Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.4628-11_4628-9del (n.4628-11_4628-9del)
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c.732-13391_732-13389del (n.732-13391_732-13389del)
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n.2301+1160_2301+1162del
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n.2299+1160_2299+1162del
 ClinVar
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 gnomAD v4
11g.108353754_108353759delinsTCTTTACA1998820592ATM,C11orf65c.8672-12_8672-7delinsTCTTTA (n.8672-12_8672-7delinsTCTTTA)
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11g.108353754_108353761delinsTCTTTACTCA1998820591ATM,C11orf65c.8672-12_8672-5delinsTCTTTACT (n.8672-12_8672-5delinsTCTTTACT)
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n.2299+1154_2299+1161delinsAGTAAAGA
11g.108353755C>ACA2580082998ATM,C11orf65c.8672-11C>A (n.8672-11C>A)
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n.3090-11C>A
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n.4088-11C>A
n.1146-11C>A
n.5165-11C>A
c.*3736-11C>A (n.*3736-11C>A)
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c.227-18463G>T
n.4887-11C>A
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n.272-13391G>T
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n.2301+1160G>T
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n.2299+1160G>T
 ClinVar dbSNP
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11g.108353755C>GCA1139662207ATM,C11orf65c.8672-11C>G (n.8672-11C>G)
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n.2301+1160G>C
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n.2299+1160G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353755C>TCA2574971681ATM,C11orf65c.8672-11C>T (n.8672-11C>T)
c.*8143-11C>T (n.*8143-11C>T)
n.1370-11C>T
n.3429-11C>T
n.3090-11C>T
n.10156-11C>T
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n.5165-11C>T
c.*3736-11C>T (n.*3736-11C>T)
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c.227-18463G>A
n.4887-11C>T
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n.2299+1160G>A
 dbSNP
11g.108353755_108353761delinsAACA1139662208ATM,C11orf65c.8672-11_8672-5delinsAA (n.8672-11_8672-5delinsAA)
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c.*3807-11_*3807-5delinsAA (n.*3807-11_*3807-5delinsAA)
c.227-18469_227-18463delinsTT
n.4887-11_4887-5delinsAA
n.160-11_160-5delinsAA
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n.272-13397_272-13391delinsTT
c.*1196+1154_*1196+1160delinsTT (n.*1196+1154_*1196+1160delinsTT)
c.788-18469_788-18463delinsTT (n.788-18469_788-18463delinsTT)
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c.732-13397_732-13391delinsTT (n.732-13397_732-13391delinsTT)
c.8507-11_8507-5delinsAA (n.8507-11_8507-5delinsAA)
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c.3743-11_3743-5delinsAA (n.3743-11_3743-5delinsAA)
c.695-18469_695-18463delinsTT (n.695-18469_695-18463delinsTT)
n.2301+1154_2301+1160delinsTT
c.904-13397_904-13391delinsTT (n.904-13397_904-13391delinsTT)
n.2299+1154_2299+1160delinsTT
 ClinVar dbSNP
11g.108353760_108353764delCA1998820593ATM,C11orf65c.8672-6_8672-2del (n.8672-6_8672-2del)
c.*8143-6_*8143-2del (n.*8143-6_*8143-2del)
n.1370-6_1370-2del
n.3429-6_3429-2del
n.3090-6_3090-2del
n.10156-6_10156-2del
n.3896-6_3896-2del
n.4088-6_4088-2del
n.1146-6_1146-2del
n.5165-6_5165-2del
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c.*3807-6_*3807-2del (n.*3807-6_*3807-2del)
c.227-18467_227-18463del
n.4887-6_4887-2del
n.160-6_160-2del
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n.272-13395_272-13391del
c.*1196+1156_*1196+1160del (n.*1196+1156_*1196+1160del)
c.788-18467_788-18463del (n.788-18467_788-18463del)
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c.788-13395_788-13391del (n.788-13395_788-13391del)
c.732-4686_732-4682del (n.732-4686_732-4682del)
c.732-13395_732-13391del (n.732-13395_732-13391del)
c.8507-6_8507-2del (n.8507-6_8507-2del)
c.7628-6_7628-2del (n.7628-6_7628-2del)
c.7364-6_7364-2del (n.7364-6_7364-2del)
c.3743-6_3743-2del (n.3743-6_3743-2del)
c.695-18467_695-18463del (n.695-18467_695-18463del)
n.2301+1156_2301+1160del
c.904-13395_904-13391del (n.904-13395_904-13391del)
n.2299+1156_2299+1160del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353757T>CCA2573146536ATM,C11orf65c.8672-9T>C (n.8672-9T>C)
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n.1370-9T>C
n.3429-9T>C
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n.5165-9T>C
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c.227-18465A>G
n.4887-9T>C
n.160-9T>C
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n.272-13393A>G
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n.2301+1158A>G
c.904-13393A>G (n.904-13393A>G)
n.2299+1158A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353758T>CCA2580083001ATM,C11orf65c.8672-8T>C (n.8672-8T>C)
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n.1370-8T>C
n.3429-8T>C
n.3090-8T>C
n.10156-8T>C
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n.5165-8T>C
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n.4887-8T>C
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n.272-13394A>G
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n.2301+1157A>G
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n.2299+1157A>G
 ClinVar
11g.108353759A>GCA2499220734ATM,C11orf65c.8672-7A>G (n.8672-7A>G)
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n.1370-7A>G
n.3429-7A>G
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c.227-18467T>C
n.4887-7A>G
n.160-7A>G
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n.272-13395T>C
n.4A>G
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c.4628-7A>G (n.4628-7A>G)
c.788-13395T>C (n.788-13395T>C)
c.732-4686T>C (n.732-4686T>C)
c.732-13395T>C (n.732-13395T>C)
c.8507-7A>G (n.8507-7A>G)
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n.2301+1156T>C
c.904-13395T>C (n.904-13395T>C)
n.2299+1156T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353759A>TCA2615862810ATM,C11orf65c.8672-7A>T (n.8672-7A>T)
c.*8143-7A>T (n.*8143-7A>T)
n.1370-7A>T
n.3429-7A>T
n.3090-7A>T
n.10156-7A>T
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n.5165-7A>T
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c.227-18467T>A
n.4887-7A>T
n.160-7A>T
c.640+32161T>A (n.640+32161T>A)
n.272-13395T>A
n.4A>T
c.*1196+1156T>A (n.*1196+1156T>A)
c.788-18467T>A (n.788-18467T>A)
c.732-18467T>A (n.732-18467T>A)
c.4628-7A>T (n.4628-7A>T)
c.788-13395T>A (n.788-13395T>A)
c.732-4686T>A (n.732-4686T>A)
c.732-13395T>A (n.732-13395T>A)
c.8507-7A>T (n.8507-7A>T)
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n.2301+1156T>A
c.904-13395T>A (n.904-13395T>A)
n.2299+1156T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353759_108353760delinsACCA1998820595ATM,C11orf65c.8672-7_8672-6delinsAC (n.8672-7_8672-6delinsAC)
c.*8143-7_*8143-6delinsAC (n.*8143-7_*8143-6delinsAC)
n.1370-7_1370-6delinsAC
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n.5165-7_5165-6delinsAC
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c.*3807-7_*3807-6delinsAC (n.*3807-7_*3807-6delinsAC)
c.227-18468_227-18467delinsGT
n.4887-7_4887-6delinsAC
n.160-7_160-6delinsAC
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n.272-13396_272-13395delinsGT
n.4_5delinsAC
c.*1196+1155_*1196+1156delinsGT (n.*1196+1155_*1196+1156delinsGT)
c.788-18468_788-18467delinsGT (n.788-18468_788-18467delinsGT)
c.732-18468_732-18467delinsGT (n.732-18468_732-18467delinsGT)
c.4628-7_4628-6delinsAC (n.4628-7_4628-6delinsAC)
c.788-13396_788-13395delinsGT (n.788-13396_788-13395delinsGT)
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c.732-13396_732-13395delinsGT (n.732-13396_732-13395delinsGT)
c.8507-7_8507-6delinsAC (n.8507-7_8507-6delinsAC)
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c.695-18468_695-18467delinsGT (n.695-18468_695-18467delinsGT)
n.2301+1155_2301+1156delinsGT
c.904-13396_904-13395delinsGT (n.904-13396_904-13395delinsGT)
n.2299+1155_2299+1156delinsGT
11g.108353760delCA1998820597ATM,C11orf65c.8672-6del (n.8672-6del)
c.*8143-6del (n.*8143-6del)
n.1370-6del
n.3429-6del
n.3090-6del
n.10156-6del
n.3896-6del
n.4088-6del
n.1146-6del
n.5165-6del
c.*3736-6del (n.*3736-6del)
c.*3807-6del (n.*3807-6del)
c.227-18468del
n.4887-6del
n.160-6del
c.640+32160del (n.640+32160del)
n.272-13396del
n.5del
c.*1196+1155del (n.*1196+1155del)
c.788-18468del (n.788-18468del)
c.732-18468del (n.732-18468del)
c.4628-6del (n.4628-6del)
c.788-13396del (n.788-13396del)
c.732-4687del (n.732-4687del)
c.732-13396del (n.732-13396del)
c.8507-6del (n.8507-6del)
c.7628-6del (n.7628-6del)
c.7364-6del (n.7364-6del)
c.3743-6del (n.3743-6del)
c.695-18468del (n.695-18468del)
n.2301+1155del
c.904-13396del (n.904-13396del)
n.2299+1155del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353760C>ACA658683722ATM,C11orf65c.8672-6C>A (n.8672-6C>A)
c.*8143-6C>A (n.*8143-6C>A)
n.1370-6C>A
n.3429-6C>A
n.3090-6C>A
n.10156-6C>A
n.3896-6C>A
n.4088-6C>A
n.1146-6C>A
n.5165-6C>A
c.*3736-6C>A (n.*3736-6C>A)
c.*3807-6C>A (n.*3807-6C>A)
c.227-18468G>T
n.4887-6C>A
n.160-6C>A
c.640+32160G>T (n.640+32160G>T)
n.272-13396G>T
n.5C>A
c.*1196+1155G>T (n.*1196+1155G>T)
c.788-18468G>T (n.788-18468G>T)
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c.4628-6C>A (n.4628-6C>A)
c.788-13396G>T (n.788-13396G>T)
c.732-4687G>T (n.732-4687G>T)
c.732-13396G>T (n.732-13396G>T)
c.8507-6C>A (n.8507-6C>A)
c.7628-6C>A (n.7628-6C>A)
c.7364-6C>A (n.7364-6C>A)
c.3743-6C>A (n.3743-6C>A)
c.695-18468G>T (n.695-18468G>T)
n.2301+1155G>T
c.904-13396G>T (n.904-13396G>T)
n.2299+1155G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353760C=CA1998820596ATM,C11orf65c.8672-6C= (n.8672-6C=)
c.*8143-6C= (n.*8143-6C=)
n.1370-6C=
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n.10156-6C=
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n.4088-6C=
n.1146-6C=
n.5165-6C=
c.*3736-6C= (n.*3736-6C=)
c.*3807-6C= (n.*3807-6C=)
c.227-18468G=
n.4887-6C=
n.160-6C=
c.640+32160G= (n.640+32160G=)
n.272-13396G=
n.5C=
c.*1196+1155G= (n.*1196+1155G=)
c.788-18468G= (n.788-18468G=)
c.732-18468G= (n.732-18468G=)
c.4628-6C= (n.4628-6C=)
c.788-13396G= (n.788-13396G=)
c.732-4687G= (n.732-4687G=)
c.732-13396G= (n.732-13396G=)
c.8507-6C= (n.8507-6C=)
c.7628-6C= (n.7628-6C=)
c.7364-6C= (n.7364-6C=)
c.3743-6C= (n.3743-6C=)
c.695-18468G= (n.695-18468G=)
n.2301+1155G=
c.904-13396G= (n.904-13396G=)
n.2299+1155G=
11g.108353760C>TCA2697558884ATM,C11orf65c.8672-6C>T (n.8672-6C>T)
c.*8143-6C>T (n.*8143-6C>T)
n.1370-6C>T
n.3429-6C>T
n.3090-6C>T
n.10156-6C>T
n.3896-6C>T
n.4088-6C>T
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n.5165-6C>T
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n.4887-6C>T
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n.272-13396G>A
n.5C>T
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n.2299+1155G>A
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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11g.108353761_108353765delinsACA2825001987ATM,C11orf65c.8672-5_8672-1delinsA (n.8672-5_8672-1delinsA)
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c.*3736-5_*3736-1delinsA (n.*3736-5_*3736-1delinsA)
c.*3807-5_*3807-1delinsA (n.*3807-5_*3807-1delinsA)
c.227-18473_227-18469delinsT
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n.272-13401_272-13397delinsT
n.6_10delinsA
c.*1196+1150_*1196+1154delinsT (n.*1196+1150_*1196+1154delinsT)
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n.2301+1150_2301+1154delinsT
c.904-13401_904-13397delinsT (n.904-13401_904-13397delinsT)
n.2299+1150_2299+1154delinsT
 ClinVar
11g.108353763T>CCA16613518ATM,C11orf65c.8672-3T>C (n.8672-3T>C)
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n.5165-3T>C
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c.227-18471A>G
n.4887-3T>C
n.160-3T>C
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n.272-13399A>G
n.8T>C
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n.2301+1152A>G
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n.2299+1152A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.272-13399A>C
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n.2299+1152A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.108353764delCA2574971682ATM,C11orf65c.8672-2del (n.8672-2del)
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n.4088-2del
n.1146-2del
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c.227-18472del
n.4887-2del
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n.9del
c.*1196+1151del (n.*1196+1151del)
c.788-18472del (n.788-18472del)
c.732-18472del (n.732-18472del)
c.4628-2del (n.4628-2del)
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c.732-13400del (n.732-13400del)
c.8507-2del (n.8507-2del)
c.7628-2del (n.7628-2del)
c.7364-2del (n.7364-2del)
c.3743-2del (n.3743-2del)
c.695-18472del (n.695-18472del)
n.2301+1151del
c.904-13400del (n.904-13400del)
n.2299+1151del
11g.108353764A>CCA382523420ATM,C11orf65c.8672-2A>C (n.8672-2A>C)
c.*8143-2A>C (n.*8143-2A>C)
n.1370-2A>C
n.3429-2A>C
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n.10156-2A>C
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n.5165-2A>C
c.*3736-2A>C (n.*3736-2A>C)
c.*3807-2A>C (n.*3807-2A>C)
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c.732-13400T>C (n.732-13400T>C)
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n.2299+1151T>C
 dbSNP
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n.2299+1151T>A
 dbSNP
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c.732-13401_732-13400delinsCT (n.732-13401_732-13400delinsCT)
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c.695-18473_695-18472delinsCT (n.695-18473_695-18472delinsCT)
n.2301+1150_2301+1151delinsCT
c.904-13401_904-13400delinsCT (n.904-13401_904-13400delinsCT)
n.2299+1150_2299+1151delinsCT
11g.108353765G>ACA382523434ATM,C11orf65c.8672-1G>A (n.8672-1G>A)
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n.4088-1G>A
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n.5165-1G>A
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n.2301+1150C>T
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n.2299+1150C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353765G>CCA10603097ATM,C11orf65c.8672-1G>C (n.8672-1G>C)
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n.5165-1G>C
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n.4887-1G>C
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n.272-13401C>G
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n.2301+1150C>G
c.904-13401C>G (n.904-13401C>G)
n.2299+1150C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353765G=CA1998820601ATM,C11orf65c.8672-1G= (n.8672-1G=)
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n.2301+1150C=
c.904-13401C= (n.904-13401C=)
n.2299+1150C=
11g.108353765G>TCA10579314ATM,C11orf65c.8672-1G>T (n.8672-1G>T)
c.*8143-1G>T (n.*8143-1G>T)
n.1370-1G>T
n.3429-1G>T
n.3090-1G>T
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n.3896-1G>T
n.4088-1G>T
n.1146-1G>T
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c.*3736-1G>T (n.*3736-1G>T)
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c.227-18473C>A
n.4887-1G>T
n.160-1G>T
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n.272-13401C>A
n.10G>T
c.*1196+1150C>A (n.*1196+1150C>A)
c.788-18473C>A (n.788-18473C>A)
c.732-18473C>A (n.732-18473C>A)
c.4628-1G>T (n.4628-1G>T)
c.788-13401C>A (n.788-13401C>A)
c.732-4692C>A (n.732-4692C>A)
c.732-13401C>A (n.732-13401C>A)
c.8507-1G>T (n.8507-1G>T)
c.7628-1G>T (n.7628-1G>T)
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c.3743-1G>T (n.3743-1G>T)
c.695-18473C>A (n.695-18473C>A)
n.2301+1150C>A
c.904-13401C>A (n.904-13401C>A)
n.2299+1150C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353766delCA6266425ATM,C11orf65c.8672del
c.*8143del
n.1370del
n.3429del
n.3090del
n.10156del
n.3896del
n.4088del
n.1146del
n.5165del
c.*3736del
c.*3807del
c.227-18473del
n.4887del
n.160del
c.640+32155del (n.640+32155del)
n.272-13401del
n.11del
c.*1196+1150del (n.*1196+1150del)
c.788-18473del (n.788-18473del)
c.732-18473del (n.732-18473del)
c.4628del
c.788-13401del (n.788-13401del)
c.732-4692del (n.732-4692del)
c.732-13401del (n.732-13401del)
c.8507del
c.7628del
c.7364del
c.3743del
c.695-18473del (n.695-18473del)
n.2301+1150del
c.904-13401del (n.904-13401del)
n.2299+1150del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108353766G>ACA336203ATM,C11orf65c.8672G>A (p.Gly2891Asp)
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c.227-18474C>T
n.4887G>A
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n.272-13402C>T
n.11G>A
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c.788-18474C>T (n.788-18474C>T)
c.732-18474C>T (n.732-18474C>T)
c.4628G>A (p.Gly1543Asp)
c.788-13402C>T (n.788-13402C>T)
c.732-4693C>T (n.732-4693C>T)
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c.8507G>A (p.Gly2836Asp)
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c.3743G>A (p.Gly1248Asp)
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n.2301+1149C>T
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n.2299+1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108353766G>CCA382523440ATM,C11orf65c.8672G>C (p.Gly2891Ala)
c.*8143G>C (n.*8143G>C)
n.1370G>C
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n.3896G>C
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n.1146G>C
n.5165G>C
c.*3736G>C (n.*3736G>C)
c.*3807G>C (n.*3807G>C)
c.227-18474C>G
n.4887G>C
n.160G>C
c.640+32154C>G (n.640+32154C>G)
n.272-13402C>G
n.11G>C
c.*1196+1149C>G (n.*1196+1149C>G)
c.788-18474C>G (n.788-18474C>G)
c.732-18474C>G (n.732-18474C>G)
c.4628G>C (p.Gly1543Ala)
c.788-13402C>G (n.788-13402C>G)
c.732-4693C>G (n.732-4693C>G)
c.732-13402C>G (n.732-13402C>G)
c.8507G>C (p.Gly2836Ala)
c.7628G>C (p.Gly2543Ala)
c.7364G>C (p.Gly2455Ala)
c.3743G>C (p.Gly1248Ala)
c.695-18474C>G (n.695-18474C>G)
n.2301+1149C>G
c.904-13402C>G (n.904-13402C>G)
n.2299+1149C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353766G=CA1998820602ATM,C11orf65c.8672G= (p.Gly2891=)
c.*8143G= (n.*8143G=)
n.1370G=
n.3429G=
n.3090G=
n.10156G=
n.3896G=
n.4088G=
n.1146G=
n.5165G=
c.*3736G= (n.*3736G=)
c.*3807G= (n.*3807G=)
c.227-18474C=
n.4887G=
n.160G=
c.640+32154C= (n.640+32154C=)
n.272-13402C=
n.11G=
c.*1196+1149C= (n.*1196+1149C=)
c.788-18474C= (n.788-18474C=)
c.732-18474C= (n.732-18474C=)
c.4628G= (p.Gly1543=)
c.788-13402C= (n.788-13402C=)
c.732-4693C= (n.732-4693C=)
c.732-13402C= (n.732-13402C=)
c.8507G= (p.Gly2836=)
c.7628G= (p.Gly2543=)
c.7364G= (p.Gly2455=)
c.3743G= (p.Gly1248=)
c.695-18474C= (n.695-18474C=)
n.2301+1149C=
c.904-13402C= (n.904-13402C=)
n.2299+1149C=
11g.108353766G>TCA382523445ATM,C11orf65c.8672G>T (p.Gly2891Val)
c.*8143G>T (n.*8143G>T)
n.1370G>T
n.3429G>T
n.3090G>T
n.10156G>T
n.3896G>T
n.4088G>T
n.1146G>T
n.5165G>T
c.*3736G>T (n.*3736G>T)
c.*3807G>T (n.*3807G>T)
c.227-18474C>A
n.4887G>T
n.160G>T
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n.272-13402C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.272-13405dup
n.15dup
c.*1196+1146dup (n.*1196+1146dup)
c.788-18477dup (n.788-18477dup)
c.732-18477dup (n.732-18477dup)
c.4632dup (p.Ala1545CysfsTer3)
c.788-13405dup (n.788-13405dup)
c.732-4696dup (n.732-4696dup)
c.732-13405dup (n.732-13405dup)
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n.2301+1146dup
c.904-13405dup (n.904-13405dup)
n.2299+1146dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108353770delCA2697558885ATM,C11orf65c.8676del (p.Ala2893LeufsTer?)
c.*8147del (n.*8147del)
n.1374del
n.3433del
n.3094del
n.10160del
n.3900del
n.4092del
n.1150del
n.5169del
c.*3740del (n.*3740del)
c.*3811del (n.*3811del)
c.227-18477del
n.4891del
n.164del
c.640+32151del (n.640+32151del)
n.272-13405del
n.15del
c.*1196+1146del (n.*1196+1146del)
c.788-18477del (n.788-18477del)
c.732-18477del (n.732-18477del)
c.4632del (p.Ala1545LeufsTer?)
c.788-13405del (n.788-13405del)
c.732-4696del (n.732-4696del)
c.732-13405del (n.732-13405del)
c.8511del (p.Ala2838LeufsTer?)
c.7632del (p.Ala2545LeufsTer?)
c.7368del (p.Ala2457LeufsTer?)
c.3747del (p.Ala1250LeufsTer?)
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n.2301+1146del
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n.2299+1146del
 ClinVar
11g.108353770T>ACA476673780ATM,C11orf65c.8676T>A (p.Val2892=)
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c.*3811T>A (n.*3811T>A)
c.227-18478A>T
n.4891T>A
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c.3747T>A (p.Val1249=)
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n.2301+1145A>T
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n.2299+1145A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353770T>CCA476673781ATM,C11orf65c.8676T>C (p.Val2892=)
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n.2299+1145A>G
11g.108353770T>GCA476673782ATM,C11orf65c.8676T>G (p.Val2892=)
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n.2299+1145A>C
11g.108353770T=CA1998820605ATM,C11orf65c.8676T= (p.Val2892=)
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c.8511T= (p.Val2837=)
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n.2301+1145A=
c.904-13406A= (n.904-13406A=)
n.2299+1145A=
11g.108353771G>ACA382523467ATM,C11orf65c.8677G>A (p.Ala2893Thr)
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n.16G>A
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c.788-18479C>T (n.788-18479C>T)
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c.4633G>A (p.Ala1545Thr)
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c.732-13407C>T (n.732-13407C>T)
c.8512G>A (p.Ala2838Thr)
c.7633G>A (p.Ala2545Thr)
c.7369G>A (p.Ala2457Thr)
c.3748G>A (p.Ala1250Thr)
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n.2301+1144C>T
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n.2299+1144C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353771G>CCA382523468ATM,C11orf65c.8677G>C (p.Ala2893Pro)
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c.227-18479C>G
n.4892G>C
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n.16G>C
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n.2301+1144C>G
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n.2299+1144C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353771G=CA1998820606ATM,C11orf65c.8677G= (p.Ala2893=)
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c.4633G= (p.Ala1545=)
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c.732-13407C= (n.732-13407C=)
c.8512G= (p.Ala2838=)
c.7633G= (p.Ala2545=)
c.7369G= (p.Ala2457=)
c.3748G= (p.Ala1250=)
c.695-18479C= (n.695-18479C=)
n.2301+1144C=
c.904-13407C= (n.904-13407C=)
n.2299+1144C=
11g.108353771G>TCA382523472ATM,C11orf65c.8677G>T (p.Ala2893Ser)
c.*8148G>T (n.*8148G>T)
n.1375G>T
n.3434G>T
n.3095G>T
n.10161G>T
n.3901G>T
n.4093G>T
n.1151G>T
n.5170G>T
c.*3741G>T (n.*3741G>T)
c.*3812G>T (n.*3812G>T)
c.227-18479C>A
n.4892G>T
n.165G>T
c.640+32149C>A (n.640+32149C>A)
n.272-13407C>A
n.16G>T
c.*1196+1144C>A (n.*1196+1144C>A)
c.788-18479C>A (n.788-18479C>A)
c.732-18479C>A (n.732-18479C>A)
c.4633G>T (p.Ala1545Ser)
c.788-13407C>A (n.788-13407C>A)
c.732-4698C>A (n.732-4698C>A)
c.732-13407C>A (n.732-13407C>A)
c.8512G>T (p.Ala2838Ser)
c.7633G>T (p.Ala2545Ser)
c.7369G>T (p.Ala2457Ser)
c.3748G>T (p.Ala1250Ser)
c.695-18479C>A (n.695-18479C>A)
n.2301+1144C>A
c.904-13407C>A (n.904-13407C>A)
n.2299+1144C>A
11g.108353771_108353779delCA2573146543ATM,C11orf65c.8677_8685del (p.Ala2893_Glu2895del)
c.*8148_*8156del (n.*8148_*8156del)
n.1375_1383del
n.3434_3442del
n.3095_3103del
n.10161_10169del
n.3901_3909del
n.4093_4101del
n.1151_1159del
n.5170_5178del
c.*3741_*3749del (n.*3741_*3749del)
c.*3812_*3820del (n.*3812_*3820del)
c.227-18487_227-18479del
n.4892_4900del
n.165_173del
c.640+32141_640+32149del (n.640+32141_640+32149del)
n.272-13415_272-13407del
n.16_24del
c.*1196+1136_*1196+1144del (n.*1196+1136_*1196+1144del)
c.788-18487_788-18479del (n.788-18487_788-18479del)
c.732-18487_732-18479del (n.732-18487_732-18479del)
c.4633_4641del (p.Ala1545_Glu1547del)
c.788-13415_788-13407del (n.788-13415_788-13407del)
c.732-4706_732-4698del (n.732-4706_732-4698del)
c.732-13415_732-13407del (n.732-13415_732-13407del)
c.8512_8520del (p.Ala2838_Glu2840del)
c.7633_7641del (p.Ala2545_Glu2547del)
c.7369_7377del (p.Ala2457_Glu2459del)
c.3748_3756del (p.Ala1250_Glu1252del)
c.695-18487_695-18479del (n.695-18487_695-18479del)
n.2301+1136_2301+1144del
c.904-13415_904-13407del (n.904-13415_904-13407del)
n.2299+1136_2299+1144del
 ClinVar dbSNP
11g.108353772C>ACA382523477ATM,C11orf65c.8678C>A (p.Ala2893Asp)
c.*8149C>A (n.*8149C>A)
n.1376C>A
n.3435C>A
n.3096C>A
n.10162C>A
n.3902C>A
n.4094C>A
n.1152C>A
n.5171C>A
c.*3742C>A (n.*3742C>A)
c.*3813C>A (n.*3813C>A)
c.227-18480G>T
n.4893C>A
n.166C>A
c.640+32148G>T (n.640+32148G>T)
n.272-13408G>T
n.17C>A
c.*1196+1143G>T (n.*1196+1143G>T)
c.788-18480G>T (n.788-18480G>T)
c.732-18480G>T (n.732-18480G>T)
c.4634C>A (p.Ala1545Asp)
c.788-13408G>T (n.788-13408G>T)
c.732-4699G>T (n.732-4699G>T)
c.732-13408G>T (n.732-13408G>T)
c.8513C>A (p.Ala2838Asp)
c.7634C>A (p.Ala2545Asp)
c.7370C>A (p.Ala2457Asp)
c.3749C>A (p.Ala1250Asp)
c.695-18480G>T (n.695-18480G>T)
n.2301+1143G>T
c.904-13408G>T (n.904-13408G>T)
n.2299+1143G>T
 ClinVar dbSNP
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n.2299+1143G=
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n.2301+1143G>C
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n.2299+1143G>C
 dbSNP
11g.108353772C>TCA382523496ATM,C11orf65c.8678C>T (p.Ala2893Val)
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n.1376C>T
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c.227-18480G>A
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n.2299+1143G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108353773T>ACA476673784ATM,C11orf65c.8679T>A (p.Ala2893=)
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n.1377T>A
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n.18T>A
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n.2299+1142A>T
11g.108353773T>CCA476673785ATM,C11orf65c.8679T>C (p.Ala2893=)
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n.1377T>C
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c.*3743T>C (n.*3743T>C)
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c.227-18481A>G
n.4894T>C
n.167T>C
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n.2301+1142A>G
c.904-13409A>G (n.904-13409A>G)
n.2299+1142A>G
 dbSNP
11g.108353773T>GCA476673787ATM,C11orf65c.8679T>G (p.Ala2893=)
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n.1377T>G
n.3436T>G
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n.4095T>G
n.1153T>G
n.5172T>G
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c.227-18481A>C
n.4894T>G
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n.272-13409A>C
n.18T>G
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c.732-13409A>C (n.732-13409A>C)
c.8514T>G (p.Ala2838=)
c.7635T>G (p.Ala2545=)
c.7371T>G (p.Ala2457=)
c.3750T>G (p.Ala1250=)
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n.2301+1142A>C
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n.2299+1142A>C
11g.108353776dupCA913188432ATM,C11orf65c.8682dup (p.Glu2895Ter)
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n.5175dup
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n.170dup
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n.272-13409dup
n.21dup
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c.788-18481dup (n.788-18481dup)
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c.4638dup (p.Glu1547Ter)
c.788-13409dup (n.788-13409dup)
c.732-4700dup (n.732-4700dup)
c.732-13409dup (n.732-13409dup)
c.8517dup (p.Glu2840Ter)
c.7638dup (p.Glu2547Ter)
c.7374dup (p.Glu2459Ter)
c.3753dup (p.Glu1252Ter)
c.695-18481dup (n.695-18481dup)
n.2301+1142dup
c.904-13409dup (n.904-13409dup)
n.2299+1142dup
 ClinVar dbSNP
11g.108353774T>ACA382523522ATM,C11orf65c.8680T>A (p.Phe2894Ile)
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n.3437T>A
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n.3904T>A
n.4096T>A
n.1154T>A
n.5173T>A
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c.227-18482A>T
n.4895T>A
n.168T>A
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n.272-13410A>T
n.19T>A
c.*1196+1141A>T (n.*1196+1141A>T)
c.788-18482A>T (n.788-18482A>T)
c.732-18482A>T (n.732-18482A>T)
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c.732-4701A>T (n.732-4701A>T)
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n.2301+1141A>T
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n.2299+1141A>T
11g.108353774T>CCA382523529ATM,C11orf65c.8680T>C (p.Phe2894Leu)
c.*8151T>C (n.*8151T>C)
n.1378T>C
n.3437T>C
n.3098T>C
n.10164T>C
n.3904T>C
n.4096T>C
n.1154T>C
n.5173T>C
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.*3815T>C (n.*3815T>C)
c.227-18482A>G
n.4895T>C
n.168T>C
c.640+32146A>G (n.640+32146A>G)
n.272-13410A>G
n.19T>C
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c.4636T>C (p.Phe1546Leu)
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c.732-4701A>G (n.732-4701A>G)
c.732-13410A>G (n.732-13410A>G)
c.8515T>C (p.Phe2839Leu)
c.7636T>C (p.Phe2546Leu)
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c.695-18482A>G (n.695-18482A>G)
n.2301+1141A>G
c.904-13410A>G (n.904-13410A>G)
n.2299+1141A>G
11g.108353774T>GCA382523535ATM,C11orf65c.8680T>G (p.Phe2894Val)
c.*8151T>G (n.*8151T>G)
n.1378T>G
n.3437T>G
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n.5173T>G
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c.*3815T>G (n.*3815T>G)
c.227-18482A>C
n.4895T>G
n.168T>G
c.640+32146A>C (n.640+32146A>C)
n.272-13410A>C
n.19T>G
c.*1196+1141A>C (n.*1196+1141A>C)
c.788-18482A>C (n.788-18482A>C)
c.732-18482A>C (n.732-18482A>C)
c.4636T>G (p.Phe1546Val)
c.788-13410A>C (n.788-13410A>C)
c.732-4701A>C (n.732-4701A>C)
c.732-13410A>C (n.732-13410A>C)
c.8515T>G (p.Phe2839Val)
c.7636T>G (p.Phe2546Val)
c.7372T>G (p.Phe2458Val)
c.3751T>G (p.Phe1251Val)
c.695-18482A>C (n.695-18482A>C)
n.2301+1141A>C
c.904-13410A>C (n.904-13410A>C)
n.2299+1141A>C
 COSMIC
11g.108353775T>ACA382523544ATM,C11orf65c.8681T>A (p.Phe2894Tyr)
c.*8152T>A (n.*8152T>A)
n.1379T>A
n.3438T>A
n.3099T>A
n.10165T>A
n.3905T>A
n.4097T>A
n.1155T>A
n.5174T>A
c.*3745T>A (n.*3745T>A)
c.*3816T>A (n.*3816T>A)
c.227-18483A>T
n.4896T>A
n.169T>A
c.640+32145A>T (n.640+32145A>T)
n.272-13411A>T
n.20T>A
c.*1196+1140A>T (n.*1196+1140A>T)
c.788-18483A>T (n.788-18483A>T)
c.732-18483A>T (n.732-18483A>T)
c.4637T>A (p.Phe1546Tyr)
c.788-13411A>T (n.788-13411A>T)
c.732-4702A>T (n.732-4702A>T)
c.732-13411A>T (n.732-13411A>T)
c.8516T>A (p.Phe2839Tyr)
c.7637T>A (p.Phe2546Tyr)
c.7373T>A (p.Phe2458Tyr)
c.3752T>A (p.Phe1251Tyr)
c.695-18483A>T (n.695-18483A>T)
n.2301+1140A>T
c.904-13411A>T (n.904-13411A>T)
n.2299+1140A>T
11g.108353775T>CCA382523547ATM,C11orf65c.8681T>C (p.Phe2894Ser)
c.*8152T>C (n.*8152T>C)
n.1379T>C
n.3438T>C
n.3099T>C
n.10165T>C
n.3905T>C
n.4097T>C
n.1155T>C
n.5174T>C
c.*3745T>C (n.*3745T>C)
c.*3816T>C (n.*3816T>C)
c.227-18483A>G
n.4896T>C
n.169T>C
c.640+32145A>G (n.640+32145A>G)
n.272-13411A>G
n.20T>C
c.*1196+1140A>G (n.*1196+1140A>G)
c.788-18483A>G (n.788-18483A>G)
c.732-18483A>G (n.732-18483A>G)
c.4637T>C (p.Phe1546Ser)
c.788-13411A>G (n.788-13411A>G)
c.732-4702A>G (n.732-4702A>G)
c.732-13411A>G (n.732-13411A>G)
c.8516T>C (p.Phe2839Ser)
c.7637T>C (p.Phe2546Ser)
c.7373T>C (p.Phe2458Ser)
c.3752T>C (p.Phe1251Ser)
c.695-18483A>G (n.695-18483A>G)
n.2301+1140A>G
c.904-13411A>G (n.904-13411A>G)
n.2299+1140A>G
 ClinVar
11g.108353775T>GCA382523549ATM,C11orf65c.8681T>G (p.Phe2894Cys)
c.*8152T>G (n.*8152T>G)
n.1379T>G
n.3438T>G
n.3099T>G
n.10165T>G
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n.4097T>G
n.1155T>G
n.5174T>G
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c.*3816T>G (n.*3816T>G)
c.227-18483A>C
n.4896T>G
n.169T>G
c.640+32145A>C (n.640+32145A>C)
n.272-13411A>C
n.20T>G
c.*1196+1140A>C (n.*1196+1140A>C)
c.788-18483A>C (n.788-18483A>C)
c.732-18483A>C (n.732-18483A>C)
c.4637T>G (p.Phe1546Cys)
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c.732-4702A>C (n.732-4702A>C)
c.732-13411A>C (n.732-13411A>C)
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c.695-18483A>C (n.695-18483A>C)
n.2301+1140A>C
c.904-13411A>C (n.904-13411A>C)
n.2299+1140A>C
11g.108353776T>ACA382523553ATM,C11orf65c.8682T>A (p.Phe2894Leu)
c.*8153T>A (n.*8153T>A)
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n.10166T>A
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n.1156T>A
n.5175T>A
c.*3746T>A (n.*3746T>A)
c.*3817T>A (n.*3817T>A)
c.227-18484A>T
n.4897T>A
n.170T>A
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n.272-13412A>T
n.21T>A
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c.788-18484A>T (n.788-18484A>T)
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c.4638T>A (p.Phe1546Leu)
c.788-13412A>T (n.788-13412A>T)
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c.732-13412A>T (n.732-13412A>T)
c.8517T>A (p.Phe2839Leu)
c.7638T>A (p.Phe2546Leu)
c.7374T>A (p.Phe2458Leu)
c.3753T>A (p.Phe1251Leu)
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n.2301+1139A>T
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n.2299+1139A>T
11g.108353776T>CCA476673791ATM,C11orf65c.8682T>C (p.Phe2894=)
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c.*3817T>C (n.*3817T>C)
c.227-18484A>G
n.4897T>C
n.170T>C
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n.272-13412A>G
n.21T>C
c.*1196+1139A>G (n.*1196+1139A>G)
c.788-18484A>G (n.788-18484A>G)
c.732-18484A>G (n.732-18484A>G)
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c.788-13412A>G (n.788-13412A>G)
c.732-4703A>G (n.732-4703A>G)
c.732-13412A>G (n.732-13412A>G)
c.8517T>C (p.Phe2839=)
c.7638T>C (p.Phe2546=)
c.7374T>C (p.Phe2458=)
c.3753T>C (p.Phe1251=)
c.695-18484A>G (n.695-18484A>G)
n.2301+1139A>G
c.904-13412A>G (n.904-13412A>G)
n.2299+1139A>G
 dbSNP
11g.108353776T>GCA382523554ATM,C11orf65c.8682T>G (p.Phe2894Leu)
c.*8153T>G (n.*8153T>G)
n.1380T>G
n.3439T>G
n.3100T>G
n.10166T>G
n.3906T>G
n.4098T>G
n.1156T>G
n.5175T>G
c.*3746T>G (n.*3746T>G)
c.*3817T>G (n.*3817T>G)
c.227-18484A>C
n.4897T>G
n.170T>G
c.640+32144A>C (n.640+32144A>C)
n.272-13412A>C
n.21T>G
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c.788-18484A>C (n.788-18484A>C)
c.732-18484A>C (n.732-18484A>C)
c.4638T>G (p.Phe1546Leu)
c.788-13412A>C (n.788-13412A>C)
c.732-4703A>C (n.732-4703A>C)
c.732-13412A>C (n.732-13412A>C)
c.8517T>G (p.Phe2839Leu)
c.7638T>G (p.Phe2546Leu)
c.7374T>G (p.Phe2458Leu)
c.3753T>G (p.Phe1251Leu)
c.695-18484A>C (n.695-18484A>C)
n.2301+1139A>C
c.904-13412A>C (n.904-13412A>C)
n.2299+1139A>C
11g.108353777G>ACA382523555ATM,C11orf65c.8683G>A (p.Glu2895Lys)
c.*8154G>A (n.*8154G>A)
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n.4898G>A
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n.272-13413C>T
n.22G>A
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c.788-18485C>T (n.788-18485C>T)
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c.732-13413C>T (n.732-13413C>T)
c.8518G>A (p.Glu2840Lys)
c.7639G>A (p.Glu2547Lys)
c.7375G>A (p.Glu2459Lys)
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
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n.2301+1138C>T
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n.2299+1138C>T
 COSMIC COSMIC
11g.108353777G>CCA382523557ATM,C11orf65c.8683G>C (p.Glu2895Gln)
c.*8154G>C (n.*8154G>C)
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n.1157G>C
n.5176G>C
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c.*3818G>C (n.*3818G>C)
c.227-18485C>G
n.4898G>C
n.171G>C
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n.272-13413C>G
n.22G>C
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c.788-18485C>G (n.788-18485C>G)
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c.4639G>C (p.Glu1547Gln)
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c.8518G>C (p.Glu2840Gln)
c.7639G>C (p.Glu2547Gln)
c.7375G>C (p.Glu2459Gln)
c.3754G>C (p.Glu1252Gln)
c.695-18485C>G (n.695-18485C>G)
n.2301+1138C>G
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n.2299+1138C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108353777G=CA1998820608ATM,C11orf65c.8683G= (p.Glu2895=)
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n.22G=
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c.788-18485C= (n.788-18485C=)
c.732-18485C= (n.732-18485C=)
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c.732-13413C= (n.732-13413C=)
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n.2301+1138C=
c.904-13413C= (n.904-13413C=)
n.2299+1138C=
11g.108353777G>TCA6266426ATM,C11orf65c.8683G>T (p.Glu2895Ter)
c.*8154G>T (n.*8154G>T)
n.1381G>T
n.3440G>T
n.3101G>T
n.10167G>T
n.3907G>T
n.4099G>T
n.1157G>T
n.5176G>T
c.*3747G>T (n.*3747G>T)
c.*3818G>T (n.*3818G>T)
c.227-18485C>A
n.4898G>T
n.171G>T
c.640+32143C>A (n.640+32143C>A)
n.272-13413C>A
n.22G>T
c.*1196+1138C>A (n.*1196+1138C>A)
c.788-18485C>A (n.788-18485C>A)
c.732-18485C>A (n.732-18485C>A)
c.4639G>T (p.Glu1547Ter)
c.788-13413C>A (n.788-13413C>A)
c.732-4704C>A (n.732-4704C>A)
c.732-13413C>A (n.732-13413C>A)
c.8518G>T (p.Glu2840Ter)
c.7639G>T (p.Glu2547Ter)
c.7375G>T (p.Glu2459Ter)
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.695-18485C>A (n.695-18485C>A)
n.2301+1138C>A
c.904-13413C>A (n.904-13413C>A)
n.2299+1138C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353777_108353786delinsGAACAGGGCACA1998820609ATM,C11orf65c.8683_8692delinsGAACAGGGCA (p.Glu2895=)
c.*8154_*8163delinsGAACAGGGCA (n.*8154_*8163delinsGAACAGGGCA)
n.1381_1390delinsGAACAGGGCA
n.3440_3449delinsGAACAGGGCA
n.3101_3110delinsGAACAGGGCA
n.10167_10176delinsGAACAGGGCA
n.3907_3916delinsGAACAGGGCA
n.4099_4108delinsGAACAGGGCA
n.1157_1166delinsGAACAGGGCA
n.5176_5185delinsGAACAGGGCA
c.*3747_*3756delinsGAACAGGGCA (n.*3747_*3756delinsGAACAGGGCA)
c.*3818_*3827delinsGAACAGGGCA (n.*3818_*3827delinsGAACAGGGCA)
c.227-18494_227-18485delinsTGCCCTGTTC
n.4898_4907delinsGAACAGGGCA
n.171_180delinsGAACAGGGCA
c.640+32134_640+32143delinsTGCCCTGTTC (n.640+32134_640+32143delinsTGCCCTGTTC)
n.272-13422_272-13413delinsTGCCCTGTTC
n.22_31delinsGAACAGGGCA
c.*1196+1129_*1196+1138delinsTGCCCTGTTC (n.*1196+1129_*1196+1138delinsTGCCCTGTTC)
c.788-18494_788-18485delinsTGCCCTGTTC (n.788-18494_788-18485delinsTGCCCTGTTC)
c.732-18494_732-18485delinsTGCCCTGTTC (n.732-18494_732-18485delinsTGCCCTGTTC)
c.4639_4648delinsGAACAGGGCA (p.Glu1547=)
c.788-13422_788-13413delinsTGCCCTGTTC (n.788-13422_788-13413delinsTGCCCTGTTC)
c.732-4713_732-4704delinsTGCCCTGTTC (n.732-4713_732-4704delinsTGCCCTGTTC)
c.732-13422_732-13413delinsTGCCCTGTTC (n.732-13422_732-13413delinsTGCCCTGTTC)
c.8518_8527delinsGAACAGGGCA (p.Glu2840=)
c.7639_7648delinsGAACAGGGCA (p.Glu2547=)
c.7375_7384delinsGAACAGGGCA (p.Glu2459=)
c.3754_3763delinsGAACAGGGCA (p.Glu1252=)
c.695-18494_695-18485delinsTGCCCTGTTC (n.695-18494_695-18485delinsTGCCCTGTTC)
n.2301+1129_2301+1138delinsTGCCCTGTTC
c.904-13422_904-13413delinsTGCCCTGTTC (n.904-13422_904-13413delinsTGCCCTGTTC)
n.2299+1129_2299+1138delinsTGCCCTGTTC
11g.108353778A>CCA382523563ATM,C11orf65c.8684A>C (p.Glu2895Ala)
c.*8155A>C (n.*8155A>C)
n.1382A>C
n.3441A>C
n.3102A>C
n.10168A>C
n.3908A>C
n.4100A>C
n.1158A>C
n.5177A>C
c.*3748A>C (n.*3748A>C)
c.*3819A>C (n.*3819A>C)
c.227-18486T>G
n.4899A>C
n.172A>C
c.640+32142T>G (n.640+32142T>G)
n.272-13414T>G
n.23A>C
c.*1196+1137T>G (n.*1196+1137T>G)
c.788-18486T>G (n.788-18486T>G)
c.732-18486T>G (n.732-18486T>G)
c.4640A>C (p.Glu1547Ala)
c.788-13414T>G (n.788-13414T>G)
c.732-4705T>G (n.732-4705T>G)
c.732-13414T>G (n.732-13414T>G)
c.8519A>C (p.Glu2840Ala)
c.7640A>C (p.Glu2547Ala)
c.7376A>C (p.Glu2459Ala)
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.695-18486T>G (n.695-18486T>G)
n.2301+1137T>G
c.904-13414T>G (n.904-13414T>G)
n.2299+1137T>G
11g.108353778A>GCA382523581ATM,C11orf65c.8684A>G (p.Glu2895Gly)
c.*8155A>G (n.*8155A>G)
n.1382A>G
n.3441A>G
n.3102A>G
n.10168A>G
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n.4100A>G
n.1158A>G
n.5177A>G
c.*3748A>G (n.*3748A>G)
c.*3819A>G (n.*3819A>G)
c.227-18486T>C
n.4899A>G
n.172A>G
c.640+32142T>C (n.640+32142T>C)
n.272-13414T>C
n.23A>G
c.*1196+1137T>C (n.*1196+1137T>C)
c.788-18486T>C (n.788-18486T>C)
c.732-18486T>C (n.732-18486T>C)
c.4640A>G (p.Glu1547Gly)
c.788-13414T>C (n.788-13414T>C)
c.732-4705T>C (n.732-4705T>C)
c.732-13414T>C (n.732-13414T>C)
c.8519A>G (p.Glu2840Gly)
c.7640A>G (p.Glu2547Gly)
c.7376A>G (p.Glu2459Gly)
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.695-18486T>C (n.695-18486T>C)
n.2301+1137T>C
c.904-13414T>C (n.904-13414T>C)
n.2299+1137T>C
11g.108353778A>TCA382523560ATM,C11orf65c.8684A>T (p.Glu2895Val)
c.*8155A>T (n.*8155A>T)
n.1382A>T
n.3441A>T
n.3102A>T
n.10168A>T
n.3908A>T
n.4100A>T
n.1158A>T
n.5177A>T
c.*3748A>T (n.*3748A>T)
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
c.227-18486T>A
n.4899A>T
n.172A>T
c.640+32142T>A (n.640+32142T>A)
n.272-13414T>A
n.23A>T
c.*1196+1137T>A (n.*1196+1137T>A)
c.788-18486T>A (n.788-18486T>A)
c.732-18486T>A (n.732-18486T>A)
c.4640A>T (p.Glu1547Val)
c.788-13414T>A (n.788-13414T>A)
c.732-4705T>A (n.732-4705T>A)
c.732-13414T>A (n.732-13414T>A)
c.8519A>T (p.Glu2840Val)
c.7640A>T (p.Glu2547Val)
c.7376A>T (p.Glu2459Val)
c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.695-18486T>A (n.695-18486T>A)
n.2301+1137T>A
c.904-13414T>A (n.904-13414T>A)
n.2299+1137T>A
 dbSNP
11g.108353780_108353788delCA16613173ATM,C11orf65c.8686_8694del (p.Gln2896_Lys2898del)
c.*8157_*8165del (n.*8157_*8165del)
n.1384_1392del
n.3443_3451del
n.3104_3112del
n.10170_10178del
n.3910_3918del
n.4102_4110del
n.1160_1168del
n.5179_5187del
c.*3750_*3758del (n.*3750_*3758del)
c.*3821_*3829del (n.*3821_*3829del)
c.227-18494_227-18486del
n.4901_4909del
n.174_182del
c.640+32134_640+32142del (n.640+32134_640+32142del)
n.272-13422_272-13414del
n.25_33del
c.*1196+1129_*1196+1137del (n.*1196+1129_*1196+1137del)
c.788-18494_788-18486del (n.788-18494_788-18486del)
c.732-18494_732-18486del (n.732-18494_732-18486del)
c.4642_4650del (p.Gln1548_Lys1550del)
c.788-13422_788-13414del (n.788-13422_788-13414del)
c.732-4713_732-4705del (n.732-4713_732-4705del)
c.732-13422_732-13414del (n.732-13422_732-13414del)
c.8521_8529del (p.Gln2841_Lys2843del)
c.7642_7650del (p.Gln2548_Lys2550del)
c.7378_7386del (p.Gln2460_Lys2462del)
c.3757_3765del (p.Gln1253_Lys1255del)
c.695-18494_695-18486del (n.695-18494_695-18486del)
n.2301+1129_2301+1137del
c.904-13422_904-13414del (n.904-13422_904-13414del)
n.2299+1129_2299+1137del
 ClinVar dbSNP
11g.108353779A>CCA382523588ATM,C11orf65c.8685A>C (p.Glu2895Asp)
c.*8156A>C (n.*8156A>C)
n.1383A>C
n.3442A>C
n.3103A>C
n.10169A>C
n.3909A>C
n.4101A>C
n.1159A>C
n.5178A>C
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.*3820A>C (n.*3820A>C)
c.227-18487T>G
n.4900A>C
n.173A>C
c.640+32141T>G (n.640+32141T>G)
n.272-13415T>G
n.24A>C
c.*1196+1136T>G (n.*1196+1136T>G)
c.788-18487T>G (n.788-18487T>G)
c.732-18487T>G (n.732-18487T>G)
c.4641A>C (p.Glu1547Asp)
c.788-13415T>G (n.788-13415T>G)
c.732-4706T>G (n.732-4706T>G)
c.732-13415T>G (n.732-13415T>G)
c.8520A>C (p.Glu2840Asp)
c.7641A>C (p.Glu2547Asp)
c.7377A>C (p.Glu2459Asp)
c.3756A>C (p.Glu1252Asp)
c.695-18487T>G (n.695-18487T>G)
n.2301+1136T>G
c.904-13415T>G (n.904-13415T>G)
n.2299+1136T>G
 dbSNP
11g.108353779A>GCA476673793ATM,C11orf65c.8685A>G (p.Glu2895=)
c.*8156A>G (n.*8156A>G)
n.1383A>G
n.3442A>G
n.3103A>G
n.10169A>G
n.3909A>G
n.4101A>G
n.1159A>G
n.5178A>G
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.*3820A>G (n.*3820A>G)
c.227-18487T>C
n.4900A>G
n.173A>G
c.640+32141T>C (n.640+32141T>C)
n.272-13415T>C
n.24A>G
c.*1196+1136T>C (n.*1196+1136T>C)
c.788-18487T>C (n.788-18487T>C)
c.732-18487T>C (n.732-18487T>C)
c.4641A>G (p.Glu1547=)
c.788-13415T>C (n.788-13415T>C)
c.732-4706T>C (n.732-4706T>C)
c.732-13415T>C (n.732-13415T>C)
c.8520A>G (p.Glu2840=)
c.7641A>G (p.Glu2547=)
c.7377A>G (p.Glu2459=)
c.3756A>G (p.Glu1252=)
c.695-18487T>C (n.695-18487T>C)
n.2301+1136T>C
c.904-13415T>C (n.904-13415T>C)
n.2299+1136T>C
 ClinVar
11g.108353779A>TCA382523584ATM,C11orf65c.8685A>T (p.Glu2895Asp)
c.*8156A>T (n.*8156A>T)
n.1383A>T
n.3442A>T
n.3103A>T
n.10169A>T
n.3909A>T
n.4101A>T
n.1159A>T
n.5178A>T
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.*3820A>T (n.*3820A>T)
c.227-18487T>A
n.4900A>T
n.173A>T
c.640+32141T>A (n.640+32141T>A)
n.272-13415T>A
n.24A>T
c.*1196+1136T>A (n.*1196+1136T>A)
c.788-18487T>A (n.788-18487T>A)
c.732-18487T>A (n.732-18487T>A)
c.4641A>T (p.Glu1547Asp)
c.788-13415T>A (n.788-13415T>A)
c.732-4706T>A (n.732-4706T>A)
c.732-13415T>A (n.732-13415T>A)
c.8520A>T (p.Glu2840Asp)
c.7641A>T (p.Glu2547Asp)
c.7377A>T (p.Glu2459Asp)
c.3756A>T (p.Glu1252Asp)
c.695-18487T>A (n.695-18487T>A)
n.2301+1136T>A
c.904-13415T>A (n.904-13415T>A)
n.2299+1136T>A
 dbSNP
11g.108353780C>ACA382523592ATM,C11orf65c.8686C>A (p.Gln2896Lys)
c.*8157C>A (n.*8157C>A)
n.1384C>A
n.3443C>A
n.3104C>A
n.10170C>A
n.3910C>A
n.4102C>A
n.1160C>A
n.5179C>A
c.*3750C>A (n.*3750C>A)
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
c.227-18488G>T
n.4901C>A
n.174C>A
c.640+32140G>T (n.640+32140G>T)
n.272-13416G>T
n.25C>A
c.*1196+1135G>T (n.*1196+1135G>T)
c.788-18488G>T (n.788-18488G>T)
c.732-18488G>T (n.732-18488G>T)
c.4642C>A (p.Gln1548Lys)
c.788-13416G>T (n.788-13416G>T)
c.732-4707G>T (n.732-4707G>T)
c.732-13416G>T (n.732-13416G>T)
c.8521C>A (p.Gln2841Lys)
c.7642C>A (p.Gln2548Lys)
c.7378C>A (p.Gln2460Lys)
c.3757C>A (p.Gln1253Lys)
c.695-18488G>T (n.695-18488G>T)
n.2301+1135G>T
c.904-13416G>T (n.904-13416G>T)
n.2299+1135G>T
11g.108353780C>GCA382523593ATM,C11orf65c.8686C>G (p.Gln2896Glu)
c.*8157C>G (n.*8157C>G)
n.1384C>G
n.3443C>G
n.3104C>G
n.10170C>G
n.3910C>G
n.4102C>G
n.1160C>G
n.5179C>G
c.*3750C>G (n.*3750C>G)
c.*3821C>G (n.*3821C>G)
c.227-18488G>C
n.4901C>G
n.174C>G
c.640+32140G>C (n.640+32140G>C)
n.272-13416G>C
n.25C>G
c.*1196+1135G>C (n.*1196+1135G>C)
c.788-18488G>C (n.788-18488G>C)
c.732-18488G>C (n.732-18488G>C)
c.4642C>G (p.Gln1548Glu)
c.788-13416G>C (n.788-13416G>C)
c.732-4707G>C (n.732-4707G>C)
c.732-13416G>C (n.732-13416G>C)
c.8521C>G (p.Gln2841Glu)
c.7642C>G (p.Gln2548Glu)
c.7378C>G (p.Gln2460Glu)
c.3757C>G (p.Gln1253Glu)
c.695-18488G>C (n.695-18488G>C)
n.2301+1135G>C
c.904-13416G>C (n.904-13416G>C)
n.2299+1135G>C
 dbSNP
11g.108353780C>TCA382523594ATM,C11orf65c.8686C>T (p.Gln2896Ter)
c.*8157C>T (n.*8157C>T)
n.1384C>T
n.3443C>T
n.3104C>T
n.10170C>T
n.3910C>T
n.4102C>T
n.1160C>T
n.5179C>T
c.*3750C>T (n.*3750C>T)
c.*3821C>T (n.*3821C>T)
c.227-18488G>A
n.4901C>T
n.174C>T
c.640+32140G>A (n.640+32140G>A)
n.272-13416G>A
n.25C>T
c.*1196+1135G>A (n.*1196+1135G>A)
c.788-18488G>A (n.788-18488G>A)
c.732-18488G>A (n.732-18488G>A)
c.4642C>T (p.Gln1548Ter)
c.788-13416G>A (n.788-13416G>A)
c.732-4707G>A (n.732-4707G>A)
c.732-13416G>A (n.732-13416G>A)
c.8521C>T (p.Gln2841Ter)
c.7642C>T (p.Gln2548Ter)
c.7378C>T (p.Gln2460Ter)
c.3757C>T (p.Gln1253Ter)
c.695-18488G>A (n.695-18488G>A)
n.2301+1135G>A
c.904-13416G>A (n.904-13416G>A)
n.2299+1135G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353781A=CA1998820610ATM,C11orf65c.8687A= (p.Gln2896=)
c.*8158A= (n.*8158A=)
n.1385A=
n.3444A=
n.3105A=
n.10171A=
n.3911A=
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n.5180A=
c.*3751A= (n.*3751A=)
c.*3822A= (n.*3822A=)
c.227-18489T=
n.4902A=
n.175A=
c.640+32139T= (n.640+32139T=)
n.272-13417T=
n.26A=
c.*1196+1134T= (n.*1196+1134T=)
c.788-18489T= (n.788-18489T=)
c.732-18489T= (n.732-18489T=)
c.4643A= (p.Gln1548=)
c.788-13417T= (n.788-13417T=)
c.732-4708T= (n.732-4708T=)
c.732-13417T= (n.732-13417T=)
c.8522A= (p.Gln2841=)
c.7643A= (p.Gln2548=)
c.7379A= (p.Gln2460=)
c.3758A= (p.Gln1253=)
c.695-18489T= (n.695-18489T=)
n.2301+1134T=
c.904-13417T= (n.904-13417T=)
n.2299+1134T=
11g.108353781A>CCA382523596ATM,C11orf65c.8687A>C (p.Gln2896Pro)
c.*8158A>C (n.*8158A>C)
n.1385A>C
n.3444A>C
n.3105A>C
n.10171A>C
n.3911A>C
n.4103A>C
n.1161A>C
n.5180A>C
c.*3751A>C (n.*3751A>C)
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.227-18489T>G
n.4902A>C
n.175A>C
c.640+32139T>G (n.640+32139T>G)
n.272-13417T>G
n.26A>C
c.*1196+1134T>G (n.*1196+1134T>G)
c.788-18489T>G (n.788-18489T>G)
c.732-18489T>G (n.732-18489T>G)
c.4643A>C (p.Gln1548Pro)
c.788-13417T>G (n.788-13417T>G)
c.732-4708T>G (n.732-4708T>G)
c.732-13417T>G (n.732-13417T>G)
c.8522A>C (p.Gln2841Pro)
c.7643A>C (p.Gln2548Pro)
c.7379A>C (p.Gln2460Pro)
c.3758A>C (p.Gln1253Pro)
c.695-18489T>G (n.695-18489T>G)
n.2301+1134T>G
c.904-13417T>G (n.904-13417T>G)
n.2299+1134T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353781A>GCA382523600ATM,C11orf65c.8687A>G (p.Gln2896Arg)
c.*8158A>G (n.*8158A>G)
n.1385A>G
n.3444A>G
n.3105A>G
n.10171A>G
n.3911A>G
n.4103A>G
n.1161A>G
n.5180A>G
c.*3751A>G (n.*3751A>G)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.227-18489T>C
n.4902A>G
n.175A>G
c.640+32139T>C (n.640+32139T>C)
n.272-13417T>C
n.26A>G
c.*1196+1134T>C (n.*1196+1134T>C)
c.788-18489T>C (n.788-18489T>C)
c.732-18489T>C (n.732-18489T>C)
c.4643A>G (p.Gln1548Arg)
c.788-13417T>C (n.788-13417T>C)
c.732-4708T>C (n.732-4708T>C)
c.732-13417T>C (n.732-13417T>C)
c.8522A>G (p.Gln2841Arg)
c.7643A>G (p.Gln2548Arg)
c.7379A>G (p.Gln2460Arg)
c.3758A>G (p.Gln1253Arg)
c.695-18489T>C (n.695-18489T>C)
n.2301+1134T>C
c.904-13417T>C (n.904-13417T>C)
n.2299+1134T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108353781A>TCA382523604ATM,C11orf65c.8687A>T (p.Gln2896Leu)
c.*8158A>T (n.*8158A>T)
n.1385A>T
n.3444A>T
n.3105A>T
n.10171A>T
n.3911A>T
n.4103A>T
n.1161A>T
n.5180A>T
c.*3751A>T (n.*3751A>T)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.227-18489T>A
n.4902A>T
n.175A>T
c.640+32139T>A (n.640+32139T>A)
n.272-13417T>A
n.26A>T
c.*1196+1134T>A (n.*1196+1134T>A)
c.788-18489T>A (n.788-18489T>A)
c.732-18489T>A (n.732-18489T>A)
c.4643A>T (p.Gln1548Leu)
c.788-13417T>A (n.788-13417T>A)
c.732-4708T>A (n.732-4708T>A)
c.732-13417T>A (n.732-13417T>A)
c.8522A>T (p.Gln2841Leu)
c.7643A>T (p.Gln2548Leu)
c.7379A>T (p.Gln2460Leu)
c.3758A>T (p.Gln1253Leu)
c.695-18489T>A (n.695-18489T>A)
n.2301+1134T>A
c.904-13417T>A (n.904-13417T>A)
n.2299+1134T>A
 dbSNP
11g.108353781_108353782delCA2580083009ATM,C11orf65c.8687_8688del (p.Gln2896ArgfsTer8)
c.*8158_*8159del (n.*8158_*8159del)
n.1385_1386del
n.3444_3445del
n.3105_3106del
n.10171_10172del
n.3911_3912del
n.4103_4104del
n.1161_1162del
n.5180_5181del
c.*3751_*3752del (n.*3751_*3752del)
c.*3822_*3823del (n.*3822_*3823del)
c.227-18490_227-18489del
n.4902_4903del
n.175_176del
c.640+32138_640+32139del (n.640+32138_640+32139del)
n.272-13418_272-13417del
n.26_27del
c.*1196+1133_*1196+1134del (n.*1196+1133_*1196+1134del)
c.788-18490_788-18489del (n.788-18490_788-18489del)
c.732-18490_732-18489del (n.732-18490_732-18489del)
c.4643_4644del (p.Gln1548ArgfsTer8)
c.788-13418_788-13417del (n.788-13418_788-13417del)
c.732-4709_732-4708del (n.732-4709_732-4708del)
c.732-13418_732-13417del (n.732-13418_732-13417del)
c.8522_8523del (p.Gln2841ArgfsTer8)
c.7643_7644del (p.Gln2548ArgfsTer8)
c.7379_7380del (p.Gln2460ArgfsTer8)
c.3758_3759del (p.Gln1253ArgfsTer8)
c.695-18490_695-18489del (n.695-18490_695-18489del)
n.2301+1133_2301+1134del
c.904-13418_904-13417del (n.904-13418_904-13417del)
n.2299+1133_2299+1134del
 ClinVar
11g.108353782G>ACA476673800ATM,C11orf65c.8688G>A (p.Gln2896=)
c.*8159G>A (n.*8159G>A)
n.1386G>A
n.3445G>A
n.3106G>A
n.10172G>A
n.3912G>A
n.4104G>A
n.1162G>A
n.5181G>A
c.*3752G>A (n.*3752G>A)
c.*3823G>A (n.*3823G>A)
c.227-18490C>T
n.4903G>A
n.176G>A
c.640+32138C>T (n.640+32138C>T)
n.272-13418C>T
n.27G>A
c.*1196+1133C>T (n.*1196+1133C>T)
c.788-18490C>T (n.788-18490C>T)
c.732-18490C>T (n.732-18490C>T)
c.4644G>A (p.Gln1548=)
c.788-13418C>T (n.788-13418C>T)
c.732-4709C>T (n.732-4709C>T)
c.732-13418C>T (n.732-13418C>T)
c.8523G>A (p.Gln2841=)
c.7644G>A (p.Gln2548=)
c.7380G>A (p.Gln2460=)
c.3759G>A (p.Gln1253=)
c.695-18490C>T (n.695-18490C>T)
n.2301+1133C>T
c.904-13418C>T (n.904-13418C>T)
n.2299+1133C>T
 dbSNP
11g.108353782G>CCA382523607ATM,C11orf65c.8688G>C (p.Gln2896His)
c.*8159G>C (n.*8159G>C)
n.1386G>C
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n.1162G>C
n.5181G>C
c.*3752G>C (n.*3752G>C)
c.*3823G>C (n.*3823G>C)
c.227-18490C>G
n.4903G>C
n.176G>C
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n.272-13418C>G
n.27G>C
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c.788-18490C>G (n.788-18490C>G)
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c.8523G>C (p.Gln2841His)
c.7644G>C (p.Gln2548His)
c.7380G>C (p.Gln2460His)
c.3759G>C (p.Gln1253His)
c.695-18490C>G (n.695-18490C>G)
n.2301+1133C>G
c.904-13418C>G (n.904-13418C>G)
n.2299+1133C>G
 dbSNP
11g.108353782G>TCA382523610ATM,C11orf65c.8688G>T (p.Gln2896His)
c.*8159G>T (n.*8159G>T)
n.1386G>T
n.3445G>T
n.3106G>T
n.10172G>T
n.3912G>T
n.4104G>T
n.1162G>T
n.5181G>T
c.*3752G>T (n.*3752G>T)
c.*3823G>T (n.*3823G>T)
c.227-18490C>A
n.4903G>T
n.176G>T
c.640+32138C>A (n.640+32138C>A)
n.272-13418C>A
n.27G>T
c.*1196+1133C>A (n.*1196+1133C>A)
c.788-18490C>A (n.788-18490C>A)
c.732-18490C>A (n.732-18490C>A)
c.4644G>T (p.Gln1548His)
c.788-13418C>A (n.788-13418C>A)
c.732-4709C>A (n.732-4709C>A)
c.732-13418C>A (n.732-13418C>A)
c.8523G>T (p.Gln2841His)
c.7644G>T (p.Gln2548His)
c.7380G>T (p.Gln2460His)
c.3759G>T (p.Gln1253His)
c.695-18490C>A (n.695-18490C>A)
n.2301+1133C>A
c.904-13418C>A (n.904-13418C>A)
n.2299+1133C>A
 dbSNP
11g.108353784delCA2499220735ATM,C11orf65c.8690del (p.Gly2897AlafsTer?)
c.*8161del (n.*8161del)
n.1388del
n.3447del
n.3108del
n.10174del
n.3914del
n.4106del
n.1164del
n.5183del
c.*3754del (n.*3754del)
c.*3825del (n.*3825del)
c.227-18490del
n.4905del
n.178del
c.640+32138del (n.640+32138del)
n.272-13418del
n.29del
c.*1196+1133del (n.*1196+1133del)
c.788-18490del (n.788-18490del)
c.732-18490del (n.732-18490del)
c.4646del (p.Gly1549AlafsTer?)
c.788-13418del (n.788-13418del)
c.732-4709del (n.732-4709del)
c.732-13418del (n.732-13418del)
c.8525del (p.Gly2842AlafsTer?)
c.7646del (p.Gly2549AlafsTer?)
c.7382del (p.Gly2461AlafsTer?)
c.3761del (p.Gly1254AlafsTer?)
c.695-18490del (n.695-18490del)
n.2301+1133del
c.904-13418del (n.904-13418del)
n.2299+1133del
 ClinVar dbSNP
11g.108353783G>ACA382523616ATM,C11orf65c.8689G>A (p.Gly2897Ser)
c.*8160G>A (n.*8160G>A)
n.1387G>A
n.3446G>A
n.3107G>A
n.10173G>A
n.3913G>A
n.4105G>A
n.1163G>A
n.5182G>A
c.*3753G>A (n.*3753G>A)
c.*3824G>A (n.*3824G>A)
c.227-18491C>T
n.4904G>A
n.177G>A
c.640+32137C>T (n.640+32137C>T)
n.272-13419C>T
n.28G>A
c.*1196+1132C>T (n.*1196+1132C>T)
c.788-18491C>T (n.788-18491C>T)
c.732-18491C>T (n.732-18491C>T)
c.4645G>A (p.Gly1549Ser)
c.788-13419C>T (n.788-13419C>T)
c.732-4710C>T (n.732-4710C>T)
c.732-13419C>T (n.732-13419C>T)
c.8524G>A (p.Gly2842Ser)
c.7645G>A (p.Gly2549Ser)
c.7381G>A (p.Gly2461Ser)
c.3760G>A (p.Gly1254Ser)
c.695-18491C>T (n.695-18491C>T)
n.2301+1132C>T
c.904-13419C>T (n.904-13419C>T)
n.2299+1132C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108353783G>CCA382523621ATM,C11orf65c.8689G>C (p.Gly2897Arg)
c.*8160G>C (n.*8160G>C)
n.1387G>C
n.3446G>C
n.3107G>C
n.10173G>C
n.3913G>C
n.4105G>C
n.1163G>C
n.5182G>C
c.*3753G>C (n.*3753G>C)
c.*3824G>C (n.*3824G>C)
c.227-18491C>G
n.4904G>C
n.177G>C
c.640+32137C>G (n.640+32137C>G)
n.272-13419C>G
n.28G>C
c.*1196+1132C>G (n.*1196+1132C>G)
c.788-18491C>G (n.788-18491C>G)
c.732-18491C>G (n.732-18491C>G)
c.4645G>C (p.Gly1549Arg)
c.788-13419C>G (n.788-13419C>G)
c.732-4710C>G (n.732-4710C>G)
c.732-13419C>G (n.732-13419C>G)
c.8524G>C (p.Gly2842Arg)
c.7645G>C (p.Gly2549Arg)
c.7381G>C (p.Gly2461Arg)
c.3760G>C (p.Gly1254Arg)
c.695-18491C>G (n.695-18491C>G)
n.2301+1132C>G
c.904-13419C>G (n.904-13419C>G)
n.2299+1132C>G
 dbSNP
11g.108353783G=CA1998820611ATM,C11orf65c.8689G= (p.Gly2897=)
c.*8160G= (n.*8160G=)
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n.4105G=
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n.5182G=
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c.*3824G= (n.*3824G=)
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n.4904G=
n.177G=
c.640+32137C= (n.640+32137C=)
n.272-13419C=
n.28G=
c.*1196+1132C= (n.*1196+1132C=)
c.788-18491C= (n.788-18491C=)
c.732-18491C= (n.732-18491C=)
c.4645G= (p.Gly1549=)
c.788-13419C= (n.788-13419C=)
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c.732-13419C= (n.732-13419C=)
c.8524G= (p.Gly2842=)
c.7645G= (p.Gly2549=)
c.7381G= (p.Gly2461=)
c.3760G= (p.Gly1254=)
c.695-18491C= (n.695-18491C=)
n.2301+1132C=
c.904-13419C= (n.904-13419C=)
n.2299+1132C=
11g.108353783G>TCA382523624ATM,C11orf65c.8689G>T (p.Gly2897Cys)
c.*8160G>T (n.*8160G>T)
n.1387G>T
n.3446G>T
n.3107G>T
n.10173G>T
n.3913G>T
n.4105G>T
n.1163G>T
n.5182G>T
c.*3753G>T (n.*3753G>T)
c.*3824G>T (n.*3824G>T)
c.227-18491C>A
n.4904G>T
n.177G>T
c.640+32137C>A (n.640+32137C>A)
n.272-13419C>A
n.28G>T
c.*1196+1132C>A (n.*1196+1132C>A)
c.788-18491C>A (n.788-18491C>A)
c.732-18491C>A (n.732-18491C>A)
c.4645G>T (p.Gly1549Cys)
c.788-13419C>A (n.788-13419C>A)
c.732-4710C>A (n.732-4710C>A)
c.732-13419C>A (n.732-13419C>A)
c.8524G>T (p.Gly2842Cys)
c.7645G>T (p.Gly2549Cys)
c.7381G>T (p.Gly2461Cys)
c.3760G>T (p.Gly1254Cys)
c.695-18491C>A (n.695-18491C>A)
n.2301+1132C>A
c.904-13419C>A (n.904-13419C>A)
n.2299+1132C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108353784G>ACA382523628ATM,C11orf65c.8690G>A (p.Gly2897Asp)
c.*8161G>A (n.*8161G>A)
n.1388G>A
n.3447G>A
n.3108G>A
n.10174G>A
n.3914G>A
n.4106G>A
n.1164G>A
n.5183G>A
c.*3754G>A (n.*3754G>A)
c.*3825G>A (n.*3825G>A)
c.227-18492C>T
n.4905G>A
n.178G>A
c.640+32136C>T (n.640+32136C>T)
n.272-13420C>T
n.29G>A
c.*1196+1131C>T (n.*1196+1131C>T)
c.788-18492C>T (n.788-18492C>T)
c.732-18492C>T (n.732-18492C>T)
c.4646G>A (p.Gly1549Asp)
c.788-13420C>T (n.788-13420C>T)
c.732-4711C>T (n.732-4711C>T)
c.732-13420C>T (n.732-13420C>T)
c.8525G>A (p.Gly2842Asp)
c.7646G>A (p.Gly2549Asp)
c.7382G>A (p.Gly2461Asp)
c.3761G>A (p.Gly1254Asp)
c.695-18492C>T (n.695-18492C>T)
n.2301+1131C>T
c.904-13420C>T (n.904-13420C>T)
n.2299+1131C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108353784G>CCA382523629ATM,C11orf65c.8690G>C (p.Gly2897Ala)
c.*8161G>C (n.*8161G>C)
n.1388G>C
n.3447G>C
n.3108G>C
n.10174G>C
n.3914G>C
n.4106G>C
n.1164G>C
n.5183G>C
c.*3754G>C (n.*3754G>C)
c.*3825G>C (n.*3825G>C)
c.227-18492C>G
n.4905G>C
n.178G>C
c.640+32136C>G (n.640+32136C>G)
n.272-13420C>G
n.29G>C
c.*1196+1131C>G (n.*1196+1131C>G)
c.788-18492C>G (n.788-18492C>G)
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n.2299+1130G>C
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c.8526C>T (p.Gly2842=)
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c.7383C>T (p.Gly2461=)
c.3762C>T (p.Gly1254=)
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n.2299+1130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108353786A>CCA382523632ATM,C11orf65c.8692A>C (p.Lys2898Gln)
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n.2299+1129T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.732-18494T>A (n.732-18494T>A)
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c.788-13422T>A (n.788-13422T>A)
c.732-4713T>A (n.732-4713T>A)
c.732-13422T>A (n.732-13422T>A)
c.8527A>T (p.Lys2843Ter)
c.7648A>T (p.Lys2550Ter)
c.7384A>T (p.Lys2462Ter)
c.3763A>T (p.Lys1255Ter)
c.695-18494T>A (n.695-18494T>A)
n.2301+1129T>A
c.904-13422T>A (n.904-13422T>A)
n.2299+1129T>A
11g.108353789dupCA658822485ATM,C11orf65c.8695dup (p.Ile2899AsnfsTer6)
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n.183dup
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n.272-13422dup
n.34dup
c.*1196+1129dup (n.*1196+1129dup)
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c.695-18494dup (n.695-18494dup)
n.2301+1129dup
c.904-13422dup (n.904-13422dup)
n.2299+1129dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108353789delCA2499220736ATM,C11orf65c.8695del (p.Ile2899SerfsTer?)
c.*8166del (n.*8166del)
n.1393del
n.3452del
n.3113del
n.10179del
n.3919del
n.4111del
n.1169del
n.5188del
c.*3759del (n.*3759del)
c.*3830del (n.*3830del)
c.227-18494del
n.4910del
n.183del
c.640+32134del (n.640+32134del)
n.272-13422del
n.34del
c.*1196+1129del (n.*1196+1129del)
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c.4651del (p.Ile1551SerfsTer?)
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c.8530del (p.Ile2844SerfsTer?)
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c.3766del (p.Ile1256SerfsTer?)
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n.2301+1129del
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n.2299+1129del
 ClinVar dbSNP
11g.108353787A>CCA382523640ATM,C11orf65c.8693A>C (p.Lys2898Thr)
c.*8164A>C (n.*8164A>C)
n.1391A>C
n.3450A>C
n.3111A>C
n.10177A>C
n.3917A>C
n.4109A>C
n.1167A>C
n.5186A>C
c.*3757A>C (n.*3757A>C)
c.*3828A>C (n.*3828A>C)
c.227-18495T>G
n.4908A>C
n.181A>C
c.640+32133T>G (n.640+32133T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.640+32130A>C (n.640+32130A>C)
n.272-13426A>C
n.35T>G
c.*1196+1125A>C (n.*1196+1125A>C)
c.788-18498A>C (n.788-18498A>C)
c.732-18498A>C (n.732-18498A>C)
c.4652T>G (p.Ile1551Ser)
c.788-13426A>C (n.788-13426A>C)
c.732-4717A>C (n.732-4717A>C)
c.732-13426A>C (n.732-13426A>C)
c.8531T>G (p.Ile2844Ser)
c.7652T>G (p.Ile2551Ser)
c.7388T>G (p.Ile2463Ser)
c.3767T>G (p.Ile1256Ser)
c.695-18498A>C (n.695-18498A>C)
n.2301+1125A>C
c.904-13426A>C (n.904-13426A>C)
n.2299+1125A>C
11g.108353791C>ACA476673810ATM,C11orf65c.8697C>A (p.Ile2899=)
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n.5190C>A
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n.4912C>A
n.185C>A
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c.4653C>A (p.Ile1551=)
c.788-13427G>T (n.788-13427G>T)
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n.2299+1124G>T
11g.108353791C=CA1998820615ATM,C11orf65c.8697C= (p.Ile2899=)
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n.2299+1124G=
11g.108353791C>GCA382523673ATM,C11orf65c.8697C>G (p.Ile2899Met)
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c.732-13427G>C (n.732-13427G>C)
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n.2299+1124G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108353791C>TCA476673812ATM,C11orf65c.8697C>T (p.Ile2899=)
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n.5190C>T
c.*3761C>T (n.*3761C>T)
c.*3832C>T (n.*3832C>T)
c.227-18499G>A
n.4912C>T
n.185C>T
c.640+32129G>A (n.640+32129G>A)
n.272-13427G>A
n.36C>T
c.*1196+1124G>A (n.*1196+1124G>A)
c.788-18499G>A (n.788-18499G>A)
c.732-18499G>A (n.732-18499G>A)
c.4653C>T (p.Ile1551=)
c.788-13427G>A (n.788-13427G>A)
c.732-4718G>A (n.732-4718G>A)
c.732-13427G>A (n.732-13427G>A)
c.8532C>T (p.Ile2844=)
c.7653C>T (p.Ile2551=)
c.7389C>T (p.Ile2463=)
c.3768C>T (p.Ile1256=)
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n.2301+1124G>A
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n.2299+1124G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108353792delCA2574971684ATM,C11orf65c.8698del (p.Leu2900PhefsTer?)
c.*8169del (n.*8169del)
n.1396del
n.3455del
n.3116del
n.10182del
n.3922del
n.4114del
n.1172del
n.5191del
c.*3762del (n.*3762del)
c.*3833del (n.*3833del)
c.227-18499del
n.4913del
n.186del
c.640+32129del (n.640+32129del)
n.272-13427del
n.37del
c.*1196+1124del (n.*1196+1124del)
c.788-18499del (n.788-18499del)
c.732-18499del (n.732-18499del)
c.4654del (p.Leu1552PhefsTer?)
c.788-13427del (n.788-13427del)
c.732-4718del (n.732-4718del)
c.732-13427del (n.732-13427del)
c.8533del (p.Leu2845PhefsTer?)
c.7654del (p.Leu2552PhefsTer?)
c.7390del (p.Leu2464PhefsTer?)
c.3769del (p.Leu1257PhefsTer?)
c.695-18499del (n.695-18499del)
n.2301+1124del
c.904-13427del (n.904-13427del)
n.2299+1124del

Number of alleles fetched