) c.7468G>C (p.Val2490Leu) c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.695-18578C>G (n.695-18578C>G) n.2301+1045C>G c.904-13506C>G (n.904-13506C>G) n.2299+1045C>G | dbSNP |
11 | g.108353870G>T | CA382524290 | ATM,C11orf65 | c.8776G>T (p.Val2926Phe) c.*8247G>T (n.*8247G>T) n.1474G>T n.3533G>T n.3194G>T n.10260G>T n.4000G>T n.4192G>T n.1250G>T n.5269G>T c.*3840G>T (n.*3840G>T) c.*3911G>T (n.*3911G>T) c.227-18578C>A n.4991G>T n.264G>T c.640+32050C>A (n.640+32050C>A) n.272-13506C>A n.115G>T c.*1196+1045C>A (n.*1196+1045C>A) c.788-18578C>A (n.788-18578C>A) c.732-18578C>A (n.732-18578C>A) c.4732G>T (p.Val1578Phe) c.788-13506C>A (n.788-13506C>A) c.732-4797C>A (n.732-4797C>A) c.732-13506C>A (n.732-13506C>A) c.8611G>T (p.Val2871Phe) c.7732G>T (p.Val2578Phe) c.7468G>T (p.Val2490Phe) c.3847G>T (p.Val1283Phe) c.695-18578C>A (n.695-18578C>A) n.2301+1045C>A c.904-13506C>A (n.904-13506C>A) n.2299+1045C>A | |
11 | g.108353871T>A | CA382524299 | ATM,C11orf65 | c.8777T>A (p.Val2926Asp) c.*8248T>A (n.*8248T>A) n.1475T>A n.3534T>A n.3195T>A n.10261T>A n.4001T>A n.4193T>A n.1251T>A n.5270T>A c.*3841T>A (n.*3841T>A) c.*3912T>A (n.*3912T>A) c.227-18579A>T n.4992T>A n.265T>A c.640+32049A>T (n.640+32049A>T) n.272-13507A>T n.116T>A c.*1196+1044A>T (n.*1196+1044A>T) c.788-18579A>T (n.788-18579A>T) c.732-18579A>T (n.732-18579A>T) c.4733T>A (p.Val1578Asp) c.788-13507A>T (n.788-13507A>T) c.732-4798A>T (n.732-4798A>T) c.732-13507A>T (n.732-13507A>T) c.8612T>A (p.Val2871Asp) c.7733T>A (p.Val2578Asp) c.7469T>A (p.Val2490Asp) c.3848T>A (p.Val1283Asp) c.695-18579A>T (n.695-18579A>T) n.2301+1044A>T c.904-13507A>T (n.904-13507A>T) n.2299+1044A>T | dbSNP |
11 | g.108353871T>C | CA6266438 | ATM,C11orf65 | c.8777T>C (p.Val2926Ala) c.*8248T>C (n.*8248T>C) n.1475T>C n.3534T>C n.3195T>C n.10261T>C n.4001T>C n.4193T>C n.1251T>C n.5270T>C c.*3841T>C (n.*3841T>C) c.*3912T>C (n.*3912T>C) c.227-18579A>G n.4992T>C n.265T>C c.640+32049A>G (n.640+32049A>G) n.272-13507A>G n.116T>C c.*1196+1044A>G (n.*1196+1044A>G) c.788-18579A>G (n.788-18579A>G) c.732-18579A>G (n.732-18579A>G) c.4733T>C (p.Val1578Ala) c.788-13507A>G (n.788-13507A>G) c.732-4798A>G (n.732-4798A>G) c.732-13507A>G (n.732-13507A>G) c.8612T>C (p.Val2871Ala) c.7733T>C (p.Val2578Ala) c.7469T>C (p.Val2490Ala) c.3848T>C (p.Val1283Ala) c.695-18579A>G (n.695-18579A>G) n.2301+1044A>G c.904-13507A>G (n.904-13507A>G) n.2299+1044A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353871T>G | CA382524310 | ATM,C11orf65 | c.8777T>G (p.Val2926Gly) c.*8248T>G (n.*8248T>G) n.1475T>G n.3534T>G n.3195T>G n.10261T>G n.4001T>G n.4193T>G n.1251T>G n.5270T>G c.*3841T>G (n.*3841T>G) c.*3912T>G (n.*3912T>G) c.227-18579A>C n.4992T>G n.265T>G c.640+32049A>C (n.640+32049A>C) n.272-13507A>C n.116T>G c.*1196+1044A>C (n.*1196+1044A>C) c.788-18579A>C (n.788-18579A>C) c.732-18579A>C (n.732-18579A>C) c.4733T>G (p.Val1578Gly) c.788-13507A>C (n.788-13507A>C) c.732-4798A>C (n.732-4798A>C) c.732-13507A>C (n.732-13507A>C) c.8612T>G (p.Val2871Gly) c.7733T>G (p.Val2578Gly) c.7469T>G (p.Val2490Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.695-18579A>C (n.695-18579A>C) n.2301+1044A>C c.904-13507A>C (n.904-13507A>C) n.2299+1044A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353871T= | CA1998820666 | ATM,C11orf65 | c.8777T= (p.Val2926=) c.*8248T= (n.*8248T=) n.1475T= n.3534T= n.3195T= n.10261T= n.4001T= n.4193T= n.1251T= n.5270T= c.*3841T= (n.*3841T=) c.*3912T= (n.*3912T=) c.227-18579A= n.4992T= n.265T= c.640+32049A= (n.640+32049A=) n.272-13507A= n.116T= c.*1196+1044A= (n.*1196+1044A=) c.788-18579A= (n.788-18579A=) c.732-18579A= (n.732-18579A=) c.4733T= (p.Val1578=) c.788-13507A= (n.788-13507A=) c.732-4798A= (n.732-4798A=) c.732-13507A= (n.732-13507A=) c.8612T= (p.Val2871=) c.7733T= (p.Val2578=) c.7469T= (p.Val2490=) c.3848T= (p.Val1283=) c.695-18579A= (n.695-18579A=) n.2301+1044A= c.904-13507A= (n.904-13507A=) n.2299+1044A= | |
11 | g.108353872C>A | CA476673984 | ATM,C11orf65 | c.8778C>A (p.Val2926=) c.*8249C>A (n.*8249C>A) n.1476C>A n.3535C>A n.3196C>A n.10262C>A n.4002C>A n.4194C>A n.1252C>A n.5271C>A c.*3842C>A (n.*3842C>A) c.*3913C>A (n.*3913C>A) c.227-18580G>T n.4993C>A n.266C>A c.640+32048G>T (n.640+32048G>T) n.272-13508G>T n.117C>A c.*1196+1043G>T (n.*1196+1043G>T) c.788-18580G>T (n.788-18580G>T) c.732-18580G>T (n.732-18580G>T) c.4734C>A (p.Val1578=) c.788-13508G>T (n.788-13508G>T) c.732-4799G>T (n.732-4799G>T) c.732-13508G>T (n.732-13508G>T) c.8613C>A (p.Val2871=) c.7734C>A (p.Val2578=) c.7470C>A (p.Val2490=) c.3849C>A (p.Val1283=) c.695-18580G>T (n.695-18580G>T) n.2301+1043G>T c.904-13508G>T (n.904-13508G>T) n.2299+1043G>T | dbSNP |
11 | g.108353872C= | CA1998820667 | ATM,C11orf65 | c.8778C= (p.Val2926=) c.*8249C= (n.*8249C=) n.1476C= n.3535C= n.3196C= n.10262C= n.4002C= n.4194C= n.1252C= n.5271C= c.*3842C= (n.*3842C=) c.*3913C= (n.*3913C=) c.227-18580G= n.4993C= n.266C= c.640+32048G= (n.640+32048G=) n.272-13508G= n.117C= c.*1196+1043G= (n.*1196+1043G=) c.788-18580G= (n.788-18580G=) c.732-18580G= (n.732-18580G=) c.4734C= (p.Val1578=) c.788-13508G= (n.788-13508G=) c.732-4799G= (n.732-4799G=) c.732-13508G= (n.732-13508G=) c.8613C= (p.Val2871=) c.7734C= (p.Val2578=) c.7470C= (p.Val2490=) c.3849C= (p.Val1283=) c.695-18580G= (n.695-18580G=) n.2301+1043G= c.904-13508G= (n.904-13508G=) n.2299+1043G= | |
11 | g.108353872C>G | CA476673987 | ATM,C11orf65 | c.8778C>G (p.Val2926=) c.*8249C>G (n.*8249C>G) n.1476C>G n.3535C>G n.3196C>G n.10262C>G n.4002C>G n.4194C>G n.1252C>G n.5271C>G c.*3842C>G (n.*3842C>G) c.*3913C>G (n.*3913C>G) c.227-18580G>C n.4993C>G n.266C>G c.640+32048G>C (n.640+32048G>C) n.272-13508G>C n.117C>G c.*1196+1043G>C (n.*1196+1043G>C) c.788-18580G>C (n.788-18580G>C) c.732-18580G>C (n.732-18580G>C) c.4734C>G (p.Val1578=) c.788-13508G>C (n.788-13508G>C) c.732-4799G>C (n.732-4799G>C) c.732-13508G>C (n.732-13508G>C) c.8613C>G (p.Val2871=) c.7734C>G (p.Val2578=) c.7470C>G (p.Val2490=) c.3849C>G (p.Val1283=) c.695-18580G>C (n.695-18580G>C) n.2301+1043G>C c.904-13508G>C (n.904-13508G>C) n.2299+1043G>C | dbSNP |
11 | g.108353872C>T | CA476673985 | ATM,C11orf65 | c.8778C>T (p.Val2926=) c.*8249C>T (n.*8249C>T) n.1476C>T n.3535C>T n.3196C>T n.10262C>T n.4002C>T n.4194C>T n.1252C>T n.5271C>T c.*3842C>T (n.*3842C>T) c.*3913C>T (n.*3913C>T) c.227-18580G>A n.4993C>T n.266C>T c.640+32048G>A (n.640+32048G>A) n.272-13508G>A n.117C>T c.*1196+1043G>A (n.*1196+1043G>A) c.788-18580G>A (n.788-18580G>A) c.732-18580G>A (n.732-18580G>A) c.4734C>T (p.Val1578=) c.788-13508G>A (n.788-13508G>A) c.732-4799G>A (n.732-4799G>A) c.732-13508G>A (n.732-13508G>A) c.8613C>T (p.Val2871=) c.7734C>T (p.Val2578=) c.7470C>T (p.Val2490=) c.3849C>T (p.Val1283=) c.695-18580G>A (n.695-18580G>A) n.2301+1043G>A c.904-13508G>A (n.904-13508G>A) n.2299+1043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108353872_108353873delinsCT | CA1998820668 | ATM,C11orf65 | c.8778_8779delinsCT (p.Val2926=) c.*8249_*8250delinsCT (n.*8249_*8250delinsCT) n.1476_1477delinsCT n.3535_3536delinsCT n.3196_3197delinsCT n.10262_10263delinsCT n.4002_4003delinsCT n.4194_4195delinsCT n.1252_1253delinsCT n.5271_5272delinsCT c.*3842_*3843delinsCT (n.*3842_*3843delinsCT) c.*3913_*3914delinsCT (n.*3913_*3914delinsCT) c.227-18581_227-18580delinsAG n.4993_4994delinsCT n.266_267delinsCT c.640+32047_640+32048delinsAG (n.640+32047_640+32048delinsAG) n.272-13509_272-13508delinsAG n.117_118delinsCT c.*1196+1042_*1196+1043delinsAG (n.*1196+1042_*1196+1043delinsAG) c.788-18581_788-18580delinsAG (n.788-18581_788-18580delinsAG) c.732-18581_732-18580delinsAG (n.732-18581_732-18580delinsAG) c.4734_4735delinsCT (p.Val1578=) c.788-13509_788-13508delinsAG (n.788-13509_788-13508delinsAG) c.732-4800_732-4799delinsAG (n.732-4800_732-4799delinsAG) c.732-13509_732-13508delinsAG (n.732-13509_732-13508delinsAG) c.8613_8614delinsCT (p.Val2871=) c.7734_7735delinsCT (p.Val2578=) c.7470_7471delinsCT (p.Val2490=) c.3849_3850delinsCT (p.Val1283=) c.695-18581_695-18580delinsAG (n.695-18581_695-18580delinsAG) n.2301+1042_2301+1043delinsAG c.904-13509_904-13508delinsAG (n.904-13509_904-13508delinsAG) n.2299+1042_2299+1043delinsAG | |
11 | g.108353872_108353874delinsCTT | CA1998820669 | ATM,C11orf65 | c.8778_8780delinsCTT (p.Val2926=) c.*8249_*8251delinsCTT (n.*8249_*8251delinsCTT) n.1476_1478delinsCTT n.3535_3537delinsCTT n.3196_3198delinsCTT n.10262_10264delinsCTT n.4002_4004delinsCTT n.4194_4196delinsCTT n.1252_1254delinsCTT n.5271_5273delinsCTT c.*3842_*3844delinsCTT (n.*3842_*3844delinsCTT) c.*3913_*3915delinsCTT (n.*3913_*3915delinsCTT) c.227-18582_227-18580delinsAAG n.4993_4995delinsCTT n.266_268delinsCTT c.640+32046_640+32048delinsAAG (n.640+32046_640+32048delinsAAG) n.272-13510_272-13508delinsAAG n.117_119delinsCTT c.*1196+1041_*1196+1043delinsAAG (n.*1196+1041_*1196+1043delinsAAG) c.788-18582_788-18580delinsAAG (n.788-18582_788-18580delinsAAG) c.732-18582_732-18580delinsAAG (n.732-18582_732-18580delinsAAG) c.4734_4736delinsCTT (p.Val1578=) c.788-13510_788-13508delinsAAG (n.788-13510_788-13508delinsAAG) c.732-4801_732-4799delinsAAG (n.732-4801_732-4799delinsAAG) c.732-13510_732-13508delinsAAG (n.732-13510_732-13508delinsAAG) c.8613_8615delinsCTT (p.Val2871=) c.7734_7736delinsCTT (p.Val2578=) c.7470_7472delinsCTT (p.Val2490=) c.3849_3851delinsCTT (p.Val1283=) c.695-18582_695-18580delinsAAG (n.695-18582_695-18580delinsAAG) n.2301+1041_2301+1043delinsAAG c.904-13510_904-13508delinsAAG (n.904-13510_904-13508delinsAAG) n.2299+1041_2299+1043delinsAAG | |
11 | g.108353873T>A | CA382524316 | ATM,C11orf65 | c.8779T>A (p.Phe2927Ile) c.*8250T>A (n.*8250T>A) n.1477T>A n.3536T>A n.3197T>A n.10263T>A n.4003T>A n.4195T>A n.1253T>A n.5272T>A c.*3843T>A (n.*3843T>A) c.*3914T>A (n.*3914T>A) c.227-18581A>T n.4994T>A n.267T>A c.640+32047A>T (n.640+32047A>T) n.272-13509A>T n.118T>A c.*1196+1042A>T (n.*1196+1042A>T) c.788-18581A>T (n.788-18581A>T) c.732-18581A>T (n.732-18581A>T) c.4735T>A (p.Phe1579Ile) c.788-13509A>T (n.788-13509A>T) c.732-4800A>T (n.732-4800A>T) c.732-13509A>T (n.732-13509A>T) c.8614T>A (p.Phe2872Ile) c.7735T>A (p.Phe2579Ile) c.7471T>A (p.Phe2491Ile) c.3850T>A (p.Phe1284Ile) c.695-18581A>T (n.695-18581A>T) n.2301+1042A>T c.904-13509A>T (n.904-13509A>T) n.2299+1042A>T | ClinVar |
11 | g.108353873T>C | CA382524319 | ATM,C11orf65 | c.8779T>C (p.Phe2927Leu) c.*8250T>C (n.*8250T>C) n.1477T>C n.3536T>C n.3197T>C n.10263T>C n.4003T>C n.4195T>C n.1253T>C n.5272T>C c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.*3914T>C (n.*3914T>C) c.227-18581A>G n.4994T>C n.267T>C c.640+32047A>G (n.640+32047A>G) n.272-13509A>G n.118T>C c.*1196+1042A>G (n.*1196+1042A>G) c.788-18581A>G (n.788-18581A>G) c.732-18581A>G (n.732-18581A>G) c.4735T>C (p.Phe1579Leu) c.788-13509A>G (n.788-13509A>G) c.732-4800A>G (n.732-4800A>G) c.732-13509A>G (n.732-13509A>G) c.8614T>C (p.Phe2872Leu) c.7735T>C (p.Phe2579Leu) c.7471T>C (p.Phe2491Leu) c.3850T>C (p.Phe1284Leu) c.695-18581A>G (n.695-18581A>G) n.2301+1042A>G c.904-13509A>G (n.904-13509A>G) n.2299+1042A>G | |
11 | g.108353873T>G | CA382524328 | ATM,C11orf65 | c.8779T>G (p.Phe2927Val) c.*8250T>G (n.*8250T>G) n.1477T>G n.3536T>G n.3197T>G n.10263T>G n.4003T>G n.4195T>G n.1253T>G n.5272T>G c.*3843T>G (n.*3843T>G) c.*3914T>G (n.*3914T>G) c.227-18581A>C n.4994T>G n.267T>G c.640+32047A>C (n.640+32047A>C) n.272-13509A>C n.118T>G c.*1196+1042A>C (n.*1196+1042A>C) c.788-18581A>C (n.788-18581A>C) c.732-18581A>C (n.732-18581A>C) c.4735T>G (p.Phe1579Val) c.788-13509A>C (n.788-13509A>C) c.732-4800A>C (n.732-4800A>C) c.732-13509A>C (n.732-13509A>C) c.8614T>G (p.Phe2872Val) c.7735T>G (p.Phe2579Val) c.7471T>G (p.Phe2491Val) c.3850T>G (p.Phe1284Val) c.695-18581A>C (n.695-18581A>C) n.2301+1042A>C c.904-13509A>C (n.904-13509A>C) n.2299+1042A>C | |
11 | g.108353873_108353874del | CA1139662281 | ATM,C11orf65 | c.8779_8780del (p.Phe2927GlnfsTer5) c.*8250_*8251del (n.*8250_*8251del) n.1477_1478del n.3536_3537del n.3197_3198del n.10263_10264del n.4003_4004del n.4195_4196del n.1253_1254del n.5272_5273del c.*3843_*3844del (n.*3843_*3844del) c.*3914_*3915del (n.*3914_*3915del) c.227-18582_227-18581del n.4994_4995del n.267_268del c.640+32046_640+32047del (n.640+32046_640+32047del) n.272-13510_272-13509del n.118_119del c.*1196+1041_*1196+1042del (n.*1196+1041_*1196+1042del) c.788-18582_788-18581del (n.788-18582_788-18581del) c.732-18582_732-18581del (n.732-18582_732-18581del) c.4735_4736del (p.Phe1579GlnfsTer5) c.788-13510_788-13509del (n.788-13510_788-13509del) c.732-4801_732-4800del (n.732-4801_732-4800del) c.732-13510_732-13509del (n.732-13510_732-13509del) c.8614_8615del (p.Phe2872GlnfsTer5) c.7735_7736del (p.Phe2579GlnfsTer5) c.7471_7472del (p.Phe2491GlnfsTer5) c.3850_3851del (p.Phe1284GlnfsTer5) c.695-18582_695-18581del (n.695-18582_695-18581del) n.2301+1041_2301+1042del c.904-13510_904-13509del (n.904-13510_904-13509del) n.2299+1041_2299+1042del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353874del | CA1139662280 | ATM,C11orf65 | c.8780del (p.Phe2927SerfsTer11) c.*8251del (n.*8251del) n.1478del n.3537del n.3198del n.10264del n.4004del n.4196del n.1254del n.5273del c.*3844del (n.*3844del) c.*3915del (n.*3915del) c.227-18581del n.4995del n.268del c.640+32047del (n.640+32047del) n.272-13509del n.119del c.*1196+1042del (n.*1196+1042del) c.788-18581del (n.788-18581del) c.732-18581del (n.732-18581del) c.4736del (p.Phe1579SerfsTer11) c.788-13509del (n.788-13509del) c.732-4800del (n.732-4800del) c.732-13509del (n.732-13509del) c.8615del (p.Phe2872SerfsTer11) c.7736del (p.Phe2579SerfsTer11) c.7472del (p.Phe2491SerfsTer11) c.3851del (p.Phe1284SerfsTer11) c.695-18581del (n.695-18581del) n.2301+1042del c.904-13509del (n.904-13509del) n.2299+1042del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108353873_108353881delinsTTCAGAAGG | CA1998820670 | ATM,C11orf65 | c.8779_8786+1delinsTTCAGAAGG c.*8250_*8257+1delinsTTCAGAAGG n.1477_1484+1delinsTTCAGAAGG n.3536_3543+1delinsTTCAGAAGG n.3197_3204+1delinsTTCAGAAGG n.10263_10270+1delinsTTCAGAAGG n.4003_4010+1delinsTTCAGAAGG n.4195_4202+1delinsTTCAGAAGG n.1253_1260+1delinsTTCAGAAGG n.5272_5279+1delinsTTCAGAAGG c.*3843_*3850+1delinsTTCAGAAGG c.*3914_*3921+1delinsTTCAGAAGG c.227-18589_227-18581delinsCCTTCTGAA n.4994_5001+1delinsTTCAGAAGG n.267_274+1delinsTTCAGAAGG c.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA (n.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA) n.272-13517_272-13509delinsCCTTCTGAA n.118_125+1delinsTTCAGAAGG c.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA (n.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA) c.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA (n.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA) c.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA (n.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA) c.4735_4742+1delinsTTCAGAAGG c.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA (n.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA) c.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA (n.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA) c.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA (n.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA) c.8614_8621+1delinsTTCAGAAGG c.7735_7742+1delinsTTCAGAAGG c.7471_7478+1delinsTTCAGAAGG c.3850_3857+1delinsTTCAGAAGG c.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA (n.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA) n.2301+1034_2301+1042delinsCCTTCTGAA c.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA (n.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA) n.2299+1034_2299+1042delinsCCTTCTGAA |